Rubrica Spazio Associazioni Dare voce alle associazioni e alle loro attività. AIBWS ONLUS BimbiBelliMagazine, n. 9, Maggio 2011

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La creazione di un’Associazione è mossa
sempre da interessi e passioni personali,
come è nata Aibws onlus? Nasce dalla
volontà di una mamma di Torino, trovatasi in
cure e su come far seguire dalle strutture sanitarie, in modo completo
ed adeguato, il proprio “tesoro”. Sentiva anche l’esigenza di potersi
confrontare con altre famiglie, che vivessero analoghe situazioni, per
AIBWS ONLUS
INTERVISTA alla signora
Monica Bertoletti subentrata
alla presidenza dell’associa-
zione nel 2009, dopo essere
stata la referente per il nord.
Mamma come tante, vuole
trovare le risposte possibili
alle molte domande che
sorgono riguardo la salute
psico-isica dei bimbi con
queste caratteristiche.
Convinta sostenitrice della
forza del gruppo, ritiene Aibws
(Associazione italiana sindro-
me di Beckwith-Wiedemann)
la sua seconda famiglia.
Associazione italiana sindrome di Beckwith-Wiedemann e
unione per la lotta al nefroblastoma di Wilms
Monica Bertoletti

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a cura di Carmela Giordano
avere sostegno e riuscire a capire ciò che le si poneva di fronte. Unbw
dell’Asssociazione che nasce dalla richiesta di alcune mamme che si
caratteristica, in quanto non vi era nessuna associazione che trattasse
quell’argomento in particolare. La vice-presidente, Francesca Lafelli, si è
presa carico di questa branca in tutto e per tutto ed ora anche queste
famiglie avranno le stesse possibilità di confronto ed approfondimento.
viaggiando di pari passo.
ultimo resterà sempre il mutuo sostegno tra le famiglie, ma ci sono
vari obiettivi intermedi. Siamo costantemente alla ricerca di fondi per
approfondire e sostenere la ricerca genetica (in corso con il Professore
Riccio dell’università Federico II di Napoli). Di grande importanza è il
perseguire un protocollo applicabile a tutti i pazienti in tutta Italia, con dei

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follow-up
dei piccoli pazienti. Ci vorrà tempo e pazienza, ma l’impegno è massimo.
Ricercatori, medici, psicologi e soprattutto i “nostri” genitori che operano
instancabilmente, impegnati come volontari per l’organizzazione, la
gestione e la promozione dell’Associazione stessa e della raccolta fondi.
Con quali altri organismi collabora Aibwas onlus? Collabora
reciprocamente con diverse associazioni similari e maggiori (compreso
monitoraggio delle sindromi rare della Asl di Varese. Collabora
italiano (San Raffaele di Milano, Regina Margherita di Torino, S. Orsola
di Bologna i principali, ma anche tanti altri).
È una
sindrome di iperaccrescimento cellulare che si manifesta con diversi
meccanismi genetici errati. Questo porta a sintomatologie diverse e di
diverse gravità. Ciò che, sicuramente, accomuna tutti i nostri piccoli
è una maggiorata percentuale di probabilità (variabile a seconda del
meccanismo errato nel dna) di sviluppare tumori a carico degli organi
sviluppa sui reni.
La diagnosi della sindrome di Beckwith-
prenatale?Seintendeattraversoesamiclinicicome
l’amniocentesi, la risposta è «no». Al massimo, si
può effettuare una ricerca in caso di familiarità già
presente. Purtroppo la diagnosi prenatale è possibile
si possono riscontrare alcune caratteristiche che

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possono essere considerate dei
campanellid’allarme(macroglossia,
onfalocele); per il resto diventa
in gravidanza.
Se non diagnosticata precoce-
mente, quali sono le caratteristiche
associate alla diagnosi postnatale
della sindrome? Il sospetto nasce
da un insieme di caratteristiche
cliniche: ipoglicemia neonatale,
elevato peso alla nascita, spesso
-
glossia, onfalocele, sviluppo ditu-
mori e/o diverse altre caratteristi-
che minori. Dev’essere per forza
un genetista ad effettuare la dia-
gnosi clinica, ma il sospetto può e deve nascere già dalla famiglia e dal
pediatra di base.
Che incidenza ha questa sindrome sulla qualità della vita? Dipende molto
dalle manifestazioni della sindrome. La maggioranza dei bambini conduce,
in generale, una vita assolutamente consona alla propria età, magari con
alcuni particolari accorgimenti o piccoli disagi. Alcuni, però, hanno delle
sintomatologie molto pesanti, che possono comportare anche qualche
poi, la scoperta di un tumore e tutta la sua gestione. Bisogna, comunque,
ricordarechequestibambinisonotutticostrettiavivereun’ospedalizzazione
ben diversa dagli altri. Solo per il follow-up tumorale devono fare un day-
hospital ogni tre mesi, poi ci sono i vari controlli e le terapie per le singole
sintomatologie.
Francesa Lafelli

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Che implicazioni psicologiche comporta per le persone affette e per i loro
familiari? Ciò che è certo, nei genitori, è un senso di paura per l’incertezza
per i bambini ci sono tutti i disagi legati ai continui controlli ospedalieri, alle
terapie ed alla prevenzione di eventuali sequele date dalla sindrome e dalle
sue sintomatologie. Socialmente ci possono essere problemi legati ad
interventi). Proprio a tale proposito, come citato prima, stiamo cercando di
ad hoc per la nostra sindrome
dall’Irccs E. Medea (meglio conosciuto come “La Nostra Famiglia”) di
Bosisio Parini per scoprire eventuali caratteristiche psicologiche comuni
e, in un secondo tempo, poter sostenere adeguatamente le famiglie ed i
bambini stessi in particolari passaggi della vita.
Per concludere, mi potrebbe spiegare come si può aiutare l’Associazione
in modo concreto? Ci sono molti modi: attraverso le donazioni volontarie
(deducibili dalla dichiarazione dei redditi) e la donazione del 5 per mille,
ma necessitiamo anche di volontari che ci aiutino a divulgare la nostra
causa e sensibilizzino l’opinione pubblica, proprio come state facendo
anche voi attraverso questa intervista.
Per poter contattare AIBWS ONLUS:
AIBWS ONLUS Approfondimenti
La sede è in Piazza Turati, 3 – 21029
Vergiate (VA)
Tel. 345 3121850
e-mail: aibws@libero.it
web: www.aibws.org
Sul sito troverete anche i recapiti diretti di UNBW