2. Ishodi učenja:
- učeniciće biti sposobni da navedu metode humane genetike i da
opišu čime se koja metoda bavi.
Priprema za čas:
1. Šta proučava genetika?
2. Čime se bavio Gregor Mendel?
3. Šta su hromozomi?
4. Znate li zašto nam služi rodoslovno stablo?
3. U zavisnosti od cilja ispitivanja ,u genetici čovjeka koriste se sljedeće metode:
1. Metoda rodoslova (genealoška metoda)
2. Metoda blizanaca
3. Citogenetička metoda
4. Populaciono – statistička metoda
Genealoška metoda- bavi se formiranjem rodoslovnog stabla radi utvrđivanja
nasljednog karaktera čovjekovih osobina i određivanja načina nasljeđivanja.
Napomena: simbole koji se koriste pri pravljenju rodoslovnog stabla ću vam
poslati na viber grupu ).
Metoda blizanaca – ovom metodom se utvrđuje u kolikom stepenu geni,a u
kolikom faktori sredine utiču na ispoljavanje određene osobine ili oboljenja;
prati se kolika je podudarnost u ispoljavanju određene osobine jednojajčanih i
dvojajčanih blizanaca.
4. Citogenetička metoda- zasniva se na izradi preparata hromozoma i njihovoj
analizi pod mikroskopom, radi utvrđivanja hromozomopatija,
Populaciono – statistička metoda – koristi se za ispitivanje nasljednih osobina
u velikim grupama ljudi.
5. Autozomno – dominantno nasljeđivanje
Autozomno- dominantno nasljeđivanje je oblik monogenskog nasljeđivanja
pri kome jednu osobinu ili oboljenje određuje dominantan alel jednog gena.
Autozomno – dominantno se nasljeđuju sledeće bolesti čovjeka:
Brahidaktilija- skraćeni prsti
Polidaktilija – šestoprstost
Sindaktilija – srasli prsti
Ahondroplazija – skeletni poremećaj koji dovodi do patuljastog rasta
Astigmatizam – poremećaj refrakcije oka
6. Ovaj tip nasljeđivanja karakteriše da je posmatrano svojstvo prisutno kod
jednog od roditelja ,da bi se ispoljilo u narednoj generaciji. Ovaj tip
nasljeđivanja je lako pratiti zbog ekspresivnosti dominantnog gena.
Oboljele osobe mogu da imaju jedan od sljedeća dva genotipa:
- dominantni homozigoti AA
- heterozigoti Aa
Ako dominantni mutirani alel ne ugrožava život i reprodukciju jedinke, može
se prenositi kroz niz generacija.
Djeca sa ovakvim poremećajem imaju bar jednog roditelja sa istim
nedostatkom (npr .šestoprstost).
7. PRIMJER:
P: Aa x aa
F1: Aa, Aa, aa, aa
Objašnjenje: brak između jednog roditelja sa brahidaktilijom (Aa) i drugog sa
normalno razvijenim prstima (aa) daje vjerovatnoću da će polovina potomaka
naslijediti ovu anomaliju ( Aa) , a druga polovina će imati normalne prste( aa)
8. Ako su u braku oboljele osobe i obje su heterozigoti za gen koji determiniše
to oboljenje, onda se u F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboljeli i zdravi
potomci u odnosu 3:1
PRIMJER:
P:Aa x Aa
F1: AA,Aa,Aa,aa
Objašnjenje: u ovom braku postoji vjerovatnoća da 25% djece budu fenotipski
normalni homozigoti ( aa) ,50% heterozigoti (Aa) sa istim poremećajem kao i
roditelji, a 25% mogu biti dominantni homozigoti ( AA), sa napomenom da je
homozigotna kombinacija dominantnih alela najčešće letalna.
Kada bi homozigotna osoba AA stupila u brak ,svi njeni potomci imali bi
brahidaktiliju bez obzira na genotip drugog roditelja.
