1. Autismo
autismi
sindromi autistiche
Questioni aperteQuestioni aperte
La diagnosi
La diagnosi funzionale
La valutazione dell’outcome
La predittività del trattamento
Villa Laura Centro regionale psicosi I.R.C.C.S E. Medea La Nostra Famiglia Bosisio Parini
Vedano olona 27 gennaio 2011
2. La classificazione
Disturbo generalizzato dello sviluppo, disturbi pervasivi dello
sviluppo, disturbi dello spettro autistico
Disturbo autistico, autismo infantile, autismo classico
PDD NAS, autismo atipico
3. Dipende..
– ICD 10
• Autismo infantile
• Autismo atipico
• Sindrome di Rett
• DSM IV
• Disturbo autistico
• DPS NAS
• Disturbo di Rett
• Altri disturbi disintegrativi
dell’infanzia
• Disturbo da iperattività con ritardo
mentale
• Sindrome di Asperger
• Altri disturbi pervasivi dello s
viluppo
• Disturbo Pervasivo non specificato
• Disturbo di Rett
• Disturbo disintegrativo
dell’infanzia
• Nessuna categoria corrispondente
• Disturbo di Asperger
• DPS NAS
• DPS NAS
5. Un totale di 6 (o più) voci daUn totale di 6 (o più) voci da 11111111,, 22222222 ee 33333333,,
con almeno 2 dacon almeno 2 da 11111111,,con almeno 2 dacon almeno 2 da 11111111,,
e uno ciascuno dae uno ciascuno da 22222222 ee 33333333..
6. a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al
livello di sviluppo
1.1. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamentiMarcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti
non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica,non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica,
le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione socialele posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale
b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie,
interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare,
portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti di proprio
interesse).
c. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva
7. a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio
parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso
attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o
mimica).
b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione
2. Compromissione qualitative della comunicazione2. Compromissione qualitative della comunicazione
b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione
della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio
eccentrico.
d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi
di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
“
8. a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti,
ripetitivi e stereotipati.
b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali
3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di
giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali
specifici.
c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le
mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo).
d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.
9. Anche quando sono piccoli, alcuni bambini autistici non sollevano le braccia o non cambiano
posizione nell'anticipare l'essere presi in braccio. Certi si lasciano coccolare, altri no, alcuni
possono irrigidirsi se tenuti in braccio, altri spesso non guardano o non sorridono quando
hanno un approccio sociale. Alcuni bambini usano lo sguardo diretto spesso solo per brevi
momenti, anche se non è usato solitamente per dirigere l'attenzione verso oggetti o eventi di
1.1. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamentiMarcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti
non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica,non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica,
le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione socialele posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale
momenti, anche se non è usato solitamente per dirigere l'attenzione verso oggetti o eventi di
interesse. Altri bambini usano sguardi diretti inappropriati: girano la testa di qualcun altro per
essere guardati negli occhi. I bambini autistici, a causa della loro mancanza di interesse
sociale, ignorano spesso le persone, sia famigliari che non.
Certi bambini realizzano veri approcci sociali, anche se le modalità di conversazione o la
modulazione del contatto visivo, sono spesso qualitativamente inferiori rispetto alla norma.
All'estremo opposto delle interazioni sociali, vi sono bambini che possono fare approcci
indiscriminati anche ad estranei (es. possono arrampicarsi sulle gambe dell'esaminatore
addirittura prima che il genitore sia entrato nella stanza, essere incoscienti delle barriere
psicologiche, o essere descritti come bambini che continuamente ed inappropriatamente, si
mettono al centro dell'attenzione).
10. Bambini autistici più piccoli possono dimostrare mancanza di interesse, o addirittura
apparente mancanza di coscienza, per i loro pari o per altri bambini. Alcuni bambini
autistici non hanno amici di età appropriata, e spesso quelli più grandi sono presi in
giro o sono oggetto di atti di bullismo. Un bambino può volere "amici' ma solitamente
non capisce il concetto della reciprocità e della condivisione di interessi ed idee inerenti
1. a.1. a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguateIncapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate
al livello di sviluppoal livello di sviluppo
non capisce il concetto della reciprocità e della condivisione di interessi ed idee inerenti
l'amicizia. Per esempio i ragazzini autistici possono riferirsi a tutti i compagni di classe
come "amici". Un esempio è il bambino che afferma senza esitazione "Oh, io ho molti
amici, ventinove amici, ma nessuno di loro come me". I bambini verbali possono avere un
"amico" ma la relazione solitamente èlimitata o incentrata solo su un circonstanziato
interesse in comune, come un particolare gioco al computer. Spesso i bambini
"gravitano" attorno ad adulti o a bambini più grandi, nel qual caso giocano un ruolo
passivo, oppure attorno a bambini troppo piccoli, dei quali diventano leader. In
entrambi i casi le richieste della reciprocità sociale sono di molto inferiori se comparate
alle interazioni con pari di età appropriata.
11. Alcuni piccoli con autismo, non mostrano reciprocità nel giocare sulle ginocchia, ma piuttosto
stringono le braccia del genitore quando questo attua il gioco in una affascinazione meccanica,
1. b.1. b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione diMancanza di ricerca spontanea della condivisione di
gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. nongioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non
mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggettimostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti
di proprio interesse).di proprio interesse).
stringono le braccia del genitore quando questo attua il gioco in una affascinazione meccanica,
o insistono che il genitore guardi il bambino attuare il gioco. Inoltre manca il caratteristico
prendere e dare del gioco sulle ginocchia, come si vede nello sviluppo normale dei bambini
entro la fine del primo anno. I bambini autistici spesso non indicano cose o non usano il
contatto visivo per condividere il piacere del vedere qualcosa con un'altra persona, non usano
quella che è chiamata attenzione condivisa.
12. Alcuni bambini autistici non mostrano interesse verso gli altri bambini o verso gli
adulti, e tendono a giocare da soli, lontano dagli altri. Altri giocano vicino ad adulti, o
situati nel limite del gioco degli altri bambini, occupati in un gioco parallelo o
semplicamente guardando gli altri. Alcuni bambini coinvolgono altre persone in giochi
strutturati e spesso ripetitivi, ma, anche in questo caso, sembrano "assistere" al gioco,
senza ascoltare alcuna suggerimento proveniente dalle altre persone. Altri bambini
autistici tendono invece a svolgere un ruolo passivo nei giochi degli altri, per esempio
svolgendo il ruolo di bambino nel gioco della "famiglia", seguendo semplicemente le
1. c.1. c. Mancanza di reciprocità sociale o emotivaMancanza di reciprocità sociale o emotiva
svolgendo il ruolo di bambino nel gioco della "famiglia", seguendo semplicemente le
direttive altrui. Altri, infine, ricercano uno specifico bambino con il quale c'è un
interesse limitato e solitario che domina l'intera relazione.
13. Le compromissioni qualitative della comunicazione, rilevate nello spettro autistico sono
davvero molto più complesse di quelle presumibili dal semplice ritardo verbale, e
condividono alcune similitudini con i deficit riscontrati in bambini con disturbi dello sviluppo
del linguaggio o con disturbo specifico del linguaggio (Allen & Rapin, 1992). La funzione
espressiva del linguaggio, nello spettro autistico, ha forme diverse: dal completo mutismo alla
fluente verbalità, sebbene quest'ultima sia accompagnata spesso da molti errori semantici
(significato della parola) e pragmatico-verbali (uso del linguaggio per comunicare).
Giovani bambini autistici, anche se verbali, hanno quasi universalmente deficit di
2. Compromissione qualitative della comunicazione2. Compromissione qualitative della comunicazione
Giovani bambini autistici, anche se verbali, hanno quasi universalmente deficit di
comprensione, in particolare deficit nel capire le domande a più alto ordine di complessità.
Sono quasi universalmente presenti anche deficit nella pragmatica, nell'uso del linguaggio per
una efficace comunicazione.
Alcuni bambini autistici non rispondono ai loro nomi quando vengono chiamati dai genitori o
dalle altre persone che si prendono cura di loro, e da piccoli, frequentemente, si presuppone
abbiano severi deficit di udito. Questa sindrome, agnosia uditiva verbale (VAA) è simile allo
strutturarsi della sordità acquisita per le parole adulta, con una eccezione molto importante:
gli adulti con sordità acquisita per le parole, rimangono fluenti nel parlare perchè il loro
linguaggio è già stato acquisito, laddove bambini con autismo sia con VAA sviluppato che
VAA acquisito, con "afasia epilettiforme", sono usualmente muti (Rapin & Allen, 1987).
14. Alcuni bambini autistici, nella prima infanzia, non lallano o non usano altre vocalizzazioni
comunicative: sono descritti come bambini molto quieti. Quando la comunicazione orale
dovrebbe essere sviluppata, non hanno assolutamente alcun linguaggio verbale e non sono
2. a.2. a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggioRitardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio
parlato (non accompagnato da un tentativo di compensoparlato (non accompagnato da un tentativo di compenso
attraverso modalità alternative di comunicazione comeattraverso modalità alternative di comunicazione come
gesti o mimica).gesti o mimica).
dovrebbe essere sviluppata, non hanno assolutamente alcun linguaggio verbale e non sono
in grado neanche di compensare ciò con gesti o espressioni facciali.
Un bambino piccolo con sviluppo normale, tira la propria madre verso un oggetto
desiderato, poi indica chiaramente l'oggetto guardando la madre in faccia. All'opposto, un
comportamento tipico di molti bambini autistici è l'usare meccanicamente la mano di
un'altra persona per indicare l'oggetto desiderato, comportamento spesso chiamato
"indicazione della mano sopra la mano". Alcuni bambini tirano addirittura il braccio di
qualcun altro verso l'oggetto desiderato, fuori dalla loro portata, senza nessuna indicazione,
nessun gesto o vocalizzazione comunicativa. Altri bambini "indipendenti" non hanno
pretese e non esprimono richieste ai loro genitori, imparando piuttosto a superare
precocemente le difficoltà e ad acquisire l'oggetto desiderato da soli.
15. Alcuni bambini autistici parlano con relativa fluidità, ma non sono capaci di impegnarsi in
una conversazione, definita da due o più parti comunicanti, attraverso la modalità del
prendere-e-dare, su argomenti di mutuo accordo. In una conversazione il partner A fa una
affermazione, sul soggetto dato, diretta al partner B che esprime allora un'altro fatto a sua
2. b.2. b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcataIn soggetti con linguaggio adeguato, marcata
compromissione della capacità di iniziare o sostenerecompromissione della capacità di iniziare o sostenere
una conversazione con altriuna conversazione con altri
affermazione, sul soggetto dato, diretta al partner B che esprime allora un'altro fatto a sua
volta diretto al partner A che risponde al partner B e cos" via. Nella conversazione possono
essere incluse delle domande, che, ovviamente, non saranno la struttura dominante della
frase. Il tratto specifico dei bambini autistici verbalmente fluenti è la loro inabilità ad iniziare
o a sostenere una conversazione su un argomento di reciproco interesse, malgrado siano
capaci di rispondere relativamente bene, di formulare una miriade di domande, di parlare
"ad" un'altra persona in un monologo o in un soliloquio sul loro argomento preferito.
16. Il tratto specifico del linguaggio autistico è una ecolalia immediata o differita. L'ecolalia
immediata si riferisce alla ripetizione immediata di parole o frasi dette da un altro; i
bambini ripetono semplicemente ed esattamente quello che hanno udito senza formulare
un loro proprio linguaggio. E' molto importante tener presente che l'ecolalia immediata è
2. c.2. c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggioUso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio
eccentrico.eccentrico.
un loro proprio linguaggio. E' molto importante tener presente che l'ecolalia immediata è
un aspetto cruciale dello sviluppo del linguaggio normale in bambini con meno di due
anni. Essa diventa patologica quando è ancora presente come il solo e predominante
linguaggio espressivo dopo i 24 mesi circa, ma è spesso presente nei bambini autistici, per
tutta la durata dell'età prescolastica e scolastica. E' dunque un imperativo differenziare il
linguaggio consistente, in modo predominante, in ecolalia immediata dalla normale fase di
ecolalia immediata che progredisce rapidamente verso la costruzione spontanea della frase-
linguaggio nei bambini piccoli con sviluppo normale.
L' ecolalia differita si riferisce invece all'uso di frasi ritualizzate che sono state memorizzate
(es. da video, televisione, pubblicità o conversazioni più volte ascoltate).
17. Alcuni bambini autistici non usano oggetti in miniatura, animaletti o bamboline per i loro
giochi simbolici. Altri li usano in modo meccanicamente ripetitivo senza mostrare gioco
flessibile e rappresentativo. Alcuni bambini con un buon linguaggio possono inventare un
2. d.2. d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o diMancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di
giochi di imitazione sociale adeguati al livello digiochi di imitazione sociale adeguati al livello di
sviluppo.sviluppo.
flessibile e rappresentativo. Alcuni bambini con un buon linguaggio possono inventare un
mondo di fantasia che diventa il solo focus del gioco ripetitivo. Un esempio classico della
mancanza di un gioco appropriato è il bambino verbale di età prescolare che "gioca'
recitando ripetitivamente un soliloquio della scena della vecchia strega tratta da "La bella e
la bestia' mentre manipola, in sequenza, i personaggi della casa delle bambole accordandoli
precisamente al copione. Quando gli vengono dati gli stessi personaggi e la stessa casa delle
bambole con l'istruzione però di fare un gioco diverso da "La bella e la bestia', lo stesso
bambino è incapace di creare un qualunque altro scenario di gioco.
18. Ancora una volta, questa categoria di comportamenti ed interessi stereotipati, racchiude in sè
deficit qualitativi in molti comportamenti.
3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di
giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
19. Alcuni bambini autistici verbali formulano ripetitivamente la stessa domanda, senza
alcun riguardo per la risposta data loro, o si intrattengono in giochi altamente
ripetitivi. Altri sono mentalmente occupati in interessi speciali e inusuali. Ad esempio,
molti bambini sono affascinati dai dinosauri, ma i bambini autistici possono non solo
3. a.3. a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessiDedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi
ristretti, ripetitivi e stereotipati.ristretti, ripetitivi e stereotipati.
molti bambini sono affascinati dai dinosauri, ma i bambini autistici possono non solo
conoscere tutti i fatti esaustivi su ogni concepibile tipo di dinosauro, ma anche
conoscere quale museo ospita quel particolare fossile ecc.; questi bambini spesso
"condividono" ripetitivamente il loro sapere con altri, senza alcun riguardo per gli
interessi altrui o per i suggerimenti contrari. Alcuni bambini in età prescolare sono fans
zelanti di programmi televisivi, addirittura quando sono ancora in fase preverbale o
solo minimamente verbale; questo interesse inusuale in un bambino piccolo, è
considerato essere, da molti, un tratto specifico dell'autismo (Allen, 1991).
20. Molti bambini autistici sono cosÏ tanto coinvolti mentalmente con "la struttura costante"
(sameness) dei loro ambienti di casa e scuola, o con pratiche di routines, che nulla può essere
cambiato senza far esplodere un accesso di collera o di un altro disturbo emozionale. Alcuni
bambini possono, per esempio, insistere che tutti i mobili di casa rimangano nella stessa
posizione, o che tutti i vestiti siano di un particolare colore, o che solo il completo delle
lenzuola preferite sia nel loro letto. Altri possono mangiare solo da un particolare piatto,
quando seduti in una specifica sedia, in una specifica stanza, che non deve essere
3. b.3. b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini oSottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o
rituali specifici.rituali specifici.
quando seduti in una specifica sedia, in una specifica stanza, che non deve essere
necessariamente la cucina o la sala. Alcuni bambini possono insistere nell'essere nudi quando
sono in casa, ma anche insistere nell'indossare scarpe quando sono seduti a tavola. Questa
inflessibilità può essere estesa anche alla routine famigliare, per esempio, prendendo solo una
certa strada per andare a scuola, o entrando dal fruttivendolo solo passando da una specifica
porta, o non fermandosi o voltandosi mai a guardare una macchina che sta partendo. I genitori
possono non essere consci del loro seguire certi rituali, al fine di evitare un disturbo
emozionale del bambino, ma anche esserne consci e troppo imbarazzati per divulgare
volontariamente queste informazioni. Entro tale contesto, anche quando i rituali non sono
imposti dal mondo esterno, alcuni bambini hanno distinti repertori comportamentali che loro
stessi si autoimpongono per mantenere la stabilità ambientale. Molti rituali, con la maturità, si
evolvono nei più classici sintomi ossessivo-compulsivi, includenti il nascondere e l'accumulare
oggetti inutilizzabili o rotti, o il sussurrare ripetitivamente a se stessi parole o brevi frasi.
21. Alcuni bambini hanno evidenti movimenti motori stereotipati come il battere le mani o lo
sbattere le braccia ogni qualvolta eccitati o innervositi, che sono patologici quando si
verificano dopo i due anni di età. Correre senza direzione, dondolarsi, fare giravolte,
3. c.3. c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere oManierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o
torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tuttotorcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto
il corpo).il corpo).
verificano dopo i due anni di età. Correre senza direzione, dondolarsi, fare giravolte,
digrignare i denti, camminare in punta di piedi, o assumere altre strane posture sono
situazioni ricorrenti nei bambini autistici. Altri possono battere semplicemente il dorso della
loro mano in maniera ripetitiva, attuando cosÏ un manierismo molto meno intrusivo. E' stato
notato che nei bambini ad alto funzionamento, con la crescita, i movimenti stereotipati,
possono diventare "miniaturizzati', trasformandosi in comportamenti socialmente più
accettabili, come, ad esempio, lo sfregarsi la punta delle dita (Bauman, 1992a; Rapin, 1996c).
E' importante anche tener presente che non tutti i bambini con autismo hanno movimenti
motori ripetitivi.
22. Molti bambini dimostrano il comportamento classico dell'allineare i loro giocattoli, i video,
o altri oggetti preferiti, in fila, altri invece possono semplicemente radunare "cose' senza
nessuno scopo apparente. Molti si impegnano in azioni ripetitive, come l'aprire e il
chiudere le porte, i cassetti, o il premere il pedale dei bidoni della spazzatura, o l'accendere
e lo spegnere la luce. Altri bambini sono invece affascinati, e giocano ripetitivamente con
lacci, elastici, metri o fili elettrici. I bambini autistici più piccoli sono spesso
3. d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.3. d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.
lacci, elastici, metri o fili elettrici. I bambini autistici più piccoli sono spesso
particolarmente affascinati dall'acqua e amano in maniera speciale trasferirla, in modo
ripetitivo da un contenitore ad un altro. Altri ancora, possono assaggiare oggetti od
odorarli. Altri amano ruotare oggetti e passano lungo tempo a girare le ruote di una
macchina giocattolo o a guardare ventilatori in funzionamento, mentre ruotano loro stessi
fino a quando cadono dallo stordimento. Alcuni bambini, infine, guardano spesso di
sottecchi oggetti fuori dal loro angolo visuale.
24. Disturbo di Asperger
Disturbo di Rett
Disturbo Disintegrativo della FanciullezzaDisturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non
Altrimenti Specificato
25. DISTURBO DI ASPERGERDISTURBO DI ASPERGER
Compromissione qualitativa dell’interazione sociale che più frequentemente
si evidenzia “attraverso un approccio sociale agli altri eccentrico ed
unilaterale anziché in forma di indifferenza sociale ed emotiva.”
Presenza di schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi
, che si manifestano soprattutto attraverso “ dedizione assorbente ad un
Presenza di schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi
, che si manifestano soprattutto attraverso “ dedizione assorbente ad un
argomento o ad un interesse circoscritto su cui il soggetto pùò arrivare a
raccogliere un grande numero di informazioni.
Assenza nell’anamnesi di ritardo del linguaggio
Assenza in anamnesi di ritardo dello sviluppo cognitivo
Presenza di interazione sociale anche se unilaterale, eccentrica e verbosa.
Prevale interesse per argomenti sui quali l’individuo trascorre molto tempo
a raccogliere informazioni.
26. DISTURBO DI RETTDISTURBO DI RETT
sindrome di Rettsindrome di Rett
Disturbo neurodegenerativo con etiologia definita (
mutazione genica MECP2 e non solo..a oggi tre regioni
coinvolte ) che colpisce quasi esclusivamente le femmine.
28. DISTURBO PERVASIVODISTURBO PERVASIVO
dello SVILUPPO NONdello SVILUPPO NON
ALTRIMENTI SPECIFICATOALTRIMENTI SPECIFICATO
Categoria diagnostica utilizzata quando il quadro clinico
non assume caratteristiche qualitative e quantitativamente
sufficienti per diagnosi di Autismo o altri DPS.
30. La diagnosi precoce influenza e quindi condizionaLa diagnosi precoce influenza e quindi condiziona
l’evoluzione della sindromel’evoluzione della sindrome
Viene appreso ciò che è correttamente insegnatoViene appreso ciò che è correttamente insegnato
Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciatoViene appreso ciò che è scorrettamente lasciato
apprendereapprendere
32. Premessa...Premessa...
• Comportamento istintivo del neonato verso colui che gli presta cura
• Iniziale stato psicosociale nella discriminazione fra ciò che è
dentro e fuori dal corpo
• Investimento emotivo del bambino nel “learning how to mean”
• L’intelligenza sociale del bambino è una capacità
psicobiologica intrinseca che integra informazioni percettive
• Esistenza di meccanismi cerebrali che sottendono il
comportamento sociale “cognition with intention and emotion”
33. AUTISMOAUTISMOAUTISMOAUTISMO
sindrome comportamentale causatasindrome comportamentale causatasindrome comportamentale causatasindrome comportamentale causata
da un disordine dello sviluppoda un disordine dello sviluppo
biologicamente determinato conbiologicamente determinato con
esordio nei primi tre anni di vitaesordio nei primi tre anni di vita
37. I MODELLI INTERPRETATIVII MODELLI INTERPRETATIVII MODELLI INTERPRETATIVII MODELLI INTERPRETATIVII MODELLI INTERPRETATIVII MODELLI INTERPRETATIVII MODELLI INTERPRETATIVII MODELLI INTERPRETATIVI
BASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICABASATI SULLA CLINICA
1. Teoria socio-affettiva
2. Teoria della mente
3. Coerenza centrale
4. Funzioni esecutive
38. TEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIOTEORIA SOCIO--------AFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVAAFFETTIVA
• L’essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con
l’altro.
• Bisogno primario che appartiene al corredo genetico del bambino non
condizionato dalle esperienze ne’ dettato da altri tipi di bisogni.
• Autismo: innata incapacità biologicamente determinata di interagire
emozionalmente con l’altro.
• Incapacita’ di imparare a riconoscere gli stati mentali altrui, alla
compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit di linguaggio, al
deficit della cognizione sociale.
39. TEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTE 1/21/21/21/21/21/21/21/2
Competenza cognitiva che matura progressivamente nel tempo
attraverso la quale matura la capacita’ di riflettere sulle
emozioni, sui desideri, sulle credenze proprie / altrui, la
comprensione del comportamento degli altri in rapporto non
solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera, conosce, ma in
rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l’altro sente,
desidera, conosce.
40. Questa capacità inizia a crearsi dai primi anni di vita: il b.no
attraverso lo sguardo referenziale, l’attenzione condivisa, il gioco
di finzione si approprierebbe della capacità di leggere
TEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTETEORIA DELLA MENTE 2/22/22/22/22/22/22/22/2
progressivamente le emozioni, i desideri, le credenze e di
sistematizzarli in un sistema di conoscenze e di giungere ad
effettuare delle rappresentazioni delle rappresentazioni mentali
altrui.
41. TEORIATEORIATEORIATEORIATEORIATEORIATEORIATEORIA
DELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALE
• Capacità di sintetizzare in un tutto coerente le
molteplici esperienze parcellari che investono i nostri
sensi.sensi.
• Una debolezza in questa capacità porta il bambino a
restare ancorato a dati esperienziali parcellizzati, con
incapacità nel cogliere il significato dello stimolo nel suo
complesso.
“
42. DEFICITDEFICITDEFICITDEFICITDEFICITDEFICITDEFICITDEFICIT
DELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALEDELLA COERENZA CENTRALE
• Incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso
• Elaborazione segmentata dell’esperienza• Elaborazione segmentata dell’esperienza
• Difficoltà di accedere dal particolare al generale
• Polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza
43. TEORIA DELLE FUNZIONITEORIA DELLE FUNZIONITEORIA DELLE FUNZIONITEORIA DELLE FUNZIONITEORIA DELLE FUNZIONITEORIA DELLE FUNZIONITEORIA DELLE FUNZIONITEORIA DELLE FUNZIONI
ESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVE
Insieme di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e
nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei
problemi
1. Capacità di attivare e di mantenere attiva un’area di lavoro sulla quale disporre tutti gli1. Capacità di attivare e di mantenere attiva un’area di lavoro sulla quale disporre tutti gli
elementi necessari per il compito in esame
2. Capacità di formulare mentalmente un piano d’azione
3. Capacità di non rimanere rigidamente ancorati ai dati percettivi del contesto
4. Capacità di inibire risposte “impulsive”
5. Capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno
6. Capacità di spostare in modo flessibile l’attenzione sui vari aspetti del contesto.
44. DEFICITDEFICITDEFICITDEFICITDEFICITDEFICITDEFICITDEFICIT
FUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVEFUNZIONI ESECUTIVE
• Impulsività - incapacità di inibire le risposte inappropriate
• Iperselettività - incapacità di cogliere il tutto senza rimanere
ancorato al particolareancorato al particolare
• Perseverazione – incapacità di ridirezionare l’attenzione in
maniera flessibile
45. CAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHECAUSE NEUROBIOLOGICHE
1. STRUTTURE ANATOMICHE
• TAC/RMN: anomalie a carico di diverse aree (cervelletto, lobo
frontale, sistema limbico – amigdala e ippocampo)
• RM funzionale/PET/SPECT: effettuati durante lo svolgimento di• RM funzionale/PET/SPECT: effettuati durante lo svolgimento di
compiti linguistici o di p.s. sociale (le arre coinvolte sono meno
attivate nei soggetti con a.)
2. NEUROTRASMETTITORI
•Serotonina / dopamina / ossitocina / vasopressina (anomalie
quantitative o qualitative)
46. Area di ricerca che cerca di individuare i possibili
fattori in grado di avviare la sequenza
etiopatogenetica da cui in ultimo deriva il quadro di
FATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALIFATTORI CAUSALI
etiopatogenetica da cui in ultimo deriva il quadro di
tipo autistico
47. GRAVIDANZAGRAVIDANZAGRAVIDANZAGRAVIDANZAGRAVIDANZAGRAVIDANZAGRAVIDANZAGRAVIDANZA
E PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALEE PERIODO NEONATALE
• Teoricamente, qualsiasi condizione che interferisca con lo sviluppo del cervello puo’
avere effetti a lungo termine sulle funzioni sensoriali, linguistiche, sociali, mentali del
bambino
• Chiamate in causa diverse cause materne o legate al parto• Chiamate in causa diverse cause materne o legate al parto
• Allo stato attuale, non e’ stata dimostrata alcuna associazione fra una di tali noxae
patogene e l’autismo
•La maggiore incidenza di patologie perinatali in popolazione di soggetti autistici
rinforza l’ipotesi secondo cui i soggetti con disordini geneticamente determinati
presentano una ridotta competenza a nascere, che li predispone ad una sofferenza pre-
perinatale.
48. EREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENIEREDITARIETA’ E GENI
Studi recenti sono fortemente suggestivi di una predisposizione genetica.
Molte indagini familiari confermano un ruolo importante svolto dall’ereditarieta’ nel
determinismo del disturbo autistico:
•I gemelli monozigoti hanno maggiori probabilita’ rispetto ai gemelli eterozigoti di essere entrambi
affetti da autismo
•I genitori di un b.no autistico hanno un rischio di avere un altro b.no autistico da 50 a 100 volte
maggiore rispetto al rischio per la popolazione in generale
•Alcuni membri della famiglia di soggetti con autismo presentano caratteristiche comportamentali
simili, anche se piu’ lievi
•Alcune patologie geneticamente ereditate (X-fra, Sclerosi tuberosa) spesso si presentano in
comorbidita’ con l’autismo
49. ESISTONOESISTONOESISTONOESISTONOESISTONOESISTONOESISTONOESISTONO
DEI GENI COINVOLTI NELDEI GENI COINVOLTI NELDEI GENI COINVOLTI NELDEI GENI COINVOLTI NELDEI GENI COINVOLTI NELDEI GENI COINVOLTI NELDEI GENI COINVOLTI NELDEI GENI COINVOLTI NEL
DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?
• Non esiste “il gene” dell’autismo ma esistono una serie
di geni che contribuiscono a conferire una forte
vulnerabilità verso la comparsa del disturbo.vulnerabilità verso la comparsa del disturbo.
• I piu’ studiati : loci genici sul cromosoma 7, 2, 16, 17.
50. QUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMOQUADRO CLINICO DELL’AUTISMO
========
VIA FINALE COMUNEVIA FINALE COMUNEVIA FINALE COMUNEVIA FINALE COMUNEVIA FINALE COMUNEVIA FINALE COMUNEVIA FINALE COMUNEVIA FINALE COMUNE
DI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DIDI UNA SERIE DI
DISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDODISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDO
51. Nello sviluppo del cervello si coordina una serie di geni con funzioni diversificate
(attivazione, modulazione, inibizione)
L’interazione tra questi geni realizza la trama morfofunzionale che consente di
utilizzare i dati esperienziali e di organizzarli in sistemi di conoscenza e di
relazione
Due considerazioni fondamentali:Due considerazioni fondamentali:
1. Se piu’ geni con effetti diversi sono inseriti in un unico processo, il deficit di uno qualsiasi
di loro puo’ condurre allo stesso risultato: la vulnerabilità all’autismo.
2. Ruolo dell’ambiente nell’attuazione di questa vulnerabilità:
- direttamente incidendo sul genotipo
- indirettamente slatentizzando un assetto neurobiologico geneticamente inadeguato
all’elaborazione e alla metabolizzazione degli stimoli normalmente afferenti al sistema
nervoso centrale
52. IMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINIIMMUNOLOGIA E VACCINI
• Autismo / malattie autoimmunitarie: non evidenze che
meccanismi immunologici possano causare o contribuire
all’emergenza delle anomalie
• Ipotesi di correlazione temporale stretta tra vaccinazioni e
comparsa di alcuni comportamenti di tipo autistico: ancora noncomparsa di alcuni comportamenti di tipo autistico: ancora non
dati certi.
53. Disfunzione
nel sistema dei
neuroni specchio
•Corteccia premotoria
••Apprendere una serie di movimenti e riconoscerli non solo dall’esperienza diretta ma anche dal confronto con l’altroApprendere una serie di movimenti e riconoscerli non solo dall’esperienza diretta ma anche dal confronto con l’altro
•• Registrano informazioni riguardanti eventi motori (?) anche senza la necessità che il soggetto abbia un’esperienzaRegistrano informazioni riguardanti eventi motori (?) anche senza la necessità che il soggetto abbia un’esperienza
riconducibile a quell’apprendimentoriconducibile a quell’apprendimento
•• La loro attività e’ sollecitata dalla visione dell’azione compiuta da un altro individuo ma anche da un’immagine staticaLa loro attività e’ sollecitata dalla visione dell’azione compiuta da un altro individuo ma anche da un’immagine statica
o dal suono collegato ad un’azioneo dal suono collegato ad un’azione
•• Sono coinvolte solo nel riconoscimento delle azioni o anche nella comprensione degli intenti che vi sono dietroSono coinvolte solo nel riconoscimento delle azioni o anche nella comprensione degli intenti che vi sono dietro
•• Ricerca su 10 soggetti con autismo: attivita’ elettrica nei neuroniRicerca su 10 soggetti con autismo: attivita’ elettrica nei neuroni--specchio solo quando e’ il soggetto a svolgerespecchio solo quando e’ il soggetto a svolgere
l’azionel’azione
•• La stessa azione svolta da un altro non attiva, come di norma avviene, i neuroniLa stessa azione svolta da un altro non attiva, come di norma avviene, i neuroni--specchio, con riconoscimento dei gestispecchio, con riconoscimento dei gesti
speculari a quelli fatti da lui poco primaspeculari a quelli fatti da lui poco prima
55. •• Corteccia prefrontaleCorteccia prefrontale
Regioni che anatomicamenteRegioni che anatomicamente
partecipano al networkpartecipano al network
della teoria ella mentedella teoria ella mente
•• Sistema limbicoSistema limbico
•• IppocampoIppocampo
•• AmigdalaAmigdala
•• CervellettoCervelletto
•• Sostanza bianca corpo callosoSostanza bianca corpo calloso
•• Lobo parietaleLobo parietale
56. STUDI DISTUDI DISTUDI DISTUDI DISTUDI DISTUDI DISTUDI DISTUDI DI
ANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICAANATOMIA PATOLOGICA
• Amigdala (centro delle emozioni primario) e ippocampo (memoria): cellule
più piccole e più numerose rispetto ai controlli
• Segno di immaturita’ : “.. as if waiting for a signal to grow up…” (M.
Bauman).Bauman).
• Cervelletto: sistema di integrazione dei dati (riceve le informazioni
dall’esterno, ne analizza il significato e attiva le aree del cervello specifiche a
rispondere appropriatamente)
• Cellule di Purkinje: quantità molto inferiore
57. IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:IPOTESI DI COURCHESNE:
• Alla nascita, cervello nella norma
• A 2/3 anni d’età: dimensioni maggiori rispetto ai controlli
• Crescita anomala non uniforme che riguarda prevalentemente le fibre di collegamento tra
la corteccia cerebrale e le altre aree, tra cui il cervelletto
• Questa proliferazione eccessiva danneggia le cellule di Purkinje, fino ad eliminarle
• La proliferazione di collegamenti tra i vari neuroni si verifica in tutti i soggetti, ma cio’ che
accade nel soggetto con a. e’ che questo processo si verifica troppo presto o troppo
intensamente e cessa troppo tardi.
• Quale fattore lo determina? Probabilmente e’ controllato dai geni
• In particolare il VIP (vasoactive intestinal peptide) che governa la crescita del cervello, del
sistema immunitario e del tratto gastrointestinale
58. INSIEME DI RICERCHEINSIEME DI RICERCHEINSIEME DI RICERCHEINSIEME DI RICERCHEINSIEME DI RICERCHEINSIEME DI RICERCHEINSIEME DI RICERCHEINSIEME DI RICERCHE
CHE CERCANO DI STABILIRECHE CERCANO DI STABILIRECHE CERCANO DI STABILIRECHE CERCANO DI STABILIRECHE CERCANO DI STABILIRECHE CERCANO DI STABILIRECHE CERCANO DI STABILIRECHE CERCANO DI STABILIRE
QUALI FATTORIQUALI FATTORIQUALI FATTORIQUALI FATTORIQUALI FATTORIQUALI FATTORIQUALI FATTORIQUALI FATTORI
POSSANO FAR DERAGLIAREPOSSANO FAR DERAGLIAREPOSSANO FAR DERAGLIAREPOSSANO FAR DERAGLIAREPOSSANO FAR DERAGLIAREPOSSANO FAR DERAGLIAREPOSSANO FAR DERAGLIAREPOSSANO FAR DERAGLIARE
IL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENIIL FUNZIONAMENTO DEI GENI
Mercurio, benzene, altri metalli pesanti:
i b.ni con a. sarebbero
geneticamente più vulnerabili
all’effetto dannoso di questi agenti
59. Sistema limbicoSistema limbico
Memoria dichiarativa
Funzioni sociali
Funzioni affettive
Le aree del bambino processano in tempi molto precoci,
rispondendo ad un programma genetico e sono “scolpite”
dall’ambiente
Sistema ippocampoSistema ippocampo
Nuovi ricordi,capacità apprendere
Memoria episodica
Orientamento mappe cognitive
Capacità combinatoria
Contestualizzazione dei ricordi
Funzioni affettive
60. AmigdalaAmigdala
Risposte comportamentali codificate dalle
emozioni
Riconoscimento volti e emozioni
Capacità associare emozioni a stimoli visiviCapacità associare emozioni a stimoli visivi
CervellettoCervelletto
(area associativa)
Attività combinatoria
Coordinamento di atti cognitivi,sociali, attentivi
61. Studi morfologiciStudi morfologici
Steiner et al.2004 J.Aut.Dev.Disorder.Steiner et al.2004 J.Aut.Dev.Disorder.
Carper RA, Courchesne E. 2005 Biol PsichiatryCarper RA, Courchesne E. 2005 Biol Psichiatry
Redcay E,, Courchesne E. 2005 Biol. PsichiatryRedcay E,, Courchesne E. 2005 Biol. Psichiatry
Microcefalia relativa alla nascitaMicrocefalia relativa alla nascita
Rallentamento della crescita dell c.c. dal primo al secondoRallentamento della crescita dell c.c. dal primo al secondo
anno e successiva ripresaanno e successiva ripresaanno e successiva ripresaanno e successiva ripresa
Macrocefalia famigliareMacrocefalia famigliare
Alterazioni volumetriche della pinealeAlterazioni volumetriche della pineale
Riduzione dorsolaterale frontaleRiduzione dorsolaterale frontale
EtcEtc
Anche questi studi non permettono un precoce e stabile riconoscimentoAnche questi studi non permettono un precoce e stabile riconoscimento
62. Modelli...Modelli...
• Caudato • Non necessario
Modello reteModello rete
sottocorticalesottocorticale
Modello corticaleModello corticale
prefrontaleprefrontale
• Caudato
• Amigdala
• Ippocampo
• VI e VII lobulo
cerebellare
• Non necessario
(Bishop 1993)
• Non specifico (Brooks
e Simpson 1996)
• Non sufficiente
(Happè 1994)
63. La scoperta della intersoggettività innata nellaLa scoperta della intersoggettività innata nella
protoconversazione e nei giochi del bambino piccolo (dalprotoconversazione e nei giochi del bambino piccolo (dal
1970 Trevarthen, Bateson, Brazelton, Adamson,etc,)1970 Trevarthen, Bateson, Brazelton, Adamson,etc,)
• Motivazione alla conversazione
• Capacità intuitiva dell’ambiente a comprenderla
• Comprensione del significato attribuito dall’altro
• Apprendimento dell’atto come significato
• (non è forse già teoria della mente o pragmatica della
comunicazione?)
64. Evidenze sperimentali numerose!!!Evidenze sperimentali numerose!!!
• Esperienze di bambini prematuri e riconoscimento della
voce materna (De Casper 1986)
• Riconoscimento del battito cardiaco (idem)
• Riconoscimento del volto della madre nei nati a termine• Riconoscimento del volto della madre nei nati a termine
(Filled 1984)
• Ritardo della comparsa di questa competenza nei nati con
madre con depressione post partum (Robb 1993)
• Etc.
65. “..la regolazione della comunicazione umana primaria
dipende da un processo “ ALTRO VIRTUALE” innato
nella mente del bambino (Braten 1988)
….come le parole e i comportamenti
dell’adulto, quelli del bambino tengono
conto dell’altro…
• La sopravvivenza e lo sviluppo del bambino
dipendono dalla comunicazione con un “caregiver”
attento ai bisogni del bambino (…teoria
dell’attaccamento…)
conto dell’altro…
66. Deficit intersoggettivitàDeficit intersoggettività
(Dawson 1990)(Dawson 1990)
Come deficit primario nella fase di processazioneCome deficit primario nella fase di processazione
delle informazioni nuove e imprevedibilidelle informazioni nuove e imprevedibili
• Precursori teoria della mente
• Direzione di sguardo: 2 mesi• Direzione di sguardo: 2 mesi
• Direzione di ascolto: 2 mesi
• Imitazione vocalizzo/espressione volto: 4 m
• Intenzionalità di sguardo: 6 mesi
• Attenzione condivisa: 14 mesi
67. IntersoggettivitàIntersoggettività
Trevarthen 1979Trevarthen 1979
Sorriso/reflex smiling (act of
meaning) 2m
Scambio di vocalizzi / parole
Intenzionalità e
• Intersoggettività
primaria (fino a 9 mesi)
• Intersoggettività
secondaria ( dai 9 mesi
fino ai 2 anni)
meaning) 2m
Protoconversazione 2m
Gioco persona /persona 4m
Gioco oggetto/persona 6m
Paura all’estraneo
(riconoscimento del volto) 9m
Imitazione comportamento
immediato
Lallazione / prime parole
Intenzionalità e
riconoscimento del significato
attribuito dall’altro
Attenzione condivisa
Imitazione dell’altro per
ottenere ammirazione
(imitazione differita)
70. Pragmatica del linguaggioPragmatica del linguaggio
Trevarthen 1994
•• Protoconversazione come act of meaningProtoconversazione come act of meaning
•• Il bambino usa l’altro come contesto e come condizioneIl bambino usa l’altro come contesto e come condizione
•• La protoconversazione è emozionale, non soloLa protoconversazione è emozionale, non solo•• La protoconversazione è emozionale, non soloLa protoconversazione è emozionale, non solo
referenziale…referenziale…
•• Prima è un io in riferimento a te, poi è un io inPrima è un io in riferimento a te, poi è un io in
riferimento alle cose ( attenzione congiunta)riferimento alle cose ( attenzione congiunta)
72. Intersoggettività: cosa valutare…Intersoggettività: cosa valutare…
• Intersoggettività
primaria:
Orientamento
Attivazione motoria e
• Intersoggettività
secondaria:
Imitazione
Emozione condivisaAttivazione motoria e
sensoriale alla mimica
facciale e alla
vocalizzazione della
mamma
Interesse ai volti
Alternanza ai turni
Emozione condivisa
Attenzione condivisa
Gioco
73. Come individuare precocementeCome individuare precocemente
una distorsione di questauna distorsione di questa
competenze, prima che sianocompetenze, prima che siano
chiaramente osservabili?chiaramente osservabili?
74. Preoccupazioni legate ad un inadeguatoPreoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggiosviluppo del linguaggio::
"Non risponde quando lo si chiama per nomeNon risponde quando lo si chiama per nome
"Non dice ciò che vuole""Non dice ciò che vuole"
"Il linguaggio è ritardato""Il linguaggio è ritardato"
"Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato""Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato"
"A volte sembra sordo""A volte sembra sordo"
"Qualche volta sembra ascoltare altre volte no""Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"
"Non fa"Non fa ciaociao--ciaociao""
TheThe red flagsred flags for autismfor autism
Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev DisorFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor
"Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui"Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui"
"Preferisce giocare da solo""Preferisce giocare da solo"
"Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri""Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri"
"E' eccessivamente indipendente""E' eccessivamente indipendente"
"Presenta scarso contatto oculare""Presenta scarso contatto oculare"
"Sembra vivere in un suo mondo""Sembra vivere in un suo mondo"
"Sembra escludere gli avvenimenti esterni""Sembra escludere gli avvenimenti esterni"
"Non è interessato agli altri bambini""Non è interessato agli altri bambini"
"Non fa"Non fa ciaociao--ciaociao""
"Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più""Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"
Preoccupazioni legate ad un inadeguatoPreoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo socialesviluppo sociale::
75. Preoccupazioni legate alPreoccupazioni legate al modo di comportarsi:modo di comportarsi:
"Ha delle esplosioni di ira""Ha delle esplosioni di ira"
"E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo""E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"
"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“
Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitivaResta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva
Cammina sulle punteCammina sulle punte
Presenta un attaccamento esagerato ad un oggettoPresenta un attaccamento esagerato ad un oggetto
Mette in fila le coseMette in fila le cose
È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoliÈ ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli
Presenta movimenti bizzarriPresenta movimenti bizzarri
77. Dal modello alla funzione….Dal modello alla funzione….
( Rollins,Wambacq,Dowell 1998)( Rollins,Wambacq,Dowell 1998)
Modello sottocorticaleModello sottocorticale
•• Interazione verbaleInterazione verbale
•• Ingaggio emotivoIngaggio emotivo
•• Attenzione condivisaAttenzione condivisa
ModelloModello
corticale prefrontalecorticale prefrontale
Predittore dei compitiPredittore dei compiti
Dal linguaggio ……alla mentalizzazioneDal linguaggio ……alla mentalizzazione
(Astington(Astington,, Jenkins 1999)Jenkins 1999)
Mancata interazione preverbale vs.anormalità dello sviluppoMancata interazione preverbale vs.anormalità dello sviluppo
linguistico vs.deficit della teoria della mentelinguistico vs.deficit della teoria della mente
(Steele S. et al. Journal Autism Dev. Disorder.) 2003 (33)(Steele S. et al. Journal Autism Dev. Disorder.) 2003 (33)
Predittore delPredittore del
linguaggiolinguaggio
Predittore dei compitiPredittore dei compiti
di mentalizzazionedi mentalizzazione
79. II bambinibambini aa svilupposviluppo regolareregolare acquisisconoacquisiscono
lele necessarienecessarie abitudiniabitudini socialisociali senzasenza averneaverne
chiarachiara consapevolezza,consapevolezza, perper ii bambinibambini
autisticiautistici ancheanche lala competenzacompetenza
sociale/adattamentosociale/adattamento devedeve passarepassaresociale/adattamentosociale/adattamento devedeve passarepassare
attraversoattraverso l’intellettol’intelletto
80. Relazione fra attenzioneRelazione fra attenzione
condivisa e intervento dicondivisa e intervento di
potenziamento linguisticopotenziamento linguistico
Le migliori competenze di attenzioneLe migliori competenze di attenzione
condivisa sono associate ad un migliorcondivisa sono associate ad un miglior
sviluppo linguisticosviluppo linguistico
J Autism.Dev.Disorder 2004 ott.34
81. Il bambino impara una nuova parola osservando l’attenzione con cui
l’altro guarda l’oggetto nuovo e poi lo denomina
La competenza lessicale (nuove parole) si sviluppa attraverso la
nozione dell’apprendimento dei foni e attraverso la capacità di
trattare qualsiasi atto comunicativo come simbolo dotato di
significato
9 mesi: seguono lo sguardo della mamma e i suoi gesti di9 mesi: seguono lo sguardo della mamma e i suoi gesti di
indicazione
1 anno: osservano lo sguardo degli adulti verificando se sono stati
in grado di modificare la direzione della loro attenzione
18 mesi: gioco simbolico, fare finta che qualcosa stia per qualcosa
altro
82. * La non acquisizione della attenzione congiunta* La non acquisizione della attenzione congiunta
preclude l’acquisizione del linguaggio ( Sigma epreclude l’acquisizione del linguaggio ( Sigma e
Ruskin 99)Ruskin 99)
* La mancanza di parole non induce gesti* La mancanza di parole non induce gesti
comunicativi ( mostrare, chiedere, indicare,comunicativi ( mostrare, chiedere, indicare,
scuotere il capo o altro) ma induce gesti nonscuotere il capo o altro) ma induce gesti non
convenzionali ( autoaggressività, comportamentoconvenzionali ( autoaggressività, comportamento
scuotere il capo o altro) ma induce gesti nonscuotere il capo o altro) ma induce gesti non
convenzionali ( autoaggressività, comportamentoconvenzionali ( autoaggressività, comportamento
distruttivo, collera etc)distruttivo, collera etc)
* Gioco funzionale e gioco simbolico correlano con il* Gioco funzionale e gioco simbolico correlano con il
linguaggio ricettivo ed espressivo ( deficit dilinguaggio ricettivo ed espressivo ( deficit di
simbolizzazione)simbolizzazione)
83. Comportamento prelinguisticoComportamento prelinguistico
Direzione di sguardoDirezione di sguardo
Mostrare affetto positivoMostrare affetto positivo
Seguire lo sguardo e l’indicazioneSeguire lo sguardo e l’indicazione
Gesti convenzionaliGesti convenzionaliGesti convenzionaliGesti convenzionali
Vocalizzazioni comunicativeVocalizzazioni comunicative
Comprensione del linguaggioComprensione del linguaggio
Gioco simbolicoGioco simbolico
Sigman e Ruskin 99Sigman e Ruskin 99
84. Sottotipo clinico vs.sottotipoSottotipo clinico vs.sottotipo
bioclinico?bioclinico?
Eur. Child. Adolesce.Psychiatry 2004Eur. Child. Adolesce.Psychiatry 2004
Barthelemy et coll.Barthelemy et coll.
UTILIZZO IBSEUTILIZZO IBSE
(infant behavioural summarized evaluation)(infant behavioural summarized evaluation)
Vengono identificati quattro sottotipi clinici in base aVengono identificati quattro sottotipi clinici in base a
AttivitàAttività
Percezione uditivaPercezione uditiva
SensomotricitàSensomotricità
Contatto di sguardoContatto di sguardo
Utilizzo degli oggettiUtilizzo degli oggetti
85. Identificazione di sottotipi cliniciIdentificazione di sottotipi clinici
Filipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003Filipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003
Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005
CONCON REGRESSIONEREGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero
la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta,
babble e parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12 mesi
sviluppo regolaresviluppo regolare
SENZA REGRESSIONESENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il
comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta
A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e
presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le
vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la
risposta al nome
86. Autismo essenziale e autismo complessoAutismo essenziale e autismo complesso
Miles J H et al 2005 Am J Med,Genet
Ho A et al 2005 J autism Dev Disorder
•• Autismo essenzialeAutismo essenziale
• Maggior ereditabilità (4%
ricorrenza)
•• Autismo complessoAutismo complesso
• Anomalie morfogenesi
• Dismorfismi minori
ricorrenza)
• Rapporto 5.1 maschi/femm.
• Alto QI
• Meno crisi epilettiche
• % > autismo regressivo
• Dismorfismi minori
• Microcefalia/macrocefalia
• Basso QI
• Anmalie EEG aspecifiche
• > crisi epilettiche
• Anomalie RMN
• Funzionalmente non verbali
87. INDICATORI NEL SECONDO ANNOINDICATORI NEL SECONDO ANNO
CHATCHAT ( CHecklist for Autism Toddlers) Baron –Cohen 1992
MCHATMCHAT ( Modified CHAT) Robins D:L:et al 2001
CHAT 23CHAT 23 (CHAT +MCHAT) Wong V.et.al.2004
IBSEIBSE (Infant Behav. Summarized Evaluation) Barthelemy C. 1992
ASQASQ ( Autism Screening Questionnaire) Lord C., Rutter M. 1999ASQASQ ( Autism Screening Questionnaire) Lord C., Rutter M. 1999
DBCDBC--PP( Developmental Behaviour Checklist) Einfeld SL. 1995
STATSTAT (Screening Tool for Autism in 2 year-old child) Stone 2000
CSBSCSBS--DPDP(Communication..and Symbolic Behav.Scales.Dev.Prof.)
Infant Toddlers ChecklistInfant Toddlers Checklist ( CSBS-DP) Wetherby 2002
89. Dobbiamo distinguereDobbiamo distinguere
strumenti di screeningstrumenti di screening I livelloI livello e die di 2 livello2 livello
• Screening è un breve assessment per identificare bambini che
perché a rischio di sviluppare situazioni problematiche ,
devono essere inviati ad una valutazione più approfondita
• LIVELLO 1• LIVELLO 1
• Identifica bambini a rischio di autismo nell’intera
popolazione ( es CHAT)
• LIVELLO 2
• Identifica bambini a rischio di autismo fra bambini con difetti
dello sviluppo o del linguaggio ( es STAT, DBC-P)
90. La CHATLa CHAT
CHecklist for Autism in ToddlersCHecklist for Autism in Toddlers
Checklist formulata per sospettare la diagnosi di
autismo nei bambini a 18 mesi di età
Due sezioni distinte: una per le risposte dei
genitori, l’altra per le risposte degli operatorigenitori, l’altra per le risposte degli operatori
Strumento validato in Inghilterra in un progetto di
studio epidemiologico
COMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’
SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA
DELL’ETA’ SCOLARE
91. CHATCHAT
Bambini con assenza di attenzioneBambini con assenza di attenzione
congiunta ( includendo il pointingcongiunta ( includendo il pointing
dichiarativo e l’inseguimentodichiarativo e l’inseguimentodichiarativo e l’inseguimentodichiarativo e l’inseguimento
visivo) e il gioco del fare finta (visivo) e il gioco del fare finta (
pretend play) sono ad alto rischiopretend play) sono ad alto rischio
di autismo !!di autismo !!
92. Sezione ASezione A
-- Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?
Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condivisoDomanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso
-- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?Vostro figlio si interessa agli altri bambini?
Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessaQuesto item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa
nell’autismonell’autismo
-- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?
Questo item indaga lo sviluppo motorioQuesto item indaga lo sviluppo motorio
-- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?
Questo item indaga l’ambito del gioco socialeQuesto item indaga l’ambito del gioco sociale
-- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?
Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altreQuesto item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altreQuesto item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altreQuesto item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre
identità e/o proprietà agli oggetti e alle personeidentità e/o proprietà agli oggetti e alle persone
-- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?
Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)
-- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosaOgni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa
Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivoQuesto item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo
-- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?
Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?
-- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?
Questo item indaga l’attenzione congiuntaQuesto item indaga l’attenzione congiunta
93. Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contattoDurante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto
oculare con voi?oculare con voi?
Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la manoOttenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano
l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehil’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi
guardaguarda
Sezione BSezione B
Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota eDate al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e
chiedete di versare l’acquachiedete di versare l’acqua
Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luceChiedete al bambino di indicare dove è messa la luce
Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuniIl bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni
cubi?cubi?
94. Sospetto il disturbo autistico se..Sospetto il disturbo autistico se..
•• A5 pretend playA5 pretend play
Sezione BSezione BSezione ASezione A
•• A5 pretend playA5 pretend play
•• A7A7
protodeclarativeprotodeclarative
pointingpointing
•• B2 Joint attentionB2 Joint attention
•• B3 pretend playB3 pretend play
•• B4 protodeclarativeB4 protodeclarative
pointingpointing
95. Monitoraggio clinico se…Monitoraggio clinico se…
A7 protodeclarative pointingA7 protodeclarative pointing
B4 protodeclarative pointingB4 protodeclarative pointing
Intenzione richiestiva e dichiarativa del gesto di indicareIntenzione richiestiva e dichiarativa del gesto di indicare
Il gesto richiestivo compare prima di quello dichiarativoIl gesto richiestivo compare prima di quello dichiarativo
(Perucchini 97)(Perucchini 97)
Indicare richiestivoIndicare richiestivo: aspettativa dell’altro come: aspettativa dell’altro come
agente causaleagente causale (fare un gesto di richiesta , protendersi verso uno stimolo,(fare un gesto di richiesta , protendersi verso uno stimolo,
emettere un vocalizzo, indicare ripetutamente, etc)emettere un vocalizzo, indicare ripetutamente, etc)
Indicare dichiarativoIndicare dichiarativo: aspettativa dell’altro come: aspettativa dell’altro come
agente mentaleagente mentale (Camaioni 97)(Camaioni 97) (indica e guarda lo stimolo, compie un(indica e guarda lo stimolo, compie un
atto di riproduzione motoria allo stimolo,emette parole o suoni riferiti allo stimolo etc,)atto di riproduzione motoria allo stimolo,emette parole o suoni riferiti allo stimolo etc,)
96. ConsiderazioniConsiderazioni
Qualcuno degli item della sezione rivolta agli operatoriQualcuno degli item della sezione rivolta agli operatori
corrisponde agli items della sezione rivolta ai genitoricorrisponde agli items della sezione rivolta ai genitori
B3 corrisponde ad A5B3 corrisponde ad A5
B4 corrisponde a A7B4 corrisponde a A7
B1 indaga sul contatto visivoB1 indaga sul contatto visivo
B5 indaga sulle abilità costruttive del bambinoB5 indaga sulle abilità costruttive del bambino
B2 A5 B3 A7 B4B2 A5 B3 A7 B4 items predittivi di rischio per autismoitems predittivi di rischio per autismo
con alto rischiocon alto rischio
A7 B4A7 B4 items predittivi con medio rischioitems predittivi con medio rischio
97. A sette anni PDDA sette anni PDD--NOSNOS
AD 33%AD 33%
Diagnosi precoceDiagnosi precoce
Età media della comparsa dei sintomi 2 anniEtà media della comparsa dei sintomi 2 anni
Età media della diagnosi attuale 4/5 anniEtà media della diagnosi attuale 4/5 anni
A tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOSA tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOS
A sette anni ADA sette anni AD
AD 29 %AD 29 % AD 33%AD 33%
PDDPDD--NOS 29%NOS 29%
Asperger 19%Asperger 19%
NO PDD 4NO PDD 4
(Studio Proff. Militerni) 2001(Studio Proff. Militerni) 2001
L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazioneL’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione
sulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindromesulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome
AD 29 %AD 29 %
PDDPDD--NOS 16%NOS 16%
Asperger 5%Asperger 5%
NO PDDNO PDD--NOS 1NOS 1
98. CHAT
(U.K.)
MCHAT
U.S.A.
CHAT
China
18 mesi 24 mesi 24 mesi18 mesi 24 mesi 24 mesi
<sensibilità
Falso negativo
Sensibilità
Valut.regress.
> sensibilità
>specificità < specificità
Rit.svil./ling.
> specificità
99. ASQASQ autism screening questionnaireautism screening questionnaire
Lord C. Rutter M. 1999Lord C. Rutter M. 1999
Modellato sulla ADI-R
40 items (cut off 15) 1 presente anomalia 0 assente anomalia
Studiato su una popolazione dai 6 anni in poi
IMPLICAZIONI CLINICHE E LIMITI
Buon strumento dai quattro anni per differenziare PDD dai non PDD
indipendentemente dalla presenza (!) di RM ma non PDD da PDDNAS
Aree indagate
Reciprocità sociale
Linguaggio e comunicazione
Comportamento ripetitivo e stereotipato
100. CSBSCSBS--DPDP ( Wetherby 2002)
Communication and Symbolic Behaviour Scale Developmental Profile
Screening e valutazione delle abilità comunicative e simboliche
fra i 12 mesi e i 24 mesi
INFANT TODDLER CHECKLIST ( 1 LIVELLO)INFANT TODDLER CHECKLIST ( 1 LIVELLO)
CARE GIVER QUESTIONNAIRECARE GIVER QUESTIONNAIRE
BEHAVIOUR SAMPLE ( 2 LIVELLO)BEHAVIOUR SAMPLE ( 2 LIVELLO)
VALUTAZIONE 7 COMPORTAMENTI PRELINGUISTICI
Area sociale ( emozione condivisa, contatto di sguardo ,
comunicazione, gesto)
Area linguaggio suoni e parole
Area simbolica comprensione e utilizzo di oggetti
101. STATSTAT
Screening Tool for Autism in
Two year old
Stone et al 2000
Screening di secondo livelloScreening di secondo livello
Valutazione fra 24 e 35 mesiValutazione fra 24 e 35 mesi
12 attività ( gioco, richiesta, attenzione, imitazione motoria)12 attività ( gioco, richiesta, attenzione, imitazione motoria)
Validità nel discriminare autismo da PDDValidità nel discriminare autismo da PDD--NOS !!NOS !!
LimiteLimite
Durata 20 minutiDurata 20 minuti
Training per la somministrazione e lo scoringTraining per la somministrazione e lo scoring
102. DBCDBC ––P 2 livelloP 2 livello
Developmental Behaviour ChecklistDevelopmental Behaviour Checklist
Einfeld SL. Et al.1995Einfeld SL. Et al.1995
Developmental Behaviour Checklist _PDevelopmental Behaviour Checklist _P
1818--48 mesi48 mesi
Differenzia bambini autistici con ritardo mentale da quelli conDifferenzia bambini autistici con ritardo mentale da quelli con
ritardo dello svilupporitardo dello sviluppo
96 item d inchiesta di cui 30 sono gli item differenzianti96 item d inchiesta di cui 30 sono gli item differenzianti
( DBC early screening)( DBC early screening)
Attenzione però..i comportamenti stereotipati compaiono dalAttenzione però..i comportamenti stereotipati compaiono dal
terzo annoterzo anno
103. • ( Charman e Baird 2002Charman e Baird 2002 --4343
•• Journal of Child psychology an PsichiatryJournal of Child psychology an Psichiatry
•• La diagnosi in epoca prescolastica induceLa diagnosi in epoca prescolastica induce•• La diagnosi in epoca prescolastica induceLa diagnosi in epoca prescolastica induce
cambiamenti nella pratica clinica,cambiamenti nella pratica clinica,
includendo l’affidabilità della diagnosiincludendo l’affidabilità della diagnosi
precoce, il limite degli strumenti usati eprecoce, il limite degli strumenti usati e
l’abilità nell’indicare la prognosil’abilità nell’indicare la prognosi
104. •• Attenzione alla modificabilità dei sintomiAttenzione alla modificabilità dei sintomi
della sindromedella sindrome
•• Possono modificarsi per dimensione ePossono modificarsi per dimensione e
non per categorianon per categoria
•• Possono modificarsi per dimensione ePossono modificarsi per dimensione e
non per categorianon per categoria
•• I sintomi registrati a due anniI sintomi registrati a due anni
differiscono da quelli segnalati a 4 o 5differiscono da quelli segnalati a 4 o 5
anni ( es comportamenti ripetitivi eanni ( es comportamenti ripetitivi e
stereotipati dal terzo anno in poi)stereotipati dal terzo anno in poi)
105. Outcome della diagnosi precoceOutcome della diagnosi precoce
Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2;Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2;
predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of agepredictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age
and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)
•• 2 anni non predittivo sui 7 anni2 anni non predittivo sui 7 anni
•• 3 anni predittivo sui 7 anni3 anni predittivo sui 7 anni
•• La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in differentiLa traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in differenti
domini suggerendo che possano almeno in parte distinguersidomini suggerendo che possano almeno in parte distinguersidomini suggerendo che possano almeno in parte distinguersidomini suggerendo che possano almeno in parte distinguersi
•• Le variabilità aumentano con il tempo (variabilitàLe variabilità aumentano con il tempo (variabilità
linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)
•• CAUTELA nella interpretazione della diagnosi aCAUTELA nella interpretazione della diagnosi a
due anni e ATTENZIONE alla comunicazione nondue anni e ATTENZIONE alla comunicazione non
verbale più informativa e stabile del punteggioverbale più informativa e stabile del punteggio
ottenuto con scale psicometricheottenuto con scale psicometriche
• (J.Child,Psychol. Psichiatry)
106. OUT COME….
•• l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a 20l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a 20
mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilitàmesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità
sociali misurate a 42 mesi ( ADIsociali misurate a 42 mesi ( ADI--R))R))
•• le competenze comunicative non verbali misurate a due annile competenze comunicative non verbali misurate a due anni•• le competenze comunicative non verbali misurate a due annile competenze comunicative non verbali misurate a due anni
correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.
•• Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poiIl QI correla nel tempo dal terzo anno in poi
•• Alcuni bambini presentano il loro massimo miglioramentoAlcuni bambini presentano il loro massimo miglioramento
fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5
•• l’età considerata limite è 7 annil’età considerata limite è 7 anni
107. …Sotto i due anni…Sotto i due anni
Dawson 94Dawson 94
Mancanza di quattro comportamentiMancanza di quattro comportamenti
PointingPointing
Mostrare oggettiMostrare oggetti
Contatto di sguardoContatto di sguardoContatto di sguardoContatto di sguardo
Oientamento al nomeOientamento al nome
88--10 mesi di età10 mesi di età
Contatto di sguardoContatto di sguardo
Orientamento al nomeOrientamento al nome
108. Quando un bambino giocaQuando un bambino gioca
cosa analizziamo?cosa analizziamo?
•• SguardoSguardo
•• VocalizziVocalizzi
•• ParoleParole•• ParoleParole
•• IndicazioniIndicazioni
•• ProssimitàProssimità
per poter comprendereper poter comprendere
se è presente…se è presente…
109. Per poter comprendere sePer poter comprendere se
è presente…è presente…
•• Richiesta di attenzioneRichiesta di attenzione
•• Richiesta di azioneRichiesta di azione•• Richiesta di azioneRichiesta di azione
•• Richiesta di informazioneRichiesta di informazione
•• Ricerca di prossimitàRicerca di prossimità
•• Segnalazione dello stato emotivoSegnalazione dello stato emotivo
110. Analisi naturalistica dell’uso
degli oggetti nel gioco
• Esplorativo
• Di relazione
• Funzionale
• Simbolico• Simbolico
• Al gioco esplorativo
giungono anche i bambini
autistici fra i 9 e 12 mesi
• Baranek et al.
Am.J.Occup.Ther
2005(59)
112. Decoupled processing:Decoupled processing:
imparare a fare finta…imparare a fare finta…
LaLa mentemente umanaumana puòpuò comprenderecomprendere dupliciduplici significatisignificati
ee separarsisepararsi dalladalla rappresentazionerappresentazione
L’ambienteL’ambiente segnalasegnala questoquesto processoprocesso inin corso,corso, concon
comportamenticomportamenti differentidifferenti::
SorrisoSorriso frequenzafrequenza ee duratadurata maggioremaggioreSorrisoSorriso frequenzafrequenza ee duratadurata maggioremaggiore
GestoGesto enfatizzatoenfatizzato
MovimentoMovimento ampioampio ee interrottointerrotto
VoceVoce prosodiaprosodia riccaricca
SguardoSguardo rivoltorivolto alal bambinobambino ee nonnon all’azioneall’azione
113. I bambini regolari nascono con la capacitàI bambini regolari nascono con la capacità
di stabilire una immediata relazione socialedi stabilire una immediata relazione sociale
con chi presta loro curacon chi presta loro cura
AttenzioneAttenzione
congiuntacongiunta
Alternare lo sguardoAlternare lo sguardo
fra la cosa che si stafra la cosa che si sta
osservando e l’altroosservando e l’altro
che guardache guarda
Seguire con lo sguardoSeguire con lo sguardo
EmozioneEmozione
congiuntacongiunta
Ridere insieme nellaRidere insieme nella
stessa situazionestessa situazione
RispondereRispondere
emotivamente a ciò cheemotivamente a ciò che
l’altro ha fattol’altro ha fatto
IntenzioneIntenzione
congiuntacongiunta
Riconoscimento delRiconoscimento del
volere condivisovolere condiviso
Riconoscimento delRiconoscimento del
proprio volere che puòproprio volere che può
essere diverso o ugualeessere diverso o ugualeSeguire con lo sguardoSeguire con lo sguardo
l’indicazione dell’altrol’indicazione dell’altro
Controllare dove l’altroControllare dove l’altro
sta guardando esta guardando e
guardare nella stessaguardare nella stessa
direzionedirezione
Indicare per mostrareIndicare per mostrare
indicare per chiedereindicare per chiedere
Portare una cosaPortare una cosa
all’altro per farglielaall’altro per fargliela
vederevedere
l’altro ha fattol’altro ha fatto
Cogliere l’emozioneCogliere l’emozione
dell’altro e adattarsidell’altro e adattarsi
Utilizzare l’espressioneUtilizzare l’espressione
delle emozioni comedelle emozioni come
strumento nellostrumento nello
scambio socialescambio sociale
essere diverso o ugualeessere diverso o uguale
a quello di un altroa quello di un altro
Riconoscimento dellaRiconoscimento della
propria intenzione a cuipropria intenzione a cui
il volere dell’altro può oil volere dell’altro può o
meno aderiremeno aderire
114. I bambini regolari nascono con la capacitàI bambini regolari nascono con la capacità
di stabilire una immediata relazionedi stabilire una immediata relazione
sociale con chi presta loro curasociale con chi presta loro cura ……….
AlternanzaAlternanza
Prima io e poi tuPrima io e poi tu
ImitazioneImitazione
Creare un ponte fra meCreare un ponte fra me
e l’altroe l’altro
ProssimitàProssimità
socialesociale
Ricerca dellaRicerca della
interazioneinterazione
115. Difficoltà nel discriminareDifficoltà nel discriminare
ASD da TD e DDASD da TD e DD
• Mancanza lallazione a 12 mesi
• Nessun gesto comunicativo a 12 mesi
• Assenza singole parole a 16 mesi
• Assenza due frasi nucleari semplici non• Assenza due frasi nucleari semplici non
ecolaliche a 24 mesi
• Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o di
qualsiasi competenza a qualsiasi età
American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek
et al 99)
116. Identificazione di 13 RED FLAGS a due anniIdentificazione di 13 RED FLAGS a due anni
•• Mancanza sguardo appropriatoMancanza sguardo appropriato
•• Non congiunzione di sguardo ed emozioneNon congiunzione di sguardo ed emozione
•• Non mostrare interesse e divertimentoNon mostrare interesse e divertimento
•• Non rispondere al nomeNon rispondere al nome
•• Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzoNon coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo
•• Non mostrareNon mostrare
Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder
Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life
•• Non mostrareNon mostrare
•• Prosodia insolitaProsodia insolita
•• Movimenti ripetitiviMovimenti ripetitivi
•• Uso improprio degli oggettiUso improprio degli oggetti
•• Non risponde al contestoNon risponde al contesto
•• Non indicaNon indica
•• Non vocalizza con consonantiNon vocalizza con consonanti
•• Non giocaNon gioca
Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD
Studio condotto con CSBS-DP, ITC,CSBS-DP Behaviour Sample
117. Recover versus instabilità della
diagnosi
guarigione o recover
Instabilità della dimensione ma non della
categoria diagnosticacategoria diagnostica
3- 25% mostrano una estrema “fluttuazione
della dimensione del sintomo”
È la nostra memoria che fa allora diagnosi?
Attenzione!!!
119. ConclusioniConclusioni
• Ci sono strumenti che permettono di individuare
precocemente bambini autistici dalla popolazione
generale
• Ci sono strumenti ( screening di secondo livello)
che permettono di identificare bambini autisticiche permettono di identificare bambini autistici
da bambini con deficit dello sviluppo dopo il
terzo anno
• Esiste una fluttuazione di sintomi della triade
nel corso dell’età
• Outcome prevedibile dal terzo anno
120. Questioni aperteQuestioni aperte
• Individuazione di markers di secondo livello
stabili dal secondo anno
• Dipendenza da situazioni strutturate per la
valutazione,( sfumate alterazioni qualitativevalutazione,( sfumate alterazioni qualitative
potrebbero non evidenziarsi in situazioni libere )
• Affidabilità ridotta delle notizie anamnestiche
• Ridotta longitudinalità attuale degli studi di
outcome per gli screening in corso
• Necessità di training specifici per la
somministrazione e lo scoring
