3. 1. INTRODUCCIÓ
En la història sobre la Síndrome Down podem constatar que, a mesura
que s'ha anat aprofundint en aquesta síndrome, ha anat rebutjant la
idea del nen mongòlic com el nen "idiota", portador d'estigmes, separat
de la societat i sense capacitat per aprendre , passant a considerar
aquesta persona amb síndrome de Down com l’individu amb una
configuració cognitiva diferent i característica que, amb una educació
adequada, pot esdevenir un ésser autònom.
L'important és tenir en compte que tot nen, amb síndrome de Down o
sense, és una persona individual, el desenvolupament de la seva
personalitat i del seu ésser físic i mental, dependrà dels factors genètics
hereditaris i de les influències culturals i ambientals que unides
distingeixen a tota persona de qualsevol altra.
4. La veritat és que pel que fa al concepte de deficient mental, els nens
trisòmics-21 no han de ser considerats com subnormals, sinó com un
ésser diferent, ja que en parlar de subnormal en aquest cas, a més de
realitzar una imprecisió del terme, dóna automàticament una càrrega
negativa a la persona amb aquesta síndrome. Per això, actualment els
educadors intenten fer que l’aprenentatge sigui el més efectiu possible,
ja que així podem arribar ha aconseguir que les persones que pateixen
aquesta anomalia puguin ser més capaços de ser ells mateixos, tant ja
sigui físicament com intel·lectualment.
5. 2. EL PERQUÈ
Arribat al punt que sabem que una persona que pateix aquesta
anomalia és perquè te un excés de cromosoma, la societat es pregunta
el perquè d’aquest cromosoma de més.
Com tots sabem tots nosaltres tenim 46 cromosomes en cadascuna de
les nostres cèl·lules; 23 provenen de la mare i 23 del pare.
Tant un com l'altre poden tenir un cromosoma de més, ja sigui en l'òvul
o en l'espermatozoide. D'aquesta manera un dels dos aportarà 24 en
lloc de 23 cromosomes i naixerà llavors una persona amb Síndrome de
Down, que tindrà en total 47 cromosomes, en lloc dels 46
corresponents. Aquest cromosoma extra s'allotjarà en el parell 21, per
això es coneix amb el nom trisomia 21.
6. 3.TRACTAMENTS
Malauradament fins ara no es coneixen tractaments mèdics ni
farmacològics per a la cura d’aquesta anomalia, la possibilitat
d'evitar o eliminar el cromosoma extra no existeix. No obstant això,
alguns afirmen que l'administració a aquestes persones de
determinats suplements nutricionals com ara minerals i vitamines i
fins i tot d'algun medicament existent al mercat podrien, almenys en
part, combatre certes patologies típiques i problemes de
desenvolupament. Actualment els científics estan estudiant les
complexes rutes bioquímiques i fisiològiques que porten l’aparició
de el Síndrome de down i això permetrà idear solucions
terapèutiques que combatin els efectes no desitjats de la gènica del
cromosoma 21.
A hores d'ara és que una adequada atenció afectiva, educativa i
social, aplicada des dels primers moments sobre aquests nens,
influiran positivament en el desenvolupament de les seves
potencialitats.
7. FUTURS TRACTAMENTS
Científics nord-americans van revelar que el
cromosoma 21 de la síndrome de Down fa disminuir
la proteïna SNX27 al cervell, el que afecta la memòria
i l'aprenentatge de la persona. A partir d’això l’equip
de l’Institut d’Investigació Mèdica Sanford-Burnham
va realitzar estudis amb ratolins que van demostrar
que aquesta proteïna disminueix, afectant funcions
cognitives del cervell en persones amb Síndrome de
Down.
Aquesta disminució de la proteïna SNX27 es a causa
de l’augment de l’element miR-155 que es codificat
per el cromosoma 21.
8. Tambe s’ha vist que amb la practica del surf els que
padeixen la malaltia del Sindrome de Down milloran
les seves habilitats mentals com la antenció, la
conentració, els reflexos etc.. . També els hi ajuda a
que s’integrin millor amb persones que els hi
ensenyen a com fer surf i això els motiva i aixi poden
practicar excercisi fent millorar l’equilibri i el poder
sentit la velocitat de les onades.
9. També en s’esta investigant i d’aquí un any o un
parell d’anys podrem utilitzar el tractament que
s’esta investigant que es fa desde l’embaras ja que
quan es veu que el embrió té la malaltia se li injecta
un producte que fa que fagi inhibidors enzimatics per
a que no es fagi un cromosoma de més.
10. 4.CARACTERÍSTIQUES FÍSIQUES
Tenen els ulls amb una certa
inclinació cap amunt i cap a fora
de tipus oriental.
Les orelles petites i lleugerament
doblegades per la part superior.
• El nas petit, xato i el septe nasal
és ample i lleugerament reprimit.
Tenen el coll curt i el cap i la cara
són rodones i petites.
•Una de les carácterístiques de la gent que pateix Síndrome de down és
que acostumen a portar la llengua fora de la boca, ja que tenen una
boca molt petita i per això ens sembla que tinguin una llengua més
gran.
11. Les seves extremitats són curtes, amb mans i peus
amples i dits curts i gruixuts. Les mans són petites i
grassonetes amb un plec transversal molt marcat al
palmell de la mà, el dit petit és curt i incurvat.
Una baixa tonicitat muscular.
Una baixa estatura tant en la infància com en l’edat
adulta i un pes més gran que el corresponent a la seva
edat.
La pell tindrà diferents tonalitats, per la qual es diu que
té aspecte marbre.
És freqüent que es presenti estrabisme, malposició
dental, càries i infertilitat en els homes.
12. 5.CARACTERÍSTIQUES A NIVELL COGNITIU
Els nens amb Síndrome de down normalment són classificats amb
nivells de retard mental dèbil.
Contràriament al que molts pensaven, les persones amb Síndrome de
down no estan condemnades a un congelació intel·lectual equivalent al
de nens sense retard de 5-8 anys. Els especialistes de tot el món estan
sorpresos amb el potencial de desenvolupament que aquestes persones
mostren i que ningú havia suposat abans. En l'actualitat es pot dir que
els límits en el desenvolupament dels nens amb Síndrome de down no
estan fermament establerts, i que van a dependre molt directament dels
sistemes educatius.
