Discinecias paroxisticas

1. DDIISSCCIINNEESSIIAASS
PPAARROOXXIISSTTIICCAASS
DDRR.. RROODDRRIIGGOO AAVVEELLLLOO AAVVIILLAA

2. TTRRAASSTTOORRNNOOSS DDEELL MMOOVVIIMMIIEENNTTOO
PPAARROOXXIISSTTIICCOOSS
 DDiisscciinneessiiaass PPaarrooxxííssttiiccaass
DDiisscciinneessiiaa ((ccoorreeooaatteettoossiiss)) ppaarrooxxííssttiiccaa cciinneessiiggéénniiccaa
DDiisscciinneessiiaa ppaarrooxxííssttiiccaa ((ddiissttóónniiccaa)) nnoo cciinneessiiggéénniiccaa
DDiisscciinneessiiaa ppaarrooxxííssttiiccaa iinntteerrmmeeddiiaa ((iinndduucciiddaa ppoorr eell eejjeerrcciicciioo))
DDiisscciinneessiiaa ((ddiissttoonnííaa)) ppaarrooxxííssttiiccaa nnooccttuurrnnaa ((hhiippnnooggéénniiccaa))
 AAttaaxxiiaass PPaarrooxxííssttiiccaass
 TTeemmbblloorr PPaarrooxxííssttiiccoo
Vela-Desojo, Vaamonde-Gamo, Obeso-Insausti. Rev Neurol 2000

3. TTRRAASSTTOORRNNOOSS DDEELL MMOOVVIIMMIIEENNTTOO
PPAARROOXXIISSTTIICCOOSS
CCaarraacctteerrííssttiiccaass ggeenneerraalleess
 PPrreesseennttaacciióónn bbrruussccaa ee iinntteerrmmiitteennttee (ppaarrooxxííssttiiccaa))
 NNoorrmmaalliiddaadd oo aall mmeennooss aauusseenncciiaa ddee mmoovviimmiieennttooss
aannoorrmmaalleess eennttrree llooss aattaaqquueess
 EElleevvaaddaa iinncciiddeenncciiaa ffaammiilliiaarr
 PPooccoo ffrreeccuueenntteess

4. DDIISSCCIINNEESSIIAA PPAARROOXXIISSTTIICCAA
CCIINNEESSIIGGEENNIICCAA ((DDPPCC))
 EEss llaa mmááss ffrreeccuueennttee ddee llaass ddiisscciinneessiiaass ppaarrooxxííssttiiccaass
 SSee ddeessccoonnooccee ssuu pprreevvaalleenncciiaa
 SSee ccaarraacctteerriizzaa ppoorr aattaaqquueess pprreecciippiittaaddooss aall iinniicciiaarr uunn
mmoovviimmiieennttoo vvoolluunnttaarriioo
 LLooss aattaaqquueess dduurraann mmeennooss ddee 55 mmiinnuuttooss
 NNoo hhaayy ccoommpprroommiissoo ddee ccoonncciieenncciiaa
 BBuueennaa rreessppuueessttaa aa mmeeddiiccaammeennttooss aannttiieeppiillééppttiiccooss
 SSee ccllaassiiffiiccaa eenn DDPPCC iiddiiooppááttiiccaa yy DDPPCC sseeccuunnddaarriiaa
((ssiinnttoommááttiiccaa))

5. DDIISSCCIINNEESSIIAA PPAARROOXXIISSTTIICCAA
CCIINNEESSIIGGEENNIICCAA IIDDIIOOPPAATTIICCAA
 HHiissttoorriiaa ffaammiilliiaarr ffrreeccuueennttee (ttaammbbiiéénn eexxiisstteenn ccaassooss
eessppoorrááddiiccooss))
 HHeerreenncciiaa aauuttoossóómmiiccaa ddoommiinnaannttee (ppeenneettrraanncciiaa
vvaarriiaabbllee))
 SSee hhaann iiddeennttiiffiiccaaddoo aall mmeennooss 33 ggeenneess uubbiiccaaddooss
eenn eell ccrroommoossoommaa 1166
 LLaa aassoocciiaacciióónn ccoonn ccoonnvvuullssiióónn ffeebbrriill eess ffrreeccuueennttee
yy ssee ccrreeee qquuee ffoorrmmaa ppaarrttee ddee llaa mmiissmmaa ccoonnddiicciióónn
(ccaannaallooppaattííaa))

6.  En el 88% la edad ddee iinniicciioo eess eennttrree 66 yy 1155 aaññooss
(ccooiinncciiddee ccoonn llaa ppuubbeerrttaadd)).. MMeennooss ffrreeccuueennttee aanntteess
ddeell aaññoo yy aa llooss 4400 aaññooss
 AAffeeccttaa mmááss aa hhoommbbrreess qquuee aa mmuujjeerreess (33,,77::11))
 CCllíínniiccaammeennttee ssee ccaarraacctteerriizzaa ppoorr ppoossttuurraass
ddiissttóónniiccaass (5577%%)),, ccoorreeaa (66%%)),, bbaalliissmmoo (11%%)),,
hhiippeerrcciinneessiiaa nnoo iiddeennttiiffiiccaaddaa (33%%)),, oo uunnaa
ccoommbbiinnaacciióónn ddee eellllaass (3333%%)),, pprreecciippiittaaddaass ppoorr eell
iinniicciioo ddee uunn mmoovviimmiieennttoo vvoolluunnttaarriioo,, uunn
ssoobbrreessaallttoo,,hhiippeerrvveennttiillaacciióónn,, mmaanniippuullaacciióónn ppaassiivvaa
ddee uunnaa eexxttrreemmiiddaadd oo uunn eessttíímmuulloo ttááccttiill

7.  Afecta principalmente llaass eexxttrreemmiiddaaddeess yyaa sseeaa
uunnii oo bbiillaatteerraalleess
 EEnn eell 5500%% aa 8822%% vvaann pprreecceeddiiddooss ddee sseennssaacciióónn
ssoommeessttééssiiccaa
 NNoo ssoonn ddoolloorroossooss (9977%%))
 LLaa iinntteennssiiddaadd ddee llooss mmoovviimmiieennttooss eess vvaarriiaabbllee
(lleevvee aa sseevveerrooss ccoonn ccaaííddaass))
 LLaa ccoonncciieenncciiaa nnoo ssee aalltteerraa eenn nniinnggúúnn mmoommeennttoo
ddeell eeppiissooddiioo (9988%%))
 EEll hhaabbllaa ssóólloo ssee aalltteerraa ssii aaffeeccttaa aa llooss mmúússccuullooss
oorrooffaacciiaalleess

8.  LLaa dduurraacciióónn ddeell aattaaqquuee eess mmeennooss ddee 11 mmiinnuuttoo
((9955%% ddee llooss ccaassooss))
 PPuueeddeenn ooccuurrrriirr ddiiaarriiaammeennttee yy mmuuyy ffrreeccuueenntteess
((hhaassttaa 110000 eeppiissooddiiooss eenn uunn ddííaa))
 EEll aattaaqquuee pprroodduuccee uunn ppeerrííooddoo rreeffrraaccttaarriioo ddee 33
aa 55 mmiinnuuttooss
 CCoonn llaa eeddaadd ttiieennddeenn aa ddiissmmiinnuuiirr eenn nnúúmmeerroo yy
dduurraacciióónn
 EEll eexxaammeenn nneeuurroollóóggiiccoo eess nnoorrmmaall eennttrree llooss
aattaaqquueess

9.  El EEG eess nnoorrmmaall eennttrree yy dduurraannttee llooss aattaaqquueess
 EEssttuuddiiooss iimmaaggeennoollóóggiiccooss ssoonn nnoorrmmaalleess
 RReessppoonnddeenn ffaavvoorraabblleemmeennttee aa CCaarrbbaammaazzeeppiinnaa yy
FFeenniittooiinnaa ((8866%%))
 OOttrrooss mmeeddiiccaammeennttooss uussaaddooss ssoonn ffeennoobbaarrbbiittaall,, LL--
ddooppaa,, fflluunnaarriicciinnaa,, tteettrraabbeennaazziinnaa,, cclloorrddiiaazzeeppóóxxiiddoo
 AAll ssuussppeennddeerr eell ttrraattaammiieennttoo llooss aattaaqquueess ssuueelleenn
rreeccuurrrriirr
 SSuu ffiissiiooppaattoollooggííaa ssee ddeessccoonnooccee

10. CCRRIITTEERRIIOOSS DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOOSS
 EEddaadd ddee iinniicciioo eennttrree 11 yy 2200 aaññooss
 IIddeennttiiffiiccaarr ggaattiillllaannttee cciinneessiiggéénniiccoo ppaarraa llooss
aattaaqquueess
 CCoorrttaa dduurraacciióónn ddee llooss aattaaqquueess ((<< 11 mmiinnuuttoo))
 SSiinn ccoommpprroommiissoo ddee ccoonncciieenncciiaa oo ddoolloorr dduurraannttee
llooss aattaaqquueess
 CCoonnttrrooll ddee llooss aattaaqquueess ccoonn CCaarrbbaammaazzeeppiinnaa oo
FFeenniittooiinnaa
Bruno et al. Neurology 2004;63:2280-7

11. DISCINESIA PPAARROOXXIISSTTIICCAA
CCIINNEESSIIGGEENNIICCAA SSEECCUUNNDDAARRIIAA
 LLaass ccaarraacctteerrííssttiiccaass ccllíínniiccaass ssoonn iiddéénnttiiccaass aa llaass
ddee DDPPCC iiddiiooppááttiiccaa
 EEll eexxaammeenn nneeuurroollóóggiiccoo ffuueerraa ddee llooss aattaaqquueess
ddeeppeennddeerráá ddee llaa ccaauussaa ssuubbyyaacceennttee
 LLooss aattaaqquueess ttaammbbiiéénn ssuueelleenn rreessppoonnddeerr aa
CCaarrbbaammaazzeeppiinnaa yy FFeenniittooiinnaa
 AAllgguunnooss qquueeddaann aassiinnttoommááttiiccooss lluueeggoo ddee
ccoorrrreeggiirr ccaauussaa ssuubbyyaacceennttee

12. CCaauussaass ddee DDPPCC sseeccuunnddaarriiaa
 EEsscclleerroossiiss mmúúllttiippllee
 TTEECC ((ddííaass oo mmeesseess ddeessppuuééss))
 EEnncceeffaallooppaattííaa hhiippóóxxiiccaa ppeerriinnaattaall
 PPaarráálliissiiss SSuupprraannuucclleeaarr PPrrooggrreessiivvaa
 CCaallcciiffiiccaacciioonneess ddee ggaanngglliiooss ddee llaa bbaassee
 HHiippeerrttiirrooiiddiissmmoo
 HHiippeerrgglliicceemmiiaa
 HHiippoogglliicceemmiiaa

13. DDIISSTTOONNIIAA PPAARROOXXIISSTTIICCAA NNOO
CCIINNEESSIIGGEENNIICCAA ((DDPPNNCC))
 TTaammbbiiéénn llllaammaaddaa ccoorreeooaatteettoossiiss ppaarrooxxííssttiiccaa
ddiissttóónniiccaa
 EEppiissooddiiooss ddiissttóónniiccooss ppaarrooxxííssttiiccooss qquuee dduurraann
eennttrree 55 mmiinnuuttooss yy 44 hhoorraass
 NNoo ssee ddeesseennccaaddeennaann aall iinniicciiaarr uunn mmoovviimmiieennttoo
 AA vveecceess ssoonn pprreecciippiittaaddooss ppoorr aallccoohhooll,, ttéé oo ccaafféé,,
ffaallttaa ddee ssuueeññoo,, ssttrreessss,, ffaattiiggaa,, hhaammbbrree yy
mmeennssttrruuaacciióónn

14.  Puede aaffeeccttaarr uunn hheemmiiccuueerrppoo oo sseerr bbiillaatteerraalleess
 FFrreeccuueenntteemmeennttee aaffeeccttaa aa llooss mmúússccuullooss ffaacciiaalleess
yy llaarríínnggeeooss ccoommpprroommeettiieennddoo eell hhaabbllaa
 NNoo hhaayy ccoommpprroommiissoo ddee ccoonncciieenncciiaa nnii ssee
aaffeeccttaann llooss eessffíínntteerreess
 PPuueeddeenn eexxiissttiirr ssíínnttoommaass pprreevviiooss aa llooss aattaaqquueess
((ttiirraanntteezz,, ddeebbiilliiddaadd oo ffaattiiggaa,, eettcc..))
 SSee ccllaassiiffiiccaa eenn DDPPNNCC iiddiiooppááttiiccaa yy ssiinnttoommááttiiccaa
((sseeccuunnddaarriiaa))

15. DDIISSCCIINNEESSIIAA PPAARROOXXIISSTTIICCAA NNOO
CCIINNEESSIIGGEENNIICCAA IIDDIIOOPPAATTIICCAA
 CCaassooss ffaammiilliiaarreess ((aauuttoossóómmiiccaa ddoommiinnaannttee oo
aauuttoossóómmiiccaa rreecceessiivvaa)) yy eessppoorrááddiiccooss
 LLooccuuss ggeennééttiiccooss ssee hhaann eennccoonnttrraaddoo eenn eell CCrr 22
((22qq3311--3366)),, CCrr 11 yy CCrr 1122,, pprróóxxiimmooss aa ccaannaalleess
iióónniiccooss
 SSee iinniicciiaa eenn llaa iinnffaanncciiaa oo aaddoolleesscceenncciiaa ((eennttrree 11
sseemmaannaa ddee vviiddaa yy 2222 aaññooss))
 AAffeeccttaa mmááss aa hhoommbbrreess

16. DDIISSCCIINNEESSIIAA PPAARROOXXIISSTTIICCAA NNOO
CCIINNEESSIIGGEENNIICCAA IIDDIIOOPPAATTIICCAA
 EEll eexxaammeenn nneeuurroollóóggiiccoo eess nnoorrmmaall
 EEEEGG yy nneeuurrooiimmáággeenn ssoonn nnoorrmmaalleess
 EEll ttrraattaammiieennttoo mmááss eeffiiccaazz eess eell CClloonnaazzeeppaamm
 OOttrrooss:: hhaallooppeerriiddooll,, aacceettaazzoollaammiiddaa,, AACCTTHH,,
CCaarrbbaammaazzeeppiinnaa yy ggaabbaappeennttiinnaa

17. DDIIAAGGNNOOSSTTIICCOO DDIIFFEERREENNCCIIAALL
 DDiissttoonnííaa sseennssiibbllee aa LL--ddooppaa
 DDiissttoonnííaa iinndduucciiddaa ppoorr ffáárrmmaaccooss
 TTrraassttoorrnnoo ppssiiccóóggeennoo

18. DDIISSCCIINNEESSIIAA PPAARROOXXIISSTTIICCAA NNOO
CCIINNEESSIIGGEENNIICCAA SSIINNTTOOMMAATTIICCAA
 CCllíínniiccaa ssiimmiillaarr aa llooss ccaassooss iiddiiooppááttiiccooss
 EExxaammeenn nneeuurroollóóggiiccoo sseeggúúnn ccaauussaa ssuubbyyaacceennttee
sseerráá nnoorrmmaall oo aalltteerraaddoo
 TTrraattaammiieennttoo eess mmeennooss eeffeeccttiivvoo qquuee eenn llooss
ccaassooss iiddiiooppááttiiccooss

19. CCaauussaass ddee DDPPNNCC ssiinnttoommááttiiccaa
 EEsscclleerroossiiss MMúúllttiippllee
 EEnncceeffaallooppaattííaa ppeerriinnaattaall
 AAVVEE
 EEnncceeffaalliittiiss
 HHiippooppaarraattiirrooiiddiissmmoo
 HHiippeerrttiirrooiiddiissmmoo
 HHiippoogglliicceemmiiaa
 TTEECC
 TTuummoorreess cceerreebbrraalleess
 SSIIDDAA
 PPssiiccóóggeennoo

20. DDIISSCCIINNEESSIIAASS PPAARROOXXIISSTTIICCAASS
IINNDDUUCCIIDDAASS PPOORR EELL EEJJEERRCCIICCIIOO
 CCaassooss ffaammiilliiaarreess ccoonn hheerreenncciiaa aauuttoossóómmiiccaa
ddoommiinnaannttee,, ccaassooss eessppoorrááddiiccooss yy ccaassooss
ssiinnttoommááttiiccooss
 MMááss ffrreeccuueennttee eenn mmuujjeerreess ((11,,33::11))
 EEddaadd ddee iinniicciioo vvaarriiaabbllee ddeessddee 11 aa 5500 aaññooss
 SSoonn mmoovviimmiieennttooss ddiissttóónniiccooss oo ccoorreeooaatteettóóssiiccooss
ddee eexxttrreemmiiddaaddeess iinnffeerriioorreess,, aa vveecceess ssee
eexxttiieennddeenn aa eexxttrreemmiiddaaddeess ssuuppeerriioorreess yy ccaarraa

21.  DDuurraann ddee sseegguunnddooss aa 3300 mmiinnuuttooss oo mmááss
pprroolloonnggaaddooss
 NNoo vvaann pprreecceeddiiddooss ddee pprróóddrroommooss
 NNoo hhaayy ccoommpprroommiissoo ddee ccoonncciieenncciiaa nnii ddee eessffíínntteerreess
 EEll pprriinncciippaall ffaaccttoorr pprreecciippiittaannttee eess eell eejjeerrcciicciioo ((nnoo
nneecceessaarriiaammeennttee iinntteennssoo,, ccoommoo ccaammiinnaarr))
 OOttrrooss ffaaccttoorreess qquuee eexxaacceerrbbaann llooss aattaaqquueess ssoonn eell
ffrrííoo,, mmeennssttrruuaacciióónn,, ssttrreessss yy aallccoohhooll
 FFrreeccuueenncciiaa ddee pprreesseennttaacciióónn vvaarriiaabbllee ((11 aall ddííaa aa
11 aall mmeess))

22.  EExxaammeenn nneeuurroollóóggiiccoo,, EEEEGG ee iimmaaggeennoollooggííaa
ssuueelleenn sseerr nnoorrmmaalleess
 NNiinnggúúnn mmeeddiiccaammeennttoo hhaa rreessuullttaaddoo eeffiiccaazz.. EEnn
ooccaassiioonneess bbuueennaa rreessppuueessttaa aa LL--ddooppaa,,
ttrriihheexxiiffeenniiddiilloo,, ccaarrbbaammaazzeeppiinnaa
 SSuu ppaattooggeenniiaa eess ddeessccoonnoocciiddaa

23. DDIISSTTOONNIIAA PPAATTOOXXIISSTTIICCAA NNOOCCTTUURRNNAA
 TTaammbbiiéénn llllaammaaddaa ddiisscciinneessiiaa ppaarrooxxííssttiiccaa hhiippnnooggéénniiccaa
 SSoonn eessppoorrááddiiccooss,, ffaammiilliiaarreess yy ssiinnttoommááttiiccooss
 EEddaadd ddee ccoommiieennzzoo eennttrree 22 aa 4477 aaññooss
 NNoo hhaayy pprreeffeerreenncciiaa ppoorr sseexxoo
 AAttaaqquueess eesstteerreeoottiippaaddooss dduurraannttee eell ssuueeññoo nnoo RREEMM
ccoonn ppoossttuurraass ddiissttóónniiccaass eenn ccoommbbiinnaacciióónn ccoonn oottrrooss
mmoovviimmiieennttooss

24.  Paciente abre los oojjooss ccoonn mmiirraaddaa ddee eexxttrraaññeezzaa,,
ppuueeddee eemmiittiirr ssoonniiddooss,, ppaallaabbrraass yy lllloorraarr
 AAll cceessaarr llooss mmoovviimmiieennttooss eell ppaacciieennttee vvuueellvvee aa
ddoorrmmiirr
 DDuurraannttee llooss aattaaqquueess llooss ppaacciieenntteess nnoo eessttáánn
ccoonncciieenntteess
 PPuueeddeenn pprreesseennttaarrssee ttooddaass llaass nnoocchheess yy vvaarriiaass
vveecceess eenn uunnaa nnoocchhee

25.  Lugaresi y Cirignotta ((11998866)) ddeessccrriibbeenn 22 ttiippooss ddee
aattaaqquueess sseeggúúnn ssuu dduurraacciióónn::
 DDPPNN ddee bbrreevvee dduurraacciióónn ((11 mmiinnuuttoo))
 DDPPNN pprroolloonnggaaddaa ((hhaassttaa 11 hhoorraa))
 TTrraattaammiieennttoo ddee eelleecccciióónn eenn llaass ddee ccoorrttaa dduurraacciióónn
eess llaa CCaarrbbaammaazzeeppiinnaa ccoonn bbuueennaa rreessppuueessttaa
 FFrreeccuueennttee rreeccuurrrreenncciiaa aall ssuussppeennddeerr ttrraattaammiieennttoo
 DDPPNN ddee bbrreevvee dduurraacciióónn ccoorrrreessppoonnddeerrííaa aa uunn ttiippoo
ddee ccrriissiiss ddeell llóóbbuulloo ffrroonnttaall