2. Uvod
• Sekundarne bolesti glomerula se u
djece najčešće vide kod nasljednih
bolesti i u difuznim bolestima vezivnog tkiva.
• Na prvom mjestu to su
Henoch-Schönleinova purpura, SLE...
3. Alportov sindrom
• To je najčešća nasljedna bolest
glomerula.
• U svom klasičnom obliku se očituje
nefritisom, neurogenim (perceptivnim)
oštećenjem sluha i abnormalnostima oka
(lentikonus, keratokonus,
mikrosferofakija...)
4. Alportov sindrom
• trombocitopenija s orijaškim trombocitima abnormalne
ultrastrukture i funkcije
• mentalna retardacija uz hiperprolinemiju
• neurološki poremećaji (polineuropatija, Morbus Charcot-Marie-
Tooth)
• ihtioza
• distrofična bulozna epidermoliza
• ezofagealna, traheobronhalna i genitalna leiomiomatoza
• fotomioklonus
• šećerna bolest, tiroidne i paratiroidne abnormalnoti
5. Alportov sindrom
• Nasljeđuje se X-vezano dominantno,
rijetko AR ili AD.
• Osnovna abnormalnost se sastoji u
defektnoj sintezi kolagena tipa IV koji je
jedan od glavnih sastojaka bazalnih
membrana.
• Mutacija gena na Xq22 (COL4A5).
7. Klinička slika
• U klasičnim slučajevima simptomi se javljaju prije 6. g.
života.
• Glavni simptom nefropatije je mikrohematurija koja se
otkrije slučajno ili su to epizode
makrohematurije.
• Većina bolesnika usto ima i blagu proteinuriju.
• Oštećenje sluha je prisutno prije nego što klinički
postane očito.
• Važno je rano napraviti audiogram.
8. Klinička slika
• Tijek bolesti je u dječaka progresivan i završava
bubrežnim zatajenjem obično prije 30. g. života.
• U djevojčica je tijek bolesti puno blaži.
• Obično je prisutna samo mikrohematurija dok je
bubrežna funkcija trajno normalna.
• U nekih se obitelji bubrežna bolest javlja
kasnije, u odrasloj dobi, a može i ne mora biti
praćena gluhoćom.
10. Benigna obiteljska hematurija
• Radi se o benignoj, neprogresivnoj glomerulopatiji.
• Klinički se očituje mikro- ili makrohematurijom bez drugih
simptoma.
• Nasljeđuje se AD.
• Karakteristična morfološka promjena je stanjenje
glomerularne bazalne membrane (EM) pa se još naziva i
bolest tankih glomerularnih bazalnih membrana.
• Liječenje nije potrebno.
• Prognoza je dobra.
11. Kongenitalni nefrotski sindrom (finski tip)
• Nasljeđuje se AR.
• Najčešće se pojavljuje u skandinavskim
zemljama, posebice u Finskoj, ali ga ima i u RH.
• Najvjerojatnije je riječ o greški biosinteze GBM s
posljedičnim gubitkom negativnog naboja
filtracijske barijere.
• Posljedica toga je proteinurija.
12. Patologija
• U početku su jedine morfološke promjene
proliferacija epitelnih stanica i stapanje nožica
podocita.
• Poslije se razvija mezangijska
proliferacija.
• Nastaje cistična dilatacija tubula.
• Na poslijetku čitava kora bubrega je
cistično promijenjena.
13. Klinička slika
• Bolest se može dijagnosticirati prije 20. tjedna
gestacije na temelju povećane konc. AFP u
amnijskoj tekućini.
• Povišena konc. AFP se može naći i u majčinom
serumu.
• Djeca se često rađaju prijevremeno sa
znakovima fetalne asfiksije.
• Male su rodne težine za gestacijsku dob, a
placenta je povećana.
14. Klinička slika
• Proteinurija postoji već u fetusa.
• Ubrzo se razvija i nefrotski sindrom.
• Djeca slabo napreduju.
• Psihomotorički razvoj zaostaje.
• Česte su infekcije i tromboemboličke
komplikacije.
15. Klinička slika
• Ishod bolesti je fatalan, većinom već u
dojenačkoj dobi.
• Ako dijete preživi, razvija najkasnije do
2. g. života terminalno bubrežno
zatajenje.
16. Diferencijalna dijagnoza
• kongenitalni nefrotski sindrom-francuski tip
(difuzna mezangijska skleroza)
• nefrotski sindrom u vezi s neonatalnim
infekcijama (sifilis, toksoplazmoza, CMV
infekcija)
• tromboza renalnih vena
• rijetko nefrotski sindrom minimalnih
oštećenja i fokalna glomeruloskleroza
