2. Uvod
Ako razvoj sekundarnih spolnih
oznaka počne prije osme godine u
djevojčica i devete godine u dječaka,
riječ je preuranjenom pubertetu.
3. Pravi preuranjeni pubertet
• Pubertas praecox vera je ovisan o GnRH.
• Aktivira se pulsatilni generator GnRH i cijeli hipotalamo-
hipofizno-gonadni sustav.
• Potpuno imitira fiziološki pubertetski razvoj.
• Razvijaju se sekundarne spolne oznake i povećavaju se
spolne žlijezde.
• Isključivo je izoseksualan.
• Povećane su konc. gonadotropina i spolnih hormona.
4. Lažni preuranjeni pubertet
• Pubertas praecox spuria, pseudopubertas praecox-
preuranjeno se razvijaju samo sekundarne spolne
oznake.
• Nema bilateralnog povećanja spolnih žlijezda.
• Može biti izoseksualan i heteroseksualan.
• Povećane su samo konc. spolnih hormona, dok je
razina gonadotropina u krvi niska.
6. Dijagnostički postupak
upotreba krema za
lice i tijelo
upotreba lijekova
fizikalni i neurološki
pregled
fundus oka i vidno polje
bimanualni abdominalni
i rektalni pregled
UZV pregled donjeg
dijela abdomena
9. Pravi preuranjeni pubertet
• Brza progresija sekundarnih spolnih oznaka.
• Bolesnici su fertilni.
• U djevojčica neće biti ranije menopauze zbog
pravog preuranjenog puberteta.
• Rast i koštano sazrijevanje su ubrzani.
10. Pravi preuranjeni pubertet
Javlja se 5-6 puta češće u djevojčica.
Samo u 10-15% njih uzrok je tumor ili
neki drugi uočljivi poremećaj SŽS-a.
12. Tumori SŽS-a
• Obično su teško operabilni.
• Najčešće se radi stereotaktička biopsija i
nakon toga radio(kemo)terapija.
• Izuzetak su hipotalamički hamartomi
koji se uspješno liječe medikamentima.
13. Hipotalamički hamartomi
• Najčešće su lokalizirani u tuberu
cinereumu i potječu iz 3. ventrikula.
• Kongenitalni su tumori.
• Riječ je o heterotopičnoj masi
neurosekretornih neurona, snopova fibrila i
stanica glije.
14. Hipotalamički hamartomi
• U njima se nalaze ektopične
neurosekretorne stanice slične neuronima u
medijalnom dijelu hipotalamusa.
• Te stanice sadržavaju GnRH.
• Ponašaju se kao ektopični pulsatilni
generatori koji intermitentno luče GnRH.
15. Zračenje mozga, prirođene anomalije mozga
• Mogu dovesti do neobične kombinacije
manjka hormona rasta i pravog
preuranjenog puberteta.
• Zbog manjka GH i ubrzanog koštanog
dozrijevanja konačna visina u ove djece
je mala.
16. Russell-Silverov sindrom
• mala rodna težina
• niski rast
• trokutasto lice
• klinodaktilija
• povećane konc. gonadotropina u nekih
bolesnika
17. Septooptička displazija
DeMorsierov sindrom:
• smetnje vida zbog atrofije optičkog živca
• manjak septum pelucidum i/ili corpus
calosum
• hipotalamički hipopituitarizam
• diabetes insipidus, preuranjeni spolni razvoj
18. Tumori koji izlučuju gonadotropine
• Rijetki su u dječjoj dobi.
• Radi se o neoplazmama koje su
uglavnom smještene ekstrapituitarno.
• Mogu uzrokovati pravi preuranjeni
pubertet u dječaka i rijetko u djevojčica.
19. Tumori koji izlučuju gonadotropine
• Luče hCG koji stimulira Leydigove
stanice jer djeluje poput LH.
• Germinativni epitel ostaje nezreo.
• Testisi su obično neznatno povećani i to
simetrično.
20. Tumori koji izlučuju gonadotropine
• Korionepiteliom je maligni tumor koji se može razviti bilo
gdje u tijelu.
• Intrakranijalni germinomi se razvijaju obično u središnjoj
liniji i mogu uzrokovati preuranjeni pubertet ako luče hCG.
• Vrlo su radiosenzitivni.
• Preuranjeni pubertet mogu uzrokovati i
hepatoblastomi i teratomi koji luče hCG (obično su
benigni).
21. Dugotrajna virilizacija djece u pretpubertetu
Dovodi do uznapredovalog
koštanog razvoja i ubrzanog
rasta, kao i do preuranjenog
dozrijevanja gonadostata.
22. Neliječena primarna hipotireoza
• U nekih bolesnika su povišene razine
gonadotropina i PRL što dovodi do razvoja
sekundarnih spolnih oznaka, prvenstveno
dojki.
• Katkad nastane GALAKTOREJA.
• Potrebno je uvesti EUTHYROX u terapiju.
23. Medikamentno liječenje
• Lijek izbora su SUPERAKTIVNI AGONISTI GnRH
(sintetski analozi GnRH).
• Ova terapija dovodi do reverzibilne farmakološke
gonadektomije, odn. medikamentne kastracije.
• Imaju 20-200 puta jači učinak od prirodnog GnRH.
• Imaju produženo djelovanje.
• Praktički su bez nuspojava.
25. Medikamentno liječenje
• Regresija sekundarnih spolnih oznaka se
uočava unutar prvih 6 mjeseci liječenja.
• U prvoj godini liječenja usporavaju se rast i
koštano dozrijevanje.
• Prognoza konačne visine je bolja ako je
liječenje počelo ranije.
28. McCune-Albrightov sindrom
Javlja se uglavnom u djevojčica:
• preuranjeni pubertetski razvoj
• unilateralne cistične promjene na
kostima
• pjege boje bijele kave po koži
29. McCune-Albrightov sindrom
• Uzrokovan je mutacijom G-proteina koji
stimulira stvaranje cAMP-a.
• Pojačano se aktiviraju receptori za FSH, LH,
ACTH i TSH.
• U sklopu sindroma se nađu i hipertireoza,
gigantizam te Cushingov sindrom.
30. Testotoksikoza
• Radi se o X-vezanoj bolesti koja dovodi do
preuranjenog sazrijevanja Leydigovih, a
katkad i zametnih stanica testisa.
• Uzrok aktivacije testisa je mutacija
receptora za gonadotropine (u prvom redu
LH) koja dovodi do pojačanog stvaranja
cAMP-a.
32. Prematurna telarha
• Radi se o preuranjenom razvoju dojki bez
drugih sekundarnih spolnih oznaka.
• Najčešće u dobi od 1 do 3 g.
• Dijete treba kontrolirati najmanje godinu
dana jer rast dojki može biti i prvi znak
pravog ili lažnog preuranjenog puberteta.
33. Prematurna adrenarha
• Riječ je o preuranjenoj pojavi pubične
dlakavosti bez razvoja drugih sekundarnih
spolnih oznaka.
• Nastaje zbog pojačane sekrecije
adrenalnih androgena.
• Ne zahtijeva nikakvu terapiju.
34. Prematurna adrenarha
• Nerijetko se uočava ubrzan rast i koštano
dozrijevanje.
• Povišene su razine adrenalnih androgena u
krvi i 17-KS u urinu.
• Potrebno je isključiti pravi i lažni
preuranjeni pubertet.
