Pediatrics

1. Nasljedne
nekonjugirane
hiperbilirubinemije
Domina Petrić

2. 10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
2
Crigler-Najjarov sindrom
• Riječ je o nasljednom nedostatku
glukuronil-transferaze.
• Tip I je vrlo teška i rijetka bolest.
• Nasljeđuje se AR.
• Dijete uopće ne može konjugirati
bilirubin.
• Od prvih se dana života razvija jaka
nekonjugirana hiperbilirubinemija i
preko 400 μmol/L.

3. Crigler-Najjarov sindrom
• U većine djece, unatoč izmjenama krvi i
fototerapiji, se prije ili kasnije razvije
slika bilirubinske encefalopatije.
• Tip II se nasljeđuje AD s varijabilnom
penetrantnošću gena u pojedinim
obiteljima.
• Postoji ostatna slaba aktivnost enzima
glukuronil-transferaze.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
3

4. Crigler-Najjarov sindrom
• Hiperbilirubinemija je blaža.
• Aktivnost enzima se može malo
pojačati davanjem fenobarbitona koji
djeluje kao induktor enzima.
• Terapijski pokus fenobarbitonom služi
za razlikovanje dvaju tipova sindroma.
• Prognoza tipa II je dobra.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
4

5. Gilbertov sindrom
• Bezazlena intermitentna nekonjugirana
hiperbilirubinemija koja se nasljeđuje
AD s varijabilnom penetrantnošću.
• Genetski temelj je mutacija
promotorskog dijela gena koji kodira
enzim glukuronil-transferazu.
• Kliničke simptomatologije, osim blage
intermitentne žutice, praktički nema.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
5

6. Gilbertov sindrom
• U većine se bolesnika otkrije blaga
nekonjugirana hiperbilirubinemija
(30-90 μmol/L).
• Tek rijetki bolesnici nakon većih tjelesnih
napora, bolesti ili gladovanja imaju ikterične
sklere.
• Potrebno je isključiti hematološke i jetrene
bolesti, a liječenje nije potrebno.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
6

7. NASLJEDNE KONJUGIRANE
HIPERBILIRUBINEMIJE
II. dio
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
7

8. Uvod
• Nasljeđuju se AR.
• Klinički ih obilježava intermitentna
žutica.
• Metabolički je defekt u smanjenoj
sposobnosti izlučivanja organskih
aniona.
• Obično se otkriju u adolescenciji.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
8

9. Uvod
• Pojava žutice može biti isprovocirana
infekcijom, alkoholom, kontraceptivnim
pripravcima, trudnoćom ili elektivnim
kirurških zahvatom.
• Ne povezuju se sa značajnijim
morbiditetom.
• Liječenje nije potrebno.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
9

10. Bromsulftaleinski test (BSP)
• Najpogodniji za ispitivanje
ekskretorne funkcije jetre.
• Veća ostatna retencija boje od 5%
upućuje na oštećenu jetrenu
funkciju jer bromsulftalein zdrava
jetra izluči gotovo u cijelosti.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
10

11. Dubin-Johnsonov sindrom
• Nakon 45 min od davanja
bromsulftaleina postoji normalna
konc. te boje koja nakon 90 min
opet poraste.
• To je posljedica prelaska
konjugiranog bromsulftaleina u krv
zbog smanjene ekskretorne
sposobnosti jetre.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
11

12. Dubin-Johnsonov sindrom
• U bioptatu jetre se vidi
karakteristično nakupljanje crnog
pigmenta poput melanina u
centrolobularnim regijama.
• U urinu koproporfirin 1 čini više od
80% ukupnog koproporfirina.
• Vrijednosti ukupnog koproporfirina
su normalne.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
12

13. Rotorov sindrom
• Histološki nalaz jetrenog parenhima je
uredan.
• Konc. bromsulftaleina je veća od
normale nakon 45 min i nema
sekundarnog porasta nakon 90 min.
• UZV-om se obično može prikazati žučni
mjehur.
• Ukupna količina urinarnih
koproporfirina je povećana.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
13

14. • Literatura:
Duško Mardešić i suradnici. Pedijatrija
Školska knjiga,
Zagreb, 2003.
10/20/2017 copyright 2006 free template from
www.brainybetty.com
14