SlideShare a Scribd company logo
1 of 37
Mutasi
         Disusun oleh:
         Endah Lestari
        1110016100066
   UIN SYARIF HIDAYATULLAH
           JAKARTA

Assalamualaikum
Mutasi
Video                                              Video
Apa Itu                                           Proses
DNA??                                          penambahan &
                                                pngurangan
                                                Nukleotida



                                               Pengertian
   Sejarah Mutasi                                Mutasi

                            MUTASI
                         Berdasarkan
                         Tingkatannya
                                                  Mutasi
    Mutasi                                     Berdasarkan
 Berdasarkan                                    Sumbernya
    tempat
  terjadinya
                     Mutasi       Mutasi Gen
                    Kromosom      atau Titik
Sejarah Penelitian Mutasi
   1. Seth Wright (1870)
=> Melihat adanya kelainan pada kaki domba. (kaki
domba tersebut lebih pendek dari kaki domba lainnya)
   2. Hugo de Vries (1901)
=> Menggunakan Istilah mutasi pertama kali, yang
mengemukakan adanya perubahan fenotip yang
mendadak pada bunga Oenothera lamarckiama dan
perubahan itu bersifat menurun hal ini diakibatkan
adanya penyimpangan jumlah kromosom


                           Next
Lanjutan......

3. Thomas Hunt Morgan (1910)
       Menemukan lalat buah (Drosophila
    melanogaster) jantan bermata putih diantara
   lalat jantan lain yang bermata merah.
4. Herman Joseph Muller
       Melakukan mutasi buatan
   menggunakan mutagen sinar X.



                                   Back      Next
PENGERTIAN MUTASI
Mutasi merupakan perubahan gen pembawa sifat
yang menyebabkan berubahnya sifat individu
pembawanya.
Perubahan gen tersebut biasanya diturunkan pada
generasi berikutnya.

Definisi Mutan dan Mutagen
• Individu yang mengalami mutasi = mutan
• Penyebab terjadinya mutasi = mutagen
• Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis
                                    Back       Next
Next
Back   Next
Mutasi yang terjadi pada tingkat gen atau pada
tingkat DNA disebut mutasi titik. Mutasi gen terjadi
akibat perubahan urutan basa pada DNA atau
nukleotida.                  Penggantian
                             pasangan
                             nukleotida

  Mutasi Gen                 Perubahan
                                letak
                             nukleotida

                             Penambahan

                                             Next
                                atau
                             pengurangan
                              nukleotida
• Penggantian pasangan basa nitrogen dari DNA
  disebut pergeseran tautomerik.

• Mutasi jenis ini dapat berupa:

a. Transisi => terjadi jika basa purin (adenin)
   digantikan oleh basa purin yang lain (guanin).
   Atau basa primidin (timin) digantikan oleh
   basa primidin yang lain (sitosin).
b. Transversi => jika basa purin (adenin atau
   guanin) digantikan oleh basa primidin
   (sitosin atau timin) atau sebaliknya.        Next
Transisi




           Transversal




                   Next
•  Mutasi ini menyebabkan berubahnya
   pasangan basa nukleotida dan akibatnya
   asam amino yang terbentuk pun ikut
   berubah.
• Mutasi ini terjadi secara:
a. Delesi
   adalah pengurangan satu/ lebih pasangan
   basa nitrogen.
b. Insersi
   adalah penyisipan satu/lebih pasangan
   basa nitrogen.                         Next
Next

A   T   G   C   T   G   G       T       Pita DNA
T   A   C   G   A   C   C       A       induk

                                        Delesi pada
1   2   3   4   5   6   7       8       nukleotida
                                        kelima dan
                                        ketujuh

A   T   G   C   G   T   T       G       Insersi pada
T   A   C   G   C   A   A       C       nukleotida
                                        kelima dan
                                        ketujuh
1   2   3   4   6   8   5       7
A   T   G   C   T   T   G   G       G       T


T   A   C   G   A   A   C       C       C       A



1   2   3   4   5   5   6       7       7       8
Penambahan dan pengurangan
satu nukleotida yang menyebabkan
adanya perubahan urutan kodon pada
RNA-d sehingga asam amino yang
terbentuk menjadi berubah. Mutasi ini
disebut    juga  pergeseran    rangka
(frameshif                  mutation).


                                    Next
a). Penambahan (adisi) satu atau beberapa basa
Penambahan nukleotida atau adisi terjadi jika terjadi penam-
bahan jumlah nukleotida atau basa nitrogen pada gen.




b). Pengurangan (delesi) satu atau beberapa basa
Pengurangan nukleotida atau delesi terjadi karena adanya peng-
urangan basa nitrogen contohnya jika terdapat basa nitrogen
AAC-GGC-GCT-C... jika terjadi pengurangan basa A, maka urutan
basa pada DNA tersebut menjadi ACG-CGC-TC... perubahan
urutan basa pada DNA ini


                                                               Next
Mutasi kromosom = Aberasi kromosom


                          Perubahan yang terjadi pada
                       kromosom
                       akibat mutasi karena:
                         perubahan struktur kromosom
                         perubahan jumlah kromosom

                                Mutasi
Sel tubuh =   2n



Sel gamet =   n                               Next
1. Perubahan Struktur Kromosom

                               Delesi
Perubahan jumlah gen

                              Duplikasi




                                 Inversi



    Perubahan lokasi gen       Translokasi



                                 Katenasi

                                              Next
Delesi atau defisiensi

   Hilangnya    suatu                segmen
   kromosom karena patah




Delesi dapat dibedakan menjadi:
  Delesi terminal= kehilangan ujung segmen kromosom
  Delesi interfisial= kehilangan bagian tengah segmen
kromosom
  Delesi cincin= kehilangan segmen kromosom yang
berbentuk cincin
  Delesi loop= delesi cincin yang membentuk lengkungan
pada kromosom lainnya.


                                                    Next
Contoh delesi pada manusia:
Delesi pada lengan pendek kromosom no 5. akibatnya sindrom cri-du-
cat ( ca cry sindrome atau sindrom kucing menangis).
Ciri2nya:
  Pita suara kecil
  Epiglotis melengkung sehingga tangisan pada waktu lahir seperti
kucing
  Keterbelakangan fisik dan mental
  Bayi kecil dan lemah, otak kecil, muka lebar dan hidung tebal.
  Meninggal pada waktu lahir atau masa kanak-kanak




                                                          Next
Duplikasi Kromosom

   Kromosom dapat menggadakan diri
    Terjadi pada segmen kromosom tertentu
    Terdapat lebih dari satu segmen identik dalam satu perangkat
   kromosom
    Terdapat dua kali jumlah gen dibanding kromosom normal




          contoh



                                  Mengalami dua kali duplikasi pada
                                  segmen 16A dari kromosom X. Mutan
                                  ini memiliki ukuran mata yang kecil



                                                                   Next
Drossopila melanogaster
Inversi Kromosom

Peristiwa pembalikan segmen kromosom
  Terjadi karena kromosom patah di dua tempat
  Penyisipan kembali gen-gen dengan urutan
terbalik.




                         Apabila segmen yang terbalik
                         mencakup sentromer, maka
                         disebut inversi perisentrik


                         jika tidak mencakup senromer
                         disebut inversi parasentrik

                                                        Next
Translokasi Kromosom




Translokasi
 resiprokal




                                     Next
Katenasi Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi di dua kromosom
yang nonhomolog yang pada saat pembelahan
menjadi 4 kromosom, ujung-ujungnya saling
bertemu sehingga membentuk lingkaran


                                       oo…gitu
                                      kayaknya
                                      saya hasil
                                     katenasi nih




                                       Next
2. Perubahan Jumlah Kromosom

                             Euploidi
Perubahan Struktur
    Kromosom
                            Aneuploidi




                            Pindah
                            Silang

                             Gagal
    Terjadi Karena          Berpisah


                            Rekombinasi
                               DNA
                                          Next
Euploidi

                    Euploidi adalah suatu keadaan dimana suatu organisme memiliki
                    satu set perangkat kromosom, yang merupakan kelipatan
                    kromosom haploidnya. Euploidi merupakan perubahan yang
                    meliputi genom (seluruh set kromosom).


                                 Monoploidi              Contoh: lebah
                                    (n)                   madu (hasil
                                                         parteogenesis)
                                  Triploidi                Contoh:
                                    (3n)                semangka tanpa
                                                             biji
Dibedakan Menjadi
                                                         Bersifat fertil,
                                 Tetraploidi            contoh: tubuhan
                                    (4n)                berukuran lebih
                                                             besar
                                                          Contoh: Pada
                                   Poliploidi
Next
                                                        tanaman budidaya
                                                        apel,pisang, jagung
                                                                 dll
Aneuploidi
Keragaman individu-individu Aneuploidi
   Tipe       Formula       Perangkat Kromosom Didasarkan atas Set
aneuploidi   Kromosom               Kromosom Haploid ABC
  Disomi        2n                       AA BB CC
 (diploid)
Nulisomik      2n - 2          BB CC atau AA BB atau AA CC
Monosomik     2n – 1        A BB CC atau AA B CC atau AA BB C
 Trisomik     2n + 1       AAA BB CC atau AA BBB CC atau AA BB
                                           CCC
 Trisomik    2n + 1 +1            AAA BBB atau AAA CCC
  ganda
Tetrasomik    2n + 2      AAAA BB CC atau AA BBBB CC atau AA BB
                                          CCCC
Pentasomik     2n+ 3      AAAAA BB CC atau AA BBBBB CC atau AA
                                      BB CCCCC
   Dst.
                                                               Next
Aneuploidi
                            Perubahan jumlah kromosom
                                 yang menyebabkan
                           pertambahan atau pengurangan
                                 jumlah kromosom.
                                Organismenya disebut
                                     aneuploid


       Penyebab aneuploidi:

                                Peristiwa gagal berpisah
           nondisjunction       pada kromosom homolog
                                ketika anafase meiosis I


                                Tidak melekatnya kromatid
             Anafase lag        pada    gelendong
Next                            pembelahan ketika meiosis
Macam-macam Aneuploidi
                                                                            Next
  Nulisomik (2n-
        2)
                         Monosomik (2n-
                               1)                   Trisomik
                                                     (2n+1)
                                                                   Tetrasomik
                                                                     (2n+2)
Keragaman individu-individu ploidi dan poliploidi


            Tipe Ploidi              Formula             Perangkat Kromosom
                                    Kromosom         Didasarkan atas Set Kromosom
                                                              Haploid ABC
           Monoploid                       n                     ABC
             Diploid                      2n                   AA BB CC
     Poliploid:
             Triploid                     3n                  AAA BBB CCC
           Tetraploid                     4n                AAAA BBBB CCCC
           Pentaploid                     5n               AAAAA BBBBB CCCCC
               Dst.
Sindrom Klinefelter
(45,XO atau 44A+X)




                      Next
Aneuploidi pada manusia


  Sindrom Turner
(45,XO atau 44A+X)




                                               Next
Sindrom Jacobs      Gejala- gejala yang dimiliki Sindrom Jacobs antara lain
(47,XYY atau 44A+XYY)   :
                        gangguan dalam belajar di sekolah dan keterlambatan
                        dalam kematangan emosional. Secara fisik, laki-laki
                        dengan sindroma ini kurus, tinggi, berjerawat,
                        gangguan bicara, dan gangguan dalam membaca. Dari
                        segi libido penderita SJ tidak bermasaalah Penderita
                        SJ memiliki risiko untuk terkena penyakit lainnya.
                        Seperti misalnya dalam kasus yang jarang, penderita
                        SJ juga bisa terkena sindroma Klinefelter. Yaitu suatu
                        kelainan kromosom dengan kromosom X tambahan
                        (XXY).




                                                                  Next
Sindrom Patau
 (47,XY+13 dan
47XX+13 atau 45A
   +13+XY dan
   45A+13+XX)




                   Next
Sindrom Edwards
 (47,XY+18 dan
47XX+18 atau 45A
   +18+XY dan
   45A+18+XX)




                   Next
Sindrom Down
 (47,XY+21 dan
47XX+21 atau 45A
   +21+XY dan
   45A+21+XX)




                   Back   Next
Mutasi Berdasarkan Sumbernya


   Mutasi Alami                   Mutasi Buatan


                                  Terjadi karena:
Terjadi karena:                   Sinar
  Sinar kosmis                          Sinar X
  Sinar radioaktif                      Sinar ultraviolet
  Sinar ultraviolet                     Sinar α
  Radiasi internal                      Sin β
oleh bahan                              Sinar γ
                                        Neutron
radioaktif
                                  Zat kimia
  Kesalahan                             Formaldehida
replikasi DNA                           Metana
                                        Kolkisin
                                        Kafein
                                        Pengawet
   Back               Next              Benzopyrene
Thank you for your attention
                        Back

More Related Content

What's hot

Krom,gen, dan dna
Krom,gen, dan dnaKrom,gen, dan dna
Krom,gen, dan dna
Nanda Reda
 
Struktur dan organisasi bahan genetik
Struktur dan organisasi bahan genetikStruktur dan organisasi bahan genetik
Struktur dan organisasi bahan genetik
Abror Abrori
 
Belajar gen, dna dan kromosom 2
Belajar gen, dna dan kromosom  2Belajar gen, dna dan kromosom  2
Belajar gen, dna dan kromosom 2
Zahidah Farhatiy
 
Kuliah 5 struktur dan ekspresi gen
Kuliah 5  struktur dan ekspresi genKuliah 5  struktur dan ekspresi gen
Kuliah 5 struktur dan ekspresi gen
Putty Rahma
 
Bab 3 hereditas
Bab 3 hereditasBab 3 hereditas
Bab 3 hereditas
rradityaaa
 

What's hot (20)

Krom,gen, dan dna
Krom,gen, dan dnaKrom,gen, dan dna
Krom,gen, dan dna
 
Bahan genetik
Bahan genetikBahan genetik
Bahan genetik
 
substansi genetika
substansi genetikasubstansi genetika
substansi genetika
 
Biologi "Materi Genetik"
Biologi "Materi Genetik"Biologi "Materi Genetik"
Biologi "Materi Genetik"
 
Struktur dan organisasi bahan genetik
Struktur dan organisasi bahan genetikStruktur dan organisasi bahan genetik
Struktur dan organisasi bahan genetik
 
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologiPola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
 
Belajar gen, dna dan kromosom 2
Belajar gen, dna dan kromosom  2Belajar gen, dna dan kromosom  2
Belajar gen, dna dan kromosom 2
 
Struktur dan posisi gen
Struktur dan posisi genStruktur dan posisi gen
Struktur dan posisi gen
 
C18 Gene Rearrangement
C18 Gene RearrangementC18 Gene Rearrangement
C18 Gene Rearrangement
 
Materi Substansi Genetik
Materi Substansi GenetikMateri Substansi Genetik
Materi Substansi Genetik
 
C17 Terapi Gen
C17 Terapi GenC17 Terapi Gen
C17 Terapi Gen
 
Substansi genetik
Substansi genetikSubstansi genetik
Substansi genetik
 
Famili gen, gen homeobox, struktur dan komponen penyusun kromosom
Famili gen, gen homeobox, struktur dan komponen penyusun kromosomFamili gen, gen homeobox, struktur dan komponen penyusun kromosom
Famili gen, gen homeobox, struktur dan komponen penyusun kromosom
 
Tanya Jawab Biologi Molekuler
Tanya Jawab Biologi MolekulerTanya Jawab Biologi Molekuler
Tanya Jawab Biologi Molekuler
 
Substansi materi genetik
Substansi materi genetikSubstansi materi genetik
Substansi materi genetik
 
Dna sebagai materi genetik
Dna sebagai materi genetikDna sebagai materi genetik
Dna sebagai materi genetik
 
Kuliah 5 struktur dan ekspresi gen
Kuliah 5  struktur dan ekspresi genKuliah 5  struktur dan ekspresi gen
Kuliah 5 struktur dan ekspresi gen
 
Genetika Olimpiade SMA
Genetika Olimpiade SMAGenetika Olimpiade SMA
Genetika Olimpiade SMA
 
Bab 3 hereditas
Bab 3 hereditasBab 3 hereditas
Bab 3 hereditas
 
Materi Genetik
Materi GenetikMateri Genetik
Materi Genetik
 

Viewers also liked

Medtek hesty octafiana
Medtek hesty octafianaMedtek hesty octafiana
Medtek hesty octafiana
hestyoctafiana
 
American Rehabilitation Journal - - Mine Worker Training Project 1982
American Rehabilitation Journal - - Mine Worker Training Project 1982American Rehabilitation Journal - - Mine Worker Training Project 1982
American Rehabilitation Journal - - Mine Worker Training Project 1982
Charles Acklin
 
Kasperi 08022012 esitys
Kasperi 08022012 esitysKasperi 08022012 esitys
Kasperi 08022012 esitys
Kimmo Parhiala
 
Dalla strategia alla realizzazione
Dalla strategia alla realizzazioneDalla strategia alla realizzazione
Dalla strategia alla realizzazione
A-Office
 
ROFP - Dealing with Wicked Problems
ROFP - Dealing with Wicked ProblemsROFP - Dealing with Wicked Problems
ROFP - Dealing with Wicked Problems
Angie Tarasoff
 
Journal of Reality Therapy - An Application for Reality Therapy in Secretaria...
Journal of Reality Therapy - An Application for Reality Therapy in Secretaria...Journal of Reality Therapy - An Application for Reality Therapy in Secretaria...
Journal of Reality Therapy - An Application for Reality Therapy in Secretaria...
Charles Acklin
 
Arjenmieli 06022012 esitys
Arjenmieli 06022012 esitysArjenmieli 06022012 esitys
Arjenmieli 06022012 esitys
Kimmo Parhiala
 
Codesign intial proposal 3.9.11
Codesign intial proposal 3.9.11Codesign intial proposal 3.9.11
Codesign intial proposal 3.9.11
jennylberlin
 
Stettler Middle School VM Presentation
Stettler Middle School VM PresentationStettler Middle School VM Presentation
Stettler Middle School VM Presentation
Angie Tarasoff
 

Viewers also liked (20)

Medtek hesty octafiana
Medtek hesty octafianaMedtek hesty octafiana
Medtek hesty octafiana
 
Biologi Mutasi
Biologi MutasiBiologi Mutasi
Biologi Mutasi
 
Prosedur Pembuatan Reagent Uji Biokima Untuk Analisa Mikrobiologi
Prosedur Pembuatan Reagent Uji Biokima Untuk Analisa MikrobiologiProsedur Pembuatan Reagent Uji Biokima Untuk Analisa Mikrobiologi
Prosedur Pembuatan Reagent Uji Biokima Untuk Analisa Mikrobiologi
 
Huittinen 01022012 esitys
Huittinen 01022012 esitysHuittinen 01022012 esitys
Huittinen 01022012 esitys
 
American Rehabilitation Journal - - Mine Worker Training Project 1982
American Rehabilitation Journal - - Mine Worker Training Project 1982American Rehabilitation Journal - - Mine Worker Training Project 1982
American Rehabilitation Journal - - Mine Worker Training Project 1982
 
Paijat hame 15.8.2012
Paijat hame 15.8.2012Paijat hame 15.8.2012
Paijat hame 15.8.2012
 
Kokemäki 01022012 esitys
Kokemäki 01022012 esitysKokemäki 01022012 esitys
Kokemäki 01022012 esitys
 
Kasperi 08022012 esitys
Kasperi 08022012 esitysKasperi 08022012 esitys
Kasperi 08022012 esitys
 
Dalla strategia alla realizzazione
Dalla strategia alla realizzazioneDalla strategia alla realizzazione
Dalla strategia alla realizzazione
 
San Giacomo dall'Orio, Buon Campo a tutti!
San Giacomo dall'Orio, Buon Campo a tutti!San Giacomo dall'Orio, Buon Campo a tutti!
San Giacomo dall'Orio, Buon Campo a tutti!
 
ROFP - Dealing with Wicked Problems
ROFP - Dealing with Wicked ProblemsROFP - Dealing with Wicked Problems
ROFP - Dealing with Wicked Problems
 
Avances de la web
Avances de la webAvances de la web
Avances de la web
 
Journal of Reality Therapy - An Application for Reality Therapy in Secretaria...
Journal of Reality Therapy - An Application for Reality Therapy in Secretaria...Journal of Reality Therapy - An Application for Reality Therapy in Secretaria...
Journal of Reality Therapy - An Application for Reality Therapy in Secretaria...
 
Arjenmieli 06022012 esitys
Arjenmieli 06022012 esitysArjenmieli 06022012 esitys
Arjenmieli 06022012 esitys
 
Avances de la web
Avances de la webAvances de la web
Avances de la web
 
Presentation23
Presentation23Presentation23
Presentation23
 
Codesign intial proposal 3.9.11
Codesign intial proposal 3.9.11Codesign intial proposal 3.9.11
Codesign intial proposal 3.9.11
 
Stettler Middle School VM Presentation
Stettler Middle School VM PresentationStettler Middle School VM Presentation
Stettler Middle School VM Presentation
 
Presentacion oficial jmj carora 2016
Presentacion oficial  jmj carora 2016Presentacion oficial  jmj carora 2016
Presentacion oficial jmj carora 2016
 
Presentation
PresentationPresentation
Presentation
 

Similar to Endah lestari (medtek) (20)

MUTASI
MUTASIMUTASI
MUTASI
 
BIOLOGI MUTASI
BIOLOGI MUTASIBIOLOGI MUTASI
BIOLOGI MUTASI
 
Mutasi edo
Mutasi edoMutasi edo
Mutasi edo
 
Meeting II-Mutasi geomnwjsjsnsnsksjs.pdf
Meeting II-Mutasi geomnwjsjsnsnsksjs.pdfMeeting II-Mutasi geomnwjsjsnsnsksjs.pdf
Meeting II-Mutasi geomnwjsjsnsnsksjs.pdf
 
buku materi tentang mutasi
buku materi tentang mutasi buku materi tentang mutasi
buku materi tentang mutasi
 
Mutasi
MutasiMutasi
Mutasi
 
3.8
3.83.8
3.8
 
Buku xii bab 5 (Mutasi)
Buku xii bab 5 (Mutasi)Buku xii bab 5 (Mutasi)
Buku xii bab 5 (Mutasi)
 
Bab 4 pembelahan sel ismail
Bab 4 pembelahan sel ismailBab 4 pembelahan sel ismail
Bab 4 pembelahan sel ismail
 
Mutasi
MutasiMutasi
Mutasi
 
Mutasi gen change basa nitrogen EVID ARFAN, SAROLANGUN
Mutasi gen change basa nitrogen EVID ARFAN, SAROLANGUNMutasi gen change basa nitrogen EVID ARFAN, SAROLANGUN
Mutasi gen change basa nitrogen EVID ARFAN, SAROLANGUN
 
materi tentang mutasi untuk pelajaran kelas 12
materi tentang mutasi untuk pelajaran kelas 12materi tentang mutasi untuk pelajaran kelas 12
materi tentang mutasi untuk pelajaran kelas 12
 
Buku xii bab 5
Buku xii bab 5Buku xii bab 5
Buku xii bab 5
 
Mutasi
MutasiMutasi
Mutasi
 
Reproduksi sel
Reproduksi selReproduksi sel
Reproduksi sel
 
Reproduksi sel
Reproduksi selReproduksi sel
Reproduksi sel
 
Rekombinasi, Transkripsi dan Translasi
Rekombinasi, Transkripsi dan TranslasiRekombinasi, Transkripsi dan Translasi
Rekombinasi, Transkripsi dan Translasi
 
1. pembelahan sel
1. pembelahan sel1. pembelahan sel
1. pembelahan sel
 
MUTASI GEN BIOLOGI KELAS 12
MUTASI GEN BIOLOGI KELAS 12MUTASI GEN BIOLOGI KELAS 12
MUTASI GEN BIOLOGI KELAS 12
 
Pembelahan Sel
Pembelahan SelPembelahan Sel
Pembelahan Sel
 

Endah lestari (medtek)

  • 1. Mutasi Disusun oleh: Endah Lestari 1110016100066 UIN SYARIF HIDAYATULLAH JAKARTA Assalamualaikum
  • 2. Mutasi Video Video Apa Itu Proses DNA?? penambahan & pngurangan Nukleotida Pengertian Sejarah Mutasi Mutasi MUTASI Berdasarkan Tingkatannya Mutasi Mutasi Berdasarkan Berdasarkan Sumbernya tempat terjadinya Mutasi Mutasi Gen Kromosom atau Titik
  • 3.
  • 4. Sejarah Penelitian Mutasi 1. Seth Wright (1870) => Melihat adanya kelainan pada kaki domba. (kaki domba tersebut lebih pendek dari kaki domba lainnya) 2. Hugo de Vries (1901) => Menggunakan Istilah mutasi pertama kali, yang mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiama dan perubahan itu bersifat menurun hal ini diakibatkan adanya penyimpangan jumlah kromosom Next
  • 5. Lanjutan...... 3. Thomas Hunt Morgan (1910) Menemukan lalat buah (Drosophila melanogaster) jantan bermata putih diantara lalat jantan lain yang bermata merah. 4. Herman Joseph Muller Melakukan mutasi buatan menggunakan mutagen sinar X. Back Next
  • 6. PENGERTIAN MUTASI Mutasi merupakan perubahan gen pembawa sifat yang menyebabkan berubahnya sifat individu pembawanya. Perubahan gen tersebut biasanya diturunkan pada generasi berikutnya. Definisi Mutan dan Mutagen • Individu yang mengalami mutasi = mutan • Penyebab terjadinya mutasi = mutagen • Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis Back Next
  • 8. Back Next
  • 9. Mutasi yang terjadi pada tingkat gen atau pada tingkat DNA disebut mutasi titik. Mutasi gen terjadi akibat perubahan urutan basa pada DNA atau nukleotida. Penggantian pasangan nukleotida Mutasi Gen Perubahan letak nukleotida Penambahan Next atau pengurangan nukleotida
  • 10. • Penggantian pasangan basa nitrogen dari DNA disebut pergeseran tautomerik. • Mutasi jenis ini dapat berupa: a. Transisi => terjadi jika basa purin (adenin) digantikan oleh basa purin yang lain (guanin). Atau basa primidin (timin) digantikan oleh basa primidin yang lain (sitosin). b. Transversi => jika basa purin (adenin atau guanin) digantikan oleh basa primidin (sitosin atau timin) atau sebaliknya. Next
  • 11. Transisi Transversal Next
  • 12. • Mutasi ini menyebabkan berubahnya pasangan basa nukleotida dan akibatnya asam amino yang terbentuk pun ikut berubah. • Mutasi ini terjadi secara: a. Delesi adalah pengurangan satu/ lebih pasangan basa nitrogen. b. Insersi adalah penyisipan satu/lebih pasangan basa nitrogen. Next
  • 13. Next A T G C T G G T Pita DNA T A C G A C C A induk Delesi pada 1 2 3 4 5 6 7 8 nukleotida kelima dan ketujuh A T G C G T T G Insersi pada T A C G C A A C nukleotida kelima dan ketujuh 1 2 3 4 6 8 5 7 A T G C T T G G G T T A C G A A C C C A 1 2 3 4 5 5 6 7 7 8
  • 14. Penambahan dan pengurangan satu nukleotida yang menyebabkan adanya perubahan urutan kodon pada RNA-d sehingga asam amino yang terbentuk menjadi berubah. Mutasi ini disebut juga pergeseran rangka (frameshif mutation). Next
  • 15. a). Penambahan (adisi) satu atau beberapa basa Penambahan nukleotida atau adisi terjadi jika terjadi penam- bahan jumlah nukleotida atau basa nitrogen pada gen. b). Pengurangan (delesi) satu atau beberapa basa Pengurangan nukleotida atau delesi terjadi karena adanya peng- urangan basa nitrogen contohnya jika terdapat basa nitrogen AAC-GGC-GCT-C... jika terjadi pengurangan basa A, maka urutan basa pada DNA tersebut menjadi ACG-CGC-TC... perubahan urutan basa pada DNA ini Next
  • 16.
  • 17. Mutasi kromosom = Aberasi kromosom Perubahan yang terjadi pada kromosom akibat mutasi karena: perubahan struktur kromosom perubahan jumlah kromosom Mutasi Sel tubuh = 2n Sel gamet = n Next
  • 18. 1. Perubahan Struktur Kromosom Delesi Perubahan jumlah gen Duplikasi Inversi Perubahan lokasi gen Translokasi Katenasi Next
  • 19. Delesi atau defisiensi Hilangnya suatu segmen kromosom karena patah Delesi dapat dibedakan menjadi: Delesi terminal= kehilangan ujung segmen kromosom Delesi interfisial= kehilangan bagian tengah segmen kromosom Delesi cincin= kehilangan segmen kromosom yang berbentuk cincin Delesi loop= delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Next
  • 20. Contoh delesi pada manusia: Delesi pada lengan pendek kromosom no 5. akibatnya sindrom cri-du- cat ( ca cry sindrome atau sindrom kucing menangis). Ciri2nya: Pita suara kecil Epiglotis melengkung sehingga tangisan pada waktu lahir seperti kucing Keterbelakangan fisik dan mental Bayi kecil dan lemah, otak kecil, muka lebar dan hidung tebal. Meninggal pada waktu lahir atau masa kanak-kanak Next
  • 21. Duplikasi Kromosom Kromosom dapat menggadakan diri Terjadi pada segmen kromosom tertentu Terdapat lebih dari satu segmen identik dalam satu perangkat kromosom Terdapat dua kali jumlah gen dibanding kromosom normal contoh Mengalami dua kali duplikasi pada segmen 16A dari kromosom X. Mutan ini memiliki ukuran mata yang kecil Next Drossopila melanogaster
  • 22. Inversi Kromosom Peristiwa pembalikan segmen kromosom Terjadi karena kromosom patah di dua tempat Penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik. Apabila segmen yang terbalik mencakup sentromer, maka disebut inversi perisentrik jika tidak mencakup senromer disebut inversi parasentrik Next
  • 24. Katenasi Kromosom Mutasi kromosom yang terjadi di dua kromosom yang nonhomolog yang pada saat pembelahan menjadi 4 kromosom, ujung-ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran oo…gitu kayaknya saya hasil katenasi nih Next
  • 25. 2. Perubahan Jumlah Kromosom Euploidi Perubahan Struktur Kromosom Aneuploidi Pindah Silang Gagal Terjadi Karena Berpisah Rekombinasi DNA Next
  • 26. Euploidi Euploidi adalah suatu keadaan dimana suatu organisme memiliki satu set perangkat kromosom, yang merupakan kelipatan kromosom haploidnya. Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set kromosom). Monoploidi Contoh: lebah (n) madu (hasil parteogenesis) Triploidi Contoh: (3n) semangka tanpa biji Dibedakan Menjadi Bersifat fertil, Tetraploidi contoh: tubuhan (4n) berukuran lebih besar Contoh: Pada Poliploidi Next tanaman budidaya apel,pisang, jagung dll
  • 27. Aneuploidi Keragaman individu-individu Aneuploidi Tipe Formula Perangkat Kromosom Didasarkan atas Set aneuploidi Kromosom Kromosom Haploid ABC Disomi 2n AA BB CC (diploid) Nulisomik 2n - 2 BB CC atau AA BB atau AA CC Monosomik 2n – 1 A BB CC atau AA B CC atau AA BB C Trisomik 2n + 1 AAA BB CC atau AA BBB CC atau AA BB CCC Trisomik 2n + 1 +1 AAA BBB atau AAA CCC ganda Tetrasomik 2n + 2 AAAA BB CC atau AA BBBB CC atau AA BB CCCC Pentasomik 2n+ 3 AAAAA BB CC atau AA BBBBB CC atau AA BB CCCCC Dst. Next
  • 28. Aneuploidi Perubahan jumlah kromosom yang menyebabkan pertambahan atau pengurangan jumlah kromosom. Organismenya disebut aneuploid Penyebab aneuploidi: Peristiwa gagal berpisah nondisjunction pada kromosom homolog ketika anafase meiosis I Tidak melekatnya kromatid Anafase lag pada gelendong Next pembelahan ketika meiosis
  • 29. Macam-macam Aneuploidi Next Nulisomik (2n- 2) Monosomik (2n- 1) Trisomik (2n+1) Tetrasomik (2n+2) Keragaman individu-individu ploidi dan poliploidi Tipe Ploidi Formula Perangkat Kromosom Kromosom Didasarkan atas Set Kromosom Haploid ABC Monoploid n ABC Diploid 2n AA BB CC Poliploid: Triploid 3n AAA BBB CCC Tetraploid 4n AAAA BBBB CCCC Pentaploid 5n AAAAA BBBBB CCCCC Dst.
  • 31. Aneuploidi pada manusia Sindrom Turner (45,XO atau 44A+X) Next
  • 32. Sindrom Jacobs Gejala- gejala yang dimiliki Sindrom Jacobs antara lain (47,XYY atau 44A+XYY) : gangguan dalam belajar di sekolah dan keterlambatan dalam kematangan emosional. Secara fisik, laki-laki dengan sindroma ini kurus, tinggi, berjerawat, gangguan bicara, dan gangguan dalam membaca. Dari segi libido penderita SJ tidak bermasaalah Penderita SJ memiliki risiko untuk terkena penyakit lainnya. Seperti misalnya dalam kasus yang jarang, penderita SJ juga bisa terkena sindroma Klinefelter. Yaitu suatu kelainan kromosom dengan kromosom X tambahan (XXY). Next
  • 33. Sindrom Patau (47,XY+13 dan 47XX+13 atau 45A +13+XY dan 45A+13+XX) Next
  • 34. Sindrom Edwards (47,XY+18 dan 47XX+18 atau 45A +18+XY dan 45A+18+XX) Next
  • 35. Sindrom Down (47,XY+21 dan 47XX+21 atau 45A +21+XY dan 45A+21+XX) Back Next
  • 36. Mutasi Berdasarkan Sumbernya Mutasi Alami Mutasi Buatan Terjadi karena: Terjadi karena: Sinar Sinar kosmis Sinar X Sinar radioaktif Sinar ultraviolet Sinar ultraviolet Sinar α Radiasi internal Sin β oleh bahan Sinar γ Neutron radioaktif Zat kimia Kesalahan Formaldehida replikasi DNA Metana Kolkisin Kafein Pengawet Back Next Benzopyrene
  • 37. Thank you for your attention Back