ชีววิทยาศาสตร์ เรื่อง ยีนและโครโมโซม

1. นายอดิพงศ์ ท่วมจอก

2. 1. การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม
ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะมีหน่วยควบคุมลักษณะ (genetic
unit) ควบคุม สิ่งมีชีวิต ให้มีรูปร่าง และลักษณะเป็นไปตามเผ่าพันธุ์ของพ่อแม่
เรียกว่า ยีน ดังนั้นยีนจึงทาหน้าที่ ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากบรรพ
บุรุษไปสู่รุ่นหลาน ลักษณะต่างๆ ที่ถ่ายทอดไปนั้นพบว่าบางลักษณะไม่ปรากฎใน
รุ่นลูกแต่อาจจะปรากฎใน รุ่นหลานหรือเหลนก็ได้จึงมีผลทาให้เกิดความ
แตกต่างกันของลักษณะทางพันธุกรรม จนมีผลทาให้สิ่งมีชีวิตเกิดความ
หลากหลาย แต่การสะสมลักษณะทางพันธุกรรมจานวนมากทาให้เกิดสปีชีส์ต่างๆ
และสามารถดารงเผ่าพันธุ์ไว้ได้จนถึงปัจจุบัน

3. สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่แต่ละชนิดประกอบขึ้นด้วยเพศที่แตกต่างกัน คือ เพศผู้
และเพศเมีย ลูกที่เกิดขึ้น จะพัฒนามาจากเซลล์เพศผู้ คือ สเปิร์ม(Sperm)
และเซลล์เพศเมีย คือ เซลล์ไข่ (Egg) มารวมตัวกัน เป็นไซโกต Zygote
โดยกระบวนการสืบพันธุ์ ดังนั้น ยีนจากพ่อและแม่น่าจะมี การถ่ายสู่ลูกด้วย
กระบวนการดังกล่าว
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมขณะที่มีการแบ่งเซลล์ และทาให้รู้จัก
การแบ่งเซลล์ใน 2 ลักษณะ คือ
 การแบ่งเซลล์แบบ ไมโทซิส (Mitosis)
 การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis)

4. การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (Mitosis)

5. การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis)

6. ข้อเปรียบเทียบการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสและไมโอซิส
ไมโทซิส (Mitosis)
 เป็นการแบ่งเซลล์ของร่างกาย เพื่อเพิ่มจานวนเซลล์ เพื่อการ
เจริญเติบโต หรือการสืบพันธุ์ ในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว
 เริ่มจาก 1 เซลล์แบ่งครั้งเดียวได้เป็น 2 เซลล์ใหม่
 เซลล์ใหม่ที่เกิดขึ้น 2 เซลล์ สามารถแบ่งตัวแบบไมโทซิสได้
อีก
 การแบ่งแบบไมโทซิส จะเริ่มเกิดขึ้นตั้งแต่ ระยะไซโกต และ
สืบเนื่องกันไปตลอดชีวิต
 จานวนโครโมโซม หลังการแบ่งจะเท่าเดิม (2n) เพราะไม่มี
การแยกคู่ ของโฮโมโลกัสโครโมโซม
 ไม่มีไซแนปซิส ไม่มีไคแอสมา และไม่มีครอสซิงโอเวอร์
 ลักษณะของสารพันธุ์กรรม (DNA) และโครโมโซมในเซลล์ใหม่
ทั้งสองจะเหมือนกันทุกประการ
ไมโอซิส (Meiosis)
 โดยทั่วไป เกิดกับเซลล์ ที่จะทาหน้าที่ ให้กาเนิดเซลล์สืบพันธุ์
จึงเป็นการแบ่งเซลล์ เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์
 เริ่มจาก 1 เซลล์ แบ่ง 2 ครั้ง ได้เป็น 4 เซลล์ใหม่
 เซลล์ใหม่ที่เกิดขึ้น 4 เซลล์ ไม่สามารถแบ่งตัวแบบไมโอซิสได้
อีก แต่อาจแบ่งตัวแบบไมโทซิสได้
 ส่วนใหญ่จะแบ่งไมโอซิส เมื่ออวัยวะสืบพันธุ์เจริญเต็มที่แล้ว
หรือเกิดในไซโกต ของสาหร่าย และราบางชนิด
 จานวนโครโมโซม จะลดลงครึ่งหนึ่งในระยะไมโอซิส เนื่องจาก
การแยกคู่ ของโฮโมโลกัสโครโมโซม ทาให้เซลล์ใหม่มีจานวน
โครโมโซมครึ่งหนึ่ง ของเซลล์เดิม (n)
 เกิดไซแนปซิส ไคแอสมา และมักเกิดครอสซิงโอเวอร์
 ลักษณะของสารพันธุกรรม และโครโมโซมในเซลล์ใหม่ อาจ
เปลี่ยนแปลง และแตกต่างกัน ถ้าเกิดครอสซิงโอเวอร์

7. ข้อเปรียบเทียบการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสและไมโอซิส

8. สมมติฐานของวอลเตอร์ เอส ซัตตัน (WalterS.
Sutton) ใน ระหว่างปี ค.ศ. 1902-1903 หลังจากที่
ผลงานของเมนเดล ได้รับความสนใจจากนักชีววิทยาไม่มาก
นัก วอลเตอร์ เอส ซัตตัน (Walter S. Sutton) นัก
ชีววิทยาชาวอเมริกันทาการศึกษาค้นคว้าเกี่ยวกับ
พฤติกรรมของโครโมโซม วอลเตอร์ ซัตตัน
(WalterSutton) เสนอ ทฤษฎีโครโมโซม ในการถ่ายทอด
ลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory of inheritance) โดยเสนอว่า
สิ่งที่เรียกว่าแฟกเตอร์จากข้อเสนอของเมนเดล ซึ่งต่อมาเรียกว่า ยีน นั้นน่าจะอยู่
บนโครโมโซม

9. ยีนและโครโมโซม มีความสอดคล้องกันกัน ดังนี้
 ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมก็มี 2 ชุด
 ยีนและโครโมโซมสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลาน
 ขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมมีการเข้าคู่กัน และต่างแยกจากกัน
ไปยังเซลล์ลูกทีเกิดขึ้นคนละเซลล์ ซึ่งลักษณะเดียวกันนี้ก็เกิดขึ้นได้กับยีนโดยมีการ
แยกตัวของแอลลีลทั้งสองไปยังเซลล์สืบพันธุ์
 การแยกตัวของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังขั้วเซลล์ ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ แต่ละคู่
นั้นดาเนินไปอย่างอิสระเช่นเดียวกันกับการแยกตัวของแอลลีลไปยังเซลล์สืบพันธุ์

10. ยีนและโครโมโซม มีความสอดคล้องกันกัน ดังนี้
 ขณะเกิดการสืบพันธุ์ การรวมตัวกันของเซลล์ไข่และสเปิร์มเกิดเป็นไซโกตเป็นไป
อย่างสุ่ม ทาให้การรวมตัวกันระหว่างชุดโครโมโซมจากเซลล์ไข่และสเปิร์มเป็นไป
อย่าง สุ่มด้วย ซึ่งเหมือนกับการที่ชุดของแอลลีลในเซลล์สืบพันธุ์ของแม่เมื่อมการ
สืบพันธุ์ ก็เป็นไป อย่างสุ่มเช่นกัน
 ทุกเซลล์ที่พัฒนามาจากไซโกตจะมีโครโมโซมครึ่งหนึ่ง จากแม่และอีกครึ่งหนึ่งจาก
พ่อ ส่วนยีนครึ่งหนึ่ง ก็มาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งก็มาจากพ่อเช่นกันทาให้ลูกที่เกิด
มาจึงมีลักษณะ แปรผันไปจากพ่อและแม่

11. 2. การค้นพบสารพันธุกรรม
สารพันธุกรรม คือ สารชีวโมเลกุล (Biomolecules) ที่ทาหน้าที่เก็บข้อมูลรหัส
สาหรับการทางานของของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ เอาไว้ และเมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์
เช่น เซลล์มีการแบ่งเซลล์ ก็จะมีการแบ่งสารพันธุกรรมนี้ไปยังเซลล์ที่แบ่งไปแล้ว
ด้วย โดยยังคงมีข้อมูลครบถ้วนสาร ชีวโมเลกุลที่ทาหน้าที่เป็นสารพันธุกรรมใน
เซลล์ของสิ่งมีชีวิตชั้นสูง ซึ่งพบได้จาก นิวเคลียสของเซลล์ เรียกรวมว่า กรดนิว
คลีอิค (Nucleic acids) โดยคุณสมบัติทางเคมีแบ่ง กรดนิวคลีอิคลงได้เป็นสอง
ชนิดย่อย คือ อาร์เอ็นเอ (RNA – Ribonucleic acid) และ ดีเอ็นเอ (DNA –
Deoxyribonucleic acid) สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่มีสารพันธุกรรมเป็น ดีเอ็นเอ, ยกเว้น
ไวรัสบางชนิดเป็น อาร์เอ็นเอ (ไวรัสส่วนมาก มีสารพันธุกรรมเป็น ดีเอ็นเอ)

12. กริฟฟิทนาแบคทีเรียสายพันธุ์ R ฉีดให้หนู พบว่าหนูไม่
ตาย ดังภาพที่ 2.1 ก. ต่อมานาแบคทีเรียสายพันธุ์ S ฉีดให้หนู
พบว่าหนูตาย ดังภาพที่ 2.1 ข. เมื่อนาแบคทีเรียสายพันธุ์ S ที่
ทาให้ตายด้วยความร้อน แล้วฉีดให้หนูพบว่าหนูไม่ตาย ดังภาพ
ที่ 2.1 ค แต่เมื่อนาแบคทีเรียสายพันธุ์ S ที่ทาให้ตายด้วยความ
ร้อนผสมกับสายพันธุ์ R ที่มีชีวิต ทิ้งไว้ระยะหนึ่งแล้วฉีดให้หนู
พบว่าหนูตาย เมื่อตรวจเลือดหนูที่ตาย ปรากฏว่ามีแบคทีเรีย
สายพันธุ์ S ปนอยู่กับสายพันธุ์ R ดังภาพที่ 2.1 ง กริฟฟิทสรุป
ว่ามีสารบางชนิดจากเชื้อแบบ S ที่ตายแล้วเคลื่อนย้ายเข้าไปใน
เซลล์ R ที่มีชีวิต ทาให้เซลล์ R แปรสภาพ (transform) ไป
เป็นเซลล์แบบ S จึงทาให้หนูตาย สารที่ทาให้เซลล์ R แปร
สภาพเคลื่อนย้ายเข้าไปอยู่ในเซลล์ R อย่างถาวร และการ
ถ่ายทอดต่อไปยังเซลล์รุ่นถัดไปด้วย

13. 3. โครโมโซม
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน คือ ส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Chromosome
segment) ที่ถอดรหัส (encode) ได้เป็นสายโพลีเปปไตด์หนึ่ง สายที่ทางานได้
(single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีน ประกอบด้วย ส่วนที่
สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และ บริเวณที่ไม่สามารถ
ถอดรหัสได้ เรียกว่า intron

14. ดีเอ็นเอ หรือว่า อาร์เอ็นเอ ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็นดีเอ็นเอหมด
เพราะเสถียรมากเหมาะแก่การ เก็บข้อมูล ขณะที่อาร์เอ็นเอ จะพบในพวกไวรัส
ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมเรียกว่า จีโนม และโครงสร้างของจีโนม
ในพวกโพรคารีโอตและยูคารีโอตจะแตกต่างกัน ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติเรียกว่า
การกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมาก
แล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชิวิตนั้นมากกว่า ผลดี เช่น ในคน
สามารถทาให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรค
ทางพันธุกรรม

15. จีโนม (Genome) คือข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่จาเป็นใช้ในการสร้างและ
จาเป็นต่อการดารงชีวิตอย่างปกติของสิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่ง
จีโนม (Genome) อยู่บนดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง
จีโนม (Genome) ก็คือ ชุดของ ดีเอ็นเอ (DNA) ทั้งหมดที่บรรจุอยู่ในนิวเคลียส
ของทุก ๆ เซลล์นั่นเอง
จีโนม (Genome) ของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะแตกต่างกันและสิ่งมีชีวิตแต่ละ
ชนิดมีขนาดของจีโนม (Genome)แตกต่างกัน

16. ตัวอย่างจีโนมของมนุษย์

17. ดัดแปลงพันธุกรรม หรือ GMOs (Genetically Modified
Organisms)
 การสกัดแยกดีเอ็นเอออกจากเซลล์
 การตัด ต่อ รวมทั้งการดัดแปลง ชิ้นส่วนดีเอ็นเอ
 การเพิ่มปริมาณยีนหรือการโคลน ยีน (gene cloning)
 การเพิ่มชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีความ จาเพาะจากการทาปฏิกิริยาภายในหลอดทดลอง ใน
เครื่องควบคุมอุณหภูมิ
 การศึกษาชิ้นส่วนดีเอ็นเอด้วยวิธีแยกขนาดและปริมาณ ผ่านตัวกลางที่เป็นแผ่นวุ้น
โดยใช้กระแสไฟฟ้า
 การตรวจและพิสูจน์ดีเอ็นเอที่มีการเรียงลาดับเบสที่จาเพาะบนแผ่นเม็มเบรน (เยื่อ)
พิเศษ (southern bloting)

18.  การหาลาดับเบสบนสายดีเอ็นเอ (DNA sequencing)
 การศึกษาความแตกต่างระดับยีน โดยการใช้เครื่องหมายดีเอ็นเอ
 การเพาะเลี้ยงเซลล์และการเพาะ-เลี้ยงเนื้อเยื่อ
 การส่งถ่ายยีนเพื่อการเปลี่ยนแปลง ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่
ต้องการ

19. โครโมโซม (Chromosome)
สิ่งมีชีวิตประกอบด้วยหน่วยพื้นฐานที่สาคัญ ก็คือ เซลล์ เซลล์มีส่วนประกอบ
ที่สาคัญได้แก่
เยื่อหุ้มเซลล์
ไซโตพลาสซึม
นิวเคลียส
ภายในนิวเคลียสจะมีองค์ประกอบที่สาคัญชนิดหนึ่งที่ทาหน้าที่ควบคุมลักษณะ
ของ สิ่งมีชีวิต เรียกว่า โครโมโซม โครโมโซมมีองค์ประกอบเป็นสารเคมีประเภท
โปรตีน และกรดนิวคลีอิก ขณะแบ่งเซลล์โครโมโซมจะมีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไป มี
ชื่อเรียกตามรูปร่างลักษณะที่เปลี่ยนลักษณะของโครโมโซม

20. โครงสร้างของโครโมโซม
เส้นด้ายบางๆ เรียกว่า โครมาติน
(chromatin) ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อ
เซลล์เริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหดตัว
สั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า
“โครโมโซม” แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย
แขนสองข้างที่เรียกว่า โครมาทิด
(chomatid) ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมี
จุดเชื่อมกัน เรียกว่า เซนโทรเมียร์
(centromere)

21. ส่วนประกอบของโครโมโซม
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน
ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบ
โปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้
ทาให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียง
ต่อๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น
ในเซลล์ทั่วๆ ไป

22. สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งอาจมีโครโมโซมที่มีรูปร่างแบบเดียวหรือหลายแบบก็ได้
สามารถศึกษาโครโมโซมแบบต่างๆ ได้ดังภาพ

23. โครโมโซมแบ่งเป็นแบบต่างๆ ได้ดังนี้
 Metacentric เมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2 ข้างออกจากเซนโทร
เมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน
 Submetacentric ซับเมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมา 2 ข้าง
จากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน
 Acrocentric อะโครเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่งโดยมีเซนโทร
เมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใด ข้างหนึ่ง จึงเห็นส่วนเล็กๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์
 Telocentric เทโลเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่งโดยมีเซนโทร
เมียร์อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม

24. ส่วนประกอบของโครโมโซม
ถ้าหากจะประมาณสัดส่วนระหว่าง DNA และโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบของ
โครโมโซมของยูคาริโอต จะพบว่าประกอบด้วย DNA 1 ใน 3 และอีก 2 ใน 3 เป็น
โปรตีน โดยส่วนที่เป็นโปรตีนจะเป็น ฮิสโตน (histone) และนอนฮิสโตน (non-
histone) อย่างละประมาณเท่าๆกันในปี พ.ศ. 2427 นักวิทยาศาสตร์พบว่าฮิสโตน
เป็นโปรตีนที่มีองค์ประกอบ ส่วนใหญ่เป็นกรดอะมิโนที่มีประจุบวก (basic amino
acid) เช่น ไลซีน และอาร์จินีนทาให้มีสมบัติในการเกาะจับกับสาย DNA ซึ่งมีประจุ
ลบได้เป็นอย่างดี และทาให้เกิดการสร้าง สมดุลของประจุ (neutralize) ของโคร
มาทินด้วยสาย DNA พันรอบกลุ่มโปรตีนฮิสโตนคล้ายเม็ดลูกปัด เรียกโครงสร้างนี้
ว่า นิวคลีโอโซม (nucleosome) โดยจะมีฮิสโตนบางชนิดเชื่อมต่อระหว่างเม็ด
ลูกปัดแต่ละเม็ด ดังภาพ

25. ส่วนประกอบของโครโมโซม

26. ส่วนของโปรตีนนอนฮิสโตนนั้นมีมากมายหลายชนิด อาจเป็นร้อยหรือพันชนิด
ขึ้นอยู่กับชนิดของสิ่งมีชีวิตโดยโปรตีนเหล่านี้จะมีหน้าที่แตกต่างกันไป บางชนิดมี
หน้าที่ช่วยในการขดตัวของ DNA หรือบางชนิดก็เกี่ยวข้องกับกระบวนการจาลอง
ตัวเองของDNA (DNA replication) หรือการแสดงออกของจีนเป็นต้นสาหรับใน
โพรคาริโอต เช่น แบคทีเรีย E. coli มีจานวนโครโมโซมชุดเดียวเป็นรูปวงแหวนอยู่
ในไซโตพลาสซึม ประกอบด้วย DNA 1 โมเลกุล และไม่มีฮิสโตนเป็นองค์ประกอบ
โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดที่ปกติจะมีจานวนคงที่เสมอ และจะมีจานวนเป็น
เลขคู่ เช่น โครโมโซมของคนมี 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โครโมโซมเพศหญิง จะมี
ลักษณะและขนาดเหมือนกันทั้งคู่ ใช้สัญลักษณ์ xx ส่วนโครโมโซมเพศชายจะมี
รูปร่างลักษณะ และขนาดต่างกัน ใช้สัญลักษณ์ xy

27. โครโมโซม
สารพันธุกรรมทั้งหมด
ของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งๆ
เรียกว่า จีโนม(genome)
จากการศึกษาพบว่าสิ่งมีชีวิต
แต่ละชนิดมีขนาดของจีโนม
และจานวนจีนแตกต่างกัน
ดังตารางข้างล่างนี้

28. ขนาดของจีโนมและจานวนจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ

29. จีโนม คือ มวลสารพันธุกรรมทั้งหมดที่จาเป็นต่อการดารงชีวิตอย่างปกติของ
สิ่งมี ชีวิต ซึ่งในกรณีของสิ่งมีชีวิตชั้นสูง จีโนมก็คือ ชุดของ DNA ทั้งหมดที่บรรจุ
อยู่ในนิวเคลียสของทุก ๆ เซลล์นั่นเอง จึงมีคากล่าวว่า จีโนมคือ “แบบพิมพ์
เขียว” ของสิ่งมีชีวิต ในจีโนมของพืชและสัตว์นั้น นอกจาก DNA ส่วนที่เก็บรหัส
สาหรับสร้างโปรตีนที่จาเป็นต่อการดารงชีวิตของเซลล์ซึ่ง เรียกกันว่า ยีน
(gene) แล้ว ยังมีส่วนของ DNA ที่ไม่ใช่ยีน

30. 4. องค์ประกอบทางเคมีของ DNA
กรดนิวคลีอิก ( nucleic acid) เป็นสารชีวโมเลกุลที่มีขนาดใหญ่ทาหน้าที่เก็บ
และถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุ์กรรมของสิ่งมีชีวิต จากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อไปให้แสดง
ลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ ยังทาหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตและ
กระบวนการต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต กรดนิวคลีอิกมี 2 ชนิด คือ
DNA ( deoxyribonucleic acid )
RNA ( ribonucleic acid )

31. โมเลกุลของกรดนิวคลีอิก ประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์
(nucleotide) นอกจากนี้ นิวคลีโอไทด์ยังเป็นสารให้พลังงาน เช่น ATP
(acenosine triphosphate)นิวคลีโอไทด์จะเรียงตัวต่อกันเป็นสายยาว เรียกว่า พอ
ลินิวคลีโอไทด์ (polynucleotide) โมเลกุล DNA ประกอบด้วยพอลินิวคลีโอไทด์ 2
สายเรียงตัวสลับทิศทางกันและมีส่วนของ เบสเชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจน
โมเลกุลบิดเป็นเกลียวคล้ายบันไดเวียน ส่วน RNA เป็นพอลินิวคลีอิกเพียงสายเดียว
DNA ประกอบด้วย หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ Nucleotides Nucleotides นี้
ประกอบด้วย

32. 1. น้าตาลดีออกซีไรโบส ( Deoxyribose Sugar) มีสูตรโมเลกุล
C5H10O4
มีโครงสร้างโมเลกุลพื้นฐาน
เป็น 3 ส่วน เหมือนกันคือ
ไนโตรเจนเบส (nitrogenous
base) น้าตาลที่มีคาร์บอน 5 ตัว
(น้าตาลไรโบส และ ดีออกซีไร
โบส) และหมู่ฟอสเฟต

33. 2. ไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous Base)
 ก. เบสพิวรีน มีวงแหวน 2 วง แบ่งเป็น 2
ชนิดได้แก่ Guanine (G) , Adenine (A)
 ข. เบสไพริมีดีน ( Pyrimidine base) มีวง
แหวน 1 วง มี 2 ชนิดได้แก่ Cytosin (C)
, Thymine (T)

34. 3. หมู่ฟอสเฟต (phophate group)
โครงสร้างของนิวคลีโอไทด์การประกอบขึ้นเป็นนิวคลีโอไทด์นั้น ทั้งสามส่วน
จะประกอบกันโดยมีน้าตาลเป็นแกนหลัก มีไนโตรจีนัสเบส อยู่ที่คาร์บอน
ตาแหน่งที่ 1 และหมู่ฟอสเฟตอยู่ที่คาร์บอนตาแหน่งที่ 5 ดังนั้นจึงสามารถ
จาแนกนิวคลีโอไทด์ใน DNA ได้ 4 ชนิด ซึ่งจะแตกต่างกันตามองค์ประกอบที่
เป็นเบส ได้แก่ เบส A เบส T เบส C และ เบส

35. โครงสร้างของ ดี เอน เอ (DNA)
การศึกษาโครงสร้างของ ดี เอน เอ จากแหล่งต่างๆ แล้วสรุปเป็นกฎของ
Chargaff ดังนี้
องค์ประกอบเบสของ DNA จากสิ่งมีชีวิตต่างชนิดจะแตกต่างกัน
องค์ประกอบเบสของ DNA จากสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะเหมือนกัน แม้ว่าจะ
นามาจากเนื้อเยื่อต่างกันก็ตาม
องค์ประกอบเบสของ DNA ในสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งมีความคงที่ ไม่แปรผันตาม
อายุ อาหาร หรือสิ่งแวดล้อม
ใน DNA ไม่ว่าจะนามาจากแหล่งใดก็ตาม จะพบ A=T , C=G หรือ purine
= pyrimidine เสมอ

36. 5. การค้นพบโครงสร้างของ DNA
ปี พ.ศ. 2412 นายแพทย์ชาวสวิส ชื่อ ฟรีคริช มีเซอร์ (Friendrech
Mieseher) ได้ค้นพบในนิวเคลียสซึ่งไม่ใช่โปรตีน ไขมัน หรือคาร์โบไฮเดรต เขาตั้ง
ชื่อสารนี้ว่ากรดนิวคลีอิก ซึ่งหมายถึงสารอินทรีย์พวกหนึ่งที่มีฤทธิ์เป็นกรดอยู่ใน
นิวเคลียส
ปี พ.ศ. 2453 Albrecht Rossel นักเคมีชาวเยอรมันได้รับรางวัลโนเบล สาขา
วิทยาศาสตร์การแพทย์ และสารวิทยา เนื่องจากเขาได้วิเคราะห์กรดนิวคลีอิก และ
พบว่าประกอบด้วย ไนโตรจีนัสเบส 2 ประการ คือ
 ไพริมิดีน (pyrimidine)
 พิวรีน (purine)

37. พิวรีน (purine)
มีวงของคาร์บอนและไนโตรเจน 1 วง คือ
ไทมีน (thymine) ไซโทซีน (cytosine) ยูราซิล
(uracil)
ไพริมิดีน (pyrimidine)
มีวงของคาร์บอนและไนโตรเจน 1 วง มี
ขนาดโมเลกุลใหญ่กว่า คือ อะดีนีน (adenine)
กวานีน (guanine)

38. D. Watson นักชีววิทยาอเมริกัน & F.H.C. Crick นักฟิสิกส์อังกฤษ เสนอ
โครงสร้างของ DNA ได้รับ Nobel Prize ตีพิมพ์ผลงานใน Nature ฉบับวันที่
25 เดือนเมษายน ค.ศ. 1953
 ประกอบด้วย 2 polynucleotides ยึดกันโดยการจับคู่กันของเบส โดย H-bond
 ทั้ง 2 สายขนานกันและมีทิศทางตรงข้าม (antiparallel)
 การจับคู่กันของเบสระหว่าง A – T (2 H-bonds), C – G (3 H-bonds) =
complementary basepairs (เบสที่เป็นเบสคู่สมกัน คือ A จับคู่กับ T ด้วยพันธะ
ไฮโดรเจน 2 พันธะ และGจับคู่กับ C ด้วยพันธะไฮโดรเจน 3 พันธะ)
 ทั้ง 2 สายจะพันกันเป็นเกลียวเวียนขวา (right handed double strand helix)
 แต่ละคู่เบสห่างกัน 3.4 อังสตรอม (.34 nm) เอียงทามุม 36 องศา 1 รอบ = 10 คู่
เบส = 34 อังสตรอมเส้นผ่าศูนย์กลาง 20 อังสตรอม

39. โครงสร้างของ DNA
ประกอบด้วยพอลีนิวคลิโอไทด์ 2 สาย พอลีนิ
วคลีโอไทด์แต่ละสายประกอบด้วยหน่วยย่อยที่
เรียกว่านิวคลีโอไทด์ มาเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว
พอลีนิวคลีโอไทด์ทั้ง 2 สาย จะยึดติดกันด้วย
พันธะไฮโดรเจนระหว่างเบส นิวคลีโอไทด์แต่ละ
หน่วยเชื่อมต่อกัน โดยพันธะที่เกิดระหว่างกลุ่ม
ฟอสเฟตของนิวคลีโอไทด์หนึ่งกับคาร์บอน
ตาแหน่ง ที่ 3 ของน้าตาลอีกนิวคลีโอไทด์หนึ่ง

40. โครงสร้าง DNA
ดังนั้นโครงสร้างสายพอลินิวคลีโอ
ไทด์เป็นการ ต่อสลับระหว่างกลุ่ม
ฟอสเฟตกับกลุ่มน้าตาลโดยสายหนึ่ง
มีทิศทางจากปลาย 5′ ไปยังปลาย
3′ อีกสายหนึ่งจะจับอยู่กับปลาย
5′ ของสายแรก ดังนั้นเมื่อเกิดการ
แยกตัวของ DNA ทั้งสองสายส่วนที่
แยกออกมาจึงมีทิศทางต่างกัน

41. 6. สมบัติของสารพันธุกรรม
DNA ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมได้อย่างไร?
จากการศึกษาโครงสร้างของ DNA ที่ผ่านมาพบว่าโครงสร้างของ DNA
ประกอบด้วยพอ ลินิวคลีโอไทด์สองสายที่มีความยาวนับเป็นพันเป็นหมื่นคู่เบส
การเรียงลาดับคู่เบสมีความแตกต่างกันหลายแบบ ทาให้ DNA แต่ละโมเลกุล
แตกต่างกันที่ลาดับและจานวนของคู่เบสทั้งที่มีเบสเพียง 4 ชนิด คือ เบสA เบส T
เบส C และ เบส G จึงเป็นไปได้ว่าความแตกต่างกันทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
อยู่ที่ลาดับและ จานวนของเบสใน DNA

42. กรดอะมีโน
 กรดอะมีโน 1 คนปกติจะเป็น วาลีน คนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์จะเป็น วาลีน
 กรดอะมีโน 2 คนปกติจะเป็น ฮีสทีดีน คนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์จะเป็น ฮีสทีดีน
 กรดอะมีโน 3 คนปกติจะเป็น ลิวซีน คนที่เป็นดรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์จะเป็น ลิวซีน
 กรดอะมีโน 4 คนปกติจะเป็น ทรีโอนีน คนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์จะเป็นทรีโอนีน
 กรดอะมีโน 5 คนปกติจะเป็น โพรลีน คนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์จะเป็น โพรลีน
 กรดอะมีโน 6 คนปกติจะเป็น กรดกลูตามิก คนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์จะเป็นวาลีน

43. การสังเคราะห์ DNA
วอตสันและคริกค้นพบโครงสร้างทางเคมีของ DNA ขั้นตอนต่อไปก็คือ การพิสูจน์
และตรวจสอบว่าโครงสร้างของ DNA นี้ มีสมบัติเพียงพอที่จะเป็นสารพันธุกรรมได้
หรือไม่ ซึ่งการที่จะเป็นสารพันธุกรรมได้นั้นย่อมต้องมีสมบัติสาคัญ คือ
ประการแรก ต้องสามารถเพิ่มจานวนตัวเองได้โดยมีลักษณะเหมือนเดิมเพื่อให้สามารถ
ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้
ประการที่สอง สามารถควบคุมให้เซลล์สังเคราะห์สารต่างๆเพื่อแสดงลักษณะทางพันธุกรรม
ให้ปรากฏ
ประการที่สาม ต้องสามารถเปลี่ยนแปลงได้บ้าง ซึ่งการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นอาจก่อให้เกิด
ลักษณะพันธุกรรมที่ผิดแปลกไปจาก เดิมและเป็นช่องทางให้เกิดสิ่งมีชีวิต สปีชีส์ใหม่ๆขึ้น

44. วอตสันและคริกได้พิมพ์บทความพยากรณ์
การจาลองตัวของ DNA ไว้ว่า ในการจาลอง
ตัวของ DNA พอลินิวครีโอไทด์ 2 สาย แยก
ออกจากกันเหมือนการรูดซิบโดยการสลาย
พันธะไฮโดรเจนระหว่างเบส A กับ T และ
เบส C กับ G ที่ละคู่ พอลินิวคลีโอไทด์แต่ละ
สายทาหน้าที่เป็นแม่พิมพ์สาหรับการสร้าง
สายใหม่ มีการนานิวคลีโอไทด์อิสระที่อยู่ใน
เซลล์เข้ามาจับกับ พอลินิวคลีโอไทด์สายเดิม
โดยเบส A จับกับ T และเบส C จับกับ G

45. หมู่ฟอสเฟตของนิวคลีโอไทด์ อิสระจะจับกับน้าตาลออสซีไรโบสของ DNA โดยวิธีนี้
เรียกว่า DNA เรพลิเคชั่น (DNA replication) ทาให้มีการเพิ่มโมเลกุลของ DNA จาก 1
โมเลกุลเป็น 2 โมเลกุล DNA แต่ ละโมเลกุลมีพลลินิวคลีโอไทด์ สายเดิม 1 สาย และ
สายใหม่ 1 สาย จึงเรียกการจาลองลักษณะว่า เป็นแบบกึ่งอนุรักษ์ (semiconservatiae)

46. การจาลองตัวเองของ DNA (DNA REPLICATION)
DNA สามารถเพิ่มจานวนได้โดยการจาลองตัวเอง (self replication)
ซึ่งเป็นคุณสมบัติพิเศษที่สาคัญมากในการทาหน้าที่ถ่ายลักษณะทางพันธุกรรมจาก
สิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง การจาลองตัวของดีเอ็นเอเริ่มจากการคลายเกลียวออก
จากกันแล้วใช้สายพอลินิวคลีโอไทด์สายใดสายหนึ่งใน 2 สายเป็นแม่พิมพ์ (template)
ในการสร้างสายใหม่ขึ้นมา ซึ่งสุดท้ายดีเอ็นเอที่จาลองใหม่จะประกอบด้วยสายพอลินิวคลี
โอไทด์สายเดิมและสายใหม่

47. การจาลองตัวเองของ DNA ตามสมมติฐานของนักวิทยาศาสตร์
 1. แบบกึ่งอนุรักษ์ (semiconservative replication) เมื่อมีการจาลองตัวเองของ DNA แล้ว DNA แต่ละ
โมเลกุลมีพอลินิวคลีโอไทด์ สายเดิมและสายใหม่ ซึ่งเป็นแบบจาลองของวอตสันและคลิก
 2 แบบอนุรักษ์ (conservative replication) เมื่อมีการจาลองตัวเองของ DNA แล้ว พอลินิวคลีโอไทด์ทั้งสอง
สายไม่แยกจากกันยังเป็นสายเดิม จะได้ DNA โมเลกุลใหม่ที่มีสายของโมเลกุลพอลินิวคลีโอไทด์สายใหม่ทั้งสองสาย
 3. แบบกระจัดกระจาย (dispersive replication) เมื่อมีการจาลองตัวเองของ DNA จะได้ DNA ที่เป็นของเดิม
และของใหม่ปะปนกันไม่เป็นระเบียบ

48. โครงสร้างและชนิดของ RNA
RNA มีโครงสร้างคล้าย DNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เรียงต่อกันด้วยพันธะ
ฟอสโพไดเอสเทอร์เป็นโพลีนิวคลี โอไทด์ แต่องค์ประกอบนิวคลีโอไทด์แตกต่างกัน
ที่น้าตาลและเบส โดย น้าตาลของ RNA เป็นไรโบส ส่วนเบสใน RNA มียูราซิล
(u) มาแทนไทมีน(T)

49. RNA ในเซลล์มีปริมาณมากมาย มากกว่า DNA
5-10 เท่า หน้าที่หลักเกี่ยวข้องกับ กระบวนการ
สังเคราะห์โปรตีน RNA ในเซลล์ส่วนใหญ่เป็นสาย
เดี่ยว (single standed) เนื่องจาก RNA ต้องมี
โครงสร้างสามมิติที่ถูกต้องสาหรับทาหน้าที่ภายใน
เซลล์ดังนั้น RNA อาจจะเสียสภาพได้ด้วยความร้อน
และpHสูงๆ เช่นเดียวกับ DNA แต่โครงสร้างส่วนที่
เป็นเกลียวเป็นช่วงสั้นๆเท่านั้น จึงทาให้เสียสภาพได้
ง่ายกว่า DNA

50. ชนิดของ RNA
ภายในเซลล์มี RNA 3 ชนิด ดังนี้
messenger RNA : mRNA เป็นอาร์เอ็นเอที่ได้จากกระบวนการถอดรหัส (transcription)
ของสายใดสายหนึ่งของดีเอ็นเอ ซึ่งจะทาหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรมที่ใช้ในการสังเคราะห์
โปรตีน
transfer RNA : tRNA อาร์เอ็นเอชนิดนี้ผลิตจากดีเอ็นเอเช่นเดียวกัน ทาหน้าที่ในการนา
กรดอะมิโนต่างๆ ไปยังไรโบโซม ซึ่งเป็นแหล่งที่มีการสังเคราะห์โปรตีน ในไซโทพลาซึม
ribosomal RNA : rRNA อาร์เอ็นเอชนิดนี้ผลิตจากดีเอ็นเอโดยกระบวนการถอดรหัส
เช่นเดียวกัน แต่ทาหน้าที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซมโดยอาร์เอ็นเอรวมกับโปรตีน
กลายเป็น หน่วยของไรโบโซม

51. การสังเคราะห์ RNA
การสังเคราะห์ RNA จาเป็นต้องอาศัย DNA สายหนึ่งเป็นต้นแบบ ซึ่งมีขั้นตอนดังนี้
พอลินิวคลีโอไทด์สองสายของดีเอ็นเอคลายเกลียวแยกจากกันบริเวณที่จะมีการสังเคราะห์ RNA
นานิวคลีโอไทด์ของ RNA เข้าจับกับเบสของ DNA แต่ใน RNA ไม่มีไทมีน(T)มียูราซิล (U) แทน
การสังเคราะห์ RNA เริ่มจากปลาย 3’ไปยังปลาย 5’ของ DNA โมเลกุลของ RNA จึงเริ่มจาก
ปลาย 5′ ไปยังปลาย 3′
นิวคลีโอไทด์ของ RNA เชื่อมต่อกันโดยอาศัย เอนไซม์ ชื่อ อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส (RNA
polymerase) ขั้นตอนการสังเคราะห์ RNA โดยมี DNA เป็นแม่พิมพ์นี้ เรียกว่า ทรานสคริปชัน
(transcription)

52. รหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรม คือ ลาดับของเบสบน
DNA ซึ่งถ่ายทอดไปยัง RNA ในการ
สังเคราะห์โปรตีน เบสใน DNA มีเพียง 4
ตัว ส่วนกรดอะมิโนมีอย่างน้อย 20 ชนิด
ดังนั้นรหัสหนึ่ง ๆ จะต้องประกอบด้วย
เบสอย่างน้อย 3 ตัว ประกอบกัน และ
จากการคานวณรหัสหนึ่งมีเบส 3 ตัวจะ
ได้รหัสจานวนถึง 64 รหัสด้วยกัน

53. การสังเคราะห์โปรตีน
ขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีน
1. การถอดรหัส (transcription) เป็นกระบวนการถ่ายทอดข้อความทางพันธุกรรมจาก DNA
ไปสู่ mRNA ลาดับเบสบน mRNAจะไม่เหมือนกับลาดับเบสในสายพอลินิวคลีโอไทลด์ของ DNA ที่
เป็นแม่พิมพ์ แต่จะเหมือนกับลาดับเบสในสายพอลินิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่ของแม่พิมพ์ โดยจะมี U เข้า
แทนที่ T ในการจับกับ A
หมายเหตุ รหัสทางพันธุกรรม หมายถึง ลาดับเบสบน mRNA ที่เรียกว่า codon ประกอบด้วยเบส
3 ตัว ปัจจุบันพบรหัสที่ที่กาหนดชนิดของกรดอะมิโน 64 รหัส แบ่งออกเป็น
1. รหัสเริ่มต้นของการสังเคราะห์โปรตีน คือ AUG เป็นรหัสของเมไทโอนีน
2. รหัสหยุดสร้างโปรตีน มี 3 รหัส คือ UAA UAG และ UGA
3. รหัสกาหนดชนิดของกรดอะมิโน ซึ่งเหลือ 18 ตัว มี 60 ตัว

54. 2. การแปลรหัส (translation) เริ่มจาก mRNA จับกับไรโบโซมหน่วยเล็ก แล้ว tRNA จะนา
กรดอมิโน โมเลกุลแรก มาจับกับโคดอนของ mRNA จากนั้น tRNA โมเลกุลที่ 2 จะนากรดอมิโน
เข้ามาจับกับโคดอนของ mRNA ตัวถัดไป และระหว่างกรดอมิโน โมเลกุลที่1และ2 จะมีการสร้าง
พันธะเพปไทด์เชื่อมกัน tRNA เมื่อใช้งานเสร็จแล้วก็จะหลุดออกมา ขณะที่สร้างโปรตีน ไรโบโซมจะ
เคลื่อนไปตามสาย mRNA โดยเคลื่อนจากปลาย 5' ไปยัง 3' เป็นเช่นนี้เรื่อยๆจนได้สาย
polypeptide ซึ่งมีลาดับของกรดอมิโนตามรหัสบน mRNA

55. การสังเคราะห์โปรตีน

56. 7. การกลายพันธุ์ (Mutation)
มิวเทชัน (mutation) หรือ การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงลักษณะพันธุกรรมและ
ลักษณะที่เปลี่ยนแปลง สามารถจะถ่ายทอดจากชั่วอายุหนึ่งได้ แบ่งออกเป็น 2 ระดับ คือ
มิวเทชันระดับโครโมโซม(chromosome mutation) คือการกลายพันธุ์ที่เกิดจากการ
เปลี่ยนแปลงโครโมโซม อาจจะเป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมหรือการ
เปลี่ยนแปลงจานวน โครโมโซม
มิวเทชันระดับยีน(gene mutation หรือpoint mutation) คือการเปลี่ยนแปลงจากยีน
หนึ่งไปเป็นอีกยีนหนึ่งซึ่งป็นผลจากการ เปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลของดีเอ็นเอ

57. การเกิดมิวเทชัน
การเกิดการมิวเทชันแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดคือ
มิวเทชันที่เกิดขึ้นเองในธรรมชาติ (spontaneous mutstion) อาจเกิดขึ้น
เนื่องจากรังสี สารเคมี อุณหภูมิในธรรมชาติ ซึ่งสิ่งต่างๆเหล่านี้ทาให้เกิดการเปลี่ยน
ตาแหน่งไฮโดรเจนอะตอมในโมเลกุลของ เบส (tautomeric shift) หรือการสูญเสีย
ไฮโดรเจนอะตอมในโมเลกุลของเบส (ionization) ทาให้การจับ คู่ของเบสผิดไปจากเดิม
มีผลทาให้เกิดการแทนที่คู่เบสแบบแทรนซิชันหรือทรา สเวอร์ชัน ทาให้รหัสพันธุกรรม
เปลี่ยนไป แต่อัตราการเกิดมิวเทชันชนิดนี้จะต่ามากเช่น เกิดในอัตรา 10-6 หรือ 10-5

58. การมิวเทชันที่เกิดจากการชักนา (induced mutation) เป็นการกลายพันธุ์ที่
เกิดจากมนุษย์ใช้สิ่งก่อกลายพันธุ์(mutagen)ชักนาให้เกิดขึ้นซึ่งสิ่งก่อกลายพันธุ์มีดังนี้
สิ่งก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพ (physical mutagen) ได้แก่ อุณหภูมิ รังสีต่างๆ
รังสีสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ดังนี้
รังสีที่ก่อให้เกิดไอออน (ionizing radiation) รังสีประเภทนี้มีอานาจในการทะลุ
ทะลวงผ่านเนื้อเยื่อได้สูง ซึ่งมักจะทาให้เกิดการแตกหักของโครโมโซม ทาให้เกิด
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมรังสีเหล่านี้ได้แก่ รังสีแอลฟา เบตา แกมมา
นิวตรอนซ์ หรือรังสีเอ็กซ์
รังสีที่ไม่ก่อให้เกิดไอออน (non ionizing radiation) รังสีประเภทนี้มีอานาจในการ
ทะลุทะลวงผ่านเนื้อเยื่อได้ต่ามักจะทา ให้เกิดไทมีนไดเมอร์ (thymine dimer) หรือ
ไซโทซีนไดเมอร์(cytosine dymer) รังสีประเภทนี้ได้แก่รังสีอัลตราไวโอเลต(UV)

59. สิ่งก่อกลายพันธุ์ทางเคมี (chemical mutagen) ได้แก่สารเคมีต่างๆซึ่งมี
หลายชนิดเช่น
สารเคมีที่มีสูตรโครงสร้างคล้ายคลึงกับเบสชนิดต่างๆ ของดีเอ็นเอ (base
analogues) ซึ่งสามารถเข้าแทนที่เบสเหล่านั้นได้ระหว่างที่เกิดการจาลองโมเลกุลของ
ดี เอ็นเอ ทาให้เกิดการแทนที่คู่เบสและรหัสพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไปสารเคมี
เหล่านี้ ได้แก่ 5-โบรโมยูราซิล 2-อะมิโนพิวรีน5-โบรโมยูราซิล
สารเคมีที่ทาให้เกิดการเปลี่ยนแปลงสูตรโครงสร้างของเบส ซึ่งมีผลทาให้เกิด การ
แทนที่คู่เบสเช่นเดียวกัน ทาให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงไปสารเคมีเหล่านี้
ได้แก่ กรดไนตรัส ไฮดรอกซิลลามีน ไนโตรเจนมัสตาด เอธิลมีเทนซัลโฟเนต
สารเคมีที่ทาให้เกิดการเพิ่มและการขาดของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลของดีเอ็นเอซึ่งมีผล
ทาให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงไป สารเคมีเหล่านี้ได้แก่ สีย้อมเช่น อะคริดีน ออ
เรนจ์,โพรฟลาวีน โมเลกุลของอะคริดีน ออเรนจ์

60. เฟรมชิฟท์ มิวเทชัน (frameshift mutation)
การเกิดมิวเทชันนี้เป็นการที่มีการเพิ่มขึ้น
ของคู่นิวคลีโอไทด์ หรือการขาดหายไปของคู่นิ
วคลีโอไทด์ในบางตาแหน่งของยีน การเกิดมิวเท
ชันในลักษณะนี้ 1-2 นิวคลีโอไทด์มักมีการ
เปลี่ยนแปลงในหารทางานของพอลิ-เพปไทด์
อย่างชัดเจนเนื่องจากการเพิ่มขึ้น หรือลดลงของ
นิวคลีโอไทด์ในบริเวณที่เป็นโคดอน 1-2 นิว
คลีดอไทด์ จะมีผลทาให้ลาดับกรดอะมิโนตั้งแต่
ตาแหน่งที่มีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของโคดอน
เปลี่ยนไปทั้งหมด

61. กลุ่มอาการคริดูซาต์
อาการคริดูชาต์ (criduchat) เป็นโรคที่เกิด
จากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม มี
ความผิดปกติที่เกิดกับส่วนของแขนสั้นของ
โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป พบประมาณ 1 ต่อ
50,000 ของเด็กแรกเกิด พบในเด็กหญิง
มากกว่าเด็กชาย ในอัตราส่วน 2 ต่อ 1 มีลักษณะ
ผิดปกติ คือ ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ตาเล็กอยู่
ห่างกัน และเฉียง ดั้งจมูกแบน ใบหูอยู่ต่ากว่า
ปกติ เส้นสายเสียง (vocal cord) ผิดปกติ ทา
ให้เสียงเล็กแหลมคล้ายเสียงร้องของแมว
ปัญญาอ่อน อาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงเป็นผู้ใหญ่

62. กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิด
จากจานวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น
47 โครโมโซม มีลักษณะที่ผิดปกติ คือรูปร่างเตี้ย
ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นโตคับปาก คอสั้นกว้าง นิ้ว
มือนิ้วเท้าสั้น ลายน้ามือผิดปกติ ปัญญาอ่อน
จากสถิติพบว่าแม่ที่มีอายุ 45 ปี มีโอกาสเสี่ยงใน
การมีบุตรที่เป็นโรคนี้มากกว่าแม่ที่มีอายุ 20 ปี
ประมาณ 50-60 เท่า

63. การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซมมักจะเกิดขึ้นเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสผิดปกติ
โดยฮอมอโลกัสโครโมโซมจะไม่แยกออกจากกันในระยะแอนาเฟสของไมโอซิส I หรือไมโอ
ซิส II โครโมโซมจึงเคลื่อนย้ายไปยังขั้วเดียวกันของเซลล์ เรียกกระบวนการนี้ว่า นอนดิสจังชัน
(non-disjunction)

64. กลุ่มอาการ (syndrome) ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซมในคน
ชื่อกลุ่มอาการของโรคพันธุกรรม ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม ลักษณะของโรคพันธุกรรม
กลุ่มอาการ trisomy 13 หรือ พาทัว
ซินโดรม (Patau syndrome)
ออโทโซม
47,+13
ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก หูหนวก
ใบหูต่า นิ้วมือนิ้วเท้ามักเกิน หัวใจและ
ไตผิดปกติ สมองพิการ ปัญญาอ่อน
ทารกตายหลังจากคลอดไม่กี่เดือนพบ
ประมาณ 1/5,000ของทารกแรก
คลอด
กลุ่มอาการ trisomy 18 หรือ เอ็ด
เวิร์ด ซินโดรม(Eawards syndrome)
ออโทโซม
47,+18
มือกา ท้ายทอยโหนก ใบหูผิดรูปเกาะ
ต่า
กลุ่มอาการ เทอร์เนอร์ ซินโด
รม (Turner syndrpme)
โครโมโซมเพศ
45,X
เป็นเพศหญิง รูปร่างเตี้ย คอสั้น หน้า
แก่ มีแผ่นหนังคล้ายปีกจากต้นคอลง
มาจรกหัวไหล่ เป็นหมัน พบประมาณ
1/5,000 ของทารกแรกคลอด
เอกซ์ วายวาย ซิน โดรม ( XXY
syndrome)
โครโมโซมเพศ
47,XYY
เป็นเพศชายรูปร่างสูงกว่าปกติ ไม่เป็น
หมัน พบประมาณ 1/ 10,000 ของ
ทารกแรกคลอด