Alarm signs in pediatric Neurology

1. SEGNI DI ALLARME INSEGNI DI ALLARME IN
PEDIATRIAPEDIATRIA
Dr. Giovanni ManciniDr. Giovanni Mancini
UOC NeurologiaUOC Neurologia
ASL RM DASL RM D
CORSO AZIENDALE SU EMERGENZE PEDIATRICHECORSO AZIENDALE SU EMERGENZE PEDIATRICHE
10 Maggio 201410 Maggio 2014

2. Emergenza neurologia PediatricaEmergenza neurologia Pediatrica
• ““Esiste un emergenza Neurologica Pediatrica in Italia:Esiste un emergenza Neurologica Pediatrica in Italia:
• Circa il 30% degli accessi ai PS pediatrici è rappresentato da patologieCirca il 30% degli accessi ai PS pediatrici è rappresentato da patologie
neurologicheneurologiche
• Il 41% dei codici rossi sono problematiche neurologicheIl 41% dei codici rossi sono problematiche neurologiche
• Poiché gli specialisti neurologi pediatri sono di solito presentiPoiché gli specialisti neurologi pediatri sono di solito presenti
solamente nei grandi ospedali pediatrici ne deriva che nella maggiorsolamente nei grandi ospedali pediatrici ne deriva che nella maggior
parte dei casi il bambino con emergenze neurologiche non trova inparte dei casi il bambino con emergenze neurologiche non trova in
Italia uno specialista specifico per la sua patologia.Italia uno specialista specifico per la sua patologia.
• In Italia la neurologia pediatrica non è riconosciuta come specialitàIn Italia la neurologia pediatrica non è riconosciuta come specialità
autonoma, a differenza della maggior parte dei paesi europei, doveautonoma, a differenza della maggior parte dei paesi europei, dove
esiste lo specialista neurologo pediatra accanto allo specialistaesiste lo specialista neurologo pediatra accanto allo specialista
psichiatra dell’età evolutiva.psichiatra dell’età evolutiva.
• La soluzione è quella di formare un numero adeguato di specialistiLa soluzione è quella di formare un numero adeguato di specialisti
neurologi pediatri integrando la preparazione dei pediatri generalistineurologi pediatri integrando la preparazione dei pediatri generalisti
ed ospedalieri ed affiancandoli ai neuropsichiatri infantili”ed ospedalieri ed affiancandoli ai neuropsichiatri infantili”
Prof. Carlo Minetti, Presidente della SINP e Direttore delProf. Carlo Minetti, Presidente della SINP e Direttore del
Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto G. Gaslini - GenovaDipartimento di Neuroscienze dell’Istituto G. Gaslini - Genova
– Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP)Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP)
Genova, Novembre 2013Genova, Novembre 2013

3. Argomenti da trattareArgomenti da trattare
• Semeiotica neurologica dello sviluppo normaleSemeiotica neurologica dello sviluppo normale
• Dolore in Neurologia: Cefalea Primarie e SecondarieDolore in Neurologia: Cefalea Primarie e Secondarie
• Lesioni traumatiche cerebrali e comaLesioni traumatiche cerebrali e coma
• Malattie cerebrovascolari in età infantileMalattie cerebrovascolari in età infantile
• Diagnosi differenziale delle patologie demielinizzantiDiagnosi differenziale delle patologie demielinizzanti
• Sincopi e altri disturbi parossisticiSincopi e altri disturbi parossistici
• Crisi Epilettiche, Epilessia e ConvulsioniCrisi Epilettiche, Epilessia e Convulsioni
• Debolezza e ipotoniaDebolezza e ipotonia
• Atassia e disturbi del movimentoAtassia e disturbi del movimento
• Malattie del midollo spinaleMalattie del midollo spinale
• Segni clinici di malattie neurometaboliche congeniteSegni clinici di malattie neurometaboliche congenite
• Ritardo MentaleRitardo Mentale

4. SEGNI DI ALLARME IN AREA MOTORIASEGNI DI ALLARME IN AREA MOTORIA
SEGNI DI ALLARME IN AREA MOTORIA FINESEGNI DI ALLARME IN AREA MOTORIA FINE

5. SEGNI DI ALLARME NELL’ AREA DEL LINGUAGGIOSEGNI DI ALLARME NELL’ AREA DEL LINGUAGGIO
SEGNI DI ALLARME IN AREA COGNITIVASEGNI DI ALLARME IN AREA COGNITIVA

6. SEGNI DI ALLARME IN AREA PSICOSOCIALESEGNI DI ALLARME IN AREA PSICOSOCIALE

7. RIFLESSI PRIMITIVI (ARCAICI) E RISPOSTE PROTETTIVE DI EQUILIBRIORIFLESSI PRIMITIVI (ARCAICI) E RISPOSTE PROTETTIVE DI EQUILIBRIO

9. DOLORE EDOLORE E
CEFALEECEFALEE

10. DOLORE
NOCICETTIVO
NEUROPATICO
SOMATICO
VISCERALE
SUPERFICIALE
PROFONDO
Classificazione patogeneticaClassificazione patogenetica
del DOLOREdel DOLORE

12. Cresce la Cefalea da stress nei bimbi,Cresce la Cefalea da stress nei bimbi,
+60% in 30 anni+60% in 30 anni (Adnkronos Salute)(Adnkronos Salute)
• Dagli anni '80 i casi pediatrici di cefalea sono aumentati di oltre il 60%Dagli anni '80 i casi pediatrici di cefalea sono aumentati di oltre il 60%
(Vincenzo Guidetti, presidente della Società italiana per lo studio delle cefalee(Vincenzo Guidetti, presidente della Società italiana per lo studio delle cefalee
Sisc e Direttore Dip. Scienze Neurologiche e Psichiatriche Età EvolutivaSisc e Direttore Dip. Scienze Neurologiche e Psichiatriche Età Evolutiva
Università La Sapienza).Università La Sapienza).
• ““Il mal di testa è il disturbo più frequente tra i giovanissimi (circa il 30% deiIl mal di testa è il disturbo più frequente tra i giovanissimi (circa il 30% dei
bambini e adolescenti italiani): nell'80% dei casi le cause scatenanti sonobambini e adolescenti italiani): nell'80% dei casi le cause scatenanti sono
emotive”emotive”
• Oltre alla cosiddetta cefalea muscolo-tensiva (mal di testa 'a casco'), i bimbiOltre alla cosiddetta cefalea muscolo-tensiva (mal di testa 'a casco'), i bimbi
possono soffrire anche di emicrania, con attacchi fin dall'età di 1-2 anni.possono soffrire anche di emicrania, con attacchi fin dall'età di 1-2 anni.
• Prima della pubertà i più vulnerabili sono i maschi, mentre poi le più colpitePrima della pubertà i più vulnerabili sono i maschi, mentre poi le più colpite
sono le femmine per ragioni ormonali. Prima, quinta elementare e prima mediasono le femmine per ragioni ormonali. Prima, quinta elementare e prima media
sono le classi più 'decimate' dal mal di testa.sono le classi più 'decimate' dal mal di testa.
• Nel caso dell'emicrania pesa anche la familiarità (il figlio di due emicranici ha ilNel caso dell'emicrania pesa anche la familiarità (il figlio di due emicranici ha il
50-75% di probabilità di esserlo a sua volta)50-75% di probabilità di esserlo a sua volta)
• Per le altre cefalee i medici enfatizzano i fattori ambientali, più di quelli geneticiPer le altre cefalee i medici enfatizzano i fattori ambientali, più di quelli genetici
• "I bambini di oggi vivono in una società stressata e tendono a imitare gli"I bambini di oggi vivono in una società stressata e tendono a imitare gli
atteggiamenti dei genitori“: si consiglia dunque ai genitori di non caricare i figliatteggiamenti dei genitori“: si consiglia dunque ai genitori di non caricare i figli
di troppe responsabilità o aspettative, non sottoporre il bambino allo stress didi troppe responsabilità o aspettative, non sottoporre il bambino allo stress di
attività extrascolastiche imposte.attività extrascolastiche imposte.

13. CLASSIFICAZIONE Internazionale delle CEFALEE (ICHD-II 2004)CLASSIFICAZIONE Internazionale delle CEFALEE (ICHD-II 2004)

14. Segnali di allarme ottenibili dalla Anamnesi, cheSegnali di allarme ottenibili dalla Anamnesi, che
suggeriscono una eventuale cefalea secondariasuggeriscono una eventuale cefalea secondaria
(RED FLAGS)(RED FLAGS)
• improvvisa comparsa di cefalea di forte intensità, specie seimprovvisa comparsa di cefalea di forte intensità, specie se
in soggetto non cefalalgico (ESA, emorragia in MAV oin soggetto non cefalalgico (ESA, emorragia in MAV o
cavernoma, apoplessia pituitaria)cavernoma, apoplessia pituitaria)
• peggioramento di una cefalea preesistente (neoplasia,peggioramento di una cefalea preesistente (neoplasia,
ematoma subdurale, abuso di farmaci) o aggravamentoematoma subdurale, abuso di farmaci) o aggravamento
progressivo della cefalea nell’arco di pochi giorni oprogressivo della cefalea nell’arco di pochi giorni o
settimane o con lo sforzo fisico o manovra di Valsalvasettimane o con lo sforzo fisico o manovra di Valsalva
(neoplasia, meningite cronica o carcinomatosa, ematomi)(neoplasia, meningite cronica o carcinomatosa, ematomi)
• coesistenza di malessere generalizzato, febbre, nausea ocoesistenza di malessere generalizzato, febbre, nausea o
vomito, o disturbo dello stato di coscienza quale sincope ovomito, o disturbo dello stato di coscienza quale sincope o
sopore (ESA, meningite, encefalite, m. di Lyme, infezionisopore (ESA, meningite, encefalite, m. di Lyme, infezioni
sistemiche)sistemiche)
• presenza di sintomi neurologici focali (neoplasie, ictus,presenza di sintomi neurologici focali (neoplasie, ictus,
malformazioni vascolari, malattie vascolari del collageno,malformazioni vascolari, malattie vascolari del collageno,
arteritiarteriti
• Insorgenza dopo trauma cranico (emorragia intracranica,Insorgenza dopo trauma cranico (emorragia intracranica,
ematoma subdurale, cefalea post-traumatica)ematoma subdurale, cefalea post-traumatica)

15. ““Segnali di allarme” riconoscibiliSegnali di allarme” riconoscibili
dall’esame obiettivo del pazientedall’esame obiettivo del paziente
• anormalità dei parametri vitali (aumento PA, alterazioni
Fc, Frequenza respiratoria, Temperatura, Saturazione
O2, Ipercapnia)
• alterazioni del livello di coscienza
• alterazione delle funzioni cognitive o corticali superiori
• segni di irritazione meningea (rigidità nucale, Kernig,
Brudzinski, Lasegue)
• segni neurologici focali (deficit di nervi cranici,
linguaggio, campo visivo, disturbi motori, sensitivi, di
coordinazione, ecc.)
• Papilledema (neoplasie, pseudotumor, meningiti
croniche)
• segni di flogosi o dolorabilità in sedi specifiche (seni
paranasali, articolazione temporo-mandibolare,
cervicalgia, globo oculare, ecc.) o punti trigger per
dolore nevralgico

16. Dati Clinici per la diagnosi del tipoDati Clinici per la diagnosi del tipo
di cefalea (1)di cefalea (1)
• Anamnesi:Anamnesi: familiarità, età di esordio, qualitàfamiliarità, età di esordio, qualità
ee duratadurata del dolore, intensità e disabilità,del dolore, intensità e disabilità,
sede, tipo di esordio ed evoluzionesede, tipo di esordio ed evoluzione
temporale, ricorrenza e frequenza;temporale, ricorrenza e frequenza;
• Fattori scatenanti e allevianti, condizioniFattori scatenanti e allevianti, condizioni
concomitanti, sintomi associati, risposta agliconcomitanti, sintomi associati, risposta agli
analgesicianalgesici
• Esame Obiettivo:Esame Obiettivo: digitopressione su senidigitopressione su seni
paranasali, su punti di Valleix delle 3 brancheparanasali, su punti di Valleix delle 3 branche
trigeminali, su articolazioni temporo-trigeminali, su articolazioni temporo-
mandibolari, su arterie temporali, cornee,mandibolari, su arterie temporali, cornee,
base cranica e collo, punti di inserzionebase cranica e collo, punti di inserzione
muscolare;muscolare;
• motilità e tono muscolare cervicalemotilità e tono muscolare cervicale

17. Dati Clinici per la diagnosi del tipo diDati Clinici per la diagnosi del tipo di
cefalea (2)cefalea (2)
• Esame neurologico:Esame neurologico:
• Esame dei dodici nervi cranici, in particolareEsame dei dodici nervi cranici, in particolare
oculomotori e motilità pupillareoculomotori e motilità pupillare
• Campo visivo e fundus oculi (papilla ottica)Campo visivo e fundus oculi (papilla ottica)
• Forza segmentariaForza segmentaria
• Sensibilità superficiali e profondeSensibilità superficiali e profonde
• Coordinazione assiale e segmentariaCoordinazione assiale e segmentaria
• Riflessi profondi ed esterocettiviRiflessi profondi ed esterocettivi
• Ricerca di segni meningeiRicerca di segni meningei

19. Indicazioni generali all'esecuzione diIndicazioni generali all'esecuzione di
esami neuroradiologiciesami neuroradiologici
• Cefalea esordita di recente in modo intenso eCefalea esordita di recente in modo intenso e
persistente (non episodica)persistente (non episodica)
• Cefalea abituale da anni, ma recenti variazioni delCefalea abituale da anni, ma recenti variazioni del
pattern della cefalea: il dolore attuale è diversopattern della cefalea: il dolore attuale è diverso
dall'usuale, protratto, subcontinuo, resistente alledall'usuale, protratto, subcontinuo, resistente alle
terapie, esacerbato di notte o da tosse e sforzi fisiciterapie, esacerbato di notte o da tosse e sforzi fisici
• All'anamnesi risulta una patologia di baseAll'anamnesi risulta una patologia di base
potenzialmente responsabile di cefalea secondariapotenzialmente responsabile di cefalea secondaria
• Associati disturbi neurologici sospetti:Associati disturbi neurologici sospetti:
crisi epilettiche, aura atipica, alterazioni dellacrisi epilettiche, aura atipica, alterazioni della
coscienza, modificazioni del carattere, calo delcoscienza, modificazioni del carattere, calo del
visus, disturbi dell'equilibrio, alterazioni all’esamevisus, disturbi dell'equilibrio, alterazioni all’esame
obiettivo neurologicoobiettivo neurologico

20. ESAME DEL LIQUOR CEFALO-ESAME DEL LIQUOR CEFALO-
RACHIDIANORACHIDIANO
• Indicazioni all’esecuzione di puntura lombareIndicazioni all’esecuzione di puntura lombare
(rachicentesi):(rachicentesi):
• cefalea acuta a rombo di tuono con TC encefalo nellacefalea acuta a rombo di tuono con TC encefalo nella
norma (sospetta emorragia subaracnoidea)norma (sospetta emorragia subaracnoidea)
• cefalea associata a febbre, confusione mentale,cefalea associata a febbre, confusione mentale,
meningismo (sospetta meningo-encefalite batterica)meningismo (sospetta meningo-encefalite batterica)
• sospetta encefalite virale erpetica (se RM encefalosospetta encefalite virale erpetica (se RM encefalo
normale) o altra malattia infettiva (micosi, borreliosi)normale) o altra malattia infettiva (micosi, borreliosi)
• sospetta carcinomatosi meningeasospetta carcinomatosi meningea
• sospetta sindrome da ipertensione endocranicasospetta sindrome da ipertensione endocranica
idiopatica (dopo esecuzione di RM encefalo + angioidiopatica (dopo esecuzione di RM encefalo + angio
venosa)venosa)

21. Malattie CerebroVascolariMalattie CerebroVascolari

22. ICTUS ISCHEMICO o EMORRAGICOICTUS ISCHEMICO o EMORRAGICO
• Ictus ischemico 80%
dei casi
• Focale Diffuso
Arterioso Arresto card.
Aterotrombotico Ipossia
Ateroembolico
Ipoperfusione
Cardioembolico
Trombofilia
Dissezione
Venoso
• Ictus emorragico 20%
dei casi
• Focale Subaracnoideo
(15%) (ESA, 5%)
Ipertensione aneurisma
arteriosa sacculare
Amiloidosi MAV
MAV
cavernoma

23. Come si presenta un Ictus?
• Debolezza o paralisi su un lato del corpo (emiparesi o
emiplegia facio-brachio-crurale)
• Alterazioni della sensibilità su un lato del corpo
(emiipoestesia, emianestesia, parestesie)
• Difficoltà nel parlare o nel comprendere il linguaggio
(afasia sensoriale o motoria o globale) o altri deficit
cognitivi improvvisi
• Difetti del campo visivo o della attenzione spaziale
unilaterale (emianopsia ed emiinattenzione o Neglect)
• Disturbi dell’equilibrio o della coordinazione
• Deficit di nervi cranici
• Possibili alterazioni della coscienza
• Nelle emorragie subaracnoidee cefalea intensa con segni
di irritazione meningea, vomito, possibili disturbi di
coscienza o focali, deficit di nervi cranici (più spesso 3°)

25. Emorragia subaracnoideaEmorragia subaracnoidea
• Solitamente in soggetti più giovaniSolitamente in soggetti più giovani
• Rottura di aneurismaRottura di aneurisma
• Sangue prevalentemente negli spazi subaracnoideiSangue prevalentemente negli spazi subaracnoidei
• Sintomo d’ esordio: cefalea intensa con vomitoSintomo d’ esordio: cefalea intensa con vomito

26. EMORRAGIA SUB-ARACNOIDEA (ESA)EMORRAGIA SUB-ARACNOIDEA (ESA)
→→ se TC positiva per ESA:se TC positiva per ESA: presa in carico neurochirurgica immediatapresa in carico neurochirurgica immediata
→→ ricerca malformazione vascolare: angio-TC o angio-RM o angiografiaricerca malformazione vascolare: angio-TC o angio-RM o angiografia
cerebrale (a parte le forme traumatiche, l’ESA nell’80% consegue allacerebrale (a parte le forme traumatiche, l’ESA nell’80% consegue alla
rottura di un aneurisma sacculare)rottura di un aneurisma sacculare)
→→ se TC negativa per ESA: proseguire osservazione in OBIse TC negativa per ESA: proseguire osservazione in OBI
→→ esami della coagulazioneesami della coagulazione (escludere diatesi emorragica)(escludere diatesi emorragica)
→→ rachicentesi (PL) dopo 6-12 ore dall’esordio della cefalearachicentesi (PL) dopo 6-12 ore dall’esordio della cefalea
→→ se anche PL nella norma, si esclude l’ESA nel 100%se anche PL nella norma, si esclude l’ESA nel 100%
• Entro le prime 24 h la TC evidenzia l’ESA nel 95% ( 50% nella primaEntro le prime 24 h la TC evidenzia l’ESA nel 95% ( 50% nella prima
settimana).settimana).
• Se ESA esordita da 3 a 14 giorni prima, la RM (sequenze FLAIR) presentaSe ESA esordita da 3 a 14 giorni prima, la RM (sequenze FLAIR) presenta
una sensibilità maggiore della TC.una sensibilità maggiore della TC.
• Con la TC negativa resta un rischio di ESA del 5%.Con la TC negativa resta un rischio di ESA del 5%.
• La PL andrebbe effettuata dopo 9-12 h dall’esordio perché prima può dareLa PL andrebbe effettuata dopo 9-12 h dall’esordio perché prima può dare
dei falsi negativi. Preferibile ago di Sprotte per prelievo atraumatico,dei falsi negativi. Preferibile ago di Sprotte per prelievo atraumatico,
esaminare il liquor ad occhio nudo al confronto con acqua di rubinetto suesaminare il liquor ad occhio nudo al confronto con acqua di rubinetto su
sfondo bianco; la spettrofotometria può dare falsi positivi; dopo 12 hsfondo bianco; la spettrofotometria può dare falsi positivi; dopo 12 h
dall’esordio fino a 2 settimane ladall’esordio fino a 2 settimane la xantocromia liquoralexantocromia liquorale distingue nel 100%distingue nel 100%
l’ESA dal sanguinamento da manovra.l’ESA dal sanguinamento da manovra.

27. Diagnosi differenziale delleDiagnosi differenziale delle
patologie demielinizzantipatologie demielinizzanti

28. Diagnosi Differenziale della Sclerosi MultiplaDiagnosi Differenziale della Sclerosi Multipla
• Encefalomielite Acuta Disseminata (ADEM)
perivenosa: malattia solitamente monofasica
• Vasculiti Autoimmuni del SNC: Lupus Eritematoso
sistemico (LES), Sindrome da anticorpi
antifosfolipidi, sarcoidosi, M. di Behcet (uveite, afte
orali e genitali, meningoencefalite asettica), M. di
Sjogren (sindrome sicca con poliartrite)
• Malattie infettive croniche: Neuroborrelliosi,
Neurolue
• Embolie cerebrali multiple (Fibrillazione atriale,
Infarto miocardico con trombi murali, Mixoma
atriale)
• Altre patologie: M. di Whipple, mielite da HIV,
Leucoencefalite Multifocale Progressiva

29. TRAUMI CRANICITRAUMI CRANICI
IPERTENSIONE INTRACRANICAIPERTENSIONE INTRACRANICA
COMA e MORTE ENCEFALICACOMA e MORTE ENCEFALICA

30. Classificazione dei traumi cranici inClassificazione dei traumi cranici in
base alla Glasgow Coma Scalebase alla Glasgow Coma Scale
• T. Minimo:T. Minimo: non amnesia, GCS 15, condizioni di veglianon amnesia, GCS 15, condizioni di veglia
e memoria conservatie memoria conservati
• T. Lieve:T. Lieve: GCS 14-15,GCS 14-15, perdita di coscienza breve (<5 min)perdita di coscienza breve (<5 min)
amnesia <60 min, diminuzione prontezza di reazione,amnesia <60 min, diminuzione prontezza di reazione,
alterazioni della memoria. Circa l’80% dei pz. ricoveratialterazioni della memoria. Circa l’80% dei pz. ricoverati
per trauma cranico appartengono a questa categoria. Laper trauma cranico appartengono a questa categoria. La
mortalità varia dall’1 al 4%, ma in questi pazienti unamortalità varia dall’1 al 4%, ma in questi pazienti una
diagnosi tempestiva previene e minimizza ildiagnosi tempestiva previene e minimizza il
deterioramento clinicodeterioramento clinico
• T. Moderato:T. Moderato: GCS 9-13 o deficit neurologici focali oGCS 9-13 o deficit neurologici focali o
perdita di coscienza >5 min, amnesia>60 min.perdita di coscienza >5 min, amnesia>60 min. Circa ilCirca il
10% dei pazienti ricoverati; mortalità dal 10% al 23%10% dei pazienti ricoverati; mortalità dal 10% al 23%
• T. Grave:T. Grave: GCSGCS <<8, paziente in coma;8, paziente in coma; circa il 10% deicirca il 10% dei
ricoveri; mortalità, nelle recenti casistiche europee, variaricoveri; mortalità, nelle recenti casistiche europee, varia
dal 20%, in centri selezionati, al 28-40%.dal 20%, in centri selezionati, al 28-40%.

31. FISIOPATOLOGIA del Danno cerebraleFISIOPATOLOGIA del Danno cerebrale
traumatico Secondariotraumatico Secondario
Condizioni Patologiche Intracraniche:Condizioni Patologiche Intracraniche:
• Emorragia subaracnoidea traumaticaEmorragia subaracnoidea traumatica
• Ematoma ExtraduraleEmatoma Extradurale
• Ematoma Subdurale acuto e cronico e IgromaEmatoma Subdurale acuto e cronico e Igroma
• Lesioni intraparenchimali: Contusioni ed EmatomiLesioni intraparenchimali: Contusioni ed Ematomi
• Edema cerebrale, ipertensione endocranica,Edema cerebrale, ipertensione endocranica,
ischemia secondaria (ipoperfusione cerebrale)ischemia secondaria (ipoperfusione cerebrale)
• Idrocefalo post-traumatico (coaguli a livello delle vieIdrocefalo post-traumatico (coaguli a livello delle vie
di deflusso del liquor)di deflusso del liquor)
Condizioni Patologiche Sistemiche:Condizioni Patologiche Sistemiche:
• Ipotensione arteriosa, febbre, ipossia, acidosiIpotensione arteriosa, febbre, ipossia, acidosi

32. Rigonfiamento cellulare dei
neuroni e delle cellule gliali
Edema citotossico

34. Sindrome da IpertensioneSindrome da Ipertensione
Endocranica: SintomiEndocranica: Sintomi
• Cefalea remittente o intermittenteCefalea remittente o intermittente
• Vomito, anche senza nausea, talora a gettoVomito, anche senza nausea, talora a getto
• Papilla ottica da stasi, mono- o bilateralePapilla ottica da stasi, mono- o bilaterale
(accompagnata da turgore delle vene retiniche ed(accompagnata da turgore delle vene retiniche ed
emorragie a fiamma) nelle forme cronicheemorragie a fiamma) nelle forme croniche
• Bradicardia, con ipertensione arteriosaBradicardia, con ipertensione arteriosa (effetto(effetto
Cushing)Cushing)
• Possibile Diplopia con strabismo convergente, daPossibile Diplopia con strabismo convergente, da
sofferenza del nervo abducente mono- o bilateralesofferenza del nervo abducente mono- o bilaterale
• Vertigini soggettive o oggettiveVertigini soggettive o oggettive
• Disturbi psichici quali rallentamento ideatorio,Disturbi psichici quali rallentamento ideatorio,
distrubi attentivi, talora fatuità, deficit di criticadistrubi attentivi, talora fatuità, deficit di critica
• Complicanze:Complicanze: Ernie cerebrali (transtentorialiErnie cerebrali (transtentoriali
centrali o uncali, sottofalcali, cerebellari, tonsillari)centrali o uncali, sottofalcali, cerebellari, tonsillari)

35. DEFINIZIONE di COMADEFINIZIONE di COMA
(secondo Plum e Poster, 1980)(secondo Plum e Poster, 1980)
• stato di areattività psicologica non suscettibilestato di areattività psicologica non suscettibile
di risveglio in cui il soggetto giace ad occhidi risveglio in cui il soggetto giace ad occhi
chiusi.chiusi.
• Perdita di coscienza prolungata (almeno 1 ora)Perdita di coscienza prolungata (almeno 1 ora)
ad esordio variabile (graduale o acuto)ad esordio variabile (graduale o acuto)
• Quando si manifesta gradualmente si può avereQuando si manifesta gradualmente si può avere
una progressione attraverso: stato confusionaleuna progressione attraverso: stato confusionale
– sonnolenza/ottundimento – stupor – coma– sonnolenza/ottundimento – stupor – coma

38. Progressione della ipertensione endocranica finoProgressione della ipertensione endocranica fino
all’arresto di circolo cerebraleall’arresto di circolo cerebrale

39. Sincopi e Perdite di CoscienzaSincopi e Perdite di Coscienza
di breve duratadi breve durata

41. Classificazione della sincopeClassificazione della sincope
Neuromediata Ortostatica Aritmica
cardiaca
Malattia
cardio-
polmonare
strutturale
Non cardio-
vascolare
•Vasovagale
•Senocarotidea
•Situazionale
da tosse
post-
minzionale
•Da farmaci
• Disfunzione
SNA
primaria
secondaria
•Stenosi
aortica
•Cardiomiapa-
tia ipertrofica
• Ipertensione
polmonare
•Psicogena
•Metabolica
(ad es. Iper-
ventilazione)
•Neurologica
24%24% 11%11% 14%14% 4%4% 12%12%
• Bradiaritmia
m. nodo
del seno
Blocco
AV
• Tachiaritmia
VT
SVT
• QT lungo

42. Inquadramento iniziale (1)Inquadramento iniziale (1)
 Chiedere alla persona con sospetta TLoC e ai testimoni diChiedere alla persona con sospetta TLoC e ai testimoni di
descrivere cosa è avvenuto prima, durante e dopo l’eventodescrivere cosa è avvenuto prima, durante e dopo l’evento
 Cercare di contattare telefonicamente testimoni non presentiCercare di contattare telefonicamente testimoni non presenti
 Registare dettagli circa:Registare dettagli circa:
 circostanze dell’eventocircostanze dell’evento
 posizione della persona immediatamente prima della perdita diposizione della persona immediatamente prima della perdita di
coscienzacoscienza
 sintomi prodromici (come sudorazione, sensazione disintomi prodromici (come sudorazione, sensazione di
calore/freddo)calore/freddo)
 aspetto (ad es. occhi aperti o chiusi) e colorito durante l’eventoaspetto (ad es. occhi aperti o chiusi) e colorito durante l’evento
 presenza di movimenti durante l’evento (ad es. scosse arti, loropresenza di movimenti durante l’evento (ad es. scosse arti, loro
durata)durata)
 eventuale morsus linguae (registra se lato o punta della lingua)eventuale morsus linguae (registra se lato o punta della lingua)
 trauma avvenuto durante l’evento (registra sede e gravità)trauma avvenuto durante l’evento (registra sede e gravità)
 durata dell’evento (esordio della ripresa di coscienza)durata dell’evento (esordio della ripresa di coscienza)
 presenza/assenza di confusione durante il periodo di recuperopresenza/assenza di confusione durante il periodo di recupero
 ipostenia di un lato durante il periodo di recuperoipostenia di un lato durante il periodo di recupero

43. Inquadramento iniziale (2)Inquadramento iniziale (2)
 Registra un ECG a 12 canali conRegistra un ECG a 12 canali con
interpretazione automaticainterpretazione automatica
 Tratta comeTratta come “red flag”“red flag” se è presente una dellese è presente una delle
seguenti condizioni:seguenti condizioni:
 Anomalie riportate all’ECG :Anomalie riportate all’ECG :
 anomalie della conduzione (ad es. blocco di brancaanomalie della conduzione (ad es. blocco di branca
destro o sinistro incompleto, blocco di branca odestro o sinistro incompleto, blocco di branca o
qualsiasi grado di blocco)qualsiasi grado di blocco)
 evidenza di un intervallo QT lungo o breveevidenza di un intervallo QT lungo o breve
 qualsiasi alterazione del tratto ST o dell’onda Tqualsiasi alterazione del tratto ST o dell’onda T

44. Quadri non complicatiQuadri non complicati
 Diagnostica sincope neuromediata non complicata sullaDiagnostica sincope neuromediata non complicata sulla
base dell’assetto iniziale quando vi è:base dell’assetto iniziale quando vi è:
 Assenza di elementi suggestivi di diagnosi alternativaAssenza di elementi suggestivi di diagnosi alternativa
(una breve attività convulsiva può essere presente(una breve attività convulsiva può essere presente
durante quadri non complicati e non èdurante quadri non complicati e non è
necessariamente diagnostica di epilessia)necessariamente diagnostica di epilessia)
 Presenza di aspetti suggestivi di quadro nonPresenza di aspetti suggestivi di quadro non
complicato (le 3 “P”) come:complicato (le 3 “P”) come:
PosturaPostura – ortostatismo prolungato o episodi simili– ortostatismo prolungato o episodi simili
che sono stati prevenuti dall’assunzione delche sono stati prevenuti dall’assunzione del
clinostatismoclinostatismo
FattoriFattori ProvocantiProvocanti (dolore o procedure mediche)(dolore o procedure mediche)
SintomiSintomi ProdromiciProdromici (come sudorazione o(come sudorazione o
sensazione di calore/caldo prima) prima dellasensazione di calore/caldo prima) prima della
perdita di coscienzaperdita di coscienza

45. Pz con sospetta TLoC
Attivare gestione adatta al caso
NO
SI
Registrare dettagli su precedenti TLoC
Storia personale/familiare/farmacologica
Segni vitali e PA orto/clino
Segni obiettivi cardiovascolari/neurologici
ECG
Se sospetto causa sottostante, eseguire tutte le
Indagini rilevanti (vd ad es. anemia)
Non eseguire routinariamente EEG
Attivare procedure
del caso
Sincope vasovagale
o situazionale
NO
Specialista
cardiologo
SI
Sospetta epilessia o
sincope ortostatica
Raccogliere informazioni da pz e testimoni
Sospetta ipotensione
ortostatica
Neurologo/epilettologo
TLoC confermata?
RED FLAGS
Sospetta epilessia
NO
NO
Valutare cause
ad es. farmaci
SI

46. Inquadramento successivoInquadramento successivo
 Invia a consulto specialistico per epilessia il pazienteInvia a consulto specialistico per epilessia il paziente
che si presenta con uno o più dei seguenti aspettiche si presenta con uno o più dei seguenti aspetti
(fortemente suggestivi di crisi epilettiche) :(fortemente suggestivi di crisi epilettiche) :
 Morsicatura della linguaMorsicatura della lingua
 Rotazione del capo da un lato duranteRotazione del capo da un lato durante TLoCTLoC
 Lacuna amnesica, comportamento anormale prima,Lacuna amnesica, comportamento anormale prima,
durante o dopo la TLoC, testimoniato da qualcun altrodurante o dopo la TLoC, testimoniato da qualcun altro
 Postura inusualePostura inusuale
 Scosse prolungate agli arti (nota che breve attività simil-Scosse prolungate agli arti (nota che breve attività simil-
convulsiva può spesso avvenire durante quadri nonconvulsiva può spesso avvenire durante quadri non
complicati)complicati)
 Confusione che segue l’eventoConfusione che segue l’evento
 « Déjà vu » o « jamais vu » prodromici« Déjà vu » o « jamais vu » prodromici

47. EPILESSIA e ALTREEPILESSIA e ALTRE
MANIFESTAZIONIMANIFESTAZIONI
PAROSSISTICHEPAROSSISTICHE

48. DEFINIZIONI DI CRISI EPILETTICA ED EPILESSIADEFINIZIONI DI CRISI EPILETTICA ED EPILESSIA
• CRISI EPILETTICA
Evento cerebrale parossistico (improvviso e
transitorio) motorio, sensitivo, sensoriale o psichico,
accompagnato o meno da compromissione di
coscienza, espressione di una scarica eccessiva ed
ipersincrona di una popolazione più o meno estesa di
neuroni ipereccitabili della corteccia cerebrale. Le
convulsioni che non si ripetono non rientrano nella
definizione di epilessia
• EPILESSIA
Condizione clinica caratterizzata dalla ripetizione di
crisi epilettiche spontanee in uno stesso soggetto.
Tra le forme che insorgono in età pediatrica numerose
esitano in guarigione, altre si associano a
compromissioni cognitive e/o motorie

49. Operational (practical) clinicalOperational (practical) clinical
definition of epilepsydefinition of epilepsy
• Epilepsy is a disease of the brain defined by any of theEpilepsy is a disease of the brain defined by any of the
following conditions:following conditions:
1. At least two unprovoked (or reflex) seizures occurring1. At least two unprovoked (or reflex) seizures occurring
>24 h apart>24 h apart
2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of
further seizures similar to the general recurrence riskfurther seizures similar to the general recurrence risk
(at least 60%) after two unprovoked seizures, occurring(at least 60%) after two unprovoked seizures, occurring
over the next 10 yearsover the next 10 years
3. Diagnosis of an epilepsy syndrome3. Diagnosis of an epilepsy syndrome
• Epilepsy is considered to be resolved for individualsEpilepsy is considered to be resolved for individuals
who had an age-dependent epilepsy syndrome but arewho had an age-dependent epilepsy syndrome but are
now past the applicable age or those who havenow past the applicable age or those who have
remained seizure-free for the last 10 years, with noremained seizure-free for the last 10 years, with no
seizure medicines for the last 5 years.seizure medicines for the last 5 years.
RS Fisher, Epilepsia 2014, 55(4):475–482RS Fisher, Epilepsia 2014, 55(4):475–482

50. Aspetti NeurofisiologiciAspetti Neurofisiologici
DisturboDisturbo
costituzionale ocostituzionale o
acquisito dellaacquisito della
eccitabilitàeccitabilità
neuronaleneuronale
IpereccitabilitàIpereccitabilità
IpersincroniaIpersincronia
Canali ionici voltaggio dipendenti diCanali ionici voltaggio dipendenti di
Na+, K+, Ca++Na+, K+, Ca++
ATPasi di membrana responsabili delATPasi di membrana responsabili del
trasporto ionicotrasporto ionico
Neurotrasmissione inibitoria GABANeurotrasmissione inibitoria GABA
mediatamediata
Neurotrasmissione eccitatoria aspartatoNeurotrasmissione eccitatoria aspartato
o glutammato mediatao glutammato mediata
Tendenza di un neurone a generareTendenza di un neurone a generare
scariche ripetute in risposta a unascariche ripetute in risposta a una
stimolazione che, in condizioni normali,stimolazione che, in condizioni normali,
dovrebbe indurre un solo potenzialedovrebbe indurre un solo potenziale
d’azioned’azione
capacità di un gruppo di neuroni di generarecapacità di un gruppo di neuroni di generare
in maniera sincrona una serie di potenzialiin maniera sincrona una serie di potenziali
d’azioned’azione

51. COME CLASSIFICARE LE EPILESSIECOME CLASSIFICARE LE EPILESSIE
In base al tipo di crisiIn base al tipo di crisi
In base all’eziologiaIn base all’eziologia
In base all’età di insorgenzaIn base all’età di insorgenza
In base al rapporto con il ciclo sonno-vegliaIn base al rapporto con il ciclo sonno-veglia
In base al rapporto con stimoli scatenantiIn base al rapporto con stimoli scatenanti
In base alla risposta alla terapiaIn base alla risposta alla terapia
farmacologicafarmacologica

52. Crisi Epilettiche GeneralizzateCrisi Epilettiche Generalizzate
Presentazione tipicaPresentazione tipica
Fase tonica:Fase tonica:
durata < 30 secdurata < 30 sec
(grido), perdita di coscienza e rigidità(grido), perdita di coscienza e rigidità
Apnea e incontinenzaApnea e incontinenza
Fase clonica:Fase clonica:
Contrazioni ritmiche degli arti e voltoContrazioni ritmiche degli arti e volto
Breve periodo post-ictale:Breve periodo post-ictale:
Letargia o sonnoLetargia o sonno
Possibili altre formePossibili altre forme
Semplice irrigidimento, trismaSemplice irrigidimento, trisma
Forme focali o generalizzateForme focali o generalizzate

53. Principali
eziologie delle
Epilessie in
funzione
dell’Età di
esordio

54. Classificazione sindromica delle EpilessieClassificazione sindromica delle Epilessie
CNFB=Conv.Neon.CNFB=Conv.Neon.
Familiari BenigneFamiliari Benigne
CNB=Conv.Neon.CNB=Conv.Neon.
BenigneBenigne
EMP=Encef.MiocloniEMP=Encef.Miocloni
ca Precoceca Precoce
EEIP=EncefalopatiaEEIP=Encefalopatia
Infantile PrecoceInfantile Precoce

55. Malattie
Genetiche
associate ad
Epilessia

56. Principali anomalie dello sviluppo corticale

58. Sindromi idiopatiche piu’ frequenti in etàSindromi idiopatiche piu’ frequenti in età
evolutivaevolutiva
Epilessia benigna a parossismi rolandiciEpilessia benigna a parossismi rolandici
3-13 anni3-13 anni 11,5-25% in età scolare11,5-25% in età scolare
Piccolo male assenzaPiccolo male assenza
4-10 anni4-10 anni 10% di tutte le epilessie10% di tutte le epilessie
Epilessia mioclonica giovanileEpilessia mioclonica giovanile
6-25 anni6-25 anni picco tra 12 e 17 annipicco tra 12 e 17 anni

59. NeuroimmaginiNeuroimmagini CerebraliCerebrali
 Oltre il 41% degli adulti con prima
crisi ha TC encefalo patologica:
l’American College of Emergency Physicians include le
neuroimmagini come parte integrante della valutazione
di pazienti con prima crisi
 Le linee guida raccomandano di eseguire un’immagine
in tutti i pazienti in cui non si possa fare con sufficiente
certezza diagnosi di epilessia idiopatica: la maggior
parte delle linee guida raccomandano la Risonanza
Magnetica laddove le risorse lo permettano
N.B.: indipendentemente dall’età devono eseguire
neuroimmagini tutti i pazienti che abbiano presentato
crisi focale o con persistenti segni di deficit
neurologico

61. DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Manifestazioni parossistiche non epilettiche:Manifestazioni parossistiche non epilettiche:
• 1)1) con perdita di coscienzacon perdita di coscienza::
SSincopi semplici e sincopi convulsiveincopi semplici e sincopi convulsive
(vasodepressive, vasovagali, cardiogene, da(vasodepressive, vasovagali, cardiogene, da
ridotto ritorno venoso, febbrili)ridotto ritorno venoso, febbrili)
spasmi respiratori affettivi dell’infanziaspasmi respiratori affettivi dell’infanzia
Crisi ipoglicemicheCrisi ipoglicemiche
Crisi anossicheCrisi anossiche
• 2)2) correlate al sonnocorrelate al sonno:: narcolessia, cataplessia,narcolessia, cataplessia,
sonnambulismo, pavor nocturnus,sonnambulismo, pavor nocturnus,
sonniloquio, jactatio capitis, miocloniesonniloquio, jactatio capitis, mioclonie
notturne fisiologiche, anotturne fisiologiche, apnea o bradicardia
(near miss sudden death syndrome)

62. DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALE
Manifestazioni parossistiche nonManifestazioni parossistiche non
epilettiche:epilettiche:
3)3) Senza turbe della coscienza e non correlate al sonnoSenza turbe della coscienza e non correlate al sonno::
• crisi psicogene (pseudocrisi isteriche, attacchi dicrisi psicogene (pseudocrisi isteriche, attacchi di
panico, apanico, attacchi di rabbia o “rage attacks”))
• S. di Sandifer;S. di Sandifer; Spasmus nutans;Spasmus nutans; TicsTics
• Tetania ipocalcemica e normocalcemica (S. daTetania ipocalcemica e normocalcemica (S. da
iperventilazione)iperventilazione)
• Sindromi periodiche dei bambini (vomito ciclico, doloriSindromi periodiche dei bambini (vomito ciclico, dolori
addominali ricorrenti, vertigini parossistiche benigne)addominali ricorrenti, vertigini parossistiche benigne)
• Amnesia globale transitoriaAmnesia globale transitoria
• Drop attacks da TIA vertebro-basilare; TIA carotideoDrop attacks da TIA vertebro-basilare; TIA carotideo
• Crisi distoniche o coreoatetosiche (ad es. TorcicolloCrisi distoniche o coreoatetosiche (ad es. Torcicollo
parossistico benigno, distonia parossisticaparossistico benigno, distonia parossistica
chinesigenica e non-chinesigenica)chinesigenica e non-chinesigenica)

64. Convulsioni febbriliConvulsioni febbrili
Fattori di rischio per epilessia dopo CFFattori di rischio per epilessia dopo CF
Sviluppo neurologico anormaleSviluppo neurologico anormale
Familiarità per epilessiaFamiliarità per epilessia
Prima convulsione febbrile:Prima convulsione febbrile:
Complessa:Complessa: crisi Focale, crisicrisi Focale, crisi
subentranti nello stesso episodiosubentranti nello stesso episodio
febbrile, durata > 15 minutifebbrile, durata > 15 minuti
Rischio di epilessia dopo CFRischio di epilessia dopo CF
Nessun fattore di rischio (60%)Nessun fattore di rischio (60%) 2%2%
1 fattore di rischio (34%)1 fattore di rischio (34%) 3%3%
2 o più fattori di rischio (6%)2 o più fattori di rischio (6%) 13%13%

65. Convulsioni febbriliConvulsioni febbrili
EtàEtà RicorrenzaRicorrenza
1 aa1 aa
2 aa2 aa
3 aa3 aa
4 aa4 aa
50%50%
33%33%
25%25%
20%20%

66. Convulsioni febbriliConvulsioni febbrili
 La prognosi è buona nella gran parte dei casiLa prognosi è buona nella gran parte dei casi
 Più precoce l’esordio, più frequente la ricorrenzaPiù precoce l’esordio, più frequente la ricorrenza
 Assenza di rischio di compromissione cognitivaAssenza di rischio di compromissione cognitiva
 Il numero di convulsioni febbrili non è correlato conIl numero di convulsioni febbrili non è correlato con
l’evoluzione in epilessial’evoluzione in epilessia
 La profilassi con fenobarbital non previene nuoveLa profilassi con fenobarbital non previene nuove
convulsioniconvulsioni
 Un preesistente sviluppo neurologico normaleUn preesistente sviluppo neurologico normale
 Un lieve aumento del rischio di evoluzione inUn lieve aumento del rischio di evoluzione in
epilessia si osserva in presenza di fattori diepilessia si osserva in presenza di fattori di
rischio:rischio:
Familiarità per epilessiaFamiliarità per epilessia
Prima convulsioni focale, multipla,Prima convulsioni focale, multipla,
durata>15mindurata>15min

67. Stato di male epilettico (SME)Stato di male epilettico (SME)
DefinizioneDefinizione
Situazione clinica nella quale una crisiSituazione clinica nella quale una crisi
epilettica si prolunga per più di 20epilettica si prolunga per più di 20
minuti o nella quale le crisi si ripetono aminuti o nella quale le crisi si ripetono a
brevissimi intervalli (<1 minuto)brevissimi intervalli (<1 minuto)
Nei bambini si parla di SME quandoNei bambini si parla di SME quando
sono presenti crisi per un temposono presenti crisi per un tempo
superiore a 5 minuti o due crisi discretesuperiore a 5 minuti o due crisi discrete
senza recupero intervallaresenza recupero intervallare

68. Criteri classificativi nello SMECriteri classificativi nello SME
Semeiologico
Sindromico
Etiologico
Operativo:
SME convulsivo
SME non convulsivo

69. Classificazione eziologica
 SME acuto sintomatico da:
Meningite
Encefalite
Disturbo elettrolitico
Sepsi
Ipossia
 SME febbrile
 SME criptogenetico
 SME pregresso sintomatico
 SME pregresso sintomatico con
precipitazione acuta
 SME da encefalopatia progressiva

70. Perché lo stato di male epilettico
rappresenta una urgenza?
Notevole aumento del consumo di
ossigeno, glucosio e substrati
energetici con immissione nel sangue
di catecolamine ⇒ insorgenza di
tachicardia, ipertensione e iperglicemia
Aumentata richiesta (nelle fasi iniziali)
di ossigeno a livello cerebrale con
aumentata perfusione cerebrale ⇒
necessità di assistenza intensiva

71. Come affrontare lo SME pediatricoCome affrontare lo SME pediatrico
1) Nei 2/3 dei casi danni neurologici irreversibili se lo1) Nei 2/3 dei casi danni neurologici irreversibili se lo
Stato di Male Epilettico dura più di 60 m’Stato di Male Epilettico dura più di 60 m’
2) L’incidenza di complicanze neurologiche è alta nei2) L’incidenza di complicanze neurologiche è alta nei
bambini piccolibambini piccoli
3) Nella fase esaustiva si può assistere clinicamente ad3) Nella fase esaustiva si può assistere clinicamente ad
una apparente calma (subtle SE), ma lo stato epiletticouna apparente calma (subtle SE), ma lo stato epilettico
è ancora persistenteè ancora persistente
 Assicurare adeguata ossigenazione al SNC ed idratare
con Soluzione Fisiologica
 Interrompere l’attività convulsiva il più presto
possibile
 Approfondire la valutazione e trattare la causa
sottostante

73. DISTURBI della FUNZIONEDISTURBI della FUNZIONE
MOTORIAMOTORIA

74. Disturbi della Funzione MotoriaDisturbi della Funzione Motoria
• Acute motor dysfunction results from loss of function in anyAcute motor dysfunction results from loss of function in any
part of the neural axis connecting motor neurons in the brainpart of the neural axis connecting motor neurons in the brain
with different levels of the motor unit (spinal motor neurons,with different levels of the motor unit (spinal motor neurons,
peripheral nerves, neuromuscular junctions, and skeletalperipheral nerves, neuromuscular junctions, and skeletal
muscle).muscle).
• The motor dysfunction may present with symptoms of muscleThe motor dysfunction may present with symptoms of muscle
hypotonia, paralysis, spasticity, or as “movement disorder.”hypotonia, paralysis, spasticity, or as “movement disorder.”
• When diagnosing the cause of an acute motor dysfunction, it isWhen diagnosing the cause of an acute motor dysfunction, it is
helpful to combine information on :helpful to combine information on :
• 1) the1) the type of motor dysfunctiontype of motor dysfunction (e.g., presence and(e.g., presence and
distribution of paralysis, ataxia, involuntary movements),distribution of paralysis, ataxia, involuntary movements),
• 2) identification of the2) identification of the anatomical levelanatomical level of the deficitof the deficit
(supraspinal, spinal cord, peripheral motor nerve,(supraspinal, spinal cord, peripheral motor nerve,
neuromuscular junction, skeletal muscle, musculoskeletalneuromuscular junction, skeletal muscle, musculoskeletal
system),system),
• 3) the underlying pathogenic cause of the dysfunction (e.g.,3) the underlying pathogenic cause of the dysfunction (e.g.,
infection, inflammation, metabolic, compression, hereditary).infection, inflammation, metabolic, compression, hereditary).
• In the initial acute situation, be observant onIn the initial acute situation, be observant on urgent situationsurgent situations
necessitating immediate diagnostic work-up and interventions.necessitating immediate diagnostic work-up and interventions.

75. Disturbi del movimentoDisturbi del movimento
• Sindrome Ipocinetico-Rigida oSindrome Ipocinetico-Rigida o
parkinsonismoparkinsonismo
• Sindromi Discinetiche:Sindromi Discinetiche:
– TremoriTremori
– Corea e BallismoCorea e Ballismo
– DistonieDistonie
– AtetosiAtetosi
– TicsTics
– MioclonoMioclono
– AcatisiaAcatisia
– OpsoclonoOpsoclono
– StereotipieStereotipie

76. ATASSIEATASSIE
• Atassie spino-cerebellari Autosomiche DominantiAtassie spino-cerebellari Autosomiche Dominanti
(SCA)(SCA)
• Atassie ad ereditarietà autosomica recessivaAtassie ad ereditarietà autosomica recessiva
– Atassia di FriedreichAtassia di Friedreich
– Atassia-TeleangectasiaAtassia-Teleangectasia
– Atassia di Charlevoix-SaguenayAtassia di Charlevoix-Saguenay
– Atassia con aprassia oculomotoria tipi 1 e 2Atassia con aprassia oculomotoria tipi 1 e 2
• Atassie da causa metabolica intermittenti oAtassie da causa metabolica intermittenti o
progressive: mal. Lisosomiali, ceroidolipofuscinosi,progressive: mal. Lisosomiali, ceroidolipofuscinosi,
mal. Mitocondriali, mal. Perossisomiali, disordini delmal. Mitocondriali, mal. Perossisomiali, disordini del
metabolismo lipidicoorganicoacidurie, disordini delmetabolismo lipidicoorganicoacidurie, disordini del
ciclo dell’ureaciclo dell’urea

77. MIELOPATIEMIELOPATIE

78. MIELOPATIAMIELOPATIA
“PUNTI CHIAVE”“PUNTI CHIAVE”
1.1. Debolezza bilaterale degli arti inferioriDebolezza bilaterale degli arti inferiori
o di arti superiori ed inferiorio di arti superiori ed inferiori
2.2. Riduzione della sensibilità bilateraleRiduzione della sensibilità bilaterale
con “livello sensitivo” che separa unacon “livello sensitivo” che separa una
regione con sensibilità alterata da unaregione con sensibilità alterata da una
regione con sensibilità normaleregione con sensibilità normale
3.3. Disfunzione sfintericaDisfunzione sfinterica

80. SINDROMI MIDOLLARISINDROMI MIDOLLARI
• Mielopatia trasversa sensitivo-motoriaMielopatia trasversa sensitivo-motoria
(completa o incompleta)(completa o incompleta)
• Emisezione midollare (Brown Séquard)Emisezione midollare (Brown Séquard)
• Sindrome midollare ventraleSindrome midollare ventrale
• Sindrome cervicale alta-forame magnoSindrome cervicale alta-forame magno
• Sindrome midollare centrale oSindrome midollare centrale o
siringomielicasiringomielica
• Sindrome del cono midollareSindrome del cono midollare
• Sindrome della cauda equinaSindrome della cauda equina

81. Mielopatie acute non compressiveMielopatie acute non compressive
Cause più frequenti
• Sclerosi multiplaSclerosi multipla
• Connettiviti autoimmuniConnettiviti autoimmuni
• Ischemia midollareIschemia midollare
• Mielite post-infettivaMielite post-infettiva
• Mielopatia postattinicaMielopatia postattinica
• Criptogenetica (16.5%)Criptogenetica (16.5%)
de Seze et al (2001)de Seze et al (2001)

82. ITERITER
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
per leper le
MIELOPATIEMIELOPATIE

83. Sindrome di Guilain-Barrè:Sindrome di Guilain-Barrè:
Definizione e clinicaDefinizione e clinica
 Poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta immuno-Poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta immuno-
mediata, caratterizzata da disfunzione motoria,mediata, caratterizzata da disfunzione motoria,
sensitiva ed autonomica, tipicamente con iposteniasensitiva ed autonomica, tipicamente con ipostenia
progressiva a decorso ascendente ed ipo/areflessia.progressiva a decorso ascendente ed ipo/areflessia.
• Nel 30-50% parestesie a calza-guanto e dolore agliNel 30-50% parestesie a calza-guanto e dolore agli
arti, seguiti entro poco tempo dal deficit motorioarti, seguiti entro poco tempo dal deficit motorio
• Nel 25% dei casi iniziale coinvolgimento simultaneoNel 25% dei casi iniziale coinvolgimento simultaneo
degli arti superiori e inferioridegli arti superiori e inferiori
• Nel 10% dei casi iniziale coinvolgimento degli artiNel 10% dei casi iniziale coinvolgimento degli arti
superiorisuperiori
• Frequente coinvolgimento dei nervi cranici: paresiFrequente coinvolgimento dei nervi cranici: paresi
bilaterale del VII n.c. (50-70%); paralisi bulbarebilaterale del VII n.c. (50-70%); paralisi bulbare
(disartria, disfonia, disfagia); oftalmoparesi(disartria, disfonia, disfagia); oftalmoparesi

84. SGB Presentazione ClinicaSGB Presentazione Clinica
• Nel 20% dei casi alterazioni disautonomiche da iper-Nel 20% dei casi alterazioni disautonomiche da iper-
ipoattivazione simpatica o parasimpatica: aritmiaipoattivazione simpatica o parasimpatica: aritmia
cardiaca (più frequentemente bradiaritmia), fluttuazionicardiaca (più frequentemente bradiaritmia), fluttuazioni
pressorie, ritenzione urinaria, ileo paralitico, rispostepressorie, ritenzione urinaria, ileo paralitico, risposte
anomale alla somministrazione di farmaci (abnormeanomale alla somministrazione di farmaci (abnorme
risposta ipotensiva ai farmaci sedativi)risposta ipotensiva ai farmaci sedativi)
• Nel 25% dei casi insufficienza respiratoriaNel 25% dei casi insufficienza respiratoria
• I pz con SGB presentano un rischio maggiore di essereI pz con SGB presentano un rischio maggiore di essere
sottoposti a IOT rispetto ai pz con Miastenia Grave (25-sottoposti a IOT rispetto ai pz con Miastenia Grave (25-
50% vs 15-27%). Anche la durata della ventilazione50% vs 15-27%). Anche la durata della ventilazione
meccanica risulta essere superiore (18-29 giorni vs 14meccanica risulta essere superiore (18-29 giorni vs 14
giorni)giorni)
Orlikowski D et al Neurocrit Care 2004Orlikowski D et al Neurocrit Care 2004
Marinelli WA, Leatherman JW Crit Care Clin 2002Marinelli WA, Leatherman JW Crit Care Clin 2002

85. Eventi che Precedono la SGBEventi che Precedono la SGB
• In circa 2/3 dei casi preceduta, entro 1-6 settimane, daIn circa 2/3 dei casi preceduta, entro 1-6 settimane, da
episodio infettivo del tratto gastroenterico o delle vieepisodio infettivo del tratto gastroenterico o delle vie
aeree superioriaeree superiori
 Campylobacter Jejuni (4-66%)Campylobacter Jejuni (4-66%)
 CMV (5-15%)CMV (5-15%)
 Mycoplasma pneumoniae (5%)Mycoplasma pneumoniae (5%)
 EBV (8-10%)EBV (8-10%)
• Sintomi più frequenti che precedono SGB: febbreSintomi più frequenti che precedono SGB: febbre
(52%), tosse (48%), faringodinia (48%) secrezioni(52%), tosse (48%), faringodinia (48%) secrezioni
nasali (30%), diarrea (27%)nasali (30%), diarrea (27%)
• Altri eventi possibili:Altri eventi possibili:
 Interventi chirurgiciInterventi chirurgici
 Vaccinazioni (influenza, tetano, difterite, rabbia, polio)Vaccinazioni (influenza, tetano, difterite, rabbia, polio)
 Trauma cranicoTrauma cranico

86. SGB Diagnosi DifferenzialeSGB Diagnosi Differenziale
 Patologie intracraniche/delPatologie intracraniche/del
midollo spinalemidollo spinale
• Encefalite del tronco encefalicoEncefalite del tronco encefalico
• Carcinomatosi/linfomatosiCarcinomatosi/linfomatosi
meningeameningea
• Mielite trasversa, infarto midollareMielite trasversa, infarto midollare
• Compressione midollareCompressione midollare
 Patologie del 2° motoneuronePatologie del 2° motoneurone
• PoliomielitePoliomielite
• West Nile virusWest Nile virus
• Sclerosi laterale amiotroficaSclerosi laterale amiotrofica
 Patologie delle radici dei nerviPatologie delle radici dei nervi
spinalispinali
• CompressioneCompressione
• Infiammazione (citomegalovirus)Infiammazione (citomegalovirus)
• Tumore leptomeningeoTumore leptomeningeo
 Patologie dei nervi perifericiPatologie dei nervi periferici
• Poliradicolonevriti croniche Inf.Poliradicolonevriti croniche Inf.
Demielinizzanti (CIDP)Demielinizzanti (CIDP)
• Neuropatia indotta da farmaciNeuropatia indotta da farmaci
(amiodarone, citarabina, streptochinasi)(amiodarone, citarabina, streptochinasi)
• Porfiria acuta intermittentePorfiria acuta intermittente
• Polineuropatia da malattia criticaPolineuropatia da malattia critica
• Vasculiti (sdr di Churg-Strauss)Vasculiti (sdr di Churg-Strauss)
• Infezioni (difterite, malattia di Lyme,Infezioni (difterite, malattia di Lyme,
CMV, HIVCMV, HIV
• Intossicazione da metalli pesantiIntossicazione da metalli pesanti
(arsenico, oro e tallio)(arsenico, oro e tallio)
 Patologie della giunzionePatologie della giunzione
neuromuscolareneuromuscolare
• Miastenia gravisMiastenia gravis
• BotulismoBotulismo
• Avvelenamento da organofosfatiAvvelenamento da organofosfati
 Patologie del muscoloPatologie del muscolo
• Miopatia da malattia criticaMiopatia da malattia critica
• Polimiosite/dermatomiositePolimiosite/dermatomiosite
• Rabdomiolisi acutaRabdomiolisi acuta

87. Percorso decisionale nella gestione dei pazienti conPercorso decisionale nella gestione dei pazienti con
S. di Guillain-BarrèS. di Guillain-Barrè

88. IPOTONIA NEONATALEIPOTONIA NEONATALE

90. DISTROFIEDISTROFIE
MuscolariMuscolari

92. Segni clinici di MalattieSegni clinici di Malattie
NeurometabolicheNeurometaboliche

93. Segni clinici suggestivi di malattie neurometaboliche congeniteSegni clinici suggestivi di malattie neurometaboliche congenite

94. RITARDO MENTALE oRITARDO MENTALE o
DISABILITA’ INTELLETTIVADISABILITA’ INTELLETTIVA

96. FLOW-CHARTFLOW-CHART
per la diagnosiper la diagnosi
di Ritardodi Ritardo
MentaleMentale

97. GRAZIE PER L’ATTENZIONE!!