2. ĐỊNH NGHĨA VÙNG TUYẾN TÙNG
Vùng tuyến tùng bao gồm:
o Tuyến tùng
o Khoang dưới nhện: bể quanh củ
não sinh tư và màng mạch não
thất ba
o Não: màng mái và thân não, đồi
thị, lồi thể chai
o Màng cứng: đỉnh của lều tiểu não
o Mạch máu: TM não trong và TM
Galen, ĐM não sau và ĐM đám
rối mạch mạc sau
3. o Trên 2 tuổi kích thước khoảng 7x6x3mm
o Nằm trên đường giữa, trên lều, trên củ não
sinh tư và mép trắng sau
o Dưới lồi thể trai và tĩnh mạch não lớn
o Phía trước là não thất ba
o Mô học: 95% tế bào tuyến tùng, 5% tế bào
thần kinh đệm
o Ít khi có vôi hóa dưới 5 tuổi, hầu hết có vôi
hóa ở người lớn
o Bắt thuốc mạnh sau tiêm do không có hàng
rào máu não
GIẢI PHẪU TUYẾN TÙNG
6. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
o Não úng thủy do chèn tắc cống não
o Đau đầu, buồn nôn, nôn do tăng ALNS
o Dậy thì sớm: phần lớn do u tế bào mầm
o Xuất huyết trong nang hoặc trong u gây ngập máu(Apolexy) với triệu chứng
giảm ý thức đột ngột kết hợp đau đầu
o Hội chứng Parkinson
7. CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH
MRI
o T1W sagittal hoặc 3D cắt mỏng
o T2W sagittal cắt mỏng( đánh giá nang, các bể não, flow void)
o FLAIR
o Diffusion-weighted imaging (DWI)
o SWI
o T1W sau tiêm
CT: Ưu thế đánh giá vôi hóa
Siêu âm: đối với trẻ còn thóp
Radiopedia
8. GERM CELL TUMORS
The WHO classification of CNS tumours divides intracranial germ cell tumours into:
1 Germinoma (account for 60-80% of all cases)
2. Nongerminomatous GCTs
o Teratoma (18%): immature, mature, teratoma with malignant transformation
o Embryonal carcinoma
o Yolk sac tumour
o Choriocarcinoma
o Mixed germ cell
Radiopedia
10. GERMINOMA
o Tỷ lệ gặp nam/nữ: 13/1, gặp ở trẻ em và người trẻ, 80-90% <20 tuổi tại thời điểm
chẩn đoán
o Mô học: gồm tế bào lympho và tế bào mầm nguyên thủy đa giác lớn.
o Chia làm hai nhóm: germinoma đơn thuần và germinoma kèm các tế bào nuôi
kết hợp.
o Do không có vỏ nên có thể di căn theo dịch não tủy và xâm lấn mô não lân cận
hay xảy ra
o Tiên lượng tốt với tỷ lệ sống sau 5 năm > 90%, nhạy cảm với xạ trị và hóa chất
11. CT:
o Đậm độ cao trước tiêm, ranh giới rõ, vôi hóa của tuyến tùng bị bao bọc bởi khối.
20% gặp đa ổ tìm tổn thương vùng trên yên.
MRI:
o Nang trong u hay gặp
o Đồng tín hiệu trên T1W, T2W
o Sau tiêm ngấm thuốc mạnh và đồng nhất ( đồng nhất phần đặc)
o Hạn chế khuếch tán trên DWI. ADC values 1000-2000
o Cần đánh giá toàn bộ trục não tủy xác định di căn theo dịch não tủy
Radiopedia
GERMINOMA
17. TERATOMA
o Ưu thế về giới: nam/nữ từ 2:1 tới 8:1, gặp nhiều nhất vùng tuyến tùng đường
giữa vùng yên, quanh yên
Phân loại:
o Teratoma trưởng thành: mô biệt hóa hoàn toàn
o Teratoma chưa trưởng thành: hỗn hợp giữa mô thai từ ba lớp mầm và các mô đã
trưởng thành
o Teratoma chuyển dạng ác tính: hiếm gặp nhất
Cả ba đều biểu hiện một tổn thương đa thùy, hỗn hợp gồm thành phần mỡ, canxi,
nhiều nang và phần mô đặc. Xuất huyết hay gặp.
19. TERATOMA
CT:
o Tổn thương dạng đa thùy với ít nhất có một phần đậm độ mỡ và vôi hóa( dạng
đặc hoặc dạng cục), thường có cả thành phần nang và tổ chức đặc
MRI:
o T1W: thành phần đặc, thành phần tín hiệu cao do mỡ, dịch giàu protein hoặc
giàu lipit. Thành phần giảm tín hiệu do vôi và sản phẩm của máu
o T1 C+: phần đặc ngấm thuốc
o T2W: tín hiệu hỗn hợp do nhiều thành phần
o Loại chuyển dạng hình ảnh đồng nhất hơn, khó phân biệt với các loại u khác
22. PINEAL PARENCHYMAL TUMORS
Không có ưu thế về giới. Thường gây ra biến đổi hàm lượng Melatonin, âm tính với
các marker của tế bào mầm
Phân loại:
o Pineocytomas
o PPTID
o Pineoblastomas
o Papilary pineal tumors
Điều trị căn bản là xạ trị hoặc kết hợp hóa xạ trị. Phẫu thuật là một lựa chọn tuy
nhiên tỷ lệ tử vong 5-10% và vẫn có tái phát
23. PINEOCYTOMA
o Grade I theo WHO, chiếm 14-60% u nguồn gốc tuyến tùng
o Xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng ưu thế ở người trưởng thành, trung bình 38 tuổi
o Tỷ lệ sống sau 5 năm: 86-100%
o Không tái phát sau cắt bỏ toàn bộ
o Không di căn theo dịch não tủy
24. PINEOCYTOMA
CT:
o Dưới 3cm, giới hạn rõ, đồng hoặc tăng tỷ trọng, làm lớn tuyến tùng và đẩy vôi
hóa của tuyến tùng ra ngoại biên
MRI:
o Giới hạn rõ, thấp hoặc đồng tín hiệu trên T1W, cao trên T2W, thường bắt thuốc
mạnh, nếu có nang thì phần đặc và vỏ bắt thuốc mạnh
o Thoái hóa nang có thể xảy ra
chẩn đoán phân biệt với nang tuyến tùng
27. PINEAL PARENCHYMAL TUMOR OF
INTERMEDIATE DIFFERENTIATION(PPTID)
o Grade II hoặc III theo WHO
o Chiếm dưới 20% u nguồn gốc tuyến tùng
o Xảy ra ở mọi lứa tuổi, đỉnh cao là người trẻ
o Ưu thế nhẹ ở giới nữ
o Tỷ lệ sống sau 5 năm khoảng 39-74%
o Di căn theo dịch não tủy có thể nhưng hiếm
o Xét nghiệm: Synaptophysin và chromogranin có thể (+)
28. PINEAL PARENCHYMAL TUMOR OF
INTERMEDIATE DIFFERENTIATION(PPTID)
Đặc điểm hình ảnh:
o Khó phân biệt so với Pineocytoma và Pineoblastoma
o Kích thước khoảng 1- 6cm
o T1W, T2W không khác u trên và cũng bắt thuốc mạnh, đồng nhất
o Xâm lấn mô lân cận là thường gặp, di căn theo dịch não tủy thì hiếm
o Thành phần nang có thể thấy
30. PINEOBLASTOMA
o Grade IV theo WHO, chiếm 60% u nguồn gốc
tuyến tùng
o Phần lớn xảy ra trước 20 tuổi
o Tỷ lệ sống sót sau 5 năm 58%
o Di căn theo dịch não tủy thường xảy ra( 45%)
o Di căn khắp nơi trong cơ thể: xương ức, đốt
sống, phổi, phúc mạc…
o Synaptophysin và chromogranin có thể (+)
Brain imaging, Anne G. Osborn 2018
31. PINEOBLASTOMA
Đặc điểm hình ảnh:
CT:
o Khối >3cm, tăng tỷ trọng trước tiêm, đẩy vôi hóa tuyến tùng ra ngoại biên, gần như
100% có não úng thủy
MRI: cấu trúc không đồng nhất, có thể hoại tử hoặc xuất huyết
o T1W, T2W không khác biệt các u trên nhưng ngấm thuốc mạnh và không đồng
nhất
o Hạn chế khuếch tán trên DWI. ADC values 400-800
o Di căn theo dịch não tủy thường thấy tầm soát trục não- tủy
34. TRILATERAL RETINOBLASTOMA
o U nguyên bào võng mạc hai bên kết hợp với một u nguyên bào ở đường giữa, đa
số gặp ở tuyến tùng. Vị trí hay gặp thứ hai là vùng trên yên
o Các u có cùng bản chất, không liên quan tới di căn mà là đại diện cho một bệnh lí
đa ổ( cùng có chung nguồn gốc tế bào cảm thụ ánh sáng)
o Người bị u nguyên bào võng mạc ba bên thường có tiền sử gia đình và sẽ mắc
sớm hơn người chỉ bị u nguyên bào võng mạc một bên.
o Thời gian sống trung bình 19 tháng kể từ thời điểm chẩn đoán
35.
36.
37. PINEAL CYST
o Xảy ra ở mọi lứa tuổi, ưu thế nữ, gặp nhiều hơn 40-49 tuổi
o Không triệu chứng, kích thước 2-15mm, theo dõi kích thước thường ổn định
o Khi >15mm có thể có triệu chứng
o Với kích thước dưới 10mm theo dõi lâm sàng, >10mm theo dõi bằng hình ảnh
Đặc điểm hình ảnh:
CT: tổn thương dạng nang giới hạn rõ với viền vôi hóa trong 25%
38. PINEAL CYST
MRI:
o T1W và T2W: Tròn hoặc bầu dục, thành mỏng, giới hạn rõ, điển hình có tín hiệu
giống dịch não tủy, có thể có vách mỏng hoặc nang bên trong. Vách <2mm, đều
đặn.
o Flair: dịch không bị xóa hoàn toàn do có protein
o Sau tiêm bắt thuốc thành nang thường gặp, bắt thuốc không hoàn toàn. Dạng
không điển hình có thể bắt thuốc dạng nốt.
o Thì muộn(60-90s): bắt thuốc toàn bộ nang như một u đặc, có thể do thuốc khuếch
tán qua thành nang hoặc được bài tiết bởi thành nang.
41. Germinoma Pineocytoma Pineoblastoma
Tuổi <20 tuổi Người lớn <20 tuổi
Ưu thế về giới Nam Không Không
Chế tiết hormon Có thể Không Có thể
Vôi hóa Nhấn chìm Ngoại vi Ngoại vi
Hạn chế khuếch tán
DWI
Có Có thể nhưng
hiếm
Có
Tính xâm lấn mô
xung quanh và di
căn CSF
Có Không Có
43. EPIDERMOID CYST AND DERMOID CYST
o Là nang vùi bẩm sinh nguồn gốc từ lớp ngoại bì
o Nang thượng bì phát triển chậm do sự bong tróc
của tế bào biểu bì. Nang bì tăng kích thước do cả
sự bong tróc và tuyến bài tiết, hay gặp vỡ hơn.
o Tuổi: nang thượng bì có đỉnh tuổi 20-40 tuổi, nang
bì thường <30 tuổi
o Chuyển dạng ác tính thành K tế bào vẩy có thể xảy
ra nhưng rất hiếm
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8577967/
44. EPIDERMOID CYST AND DERMOID CYST
o Epidermoid cyst gồm thành nang được cấu tạo từ bao xơ bên trong được lót bởi
biểu mô vảy phân tầng. Nang bao gồm các lớp đồng tâm các mảnh vụn keratin và
tinh thể cholesterol rắn.
o Dermoid cyst cũng có thành nang tương tự nhưng trong thành nang có thêm các
phần phụ của da như nang lông, tóc, tuyến bã, tuyến mồ hôi.
46. EPIDERMOID CYST
CT:
o Nang bờ không đều, đậm độ thấp giống dịch não tủy, có thể đóng vôi ngoại biên
MRI:
o Tín hiệu dạng dịch trên T1W và T2W tuy nhiên dịch không xóa hoàn toàn trên Flair
o Dạng không điển hình 5-6% gọi là White epidermoid do chứa dịch giàu protein: tăng tín
hiệu trên T1W và giảm trên T2W
o Hạn chế khuếch tán trên DWI
o Sau tiêm không bắt thuốc, có thể bắt thuốc viền do viêm
o Khi chuyển dạng ác tính có thể bắt thuốc trong nang
48. DERMOID CYST
CT:
o Nang đơn thùy thành phần đa dạng với những vùng đậm độ thấp do thành phần mỡ, có thể đóng vôi
ngoại vi trong 20%, không ngấm thuốc, nếu có thì dạng viền mỏng
MRI:
o Trên T1W và T2W hình ảnh đa dạng do thành phần mỡ tín hiệu cao, lông tóc tín hiệu thấp.
o Flair tín hiệu cao không đồng nhất.
o Thành phần mỡ bị xóa trên xung xóa mỡ
o Bắt thuốc viền hiếm thấy, do viêm nhiễm.
o Khi u vỡ, tín hiệu mỡ sẽ thấy được ở các rãnh não và trong não thất gây viêm màng não hóa chất
54. ASTROCYTOMA
o Hiếm gặp
o Xuất phát từ lồi thể trai, đồi thị, màng mái, hiếm khi xuất phát từ tế bào TK đệm
trong tuyến tùng
o Có thể giới hạn rõ(pilocytic, grade I) hoặc thâm nhiễm lan tỏa( grade II tới IV)
o U ở màng mái thường có grade thấp và làm tắc cống não. Thường xảy ra ở trẻ em
và phát triển chậm
o MRI: phình lớn màng mái, đồng tín hiệu trên T1W, cao trên T2W, không hoặc bắt
thuốc kém
57. TỔN THƯƠNG KHÁC
o Meningioma: bắt thuốc manh và đồng nhất, vôi hóa 15-20%, dựa vào màng cứng,
dấu hiệu đuôi màng cứng, có thể nằm trên tĩnh mạch Galen
o Lipoma: tín hiệu mỡ, mất tín hiệu khi xóa mỡ, không bắt thuốc
o Dị dạng tĩnh mạch Galen (Vein of Galen malformation (VGAM) )
o Lymphoma
o Di căn: cực hiếm, hầu hết là từ ung thư phổi
63. TAKE HOME
o Khối u xuất phát từ tuyến tùng hay từ cơ quan lân cận( vôi hóa, bám vào lều tiểu
não, phình màng mái, quan sát tuyến tùng bình thường…)
o Tuổi, giới, kích thước
o Đậm độ cao trên CT: Germinoma, pineoblastoma, u màng não, medulloblastoma
o Vôi hóa: germinoma bao bọc vôi hóa, pineoblastoma đẩy vôi hóa ra ngoại vi, vôi
không đều trong teratoma
o Hạn chế khuếch tán: pineoblastoma, germinoma, nang biểu bì, medulloblastoma
o Tổn thương dạng nang
o Tính xâm lấn và di căn. Nếu có dấu hiệu này tầm soát kĩ màng não và tủy sống
o Kết hợp xét nghiệm marker huyết thanh và CSF
o Nôi soi não thất ba đánh giá lây lan CSF, sinh thiết và điều trị
Editor's Notes
Các chất chỉ điểm khối u rất hữu ích trong việc hỗ trợ chẩn đoán trước phẫu thuật và theo dõi sau điều trị. Hai chất đánh dấu chính là AFP, HCG và PLAP(placental alkaline phosphatase). Có thể chẩn đoán được chính xác một vài type mà không cần tới sinh thiết.
Germinoma: thường không có AFP hoặc HCG, có thể biến đổi PLAP
Embryonal carcinoma: variable
yolk sac tumour: AFP vì là túi noãn hoàng và gan thai nhi
choriocarcinoma: HCG vì là từ tế bào nuôi của bánh rau
Hình E, F Khối u ở T1W sau tiêm
Giãn não thất và ngấm thuốc màng não thất 4 gợi ý lây lan theo đường dịch não tủy
Hình G, Hạn chế DWI. Khối u được xác nhận là germinoma
Boy 16 tổi đau đầu có hội chứng piranaud
Khối tuyến tùng được bao quanh bởi vùng tăng tín hiệu của màng mái, lồi thể trai và đồi thị hai bên. Vùng tang tín hiệu này không ngấm thuốc sau tiêm, là vùng tăng sinh mô hạt quanh u, sinh thiết vào vùng này có thể nhầm với lao hoặc sarcoid
Não thất giãn và có thấm dịch não tủy quanh não thất
Nữ 58 tuổi đau đầu, có phần đặc và dịch trên T2 và T1, phần dịch không xóa trên Flair, xung t1 fấtt sau tiêm không thấy thành phần bị xóa, ngấm thuốc mạnh nhưng không đồng nhất. Tổn thương tồn tại sau nhiều năm và không thay đổi.
Hình ảnh pineocytoma tuyến tùng với chủ yếu phần dịch, đẩy vôi hóa ra ngoại vi, tăng tín hiệu trên T2w nhưng không xóa hoàn toàn trên Flair, sau tiêm ngấm thuốc thành nang, cái này khá giống một nang tuyến tùng tuy nhiên có vỏ dày hơn.
Synaptophysin và chromogranin là dấu ấn của các khối u thần kinh nội tiết nguyên thủy có thể được biểu hiện trong các khối u nguyên bào tyếntùng và có thể phát hiện được trong huyết thanh hoặc dịch não tủy
Khối u tuyến tùng bờ không đều, có một phần nang phía sau, sau tiêm ngấm thuốc mạnh. Ứ nước não thất
U unguyên bào tuyến tùng ở bé gái 4 tuổi đau đầu, nôn, nhìn đôi. Khối lớn đẩy vôi hóa tuyến tùng ra ngoại vi. MRI thể hiện một khối lớn bờ không đều, ranh giới không rõ với nhu mô não xung quanh, gây ứ nước não thất. Hình ảnh đại thể cho thấy xâm lấn rộng màng não theo đường dịch não tủy
Khối u lớn tuyến tùng ranh giới có phần không rõ, vôi hóa tuyến tùng bị đẩy ra ngoại vi, DWI hạn chế khuếch tán mạnh, xâm lấn mô não xung quanh
Ở bệnh nhân khác có khối u tuyến tùng lớn sau tiêm bắt thuốc mạnh( nhìn rất giống germinoma)
Dermoids và epidermoids là những nang nguồn gốc từ lớp ngoại bì có độ phức tạp khác nhau: Cả hai đều phát sinh từ các túi ngoại bì bị mắc kẹt, hoặc do bề mặt ngoại bì không tách rời khỏi ống thần kinh. Khác với teratoma là khối u đích thực phát sinh từ các tế bào mầm.
Bề mặt ngài cùng của da (lớp biểu bì hay thượng bì) được tạo thành từ các lớp tế bào liên tục bị bong ra và đổi mới. Hầu hết các u nang biểu bì hình thành khi các tế bào này di chuyển sâu hơn dưới da và nhân lên thay vì bong ra. Các tế bào biểu bì tạo nên thành của nang và sau đó tiết ra protein keratin tích tụ vào bên trong tạo u nang, chất tiết dạng dịch đặc như kem, sáp.
Phát triển rất rất chậm nên đè đẩy nhu mô não nhưng không gây phù não
Nang thượng bì ở một bệnh nhân 27 tuổi bị đau đầu và buồn nôn. (a) Hình ảnh CT không cản quang cho thấy một tổn thương lớn, giảm tỷ trọng phát sinh từ vùng tuyến tùng. Tổn thương ăn sâu vào nhu mô não lân cận. Vôi hóa ngoại vi có mặt (mũi tên). (b) Trên T2, tổn thương có tín hiệu như dịch não tủy. T1 sau tiêm không bắt thuốc( hình bắt thuốc xung quanh là của ĐM bên ngoài), Hạn chế khuếch tán trên DWI
Không giống lipoma biểu hiện của mỡ trên tất cả các chuỗi xung, dermoid sẽ có tín hiệu thay đổi.
U nang bì ở một BN 16 tuổi. (a) T1W sau tiêm thấy khối tỷ trọng cao trên T1W, có sợi giảm tín hiệu tương ứng với tóc, tổn thương không bắt thuốc sau tiêm. Mức mỡ dịch được nhìn thấy ở sừng trán não thất bên hai bên. (b) Ảnh chụp tiêu bản cho thấy chất màu vàng phù hợp với lipid (mũi tên) ở sừng trước của não thất bên bên trái.
Teratoma hay gặp nhất vùng tuyến tùng mới tới vùng yên, thành phần không đồng nhất như dermoid điển hình
Một khối vùng tuyến tùng, không đồng nhất, nhiều thùy múi, có thành phần mỡ thì nghĩ tới teratoma hơn
Dermoid hay gặp nhất là đường giữa vùng yên, trên yên, quanh yên, trán mũi và hố sau.
tuy nhiên có nhiều khó khăn như đánh giá ngấm thuốc, canxi trên MRI, tóc nếu nhiều, thành bó thì cũng giống tổ chức đặc
U thần kinh đệm màng mái ở một bé gái 5 tuổi bị đau đầu và buồn ngủ. T1W có tăng kích thước tạo khối ở màng mái gây giãn não thất ba và não thất bên
Fig. 21: Sagittal (a) and axial (b) T1WI +C showing avidly enhancing right thalamic pilocytic astrocytoma mimicking a pineal mass
PA vẫn có thể gặp dạng đặc hoàn toàn trong 17% trường hợp
Fig. 23: A)Sagittal ultrasound showing the Vein of Galen malformation (VGAM) (arrows). Brain MRI sagittal T1WC (B), T2W (C) and coronal T2W (D) demonstrating the VGAM (white arrows) and an associated hemorrhage (yellow arrow)
Không giống như dermoid, lipoma thuần nhất dạng mỡ trên các chuỗi xung, không ngấm thuốc và thường liên quan tới dị dạng bẩm sinh của thể trai
Do hình ảnh có sự chồng lấp, không đặc hiệu, mặt khác 70% u vùng tuyến tùng điều trị bằng xạ trị và hóa chất nên mô bệnh học là rất cần thiết để xác định đúng loại u, type của u.
Tổn thương dạng nang có nốt đặc hoặc thành dày >2mm hiếm khi là một nang tuyến tùng và loại trừ arachnoid cyst và cavum velum interpositum
Dấu hiệu tổn thương ác tính: xâm lấn, bờ không đều, hạn chế khuếch tán trên DWI