This document discusses short stature or short height. It defines short stature as a height below the 3rd percentile for age. It notes that short stature has a frequency of 5% for malformations and 1% of perinatal deaths. The causes of short stature discussed include constitutional, familial, endocrinopathies, chromosomal abnormalities, and diseases affecting organs like the heart, lungs, kidneys or gastrointestinal system. Evaluations for short stature include laboratory tests, imaging, and assessing bone age. Genetic assessment is also recommended to determine risk of recurrence. Specific conditions like achondroplasia and SHOX gene deficiency are mentioned.

1. SEDE: HOSPITAL DEL NIÑO DIF, HIDALGO
3er Curso «TEMAS SELECTOS EN PEDIATRÍA»
TEMA: TALLA BAJA
DRA. LAURA ROSA CORNEJO ROLDÁN
PACHUCA, HGO DEL 10 AL 12 DE JULIO DE 2013

2. TALLA BAJA
DEFINICIÓN: ESTATURA QUE SE
ENCUENTRA POR DEBAJO DE
PERCENTILA 3 PARA SU EDAD

3. TALLA BAJA
• FRECUENCIA:
5% DE MALFORMACIONES
1% DE LAS MUERTES
PERINATALES;
23% DE ÓBITOS
1/5,000 RECIEN NACIDOS VIVOS

4. TALLA BAJA
PROPORCIONADA
• CONSTITUCIONAL
• FAMILIAR
• ENDOCRINOPATÍAS
Alanay Y. A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias. J Clin Res
Pediatr Endocrinol. 2011; 3(4):163-178

5. TALLA BAJA
• FAMILIAR
• RETRASO CONSTITUCIONAL DEL
CRECIMIENTO
• CROMOSOMOPATÍAS (19%)
• SÍNDROMES MALFORMATIVOS (3%)
• ENFERMEDAD: CARDIACA, PULMONAR,
RENAL, GASTROINTESTINAL O
ENDOCRINAS (2%)
Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-
470.

6. TALLA BAJA
CLASIFICACIONES
• PROPORCIONADA O DESPROPORCIONADA
• COMPATIBLE CON LA VIDA O LETAL
• ESPORÁDICA O FAMILIAR
• AISLADA O SINDROMÁTICA
• FORMA DE HERENCIA

7. TALLA BAJA
PRENATAL
• SALUD MATERNA:
– ENDOCRINOPATÍAS, IMAGEN DE
PITUITARIA
– HIPOGLICEMIA
• TERATÓGENOS
• EMBARAZO: INCLUIDO PLACENTA
• INFECCIONES
Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med.
2009:11(6):465-470.

8. TALLA BAJA
PRENATAL
• DISPLASIA ÓSEA
• EVALUACIONES: OFTALMOLÓGICA Y
AUDITIVA
• CARIOTIPO DE ALTA
RESOLUCIÓN/MICROARREGLOS
Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med.
2009:11(6):465-470.

9. • BIOMETRÍA HEMÁTICA COMPLETA
• FERRITINA
ANEMIA
INFECCIONES
ENFERMEDAD CELIACA
FIBROSIS QUÍSTICA
Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of
consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-
2431/8/21.
TALLA BAJA
ESTUDIOS DE LABORATORIO

10. TALLA BAJA
ESTUDIOS DE LABORATORIO
• PRUEBAS FUNCIONALES
HEPÁTICAS
ENFERMEDADES HEPÁTICAS
Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of
consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-
2431/8/21.

11. TALLA BAJA
ESTUDIOS DE LABORATORIO
• ALBÚMINA
• CREATININA
• SODIO
• POTASIO
• CALCIO ENFERMEDADES RENALES
• FOSFATO
• FOSFATASA ALCALINA
• EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE
• EXAMEN GENERAL DE ORINA
Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus
guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.

12. TALLA BAJA
ESTUDIOS DE LABORATORIO
• PERFIL TIROIDEO
• HORMONA DE CRECIMIENTO
• FSH Y CARIOTIPO
HIPOTIROIDISMO
DEFICIENCIA DE HORMONA DE
CRECIMIENTO
SÍNDROME DE TURNER
Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of
consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-
2431/8/21.

13. TALLA BAJA
ESTUDIOS DE LABORATORIO
• PRUEBAS INMUNOLÓGICAS
• BIOPSIA: DETERMINACIÓN DE ZINC
ENFERMEDAD CELIACA
Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of
consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-
2431/8/21.

14. TALLA BAJA
ESTUDIOS DE LABORATORIO
• ANÁLISIS DE EXCREMENTO
• ESTEROIDES SÉRICOS
• PRUEBAS ALÉRGICAS
Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of
consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-
2431/8/21.

15. TALLA BAJA
ESTUDIOS DE GABINETE
• SERIE ÓSEA
• EDAD ÓSEA
• ULTRASONIDO ABDOMINAL
• ULTRASONIDO RENAL
• RESONANCIA MAGNÉTICA
• TOMOGRAFÍA AXIAL
COMPUTARIZADA
• e FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of
consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en
http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.

16. TALLA BAJA
ANTROPOMETRÍA
Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford
University Press. Oxford. 1995.

17. TALLA BAJA
EDAD ÓSEA
Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford
University Press. Oxford. 1995.

18. TALLA BAJA
SERIE ÓSEA
• AP Y LATERAL DE CRÁNEO
• SENOS PARANASALES
• WATERS

19. TALLA BAJA
SERIE ÓSEA
• AP Y LATERAL DE TODA LA
COLUMNA
• TÓRAX ÓSEO
• AP DE PELVIS

20. TALLA BAJA
SERIE ÓSEA
• AP COMPARATIVAS DE
EXTREMIDADES SUPERIORES E
INFERIORES
• AP COMPARATIVAS DE MANOS Y
PIES

21. TALLA BAJA
DISPLASIAS ÓSEAS
• EXISTEN ALREDEDOR DE 450
• 40 GRUPOS
• 226 GENES
• 316 MUTACIONES
Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, et al. Nosology and
classification of genetic skeletal disorers:2010 revision. Am J Med Genet. 2011; 155:943-968.

22. TALLA BAJA
FORMA DE HERENCIA
ÁRBOL GENEALÓGICO
• AUTOSÓMICO DOMINANTE
• AUTOSÓMICO RECESIVA
• LIGADA AL X RECESIVA

23. TALLA BAJA
FORMA DE HERENCIA
CONSIDERACIONES ESPECIALES
• ESPORÁDICO
• MUTACIÓN DE NOVO
• EPIGENÉTICA

24. TALLA BAJA
ASESORAMIENTO GENÉTICO
• RIESGO DE OCURRENCIA
• RIESGO DE RECURRENCIA
• ESTUDIO MOLECULAR

25. ACONDROPLASIA

26. GEN SHOX

27. TALLA BAJA
ALGORTIMO
Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med.
2009:11(6):465-470.

28. TALLA BAJA
LIGAS DE INTERNET PARA FOTOS
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1180335/bin/AJHGv72p1040fg1.jpg
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1271388/bin/AJHGv77p795fg1.gif
http://t1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ18JunIyjfm9DNZy_EW2iX168jANGWaLJwWFA2VFfjyWBGdr7apw
http://t3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQIdiPimZWZPnrJ1oEloofPMrq9MEtMDWHQ-TrUyBaT8ix7v0O_
Courtesy: Dr Robert CARLIER, CHU Raymond Poincaré, Garches, France. En: Germain DP. Orphanet Journal of Rare
Diseases 2010, 5:30. Disponible en: http://www.ojrd.com/content/5/1/30
Cortesía para BIOMARIN Pharmaceutical por The National MPS Society Inc.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3537291/bin/JCRPE-4-220-g1.jpg
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1287918/bin/AJHGv67p1411fg1.gif
http://t2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ8A3qEuJoNCm8P_BSMGN2DVImQNfx4nISl2TEwNHiMnMCINo-J
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29. ¡GRACIAS!