1. FACULTEIT BEDRIJF EN ORGANISATIE
Bedrijf en Organisatie OPLEIDING OFFICE MANAGEMENT
AFSTUDEERRICHTING MEDICAL MANAGEMENT ASSISTANT
VALENTIN VAERWYCKWEG 1
9000 GENT
ACADEMIEJAAR 2011 - 2012
Stageverslag
Vaste stage
Medische Genetica
UZ Brussel
Student: Nele De Crée
Klas: 3 OM MMA
Stageplaats: Medische Genetica – UZ Brussel
Stagementor: Mevr. M. Cuevas
Stagebegeleider: Dhr. D. Thijs
2. FACULTEIT BEDRIJF EN ORGANISATIE
Bedrijf en Organisatie OPLEIDING OFFICE MANAGEMENT
AFSTUDEERRICHTING MEDICAL MANAGEMENT ASSISTANT
VALENTIN VAERWYCKWEG 1
9000 GENT
ACADEMIEJAAR 2011 - 2012
Stageverslag
Vaste stage
Medische Genetica
UZ Brussel
Student: Nele De Crée
Klas: 3 OM MMA
Stageplaats: Medische Genetica – UZ Brussel
Stagementor: Mevr. M. Cuevas
Stagebegeleider: Dhr. D. Thijs
3.
4. Nele De Crée 3 OMMD Woord vooraf
2011-2012 UZ Brussel – Medische Genetica Pagina 4 van 109
Woord vooraf
Als derdejaarsstudent Office Management, Medical Management Assistant kregen
we de mogelijkheid om op twee plaatsen stage te lopen. Voor mijn vaste stage ging
mijn voorkeur uit naar de dienst Medische Genetica in het UZ Brussel te Jette.
Graag zou ik een aantal mensen willen bedanken voor deze onvergetelijke erva-
ring.
Vooreerst mijn oprechte dank aan het personeel van zowel de kliniek CMG als het
labo. Ze vormden een aangenaam team, zorgden voor een sfeervolle werkomgeving
en gaven me zeker niet het gevoel van slechts stagiaire te zijn.
Mijn dank gaat speciaal uit naar mevrouw Cuevas die mij doorheen die zes weken
dag in dag uit heeft begeleid. Ze zorgde ervoor dat ik alle kneepjes van het vak
leerde kennen door mij niet alleen typische stagiaire-taken te laten uitvoeren,
maar ook alledaagse of juist eenmalige taken die je niet onmiddellijk verwacht. Ze
benadrukte wat goed was en bedankte altijd voor de hulp, wat een enorme boost
aan mijn zelfvertrouwen gaf.
Daarnaast wil ik ook mijn stagebegeleider, dhr. D. Thijs, bedanken. Voor vragen
kon ik altijd bij hem terecht. Hij aarzelde niet te benadrukken wat goed was en gaf
daarbij nog tips uit de praktijk ook.
Ten slotte nog een algemeen woord van dank aan de Hogeschool Gent; meer be-
paald aan alle lectoren die zich met de stages bezighouden. Het is namelijk dank-
zij hen dat wij als Medical Management Assistant tot drie keer toe de mogelijkheid
kregen om de praktijk zelf te ervaren.
7. Nele De Crée 3 OMMD Inleiding
2011-2012 UZ Brussel – Medische Genetica Pagina 7 van 109
Inleiding
Zoals ik al vermelde ging mijn voorkeur voor de vaste stage uit naar de dienst me-
dische genetica in het UZ Brussel. Deze keuze werd vrij snel gemaakt.
Enerzijds was ik immers gebeten door nieuwsgierigheid. Ik wist namelijk niet pre-
cies wat het werk van een Medical Management Assistant er zou inhouden. Bo-
vendien sprak het taalaspect mij aan. Het schoolse Frans in praktijk kunnen
brengen was voor mij een aangename gedachte.
Anderzijds waren er toch enkele zaken die mij even deden twijfelen. Wat als ik er-
gens zou zitten waar geen contact is met patiënten? Wat als het enkel onderzoek
zou zijn? Wat als alle medewerkers perfect Frans zouden spreken en ik daar dan
in mijn schoolse Frans zou moeten spreken?
Nieuwsgierigheid overwon de twijfels.
Graag wil ik deze ervaring met u delen door u te laten kennismaken met de dienst,
het takenpakket en de specifieke genetische terminologie die ik verwierf, zowel
door het uitvoeren van opdrachten als door het mogen volgen van twee genetica
gerichte seminaries.
8. Nele De Crée 3 OMMD De dienst Medische Genetica
2011-2012 UZ Brussel – Medische Genetica Pagina 8 van 109
1 De dienst Medische Genetica
Net als 7 andere instellingen beschikt het UZ Brussel over een eigen Centrum Me-
dische Genetica. Het Centrum bevindt zich op de Polikliniek Volwassenen en
wordt zoals u kunt zien onderverdeeld in twee grote diensten, nl. de kliniek en het
laboratorium.
In de kliniek gaan de consultaties door met ofwel een van de artsen ofwel een van
de sociale verpleegkundigen. Ook zijn er twee vroedvrouw-verpleegkundigen die
altijd aanwezig zijn tijdens de raadplegingen voor follow-up. Het secretariaat be-
vindt zich vanzelfsprekend ook hier en telt vijf secretaressen.
Naast de kliniek CMG is er ook het laboratorium. Er zijn verschillende soorten
labo’s die u hierboven kan terugvinden, nl. een labo voor cytogenetica, DNA, Bio-
chemie en een laatste voor PGD wat staat voor Pre-implantantie Genetische Diag-
nostiek. Verder is er ook een labosecretariaat waar 3 secretaressen werken en
waar ik één voormiddag heb mogen helpen.
Het Centrum Medische Genetica houdt zich bezig met het diagnosticeren van mo-
gelijk erfelijke ziekten of aandoeningen en natuurlijk ook met de opvolging ervan.
Dit gebeurt via algemene en multidisciplinaire raadplegingen. Wanneer één gene-
ticus tijdens een algemene raadpleging vaststelt dat het gaat om bijvoorbeeld een
hartziekte, waar ook andere familieleden mee belast zijn, zullen deze patiëntenca-
sussen worden besproken tijdens een cardio stafvergadering. Hier zijn dan zowel
gentici als cardiologen aanwezig. De patiënt zal dan automatisch door deze ver-
schillende artsen worden gezien.
Daarnaast is het Centrum ook gekend voor zijn PGD behandeling. PGD staat voor
pre-implantatie genetische diagnostiek en biedt een uitkomst voor patiënten met
een erfelijke aandoening. Bij IVF1 in combinatie met ICSI2 maakt deze diagnostiek
het immers mogelijk om al vroeg afwijkingen te kunnen opsporen in de embryo’s
alvorens ze in de baarmoeder te brengen. Hierdoor kan vermeden worden dat de
1 In-vitrofertilisatie
2 Intracytoplasmatische sperma-injectie
Centrum Medische Genetica
Kliniek
Raadpleging Psychosociaal
Laboratorium
Cytognetica
Labo
DNA Labo Biochemie PGD
Logistiek
Administratie
9. Nele De Crée 3 OMMD De dienst Medische Genetica
2011-2012 UZ Brussel – Medische Genetica Pagina 9 van 109
baby de mutatie overerft. PGD geeft echter geen volledig uitsluitsel voor alle gene-
tische aandoeningen.
Daarop voortbouwend is er een studie aan de gang rond de follow-up van baby’s
geboren na IVF of ICSI. Tijdens deze raadpleging gaan gespecialiseerde artsen en
verpleegkundigen na of het kind wel normaal ontwikkelt, zowel op mentaal als op
fysiek vlak. De controle gebeurt op de leeftijd van 2 maand, 1 jaar en 5 jaar.
Omwille van deze uitgebreide activiteiten, biedt de dienst Medische Genetica ook
een waaier van taken die ik nu graag met u zou bespreken.
10. Nele De Crée 3 OMMD Het takenpakket
2011-2012 UZ Brussel – Medische Genetica Pagina 10 van 109
2 Het takenpakket
Het Centrum voor Medische Genetica bevat een waaier aan activiteiten waarmee
ik toch grotendeels heb mogen kennismaken.
Eerst en vooral is er het klassement, een zeer belangrijke taak. Niet alleen is een
goed klassement nodig voor het foutloos kunnen opbergen van dossiers, maar ook
voor het vlot uihalen van dossiers voor consultaties. Deze taak liep niet altijd van
een leien dakje omdat de dossiers zich niet allemaal op één plaats vonden; dit te
wijten aan de digitalisering. De eerste stap was het opzoeken van het GA-nummer;
een nummer dat aan de patiënt wordt toegekend wanneer hij op consultatie gene-
tica is geweest. Afhankelijk van het nummer kon ik afleiden of het dossier reeds
was gescand. Indien niet, was de volgende stap het dossier zoeken in de draaikas-
ten. Wanneer ze daar niet lagen ging ik ze zoeken in de kasten van de artsen. Bij
oude GA-nummers was het richting kelder. Door de gevarieerde ligging van de
dossiers was dit toch wel een tijdrovende job.
Wat deels tot het klassement hoorde was dossiers scanklaar maken. De eigenlijke
scanning gebeurde door een apart algemeen secretariaat voor het hele ziekenhuis,
maar ieder secretariaat moest zijn dossiers wel al voorzien van scanbladen. Er
waren dan verscheidene onderverdelingen zoals brieven, labresultaten, stamboom,
outcome zwangerschap enz. Belangrijk was goed op de datum te letten en dan
moest er verder niets mee gebeuren.
Naast het klassement kreeg ik vrij snel te maken met brieven3. Zowel het opstel-
len, typen als verzenden kwam aan bod. Uiteraard waren er sjablonen voor de
vaak voorkomende zaken, zoals het opsturen van een bevestigingsbrief voor een
afspraak, maar voor andere zaken niet. Hierbij denk ik aan brieven voor de opvol-
ging van een overleden patiënt, of voor het melden van een vergissing, etc. Ook
had niet elk Nederlandstalig sjabloon een Franse versie waardoor ik mijn Franse
woordenschat niet enkel kon toepassen maar vooral kon uitbreiden.
Na een week kwam ik tot het telefoneren. Ik ben begonnen met het zelf bellen voor
kleinere dingen en pas daarna met het opnemen van telefoons. Voor afspraken
was het immers niet gewoon de voorkeur voor dokter en datum vragen. Door de
verschillende soorten raadplegingen was het belangrijk goed te begrijpen voor wel-
ke soort consultatie het was. Op basis daarvan wist ik ongeveer bij welke dokter te
kijken. Handig hierbij was wel de automatische agenda. Eens je de dokter had
moest je enkel een maand ingeven en zag je welke dagen en uren er vrij waren.
Het kiezen van de juiste dokter is iets dat je als secretaresse enkel leert door oefe-
nen. Het fijne aan het telefoneren vond ik dat je altijd je Nederlands, Frans en En-
gels paraat moest hebben. Ook Duits kwam heel soms aan bod.
Verder behoorde de postverwerking ook tot één van mijn taken. Dit houdt niet en-
kel post brengen, halen en verdelen in, maar ook het effectief openen van de post.
Dit wel enkel voor het diensthoofd. De bedoeling was administratie van patiënten-
post te scheiden en het diensthoofd enkel de post te geven die wij niet konden
verwerken.
Ook heb ik enkele keren een vergadering mogen voorbereiden. Niet volledig na-
tuurlijk, maar altijd kwamen verschillende aspecten aan bod. Deze varieerden van
drank genoeg op voorhand laten koelen tot het reserveren van vergaderzalen en
catering. Hierbij leerde ik ook de Doodle kennen; het systeem waarmee de deel-
nemers van een vergadering hun voorkeur voor dag en uur kunnen doorgeven en
3 Zie bijlage 2.1 Getypte brieven
11. Nele De Crée 3 OMMD Het takenpakket
2011-2012 UZ Brussel – Medische Genetica Pagina 11 van 109
jij als secretaresse een duidelijk overzicht hebt van de beschikbare dagen en tijd-
stippen.
Naast deze reguliere taken heb ik enorm veel niet-reguliere taken mogen uitvoe-
ren, gaande van het verbeteren van templates tot het meehelpen aan het activitei-
tenverslag.
Zoals ik reeds vermelde had de dienst vele sjablonen voor brieven. Zo veel, dat een
opkuis wel op zijn plaats was. Initieel moest ik ze enkel printen en benoemen
maar omdat ik enkele schrijf- en taalfouten had ontdekt mocht ik alle templates
verbeteren, zowel op taal als op lay-out. Het feit dat ze hierop volledig op mij be-
trouwde, gaf een zeer goed gevoel. Omdat ik nogal kort bij mijn stagementor zat
kon ik gemakkelijk meekijken op haar scherm, en wanneer ik toen fouten zag in
anderstalige mails, apprecieerde ze het als ik die verbeterde.
Een dienst zoals Medische Genetica, groot, gevarieerd en vooral druk brengt na-
tuurlijk ook stress. Niet voor mij, maar wel voor dokters. Wanneer je zoveel con-
sultaties doet heb je niet altijd tijd om direct aan het papierwerk te beginnen. Zo
had een van de artsen een achterstand bij het aanvullen van haar klinische pres-
taties van 2011. Deze moeten worden aangemaakt wanneer een patiënt op consul-
tatie is geweest. Om haar te helpen werd mij toen gevraagd de lijst van patiënten
van 2011 te overlopen en waar nodig een klinische prestatie aan te maken.
Gezien de drukte waren de klinische prestaties niet het enige werkje dat ik voor
haar kon doen. Een tweetal weken later heb ik de kans gekregen om mijn organi-
satievaardigheden in de praktijk toe te passen. Deze dokter had namelijk nog
enorm veel dossiers in haar kast liggen, waarbij het niet meer duidelijk was welke
ze al had behandeld en welke nog te behandelen waren. Vandaar dat ik me dus
twee dagen heb afgezonderd in een consultatieruimte om daar alle dossiers te sor-
teren op consultatiedatum. Daarna maakte ik overzichtslijsten met welke patiënt
in welk vloeiboek zat. Zo kon ze de oudste eerst behandelen en gemakkelijk nakij-
ken wat er nog moest mee gebeuren; voor dewelke er nog brieven moesten ge-
stuurd worden, voor dewelke resultaten waren binnengekomen en dewelke
eigenlijk mochten worden geklasseerd. Bij het jaar 2012 was ik blij dat het einde
in zicht was maar het feit dat je een dokter zo hebt kunnen helpen geeft een zeer
aangenaam gevoel.
Een andere fijne opdracht was het activiteitenverslag van 2011 waaraan ik mocht
meehelpen. Inhoudelijk kon ik natuurlijk weinig inbrengen, maar ik zorgde wel
voor de volledige lay-out, maakte tabellen op, bracht wijzigingen aan, hermaakte
organogrammen, verbeterde op taal enz.
Verder bracht ik ook een voormiddag in het labo door. Veel bijgeleerd heb ik niet
zozeer, omdat ik ingeschakeld was voor het inscannen van genetische labresulta-
ten op hun pc’s. Daarnaast klasseerde ik er wat maar daar stopte het ongeveer.
Ten slotte mocht ik ook nog enkele overzichten aanmaken. Hierbij verwijs ik graag
naar mijn stageagenda waarin u van een inventaris van toners tot een overzicht
van raadplegingverwerking zal kunnen lezen.
Zoals u kunt merken uit deze taakomschrijving heb ik deze stageperiode een
enorme verscheidenheid aan taken kunnen uitvoeren, wat ik ten zeerste appreci-
eer. Hoewel mijn stagementor aanhaalde dat ze mij deze variëteit en hoeveelheid
enkel liet doen omdat ik het aankon en het goed deed, ben ik toch heel dankbaar.
Soms kan het zijn dat je het goed doet maar dat ze jou maar beschouwen als sta-
giaire die niets te maken heeft met andere dan de reguliere taken.
13. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 13 van 109
3 Cornelia de Lange syndroom
3.1 Inleiding
Tijdens de tweede week van deze stageperiode mocht ik deelnemen aan het semi-
narie “Dysmorfologie: medische terminologie (genetica gericht) voor syndromen”4,
gegeven door een van de artsen van de dienst Medische Genetica.
Eerst en vooral legde ze uit waarvoor de term dysmorfologie staat en wat het be-
lang ervan is. Daarna vertelde ze hoe de diagnose wordt gesteld en benadrukte ze
dat je daarbij rekening moet houden met verschillende aspecten. Denk maar aan
familie, etnische achtergrond, gestalte (of het lichaam in proportie is met het
hoofd); etc. Het is dus belangrijk na te gaan wat moet gezien worden als een moge-
lijk kenmerk van een syndroom. Een van de kenmerken was bijvoorbeeld een sy-
nofris5, die dan in combinatie met andere mineure afwijkingen kan leiden tot het
diagnosticeren van een syndroom6.
De term ‘synofris’ was de aanleiding voor mij om het Cornelia de Lange syndroom
te bespreken. Rare stand van de ogen, syndactylie7 en dergelijke zijn kenmerken
die opvallen en waar mensen quasi onmiddellijk denken “er scheelt iets aan die
persoon”. Weinig mensen denken echter dat een synofris ook gezien wordt als een
afwijking en mogelijk een kenmerk is van een syndroom. Dat is wat deze term zo
interessant maakt voor mij. Niet alleen wil ik u de klinische aspecten van dit syn-
droom voorstellen, maar ook welke follow-up noodzakelijk is. Het diagnosticeren
van de ziekte is immers slechts het begin.
3.2 Definitie
Het Cornelia de Lange syndroom is een zeldzame genetische stoornis gekenmerkt
door multipele systeemafwijkingen. De faciale aspecten zijn het meest geaccep-
teerde criterium voor de diagnostiek. De patiënten zijn vooral te herkennen aan
hun semicirculaire wenkrauwen met synofris, lange en gekrulde wimpers, een
lang prominent filtrum8 en dunne lippen met naar beneden gedraaide hoeken wat
leidt tot een halvemaanvormige mond (Allanson & Cassidy, 2005). CdLs kan wor-
den onderverdeeld in drie types naargelang de graad van fenotype, zo onderschei-
den we Type I of klassiek fenotype, Type II of mild fenotype en Type III of fenocopie
(McKusick & O'Neill, 2011). Er bestaat tot op heden maar een enkele test om de
diagnose met zekerheid te stellen (Keymolen, 2012); maar meestal berust de dia-
gnose enkel op klinische ondervindingen en onderzoek (Allanson & Cassidy,
2005).
3.3 Achtergrond
Het Cornelia de Lange syndroom staat bekend onder vele andere namen zoals
Brachmann-De Lange syndroom (Jones, 2006), Amsterdamse dwerggroei, Typus
Degenerativus Amstelodamenis (Allanson & Cassidy, 2005) en CdLs (McKusick &
O'Neill, 2011). Het is genoemd naar de Amsterdamse Kinderarts die in 1933 twee
4 Zie bijlage 3.1 Aanwezigheidsattest
5 Samengegroeide (‘dóorlopende’) wenkbrauwen (Jochems & Joosten, 2009, p. 880)
6 Zie bijlage 3.3 Presentatie
7 Aangeboren vergroeiing van vingers of tenen; spatelhand (Jochems & Joosten, 2009, p. 879)
8 Het verticale ondiepe ‘gootje’ in het midden van de bovenlip (in het verlengde van het neustus-
senschot) (Jochems & Joosten, 2009)
14. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 14 van 109
kinderen onderscheidde met een gelijklopend en kenmerkend patroon van symp-
tomen en naar de Duitse arts Brachmann die een vroegere mogelijke zaak heeft
beschreven in 1916 (Allanson & Cassidy, 2005).
3.4 Epidemiologie
3.4.1 Incidentie
De incidentieratio is nogal verschillend en varieert tussen 1/10 000 tot 1/100 000
gevallen (Allanson & Cassidy, 2005). CdLs patiënten worden meestal niet oud.
Toch werden reeds twee gevallen gemeld waarbij de vrouw en de man respectieve-
lijk 61 en 54 jaar waren (Chrzanowska, et al., 2012).
3.4.2 Mortaliteit
Zoals later in de tekst zal duidelijk worden zijn complicaties van gastro-intestinale
ziektes de meest voorkomende doodsoorzaak. Meer specifiek hebben we het dan
over de hernia diafragmatica tijdens de kinderjaren en slikpneumonie9 en volvu-
lus10 op oudere leeftijd (Tekin, et al., 2011).
3.5 Etiologie, Pathofysiologie en Genetica
Waar wetenschappers vroeger geen genen verantwoordelijk konden stellen voor de
ziekte, zijn ze er nu in geslaagd om reeds drie genen te identificeren als oorzaak.
Het gaat hier om het NIPBL gen op chromosoom 5, het SMC1A gen op het
X chromosoom en het SMC3 gen op chromosoom 10. Deze werden chronologisch
ontdekt in 2004, 2006 en 2007. Wel wordt vermoed dat de laatste twee genen en-
kel instaan voor de mildere vormen van het syndroom (Verma, Passi, & Gauba,
2010).
Het Nipped-B homolog Drosophila gen (NIPBL) zorgt voor de versterking-promotie
van communicatie. De mutaties op dit gen zorgen op hun beurt voor de beperkte
spreekvaardigheid en autismeneigingen van personen met CdLs (Jones, 2006).
CdLs kan zich niet alleen manifesteren als autosomale maar ook als geslachtsge-
bonden aandoening. Wanneer de ziekte is ontstaan door mutaties op het NIP-
BL gen en het SMC3 gen spreken we van een autosomaal dominante stoornis.
Wanneer de ziekte echter is veroorzaakt door een mutatie op het SMC1A gen spre-
ken we van een X-gebonden dominante stoornis (Tekin, et al., 2011).
Autosomaal dominant wil zeggen dat de ziekte niet-geslachtsgebonden is en dat
wanneer bij de man of de vrouw één foutief gen aanwezig is, dit overheersend is
waardoor het kind 50 % kans op overerving van de mutatie heeft.
X-gebonden dominant wil zeggen dat de ziekte geslachtsgebonden en dus enkel
kan overgeërfd worden via het X-chromosoom. Wanneer de vader drager is van
deze mutatie kan de zoon dit niet overerven want de zoon erft enkel het Y-
chromosoom. De dochter is dan in ieder geval drager. Wanneer de moeder de mu-
tatie heeft kunnen zowel zoon en dochter drager zijn (AMC Amsterdam, 2011).
Wel is het zo dat de mutaties zich slechts op één van de drie genen bevinden. Welk
gen gemuteerd is speelt een rol voor het verschil tussen uitgesproken en minder
uitgesproken fenotypes (Tekin, et al., 2011).
9 Longontsteking ontstaan na aspiratie – inademing van pus, bloed of braaksel tijdens bewuste-
loosheid of slikstoornissen (Jochems & Joosten, 2009, p. 705)
10 Darmkronkel, ‘knoop’ in de darm, of de maag t.g.v. draaiing (torsie) (Jochems & Joosten, 2009,
p. 973)
15. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 15 van 109
Naar deze genen onderscheiden we ook drie fenotypes van CdLs, namelijk type I of
klassieke vorm, type II of milde vorm en type III of fenocopie.
Type I of de klassieke vorm wordt gekenmerkt door de typische faciale en skeletale
afwijkingen.
Type II of de milde vorm wordt gekarakteriseerd door dezelfde faciale dysmorfis-
men en door slechts mineure ledemaatafwijkingen.
Type III of fenocopies omvatten patiënten met fenotypische manifestaties van CdLs
maar waarbij deze gelinkt zijn aan chromosomale aneuploïdies of teratogene
blootstelling. In het eerste geval gaat het om een verkeerd aantal chromosomen, in
het tweede om schadelijke stoffen die de moeder heeft ingeademd of waarmee ze in
aanraking is gekomen. Deze teratogene stoffen zijn gekend voor het veroorzaken
van afwijkingen bij de foetus. (Verma, Passi, & Gauba, 2010).
3.6 Complicaties en behandelingen
Het Cornelia de Lange syndroom is een stoornis die zowat alle organen en syste-
men in het lichaam aantast. Daarom is niet alleen de diagnostiek, zowel pre- als
postnataal, belangrijk maar ook het opvolgen van de patiënt. Natuurlijk gebeurt
deze opvolging niet volledig op de dienst Medische Genetica, maar is interdiscipli-
naire samenwerking nodig. Het Centrum Medische Genetica houdt zich bij deze
ziekte vooral bezig met het diagnosticeren van de ziekte en het prenataal screenen
wanneer men weet dat één van de ouders drager is. Wanneer koppels waar één
van de twee drager is een kinderwens hebben, zullen de genetici aanraden over te
stappen op kunstmatige bevruchting met PGD.
3.6.1 Groei en voeding
Ongeveer 30 % van de gevallen wordt prematuur geboren (Chrzanowska, et al.,
2012). Dit verklaart voor een deel het lage geboortegewicht, maar ook à term pas-
geborenen kampen hiermee.
Daarnaast is er ook intra-uteriene en algemene groeiretardatie. Door de vele voe-
dingsmoeilijkheden, die reeds vanaf de geboorte aanwezig zijn, worden veel patiën-
ten gevoed via sondevoeding. Wanneer de maagsonde (via de neus) niet meer
mogelijk is, wordt een PEG (Percutane Endoscopische Gastrotomie) sonde ge-
plaatst waardoor de voeding onmiddellijk in de maag komt.
Oorzaak van de voedingsmoeilijkheden zou te wijten zijn aan gastro-oesofagale
reflux (GER). Dit wordt enerzijds wel opgelost via de sondevoeding, maar ander-
zijds kan het leiden tot failure to thrive, m.a.w. het onvermogen te groeien
(Allanson & Cassidy, 2005). Daarom is het belangrijk om op geregelde tijdstippen
groei en gewicht na te gaan via groeicurves.
3.6.2 Ontwikkeling en gedrag
CdLs patiënten hebben niet alleen te kampen met vele uiterlijke kenmerken maar
ook met mentale retardatie. Hun IQ schommelt tussen de 30-85 met een gemid-
delde van 55. Ook vertonen vele personen kenmerken van autisme, hyperactivi-
teit, automutilatie en agressie. Slechts 4 % heeft een (laag) normale
taalvaardigheid, de andere 96 % wordt onderverdeeld in patiënten die enkele of
zelfs geen woorden kunnen vormen (Tekin, et al., 2011). Gezien hun taal- en
spreekvaardigheden kan het vroegtijdig gebruik van gebarentaal nuttig zijn. Hoe-
wel de meesten onder hen ernstige mentale achterstand hebben, zijn ze toch rede-
lijk goed in zelfhulpvaardigheden.
Vooraleer de verschillende aspecten te kunnen behandelen of proberen te verbete-
ren, is het nodig dat er voldoende gekeken wordt naar mogelijke onderliggende
16. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 16 van 109
oorzaken. Zo kan de onrustigheid en agressie veroorzaakt worden door gastro-
oesofagale reflux, waarbij de behandeling niet zozeer zal bestaan uit kalmerings-
middelen, maar wel uit medicatie tegen reflux. Indien geen onderliggende oorzaak
kan gevonden worden, zal symptoom per symptoom worden behandeld. Zo worden
veelal anti-anxiolitica en serotonine inhibitoren voorgeschreven voor het gedrag en
de wisselingen tussen gemoedstoestand. Daarnaast zijn ook regelmatige follow-
ups bij kinderpsychologen en ontwikkelingskinderartsen noodzakelijk (Allanson &
Cassidy, 2005).
3.6.3 Oren en gehoor
Het gehoor van een CdLs patiënt is niet al te best. 60–100 % van de gevallen heeft
algemene gehoorproblemen zoals otitis media of middenoorontsteking. Deze mid-
denoorontsteking gaat vaak van acuut over naar chronisch en leidt in 80 % van de
gevallen tot geleidingsgehoorverlies. Daarnaast ontwikkelt 80 % een stenose of
vernauwing van de externe gehoorkanalen wat het diagnosticeren van de chroni-
sche otitis media moeilijker maakt (Chrzanowska, et al., 2012). Verder zijn er ook
enkele gevallen bekend met sinusitis en nasale poliepen, maar hierover wordt niet
uitgebreid.
Belangrijk is de patiënt regelmatig, 2 keer per jaar, een algemeen gehooronderzoek
te laten ondergaan om zo vroegtijdig gehoorproblemen te kunnen opsporen. Zo
kunnen tijdig hoorapparaten gemaakt worden voor de doofheid. Antibiotica zullen
worden opgestart voor de otitis media (Allanson & Cassidy, 2005), maar bij chro-
nische ontsteking zal worden geopteerd voor het plaatsen van een diabolo. Dit is
een draineerbuisje dat in het trommelvlies wordt geplaatst om het vocht er te laten
uitgaan (Derycke, 2011).
3.6.4 Craniofaciale complicaties
De craniofaciale en dermatologische kenmerken, samen met de afwijkingen van de
ledematen in de klassieke vorm, zijn in CdLs patiënten de bekendste aspecten. Zij
dragen dan ook bij tot het stellen van de diagnose bij klinisch onderzoek. Op de
skeletale en dermatologische afwijkingen komen we later op terug.
Microcefalie11 komt voor in 93 % van de gevallen (Jones, 2006). Micrognatie12, mi-
crostomie13 en dentale aandoeningen zoals regelmatige vorming van cariës14, tan-
derosie en het ontbreken van permanente tanden vormen problemen voor deze
patiënten. Zoals u kan zien op de afbeelding draagt de stand
van de tanden hier ook de gevolgen van. In uitzonderlijke ge-
vallen werd een gespleten gehemelte of lip gezien, maar we-
tenschappers vermoeden dat niet rechtstreeks gerelateerd is
aan het syndroom (Verma, Passi, & Gauba, 2010).
Daarnaast is er ook de aanwezigheid van semicirculaire, mooi
afgelijnde doorlopende wenkbrauwen, de synofris, een lang
filtrum en een halvemaanvormige naar beneden geduwde
mond (McKusick & O'Neill, 2011). Ook een lage frontale haar-
lijn is duidelijk zichtbaar net als de lange gekrulde wimpers en
dunnen lippen. Verder vallen ook de laag geplaatste en poste-
rieur gedraaide oren, de onderdrukte neusbrug en de omge-
keerde stand van de neusgaten op (Chrzanowska, et al., 2012).
11 Kleinhoofdigheid, abnormale kleinheid van de hersenschedel (neurocranium); gaat meestal ge-
paard met geestelijke minderwaardigheid (oligofrenie) (Jochems & Joosten, 2009, p. 562)
12 Abnormaal kleine kaak (Jochems & Joosten, 2009, p. 562)
13 Abnormaal kleine mond (Jochems & Joosten, 2009, p. 563)
14 Beeneter van de tanden, tandbederf, ‘wolf’ (Jochems & Joosten, 2009, p. 130)
Fig. 1: Intraoraal beeld
Fig. 2: Gezichtskenmerken
17. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 17 van 109
Behandeling is er niet echt voor deze kenmerken. Vele aspecten zoals microgna-
thie, microstomie, stand van de oren enz. zullen onbehandeld blijven. Esthetisch
kunnen de wenkbrauwen wel worden geëpileerd om de synofris niet te laten opval-
len. Dit gebeurt immers ook bij de algemene bevolking
Enkel cariës en gespleten gehemelte of lip vragen een medische behandeling. Voor
de cariës zal de patiënt zich regelmatig moeten aanmelden bij de tandarts die de
procedure onder verdoving zal uitvoeren. Een eventueel gespleten lip of gehemelte
zal op de standaardwijze worden behandeld; m.a.w. via langdurige en complexe
operaties (Allanson & Cassidy, 2005). De behandeling voor tanderosie hangt dan
weer af van de behandeling voor gastro-oesophagale reflux en de graad hiervan
(Verma, Passi, & Gauba, 2010).
3.6.5 Musculoskeletale complicaties
De klassieke vorm van CdLs onderscheidt zich van de milde vorm door de gebrek-
kige ontwikkeling van de ledematen, ook wel micromelie genoemd. Bij de milde
vorm zijn deze afwijkingen gelukkig veel minder aanwezig. Deze micromelie komt
voor bij verschillende ledematen, hoewel het toch opvallend is dat het meestal om
de bovenste ledematen gaat en zelden om de onderste.
Het syndroom bevat een grote variëteit aan afwijkingen van de ledematen.
Ten eerste hebben de patiënte relatief kleine handen en voeten. Bij
het bekijken van de handen springen de korte vingers, de clinodac-
tylie, de doorlopende handlijn, de syndactylie en de proximaal ge-
plaatste duimen in het oog. Bij de voeten zal men zoals in vele
gezonde individuen een syndactylie van teen 2 en 3 kunnen waar-
nemen (Chrzanowska, et al., 2012).
Ten tweede komt het ook voor dat er ledematen
ontbreken. Hierbij gaat het meestal om de boven-
ste ledematen. We denken dan aan het aanwezig
zijn van maar één vinger, het niet aanwezig zijn
van de volledige arm enz. Op de afbeelding is zijn
de zwaardere afwijkingen te zien.
Ten derde zien we in extreme gevallen naast heupdislocatie ook scoliose of een
zijdelingse verkromming van de wervelkolom. Er kan ook sprake zijn van een pec-
tus excavatus15 of een bunion (Tekin, et al., 2011). Dit is een valgusstand van de
grote teen, dus een naar buiten gedraaide teen, met verdikking van de distale we-
ke delen om het metatarsofalangeaal gewricht16 en vorming van een bursa of
slijmbeurs (Jochems & Joosten, 2009, p. 117). Verder zijn nog enkele gevallen
bekend met 13 paar ribben i.p.v 12 paar (Chrzanowska, et al., 2012).
Ten slotte zijn er nog de flexie contracties van de gewrichten, specifiek van de elle-
boog. Wel moet opgemerkt worden dat het merendeel van de patiënten, ondanks
de vele afwijkingen waarmee ze te kampen kunnen hebben, een goede en fijne mo-
toriek heeft.
Het voordeel van chirurgische ingrepen is tot op heden nog niet bewezen, enkel
voor heupdislocatie en scoliose biedt deze interventie hulp (Tekin, et al., 2011).
Wel wordt aangeraden om vroeg genoeg fysiotherapie te starten om de samentrek-
kingen van gewrichten te beperken (Allanson & Cassidy, 2005).
15 Sterke intrekking van het onderste deel van het borstbeen, waardoor een diepe kuil is gevormd
(Jochems & Joosten, 2009, p. 672)
16 Gewricht m.b.t. de middenvoetsbeenderen (metatarsalia) en teenkootjes (falangen) (Jochems &
Joosten, 2009, p. 559)
Fig. 3: Clinodactylie van de pink
Fig. 4: Zware afwijkingen van de ledematen
18. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 18 van 109
3.6.6 Gastro-intestinale compilcaties
Gastro-intestinale problemen worden zeer vaak waargenomen bij deze patiënten.
Gastro-oesofagale reflux (GER) is de grootste probleemveroorzaker bij uitstek. Niet
alleen draagt het bij tot voedingsproblemen en failure to thrive – zoals reeds be-
sproken – maar wordt het tevens voorafgegaan door andere symptomen zoals te-
rugkerende pneumonitis, apnea of gedragstoornissen (Allanson & Cassidy, 2005).
De complicaties van GER kunnen leiden tot Barret17 oesofagus en oesofagale ste-
nose. Er is ook zogenaamde een stille versie van GER die oesofagale schade kan
berokkenen, longstuwing en irritatie door chemische pneumonitis.
Naast de GER is er ook de intestinale malrotatie met gevaar voor volvulus. Deze
kronkel/ knoop in de darm kan immers een darminfarct tot gevolg hebben.
Verder hebben vele patiënten te kampen met een al dan niet aangeboren hernia
diafragmatica.
Zowel de volvulus als de hernia diaframatica werden vroeger enorm onderschat.
Nu men echter weet dat deze redelijk veel bijdragen aan het dodentol wordt hier
meer aandacht aan besteed, zowel tijdens als na de geboorte (Chrzanowska, et al.,
2012). Voor de gastro-oesophagale reflux wordt aangeraden om de patiënt zo recht
mogelijk te laten zitten en kleine gedikte voeding te geven. Medicamenteus worden
vooral anti-acida en protonpompinhibitoren voorgeschreven, beiden met als doel
de pH van de maag te laten stijgen. Ongeacht deze hulpmiddelen kan het soms
toch noodzakelijk zijn over te schakelen naar maagsonde via de neus of PEG son-
de (Allanson & Cassidy, 2005).
3.6.7 Cardiovasculaire complicaties
25 % van de patiënten heeft een aangeboren hartafwijking. Hoewel het meestal
gaat om een ventriculair of atriaal septum defect, een pulmonaire stenose of een
tetralogie van Fallot, kan het ook eender welk ander hartdefect zijn (Chrzanowska,
et al., 2012). Tevens werden gevallen gemeld met periorale blauwzucht, waar na-
tuurlijk verder onderzoek naar moet gebeuren.
Om de al dan niet aangeboren afwijkingen op te kunnen sporen, zijn pre- en post-
natale screening d.m.v. electrocardiografie en echocardiografie noodzakelijk
(Allanson & Cassidy, 2005).
3.6.8 Ophtalmologische complicaties
Ophtalmologische problemen komen in hoog aantal voor bij het Cor-
nelia de Lange syndroom. Het gaat hier vooral over ptosis18,
nystagmus en hoge myopie of bijziendheid. Bovendien hebben ze
ook een slechte macula reflex en hypertropie (McKusick &
O'Neill, 2011). Dit is de strabismus sursumvergens of strabisme
in de verticale richting waarbij het straberende oog hoger kijkt
dan het andere (Jochems & Joosten, 2009, p. 862). Fistula’s of
buiszweren in de nasolacrimale kanalen is artsen ook niet onbe-
kend (McKusick & O'Neill, 2011).
Het zo vlug mogelijk proberen corrigeren van strabisumus is zeer belangrijk. Op
termijn zouden de hersenen het oog immers volledig afwijzen met blindheid als
gevolg. Daarnaast is ook chirurgische interventie nodig voor het corrigeren van de
17 Ulcus in het cardiagedeelte van de oesopfagus dat door maagslijmvlies is begrensd (Jochems &
Joosten, 2009, p. 84)
18 Afzakken, ‘hangen’ van een of beide bovenste oogleden, door verlamming van de gemeenschap-
pelijke oogspierzenuw (n. oculomotorius) (Jochems & Joosten, 2009, p. 100)
Fig. 5: Ptosis van het linkeroog
19. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 19 van 109
ptosis. Vroegtijdige interventie is daarnaast ook belangrijk omdat vele patiënten
geen bril kunnen verdragen indien ze het niet van bij het begin gewoon zijn.
Sondering van de nasolacrimale kanalen kan helpen en verder is het belangrijk
om mineure ontstekingen aan de ogen snel op te sporen en te behandelen
(Allanson & Cassidy, 2005).
3.6.9 Genito-urinaire complicaties
Onder deze categorie wordt vaak de “horseshoe kidneys” of
hoefijzernieren opgemerkt. Daarnaast zijn er de urineweg
malformaties waaronder hydronefrose19, urethrische reflux
en renale cysten20. Bovendien kan er ook sprake zijn van
renale dysplasie waarbij er een abnormale groei is van
weefsel of hypoplasie waarbij er een onvolledige ontwikke-
ling is van de nier (Chrzanowska, et al., 2012).
Nog enkele vaak voorkomende aandoeningen zijn
cryptorchidisme, al dan niet in combinatie met hypo-
spadias21, micropenis en een hypoplastisch scrotum.
Voor meisjes is de grootste abnormaliteit een bicornu-
ate of hartvormige uterus (Allanson & Cassidy, 2005).
20 % van de vrouwelijke gevallen heeft hypoplastische
tepels en een hypoplastische navel (Tekin, et al.,
2011).
Nieren, nierinfecties of –malformaties moeten via echografie goed opgevolgd wor-
den en indien nodig behandeld met antibiotica. Verder is niet alleen een goede
algemene opvolging van de puberteit nodig, maar ook een specifieke gynaecologi-
sche opvolging voor meisjes/ vrouwen, net zoals de gewone bevolking (Allanson &
Cassidy, 2005).
3.6.10 Neurologische complicaties
Alle patiënten die lijden aan het Cornelia de Lange syndroom hebben initieel hy-
pertonie22 en hyperreflexie23 (Jones, 2006). Sommige onder hen raken dit gevoel
wel kwijt na verloop van tijd. Zo zijn er gevallen gemeld die gedeeltelijk of volledig
ongevoelig werden voor pijn. Anderen vertalen deze overreactie op prikkels dan
weer door een volledige warmte-intolerantie (Chrzanowska, et al., 2012).
Andere neurologische verschijnselen zijn (epilepsie)-aanvallen. Onderzoek hier-
naar gebeurt met een elektro-encefalogram of EEG dat de hersenactiviteit meet.
Meestal is hierop echter een niet-specifiek patroon te zien (Tekin, et al., 2011).
Belangrijk is de patiënten met hoge pijndrempels serieus te nemen bij de minste
klachten want zij de pijn voelen is de normale pijngrens reeds overschreden.
Epileptische aanvallen worden behandeld zoals bij de algemene bevolking
(Allanson & Cassidy, 2005).
19 Waternier, zakvormige uitzetting van het nierbeken door belemmerde afvoer van de urine naar
de blaas; gaat gepaard met schrompeling van het nierweefsel (Jochems & Joosten, 2009, p. 413)
20 Blaas of holte met vloeibare, stroperige of taaie inhoud (Jochems & Joosten, 2009, p. 190)
21 Aangeboren abnormale uitmonding van de urinebuis aan de ondervlakte van het mannelijk lid,
doordat deze zich tijdens de ontwikkeling niet heeft gesloten (Jochems & Joosten, 2009, p. 427)
22 Verhoogde druk of spanning (Jochems & Joosten, 2009, p. 422)
23 Sterkere reactie op prikkels dan normaal (Jochems & Joosten, 2009, p. 421)
Fig. 6: Hoefijzernieren bij
een pasgeborene
Fig. 7: Tweehoornige of hartvormige uterus
20. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 20 van 109
3.6.11 Hematologische complicaties
Anemie is niet ongewoon in CdLs. Het kan voorkomen als gevolg van gastro-
intestinale problemen zoals voedingsmoeilijkheden of bij terugkerende episodes
van pneumonitis (Chrzanowska, et al., 2012). Occasioneel komt ook trombocyt-
openie24 voor, hoewel dit dan meestal geassocieerd is met hemangiomas25
(McKusick & O'Neill, 2011). In 1994 meldden Fryns en Vinken twee individuen
met pancytopenie26 in combinatie met trombocytopenie, maar hierover wordt in
verdere bronnen niets meer vermeld (Allanson & Cassidy, 2005).
Opnieuw is het achterhalen van de onderliggende oorzaak zeer belangrijk voor de
behandeling. Een bloedafname kan nodig blijken bij klinisch onderzoek.
Wanneer er in het bloed bewijzen van trombocytopenie kan een bloed- of bloed-
plaatjestransfusie noodzakelijk zijn.
3.6.12 Dermatologische complicaties
De ene bron heeft het over hypertrichose, de andere over hirsutisme;
beiden komen neer op overmatige beharing. Hypertrichose wordt om-
schreven als een overmatige groei van niet-seksuele beharing, hirsu-
tisme als een overmatige beharing van het seksuele type (Jochems &
Joosten, 2009, p. 399 & 423).
We kunnen dus stellen dat er een veralgemeende overmatige beha-
ringgroei is (Verma, Passi, & Gauba, 2010).
Cutis marmorata, waarbij de huid wordt gekenmerkt door
een patroon van netvormige rode vlekken, komt regelmatig
voor bij CdLs patiënten. Sporadisch worden multipele ge-
pigmenteerde nevi (knopen) opgemerkt (Chrzanowska, et al.,
2012).
Medische behandeling is hier niet nodig, wel kan een
esthetische behandeling worden gegeven voor de overma-
tige beharing (Allanson & Cassidy, 2005).
Omdat de dermatologische kenmerken vaak gebruikt worden bij de diagnosestel-
ling, is het voor artsen zeer belangrijk te weten dat het epileren van wenkbrauwen
en waxen van huidhaar nu meer en meer wordt gedaan. Patiënten of ouders van
de patiënten gaan dit niet spontaan vertellen als iets dat hun is opgevallen, van-
daar dat de arts er altijd zelf moet naar vragen of kijken. Ze mogen dit aspect dus
niet uit het oog verliezen (Keymolen, 2012).
3.7 Diagnose
3.7.1 Laboratorium tests
Het stellen van de diagnose wordt gedaan door een geneticus. Tot op heden be-
staat er slechts één moleculaire test om de diagnose te bevestigen. Gezien deze
test niet kan worden uitgevoerd in een Belgisch labo en de kosten zo snel stijgen,
wordt deze enkel aangevraagd bij mildere vormen van het syndroom om echte ze-
24 Verlaagd aantal bloedplaatjes, syn. trombopenie (Jochems & Joosten, 2009, p. 922)
25 Bloedgezwel, goedaardig gezwel van bloedvaten (Jochems & Joosten, 2009, p. 379)
26 Te laag aantal cellen (erytrocyten, leukocyten, trombocyten) in het bloed door tekortschieten van
de beenmergfunctie, al of niet t.g.v. algemnen oorzaken, zoals auto-immuunziekten, chronische
infecties en maligniteiten (Jochems & Joosten, 2009, p. 656)
Fig. 8: Hypertrichose
Fig. 9: Cutis Marmorata
21. Nele De Crée 3 OMMD Cornelia de Lange syndroom
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 21 van 109
kerheid te scheppen. Bij de klassieke vorm zouden de klinische bevindingen vol-
doende zekerheid moeten scheppen. Er is geen uniforme lijst met een overzicht
van de verschillende criteria, maar meestal wordt een onderverdeling gemaakt
tussen de verschillende “stelsels” en bijhorende kenmerken. Aan de hand daarvan
kijken genetici hoeveel overeenkomsten er zijn (Keymolen, 2012).
3.7.2 Beeldvorming
De diagnose kan zowel pre- als postnataal gesteld worden.
Voor de prenatale diagnose zal gebruik gemaakt worden van een echografie. Dit
onderzoek maakt gebruik van ultrasone golven en kan zo reeds verschillende ma-
nifestaties van de ziekte zichtbaar maken. Voorbeeld hiervan zijn de afwijkingen
van de ledematen, de hernia diafragmatica en de intra-uteriene groeiachterstand
(Chrzanowska, et al., 2012).
In het tweede trimester van de zwangerschap kan getest worden op de afwezigheid
van het Pregnancy-Associated Plasma Protein A (PAPPA). Dit proteïne zou een rol
spelen bij de wondheling. De afwezigheid van dit proteïne of een laag plasmagehal-
te zou aanleiding kunnen geven tot chromosomale aneuploïdieën of een verkeerd
aantal chromosomen bij de foetus (Maglott, Ostell, Pruitt, & Tatusova, 2012).
Bij vermoeden van Cornelia de Lange syndroom na de geboorte zal complicatie per
complicatie onderzocht worden. Dit kan zoals reeds vermeld via klinisch en fysiek
onderzoek maar ook via radiografie, computer tomografie, echocardiografie etc.
De röntgenstralen van de radiografie kunnen vooral musculoskeletale afwijkingen
weergeven zoals het aanwezig zijn van 13 paar ribben, microcefalie en afwijkingen
van de borstkas.
Computer tomografie maakt het via de driedimensionale beelden mogelijk om een
goed beeld te krijgen van zowel buiten-, midden- als binnenoor.
Indien er tekenen zouden zijn van hartfalen zal een echocardiografie verkozen
worden. Deze geeft via ultrasone golven immers een scherp zicht op mogelijke
hartdefecten.
Tot slot wordt ook de barium oesofagografie regelmatig toegepast. Deze laat toe om
onderzoek te doen naar gastro-oesofagale reflux en slikmoeilijkheden
(Chrzanowska, et al., 2012).
22. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 22 van 109
4 Drepanocytose
4.1 Inleiding
Tijdens mijn stage heb ik voor een van de twee sociaal verpleegkundigen, Mevr.
Marie-Paule Van Horebeeck, enkele taken mogen uitvoeren. Eén daarvan was het
uittypen van het verloop van een consultatie in een nota dat ze nadien wou publi-
ceren in een soort krantje van het ziekenhuis. Daarna maakte ik voor diezelfde
patiënt een nota in EMD. Deze keer moest ik hem niet typen gebaseerd op haar
kladnota’s, maar gebaseerd op wat zij dicteerde. Zij vertelde wat er was gebeurd
tijdens de consultatie, wat haar was opgevallen en ondertussen typte ik dat. Dat
werd dan een nota voor in het sociaal dossier. Deze nota’s gingen over een familie
met drepanocytose, waarbij de kernwoorden zwangerschap en een zieke foetus
waren. Toen ik hierover extra uitleg vroeg, besefte ik eigenlijk dat niet alleen het
medische aspect telt bij een ziekte, maar ook het sociale. En dat is nu net iets
waar ik nog niet bij stilgestaan had. Mede daarom zal ik deze ziekte niet enkel be-
spreken vanuit een medisch standpunt, maar zou ik ook de nadruk willen leggen
op het sociale aspect ervan. Hoe gaat het verder met patiënten die zo een nieuws
krijgen?
In het eerste deel zal ik u zo grondig mogelijk uitleggen wat drepanocytose of sik-
kelcelanemie is, wat de complicaties zijn en wat de behandeling inhoudt. In het
tweede deel vindt u de patiëntcasus van de personen van wie ik de nota’s heb ge-
typt. Daarbij wordt telkens ook de rol van de sociaal verpleegkundige aangehaald.
Die specifieke informatie verkreeg ik via een gesprek met Mevr. Van Horenbeeck.
De bedoeling ervan is u een zo duidelijk mogelijk beeld te schetsen van de sociale
kant van de zaak.
4.2 Definitie
Drepanocytose, veeleer gekend onder de naam sik-
kelcelanemie, is een vorm van een hemoglobinopa-
thie (Senf & Engelen, 2009). De ziekte wordt
gekenmerkt door multipele systeemafwijkingen, ge-
associeerd met periodes van acute ziekte en pro-
gressieve orgaanschade (Hamosh, 2011).
Bij sikkelcelanemie zijn de rode bloedcellen niet al-
leen verlengd maar ook duidelijk vervormd.
Zoals u kunt zien op de afbeelding hebben de erytro-
cyten meer de vorm van een sikkel, waar ook de naam sikkelcelanemie naar ver-
wijst. Dit werd in 1910 door James Herrick opgemerkt. Doordat rode bloedcellen
vooral bestaan uit hemoglobines, werd de link naar een fout in de hemoglobines
snel gelegd (Vandenendene, nd).
4.3 Epidemiologie
4.3.1 Prevalentie
Hoewel de ziekte vooral geassocieerd wordt met personen van Afrikaanse, medi-
teraanse of indiaanse afkomst, kan drepanocytose bij elk individu voorkomen, on-
geacht de etnische achtergrond.
Fig. 10: Sikkelcel
23. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 23 van 109
Bij afrikaanse amerikanen, geboren in de US, schatten wetenschappers dat
1/300-500 sikkelcelziekte heeft en een totaal van 100 000 individuen lijdt aan
sikkelcelanemie. In andere delen van de wereld ligt het aantal nog hoger. Het per-
centage HbS mutaties schommelt tussen de 25 en 30 % (Bender & Hobbs, 2012).
Over de prevalentie in België is weinig bekend. Enkel in het werkschriftje voor
drepanocytose patiënten staat dat ongeveer 1 % van de pasgeborenen drager is en
dat 1/2000 kinderen sikkelcelanemie heeft.
Of deze gegevens nog correct zijn is niet geweten, maar het boekje27 wordt in het
UZ Brussel wel nog steeds aan de patiënt meegegeven (Belgian Hematological
Society, 2007).
4.3.2 Mortaliteit
Hoewel deze patiënten reeds tijdens hun jeugd te kampen hebben met vele com-
plicaties, stellen wetenschappers toch een positieve verschuiving van de levens-
verwachting vast. Zo zijn er al enkele 60-jarigen gemeld, wat al een hele
verbetering is t.o.v. de normale levensverwachting die tussen de 42 en de 48 jaar
schommelt.
Deze lage levensverwachting is vooral te wijten aan infecties, acute chest syndro-
me, pulmonaire arteriële hypertensie en cerebrovasculaire aandoeningen.
Bij kinderen zullen eerder infecties en sekwestratie28 crises primeren als doods-
oorzaak. Bij volwassenen zullen dat eerder chronische orgaanschade, trombose-
ziektes en complicaties van behandelingen zijn die hun tol eisen (Bender & Hobbs,
2012).
4.4 Etiologie & Pathogenese
Drepanocytose wordt veroorzaakt door een mutatie in de β-keten waardoor het
hemoglobine S wordt gevormd (Bender & Hobbs, 2012).
Hemoglobines beslaan 90 % van de droge massa van een erytrocyt. Ze geven te-
vens de rode kleur aan het bloed en staan
in voor het transport van zuurstof. Nor-
maal bestaat elk hemoglobine (Hb) uit
twee paar polypeptideketens. Zo bevat een
gezond Hb twee α-polypetideketens en
twee β-polypeptideketens waarvan het ty-
pe en de frequentie genetisch is bepaald.
Eén polypeptideketen bestaat uit een aan-
eenschakeling van verschillende aminozu-
ren. Wanneer echter het zesde aminozuur
van de β-keten, glutamaat, door mutatie
wordt vervangen door een ander amino-
zuur, valine, ontstaat het Hemoglobine S.
Bij een normale concentratie aan zuurstof zal het hemoglobine zuurstof op de
normale wijze transporteren. Bij een lage concentratie daarentegen, bijvoorbeeld
wanneer zuurstof door de hemoglobines wordt afgegeven in de capillaire bloedva-
ten, zullen de hemoglobines S zich aan elkaar hechten en lange onbuigzame
strengen vormen. Hierdoor zal de ronde vorm van de erytrocyten veranderen in de
vorm van een sikkel (Vandenendene, nd).
27 Zie bijlage follow-up schriftje
28 Het zich afscheiden van een sekwester van het levende weefsel. Een sekwester is een afgestorven
beenstuk, afgeestorven deel van een orgaan dat zich van het gezonde weefsel heeft afgescheiden
(Jochems & Joosten, 2009, p. 814)
Fig. 11: Hemoglobinestructuur
24. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 24 van 109
4.4.1 Gevolgen van sikkelcelvorming
Sikkelcellen gaan om te beginnen zeer snel rode bloedli-
chaampjes afbreken waardoor anemie ontstaat. Gezien de
aard van de anemie spreken we dan van sikkelcelanemie.
Daarnaast zijn sikkelcellen onbuigzaam en verhinderen ze
de microcirculatie waardoor kleine of grote infarcten zich
kunnen voordoen.
Verder worden weefsels met weinig bloedcirculatie vlugger
geïnfecteerd.
Ten slotte is de weerstand tegen bepaalde pathogenen
verminderd door miltatrofie (Vandenendene, nd).
4.5 Genetica
Drepanocytose is een autosomaal recessieve aandoening.
Autosomaal betekent dat de ziekte chromosoomgebonden is, maar zich enkel op
de algemene chromosomen zal zetten en niet op de geslachtschromosomen.
Recessief verwijst naar het feit dat kinderen het dragerschap of de ziekte enkel
kunnen overerven wanneer beide ouders drager zijn. Hierbij is er 50 % kans dat
het kind een gezonde drager zal zijn (gezien de dragers niet ziek worden), 25 %
kans op een volledig gezond kind en 25 % kans op een ziek kind (AMC
Amsterdam, 2011).
Het dragerschap kan ook worden aangeduid met de termen heterozygoot, homozy-
goot of dubbel heterozygoot.
Wanneer een kind én een normaal én een gemuteerd gen draagt, zal hij zowel het
normale hemoglobine (HbA) als het sikkelcelhemoglobine (HbS) dragen. Het kind
is dan drager en zal de ziekte normaal niet ontwikkelen.
Draagt het kind echter twee gemuteerde genen en produceert hij bijgevolg twee
sikkelcelhemoglobinen, dan zal hij in minimum 75 % van de gevallen sikkelcel-
anemie ontwikkelen.
De dubbele heterozygositeit verwijst naar het feit dat het kind twee gemuteerde
hemoglobines produceert. Dit is dan niet tweemaal het HbS, maar bijvoorbeeld
HbS en HbC. HbC is een andere gemuteerde vorm, waar ik niet verder zal op in-
gaan (Vandenendene, nd).
4.6 Complicaties
Iets waar ouders zich altijd bewust van moeten zijn teneinde vroege dood van hun
kind te voorkomen, is dat drepanocytose zich pas in de loop van het eerste levens-
jaar zal manifesteren. Toch is het belangrijk dat er vanaf de eerste dag al grondig
gekeken wordt naar mogelijke symptomen en dat er uitgebreide preventie naar de
toekomstige symptomen plaatsvindt.
Sikkelcelanemie kent vele complicaties die vooral te wijten zijn aan de vasculaire
afsluitingen of occlusies, veroorzaakt door de onbuigzaamheid en kleefbaarheid
van de sikkelcellen. Deze occlusies leiden tot ischemie29 en verschillende graden
van hemolyse, die op hun beurt zorgen voor de multi-orgaandefecten (Bender &
Hobbs, 2012).
29 Te weinig zuurstof door verminderde bloedtoevoer (UMC Utrecht, 2012)
Fig. 12: Onbuigzame sikkelcellen
verhinderen de bloedcirculatie
25. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 25 van 109
4.6.1 Vaso-occlusie
Vaso-occlusies kunnen voor heel wat complicaties zorgen. We denken daarbij aan
vaso-occlusieve pijn periodes, acute chest syndrome en verschillende soorten in-
farcten.
Om te beginnen zijn er de vaso-occlusieve pijnperiodes waarbij kinderen eerder
pijn zullen ondervinden aan de extremiteiten en volwassenen eerder aan het
hoofd, de thorax, het abdomen en de rug. Deze pijperiodes manifesteren zich
wanneer de kleine bloedvaten op een bepaald moment zodanig verstopt zitten met
sikkelcellen dat een infarct ontstaat. De gevolgen hiervan gaan van weefselbe-
schadigingen tot volledige weefselnecrose.
Daarnaast krijgen de patiënten ook te maken met het acute chest syndrome (ACS)
dat overigens niet vertaald wordt naar het Nederlands. We spreken van een ACS
wanneer er op RX van de borstkas een infiltraat te zien is. Dit gaat gepaard met
symptomen van een luchtwegeninfectie, hypoxemie30 en/of koorts. De ziekte kan
zich heel snel manifesteren waardoor intubatie of kunstmatige beademing nood-
zakelijk kan zijn.
De meest gevreesde complicaties zijn de ischemische infarcten ontstaan door
zuurstoftekort in het bloed. Deze uitten zich met symptomen als (epileptische)
aanvallen, (on)volledige verlammingen of spierzwaktes, verlies van spraak en ver-
anderingen in de mentale status.
Deze infarcten zijn tevens terug te vinden in de milt. We spreken hier van een milt
sekwestratie. Dit is een acute vergroting van de milt die gepaard gaat met abdo-
minale pijn, misselijkheid en braken. Hoewel deze symptomen niet echt opvallend
lijken is snelle actie zeker aangewezen. De sekwestratie evolueert namelijk heel
snel in shock en dood. Gezien hiervoor best een splenectomie uitgevoerd wordt, en
deze complicatie zich vooral voordoet tussen 6 maand en 3 jaar, leven vele patiën-
ten met sikkelcelanemie zonder milt (Bender & Hobbs, 2012). Gevolg is dat deze
kinderen enorm vatbaar zijn voor bacteriële infecties zoals pneumokokken. Indien
de patiënten na 3 jaar toch nog een milt hebben zal deze in ieder geval niet goed
meer functioneren. Ook door mineure infarcten wordt de milt kleiner en fibreuzer
waardoor haar functie tegen bacteriën evenzeer zal verminderen (Vandenendene,
nd).
Andere neurologische complicaties zijn stille cerebrale infarcten, cerebrale bloe-
dingen en cerebrale bloedtoevoerafwijkingen. Het gevaar van de stille infarcten zit
hem niet alleen in het feit dat een infarct altijd levensbedreigend is, maar vooral in
het feit dat de patiënt dit krijgt zonder enige zichtbare symptomen (Bender &
Hobbs, 2012).
4.6.2 Hemolyse
We spreken van een hemolyse wanneer er een scheiding plaatsvindt an de kleur-
stof (hemoglobine) en het weefsel (stroma) der rode bloedcellen, waardoor de
kleurstof in het bloedplasma komt (Jochems & Joosten, 2009, p. 384). Bij sikkel-
celanemie is er een heel snelle afbraak van erytrocyten waardoor anemie zeer snel
aanwezig zal zijn (Vandenendene, nd).
Daarnaast hebben de patiënten vaak aplastische crises waarbij er nog amper rode
bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg. Dit in combinatie met de stan-
daard verkorte levensduur van de sikkelcellen kan bijgevolg leiden tot zeer ernsti-
ge anemie.
30 Onvoldoende zuurstofgehalte van het bloed (Jochems & Joosten, 2009, p. 429)
26. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 26 van 109
Verder kunnen ook geelzucht, veroorzaakt door te grote ijzeropstapeling in de lever
en cholelithiase of de vorming van galstenen voortvloeien uit deze hemolyse. Deze
‘ijzeroverload’ is meestal een normaal gevolg van de vele bloedtransfusies die de
patiënten moeten ondergaan voor chronische anemie.
Ten slotte is er dan nog het hyper-hemolyse syndroom dat gepaard gaat met been-
zweren, priapisme31 en pulmonaire arteriële hypertensie.
Opmerkelijk is dat diegene met de hoogste graad van hemolyse relatief beschermd
zijn tegen de vaso-occlusieve pijn (Bender & Hobbs, 2012).
4.6.3 Infecties
Zoals reeds uitgelegd hebben patiënten geen goede miltfunctie meer of gewoon
geen milt meer waardoor hun weerstand tegen bacteriën ook veel kleiner is. De
meest gerapporteerde bacteriën die vaak terug te vinden waren in sikkelcelanemie
patiënten zijn Streptococcus pneumoniae, Salmonella, Staphylococcus Aureus en
Escherichia Coli.
Zowel Streptococcus pneumoniae als Escherichia coli zijn verantwoordelijk voor
de septicemie of bloedvergiftiging (Vandenendene, nd). Septicemie kwam in 10 %
van de kinderen onder de drie jaar voor maar door de verplichte inentingen is dit
aantal gelukkig al gedaald (Bender & Hobbs, 2012).
4.6.4 Andere
In oudere bronnen worden ook oftalmologische problemen (Fixler & Styles, 2002)
aangekaart, maar of dit wel degelijk een complicatie van de ziekte is of niet, is niet
duidelijk. In recentere bronnen is hierover immers niets terug te vinden.
4.7 Diagnostiek
De diagnose kan gesteld worden via verschillende technieken.
Enerzijds is er de hielprikscreening. Bij deze screening wordt er bij de geboorte
een beetje bloed afgenomen van de hiel. Na een paar dagen is de uitslag hierover
al gekend. Indien het resultaat positief is, kan de behandeling zeer snel gestart
worden. Tevens wordt op die manier geprobeerd om ernstige complicaties te voor-
komen (Senf & Wits-Douw, 2011).
Anderzijds zijn er testen zoals iso-elektrisch focussing (IEF), cellulose acetaat elek-
troforese of hoge-prestatie-vloeistofchromatografie (HPLC). Al deze testen geven de
mogelijkheid om de aanwezigheid van duidelijke hoeveelheden HbS waar te nemen
(Bender & Hobbs, 2012).
Wat nu toch al bekender is en waar ook al meer gebruik van wordt gemaakt is de
Prenatale Diagnostiek. Koppels die drager zijn van de mutatie en een kinderwens
hebben kunnen PND verkiezen. Hierbij wordt tijdens de zwangerschap al onder-
zocht wat de hemoglobinestructuur van de foetus is. Dit gebeurt via vlokkentest of
op later tijdstip via vruchtwaterpunctie (Vandenendene, nd).
31 Aanhoudende, vaak pijnlijke erectie van de penis zonder geslachtelijk verlangen; kan veroor-
zaakt worden door ontsteking, trombose, prikkeling van het centrale zenuwstelsel, leukemie,
sikkelcelziekte en neoplasie (Jochems & Joosten, 2009, p. 723)
27. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 27 van 109
De vlokkentest of chorionic villus sampling (CVS) wordt uitgevoerd wanneer de
zwangerschap zich op de 10e tot 13e week bevindt. Ze kan zowel transabdominaal
als transvaginaal gebeuren. Vanaf 15 weken is een vruchtwaterpunctie aangewe-
zen. Deze gebeurt enkel transabdominaal. Beide testen zijn uiteraard niet zonder
risico (Berkel, 2012)32.
Een beeld van de verschillende onderzoeken ziet u hieronder.
4.8 Behandeling
4.8.1 Behandeling voor specifieke problemen
Sikkelcelanemie valt tot op heden nog niet te genezen. Daarom bestaat de behan-
deling enkel uit het verminderen van de bestaande symptomen en complicaties.
Belangrijk is dat deze patiënten levenslang afhankelijk zullen blijven. Niet omdat
ze mentaal geretardeerd zijn, maar wel voor alle ernstige verwikkelingen die zich
op ieder moment kunnen manifesteren. Ook is het nuttig om de ouders mee te
delen dat zij de verantwoordelijkheid dragen over hun kind, in die zin dat ze altijd
zullen moeten rekening houden met ziekenhuisbezoeken. Dit niet enkel voor fol-
low-up consultaties, maar ook voor acute situaties.
Vaso-occlusieve pijn periodes worden primair behandeld thuis met orale hydrata-
tie en pijnstillers, waaronder NSAID’s33 en opiaten. Wanneer dit echter niet vol-
doende is of er geen beterschap komt in de situatie wordt de patiënt
gehospitaliseerd. Daar zullen vocht en pijnstillers parentaal worden toegediend.
Bij ernstige gevallen wordt om het uur morfine toegediend om de pijn te verzach-
ten.
Afhankelijk van het klinisch scenario waarvoor de patiënt wordt gehospitaliseerd
is een grondig technisch onderzoek nodig. Daarbij moet er vooral worden gelet op
infecties, bloedkweekjes, urinekweekjes en RX van de thorax.
In geval van een aanhoudende lichaamstemperatuur boven het gemiddelde moet
de patiënt zo snel mogelijk onderzocht worden. De patiënt kan zich al minder goed
verdedigen tegen infecties dus is het belangrijk aanwezige infecties zo vroeg moge-
lijk op te sporen en te behandelen.
Omdat de symptomen van het acute chest syndrome niet bij elke patiënt tot uiting
komen is het belangrijk de ziekte te behandelen met zuurstof, pijnstillers en anti-
32 Zie bijlage 5.5 Presentatie
33 Niet-Steroïdale Anti-Inflammatoire Drugs
Fig. 13: Vlokkentest Fig. 14: Vruchtwaterpunctie
28. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 28 van 109
biotica bij het lichtste vermoeden. Deze voorzorgsmaatregel is noodzakelijk gezien
het hoge sterftecijfer van deze complicatie.
Doordat de aplastische crisis vaak wordt veroorzaakt door het Parvovirus B19 is
een behandeling niet onmiddellijk vereist. Meestal gaat deze crisis spontaan over.
In enkele gevallen waar dit niet zo is kan een transfusie verdere hulp bieden.
Sekwestraties van de milt worden best zo snel mogelijk behandeld gezien het grote
gevaar dat ze met zich meebrengen. Bij het minste teken van cardiovasculair falen
moeten noodtransfusies gegeven worden. Bij meerder sekwestraties zal de voor-
keur worden gegeven aan het verwijderen van de milt wat op zich ook weer niet
risicoloos is (Bender & Hobbs, 2012).
4.8.2 Preventie van complicaties
Om deze vele ernstige complicaties te verminderen en de patiënten toch een iets
comfortabeler leven te geven, wordt hen de dag van vandaag chronische erytrocy-
tentranfusies aangeboden. Deze transfusies zouden ervoor moeten zorgen dat het
percentage van sikkelcellen onder de 30 % blijft en dat reticulocyten worden on-
derdrukt .
Daarnaast is er heden ook de mogelijkheid om over te gaan op
stamceltherapie. Helaas komt niet iedereen hiervoor in aan-
merking. Enkel patiënten met uitgebreide complicaties, meest-
al gepaard gaande met cerebrovasculaire accidenten, en pati-
enten met een broer of zus als match kunnen hierop hopen.
Dit omwille van het hoge risico en de hoge mortaliteit van deze
stamceltherapie (Bender & Hobbs, 2012).
Een ander middel van preventie, dat meer en meer wordt gebruikt is hydroxyurea.
Dit medicijn zou het vaso-occlusieve proces tegengaan waardoor schade aan her-
senen, longen en botten zou vermeden worden. Toch staat het medicijn nog in zijn
kinderschoenen. Wetenschappers zijn immers nog niet zeker over de langetermijn-
effecten ervan. Bovendien is nog niet duidelijk of het andere aspecten, zoals groei
en ontwikkeling zou tegengaan. Niettegenstaande werd via een gevoerde studie
reeds bewezen dat het aantal hospitalisaties en het aantal dagen per hospitalisatie
sterk gedaald waren (Hamosh, 2011).
Tot slot worden aan de patiënten nog enkele adviezen meegegeven, waaronder het
vermijden van extreme koude of hitte en het voldoende hydrateren (Bender &
Hobbs, 2012).
Fig. 15: Stamcelonderzoek artwork
29. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 29 van 109
4.9 Het sociale aspect
Nu u reeds een beeld heeft van de medische kant van de ziekte, wil ik u nu graag
laten kennismaken met de sociale kant ervan. Dit zal ik doen door enerzijds de
taak van een sociaal verpleegkundige in het algemeen te beschrijven, anderzijds
door dit toe te passen op een specifieke patiëntencasus.
Een sociaal verpleegkundige staat in voor de ondersteuning en begeleiding van
patiënten die door slecht nieuws door een zeer moeilijke periode moeten gaan
(Vanhorenbeeck, 2012). Een niet te onderschatten job dus.
Om u de verschillende stappen van deze ondersteuning en begeleiding optimaal te
kunnen uitleggen, stel ik u graag voor aan familie X.
Deze familie bestaat uit moeder en vader, beide drager van de HbS mutatie, en een
foetus, die natuurlijk moet worden getest op deze mutatie. Uit stamboomonder-
zoek bleek dat al verschillende familieleden waren overleden aan de HbS mutatie.
De ouders beweerden ervaring te hebben met sikkelcelanemie, gezien de zus van
meneer aan deze ziekte lijdt. Ze wensten ook niet na te denken over mogelijke
slechte resultaten maar eerder gewoon af te wachten34.
Wanneer echter bleek dat de foetus homozygoot was voor de HbS mutatie, werd
mevr. Vanhorenbeeck gevraagd het “slecht nieuws gesprek” bij te wonen. Deze
raadpleging is voor de sociaal verpleegkundige de eerste stap in het begeleidings-
proces (Vanhorenbeeck, 2012).
Tijdens deze consultatie luistert zij en observeert zij vooral de lichaamstaal van de
patiënten. Dit geeft haar de mogelijkheid tijdig tussen te komen wanneer zij merkt
dat de patiënt de arts niet begrepen heeft of verkeerd begrepen heeft. Verder kan
zij ook de nadruk vestigen op bepaalde zaken (Vanhorenbeeck, 2012).
Toen de patiënten te horen kregen dat hun foetus sikkelziekte zou ontwikkelen,
waren ze verschoten. Mevr. Vanhorenbeeck had het gevoel dat het koppel niet had
gerekend op dit resultaat. Aan een diepgaand gesprek hadden de ouders niet on-
middellijk behoefte, dus gaf de geneticus gewoon een algemene uitleg over de ziek-
te. Er werd ook een gesprek voorgesteld met Hematologie, waar onze sociaal
verpleegkundige opnieuw aanwezig zou zijn. Hoewel er toen nog niets werd be-
sproken rond de foetus houden of niet, schreef Mevr. Vanhorenbeeck toch een
opmerking rond curettage in de nota.
Reeds vóór het gesprek met de hematoloog is het mede de taak van de sociaal ver-
pleegkundige om het koppel te begeleiden en te ondersteunen in het nemen van
een beslissing over het al dan niet houden van de foetus.
De hematoloog legde uitgebreid de ziekte uit, besprak de mogelijke complicaties en
het te voeren beleid tijdens de zwangerschap en na de geboorte. Behandelingen in
functie van de problemen kwamen ook ter sprake. Verder kwamen ook de voorde-
len en risico’s van transplantaties aan bod, alsook de PGD. Blijkbaar had het kop-
pel op voorhand al beslist de zwangerschap te behouden. Ze merkte dat de familie
de situatie dedramatiseerde en dat de patiënten wel werden gesteund door familie.
Bij het buitengaan hoorde Mevr. Vanhorenbeeck dat het koppel toch twijfels had
over hun beslissing en speelde daarop in. Toch kreeg ze hen niet zover de zwan-
gerschap af te breken. De ouders waren immers vastberaden en zouden hun ver-
antwoordelijkheid wel nemen wanneer het zover was.
Het verdere beleid van de zwangerschap zag er als volgt uit: de patiënten zouden
goed opgevolgd worden, mevrouw tevens voor haar hypertensie. Daarnaast ging
34 Zie bijlage 4.1 Sociaal Dossier
30. Nele De Crée 3 OMMD Drepanocytose
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 30 van 109
onze sociaal verpleegkundige proberen om gezien de complexiteit van de zaak me-
vrouw toch te laten opvolgen door een andere gynaecoloog dan de assistent.
Tot iets na de bevalling zal het gezin nog worden opgevolgd door deze sociaal ver-
pleegkundige. Nadien zal dit gebeuren door een sociaal verpleegkundige van de
kinderafdeling zelf.
Belangrijk al sociaal verpleegkundige is om de familie te blijven steunen, ook al
ben je het niet eens met hun beslissing.
Hopelijk overleeft het kindje en kan het gezien de situatie een redelijk comfortabel
leven leiden. Indien het echter mis gaat begint de zwaarste taak.
Loopt het fout in het begin van de zwangerschap dan kan de foetus nog verwijderd
worden d.m.v. curettage. Een ander verhaal is wanneer de zwangerschap al te is
ver gevorderd. Dan moet de moeder bevallen van een levenloze foetus. Rouwbege-
leiding zal dan ook zorgvuldig gegeven worden aan deze gezinnen. Tevens zal de
sociaal verpleegkundige foto’s nemen van de foetus. Indien de ouders wensen,
kunnen ze hun kind zo zien. Volgens mevr. Vanhorenbeeck kan de foto al helpen
bij de rouwbegeleiding. Verder overloopt zij ook de mogelijkheden tot afscheid. Er
bestaat namelijk ook een foetusweide. Zo krijgen deze kinderen ook een kans op
een waardig na-einde. Het feit dat je als ouder je kind nog kan bezoeken nadien
kan een hele steun zijn (Vanhorenbeeck, 2012).
31. Nele De Crée 3 OMMD Holoprosencefalie
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 31 van 109
5 Holoprosencefalie
5.1 Inleiding
Verscheidene male kreeg ik de kans om vergaderingen voor te bereiden. Dit hield
niet alleen het klaarzetten van drank in, maar ook het voorbereiden van de stuk-
ken. Elke derde donderdag van de maand vond een anapath stafvergadering
plaats waar artsen van verschillende diensten samenkomen om specifieke patiën-
tencasussen te bespreken. Tijdens deze soort vergadering worden foetussen be-
sproken waarbij de artsen afwijkingen of dergelijken hebben ontdekt. Om de
vergadering vlot te laten verlopen heb ik (samen met mijn stagementor) een over-
zicht35 gemaakt van de te bespreken patiënten. Hierdoor konden zij duidelijk zien
wat het probleem was per patiënt en hoefden ze niet eerst in het dossier te gaan
zoeken. Daarnaast bood het hen ook de mogelijkheid om sneller extra informatie
rond een patiënt op te zoeken als ze de basisgegevens al hebben. Verder zorgde ik
ervoor dat de stamboom van elke patiënt volgens het overzicht in het vloeiboek
zat. Wel moet hierbij worden opgemerkt dat patiënten enkel een stamboom heb-
ben wanneer ze reeds op consultatie genetica gekomen zijn. Bijgevolg kon soms de
stamboom niet worden opgevraagd.
Tijdens de vergadering schreven de artsen in de daarvoor bestemde ruimte wat er
nog moest worden gedaan met welke patiënt. Ook duidden ze aan welke patiënten
niet meer moesten worden opgevolgd en dus van de lijst mochten voor volgende
vergadering. Wat zij er allemaal bijschreven verwerkte ik nadien in een nota36. Bij
het typen hiervan kwam ik in aanraking met het woord ‘holoprosencefalie’. Dat het
iets met de hersenen zou zijn kon ik wel afleiden, maar van wat het prefix zou
kunnen betekenen had ik geen idee. Bij het lezen van de uitleg rond dit woord
dacht ik eerder dat dit vooral zou leiden tot mentale retardatie. Nooit had ik echter
durven denken dat één ziekte kon leiden tot zo een misvormd kind. Wat de ziekte
juist is, hoe het wordt veroorzaakt en wat de gevolgen zijn, kan u hieronder lezen.
5.2 Definitie
Holoprosencefalie (HPE) is een structurele hersenafwijking veroorzaakt door het
niet of niet volledig gespleten zijn van de hemisferen of hersenhelften tijdens het
eerste trimester van de zwangerschap (Muenke, Solomon, & Odent, 2010). We on-
derscheiden vier types waaruit tevens de ernst van de afwijking kan afgeleid wor-
den. Afhankelijk van deze graad zullen meer of minder systemen betrokken zijn.
5.3 Epidemiologie
De ziekte is naast de meest voorkomende ontwikkelingsstoornis in overleden foe-
tussen ook de meest zeldzame in pasgeborenen. De afwijking komt in 1/250 foe-
tussen voor, waarvan de meesten het einde van de zwangerschap niet halen. Het
komt daarentegen slechts bij 1/8 000 pasgeborenen voor. Belangrijk te vermelden
is dat ook daarvan slechts een klein aantal het haalt voorbij het eerste levensjaar
(Kniffin & McKusick, 2012).
35 Zie bijlage 5.1 Anapath stafvergadering werklijst
36 Zie bijlage 5.2 Nota Anapath Staf
32. Nele De Crée 3 OMMD Holoprosencefalie
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 32 van 109
5.4 Etiologie & Genetica
De exacte oorzaak van holoprosencefalie is tot nu toe nog niet geweten. Wel zijn
reeds verschillende factoren gevonden die een duidelijke rol spelen bij de ontwik-
keling van deze afwijking (Kauvar & Muenke, 2010). We onderscheiden twee grote
groepen, namelijk niet-genetische en genetische factoren.
Onder de niet-genetische factoren worden vooral de omgevingsfactoren zoals tera-
togene stoffen gerekend, m.a.w. stoffen die voor misvormingen zorgen in de prena-
tale ontwikkeling. Hieronder verstaan we niet alleen de gekende boosdoeners zoals
alcohol, sigaretten en drugs maar ook maternele diabetes mellitus (Solomon,
Gropman, & Muenke, 2011).
Bij de genetische factoren kunnen we verschillende elementen onderscheiden.
Wetenschappers slaagden er tot op heden in om reeds 13 verschillende chromo-
somale regio’s te identificeren d.m.v. terugkomende cytogenische veranderingen.
Onder deze veranderingen verstaan we genen die verantwoordelijk kunnen worden
gesteld voor HPE. Er zijn reeds meerdere genen ontdekt maar slechts van vier is
meermaals bewezen dat ze HPE-gerelateerd zijn (Kauvar & Muenke, 2010). Tot
deze vier genen behoren het SHH of Sonic Hedgehog gen, het ZIC2 gen, het SIX3
gen en het TGIF gen. Elk van deze genen heeft een specifieke taak die bij mutatie,
translocatie of deletie van het gen niet kan worden vervolledigd en dus leidt tot
afwijkingen (Solomon, Gropman, & Muenke, 2011).
Toch wordt bij de meerderheid van de nog levende gevallen de afwijking toeschre-
ven aan non-syndromische, non-chromosomale oorzaken. Dit wil zeggen dat de
oorzaak bij niet gekende omgevingsfactoren, deleties, mutaties, translocaties of
andere factoren ligt (Kauvar & Muenke, 2010).
Ook kan het zijn dat de symptomen van holoprosencefalie tot uiting komen als
onderdeel van een syndroom. In het Engels wordt dan gesproken over syndromic
HPE. Voorbeelden van syndromen waarin dit voorkomt zijn het Smith-Lemli-Opitz
syndroom en het Pallister-Hall syndroom (Solomon, Pineda-Alvarez, Mercier,
Raam, Odent, & Muenke, 2010). Beide syndromen geven aangeboren afwijkingen
waaronder microcefalie, holoprosencefalie, mentale retardatie etc (Jochems &
Joosten, 2009).
5.5 Pathogenese
We onderscheiden vijf types van holoprosencefalie die tevens de ernst van de af-
wijking bepalen.
Alobaire HPE
Semilobaire HPE
Lobaire HPE
Middelste Interhemisferische Variant
Microvorm
33. Nele De Crée 3 OMMD Holoprosencefalie
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 33 van 109
Fig. 18: Lobair
Eerst is er de alobaire HPE. Dit is de meest ernstige vorm met
vanzelfsprekend ook de meest ernstige faciale gevolgen. Hierbij
is er geen scheiding van de hersenhelften wat wijst op de afwe-
zigheid van het corpus callosum37.
Vervolgens is er de semilobaire HPE waarbij enkel een posteri-
eure splijting kan worden waargenomen. Ook de afwezigheid
van het anterieure corpus callosum kan hier worden opge-
merkt.
Daarna wordt het lobaire HPE onderscheiden. Dit type
wordt gekenmerkt door een niet-gespleten frontale neocor-
tex. Meer specifiek gaat dit dan enkel de hoogst gedifferen-
tieerde lagen van de hersenschors, waar op de specifieke
aangetaste plaatsen geen hersenbalk zal te vinden zijn.
De op één na mildste vorm van HPE is de Middelste Inter-
hemisferische Variant (MIHV). Hierbij is de scheiding van de
posterieure frontale en pariëtale lobben niet voltooid. Ook de
afwerking van het corpus callosum ontbreekt. Enkel de uit-
einden zijn immers aanwezig.
Ten slotte is er nog de microvorm, hoewel deze niet in elke
bron wordt vermeld. Bij deze variant is enkel de interhemisfe-
rische fusie afwezig. Andere delen zijn wel aanwezig maar
soms slechts gedeeltelijk. Zo kan het zijn dat het corpus
callosum wel aanwezig is maar in aplastische vorm wat bete-
kent dat het niet volledig tot ontwikkeling komt. Gelukkig
hebben deze minder ernstige afwijkingen ook mineure gevol-
gen (Solomon, Pineda-Alvarez, Mercier, Raam, Odent, &
Muenke, 2010).
5.6 Complicaties en behandeling
5.6.1 Hydrocephalie
Hydrocephalie, beter gekend onder de term waterhoofd, is een aangeboren of ver-
worven ophoping van abnormale hoeveelheid hersenvocht (liquor) binnen de sche-
del t.g.v. een grotere aanmaak dan afvoer van de liquor. Deze ophoping leidt al
dan niet tot een toename van de schedelomvang of liquordruk in hersenschedel
(Jochems & Joosten, 2009, p. 412).
Het is de meest voorkomende complicatie waarvoor bij een op zes neonatalen met
een alobair type een shunt moet worden geplaatst om het overtollige vocht te laten
wegvloeien. Natuurlijk hebben de pasgeborenen van de andere types ook veel kans
op het ontwikkelen van hydrocephalie, maar bij hen zou het eerder om een milde-
re vorm gaan waarbij een shunt niet is vereist (Levey, Stashinko, Clegg, &
Delgado, 2010).
Algemeen wordt aangenomen dat pasgeborenen met HPE microcefalie hebben.
Wanneer dan echter macrocefalie wordt opgemerkt, samen met eventueel dorsale
37 Lett. Eeltachtig lichaam; de grote verbinding tussen de beide hersenhemisferen, genaamd her-
senbalk (Jochems & Joosten, 2009, pp. 175-176)
Fig. 17: Alobair
Fig. 16: Lobair
Fig. 19: MIVH
Fig. 20: Microvorm
34. Nele De Crée 3 OMMD Holoprosencefalie
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 34 van 109
cystes, moet de arts onmiddellijk de link met hydrocephalie leggen (Kauvar &
Muenke, 2010).
5.6.2 Craniofaciale complicaties
De typische craniofaciale kenmerken zijn afhankelijk van het HPE type. Naar aan-
leiding daarvan ontstond de uitspraak “the face predicts the brain”.
De patiënten van het alobaire type zijn het zwaarst verminkt; niet het leukste om
de ouders mee te delen maar het kan bijna niet anders worden omschreven. Deze
patiënten hebben te kampen met afwijkingen zoals cyclopia, ethmocefalie en cebo-
cefalie (Levey, Stashinko, Clegg, & Delgado, 2010).
Cyclopie staat voor misgeboorte met één oog midden in het gelaat.
Daarboven kan zich, in plaats van een mond op de normale plaats,
een snuitachtig uitsteeksel bevinden (Jochems & Joosten, 2009, p.
190). De cyclopie kan soms variëren tot synoftalmie waarbij er twee
gefusioneerde ogen midden in het gelaat zijn (Kauvar & Muenke,
2010).
De tweede figuur verwijst naar ethmocefalie. Hierbij is er sprake
van niet alleen de gefusioneerde ogen maar ook van een tube-
vormige neus. Het snuitvormig aanhangsel kan ook nog aanwezig
zijn.
De derde vorm is de cebocefalie waarbij we opnieuw de twee gefusio-
neerde ogen zien. De neus is niet tubevormig maar bevat ditmaal
slechts één neusgat (Levey, Stashinko, Clegg, & Delgado, 2010).
Bij de minder ernstige vormen wordt regelmatig hypertelorisme op-
gemerkt, beter gekend onder de term ‘flaporen’. Ook een onderdruk-
te neusbrug is niet ongewoon (Kauvar & Muenke, 2010).
Onafhankelijk van de soort afwijking of het HPE type zal vaak de
cheilo(palato)schisis op te merken zijn. Zowel de gespleten lip als
het gespleten gehemelte zal op een standaardwijze behandeld wor-
den, namelijk via verschillende en lange termijn operaties. Uiteraard
zijn de risico’s wel groter door alle andere aanwezige complicaties
(Solomon, Gropman, & Muenke, 2011).
5.6.3 Aanvallen en epilepsie
Daarnaast hebben ongeveer de helft van de patiënten minimaal één aanval gehad
tijdens hun korte jeugd. De meeste aanvallen zijn complexe partiële aanvallen
(Levey, Stashinko, Clegg, & Delgado, 2010), waarbij de elektrische activiteit van de
hersenen slechts gedeeltelijk is onderbroken maar waar wel een gestoord bewust-
zijn optreedt (Jochems & Joosten, 2009, p. 278). Tevens vereist 56 % van de ge-
vallen een behandeling voor epilepsie; de rest blijft onbehandeld. De behandeling
Fig. 21: Synoftalmie
Fig. 22: Ethmocefalie
Fig. 23: Cebocefalie
Fig. 24: Hypertelorisme
Fig. 25:
Cheiloschisis
35. Nele De Crée 3 OMMD Holoprosencefalie
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 35 van 109
zal dezelfde zijn als bij elke andere patiënt, met name medicamenteus (Levey,
Stashinko, Clegg, & Delgado, 2010).
5.6.4 Motorische complicaties
Motorische stoornissen zullen bij deze kinderen niet onopgemerkt blijven. Ze ver-
tonen immers een sterke abnormale spiertonus38 en coördinatiestoornissen.
Enerzijds kan de hypotonie naargelang het kind groeit en ontwikkelt overgaan in
spasticiteit of dystonie dat gepaard zal gaan met bewegingsstoornissen, tremor of
trillen en tics. Inthrathecal baclofen pumps, wat overigens niet echt te vertalen is,
vormt de meest effectieve behandeling hiervoor. Bij deze wijze wordt het medicijn,
hier baclofen, rechtstreeks in het hersenvocht gebracht om zo de bijwerkingen te
verminderen en een hogere dosis zonder risico’s te kunnen toedienen.
Anderzijds zullen vele kinderen getroffen zijn door een hersenverlamming. Fysio-
therapie en orthopedische chirurgie hebben hun nut reeds bewezen (Levey,
Stashinko, Clegg, & Delgado, 2010).
5.6.5 Voeding
Deze motorische stoornissen vertalen zich ook naar het voeden toe. Hoe groter de
deze stoornissen, hoe groter de voedingsmoeilijkheden. Daartoe behoren niet al-
leen stikken, hoesten, kokhalzen tijdens de maaltijd maar ook een soort piepend
geluid maken na de maaltijd. Naast verschillende spraak- en taaltherapieën zal in
ernstige gevallen ook een PEG sonde39 worden geplaatst (Kauvar & Muenke,
2010).
5.6.6 Gastro-intestinale complicaties
Bovendien zijn dit niet de enige factoren die de voedingsmoeilijkheden beïnvloe-
den. Gastro-intestinale klachten dragen hier immers ook tot bij. Typische klachten
zijn gastro-oesophagale reflux en constipatie, waarschijnlijk veroorzaakt door de
abnormale neuronale regulatie. Opnieuw zal de behandeling hier dezelfde zijn als
bij elk ander kind, namelijk het gebruik van maagzuurremmers voor de reflux en
het reguleren van vochtinname gecombineerd met enkele specifieke medicatie. Wel
kan de toedieningsvorm verschillen, maar dit is afhankelijk de toestand van de
patiënt (Kauvar & Muenke, 2010).
5.6.7 Endocriene complicaties
Niet alleen de maag speelt hen parten; ook endocriene problemen maken hen het
leven zuurder. De meeste klachten komen voort uit de diabetes insipidus, waarbij
er een duidelijk verband zou zijn met de hypothalamische separatie. Daarnaast
wordt ook vaak hypothyreoïdisme en tekort aan groeihormoon gezien bij deze pati-
enten. Regelmatige endocriene evaluaties zijn nodig voor het vroegtijdig kunnen
opsporen van ernstigere aandoeningen zoals een tekort aan anterieur hypofysair
hormoon (Kauvar & Muenke, 2010). Indien men een tekort aan één groeihormoon
vaststelt, moet vrij snel gekeken worden naar eventuele tekorten van andere
groeihormonen. Panhypopituïtarisme is immers niet onmogelijk (Solomon,
Gropman, & Muenke, 2011). Het gevaar hierbij is dat wanneer deze tekorten te
groot zijn, de patiënten automatisch een hogere kans hebben op acute ziektes die
zelfs levensbedreigend kunnen zijn. (Kauvar & Muenke, 2010).
38 Spanningstoestand van de weefsels, vnl. van de spieren (Jochems & Joosten, 2009, p. 906)
39 Zie pagina 15
36. Nele De Crée 3 OMMD Holoprosencefalie
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 36 van 109
5.6.8 Hypothalamische complicaties
Binnen hetzelfde genre zijn er ook hypothalamische problemen die een grote rol
spelen in het ziekteproces. De hypothalamische nuclei of kernen zorgen enerzijds
voor de homeostase in het lichaam, anderzijds voor belangrijke lichaamsfuncties
zoals slaap, temperatuur, honger en dorst. Wanneer de werking van deze nuclei
echter verstoord is, zal dit zich vertalen op de bovenvernoemde vier elementen.
Vandaar dat artsen niet versteld staan van klachten als abnormale slaapcyclus-
sen, plotse temperatuursverschillen en ongecontroleerde dorst en honger (Levey,
Stashinko, Clegg, & Delgado, 2010).
5.6.9 Pulmonaire complicaties
Eén van de vaak voorkomende complicaties zijn pulmonaire aandoeningen. Ver-
schillende andere complicaties van holoprosencefalie liggen aan de basis hiervan.
Zo brengen de motorische stoornissen, die op hun beurt dan weer leiden tot voe-
ding- en slikmoeilijkheden, een hoger risico op aspiratie40 en chronische longziek-
ten met zich mee. Bij chronische longziekten daalt de pulmonaire reserve
waardoor de patiënten vatbaarder zijn voor pneumonie en griep. Vaccinaties voor
influenza en pneumokokken zijn een vereiste.
De faciale afwijkingen zorgen dikwijls voor obstructies van de bovenste luchtwegen
waarvoor via tracheostomie een endotracheale tube zal geplaatst worden. Tevens
leiden de gezichtskenmerken bij patiënten van het alobaire en lobaire type vaak
tot centrale apnoe. Deze apnoe draagt bij aan de hoge sterftecijfers van de eerste
maanden na geboorte (Levey, Stashinko, Clegg, & Delgado, 2010).
5.6.10 Oftalmologische complicaties
Ook het oog wordt getroffen bij deze afwijking. Artsen stellen
hier regelmatig strabisme vast waarvoor verschillende stan-
daardbehandelingen zijn. Mogelijkheden zijn de bekende
plakker op het goede oog of een bril. In ernstige gevallen zal
men deze oogafwijking chirurgisch proberen te herstellen.
Ptosis of afzakking van het oog komt zelden voor bij holopro-
sencefalie. Operatie is hiervoor vrijwel de enige effectieve be-
handeling (Kauvar & Muenke, 2010).
5.7 Diagnostiek
Bij vermoeden van holoprosencefalie zijn er verschillende mogelijkheden om zowel
de ernstige als lichtere vormen te diagnosticeren. De MRI blijkt naast de echogra-
fie, de RX en de CT één van de beste technieken te zijn.
Echografie is een onderzoek dat berust op de registratie van teruggekaatste ultra-
sone golven en zowel weefselveranderingen als de inhoud van lichaamsholten on-
derzoekt. Bij deze afwijking wordt het eerder prenataal gebruikt waar het echter
wel enkele beperkingen heeft. De echografie zal immers enkel de ernstige vormen
kunnen aantonen waardoor er meer kans is op een vals negatief. Tevens zal de
arts geen onderscheid kunnen maken tussen het alobaire en semilobaire type.
Daarnaast kan ook radiografie worden ingeschakeld waarbij de beelden worden
verkregen via röntgenstralen. Via deze methode kunnen afwijkingen zoals hyper-
telorisme, onderdrukte neusbrug en een gespleten lip of gehemelte worden opge-
40 Slikpneumonie, longontsteking door aanzuiging (bij de inademing) van schadelijke stoffen
(Jochems & Joosten, 2009, p. 67)
Fig. 26: Strabismus
37. Nele De Crée 3 OMMD Holoprosencefalie
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 37 van 109
merkt. De radiografie wordt vooral gebruikt voor het bevestigen van een reeds ge-
stelde diagnose, gezien niet al deze kenmerken voorkomen bij elke patiënt.
Tevens is er de computed tomografie of CT waarbij driedimensionele beelden wor-
den verkregen. Via deze techniek kan de diagnose worden bevestigd omdat er voor
bijna elke vorm typische kenmerken kunnen worden gezien. Zo is bij de alobaire
HPE de afwezige interhemisferische fissuur te zien net als de afwezigheid van het
corpus callosum. Terwijl de semilobaire HPE zal kunnen worden herkend aan de
partiële ventriculaire differentiatie zal de lobaire HPE gekenmerkt zijn door een
partiële fusie van de frontale kwab. De midden interhemisferische HPE zal kunnen
worden onderscheidden door de onvolledige splijting van de posterieure frontale
en partiële kwabben. Hoewel de CT dus een duidelijk onderscheidt kan maken, is
deze techniek niet aangewezen voor prenatale diagnosis. Dit omwille van de ioni-
serende straling die schadelijk is voor zowel moeder als kind.
De voorkeur zal eerder uitgaan naar de craniale MRI of de magnetic resonance
imaging. We zien er dezelfde kenmerken als bij de CT, alleen is de wijze van pre-
sentatie verschillend. Belangrijk bij het interpreteren van de beelden is de foetale
activiteit. Daarom kan het soms nodig zijn om verschillende reeksen uit te voeren
alvorens de beelden te interpreteren.
Vroeger werd een angiografie nog uitgevoerd maar omdat artsen er het nut niet
meer van inzien, wordt de techniek ook niet meer toegepast (Tegay, et al., 2011).
Naast al deze beeldvormingsmethoden zijn er ook nog enkele laboratoire testen.
Numerische of structurele chromosomale afwijkingen kunnen worden opgespoord
via chromosomen analyse. Vervolgens zijn er ook moleculaire genetische testen die
mutaties in genen kunnen identificeren (Solomon, Gropman, & Muenke, 2011).
38. Nele De Crée 3 OMMD Besluit
2011-2012 UZ Brussel – Centrum Medische Genetica Pagina 38 van 109
Besluit
Op de dienst Medische Genetica te Brussel kreeg ik zes weken lang de kans om
nieuwe dingen te leren, mijn terminologie uit te breiden, mezelf te bewijzen;
m.a.w. om het echte secretariaatsleven te leren kennen.
Dit was mogelijk mede door de goede sfeer, de sociale en vriendelijke collega’s en
mijn stagementor die ervoor zorgde dat ik zoveel mogelijk kon doen. Maar het
meest van al door het feit dat iedereen er bereid was mij nieuwe dingen te leren en
hun ervaring met mij te delen. Ik had niet het gevoel slechts stagiaire te zijn maar
wel een deel van het team wat automatisch een betere sfeer schept.
Door de waaier aan taken die ik heb mogen uitvoeren heb ik zowel vaktechnische
als sociale vaardigheden kunnen verwerven en uitbreiden.
Software kwam ik in alle vormen tegen waardoor ik mijn kennis volledig tot uiting
heb kunnen brengen. Het activiteitenverslag opmaken tot een professioneel ver-
slag was mijn grootste verdienste hierbij. Daarnaast was er natuurlijk het EMD of
het elektronisch patiëntendossier, waarmee ik elke dag in contact kwam.
Daarnaast breidde ik mijn medische terminologie uit via dictafoon. Spraakher-
kenning was er nog niet waardoor ik ook kon oefenen op het typen en meer be-
paald de snelheid ervan. Snelheid is immers ook een vereiste in het echte leven.
Onthaal en afspraken via telefoon heb ik spijtig genoeg niet echt kunnen doen. Op
het secretariaat was er namelijk een secretaresse specifiek voor onthaal en tele-
foon. Telefoon op zich heb ik wel kunnen doen maar dan eerder voor het plannen
van vergaderingen, opvragen van resultaten etc. Wanneer de verpleegsters de pati-
ënten voor follow-up hadden gecontacteerd, hoefde ik enkel de afspraken in het
systeem te brengen wat uiteraard niet hetzelfde is als ze telefonisch maken en zelf
zoeken naar de juiste dokter etc.
Daarnaast verwierf ik wel kennis in het plannen van vergaderingen en seminaries.
Veel hangt natuurlijk af van de mogelijkheden van het ziekenhuis of bedrijf, maar
toch is een minimum aan organisatorische vaardigheid vereist.
Waar ik belang aan hechtte waren de tips en de feedback die ik kreeg van colle-
ga’s. Als mensen de moeite doen om je dingen uit te leggen zodat het een volgende
keer nog efficiënter kan gebeuren, dan is luisteren wel het minste wat kan gedaan
worden.
Tevens is de dienst Medische Genetica wel een vrij grote dienst waar vanzelfspre-
kend dan ook meer mensen werken. Wat ik leerde was om met iedereen overeen te
komen, ongeacht of hun werkwijze of karakter mij lag of niet. Het is immers niet
omdat het karakter anders is dat ze mij geen nieuwe dingen kunnen leren of dat
er absoluut niet mee te praten valt
Ten slotte denk ik dat ik er wel goed gewerkt heb. Allemaal bedankten ze regelma-
tig en benadrukten wat goed gedaan was. Zelf krijg ik graag erkenning voor wat ik
doe en dat kreeg ik er zeker. Dat gaf tevens een boost aan mijn zelfvertrouwen.
Het feit dat ik zag dat ze tevreden waren en dat ik hen blijkbaar toch geholpen had
was voor mij een extra motivatie om de dingen nog beter proberen te doen.
