1. ‫הסתמנות אורגנית עקב חסר בויטמינים‬
‫בשלושה ילדים עם אוטיזם –‬
‫הצגת מקרה וסקירת ספרות‬
‫דר' נורית אסף‬
‫דר' שושנה קבוט‬
‫דר' לאוניד צייטלין‬
‫פרופ' אביבה פתאל ולבסקי‬
‫היחידה לנוירולוגיית ילדים-‬
‫המרכז הרפואי ע"ש סוראסקי‬

2. ‫מקרה ראשון‬
‫בן 6 שנים. התקבל לאשפוז בשל צליעה וכאבים בגפיים תחתונות‬ ‫•‬
‫מזה חודשיים .‬
‫ללא חום, ללא סיפור ברור של חבלה, ללא שנויים בשליטה על‬ ‫•‬
‫סוגרים.‬
‫בדיקה גופנית- נראה כאוב וסובל, הולך צעדים ספורים ומסרב‬ ‫•‬
‫להמשיך. רגישות למגע בגפיים תחתונות. חניכיים סגלגלים עם‬
‫דמם קל.‬
‫בדיקה נוירולוגית- ללא סימנים פירמידאליים, ללא הבדלי צד, ללא‬ ‫•‬
‫סימנים להפרעה צרבלארית.‬

3. ‫מקרה ראשון- המשך‬
‫מעבדה-‬
‫• ספירת דם תקינה, שקיעת דם מוחשת, ‪ CRP‬תקין.‬
‫אנזימי שריר תקינים.‬
‫• הדמייה:‬

4. ‫מקרה ראשון- המשך‬
‫במהלך אשפוזו עבר ברור נרחב.‬ ‫•‬
‫נשללה בעייה זיהומית, אינפלמטורית, ראומטית,‬ ‫•‬
‫מיאלופרוליפרטיבית.‬
‫בסקירת מערכות- דימומים מחניכיים בשבועות‬ ‫•‬
‫אחרונים.‬
‫בעקבות האבחנה שנעשתה, טופל, עם שיפור במצבו‬ ‫•‬
‫הקליני והחלמה הדרגתית עד חזרה לתיפקודו הרגיל.‬

5. ‫מקרה שני‬
‫בן 21 שנים, התקבל לאשפוז בשל ירידה בחדות הראייה.‬ ‫•‬
‫שלושה חודשים טרם קבלתו הופיעו קשיים בראייה בחשיכה.‬ ‫•‬
‫נזקק לתאורה נוספת.‬
‫בוצע ‪ VEP‬ו-‪ MRI‬מוח בקהילה- תקינים.‬ ‫•‬
‫בדיקה נוירואופטלמולוגית בקבלתו- פפילאדמה דו"צ, ירידה‬ ‫•‬
‫משמעותית בראייה משמאל, קוצר ראייה מימין.‬
‫ניקור מותני- לחץ פתיחה מוגבר- 04 ס"מ מים.‬ ‫•‬

6. ‫מקרה שני- המשך‬
‫• טופל במהלך אשפוזו בדיאמוקס וכן בסטרואידים.‬
‫• ‪ .VEP‬חוזר- ירידה במענים של מסלולי הראייה דו"צ‬
‫• נלקחו בדיקות מעבדה שהצביעו על האבחנה וניתן טיפול‬
‫בהתאם.‬
‫• בדיקה עדכנית- מטופל בדיאמוקס מזה שנה.‬
‫סובל מליקוי ראייה חמור:‬
‫שמאל- עיוורון מוחלט, ימין – שרידי ראייה.‬

7. ‫מקרה שלישי‬
‫• בן 11 שנים. אושפז בשל כאבי ראש וירידה משמעותית‬
‫בחדות ראייה משמאל‬
‫• בגיל שבע שנים- אשפוז ממושך בשל סירוב לדרך. ברור‬
‫זיהומי, ראומטולוגי, מיפוי עצם ובדיקת מח עצם לא הביאו‬
‫לאבחנה חד משמעית.‬

8. ‫מקרה שלישי- המשך‬
‫בדיקת נוירואופטלמולוג בקבלתו- פפילאדמה דו"צ,‬ ‫•‬
‫חיוורון טמפוראלי, חדות ראייה משמאל: 63/1,‬
‫מימין- 81/6. רושם לקרטיטיס.‬
‫ניקור מותני- לחץ פתיחה של 03 ס"מ מים.‬ ‫•‬
‫נלקחו בדיקות דם שהביאו לאבחנה.‬ ‫•‬
‫טופל במהלך האשפוז בדיאמוקס ופרדניזון עם שיפור‬ ‫•‬
‫בכאבי הראש וירידה הדרגתית בבצקת הפטמות.‬
‫לא היה שיפור בחדות הראייה.‬ ‫•‬

9. ‫סיכום‬
‫הוצגו שלושה ילדים עם הפרעת תקשורת והסתמנות‬ ‫•‬
‫אורגאנית.‬
‫מה משותף לשלושת המקרים?‬ ‫•‬
‫אילו פרטים חסרים באנמנזה?‬ ‫•‬
‫מה האתיולוגיה?‬ ‫•‬

10. ‫‪Scurvy- Vitamin C‬‬
‫מקרה ראשון- צליעה וכאבי שלד‬
‫‪deficiency‬‬
‫מקרה שני- ירידה בחדות ראייה, עיוורון‬
‫‪Vitamin A Deficiency‬‬
‫לילה, ופסיאודוטומור צרברי-‬
‫מקרה שלישי- צליעה,‬
‫‪Vitamin C Deficiency‬‬
‫אטרופיית עצב אופטי, פסיאודוטומור‬
‫‪Vitamin A Deficiency‬‬ ‫צרברי‬

11. ‫מה האתיולוגיה בשלושת המקרים?‬
‫• אנמנזה תזונתית הצביעה על בררנות קיצונית, דיאטה‬
‫חדגונית ולא מגוונת, ענייה בויטמינים )שניצל מעובד,‬
‫ביסקוויטים, לחם עם ממרח שוקולד(‬
‫• רמת ויטמין ‪ A‬שהתקבלה הייתה נמוכה באופן משמעותי‬
‫מגבול הנורמה התחתון.‬
‫• רמת ויטמין ‪ C‬לא נלקחה בשל סיבה טכנית. האבחנה‬
‫בוצעה ע"פ הקליניקה ותגובה לטיפול בויטמין ‪.C‬‬

12. ‫‪Scurvy‬‬
‫• מצב הנגרם כתוצאה מחסר בויטמין ‪.C‬‬
‫• בגוף האדם אין יכולת סינטזה אנדוגנית, והרמה בגוף‬
‫תלוייה באספקה אקסוגנית.‬
‫• המחלה לא שכיחה בימינו, אך עלולה להופיע‬
‫באוכלוסיות בעלות מאפיינים יחודיים להן דיאטה דלת‬
‫ויטמין ‪.C‬‬

13. ‫המחלה במהלך ההיסטוריה‬
‫• תיאורים ראשונים של המחלה, והחלמה ממנה בעקבות צריכת‬
‫מזונות מן הצומח מופיעים כבר בכתבי בתקופת המצרים‬
‫)0551 לפנה"ס( ובתקופת היפוקרטיס )003 לפנה"ס(.‬
‫• 7161- המליץ ‪ John Woodall‬האנגלי, רופא חברת‬
‫הספנות של מזרח הודו, לספק מיץ לימון בהפלגות ארוכות.‬

14. ‫7471- ‪James Lind‬‬
‫ניסוי מבוקר בו חלק מהמלחים מקבלים ויטמין ‪ C‬וחלקם‬ ‫•‬
‫מקבלים תזונה ללא ויטמין.‬
‫תוצאות הניסוי מתפרסמות ב"דו"ח הצפדינה".‬ ‫•‬

15. ‫המחלה במהלך ההיסטוריה‬
‫• 4391 ‪-Szent-Gyorgyi‬ו ‪ Haworth‬מגלים את‬
‫-מבנה החומר ונותנים לו את שמו ‪.a-scorbic acid‬‬

16. ‫קליניקה‬
‫• בשלבים ראשונים- סימנים לא ספציפים: חולשה,‬
‫ירידה בתאבון, שלשולים, טכיפניאה, חום.‬
‫• בהמשך- איריטביליות, כאבים בשלד והתפתחות‬
‫פסיאודופאראליזיס, נטייה לדמם.‬
‫• בשלבים מאוחרים- צהבת, בצקת מפושטת,‬
‫אוליגוריה, ניורופטיאה ופרכוסים.‬

18. ‫אבחון וטיפול‬
‫האבחון מתבסס על הקליניקה וממצאי ההדמייה וכן‬ ‫•‬
‫על התגובה בעקבות מתן תכשיר הויטמין‬
‫רמת הויטמין בדם משקפת את התצרוכת הסמוכה‬ ‫•‬
‫לבדיקת הדם‬
‫הידלדלות המאגרים קורית תוך 3-1 חודשים‬ ‫•‬
‫מתן תכשיר ויטמין ‪C‬‬ ‫•‬
‫ההחלמה מהירה- דמם ספונטאני פוסק תוך יום, שאר‬ ‫•‬
‫הממצאים תוך שבועות.‬

19. ‫חסר ויטמין ‪ -A‬אתיולוגיה‬
‫• מצבים המלווים בהפרעה בספיגת שומן- צליאק,‬
‫‪ ,IBD, CF‬כריתת מעי דק‬
‫• אלכוהוליזם‬
‫• תת תזונה ותחלואה כרונית, בעיקר במדינות מתפתחות‬
‫קשורות לחסר ויטמין ‪.A‬‬

20. ‫חסר ויטמין ‪ -A‬קליניקה‬
‫פגיעה עינית- בקרנית )קרטיטיס( וברשתית )עיוורון לילה(.‬
‫ממצאים נוספים בחסר הויטמין-‬
‫• יובש בעור ובשיער‬
‫• פגיעה בציפורניים‬
‫• פגיעה גרמית )עקב ירידה בפעילות אוסטאוקלסטים(‬
‫• פגיעה אימונית )מערכת הומוראלית ותאית(‬
‫• גורם סיכון להתפתחות פסיאודוטומור צרברי‬

21. ‫חסר ויטמין ‪ -A‬טיפול‬
‫• טיפול בגורם לחסר הויטמין‬
‫• טיפול בתכשירי ויטמין‬

22. ‫• מהם דפוסי האכילה בילדים עם אוטיזם?‬
‫• מה המידע הקיים לגבי רמות ויטמינים בילדים עם‬
‫אוטיזם?‬
‫• האם מדווח על תחלואה משנית לחסר ויטמינים‬
‫בילדים אוטיסטים?‬

23. ‫4991 ,‪Diagnostic Criteria, DSM IV‬‬
‫הפרעה בקשר החברתי‬
‫הפרעה בקשר החברתי‬
‫לקות בשימוש בהתנהגויות לא מילוליות לתקשורת )קשר עין,הבעות פנים((‬
‫לקות בשימוש בהתנהגויות לא מילוליות לתקשורת )קשר עין,הבעות פנים‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫היעדר קשר חברתי‬
‫היעדר קשר חברתי‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫היעדר יוזמה ספונטנית לשיתוף הזולת בהנאה בעניין או בהישגים‬
‫היעדר יוזמה ספונטנית לשיתוף הזולת בהנאה בעניין או בהישגים‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫קושי בהדדיות רגשית או חברתית‬
‫קושי בהדדיות רגשית או חברתית‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫הפרעה בשפה ובתקשורת‬
‫הפרעה בשפה ובתקשורת‬
‫איחור או חוסר דיבור שאינו מפוצה עי מחוות או תקשורת לא מילולית‬
‫איחור או חוסר דיבור שאינו מפוצה עי מחוות או תקשורת לא מילולית‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫אם יש יכולת דיבור-קושי ביכולת ליזום או לקיים שיחה‬
‫אם יש יכולת דיבור-קושי ביכולת ליזום או לקיים שיחה‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫שפה סטריאוטיפית דיבור חזרתי אקולליה דיבור תבניתי‬
‫שפה סטריאוטיפית דיבור חזרתי אקולליה דיבור תבניתי‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫היעדר משחק דמיוני מגוון וספונטני או משחק חיקוי חברתי תואם התפתחות‬
‫היעדר משחק דמיוני מגוון וספונטני או משחק חיקוי חברתי תואם התפתחות‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫התנהגות ותחומי עניין‬
‫התנהגות ותחומי עניין‬
‫התעסקות מוגברת וחריגה בתחומי עניין מצומצמים‬
‫התעסקות מוגברת וחריגה בתחומי עניין מצומצמים‬ ‫‪‬‬‫‪‬‬
‫היצמדות נוקשה לשגרת פעילות וטקסים לא שימושיים והתנגדות לשינויים‬
‫היצמדות נוקשה לשגרת פעילות וטקסים לא שימושיים והתנגדות לשינויים‬ ‫‪‬‬‫‪‬‬
‫תנועות חוזרות של חלקי גוף,או כל הגוף שאינן מתאימות לסיטואציה‬
‫תנועות חוזרות של חלקי גוף,או כל הגוף שאינן מתאימות לסיטואציה‬ ‫‪‬‬‫‪‬‬
‫התעסקות מוגברת בחלקים של חפצים‬
‫התעסקות מוגברת בחלקים של חפצים‬ ‫‪‬‬‫‪‬‬

24. ‫• מחקר שמטרתו השוואה בין דפוסי אכילה, מאפייני דיאטה,‬
‫גדילה בילדים עם אוטיזם לעומת קבוצת ביקורת.‬
‫• מחקר פרוספקטיבי שכלל 08 ילדים עם אוטיזם לעומת‬
‫00031 ילדי קבוצת ביקורת.‬
‫• מולאו שאלונים לגבי הרגלי התזונה, נלקחו מדדים‬
‫אנטרופומטריים ובדיקות מעבדה בגיל 7 שנים.‬

25. ‫תוצאות ומסקנות:‬
‫• ילדים עם אוטיזם מציגים תסמיני אכילה בררנית ודיאטה‬
‫פחות מגוונת.‬
‫• הרגלי האכילה משקפים את תחומי העניין המצומצמים‬
‫והקושי בהתגמשות האופיינים לאוטיזם.‬
‫• בעוד שמדדים אנטרופומטריים, הכמות הקלורית והרכב‬
‫אבות המזון נשמר, נמצאה ירידה ברמת צריכת חלק‬
‫מהויטמינים )‪.(D C‬‬

26. ‫מחקר בו נבדקו מדדי אנטרופומטריים, תצרוכת חלבונים‬
‫וקלוריות ורמת ויטמינים ומינראלים.‬
‫תוצאות:‬
‫%8 - תת משקל‬ ‫•‬
‫%06- בעלי משקל בתחום הנורמה‬ ‫•‬
‫%23- עודף משקל‬ ‫•‬
‫במרבית הילדים תצרוכת קלורית וחלבונים הייתה תקינה.‬ ‫•‬
‫במרבית הילדים היה אינטייק נמוך מהתקין של המרכיבים‬ ‫•‬
‫הבאים: ויטמין ‪ ,A, 6B , C‬חומצה פולית, אבץ וסידן.‬

28. ‫אוטיזם‬
‫בררנות באכילה‬
‫חסר בויטמינים‬
‫דיווחים על תחלואה?‬

29. ‫סקירת ספרות- אוטיזם ותחלואה משנית‬
‫לחסר ויטמינים‬
‫7 דיווחים על אוטיזם וחסר ויטמין ‪.A‬‬ ‫•‬
‫4 דיווחים על אוטיזם וחסר ויטמין ‪.C‬‬ ‫•‬
‫2 דיווחים על אוטיזם וחסר ויטמין ‪.D‬‬ ‫•‬
‫דיווח אחד על אוטיזם וחסר תיאמין.‬ ‫•‬
‫דיווח על 3 ילדים עם אוטיזם וחסר ויטמין ‪.12B‬‬ ‫•‬

30. ‫אוטיזם וחסר ויטמין ‪A‬‬
‫תאור של שני ילדים עם אוטיזם, בני 8 ו-5 שנים.‬ ‫•‬
‫התייצגו עם ירידה בראיית לילה, ירידה בחדות הראייה, אי שקט וסרוב‬ ‫•‬
‫לפתוח עיניים.‬
‫אנמנזה תזונתית: טוגנים ומים, עוגיות ומשקאות קלים.‬ ‫•‬

31. A ‫אוטיזם וחסר ויטמין‬
:‫הערכה אופטלמולוגית‬
Xerophthalmia •
corneal opacity •
generalized hyperkeratosis •
corneal ulcer in the left eye •

32. ‫אוטיזם וחסר ויטמין ‪A‬‬
‫בבדיקות מעבדה- רמות ויטמין ‪ A‬נמוכות מאוד‬ ‫•‬
‫נשללה הפרעת ספיגה ומחלת כבד.‬ ‫•‬
‫טופלו בתכשיר ויטמין אינטראמוסקולארי ובהמשך‬ ‫•‬
‫פומי. אחד מהילדים נזקק לטיפול ניתוחי.‬
‫הערכה אופטלמולוגית בהמשך הדגימה החלמה‬ ‫•‬
‫הדרגתית.‬

33. ‫אוטיזם וחסר ויטמין ‪C‬‬
‫תאור של שני ילדים עם אוטיזם, בני 9 ו-01 שנים.‬ ‫•‬
‫התייצגו עם איריטביליות, צליעה, נפיחות בגפיים, תפרחת עורית,‬ ‫•‬
‫אכימוזות בשוקיים, דמם מחניכיים.‬
‫אנמנזה תזונתית: המבורגר, קרקרים, פאנקייקס.‬ ‫•‬

34. ‫אוטיזם וחסר ויטמין ‪C‬‬
‫• רמת ויטמין ‪) C- 0.12 mg/dL‬נורמה 9.1-2.0(.‬
‫• טיפול בויטמין 002 -‪ C‬מ"ג ליממה הביא לשיפור‬
‫מהיר בתסמינים )תוך 42 שעות(.‬

35. ‫אוטיזם וחסר ויטמין 21‪B‬‬
‫• מתוארים 3 ילדים עם אוטיזם והתפתחות הדרגתית של‬
‫הפרעה בראייה במשך מספר חודשים.‬
‫• בכולם נמצא אטרופיה של עצב אופטי.‬
‫• ‪MRI‬היה תקין‬

36. ‫אוטיזם וחסר ויטמין 21‪B‬‬
‫רמות ויטמין 21‪ B‬היו נמוכות.‬ ‫•‬
‫אנמנזה תזונתית העלתה כלכלה ללא מוצרים מן החי.‬ ‫•‬
‫בשלושת הילדים נשללה בעייה בספיגת הויטמין )‪anti‬‬ ‫•‬
‫‪ (parietal cells‬שליליים.‬
‫טיפול בויטמין 21‪ B‬אינטראמוסקולארי הביא לשיפור‬ ‫•‬
‫הדרגתי בראייה.‬

37. ‫סיכום ודיון‬
‫בררנות ודיאטה חדגונית מאפיינת רבים מהאוטיסטים, דבר‬ ‫•‬
‫שעלול לגרום למחסור בויטמינים ותחלואה משנית לכך.‬
‫בשל הפרעת התקשורת עלול להיות אחור באבחנה.‬ ‫•‬
‫מומלץ לבצע תשאול לגבי הרגלי האכילה והדיאטה בילדים עם‬ ‫•‬
‫אוטיזם.‬
‫במידה והאנמנזה מעלה חשד לכלכלה דלה בויטמינים - לבצע‬ ‫•‬
‫בדיקות דם ולטפל בתכשירי ויטמין בהתאם לצורך.‬
‫לשקול להפנות לצוות רב תחומי המתמחה בטיפול בהפרעות‬ ‫•‬
‫אכילה.‬