1. ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ
1
ДОВІДКА ПРО РІДКІСНІ
(ОРФАННІ) ЗАХВОРЮ-
ВАННЯ
Захворювання, які зустрічаються
з частотою не частіше, ніж 1 випадок
на 2000 осіб, називають орфанними
або рідкісними. Дані захворювання —
хронічні, прогресуючі, часто інваліди-
зуючі, можуть призвести до скорочення
тривалості життя пацієнта або перед-
часної смерті.
Більшість рідкісних захворювань є гене-
тичними і супроводжують пацієнта впро-
довж всього життя. Симптоми багатьох
захворювань можуть з’явитися у будь-
якому віці.
Термін «орфанне (рідкісне) захворю-
вання» вперше з’явився в США у 1983 р.
під час прийняття закону1
про орфанні
препарати («Orphan Drug Act»). Успіх
такого документу в США призвів до
того, що його прийняли і в інших країнах:
в 1993 р. — в Японії, в 2000 р. — в країнах
ЄС. Визначення терміну «рідкісне захво-
рювання» в законодавчих актах різних
держав не співпадає.
У США рідкісним захворюванням вва-
жається патологія, діагностована менш
ніж у 200 тис. осіб, що становить менше
6,4 пацієнта на 10 тис. осіб.
У ЄС під визначення «рідкісне захворю-
вання» підпадають стани, що зафіксо-
вані у менш, ніж у 5 пацієнтів на 10 тис.
осіб або у 250 тис. хворих при тому,
що населення країн ЄС становить
506 млн. осіб.
У Японії ж захворювання вважається
орфанним, якщо воно діагностоване
менш, ніж у 50 тис. осіб (тобто менше
4 на 10 тис.) з огляду на те, що насе-
лення Японії становить 128 млн.
ОСНОВНІ ПРОБЛЕМИ
УКРАЇНИ В КОНТЕКСТІ
ЛІКУВАННЯ ОРФАННИХ
ХВОРОБ
Перелік МОЗ України містить 256 нозо-
логій. Законодавством передбачено,
що громадяни з рідкісними (орфан-
ними) захворюваннями безперебійно
та безоплатно забезпечуються
необхідними для лікування препара-
тами та відповідними харчовими про-
дуктами для спеціального дієтичного
споживання.
Серед основних труднощів, з якими
мають справу пацієнти з орфанними
захворюваннями, такі:
• від встановлення діагнозу до початку
лікування проходить щонайменше
1 рік;
• в Україні відсутній центр орфанних
захворювань, який би опікувався
дорослими;
• в МОЗ України та в областях немає
відповідальних за лікування та
моніторинг пацієнтів з орфанними
хворобами.
1
https://www.gpo.gov/fdsys/pkg/PLAW-107publ280/html/PLAW-107publ280.htm
2. ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ
2
ОСНОВНІ ОРФАННІ
МЕТАБОЛІЧНІ ЗАХВО-
РЮВАННЯ, ДЛЯ ЯКИХ
ІСНУЄ ЕФЕКТИВНА
ТЕРАПІЯ В УКРАЇНІ
ХВОРОБА ГОШЕ
Хвороба Гоше (ХГ) є найбільш пошире-
ною серед лізосомних хвороб накопи-
чення.
Розвивається внаслідок недостат-
ньої активності лізосомального фер-
менту кислої β-глюкоцереброзидази.
У результаті, відбувається накопичення
нерозщепленого субстрату у клітинах
печінки, селезінки, кісткової тканини.
Основні клінічні прояви захворювання
— гепатоспленомегалія, анемія, тром-
боцитопенія, кісткові болі. Існує три
типи хвороби Гоше. Симптоми ХГ 1 типу
можуть проявитися у будь-якому віці,
іноді хвороба протікає безсимптомно.
ХГ 2 типу уражає нервову систему. При
даному типі захворювання прогресує
надто швидко і не піддається лікуванню.
При ХГ 3 типу також уражається нервова
система, але при адекватному лікуванні
пацієнт живе повноцінним життям.
Ранній початок ХГ, наприклад, у дітей,
призводить до більш тяжкої форми
хвороби та високого ризику розвитку
супутніх захворювань, тому своєчасна
діагностика та ранній початок лікування
надзвичайно важливі.
Однією з найрозповсюдженіших поми-
лок лікарів при лікуванні хвороби Гоше
є видалення селезінки, у результаті
чого у пацієнта уражається кісткова
система, стан хворого погіршується.
Тому перед проведенням спленектомії
обов’язковим є обстеження пацієнта
на наявність хвороби Гоше.
На сьогодні в Україні зареєстровано
56 пацієнти з хворобою Гоше, серед
них 11 — у західному регіоні України.
МУКОПОЛІСАХАРИДОЗ
1 ТИПУ
Мукополісахартдоз 1 типу (МПС 1) —
це лізосомна хвороба накопичення,
викликана відсутністю або зниження
активності ферменту α α-L-ідуронідази,
що призводить до порушення обміну
кислих глікозамінігліканів та призводить
до дефектів кісткової, хрящової, сполуч-
ної тканин.
Симптоми: непропорційно малий зріст,
затримка якого починається до кінця
першого року життя, деформована
грудна клітка, виражений кіфоз груд-
ного і поперекового відділів хребта,
обмеження рухливості суглобів, збіль-
шення печінки і селезінки.
Існують три фенотипи захворювання:
Гурлер (найтяжча форма), Гурлер-Шейє
(проміжна форма) та Шейє (легка
форма). При тяжкій формі уражається
нервова система, виникають когнітивні
порушення. Легку форму МПС 1 часто
помилково діагностують як ювенільний
ідіопатичний артрит.
На сьогодні в Україні зареєстровано
11 пацієнтів з мукополісахаридозом
1 типу, серед них 4 — у західному регіоні
України.
3. ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ
3
ХВОРОБА ПОМПЕ
Хвороба Помпе є рідкісним нервово-
м’язовим захворюванням, зумовленим
відсутністю або недостатністю лізо-
сомального ферменту кислої альфа-
глюкозидази. Даний фермент за нор-
мальних умов діє всередині лізосом,
розщеплюючи глікоген до глюкози.
При хворобі Помпе цей процес пору-
шується, що призводить до накопи-
чення глікогену у м’язовій тканині, яке
може спричинити незворотне ушкод-
ження м’язів.
Це генетичне, прогресуюче та інваліди-
зуюче захворювання, що може призве-
сти до летального кінця. Проте це —
єдине нервово-м’язове захворювання,
для якого розроблена спеціальна тера-
пія, яка здатна врятувати життя пацієнта.
Існують дві форми хвороби Помпе:
інфантильна та з пізнім початком.
Інфантильна форма — найбільш агре-
сивна і загрозлива для життя. Її сим-
птоми зазвичай проявляються у перші
місяці після народження і без лікування
пацієнт помирає протягом першого
року життя. Основні клінічні прояви: син-
дром «млявої дитини», кардіомегалія,
затримка моторного розвитку, дихальна
недостатність.
Хвороба Помпе з пізнім початком
характеризується прогресуючою м’я-
зовою слабкістю, може маніфесту-
вати у будь-якому віці (від 2 років до
літнього віку), її симптоми схожі на інші
нервово-м’язові захворювання, тому її
складно діагностувати.
На сьогодні в Україні зареєстровано
3 пацієнти з хворобою Помпе,
у Дніпровській, Черкаській та Хмельни-
цькій областях.
ХВОРОБА ФАБРІ
Хвороба Фабрі є мультисистемною
генетичною патологією, яка неминуче
призводить до незворотних, потенційно
небезпечних для життя захворювань
нирок, серця і головного мозку. Захво-
рювання характеризується прогресу-
ючим накопиченням у клітинах ліпід-
ного субстрату — глоботріаозилце-
раміду (GL-3). Причиною є дефіцит лізо-
сомального ферменту альфа-галак-
тозидази А (α-GAL А), який зазвичай
метаболізує GL-3 і стримує процес його
накопичення. Без достатньої кількості
цього важливого ферменту GL-3 нако-
пичується в лізосомах більшості типів
клітин. Хвороба Фабрі проявляється
у чоловіків і жінок будь-якої національ-
ності й віку. У жінок може розвинутися
значне ураження органів за відсутності
явної симптоматики хвороби Фабрі.
Біль у всьому тілі, кінцівках, шлунко-
во-кишковому тракті є характерним яви-
щем для дебюту хвороби Фабрі.
Поширеним і серйозним наслідком
хвороби є ускладнення, пов’язані
з нирками. Кінцева стадія ниркової
недостатності у чоловіків, як правило,
настає у віці 40-45 років, і нерідко
є причиною смерті.
На сьогодні в Україні зареєстровано
15 пацієнтів з хворобою Фабрі, серед
них 3 — у західному регіоні України.
