Genomistrategian julkistamistilaisuus 11.6.2015

1. Mihin Suomi tarvitsee
kansallista
genomistrategiaa?
Työryhmän ehdotusten
keskeinen sisältö
Liisa-Maria Voipio-Pulkki,
johtaja, STM
Kristiina Aittomäki, professori,
HUSLAB
11.6.2015

2. Kansallisen genomistrategian tavoitteet
STM:n työryhmä 1.9.2014-30.4.2015
 Ihmisen perimästä saatavan genomitiedon käyttö yleistyy nopeasti ja
muuttaa terveydenhuoltoa.
 Terveyden edistämistä ja sairauksien hoitoa suunni-tellaan
täsmällisemmin, yhä useammin yksilöllisesti.
 Muutokseen tarvitaan kattava suunnitelma => kaikille mahdollisuus
tiedolla saataviin terveyshyötyihin.
 Työryhmän tehtävänä laatia strateginen suunnitelma
– jolla luodaan edellytykset genomitiedon tehokkaalle hyödyntämiselle Suomen
terveydenhuoltojärjestelmässä
– jolla edistetään genomitutkimusta ja genomitiedon sovellutusten kehittämistä
ihmisten terveyden alalla

3. Suomesta voi tulla genomitiedon
hyödyntämisen mallimaa
3
 Genomitiedon laajamittaiseen, tietoturvalliseen ja yksilöä
kunnioittavaan käyttöön tulee valmistautua
 Suomen vahvuuksien hyödyntäminen:
– Korkeatasoinen terveydenhuolto
– Kattavat terveystietojen rekisterit ja tietovarannot
– Vankka osaaminen geenitutkimuksessa
– Biopankkien korkealaatuiset näytekokoelmat
– Suomi on kiinnostava tutkimus- ja innovaatioympäristö
 Visio:
Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoa tehokkaasti ihmisten
terveyden hyväksi

4. Perinnöllinen sairaus perheessä
• 58-vuotias hyväkuntoinen, liikuntaa
harrastava nainen
• äkillinen kaulaan säteilevä rintakipu
• syynä nousevan aortan repeämä
4
Molekyyligeneett. tutkimus
FNB1, COL3A1 negat
TGFßR1 : negat.
TGFßR2 : negat.
ACTA2 : negat.
MYH11 :c.3635T>C 1% suvuista
20%
K Aittomäki 11.6.2015
4
Kantaja
Perinnöllisyysneuvonta ja
geneettiset tutkimukset

5. Genomitutkimukset lääkehoidon valinnassa
• Klopidogreelia käytetään sydän- että aivoverisuonten tukosten
ehkäisyyn ja aloitetaan Suomessa n. 30 000 potilaalle/vuosi.
• 15-25 %:lla potilaista vaikutus on heikko CYP2C19- entsyymin
variaatioiden vuoksi (hidastavat aktiivisen lääkkeen syntymistä)
• Ennen hoidon aloitusta tulisi tehdä CYP2C19-geenitesti
Potilaat , jotka
halutaan hoitaa
Lääke tehoton
Sivuvaikutuksia
Lääke tehokas
Sivuvaikutuksia
Lääke tehoton
Ei sivuvaikutuksia
Lääke tehokas
Ei sivuvaikutuksia
Sama sairaus
Sama lääke
Tällä lääkkeellä pitäisi
hoitaa vain nämä potilaat
K Aittomäki 11.6.2015

6. Genomistrategian tavoitteet
11.6.2015

7. 7
Mitä tavoitteeseen pääseminen edellyttää?
Työryhmän 20 toimenpide-ehdotusta
 Eettiset periaatteet ja
toimintatavat
 Lainsäädäntö
 Genomitietokanta
 Tietojärjestelmät, yksilön
tietosuoja
 Henkilöstön koulutus ja
osaaminen
 Tutkimustieto käyttöön
terveyden edistämisessä ja
sairaanhoidon arjessa
 Teknologian arviointi ja hallittu
käyttöönotto terveydenhuollossa
 Ajantasainen luotettava tieto ja
sähköiset työvä-lineet ihmisten
käyttöön
 Terveystiedon opetus
 Tutkimuksen ja tuotekehityksen
toimintaedellytykset
 Hyötyjen, mahdollisten haittojen
ja kustannusten seuranta

8. Genomitietojen tuottaminen, säilyttäminen ja
hyödyntäminen
11.6.2015

9. 11.6.2015
Työryhmä:
tarvitaan
kansallinen
genomikeskus
edistämään
työryhmän
hallinnollisia
ehdotuksia ja
toimijoiden
yhteistyötä,
levittämään
hyviä
käytäntöjä,
avaamaan
kansalais-
keskustelua ja
edesauttamaan
kansainvälistä
yhteistyötä.

10. 11.6.2015

11. 11
Työryhmä 1.9.2014 - 30.4.2015
 Sosiaali- ja terveysministeriö
 Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja
valvontavirasto Valvira
 Suomen molekyyli-lääketieteen
instituutti FIMM
 HUS, Helsingin yliopisto
 Genetiikan asiantuntijalääkäreitä
 Biotekniikan neuvottelukunnan
terveydenhuoltojaosto toimii neuvoa
antavana asiantuntijaryhmänä
 Sitra fasilitaattorina
 Syksyn aikana 6 työpajaa sidosryhmille
eri teemoista
 12.1.2015 keskustelutilaisuus
sidosryhmien edustajille
 Asiantuntijoiden osallistaminen
”Innokylän” välityksellä
 Kommentointi Otakantaa.fi -
verkkosivulla 25.3. asti
 Työryhmän esitys valmiiksi 30.4.2015
mennessä
 Aktiivinen viestintä koko valmistelun
ajan

12. 12