Geenit ja yhteiskunta: Parempaa terveyttä genomitiedon avulla
•
1 like•402 views
Recommended
Recommended
More Related Content
Similar to Geenit ja yhteiskunta: Parempaa terveyttä genomitiedon avulla
Similar to Geenit ja yhteiskunta: Parempaa terveyttä genomitiedon avulla (20)
Geenit ja yhteiskunta: Parempaa terveyttä genomitiedon avulla
- 1. Geenit ja yhteiskunta: Parempaa terveyttä genomitiedon avulla Tuula Tiihonen, Hyvinvointia tiedosta –avainalue, Sitra, tuula.tiihonen@sitra.fi 5.6.2015
- 2. © Sitra 2009 McGinnis, et al., Health Affairs; 21(2), 2002
- 3. © Sitra 2009 5.6.2015 3 Muutoksen ajurit terveyden- hoidossa Sosiaalinen media ja verkostot Skannaus Diagnostics, imaging Sekvensointi Sensori- teknologia ja älypuhelin
- 4. © Sitra 2009 5.6.2015 4Lähde: sovelto
- 7. © Sitra 2009 Promeathease for deep diving 5.6.2015 7
- 8. © Sitra 2009 8T-11076 Sitra Genomitieto/syksy2013/eah/mn Mitä kansalaiset ajattelevat geeni- testeistä?
- 9. © Sitra 2009 T-11076 Sitra Genomitieto/syksy2013/eah/mn 9 84 7 25 75 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 kyllä ei Ei osaa sanoa kyllä ei .. % Perinnöllisten riskitekijöiden kartoittamisesta... Kaikki vastaajat (kuluttajat), n=2071 Jos päätyisi tekemään perinnöllisten riskitekijöiden kartoituksen eli geenitestin, tietäisikö, missä voisi sen tehdä? Tietääkö miten geenitesti voidaan tehdä? 9
- 10. © Sitra 2009 10T-11076 Sitra Genomitieto/syksy2013/eah/mn
- 11. © Sitra 2009 My health information Time Volume Prenatal data Child health center Health-care center Occupational Health care Hospitals
- 12. © Sitra 2009 © Sitra 2013 • Etunimi Sukunimi • 5.6.2015 • 12 Suuri genomitiedon varustelu- kilpailu • Valtiot käyvät kilpajuoksua siitä, mikä valtio tulee ottamaan ensimmäisenä käyttöön laajamittaisen genomitiedon käytön terveydenhuollossa sekä luomaan sille puitteet ja standardit (Nesta). • Kilpailussa olennaista erityisesti se, kuka ylittää kriittiseen massan rajan geenitiedon varastoinnissa ja käyttöönotossa. • Tulee mullistamaan terveydenhuollon ja siihen liittyvän liiketoiminnan Lue artikkeli Nestan sivuilta
- 13. © Sitra 2009 Tarkemmat diagnoosit, parempi hoito • Hoidot ja ennaltaehkäisy tulisi suunnitella yksilöllisistä lähtökohdista perustuen muun muassa elintapoihin, geeniperimään ja henkilökohtaiseen lääkevasteeseen. • Tavoitteena on tehostunut hoito ja vähentyneet haittavaikutukset. - Tieto geenimuutoksista tulisi olla lääkärin käytettävissä jo silloin kun päätetään lääkehoidon aloituksesta. - Terveydenhuollon vuotuinen kustannussäästö olisi Suomessa 10 miljoonaa euroa pelkästään sydän- ja verisuonitautien osalta (Suomen molekyylilääketieteen instituutti,FIMM) 5.6.2015 13
- 14. © Sitra 2009 Genomistrategia Kansallinen toimeenpanosuunnitelma miten geenitieto otetaan osaksi terveydenhuollon arkea. • Suomalaisilla tulee olla mahdollisuus hyödyntää perinnöllistä riskitekijätietoa turvallisesti osana oman terveytensä edistämistä. • Suomella on hyvät mahdollisuudet olla yksi maailman johtavista maista genomitiedon soveltamisessa yksilölliseen terveydenhuoltoon. - Ilman kansallista genomistrategiaa ja sen pikaista toimeenpanoa, hukkaamme todennäköisesti etumatkan, joka Suomella vielä tällä hetkellä on. aloituskokous 7.3.2014 työryhmän toimikausi 1.9.2014 – 30.4.2015 strategian lanseeraus 11.6.2015 5.6.2015 14
- 15. © Sitra 2009 Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoa tehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi 5.6.2015 15
- 16. © Sitra 2009 Genomitiedon vastuulliselle käytölle on eettiset periaatteet ja lainsäädäntö • Vahvistetaan eettiset periaatteet genomitiedon käytölle • Tunnistetaan lainsäädännön kehitystarpeet ja valmistellaan tarvittavat säädösmuutokset • Esimerkiksi syrjinnän kieltäminen, geenitestien vakuutusoikeudellinen asema, oikeus saada ja olla saamatta tietoa, tietoturva, yhdenvertaisuus, yksityiselämän suoja, oikeus korkeatasoiseen terveydenhuoltoon, geenitestit työelämässä ja viranomaistoiminnassa 16
- 17. © Sitra 2009 Genomitutkimus on liitetty kiinteästi terveydenhuollon toimintaan • Luodaan kansallinen genomitietokanta • Kaikki suomalainen genomitieto samaan tietokantaan • Selvitetään menettelytavat ja luodaan edellytykset sille, että tutkimustoiminnassa tuotettua tietoa käytetään terveydenhuollossa tehokkaalla ja vaikuttavalla tavalla • Luodaan menettelytapa, jolla arvioidaan mistä tutkimuksessa ilmenneistä satunnaislöydöksistä informoidaan henkilöä • Sovitaan, miten tutkimuksessa ilmenneistä satunnaislöydöksistä informoidaan henkilöä (esim mahdollisuus antaa suostumus KanTa –arkiston kautta) • Suunnitellaan ja toteutetaan rutiininomainen suostumusten kerääminen genomitutkimusta varten julkisen terveydenhuollon käyntien yhteydessä yksilön oikeudet huomioiden 17
- 18. © Sitra 2009 Lääkäreiden näkemyksiä geenitesteistä (12/2013, Taloustutkimus) Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013 56 31 13 24 57 19 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 TOIMIIKO… Yleislääkärinä Erikoislääkärinä Työterveyslääkärinä TYÖSKENTELEEKÖ… Yksityisellä sektorilla Julkisella sektorilla Molemmilla sektoreilla Ei työskentele tällä hetkellä (esim. äitiysloma, opiskelu) % Vastaajien taustatiedot Kaikki vastaajat, n=100 Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013
- 19. © Sitra 2009 T-11076 eah, mn Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013 84 14 2 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Kaikki vastaajat (n=100) % Tuleeko geenitestien käyttö osana lääkärien työtä tulevaisuudessa... yleistymään pysyy ennallaan / ei suurta muutosta EOS merkitys tulee vähenemään n=kaikki vastaajat
- 20. © Sitra 2009 T-11076 eah, mn Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013 58 25 13 4 35 37 18 11 37 37 16 11 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Sairausriskien arvioinnissa Geenitestit sairauksien diagnostiikassa Syövän genetiikassa Farmakogenetiikassa % Millä alueella geenitiedon hyödyntäminen tulee yleistymään eniten tulevaisuudessa Yksityisellä sektorilla (n=24) Julkisella sektorilla (n=57) Molemmilla sektoreilla (n=19) Kaikki vastaajat, n=100 Työskentelee…
- 21. © Sitra 2009 21 110126215 3,80 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Kaikki vastaajat (n=100) % Oma suhtautuminen geenitestien yleistymiseen terveydenhuollossa 5=erittäin myönteinen myönteinen en osaa sanoa/samantekevää kielteinen 1=erittäin kielteinen KA n=kaikki vastaajat Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013
- 22. © Sitra 2009 Terveydenhuollon henkilöstöllä on hyvät valmiudet genomitiedon käyttöön • Ajantasaistetaan genomiikan opetusta terveydenhuollon ammattilaisten perus- ja erikoistumiskoulutuksessa • Lääkäreiden peruskoulutukseen sisällytetään genomiikan opetusta kliinisiin kursseihin • Laaditaan ja toteutetaan työelämässä olevien lääkäreiden ja muiden terveydenhuollon ammattilaisten koulutusohjelma • Laaditaan terveydenhoidon ammattilaisille viestintäohjelma miten genomitiedosta viestitään terveyspalvelujen käyttäjille • Arvioidaan genetiikan eri ammattiryhmien koulutustarve 22
- 23. © Sitra 2009 T-11076 eah, mn Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013 43 23 16 15 1 0 2 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 tiedon ja riittävän osaamisen puute terveydenhuollon ammattilaisten parissa resurssien vähyys ja testien kalleus testien luotettavuus/riittämätön tutkimustieto testeistä mahdolliset eettiset ongelmat haluttomuus geenitestien hyödyntämiseen heikosti toimiva potilastietojärjestelmä muu este % Merkittävin este geenitestien yleistymiselle terveydenhuollossa Kaikki vastaajat, n=100
- 24. © Sitra 2009 Mitä tulevat lääkärit ajattelevat genomitiedosta?
- 25. © Sitra 2009 Suomessa on genomitiedon tehokkaan hyödyntämisen mahdollistavat tietojärjestelmät • Laaditaan genomitiedon kokonaisarkkitehtuuri • Luodaan kansallinen alusta, jossa voidaan yhdistää esim. terveydenhuollon, tutkimuksen ja biopankkien tietoja joustavasti • Laaditaan tarvittavat kansalliset standardit genomitiedon tallentamiseen, siirtämiseen ja hyödyntämiseen • Otetaan käyttöön omien hyvinvointi- ja terveystietojen hallinta-alusta genomitiedon tallentamiseen ja hyödyntämiseen • Luodaan yhteydet tarvittaviin kansainvälisiin tietokantoihin • Laaditaan kansallinen ohjeistus tietoturvaan ja tietosuojaan liittyen 25
- 26. © Sitra 2009 • Varmistetaan, että potilaille tehdään riittävät geenitutkimukset sairauden syyn selvittämiseksi, ja että niiden tuloksia hyödynnetään myös potilaan perheen ja suvun hyväksi • Edistetään geneettisen riskiprofiloinnin käyttöä sairauksien ennaltaehkäisyssä • Luodaan menettely geenitestien systemaattiseen arvioimiseen ja käyttöönottoon (kliininen validiteetti ja hyödyllisyys) • Laaditaan ja päivitetään ohjeistus genomitiedon käytöstä sairauksien ennaltaehkäisyssä ja hoidossa (testien tilaamisen indikaatiot, asiakasohjaus, neuvonta) • Otetaan käyttöön genomitietoa hyödyntävä kliininen päätöksenteon tuki • Arvioidaan genomitiedon hyödyntämisen kustannuksia ja hyötyjä 26 Genomitietoa käytetään laajasti terveydenhuollossa yksilön ja väestön tarpeista lähtien
- 27. © Sitra 2009 T-11076 eah, mn Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013 5050 Onko vastaanotolle tullut potilaita, joilla on valmiita geenitesti- tai riskitietotuloksia Kyllä Ei Kaikki vastaajat, n=100
- 28. © Sitra 2009 T-11076 eah, mn Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013 3 68 29 Onko Suomen terveydenhuollossa olemassa selkeä ohjeistus ja yhtenäiset käytännöt geenitestien osalta Kyllä Ei Ei osaa sanoa Kaikki vastaajat, n=100
- 29. © Sitra 2009 Genomitiedon kustannusvaikuttavuus Suomessa 5.6.2015 29 Kuva: Leif Groop Laskelmat: Aalto-yliopisto,Hema-instituutti
- 30. © Sitra 2009 Ihmiset kykenevät hyödyntämään genomitietoa omassa elämässään • Ohjeistetaan ihmisiä geenistestaukseen liittyvistä palveluista • Luodaan palvelupolku ja ohjeistus ihmisille siitä mistä, miten ja millaisia testejä saa ja millaista testien tulkintaa ja niihin liittyvää neuvontaa on tarjolla • Genomitietoja hyödyntävien työkalujen tuominen ihmisten käyttöön • Ohjeistusta genomitiedon käytöstä yksilön terveyden edistämisessä, päätöksenteon tuki yksilölle • Luodaan yläasteen ja toisen asteen koulutuksessa valmiudet käyttää genomitietoa omassa elämässä 30
- 31. www.fimm.fi Genetic risk prediction based on FINRISK-cohort
- 32. Virtuaaliklinikka • Hoidontarpeen arviointi, päätöksentuki • Integroi tiedon ja jalostaa sitä 32 Tutkimus- ja vertailutiedot • Väestökohortit • Geenitietokannat ja biopankkien näytekokoelmat • Tutkimusarkisto • Hoitosuositukset Sähköiset potilastietorekisterit Kansalaisen käyttöliittymä, esim. nettisivu tai mobiilisovellus Palveluhakemisto & sähköinen ajanvaraus (esim. palveluvaaka.fi) Terveystieto- palvelu ja oirearvio, päätöksentuki Terveystarkastus netissä Mobiilit ja ketterät palvelumuodot sekä –kanavat, etäkonsultaatio Kuvien lähteet: Mukaillen Intel Free Press, flickr.com/photos/neven/, Healthspot.com Kansalaisen terveystili • Terveystiedot • Hyvinvointitiedot • Suorituskyky- ja kuntoilutiedot • Geenitiedot
- 33. © Sitra 2009 Genomiikassa Suomi on kansainvälisesti houkutteleva tutkimus- ja liiketoimintaympäristö • Luodaan kansallinen palvelupiste, joka tarjoaa yrityksille ja tutkimusorganisaatiolle keskitetysti palveluita tutkimus-, sopimus- ja kaupallistamisasioissa • Luodaan julkisen ja yksityisen sektorin yhteistyölle kansallinen toimintamalli, joka mahdollistaa genomitiedon ja siihen liitetyn terveystiedon hyödyntämisen tutkimus- ja tuotekehityshankkeissa • Tarjotaan eri organisaatioiden tietokantoja yhdistävää genomi- ja terveystietoa tutkimus- ja kehitystoiminnan käyttöön • Luodaan rahoitus-, tuotteistamis-, ja kaupallistamisohjelma (mm. genomitutkimuksen pohjalta kehitettävien sovellusten ja tuotteiden aikaansaamiseksi) 33
- 34. © Sitra 2009 5.6.2015 34 Alan muutos on hyvin nopeaa. Välitön liiketoimintapotentiaali saattaa olla vaatimatonta, mutta geenitiedon ymmärrys ja käyttökohteet voivat olla lyhyenkin ajan päästä yllättäviä (Sitran selvitys 2013)
- 35. © Sitra 2009 Ö-……. m 5.6.2015 35
- 36. © Sitra 2009 Perinteiset IT- yritykset Sekvensointi- palvelut Tietojenkäsittelyn työkalut Genomitiedot kokonaisratkaisut LIMS- palvelut Genomi – informaation konsultointi Genomikka-alan laitevalmistajat Kentän moninaiset toimijat Muokattu lähteestä Frost&Sullivan Biopankit?