MedVET module 4 TR

1. MODÜL 4:
ENGELLİLİĞİN FİZİKSEL VE ZİHİNSEL BOYUTU
MedVET support
Training programme
NARHU, Bulgaria

2. I. Giriş
II. Yeni bir aile üyesi olarak engelli yenidoğan
1. Ailenin işleyişi ve düzenlemeler
2. Hastanede yatış sırasında ebeveyn-çocuk
ilişkisinin desteklenmesi.
3. Ebeveynlere verilen kesin yönergeler ve
reçeteler konusu
III. Konjenital bozukluklar ve sağlık durumunun
bozulması veya doğum travması nedeniyle oluşan
bozukluklar
1. Kromozomal Bozukluklar
1.1 Angelman Sendromu
1.2 Down Sendromu
1.3 Fragile X Sendromu
1.4 Klinefelter (XXY)
1.5 XYY Sendromu
1.6 Prader–Willi Sendromu
1.7 Turner Sendromu
1.8 Williams–Beuren Sendromu
2. Multifaktöriyel bozukluklar
2.1 Kongenital kalp hastalıkları (şiddetli)
2.2. Nöral tüp defektleri – Spina Bifida
3. Nöromusküler bozukluklar
3.1 Konjenital Musküler Distrofi
3.2 Spinal musküler atrofi
4. Nörogelişimsel bozukluklar
4.1 Serebral Palsi
4.2 Duyusal bozukluklar - fiziksel ve zihinsel
boyutlar
IV. Kaynakça
İÇİNDEKİLER
2

3. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GIRIŞ
• Bu modül kimi hedefliyor?
• Ne tür bilgiler sağlıyor?
• Ne tür engeller ve engelli koşulları var?
• Öğrenmek için ne kadar zaman düşünmelisiniz?
• Niçin zaman ayırmalısınız?
Bu modülün, bir hastalık ve kötü sağlık imajından dünyada farklı bir varlık biçimine kadar,
engelliliği düşünme biçiminizi tersine çevireceğini umuyoruz.
3

4. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
YENİ BİR AİLE ÜYESİ OLARAK ENGELLİ YENİDOĞAN
• Aşama 1: Haberin ilk “şoku”
• Aşama 2: Keder
• Aşama 3: Karar verme
• Aşama 4: Bebekle ilk buluşma
• Aşama 5: Hastanede yatış sırasında ebeveyn-çocuk
ilişkisinin desteklenmesi
4

5. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
YENİ BİR AİLE ÜYESİ OLARAK ENGELLİ YENİDOĞAN
• Ailenin işleyişi ve düzenlemeler
•Engelli çocuk doğduğunda, her şey özel ve benzersiz bir anlam
ifade eder, ancak sağlıklı bir yenidoğanın normal doğumunda bile,
beklentiler ve gerçeklik arasında her zaman bazı farklar vardır.
• Hastanede yatış sırasında ebeveyn-çocuk ilişkisinin
desteklenmesi
•Yenidoğan için en önemli olan yetişkinlere de dikkat
etmediğimiz sürece yenidoğana en iyi şekilde bakmak mümkün
değildir.
• Ebeveynlere verilen kesin yönergeler ve reçetelerkonusu
Ebeveynlere her zaman mükemmel, sağlıklı ve mutlu bir yaşam için
bir reçete gibi görünen net, kesin ve spesifik bir rehberlik sunulması
her zaman caziptir. Bununla birlikte, her yaşam durumu, her aile, her
bir kişi benzersizdir ve benzersiz özelliklere, niteliklere ve
ihtiyaçlara sahiptir.
5

6. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DOĞUM TRAVMASI
Bu bölümde doğum öncesi dönemde teşhis edilebilen veya
doğumda fark edilebilecek ve sorun olarak kabul
edilebilecek kadar önemli olan konjenital anomaliler
veya konjenital malformasyonlar (doğum travması) ile
ilgili engellilik durumlarını inceleyeceğiz.
Bölümün amacı, ebeveynlere engelli veya engellilikle
ilgili bir durumda bekledikleri / sahip oldukları bebekleri
ile ilgili haberlerini iletecek ve bunu hayallerini ve
ümitlerini koruyacak şekilde yapabilecek profesyonellere
yardımcı olmaktır.
6

7. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ANGELMAN SENDROMU
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı
Ebeveynler, Angelman Sendromlu çocuklarının, yürürken el çırpması ve kollarının kaldırılmasıyla ifade edilen
mutlu, heyecan verici bir kişiliğe sahip olacağını ve çok güleceğini bilmelidir.
7

8. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DOWN SENDROMU
Down Sendromlu (DS) çocukları diğerlerinden ayıran eşsiz bilişsel fenotipe rağmen, DS'nin tek veya tipik
bir klinik durumu yoktur.
Kişisel işlevsellik, istisnai olarak çocuğun kendine özgü güçlü ve zayıf yönlerine ve çevresinden aldığı
desteklere bağlıdır.
8
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

9. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
FRAGILE X SENDROMU
Ebeveynler, Fragile X Sendromlu‘ çocuklarının anlamlı ve öğrenilmiş bilgiler için kelime bilgisi, sözel çalışma
belleği ve uzun süreli bellek gibi çeşitli güçlere sahip olacağını bilmelidir.
9
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

10. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
KLINEFELTER (XXY)
Ebeveynler Klinifelter Sendromlu 'erkek çocuklarının samimi, iyi kalpli ve yardımsever olacağını bilmelidir.
10
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

11. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
XXY SENDROMU
Ebeveynler, XYY sendromunun klinik özelliklerinin hiçbirinin çocuklarının yaşam kalitesini etkilemediğini
bilmelidir.
11
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

12. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
PRADER–WİLLİ SENDROMU
Ebeveynler, Prader-Willisendromlu çocuklarının bireysel olduğunu ve kendi güçlü yönleri ve ihtiyaçları
olacağını hatırlamalıdır.
12
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

13. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TURNER SENDROMU
Ebeveynlere, fizikselfarklılıklara ve diğer sorunlara rağmen, doğru tıbbi bakım, erken müdahale ve sürekli destek
ile Turner sendromlu kız bebeklerinin normal, sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebileceği hatırlatılmalıdır.
13
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

14. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
WİLLİAMS–BEUREN SENDROMU
Ebeveynlere, Williams-Beuren sendromlu(WS) kişilerin oldukça değişken olduğu ve bağımsız olarak yaşamayı ve
rekabetçi çalışma ortamlarında tam zamanlı istihdam edilmeyi başaran WS’lu bireylerinin olduğu
hatırlatılmalıdır.
14
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

15. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI
Ebeveynlere, konjenital kalp hastalığının fonksiyonel sonuçlarının çocuklar ergenlik ve yetişkinliğe ilerledikçe
değişebileceğini ve bu koşulların etkilerinin çoğunun günümüzde geri dönüşümlü olabileceğini hatırlatmalıdır.
15
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

16. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SPİNA BİFİDA
Ebeveynlere, birey, aile ve ebeveynlik özelliklerinin, Spina Bifidalı bir ergenin başarıya ulaşmasını öngören
önemli değişkenler olduğu hatırlatılmalıdır.
16
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

17. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ
Ebeveynlere, nöromüsküler hastalıkları olan kişilerde bilişsel bozukluk derecesinin büyük ölçüde değişken
olduğunun ve sadece bazı hastalarda önemli bilişsel bozukluk gözlendiğinin hatırlatılması iyi olur.
17
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı

18. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı
Ebeveynlere, Spinal Musküler Atrofinin, diğer herhangi bir engellilik durumu gibi, çocuklarının kişiliğini
şekillendireceği, ancak onun kim olacağını belirlemeyeceği hatırlatılmalıdır.
Çocuklarının yapamayacağı birçok küçük ve daha büyük şey olacak, ancak çocuğun hayatında mutlu ve neşeli
olmasını sağlayan, seyahat etme, film izlemek, gülmek, sevgi dolu aile ile zaman geçirme vb. gibi şeyleri bulma
şansı olacak.
18

19. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SEREBRAL PALSİ
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı
Ebeveynler için Serebral Palsi olan çok sayıda çocuğun iyi bir genel sağlığa sahip olduğunu ve motor
fonksiyonlarla sınırlı zorluk yaşadığını bilmeleri yararlı olacaktır.
19

20. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GÖRME BOZUKLUĞU
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı
Ebeveynlere, görme bozukluğu olan kişilere genellikle çok sayıda fonksiyonel sınırlama olduğunu düşündüğümüz
halde, görünüşe göre yapamadıkları tek bir şeyin araba kullanmak olduğu hatırlatılır
araba endüstrisindeki en son yenilikleri(otonom sürüş arabaları) göz önünde bulundurursak, bu son
sınırlamanın aşılması sadece bir zaman meselesidir.
20

21. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DUYMA BOZUKLUĞU
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı
Ebeveynlere, işitme engelli çocuklarının bir şeyleri eksik bir kişi olarak hissetmeyecekleri hatırlatılmalıdır.
Çünkü onun değer sistemi farklı bir temel ortaya çıkaracaktır - duyacağı şeylerin değeri değil, onun yerine
göreceği şeylerin değeri…
21

22. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ÇOKLU DUYUSAL BOZUKLUK
• Genel bilgi
• Fonksiyonel limitasyonlar
• Tanı
Ebeveynler, çoklu duyusal bozukluğu olan çocuklarında daha sonraki sonuçların tanımlanmasında çevrenin
gerekli olduğunu düşünmelidir. Görme- işitme engelli çocuklarına erişilebilir bir dil ve çocuğun çevreyi
araştırması için uyaracağı ve teşvik edilebileceği erişilebilir bir ortam sağlanırsa, işiten ve gören akranlarla
benzer bir oranda öğrenecektir.
Onlara Helen Keller ve 12 kitap yayınlayan bir yazar olmanın gerçek hayat hikayesi hakkında daha fazla bilgi
verin!
22

23. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932 23

24. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
KAYNAKLAR
1. Marston, J. R., & Golledge , R. G. (2003). The Hidden Demand for Participation in Activities and Travel by Persons Who Are Visually
Impaired. Journal of Visual Impairment & Blindness, 475-484.
2. Agopian, A. &. (2012). Spina Bifida Subtypes and Sub-Phenotypes by Maternal Race/Ethnicity in the National Birth Defects Prevention
Study. American journal of medical genetics. Part A, 109-115.
3. Albrecht, G. L. (2006). Encyclopedia of disability. California: SAGE Publications, Inc.
4. Barth , F. G., Giampieri-Deutsch , P., & Klein, H.-D. (2012). Sensory Perception: Mind and Matter. Wien: Springer-Verlag.
5. Beauchamp-Pryor, K. (2012). Visual impairment and disability: A dual approach towards equality and inclusion. От N. Nick Watson, A.
Roulstone, & C. Thomas, The Routledge Handbook of Disability Studies (стр. 178- 192).Abingdon: Routledge.
6. Bertini, E. D. (2011). Congenital muscular dystrophies: a brief review. Seminars in pediatric neurology, 277–288.
7. Cardin, V. D. (18 05 2018 r.). How does the brain change in people who are deaf? Извлечено от https://www.actiononhearingloss.org.uk/:
https://www.actiononhearingloss.org.uk/live-well/our-community/our-blog/how-does-the-brain-change-in-people-who-are-deaf/
8. Department for Education and Skills. (2003). Special Educational Needs Code of Practice. London: DfES.
9. Dilip R. Patel, J. M. (2011). Neurodevelopmental Disabilities: Clinical Care for Children and Young Adults. Heidelberg: Springer
Netherlands.
10. Dolva, A.-S. C. (2004). Functional Performance in Children With Down Syndrome. American Journal of, 621–629.
11. Driscoll, C. S. (2018). Parental Perceptions of Child Vulnerability in Families of Youth With Spina Bifida: the Role of Parental Distress
and Parenting Stress. Journal of pediatric psychology, 43(5), 513-524.
24

25. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
KAYNAKLAR
Elwan, A. (1999). Poverty and Disability:A Survey of the Literature. Washington: World Bank.
Evans, D. G. (2000). Compulsive-like behavior in individuals with Down syndrome: Its relation to mental age level, adaptive and maladaptive behavior. Child
development(71), 288-300.
Farrell, M. (2006). The Effective Teacher’s Guide to Sensory Impairment and Physical Disability. Abingdon: Routledge.
Ghanbari, S. G. (2016). Comparison of Participation in Life Habits in 5–11-Year-Old Blind and Typical Children. Journal of Rehabilitation Sciences & Research, 3(3), 67-
71.
Goral, M. &. (2013). Language Disorders in Multilingual and Multicultural Populations. Annual Review of Applied Linguistics,(33), 128-161.
Granberg, S. (2015). Functioning and disability in adults with hearing loss: the preparatory studies in the ICF Core sets for hearing loss project (Doctoral thesis). Örebro :
Örebro University.
Grieco J, P. M. (2015). Down syndrome: Cognitive and behavioral functioning across the lifespan. American Journal of Medical Genetics Part C, 135-149.
Hajar, R. (2016). Intoxicants in Society. Heart Views.(17(1)), 42-48.
Hegde , M., & Ankala, A. (2012). Muscular Dystrophy. Rijeka: InTech.
Hetherington, R. D. (2006). Functional outcome in young adults with spina bifida and hydrocephalus. Childs Nerv Syst, 22(2), 117-124.
Hodapp R.M., D. E. (2004). Genetic and behavioural aspects: Application to maladaptive behavior and cognition. От J. R. Rondal, Intellectual disabilities: Genetics,
behavior, and inclusion. (стр. 13-48). London: London.
Hofmann, I. (2006). Deafblindness. От G. L. Albrecht., Encyclopedia of disability, 357-360. California: SAGE Publications, Inc.
25

26. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
KAYNAKLAR
Holmbeck, G. N. (2010). Psychosocial and Family Functioning in Spina Bifida. Developmental disabilities research reviews, 16(1), 40–46.
Howlin, P. &.-D. (2010). Cognitive, Linguistic and Adaptive Functioning in Williams Syndrome: Trajectories from Early to Middle Adulthood.
Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 322 - 336.
Howlin, P. &.-D. (2010). Cognitive, Linguistic and Adaptive Functioning in Williams Syndrome: Trajectories from Early to Middle Adulthood.
Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 322 - 336.
Institute of Medicine (US) Committee on Social Security Cardiovascular Disability Criteria. (2010). Cardiovascular Disability: Updating the
Social Security Listings. Washington, DC: The National Academies Press.
Järvinen, A. K. (2013). The social phenotype of Williams syndrome. Current opinion in neurobiology, 23(3), 414–422.
Järvinen-Pasley, A. e. (2010). Affiliative behavior in Williams syndrome: social perception and real-life social behavior. Neuropsychologia, 2110-
2119.
Karpin , I., & Savell , K. (2012). Perfecting pregnancy : law, disability, and the future of reproduction. New York: Cambridge University Press.
Keller, H. (2003 ). The story of my life . New York: Modern Library Edition.
Manna, A. v.-D. (2011; 33(1)). Participation of the elderly after vision loss. Disability and Rehabilitation, 63–72.
McComb, J. G. (1996). Closed spinal neural tube defects. От P. R. G. T. Tindall, he practice of neurosurgery (стр. 2754–2777). Baltimore:
Williams & Wilkins.
26

27. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
KAYNAKLAR
Meyer-Lindenberg, A. M. (2006). Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to
genetic influences on cognition and behaviour. Nature Reviews Neuroscience, 380-393.
Michalko, R. (2002). The Difference That Disability Makes. Philadelphia: Temple University Press.
Michiel J. M. Volman, J. J.-M. (2007). Functional status in 5 to 7-year-old children with Down syndrome
in relation to motor ability and performance mental ability. Disability and Rehabilitation(29:1), 25-31.
National Research Council (US) Committee on Disability. (2004). Hearing Loss: Determining Eligibility
for Social Security Benefits. (V. H. Dobie RA, Ред.) Washington (DC): National Academies Press (US); .
Nick Watson, N., Roulstone, A., & Thomas, C. (2012). The Routledge Handbook of Disability Studies.
Abingdon: Routledge.
Orsini M, C. A. (24 5 2018 r.). Neurology International . Извлечено от Cognitive impairment in
neuromuscular diseases: A systematic review:
https://www.pagepress.org/journals/index.php/ni/article/view/7473
Pandya, S. K. (2008). Facioscapulohumeral Dystrophy. Physical Therapy, 105–113.
Parks, P. (2009). Down syndrome. San Diego: ReferencePoint Press, Inc.
Peny-Dahlstrand, M. (2011). To get things done, the challenge in everyday life for children with spina
bifida. Quality of performance, autonomy and participation. Gothenburg: University of Gothenburg.
Pober, B. R. (2010). Williams–Beuren Syndrome. The New England journal o f medicine, 239-252.
27

28. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
KAYNAKLAR
Retief, M. &. (2018). Models of disability:. HTS Theological Studies, 1-8.
Roizen, N. J., & Patterson, D. (2003). Down’s syndrome. London : Lancet Publishing Group.
Saunders, G. H. (2007). An overview of dual sensory impairment in older adults: perspectives for rehabilitation. Trends in
amplification, 11(4), 243-258.
Thuilleaux D., L. V. (2018). A model to characterize psychopathological features in adults with Prader-Willi syndrome. American
Journal of Medical Genetics, 41-47. doi:doi: 10.1002/ajmg.a.38525. Epub 2017 Nov 17.
Tsai, P.-Y. &.-T. (2002). Functional investigation in children with spina bifida - Measured by the Pediatric Evaluation of Disability
Inventory (PEDI). Child's nervous system: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery, 18, 48-53.
UK, C. C.-o. (23 09 2019 r.). Working withfamilies affectedby a disabilityor health conditionfrom pregnancyto pre-school. Извлечено
от https://contact.org.uk: https://contact.org.uk/media/389235/healthsupportpack.pdf
Union of the Physically Impaired Against Segregation (UPIAS). (1976). Fundamental Principles of Disability. London:: UPIAS.
Volman, M. J.-M. (2007). Functional status in 5 to 7-year-old children with Down syndrome in relation to motor ability and
performance mental ability. Disability and Rehabilitation, 25 – 31.
Wei Y, S. K. (2016 ). Factors Associated With Health-Related Quality of Life in Children With Duchenne Muscular Dystrophy. J Child
Neurology, 879-86.
Welsh, T. E. (2000). Preparation and control of goal-directed limb movements in persons with Down syndrome. От R. C. .J. Weeks,
Perceptual-motor behavior in Down syndrome, 49-70. Champaign: Human Kinetics.
Wright TE, S. R. (2015). Methamphetamines and Pregnancy Outcomes. J Addict Med.(9(2)), 111–117.
28

29. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
https://medvet-project.eu
https://www.facebook.com/Medvetproject
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International
License.
All images included in this ppt have been retrieved from: https://www.flickr.com
The European Commission support for the production of this publication does not constitute an
endorsement of the contents which reflects the views only of the authors, and the Commission cannot be
held responsible for any use which may be made of the information contained therein.
29

30. Person’s name
NARHU