La genetica del gusto influisce sulle scelte alimentari e sulla suscettibilità a malattie croniche, con variabilità nella percezione dei gusti amaro, dolce e umami accompagnata da differenze genetiche. Il gene tas2r38 gioca un ruolo chiave nella sensibilità al gusto amaro, mentre la percezione degli zuccheri e del gusto dolce è influenzata da varianti geniche associate a condizioni metaboliche. L'analisi genetica su popolazioni isolate italiane ha rivelato associazioni significative tra fattori genetici e preferenze alimentari.

1. GENETICA DEL GUSTO

2. … è il principale fattore che guida le nostre scelte alimentari. Il gusto…. Le preferenze alimentari possono contribuire o proteggere dallo sviluppo di un ampio numero di malattie croniche.

3. Quale ruolo ha la variabilità genetica della percezione gustativa? Garcia-Bailo B., Toguri C., Eny K.M., El-Sohemy A. .Taste perception: how sweet it is (to be transcribed by you). Curr Biol. 2009 Aug 11;19(15):R655-6. Fattori ambientali Fattori ambientali, genetica, stile di vita

4. RECETTORI DEL GUSTO Nirupa Chaudhari and Stephen D. Roper The cell biology of taste.Vol. 190 No. 3, August 9, 2010. Pages 285–296.

5. IL GUSTO AMARO Gli studi sulla genetica del gusto hanno inizio nel 1930: A.L. Fox and PTC (Fenil-tio-carbamide) . Due categorie: gli individui “tasters” in grado di percepire il PTC a basse concentrazioni (circa il 70% della popolazione adulta caucasica); e i “ non tasters”, cioè coloro che percepiscono il PTC solo a concentrazioni elevate (il rimanente 30%). I tiouracili (correlano con la sensibilità al PTC) si trovano in molti ortaggi comuni come cavoli, semi di colza, ed è stato identificato come una delle cause di gozzo ( Greer 1950 ).

6. Il numero di geni T2R codificanti per di recettori del gusto amaro differisce enormemente tra le specie Un numero diverso di geni T2R è richiesto per consentire alle diverse specie di identificare diversi composti tossici-velenosi nel loro ambiente Donget al., BMC EvolBiol 2009 Dong D, Jones G, Zhang S. Dynamic evolution of bitter taste receptor genes in vertebrates. BMC Evol Biol. 2009 Jan 15;9:12.

7. Genetica del PTC Studi su famiglie hanno dimostrato che la sensibilità al PTC viene ereditata come tratto mendeliano e che il fenotipo “nontaster” è conferito da un allele recessivo (Snyder, 1931). Il principale gene responsabile del tratto di sensibilità al PTC è il gene TAS2R38 (Kim, 2003). Codifica per un membro della famiglia dei recettori dell'amaro T2R.

8. 3 differenti genotipi spiegano la sensibilità al PTC/PROP PAV/AVI PTC medium-taster AVI/AVI PTC non-taster PAV/PAV PTC super-taster (<1.0 x 10 -4 mol/l) Questo gene spiega fino al 55-80% della variabilità nella sensibilità al PTC. E. Feeney. The impact of bitter perception and genotypic variation of TAS2R38 on food choice. Nutrition Bulletin Volume 36, Issue 1, pages 20–33, March 2011 T2R38 Protein P/A 49 A/V 262 V/I 296

9. Distribuzione dei genotipi PAV e AVI in differenti aree geografiche/ gruppi etnici (Cavalli-Sforza et al., 1994) (Kim et al., 2004)

10. I TASTERS di solito non amano.. ISOFLAVONOIDI ISOTIOCIANATI CATECHINE ANTOCIANINE

11. I TASTERS di solito non amano.. ISOUMOLONI CHININO TANNINI CAFFEINA NARINGINA

12. I TASTERS sono solitamente più sensibili ed evitano : DOLCE PICCANTE GRASSO

13. I NON-TASTERS preferiscono

14. proporre cibi amari con preparazioni che ne smorzino l’amaro TAS2R38 PAV/PAV o PAV/AVI = “ taster” stimolare una dieta variata misure di uso comune per i condimenti TAS2R38 AVI/AVI = “ non-taster” Focalizzare porzioni

15. Nei mammiferi la percezione del dolce è mediata per lo più da un singolo recettore composto da 2 subunità TAS1R2 e TAS1R3 - Mainland Jd et al.Taste perception: how sweet it is (to be transcribed by you). Curr Biol. 2009 Aug 11;19(15):R655-6. - Eny KM et al. Genetic variation in TAS1R2 (Ile191Val) is associated with consumption of sugars in overweight and obese individuals in 2 distinct populations. Am J Clin Nutr. 2010 Dec;92(6):1501-10. Epub 2010 Oct 13. Una variante della regione che regola l'espressione del gene TAS1R3 conferisce una ridotta sensibilità al sucrosio spiega circa il 30-40% della sensibilità al dolce Frequente Africa sub-sahhariana Ile191Val variante in associata al consumo abituale di zuccheri in soggetti sovrappeso ed obesi. I soggetti con genotipo Ile/Ile hanno un consumo di zuccheri superiore. La variazione è associata ad un BMI maggiore . IL GUSTO DOLCE

16. La percezione del gusto dolce e molto complessa: fortemente correlata all'omeostasi energetica e a complessi meccanismi di processamento centrale e periferico del segnale. La preferenza ed il consumo di dolci associate a variazioni in geni implicati nella risposta periferica e centrale al dolce GNAT3 GLUT2 DRD2 Leptina e LEPR Bachmanov A ET AL. Genetics of sweet taste preferences. Flavour Fragr J . 2011 July ; 26(4): 286–294.

17. Il gusto UMAMI Nei mammiferi la percezione del gusto umami è mediata per lo più da un singolo recettore composto da 2 subunità TAS1R1 e TAS1R3 Ligandi : L-glutammato, L-aspartato Identificate varianti geniche in entrambe le subunità in grado di modificare la percezione. Dati contrastanti nelle diverse popolazioni. Shigemura N et al. Genetic and molecular basis of individual differences in human umami taste perception. PLoS One. 2009 Aug 21;4(8):e6717.

18. Il gusto SALATO, l'ASPRO ed il GRASSO I modelli animali dimostrano come ci sia una variabilità percettiva associata a variazioni genetiche Poche informazioni sulla genetica nell'uomo Forte influenza dei fattori ambientali Nirupa Chaudhari and Stephen D. Roper The cell biology of taste.Vol. 190 No. 3, August 9, 2010. Pages 285–296.

19. 2834 partecipanti appartenenti a popolazioni isolate italiane Carlantino (735) Parco genetico FVG (1005) Val Borbera (1094) Val Borbera . . Carlantino FVG Genetic Park . 700 campioni appartenenti a 18 comunità lungo la via della seta LA GENETICA DEL GUSTO...... .

20. Correlare fattori genetici e - sensibilità al gusto amaro - preferenze alimentari - consumi Valutare l'influenza della variabilità genetica su specifiche preferenze alimentari correlandole a tratti complessi (predisposizione a patologie) LO SCOPO

21. Dati nutrizionali (EPIC) Preferenze alimentari Test del gusto (PROP e NaCl) Dati anamnestici I DATI

22. ANALISI GENETICA Analisi di 370mila varianti del dna per ciascun soggetto (Genotyping 370k illumina chip) Per ciascuna popolazione al momento sono stai effettuate 110 analisi GWAS correlando fenotipo~sesso+età+variazione genetica I risultati sono stati considerati complessivamente per mezzo di una metanalisi

23. IL FENOTIPO GUSTO NEGLI ISOLATI GENETICI ITALIANI..... La correlazione fenotipo-genotipo TAS2R38 spiga circa il 70% del fenotipo taster, come da letteratura

24. IL FENOTIPO SUPER-TASTER LUNGO LA VIA DELLA SETA....

25. VARIAZIONI GENETICHE E PREFERENZE ALIMENTARI 4 risultati altamente significativi (p<5x10-8) 20 associazioni interessanti (p<5x10-7) Tè caldo Ravanelli Piselli, formaggio, anguria, fave.. Vodka e vino bianco Melanzane Limone Carciofi Marzapane Asparagi Mozzarella Olive nere Succo d'arancia Broccoli Pancetta Gelato Peperoncino Cicoria Yogurt bianco Fontina Radicchio Gorgonzola Vino rosso Grappa Latte intero

26. Ringraziamenti Terramadre communities who participated to the project Institute for Maternal and Child Health, IRCCS “Burlo Garofolo”, University of Trieste Italy Prof. Paolo Gasparini Pio D’Adamo Nicola Pirastu Carmela Lanzara Emmanouil Athanasakis Sheila Ulivi Giorgia Girotto Partners Dept. of Food Science, Rutgers University, New Bruswick NJ, USA Prof. Beverly J Tepper