2. Evoluţia conceptului despre genă
G. Mendel Noţiunea de factori ereditari
W.Johannsen, Gena – unitate ereditară de bază localizată în
1909 cromozomi, care nu prezintă subdiviziuni
G.W.Beadle,
Ipoteza “O genă – o enzimă”
E.L.Tatum, 1945
Ingram, 1957 Ipoteza “O genă – un lanţ polipeptidic”
Concept Gena – secvenţă din molecula de ADN
contemporan responsabilă de sinteza unor macromolecule
3. Gena – un fragment din molecula de ADN care deţine
informaţia despre sinteza :
- unui lanţ polipeptidic sau
- câtorva lanţuri polipeptidice înrudite sau
- a unei molecule de ARN funcţional (ARNr, ARNt)
4. Numărul şi mărimea genelor la diferite organisme
Mărimea Mărimea Numărul
Specia genomului, medie a aproximativ de
p.n. genelor, kb gene
Escherichia coli 4.2 x 106 1.2 2.350
Saccharomyces
1.3 x 107 1.7 5.200
cerevisiae
Drosophila
1.4 x 108 11.3 8.000
melanogaster
Homo sapiens 3.16 x 109 16.3 40.000
5. - Dimensiunile genomului uman – 3,164 x 109 pb
- 2% din genomul uman codifică pentru proteine
- Numărul genelor - 30000-40000
- Cromozomul 1 conţine cel mai multe gene – 2968
- Cromozomul Y conţine cel mai puţine gene – 231
- Funcţia cunoscută – la 50% dintre genele umane
studiate
- Dimensiunile genelor – în medie 3000 pb
- Gena β-globinei – 1,5 kb
- Gena insulinei – 1,7 kb
- Gena catalazei – 34 kb
- Gena distrofinei - 2,4 Mb
6. Repartizarea genelor umane după lungime
Lungimea, kb În % de la numărul total
până la 10 23,3
10-25 35,6
25-50 20,2
51-100 13,0
101-500 6,7
peste 500 1,2
