Mutasi adalah perubahan spontan pada struktur gen atau kromosom yang dapat mempengaruhi sifat manusia. Terdapat dua jenis mutasi, yaitu mutasi gen yang melibatkan perubahan komposisi kimia gen, dan mutasi kromosom yang melibatkan perubahan bilangan atau struktur kromosom. Faktor-faktor seperti sinar radioaktif dan bahan kimia dapat menyebabkan terjadinya mutasi.

1. MUTATION

2. Mutasi
Jenis Mutasi
• Mutasi adalah perubahan spontan yang berlaku dalam
struktur gen atau kromosom yang boleh mempengaruhi
sifat manusia.
• Mutasi berlaku pada : -
• Organisma yang mengalami mutasi dikenali sebagai mutan.
a) Sel soma – tidak akan
diturunkan kepada
generasi akan datang
b) Sel gamet – akan diturunkan
kepada generasi akan datang
dan mempengaruhi sifatnya.

3. Mutasi Gen
Merujuk kepada perubahan dalam
komposisi kimia dalam gen.

4. Contoh Mutasi GenContoh Mutasi Gen
Perubahan dalam gen yang mengawal warna kulit. Gen
itu menghasilkan pigmen dalam kulit, rambut dan iris.
Perubahan dalam gen yang mengawal warna kulit. Gen
itu menghasilkan pigmen dalam kulit, rambut dan iris.
Gen mutan adalah resesif dan terdapat pada autosom.Gen mutan adalah resesif dan terdapat pada autosom.
Individu yang mengalami masalah albinisme dikenali
sebagai albino.
Individu yang mengalami masalah albinisme dikenali
sebagai albino.
Albino lebih cenderung mendapat kanser kulit.Albino lebih cenderung mendapat kanser kulit.

7. Contoh Mutasi GenContoh Mutasi Gen
Perubahan dalam gen yang menghasilkan hemoglobin.Perubahan dalam gen yang menghasilkan hemoglobin.
Kecekapan pengangkutan oksigen oleh hemoglobin
terjejas.
Kecekapan pengangkutan oksigen oleh hemoglobin
terjejas.

9. Contoh Mutasi GenContoh Mutasi Gen
Kekurangan sejenis protein yang diperlukan semasa
pembekuan darah.
Kekurangan sejenis protein yang diperlukan semasa
pembekuan darah.
Merupakan penyakit terangkai seks kerana gen resesif
ada pada kromosom X.
Merupakan penyakit terangkai seks kerana gen resesif
ada pada kromosom X.

10. Tidak dapat membezakan warna merah dan hijau.
Mutasi gen untuk penglihatan warna yang disebabkan oleh kehadiran gen resesif.
Gen resesif terdapat pada kromosom X. Lelaki lebih cenderung mengalami masalah
tersebut kerana lelaki mempunyai hanya satu kromosom X berbanding dengan
perempuan yang mempunyai dua kromosom X.
Buta warna juga dikenali sebagai penyakit terangkai seks.
Pewarisan buta warna
Xb
: gen resesif buta warna X : penglihatan normal
Ibu bapa
Meiosis
Gamet
Persenyawaan
Anak
XY XXb
X Y X Xb
XX XXb
XY Xb
Y
Bapa normal Ibu pembawa
Contoh Mutasi GenContoh Mutasi Gen
 Penyakit terangkai seks lebih kerap dialami oleh lalaki daripada perempuan.
 Perempuan akan mengalami masalah itu jika dia mempunyai dua Xb
: penyakit gen resesif
Anak perempuan
normal
Anak perempuan
pembawa
Anak lelaki
normal
Anal lelaki
buta warna

11. Mutasi Kromosom
Merujuk kepada perubahan bilangan kromosom, atau
dalam struktur kromosom.
Perubahan bilangan kromosom Perubahan dalam struktur kromosom
semasa pindah silang Organisma berlebihan atau
kekurangan bilangan kromosom
kerana kegagalan pengagihan
semasa meiosis.
Contoh
46 kromosom
24 kromosom 22 kromosom
meiosis
Ibu bapa
Gamet abnormal
Pelenyapan gen Penyongsangan gen
Penggandaan gen Translokasi gen
D
E
F
A
B
C
F
E
D
G
H
I
A
B
C
G
H
I
D
E
F
A
B
C
G
H
I
A
B
C
G
H
I
kromosom
gen
A
B
C
D
E
F
G
H
I
G
H
I
A
B
C
D
E
F
G
H
I
A
B
C
D
E
F
G
H
I
W
X
Y
Z
W
X
Y
Z
G
H
I
Kromosom
bukan
homolog

12. Contoh Mutasi Kromosom
Mempunyai kromosom tambahan pada pasangan
kromosom ke-21.
Individu sindrom Down mempunyai 47 kromosom.
Kariotip individu sindrom Down
Ciri-ciri individu sindrom Down adalah seperti terencat
akal, mata sendeng ke bawah, mulut ternganga, batang
hidung yang pendek, dahi yang lebar, berbadan pendek
dan gempal.

14. Individu sindrom Klinefelter adalah seorang lelaki yang mempunyai
ciri-ciri kewanitaan seperti :-
Contoh Mutasi Kromososm
Disebabkan oleh berlebihan kromosom seks X pada seorang lelaki.
Genotip individu sindrom Klinefelter adalah 44 + XXY
Kariotip individu sindrom Klinefelter
 Buah dada membesar  Bahu sempit  Punggung besar
 Bulu badan sedikit  testis kecil dan tidak subur

16. Perempuan yang mengalami sindrom Turner adalah mandul kerana
organ pembiakannya tidak boleh berfungsi seperti normal.
Contoh Mutasi Kromososm
Disebabkan oleh kehilangan kromosom seks X pada seorang
perempuan.
Genotip individu sindrom Turner adalah 44+ XO
Kariotip individu sindrom Turner

18. Faktor-faktor Yang Menyebabkan
Mutasi
 Mutasi adalah perubahan secara spontan yang diakibatkan oleh kesilapan
yang terjadi semasa pembahagian sel.
 Ia boleh diaruhkan oleh faktor luaran yang dikenali sebagai mutagen.
 Contoh mutagen : -
Sinaran radioaktif
 Seperti sinar alfa, sinar beta dan
sinar gama yang boleh
menembusi nukleus sel dan
mengubah struktur gen atau
kromosom.
Sinar-X dan sinar ultralembayung
 Boleh menembusi dan
memusnahkan sel hidup lalu
menyebabkan kanser.
Bahan kimia
 Seperti asap rokok, benzena,
pestisid, racun serangga dan
formaldehid yang boleh
memusnahkan mutasi atau kanser.

19.  Menyebabkan variasi dalam
organisma dan membenarkan
mereka menyesuaikan diri dengan
persekitaran.
Kelebihan Dan Kelemahan MutasiKelebihan Dan Kelemahan Mutasi
KelebihanKelebihan
 Penyakit yang disebabkan oleh
mutasi tidak dapat dirawati.
KelemahanKelemahan
 Menghasilkan spesis yang baru
dan lebih resistan kepada
penyakit, cuaca dan pencemaran
persekitaran.
 Mutasi menyebabkan kerosakan
fizikal dan mental kepada
organisma.
 Penyakit seperti hemofilia dan
anemia sel sabit boleh membawa
maut.