alur pelayanan genetika

1. Kerangka konsep, tujuan dan sasaran layanan
 Menyepakati dan menetapkan konsep layanan
yang akan dikembangkan sesuai dengan
program unggulan RS
 Misal: BIDIC = Birth Defect Integrated Center
(program unggulan di RSAB Harapan Kita)
 Layanan laboratorium Genetika bertujuan
mendukung program unggulan yang
diunggulkan dan difokuskan oleh RS
 Sasaran layanan: semua pasien RS yang
terindikasi untuk pemeriksaan genetik

2. Genetic diagnosis and its
contribution in birth defects
management

3. Sasaran Strategis BIDIC:
 Tercapainya pelayanan spesialistik dan subspesialistik
di bidang kesehatan reproduksi perempuan, neonatal
dan anak, khususnya untuk anak-anak dengan kelainan
bawaan lahir
 Pelaksanaan pendidikan dan pelatihan untuk deteksi
dini dan tatalaksana kelainan bawaan lahir yang
terdeteksi sejak antenatal maupun postnatal
 Pelaksanaan penelitian untuk kelainan bawaan lahir
pada antenatal maupun postnatal
 Meningkatkan jejaring dan sistem rujukan untuk
kehamilan beresiko tinggi dan bayi, maupun anak
dengan kelainan bawaan lahir

4. BIDIC sebagai “center” birth defects
Alur integrasi dan
keterhubungan

6. Peran laboratorium genetika dalam
Pelayanan
 Pelayanan Diagnostik: pemeriksaan genetika (analisa
kromosom darah tepi, cordocentesis, amniocentesis dan
jaringan/produk konsepsi, pemeriksaan FISH dan microarray)
 Konseling genetika dan Genetika Klinik (dismorfologi)
 Mendukung :
 One Roof Birth Defect Center dengan pelayanan yang komprehensif
dan terintegrasi antar bagian
 Pelayanan fetomaternal: pelayanan fetal diagnostic and
intervention (cordocentesis, amniocentesis, fetal transfusion,
amnioreduction, amnioinfusion)
 Tim Pediatri terpadu dan bedah terpadu
 Tim KKTK: untuk pemantauan jangka panjang yang berfokus pada
kualitas hidup

7. NEXT    
Cytogenetics
and FISH Lab
Molecular Genetics
for Prenatal
Diagnostic and
Dysmorphology
Pediatric
Malignancy and
Cancer
Cytogenetics

8. Strategi Pendidikan dan Penelitian untuk
cakupan nasional
 Berkomitmen untuk memberikan pendidikan dan
penelitian di bidang:
 Diagnosis prenatal pada kehamilan risiko tinggi
 Diagnosis genetik pada penyakit langka
 Publikasi di jurnal dan pertemuan ilmiah
 On going updates dalam pengetahuan dan
kompetensi melalui kolaborasi penelitian, penelitian
bersama

9. Layanan yang ditawarkan
 Cytogenetics Laboratory
 Analisis kromosom komprehensif (kariotipe
konvensional) pada darah tepi, darah talipusat dan
produk konsepsi
 Diagnosis prenatal untuk risiko genetik dan cacat
lahir
 Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) adalah
bagian dari layanan sitogenetik yang menyediakan
kariotipe molekuler cepat yang lebih cepat daripada
kariotipe konvensional.

10. Layanan yang ditawarkan
 Molecular Genetics Laboratory
 Chromosomal Micro Array
 Laboratorium Genetika Klinik berdedikasi untuk
mengembangkan tes baru dan menerapkan kemajuan dalam
metodologi.
Our interdisciplinary group includes laboratory scientists,
clinicians and a genetic counselor, and has a mission to
provide the highest quality of tests for the diagnosis and
care of patients with genetic conditions.

11. Layanan klinik Genetika
 Melayani Pasien BPJS, umum dan eksekutif
 Dikelola oleh Instalasi Rawat jalan dan rawat
inap
 Melayani Konseling Genetik, dismorfologi dan
clinical genetic (kasus konsul dari luar dan
dalam RS)

12. Manajemen laboratorium
 Laboratorium Genetika berada dibawah
Instalasi Laboratorium terpadu RS; sehingga
semua SOP,PPK dan PPT yang ada mengikuti
kebijakan dan tata kelola RS
 Perencanaan dan pengembangan lab diatur
dalam RSB tiap 5 tahunan
 Penanggung jawab Lab Genetika adalah
seorang dokter dengan Pendidikan S3 dalam
bidang Biomedik dengan postdoc 2 tahun

14. Pengadaan dan kebutuhan laboratorium
 Semua pengadaan alat
kesehatan/laboratorium, reagensia dan barang
habis pakai mengikuti aturan pengadaan RS
 Semua proposal perekrutan dan
pengembangan staf laboratorium mengikuti
aturan dan kebijakan bagian SDM di RS
 Semua IKI dan remunerasi mengikuti
kebijakan RS

15. Pengelolaan limbah Laboratorium
 Sampel darah dan amnion masuk ke
kotak biohazard  di collect oleh IK3KL
 di collect oleh pihak ketiga untuk
pemusnahannya
 Untuk sampel jaringan, dikumpulkan ke
laboratorium Patologi Anatomi dengan
alur pemusnahannya sama dengan di
atas

16. Kesimpulan
 Laboratorium genetika berperan sebagai
pendukung dari program2 unggulan RS
 Layanan laboratorium Genetika dalam RS
seyogyanya akan meningkatkan performance
layanan spesialistik dan subspesialistik di RS
 Pengadaan laboratorium genetika sebagai
support system di RS mengikuti tata kelola
dan kebijakan RS
 Layanan laboratorium di RS dapat
meningkatkan pendapatan RS

17. THANK YOU