Uploaded byrenosbag
PPTX, PDF243 views

Ορμονικές Διαγνωστικες Δοκιμασίες 2025 .pptx

Ορμονικές Διαγνωστικες Δοκιμασίες .pptx

Embed presentation

Download to read offline
Ορμονικές διαγνωστικές δοκιμασίες Δυναμικά Τεστ στην Παιδιατρική Ενδοκρινολογία: Διαγνωστική Αξία & Κλινική Εφαρμογή Πηνελόπη Σμυρνάκη Παιδίατρος παιδοενδοκρινολόγος Ηράκλειο Κρήτης
Στόχοι της Παρουσίασης • ✅ Να παρουσιαστούν τα σημαντικότερα δυναμικά τεστ που χρησιμοποιούνται στην παιδιατρική ενδοκρινολογία. • ✅ Να αναλυθούν τα πρωτόκολλα, οι ενδείξεις και τα όρια ερμηνείας κάθε δοκιμασίας. • ✅ Να κατανοηθεί ο ρόλος τους στη διαφορική διάγνωση ενδοκρινολογικών διαταραχών. • ✅ Να παρουσιαστούν κλινικά περιστατικά για εκπαιδευτικούς σκοπούς. • ✅ Να δοθεί ένα πρακτικό εργαλείο για την καθημερινή κλινική πράξη.
Τι είναι οι Δυναμικές δοκιμασίες στην Ενδοκρινολογία ✅ Χορηγούμε μια ουσία (π.χ. φάρμακο, ορμόνη, γλυκόζη) και παρακολουθούμε τις μεταβολές στις ορμόνες στο αίμα ελέγχοντας έτσι τη λειτουργία ενός ενδοκρινικού άξονα δηλαδή αν επαρκεί ή ανεπαρκεί ✅ Διακρίνονται σε δοκιμασίες διέγερσης (provocative tests) και καταστολής (suppression tests). ✅ Χρησιμοποιούνται για την διερεύνηση συμπτωμάτων που μπορεί να σχετίζονται με ενδοκρινολογικές διαταραχές, όπως η παχυσαρκία, ο διαβήτης ή οι διαταραχές επινεφριδίων ,υποφύσεως
Δοκιμασία διέγερσης γοναδοτροφινών LHRH ή GnRH Διερεύνηση της λειτουργίας του άξονα υποθάλαμος–υπόφυση– γονάδες Xορήγηση LHRH (γνωστό και ως GnRH) που διεγείρει την υπόφυση να εκκρίνει LH και FSH. Πρωτόκολλο : • Χορήγηση GnRH (100 μg IV bolus) • Λήψη δειγμάτων LH και FSH στα 0,30 και 60 λεπτά Ερμηνεία • LH > 5–8 IU/L και Λόγος LH/FSH > 0.6 →Συμβατή με ενεργοποίηση του άξονα • LH < 3–5 IU/L και Λόγος LH/FSH < 0.6 →δεν έχει ενεργοποιηθεί ο άξονας υποθαλάμου υποφύσεως γονάδων
Διαφοροδιάγνωση μεταξύ ✅ Κεντρική πρώιμη ήβης (GnRH-εξαρτώμενης) όπου LH και FSH αυξημένες ✅ Περιφερική πρώιμη ήβη , LH και FSH παραμένουν χαμηλές ✅Ιδιοσυστασιακής καθυστέρησης ανάπτυξης και ήβης (CDGP) . Απάντηση της LH αυξημένη → σταδιακή ενεργοποίηση άξονα ✅ Υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμός (HH) ,LH και FSH παραμένουν χαμηλές
Δοκιμασία διέγερσης HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη ) Αξιολόγηση της λειτουργίας των κυττάρων Leydig των ορχέων και της παραγωγής τεστοστερόνης σε προεφηβικά αγόρια Πρωτόκολλο (3 ημέρες) • <1 έτους: 500 IU IM για 3 συνεχόμενες ημέρες • 1–10 ετών: 1000 IU IM για 3 συνεχόμενες ημέρες • 10 ετών: 1500 IU IM για 3 συνεχόμενες ημέρες Μέτρηση τεστοστερόνης: baseline και 24 ώρες μετά την τελευταία δόση (Day 4) Ερμηνεία ✅ Τεστοστερόνη > 2 ng/mL → / φυσιολογική απάντηση ✅ Τεστοστερόνη <μεταξύ 1 -2 ng/mL οριακή απάντηση ✅ Τεστοστερόνη < 1 ng/mL → Παθολογική απόκριση .Ανεπάρκεια όρχεων ή απουσία ορχικού ιστού σε κρυψορχία ✅ T/DHT > 20–30 → 5α-reductase type 2 deficiency
Δοκιμασία Διέγερσης με ACTH (Synacthen Test) Αξιολόγηση της φλοιϊκής λειτουργίας των επινεφριδίων Χορήγηση συνθετικής ACTH (tetracosactrin – Synacthen) διεγείρει τα επινεφρίδια να εκκρίνουν κορτιζόλη Πρωτόκολλο • Πρωινές ώρες (08:00–09:00).Δεν απαιτείται νηστεία. • Διακοπή κορτικοειδών 24 ώρες πριν • Λήψη δειγμάτων: t = 0’: Βασική κορτιζόλη (± ACTH), t = 30’,60 κορτιζόλη • Δόσεις Synacthen (IV bolus): • <1 μήνα: 36 μg/kg ,1–12 μηνών: 125 μg, 1 έτους: 250 μg
Ερμηνεία 🟠Φυσιολογική απάντηση Κορτιζόλη >18 μg/dL στα 30’ ή 60 ΄ 🔵Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια κορτιζόλη < 18μg/dL με υψηλή ACTH (Νόσος Addison ή Συγγενής υπερπλασία επινεφρίδιων ) 🟢 Δευτεροπαθής ανεπάρκεια κορτιζόλη < 18 μg/dL με χαμηλή ACTH (Υποθαλαμική υποφυσιακή αιτία )
Δοκιμασία Διέγερσης με ACTH με χαμηλή δόση (Low dose Synacthen Test) • Πιο ευαίσθητο για τη διάγνωση της Β΄παθους ανεπάρκειας • Χρησιμοποιείται όταν υπάρχει υποψία μερικής επινεφριδιακής ανεπάρκειας αλλά το standard τεστ είναι φυσιολογικό π.χ. μετά από χρόνια χρήση κορτικοστεροειδών, εισπνεόμενων στεροειδών ή σε ύποπτα κλινικά περιστατικά όπως υπογλυκαιμία Χορήγηση μικρής, φυσιολογικής δόσης συνθετικής ACTH για την ανίχνευση ακόμη και ήπιων μειώσεων της κορτιζολικής απάντησης. Προσοχή ❗ Όχι εντός 4 εβδομάδων από χειρουργείο υπόφυσης ❗ Όχι ταυτόχρονα με OGTT ❗ Αναξιόπιστο σε ασθενείς που λαμβάνουν οιστρογόνα (διακοπή 6 εβδομάδες πριν) Πρωτόκολλο • Δόση Synacthen: 1 μg IV bolus .Δεν απαιτείται νηστεία • Δειγματοληψίες:t = 0’: Βασική κορτιζόλη,t = 20, 30’: Κορτιζόλη μετά από διέγερση
Ερμηνεία ✅ Κορτιζόλη > 18 μg/dL (30’): Φυσιολογική απάντηση ✅ Κορτιζόλη < 18 μg/dL : Πιθανή μερική επινεφριδιακή ανεπάρκεια ✅ Ακόμη και φυσιολογικές τιμές κορτιζόλης μπορεί να είναι ανεπαρκείς αν δεν υπάρχει φυσιολογική αύξηση κατά στρες ✅ Τα δυναμικά τεστ (Synacthen, CRH) αξιολογούν τη λειτουργικότητα και την δυνατότητα απάντησης στο στρες
Δοκιμασία Synacthen στην διερεύνηση της Συγγενούς Υπερπλασίας Επινεφριδίων (ΣΥΕ) • Επιβεβαίωση διάγνωσης ή καθορισμός ήπιων / μη- κλασικών μορφών όταν τα βασικά επίπεδα 17- υδροξυπρογεστερόνης (17-OHP) είναι οριακά Πρωτόκολλο • Synacthen 250 μg IV ή IM (ή 125 μg στα βρέφη <1 έτους). • Δείγματα αίματος για 17-OHP, κορτιζόλη, ± δεοξυκορτικοστερόνη (DOC): • 0’ (baseline),30’ και 60’
Ερμηνεία • Επίπεδα 17-OHP (30’ ή 60’) ✅ < 10 ng/mL Αποκλείει ΣΥΕ ✅ 10–15 ng/mL Πιθανή μη κλασική μορφή – χρειάζεται περαιτέρω έλεγχο ✅ > 15 ng/mL Συμβατό με μη-κλασική ΣΥΕ ✅ > 30 ng/mL Συμβατό με κλασική ΣΥΕ, αλλά και με μη κλασσική μορφή ΣΥΕ Απαιτείται επιβεβαίωση με γενετικό έλεγχο!
Δοκιμασίες διέγερσης Αυξητικής ορμόνης (GH Stimulation test) Διερεύνηση της έκκρισης αυξητικής ορμόνης (GH) σε παιδιά με ύποπτη ανεπάρκεια GH Η GH εκκρίνεται παλμικά και δεν μπορεί να αξιολογηθεί αξιόπιστα με μεμονωμένες μετρήσεις. Η φαρμακολογική διέγερση προκαλεί έκκριση GH και επιτρέπει την εκτίμηση της ικανότητας απάντησης. Πρωτόκολλο • Εκτέλεση πρωινές ώρες (νηστεία 8–12 ωρών) • Συνήθη ερεθίσματα: • Κλονιδίνη: 0.15 mg/m² από του στόματος • Αργινίνη: 0.5 g/kg (μέγ. 30 g) ενδοφλέβια σε 30 λεπτά • Ινσουλίνη: 0.1 U/kg IV (μόνο σε νοσοκομείο – gold standard) • Γλυκαγόνη 0,03 mg/kg (μέγιστο 1 mg) IM ή SC • L-Dopa 10 mg/kg από του στόματος (p.o.) Μέγιστη δόση: ~500 mg • Δειγματοληψίες GH: • t = 0’ (baseline), 30’, 60’, 90’, 120’ ή και 150,180 στο glucagon
Ερμηνεία • ✅ GH > 10 ng/mL: Φυσιολογική απάντηση • ✅ GH 7–10 ng/mL: Οριακή – επανάληψη με άλλο ερέθισμα • ✅ GH < 7 ng/mL: Συμβατή με ανεπάρκεια GH • Η δοκιμασία πρέπει να ερμηνεύεται πάντα σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα, λαμβάνοντας υπόψη την ανάπτυξη, την οστική ηλικία και τα επίπεδα IGF-1. • Συνοδός χαμηλή IGF-1 / IGFBP-3 → ενισχύει τη διάγνωση • Απαιτούνται 2 παθολογικές δοκιμασίες για την διάγνωση ανεπάρκειας αυξητικής πλην μερικών εξαιρέσεων (ογκολογικοί ασθενείς ,συγγενής υποφυσιακή ανεπάρκεια )
Δοκιμασία Διέγερσης με Γλυκαγόνη (Glucagon Stimulation Test) • Eκτίμηση της έκκρισης αυξητικής ορμόνης (GH) και σε μικρότερο βαθμό της κορτιζόλης όταν δεν είναι εφικτό να πραγματοποιηθεί δοκιμασία υπογλυκαιμίας με ινσουλίνη (gold standard). • Είναι ασφαλέστερη και καλύτερα ανεκτή σε παιδιά Ενδείξεις • Διερεύνηση ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης (GHD) σε παιδιά & εφήβους • Διάγνωση δευτεροπαθούς επινεφριδικής ανεπάρκειας (σε συνδυασμό με κορτιζόλη) Πρωτόκολλο • Νηστεία: 8–12 ώρες • Χορήγηση γλυκαγόνης 0,03 mg/kg (μέγιστο 1 mg) IM ή SC • Δειγματοληψία αίματος:GH και κορτιζόλη σε 0’, 90’, 120’, 150’, 180’ λεπτά Προφυλάξεις / Παρενέργειες • Ναυτία, έμετος (συχνά) • Σπάνια υπογλυκαιμία ή κεφαλαλγία • Παρακολούθηση ζωτικών σημείων καθ’ όλη τη διάρκεια
Ερμηνεία GH •✅ <7 ng/mL ανεπάρκεια •✅ 7-10 ng/mL φυσιολογική ΚΟΡΤΙΖΟΛΗ •✅ < 18 μg/dl ανεπάρκεια •✅ > 18 μg/dL φυσιολογική •📌Σε παιδιά, κορυφαία έκκριση GH παρατηρείται συνήθως μεταξύ 120–180’.
Καμπύλη γλυκόζης ή δοκιμασία ανοχής γλυκόζης (ORAL Glucose Tolerance Test, OGTT) ✅ Μετράει την ικανότητα του σώματος να χρησιμοποιεί τη γλυκόζη (κύρια πηγή ενέργειας) και την έκκριση ινσουλίνης Διάγνωση ✅ Σακχαρώδους Διαβήτη και διαταραχών μεταβολισμού της γλυκόζης όπως προδιαβήτης και αντίσταση στην ινσουλίνη (IR) και Υπογλυκαιμία ✅ Μεγαλακρίας (GH suppression test)
Πότε κάνουμε καμπύλη γλυκόζης ✅Οριακά αυξημένες τιμές σακχάρου νηστείας (100–125 mg/dL) ✅Παιδιά με παχυσαρκία BMI >95η ΕΘ, αν υπάρχουν άλλοι μεταβολικοί παράγοντες ή κλινικά σημεία όπως μελανίζουσα ακάνθωση (Acanthosis nigricans) ✅Σύνδρομο Πολυκυστικών ωοθηκών ✅Οριακή HbA1c ( τιμές από 5.7–6.4%) ✅Άτομα με χρόνια θεραπεία με κορτιζόνη ,πχ αρθρίτιδα – αυξημένος κίνδυνος υπεργλυκαιμίας ✅Παιδιά με ινοκυστική νόσο ✅Παιδιά που έχουν περάσει παγκρεατίτιδα ✅Σύνδρομο Cushing / ακρομεγαλία
Καμπύλη γλυκόζης (OGTT -Oral Glucose Tolerance Test) Πρωτόκολλο • Νηστεία ≥ 8 ώρες • Αποφυγή έντονης άσκησης το προηγούμενο 24ωρο ,καθιστή και ήρεμη θέση κατά τη διάρκεια της εξέτασης (διάρκεια: 2–3 ώρες) • Χορήγηση: 1.75 g/kg γλυκόζης από του στόματος (μέγιστη 75 g) • Λήψη δειγμάτων: t = 0’:30’, 60’, 90’, 120’: Γλυκόζη, Ινσουλίνη και ενίοτε GH • Τα δείγματα πρέπει να φυγοκεντρούνται μέσα σε 60 λεπτά, σε περίπτωση καθυστέρησης τα σωληνάρια πρέπει να τοποθετούνται σε πάγο. • Ο προσδιορισμός της γλυκόζης γίνεται με ενζυμική μέθοδο στο πλάσμα ή στον ορό • Προσοχή η αιμόλυση επηρεάζει τις τιμές της ινσουλίνης! Επιπλοκές Αδιαθεσία, ναυτία, υπογλυκαιμία (μεταγευματική, αντιδραστική)
Σφάλματα που μπορεί να επηρεάσουν την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων ✅ Λιγότερες από 8 ώρες νηστείας Ψευδώς αυξημένα αποτελέσματα ✅ Αλλαγή στη διατροφή πριν την εξέταση Ψευδώς “φυσιολογική” καμπύλη ✅ Καφές/κάπνισμα πριν την εξέταση Διεγείρουν κατεχολαμίνες → αύξηση σακχάρου ✅ Φυσική άσκηση λίγο πριν Αλλάζει μεταβολισμό της γλυκόζης ✅ Φάρμακα που επηρεάζουν τη γλυκόζη (π.χ. κορτιζόνη) Πλασματική υπεργλυκαιμία ✅ Εμετός κατά τη διάρκεια Άκυρη η δοκιμασία – χρειάζεται επανάληψη ✅ Δόση λιγότερης από 75g γλυκόζης Ψευδώς φυσιολογικά αποτελέσματα
Ερμηνεία καμπύλης γλυκόζης 📌 IR: αυξημένη ινσουλίνη για ίδια γλυκόζη, • Δείκτης HOMA-IR = (Γλυκόζη νηστείας [mg/dL] × Ινσουλίνη νηστείας [μIU/mL]) / 405 • Τιμές >2,5–3,0 θεωρούνται ενδεικτικές αντίστασης στην ινσουλίνη • Δείκτης Matsuda
Ερμηνεία ινσουλίνης στην OGTT ινσουλίνης στην OGTT Χρόνος μέτρησης Φυσιολογική απάντηση Παθολογικά πρότυπα 0 (Νηστείας) ′ 2–10 μIU/mL >15 μIU/mL → υπερινσουλιναιμία νηστείας 30 –60 (κορύφωση) ′ ′ Ταχεία αύξηση, κορύφωση 30 –60 , ′ ′ συνήθως <100 μIU/mL Υπερβολικά υψηλή (>100–150 μIU/mL) → αντίσταση στην ινσουλίνη - Καθυστερημένη κορύφωση (90 ) ′ → δυσλειτουργία β-κυττάρων 120 (2ωρο) ′ Επιστροφή κοντά στα επίπεδα νηστείας (<25–30 μIU/mL) Διατηρούμενη υψηλή (>40–50 μIU/mL) → υπερινσουλιναιμία - Αν συνοδεύεται από γλυκόζη >140 mg/dL → διαταραγμένη ανοχή / προδιαβήτης
Μεταβολή γλυκόζης στην OGTT 🟠 Φυσιολογική: αύξηση και επιστροφή <140 mg/dL στο 2ώρο. 🔵Προδιαβήτης : γλυκόζη 2ώρου 140–199 mg/dL. Απότομη άνοδος μετά τη φόρτιση (υψηλή κορυφή στα 60’– 90’),αργή πτώση 🟢 Διαβήτης: γλυκόζη 2ώρου ≥200 mg/dL. Υψηλό ξεκίνημα – παραμένει υψηλή και πλατιά – καμία επιστροφή στη γραμμή βάσης
Μεταβολή ινσουλίνης στην OGTT 🟠 Φυσιολογική απάντηση → γρήγορη κορύφωση, επιστροφή κοντά στο φυσιολογικό στο 2ώρο. 🔵 Υπερινσουλιναιμία / Αντίσταση → υπερβολικά υψηλή και παρατεταμένη απάντηση. 🟢 Διαβητική απάντηση → χαμηλή / ανεπαρκής έκκριση ινσουλίνης.
Ιδιαιτερότητες στην αξιολόγηση της καμπύλης σακχάρου στην Ινοκυστική Νόσο • Οι ασθενείς με CF παρουσιάζουν ιδιαίτερο πρότυπο καμπύλης: συχνά υπεργλυκαιμία νωρίς (30–60 λεπτά) με πτώση στη 2η ώρα • Η διάγνωση μπορεί να χαθεί αν κοιτάμε μόνο το 2ωρο ! • Η CFRD συχνά ξεκινά με αυτές τις “αιχμές” γλυκόζης, οι οποίες συνδέονται με υποθρεψία, χειρότερη αναπνευστική λειτουργία και συχνότερες λοιμώξεις • Συνιστάται ετήσιος OGTT μετά τα 10 έτη σε όλα τα παιδιά με CF, με καταγραφή όλων των ενδιάμεσων τιμών
Διάγνωση Μεγαλακρίας με OGTT 🔹 Χορήγηση 75 g γλυκόζης από το στόμα 🔹 Αιμοληψία για GH ,σάκχαρο και ινσουλίνη 0 , 60 και 120 ′ ′ ′
Δοκιμασία διέγερσης CRH Αξιολόγηση της λειτουργίας του άξονα υποθάλαμος–υπόφυση– επινεφρίδια (HPA) και διαφορική διάγνωση μεταξύ: • Πρωτοπαθούς και δευτεροπαθούς επινεφριδικής ανεπάρκειας • Υποφυσιακής και υποθαλαμικής δυσλειτουργίας • Cushing disease και έκτοπης παραγωγής ACTH Η χορήγηση ανθρώπινης ή ζωικής CRH προκαλεί φυσιολογικά αύξηση της ACTH και της κορτιζόλης. Η απόκριση διαφέρει ανάλογα με το σημείο της βλάβης. ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ: • Εκτέλεση πρωινές ώρες • Χορήγηση: 1 μg/kg (μέγ. 100 μg) CRH IV bolus • Δειγματοληψίες:t = 0’: ACTH, κορτιζόλη t = 15’, 30’, 45’, 60’: ACTH, κορτιζόλη
ΕΡΜΗΝΕΙΑ • Φυσιολογική απάντηση: ACTH ↑ ≥2x, κορτιζόλη ↑ ≥20% από baseline • Υποφυσιακή βλάβη: Απουσία ή μικρή αύξηση ACTH & κορτιζόλης • Υποθαλαμική βλάβη: Καθυστερημένη αλλά παρούσα αύξηση • Cushing disease: Υπερβολική αύξηση ACTH και κορτιζόλης • Έκτοπη παραγωγή ACTH: Μηδενική ή ελάχιστη απόκριση 📌 Το CRH test είναι κυρίως ερευνητικό και χρησιμοποιείται σε σύνθετες περιπτώσεις ή ως συμπληρωματικό της δυναμικής διερεύνησης.
Δοκιμασία διέγερσης TRH Αξιολόγηση της λειτουργίας του άξονα υποθάλαμος – υπόφυση – θυρεοειδής και της προλακτινοεκκριτικής λειτουργίας. Χρησιμοποιείται κυρίως σε: • Διάκριση δευτεροπαθούς (υποφυσιακής) από τριτοπαθή (υποθαλαμικής) υποθυρεοειδισμού • Εκτίμηση υπερπρολακτιναιμίας Η TRH διεγείρει την έκκριση TSH και προλακτίνης από την υπόφυση. Το μοτίβο της απάντησης βοηθά στον εντοπισμό της ενδοκρινικής διαταραχής. Πρωτόκολλο • Χορήγηση: 200–500 μg TRH IV bolus • Λήψη δειγμάτων:t = 0’: TSH, PRL t = 20’, t = 30’, (προαιρετικά t = 60’)
Ερμηνεία • Φυσιολογική απάντηση: TSH ↑ 2–5 φορές από baseline, PRL ↑ σημαντικά • Δευτεροπαθής υποθυρεοειδισμός (υπόφυση): Απουσία ή ελάχιστη αύξηση TSH • Τριτοπαθής υποθυρεοειδισμός (υποθάλαμος): Καθυστερημένη αλλά παρούσα αύξηση TSH • Προλακτινώματα: Υπερβολική ή παρατεταμένη αύξηση PRL 📌 Η δοκιμασία αυτή έχει πλέον περιορισμένη χρήση λόγω της υψηλής ευαισθησίας των σύγχρονων εργαστηριακών μεθόδων, αλλά διατηρεί διαγνωστική αξία σε επιλεγμένες περιπτώσεις.
Δοκιμασία Καταστολής με Δεξαμεθαζόνη (DST) • Χρησιμοποιείται για την εκτίμηση υπερέκκρισης κορτιζόλης • Βοηθά στη διάγνωση και διαφοροδιάγνωση συνδρόμου Cushing. • Η χορήγηση εξωγενούς γλυκοκορτικοειδούς (δεξαμεθαζόνης) αναστέλλει την έκκριση ACTH → μείωση της κορτιζόλης. Ενδείξεις • Υποψία συνδρόμου Cushing (παχυσαρκία κορμού, επιβράδυνση ανάπτυξης, υπέρταση, ραβδώσεις) • Διαφορική διάγνωση μεταξύ ACTH-εξαρτώμενων και ACTH- ανεξάρτητων μορφών Πρωτόκολλο • Overnight test: 1 mg PO στις 23:00, μέτρηση κορτιζόλης στις 08:00 επόμενης ημέρας • Ή • Δεξαμεθαζόνη 0.5 mg κάθε 6 ώρες για 48 ώρες • Χαμηλή δόση → για διάγνωση συνδρόμου Cushing • Υψηλή δόση → για διαφοροδιάγνωση αιτιών Cushing.
Δοκιμασία Χαμηλής Δόσης (Screening DST) Ερμηνεία • Κορτιζόλη < 1.8 μg/dL (≈ 50 nmol/L) Φυσιολογική καταστολή – αποκλείει Cushing • Κορτιζόλη > 1.8 μg/dL Ανεπαρκής καταστολή – πιθανό Cushing Αρχική δοκιμασία διαλογής – θετικό αποτέλεσμα απαιτεί περαιτέρω έλεγχο (π.χ. ACTH, MRI υπόφυσης, καθετηριασμό κάτω λιθοειδών κόλπων) Η καταστολή <1.8 μg/dL έχει αρνητική προγνωστική αξία > 95%. Συνδυάζεται με κιρκαδικό ρυθμό κορτιζόλης και 24ωρη ελεύθερη κορτιζόλη ούρων για οριστική διάγνωση.
Πίνακας Σύνοψης Δυναμικών Τεστ Δοκιμασία Σκοπός Πρωτόκολλο Cut-off / Ερμηνεία Χρήση GnRH / LHRH Stimulation Αξιολόγηση υποθαλαμο- υποφυσιακού-γοναδικού άξονα 100 μg IV, δείγματα 0’, 20’, 30’ LH > 5–8 IU/L, LH/FSH > 0.66 → ενεργοποίηση άξονα Διάκριση CDGP vs HH, πρώιμη ήβη hCG Stimulation Αξιολόγηση λειτουργίας Leydig, σύνθεση ανδρογόνων 3ήμερο πρωτόκολλο, μέτρηση Τ 24h μετά Τ > 1.4 ng/mL φυσιολογικό, T/DHT > 20 → 5αRD2 Κρυψορχία, μικροφαλλία Synacthen Standard Εκτίμηση επινεφριδικής λειτουργίας 250 μg IV, δείγματα 0’, 30’,60 Κορτιζόλη > 15.6 μg/dL → φυσιολογικό Πρωτοπαθής / δευτεροπαθής ανεπάρκεια Synacthen Low-Dose Ευαίσθητος έλεγχος μερικής ανεπάρκειας 1 μg IV, δείγματα 0’, 30’ Κορτιζόλη > 15.6 μg/dL Μερική επινεφριδική ανεπάρκεια CRH Stimulation Διαφορική διάγνωση υποφυσιακής/υποθαλαμικής βλάβης 1 μg/kg IV, δείγματα 0’, 15’, 30’, 45’ ACTH ↑ ≥2x, κορτιζόλη ↑ ≥20% Διαφορική επινεφριδικής ανεπάρκειας GH Stimulation Διάγνωση GH ανεπάρκειας ΚλονΙδίνη / Αργινίνη / Ινσουλίνη GH > 10 ng/mL → φυσιολογικό Ανάπτυξη, GHD OGTT (GH suppression) Διάγνωση ακρομεγαλίας 1.75 g/kg γλυκόζης, GH έως 120’ GH < 1 ng/mL → φυσιολογική καταστολή Υπερέκκριση GH OGTT (Glucose tolerance) Διάγνωση διαβήτη Ίδιο πρωτόκολλο Γλυκόζη ≥ 200 mg/dL στα 120’ ΣΔ, ανοχή γλυκόζης TRH Stimulation Εκτίμηση TSH / PRL απόκρισης 200–500 μg IV TSH ↑ 2–5x, PRL ↑ Δευτεροπαθής vs τριτοπαθής υποθυρεοειδισμός Combined LHRH + TRH Εκτίμηση πολλαπλών αξόνων LHRH + TRH IV LH/FSH/TSH/PRL απαντήσεις Συνδυαστική αξιολόγηση
Αγόρι 14 ετών με καθυστέρηση ήβης Ιστορικό: • Ύψος <3η ΕΘ, καθυστέρηση ανάπτυξης από 8 ετών • Καμία ανάπτυξη δευτερευόντων χαρακτηριστικών • Οικογενειακό ιστορικό καθυστερημένης ήβης Διερεύνηση: • LH/FSH χαμηλά • Τεστοστερόνη: χαμηλή • GnRH stimulation test: LH > 7 IU/L, LH/FSH > 0.7 • hCG stimulation test: T > 2.5 ng/mL Διάγνωση: ✅ Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης και ήβης (CDGP) 📌 Το πρότυπο απάντησης στο GnRH και hCG υποδηλώνει ενεργοποιημένο άξονα και επαρκή λειτουργία των κυττάρων Leydig.
Αγόρι 15 ετών με καθυστέρηση ήβης και μικροφαλλία Ιστορικό: • Καθυστερημένη ανάπτυξη, απουσία δευτερευόντων χαρακτηριστικών φύλου • Κρυψορχία στη βρεφική ηλικία Διερεύνηση: • LH/FSH: χαμηλά • hCG stimulation test: T < 0.8 ng/mL • T/DHT > 30 Διάγνωση: ✅ 5α-Reductase Type 2 deficiency • 📌 Η αποτυχημένη αύξηση τεστοστερόνης και ο αυξημένος λόγος T/DHT καθιστούν πιθανή τη διάγνωση.
Κορίτσι 6 ετών με ανάπτυξη μαστών και αύξηση ύψους Ιστορικό: • Δεν λαμβάνει φάρμακα • Ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό • Επιτάχυνση αύξησης ύψους το τελευταίο έτος Διερεύνηση: • Βασική LH: 1.8 IU/L • GnRH stimulation test: LH peak: 10 IU/L, LH/FSH > 0.7 • Οιστραδιόλη: αυξημένη για ηλικία Διάγνωση: ✅ Κεντρική (GnRH-εξαρτώμενη) πρώιμη ήβη 📌 Η αυξημένη απάντηση της LH και η αναλογία LH/FSH υποδηλώνουν πρόωρη ενεργοποίηση του άξονα GnRH.
Αγόρι 12 ετών με υπογλυκαιμικά επεισόδια και κόπωση Ιστορικό: • Μακροχρόνια θεραπεία με εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή • Κανονική ανάπτυξη Διερεύνηση: • Πρωινή κορτιζόλη: 4.35 μg/dL χαμηλή, φυσιολογικά όρια 5 – 25 μg/dL • Synacthen standard test: • Κορτιζόλη t=0’: 3.99 μg/dL • t=30’: 10.2 μg/dL) • ACTH: χαμηλή Διάγνωση: ✅ Δευτεροπαθής επινεφριδική ανεπάρκεια λόγω καταστολής άξονα HPA 📌 Η μειωμένη απάντηση στην ACTH με χαμηλή ACTH υποδηλώνει δευτεροπαθή αιτιολογία.
Κορίτσι 13 ετών με ταχεία αύξηση βάρους, υπέρταση και καθυστέρηση ανάπτυξης Ιστορικό: • Κόπωση, πανσεληνοειδές προσωπείο, λεπτό δέρμα • Καμία λήψη εξωγενών κορτικοστεροειδών Διερεύνηση: • Πρωινή κορτιζόλη: 26 μg/dL (↑) • Low-dose dexamethasone suppression test: κορτιζόλη 21 μg/dL (μη καταστολή) • CRH stimulation test: ACTH ↑, κορτιζόλη ↑ σημαντικά • MRI υπόφυσης: μικροαδένωμα Διάγνωση: ✅ Cushing disease (υπερέκκριση ACTH από υπόφυση) 📌 Η αποτυχία καταστολής με δεξαμεθαζόνη και η υπερβολική απόκριση στην CRH είναι χαρακτηριστικά Cushing disease.
Αγόρι 15 ετών με υπερβολική αύξηση ύψους, μακροπρόσωπο και υπερτροφία άκρων Ιστορικό: • Κεφαλαλγίες, υπεριδρωσία, διαταραχές όρασης • Δεν λαμβάνει φαρμακευτική αγωγή Διερεύνηση: • IGF-1: αυξημένο • OGTT (GH suppression): GH παραμένει στα 5.8 ng/mL (χωρίς καταστολή) • MRI: μακροαδένωμα υπόφυσης Διάγνωση: ✅ Ακρομεγαλία (GH-secreting pituitary adenoma) 📌 Η αποτυχία καταστολής GH μετά από OGTT αποτελεί βασικό κριτήριο διάγνωσης ακρομεγαλίας.
Νεογέννητο κορίτσι 12 ημερών με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα και απώλεια βάρους Ιστορικό: • Καλή εγκυμοσύνη, χωρίς επιπλοκές • Έντονη υπερμελάγχρωση • Υποτονία και έμετοι Διερεύνηση: • Πρωινή κορτιζόλη: 2.8 μg/dL (↓) ACTH stimulation test: • t=0’: κορτιζόλη 2.9 μg/dL • t=30’: κορτιζόλη 3.2 μg/dL (μηδενική απάντηση) 17-OH προγεστερόνη: 2800 ng/dL (↑↑) Διάγνωση: ✅ Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (21-υδροξυλάση deficiency) 📌 Πολύ χαμηλή κορτιζόλη χωρίς αύξηση μετά από ACTH και έντονη αύξηση 17-OH προγεστερόνης επιβεβαιώνουν τη διάγνωση.
Αγόρι 9 ετών με σημαντική καθυστέρηση αύξησης (ύψος <3η ΕΘ) Ιστορικό: • Ομαλή περιγεννητική περίοδος • Κανονικό βάρος γέννησης Διερεύνηση: • IGF-1: χαμηλό • GH stimulation test (κλονιδίνη): • Peak GH: 4.1 ng/mL • GH stimulation test (γλυκογόνη : • Peak GH: 5.0 ng/mL • Καθυστέρηση οστικης ηλικίας (~6 ετών) Διάγνωση: ✅ Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD) 📌 Διαγνωστική αξία: Μη επαρκής διέγερση GH (<7 ng/mL) σε δύο διαφορετικά τεστ επιβεβαιώνει την ανεπάρκεια GH.
Αγόρι 17 ετών με απουσία ήβης Ιστορικό: • Καμία ανάπτυξη δευτερευόντων χαρακτηριστικών • Δεν έχει εμφανίσει αύξηση όρχεων • Αναφέρει μειωμένη όσφρηση από παιδική ηλικία Διερεύνηση: • LH: 0.7 IU/L, FSH: 0.6 IU/L • Τεστοστερόνη: 0.4 ng/mL • GnRH stimulation test: Απουσία σημαντικής αύξησης LH/FSH • MRI: φυσιολογική υπόφυση • Οσφρητικοί βολβοί: απουσιάζουν Διάγνωση: ✅ Σύνδρομο Kallmann – συγγενής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός με ανοσμία 📌 Συνδυασμός υπογοναδοτροφικού υπογοναδισμού, απουσίας GnRH απάντησης και ανοσμίας.
Κορίτσι 8 ετών με παχυσαρκία κορμού, πανσεληνοειδές προσωπείο και υπέρταση. Ιστορικό: • Επιβράδυνση αύξησης • Επεισόδια ψυχικής μεταβλητότητας Διερεύνηση: • Πρωινή κορτιζόλη: 32 μg/dL (↑) • ACTH: <5 pg/mL (χαμηλή) • Low-dose dexamethasone: μη καταστολή • High-dose dexamethasone: μη καταστολή • CT επινεφριδίων: μονήρης όζος 2.8 cm Διάγνωση: ✅ ACTH-ανεξάρτητο Cushing από επινεφριδικό αδένωμα • 📌 Υψηλή κορτιζόλη με κατασταλμένη ACTH και απουσία καταστολής → επινεφριδική πηγή.
Κορίτσι 15 ετών με ταχυκαρδία, απώλεια βάρους και βρογχοκήλη. Ιστορικό: • Δεν λαμβάνει θυρεοειδική ορμόνη • Συμπτώματα υπερθυρεοειδισμού για 6 μήνες Διερεύνηση: • TSH: 4.2 μIU/mL (μη κατασταλμένη) • FT4: 3.2 ng/dL (↑), FT3: 9.8 pg/mL (↑) • TRH stimulation test: υπερβολική TSH απάντηση • MRI: μακροαδένωμα υπόφυσης Διάγνωση: ✅ TSH-εκκριτικό αδένωμα υπόφυσης • 📌 Υπερθυρεοειδισμός με μη κατασταλμένη TSH → υπόφυση ως πηγή.
Κορίτσι 5 ετών με ανάπτυξη μαστών Ιστορικό: • Ταχεία αύξηση ύψους και βάρους τους τελευταίους 6 μήνες • Δεν υπάρχουν σημεία ενδοκρανιακής βλάβης • Οικογενειακό ιστορικό αρνητικό για πρώιμη ήβη Φυσική εξέταση: • Tanner stage: M3 P2 • Επιτάχυνση ύψους και αυξημένο ύψος (+2.3 SDS) • Οστική ηλικία: 8.5 ετών (προχωρημένη) Διερεύνηση: • Βασική LH: 0.2 IU/L (χαμηλή) • GnRH stimulation test: LH peak 0.5 IU/L (καμία απάντηση) • Οιστραδιόλη: 110 pg/mL (↑↑) • Υπερηχογράφημα πυέλου: κύστη ωοθήκης 2.8 cm • MRI υπόφυσης: φυσιολογική • Διάγνωση: ✅ Περιφερική (GnRH-ανεξάρτητη) πρώιμη ήβη από λειτουργική κύστη ωοθήκης • 📌 Η διαφοροδιάγνωση περιλαμβάνει όγκους ωοθηκών ή επινεφριδίων, McCune–Albright σύνδρομο και εξωγενή χορήγηση οιστρογόνων. Συνιστάται επανεκτίμηση μετά από 2–3 μήνες καθώς πολλές λειτουργικές κύστεις υποχωρούν αυτόματα.
Αγόρι 6 ετών με αύξηση τριχοφυΐας και διόγκωση πέους Ιστορικό: • Ταχεία ανάπτυξη ύψους και βάρους τους τελευταίους 8 μήνες • Δεν αναφέρει νευρολογικά ή συστηματικά συμπτώματα Φυσική εξέταση: • Tanner stage: G3 P2,Όρχεις: 2 mL (προεφηβικοί) • Οστική ηλικία: 9 ετών (προχωρημένη) Διερεύνηση: • Βασική LH: <0.2 IU/L (χαμηλή) • GnRH stimulation test: LH peak 0.4 IU/L (χωρίς διέγερση) • Τεστοστερόνη: 5.8 ng/mL (↑↑) • DHEA-S και 17 ΟΗ προγεστερόνη φυσιολογική • hCG: αυξημένη • MRI υπόφυσης: φυσιολογική • Υπέρηχος όρχεων: φυσιολογικοί • CT κοιλίας: όγκος στο ήπαρ 3.5 cm • Διάγνωση: ✅ Περιφερική (GnRH-ανεξάρτητη) πρώιμη ήβη λόγω hCG-εκκριτικού ηπατοκυτταρικού όγκου • Αυξημένη hCG → παρανεοπλασματική διέγερση κυττάρων Leydig • Προεφηβικοί όρχεις παρά την αύξηση τεστοστερόνης • 📌 Διαφορική διάγνωση: όγκοι όρχεων, hCG-εκκριτικοί όγκοι (ηπατικοί, γερμινωματώδεις), McCune-Albright, εξωγενή ανδρογόνα.
10 πράγματα που πρέπει να θυμάστε 🧬 Τα δυναμικά τεστ δεν είναι απλώς εργαστηριακά εργαλεία – είναι κλινικά εργαλεία λήψης αποφάσεων και πρέπει πάντα να ερμηνεύονται σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα 💉 Επιλογή δοκιμασίας πάντα με βάση την κλινική υποψία 🕐 Η χρονική στιγμή της δειγματοληψίας είναι κρίσιμη. Ακόμη και 5–10 λεπτά λάθους μπορούν να αλλοιώσουν την ερμηνεία. 🩹 Η προετοιμασία του ασθενούς (νηστεία, διακοπή φαρμάκων, ώρα εκτέλεσης) επηρεάζει σημαντικά τα αποτελέσματα. 🔬 Η βασική τιμή (baseline) είναι συχνά εξίσου σημαντική με την απάντηση στο ερέθισμα. 📈 Δύο ανεξάρτητες δοκιμασίες είναι απαραίτητες για τη διάγνωση ανεπάρκειας GH
🧪 Η αναλογία LH/FSH μετά από GnRH είναι το “κλειδί” για τη διαφοροδιάγνωση καθυστέρησης ήβης. ‍ ⚕️ ‍ ️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️Η απουσία απάντησης δεν σημαίνει πάντα παθολογία. Εξετάστε τεχνικά λάθη, χρόνους, φάρμακα και βιολογικές παραλλαγές. 🧬 Η μοριακή/γενετική επιβεβαίωση είναι απαραίτητη σε διαγνωστικά σύνδρομα (π.χ. 5α-reductase, 17β-HSD3). 💉 Ο συνδυασμός τεστ (π.χ. GnRH + hCG ή Synacthen + CRH) αυξάνει τη διαγνωστική ακρίβεια σε σύνθετα περιστατικά. ✅«Η κατανόηση των δυναμικών τεστ είναι το θεμέλιο για την εξατομικευμένη φροντίδα του παιδιού.»
Ευχαριστώ θερμά για την προσοχή σας! Children’s Games (Παιδικά Παιχνίδια) Pieter Bruegel the Elder (Πίτερ Μπρέγκελ ο Πρεσβύτερος) 1560 Αναγεννησιακή, Φλαμανδική ζωγραφική Kunsthistorisches Museum, Βιέννη Περισσότερα από 200 παιδιά απεικονίζονται να παίζουν ~80 διαφορετικά παιχνίδια της εποχής. Θεωρείται από τα σημαντικότερα έργα που καταγράφουν την παιδική κοινωνικοποίηση και τον πολιτισμό της Αναγέννησης

More Related Content

PDF
Διαγνωστικοί Αλγόριθμοι και Κατευθυντήριες Οδηγίες στην Παιδιατρική - Διαταρα...
byPiecerosB
 
PPT
Dmt1
bypsaltakis
 
PPTX
Υπογλυκαιμία στα παιδιά: Τι μπορεί να υποκρύπτει;
bypsaltakis
 
PPTX
Μέτρηση σακχάρου αίματος
byCostasPanayotidis
 
PDF
Issue no.32
byMedicalWeb.gr
 
PDF
ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΝΟ 33
byMedicalWeb.gr
 
PDF
Τι απασχολεί τον Παιδίατρο στο Ιατρείο του; Συζήτηση με τον Ειδικό (2) - Παιδ...
byPiecerosB
 
PPT
Patient preparation for radioiodine treatment
byJohn Koutsikos
 
Διαγνωστικοί Αλγόριθμοι και Κατευθυντήριες Οδηγίες στην Παιδιατρική - Διαταρα...
byPiecerosB
 
Dmt1
bypsaltakis
 
Υπογλυκαιμία στα παιδιά: Τι μπορεί να υποκρύπτει;
bypsaltakis
 
Μέτρηση σακχάρου αίματος
byCostasPanayotidis
 
Issue no.32
byMedicalWeb.gr
 
ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΝΟ 33
byMedicalWeb.gr
 
Τι απασχολεί τον Παιδίατρο στο Ιατρείο του; Συζήτηση με τον Ειδικό (2) - Παιδ...
byPiecerosB
 
Patient preparation for radioiodine treatment
byJohn Koutsikos
 

Similar to Ορμονικές Διαγνωστικες Δοκιμασίες 2025 .pptx

PPTX
HBA1c vs GV vs TIR for Cardiovascular Disease
bylantonio2
 
PPTX
παγριτιο παιδιατρικο συνεδριο Αναστολή εφηβείας -slides.pptx
byrenosbag
 
PPT
Νεογνικός Ίκτερος
bypsaltakis
 
PDF
Διαγνωστικοί Αλγόριθμοι και Κατευθυντήριες Οδηγίες στην Παιδιατρική - Αντιμετ...
byPiecerosB
 
PPTX
Webinar ΕΔΕ: "Θεραπευτικός Αλγόριθμος ΣΔ-2. Από τη μετφορμίνη έως την ινσουλι...
byMedicalWeb.gr
 
PDF
Διαγνωστικοί Αλγόριθμοι και Κατευθυντήριες Οδηγίες στην Παιδιατρική - Προληπτ...
byPiecerosB
 
PPTX
type2diabetes adults nutrition 2025.pptx
byMariaAspri2
 
PPT
Αθανάσιος Κοφίνης - Διαβήτης Κύησης
byMedicalWeb.gr
 
PPT
Διαβητική κετοξέωση
bydrtsili
 
PPT
ΕΔΕ Webinar (4.6.2014) - Έναρξη ινσουλινοθεραπείας στο ΣΔ2
byMedicalWeb.gr
 
PPTX
Μεταβολικο Συνδρομο Γεώργιος Τσόλας
byΜΑΡΙΟΣ ΑΝΔΡΕΟΥ
 
PPT
Αναστασία Θανοπούλου - Διαγνωστικά Κριτήρια Σακχαρώδη Διαβήτη
byMedicalWeb.gr
 
PDF
Σακχαρώδης Διαβήτης Τεύχος No.37
byMedicalWeb.gr
 
PPTX
Μεταβολικό Σύνδρομο Γεωργιος Τσολας
byΜΑΡΙΟΣ ΑΝΔΡΕΟΥ
 
PPT
Δισκία: Ο ρόλος τους στον θεραπευτικό Αλγόριθμο (παρουσίαση περιστατικού)
byMedicalWeb.gr
 
PPT
Αλέξης Σωτηρόπουλος - Εντατικοποιημένη Ινσουλινοθεραπεία
byMedicalWeb.gr
 
PPT
Vasilopoulos ο ρόλος του αυτοελέγχου στη ρύθμιση του σδ
byMedicalWeb.gr
 
PPTX
Βασικά ενδοκρινικά νοσήματα σε βρέφη, παιδιά κι εφήβους
byTasos Serbis MD, PhD
 
PPT
Vitamin D and diabetes
byKalliopi Kotsa
 
PDF
ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ
bykdiwavvou
 
HBA1c vs GV vs TIR for Cardiovascular Disease
bylantonio2
 
παγριτιο παιδιατρικο συνεδριο Αναστολή εφηβείας -slides.pptx
byrenosbag
 
Νεογνικός Ίκτερος
bypsaltakis
 
Διαγνωστικοί Αλγόριθμοι και Κατευθυντήριες Οδηγίες στην Παιδιατρική - Αντιμετ...
byPiecerosB
 
Webinar ΕΔΕ: "Θεραπευτικός Αλγόριθμος ΣΔ-2. Από τη μετφορμίνη έως την ινσουλι...
byMedicalWeb.gr
 
Διαγνωστικοί Αλγόριθμοι και Κατευθυντήριες Οδηγίες στην Παιδιατρική - Προληπτ...
byPiecerosB
 
type2diabetes adults nutrition 2025.pptx
byMariaAspri2
 
Αθανάσιος Κοφίνης - Διαβήτης Κύησης
byMedicalWeb.gr
 
Διαβητική κετοξέωση
bydrtsili
 
ΕΔΕ Webinar (4.6.2014) - Έναρξη ινσουλινοθεραπείας στο ΣΔ2
byMedicalWeb.gr
 
Μεταβολικο Συνδρομο Γεώργιος Τσόλας
byΜΑΡΙΟΣ ΑΝΔΡΕΟΥ
 
Αναστασία Θανοπούλου - Διαγνωστικά Κριτήρια Σακχαρώδη Διαβήτη
byMedicalWeb.gr
 
Σακχαρώδης Διαβήτης Τεύχος No.37
byMedicalWeb.gr
 
Μεταβολικό Σύνδρομο Γεωργιος Τσολας
byΜΑΡΙΟΣ ΑΝΔΡΕΟΥ
 
Δισκία: Ο ρόλος τους στον θεραπευτικό Αλγόριθμο (παρουσίαση περιστατικού)
byMedicalWeb.gr
 
Αλέξης Σωτηρόπουλος - Εντατικοποιημένη Ινσουλινοθεραπεία
byMedicalWeb.gr
 
Vasilopoulos ο ρόλος του αυτοελέγχου στη ρύθμιση του σδ
byMedicalWeb.gr
 
Βασικά ενδοκρινικά νοσήματα σε βρέφη, παιδιά κι εφήβους
byTasos Serbis MD, PhD
 
Vitamin D and diabetes
byKalliopi Kotsa
 
ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ
bykdiwavvou
 

More from renosbag

PPTX
pagritio paidiatriko synedrio Prophylaxis-191025.pptx
byrenosbag
 
PPTX
Perinatal Cardiology Germanakis 37PPS.pptx
byrenosbag
 
PPTX
pediatric DXA Παγκρήτιο Παιδιατρικό Ιεράπετρα 2025.pptx
byrenosbag
 
PPTX
pagritio paidiatriko synedrio - Το υποτονικό βρέφος.pptx
byrenosbag
 
PPTX
Παγκρήτιο Παιδ Συνέδριο 2025 Εμβόλια.pptx
byrenosbag
 
PPT
pagritio paidiatriko synedrio SPIRMETRISI 2025.ppt
byrenosbag
 
PPTX
37 ΠΑΓΚΡΗΤΙΟ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΤΙΚΑ ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΚΟΠΟΙΗΣΗΣ
byrenosbag
 
PPTX
AI for Pancretan Pediatrics Conference - Tsamardinos.pptx
byrenosbag
 
PPTX
Tzanakaki_19_10_2025_ ΚΡΗΤΗ IMD FINAL.pptx
byrenosbag
 
PPTX
37pagritio-paidiatriko_paiditriki_con2025.pptx
byrenosbag
 
pagritio paidiatriko synedrio Prophylaxis-191025.pptx
byrenosbag
 
Perinatal Cardiology Germanakis 37PPS.pptx
byrenosbag
 
pediatric DXA Παγκρήτιο Παιδιατρικό Ιεράπετρα 2025.pptx
byrenosbag
 
pagritio paidiatriko synedrio - Το υποτονικό βρέφος.pptx
byrenosbag
 
Παγκρήτιο Παιδ Συνέδριο 2025 Εμβόλια.pptx
byrenosbag
 
pagritio paidiatriko synedrio SPIRMETRISI 2025.ppt
byrenosbag
 
37 ΠΑΓΚΡΗΤΙΟ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΤΙΚΑ ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΚΟΠΟΙΗΣΗΣ
byrenosbag
 
AI for Pancretan Pediatrics Conference - Tsamardinos.pptx
byrenosbag
 
Tzanakaki_19_10_2025_ ΚΡΗΤΗ IMD FINAL.pptx
byrenosbag
 
37pagritio-paidiatriko_paiditriki_con2025.pptx
byrenosbag
 

Ορμονικές Διαγνωστικες Δοκιμασίες 2025 .pptx

  • 1.
    Ορμονικές διαγνωστικές δοκιμασίες Δυναμικά Τεστστην Παιδιατρική Ενδοκρινολογία: Διαγνωστική Αξία & Κλινική Εφαρμογή Πηνελόπη Σμυρνάκη Παιδίατρος παιδοενδοκρινολόγος Ηράκλειο Κρήτης
  • 2.
    Στόχοι της Παρουσίασης •✅ Να παρουσιαστούν τα σημαντικότερα δυναμικά τεστ που χρησιμοποιούνται στην παιδιατρική ενδοκρινολογία. • ✅ Να αναλυθούν τα πρωτόκολλα, οι ενδείξεις και τα όρια ερμηνείας κάθε δοκιμασίας. • ✅ Να κατανοηθεί ο ρόλος τους στη διαφορική διάγνωση ενδοκρινολογικών διαταραχών. • ✅ Να παρουσιαστούν κλινικά περιστατικά για εκπαιδευτικούς σκοπούς. • ✅ Να δοθεί ένα πρακτικό εργαλείο για την καθημερινή κλινική πράξη.
  • 3.
    Τι είναι οι Δυναμικές δοκιμασίεςστην Ενδοκρινολογία ✅ Χορηγούμε μια ουσία (π.χ. φάρμακο, ορμόνη, γλυκόζη) και παρακολουθούμε τις μεταβολές στις ορμόνες στο αίμα ελέγχοντας έτσι τη λειτουργία ενός ενδοκρινικού άξονα δηλαδή αν επαρκεί ή ανεπαρκεί ✅ Διακρίνονται σε δοκιμασίες διέγερσης (provocative tests) και καταστολής (suppression tests). ✅ Χρησιμοποιούνται για την διερεύνηση συμπτωμάτων που μπορεί να σχετίζονται με ενδοκρινολογικές διαταραχές, όπως η παχυσαρκία, ο διαβήτης ή οι διαταραχές επινεφριδίων ,υποφύσεως
  • 4.
    Δοκιμασία διέγερσης γοναδοτροφινών LHRH ή GnRH Διερεύνησητης λειτουργίας του άξονα υποθάλαμος–υπόφυση– γονάδες Xορήγηση LHRH (γνωστό και ως GnRH) που διεγείρει την υπόφυση να εκκρίνει LH και FSH. Πρωτόκολλο : • Χορήγηση GnRH (100 μg IV bolus) • Λήψη δειγμάτων LH και FSH στα 0,30 και 60 λεπτά Ερμηνεία • LH > 5–8 IU/L και Λόγος LH/FSH > 0.6 →Συμβατή με ενεργοποίηση του άξονα • LH < 3–5 IU/L και Λόγος LH/FSH < 0.6 →δεν έχει ενεργοποιηθεί ο άξονας υποθαλάμου υποφύσεως γονάδων
  • 5.
    Διαφοροδιάγνωση μεταξύ ✅ Κεντρική πρώιμηήβης (GnRH-εξαρτώμενης) όπου LH και FSH αυξημένες ✅ Περιφερική πρώιμη ήβη , LH και FSH παραμένουν χαμηλές ✅Ιδιοσυστασιακής καθυστέρησης ανάπτυξης και ήβης (CDGP) . Απάντηση της LH αυξημένη → σταδιακή ενεργοποίηση άξονα ✅ Υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμός (HH) ,LH και FSH παραμένουν χαμηλές
  • 6.
    Δοκιμασία διέγερσης HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη ) Αξιολόγηση τηςλειτουργίας των κυττάρων Leydig των ορχέων και της παραγωγής τεστοστερόνης σε προεφηβικά αγόρια Πρωτόκολλο (3 ημέρες) • <1 έτους: 500 IU IM για 3 συνεχόμενες ημέρες • 1–10 ετών: 1000 IU IM για 3 συνεχόμενες ημέρες • 10 ετών: 1500 IU IM για 3 συνεχόμενες ημέρες Μέτρηση τεστοστερόνης: baseline και 24 ώρες μετά την τελευταία δόση (Day 4) Ερμηνεία ✅ Τεστοστερόνη > 2 ng/mL → / φυσιολογική απάντηση ✅ Τεστοστερόνη <μεταξύ 1 -2 ng/mL οριακή απάντηση ✅ Τεστοστερόνη < 1 ng/mL → Παθολογική απόκριση .Ανεπάρκεια όρχεων ή απουσία ορχικού ιστού σε κρυψορχία ✅ T/DHT > 20–30 → 5α-reductase type 2 deficiency
  • 7.
    Δοκιμασία Διέγερσης με ACTH (Synacthen Test) Αξιολόγηση τηςφλοιϊκής λειτουργίας των επινεφριδίων Χορήγηση συνθετικής ACTH (tetracosactrin – Synacthen) διεγείρει τα επινεφρίδια να εκκρίνουν κορτιζόλη Πρωτόκολλο • Πρωινές ώρες (08:00–09:00).Δεν απαιτείται νηστεία. • Διακοπή κορτικοειδών 24 ώρες πριν • Λήψη δειγμάτων: t = 0’: Βασική κορτιζόλη (± ACTH), t = 30’,60 κορτιζόλη • Δόσεις Synacthen (IV bolus): • <1 μήνα: 36 μg/kg ,1–12 μηνών: 125 μg, 1 έτους: 250 μg
  • 8.
    Ερμηνεία 🟠Φυσιολογική απάντηση Κορτιζόλη >18μg/dL στα 30’ ή 60 ΄ 🔵Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια κορτιζόλη < 18μg/dL με υψηλή ACTH (Νόσος Addison ή Συγγενής υπερπλασία επινεφρίδιων ) 🟢 Δευτεροπαθής ανεπάρκεια κορτιζόλη < 18 μg/dL με χαμηλή ACTH (Υποθαλαμική υποφυσιακή αιτία )
  • 9.
    Δοκιμασία Διέγερσης με ACTH με χαμηλήδόση (Low dose Synacthen Test) • Πιο ευαίσθητο για τη διάγνωση της Β΄παθους ανεπάρκειας • Χρησιμοποιείται όταν υπάρχει υποψία μερικής επινεφριδιακής ανεπάρκειας αλλά το standard τεστ είναι φυσιολογικό π.χ. μετά από χρόνια χρήση κορτικοστεροειδών, εισπνεόμενων στεροειδών ή σε ύποπτα κλινικά περιστατικά όπως υπογλυκαιμία Χορήγηση μικρής, φυσιολογικής δόσης συνθετικής ACTH για την ανίχνευση ακόμη και ήπιων μειώσεων της κορτιζολικής απάντησης. Προσοχή ❗ Όχι εντός 4 εβδομάδων από χειρουργείο υπόφυσης ❗ Όχι ταυτόχρονα με OGTT ❗ Αναξιόπιστο σε ασθενείς που λαμβάνουν οιστρογόνα (διακοπή 6 εβδομάδες πριν) Πρωτόκολλο • Δόση Synacthen: 1 μg IV bolus .Δεν απαιτείται νηστεία • Δειγματοληψίες:t = 0’: Βασική κορτιζόλη,t = 20, 30’: Κορτιζόλη μετά από διέγερση
  • 10.
    Ερμηνεία ✅ Κορτιζόλη >18 μg/dL (30’): Φυσιολογική απάντηση ✅ Κορτιζόλη < 18 μg/dL : Πιθανή μερική επινεφριδιακή ανεπάρκεια ✅ Ακόμη και φυσιολογικές τιμές κορτιζόλης μπορεί να είναι ανεπαρκείς αν δεν υπάρχει φυσιολογική αύξηση κατά στρες ✅ Τα δυναμικά τεστ (Synacthen, CRH) αξιολογούν τη λειτουργικότητα και την δυνατότητα απάντησης στο στρες
  • 11.
    Δοκιμασία Synacthen στην διερεύνηση της Συγγενούς Υπερπλασίας Επινεφριδίων(ΣΥΕ) • Επιβεβαίωση διάγνωσης ή καθορισμός ήπιων / μη- κλασικών μορφών όταν τα βασικά επίπεδα 17- υδροξυπρογεστερόνης (17-OHP) είναι οριακά Πρωτόκολλο • Synacthen 250 μg IV ή IM (ή 125 μg στα βρέφη <1 έτους). • Δείγματα αίματος για 17-OHP, κορτιζόλη, ± δεοξυκορτικοστερόνη (DOC): • 0’ (baseline),30’ και 60’
  • 12.
    Ερμηνεία • Επίπεδα 17-OHP(30’ ή 60’) ✅ < 10 ng/mL Αποκλείει ΣΥΕ ✅ 10–15 ng/mL Πιθανή μη κλασική μορφή – χρειάζεται περαιτέρω έλεγχο ✅ > 15 ng/mL Συμβατό με μη-κλασική ΣΥΕ ✅ > 30 ng/mL Συμβατό με κλασική ΣΥΕ, αλλά και με μη κλασσική μορφή ΣΥΕ Απαιτείται επιβεβαίωση με γενετικό έλεγχο!
  • 13.
    Δοκιμασίες διέγερσης Αυξητικής ορμόνης (GH Stimulation test) Διερεύνηση τηςέκκρισης αυξητικής ορμόνης (GH) σε παιδιά με ύποπτη ανεπάρκεια GH Η GH εκκρίνεται παλμικά και δεν μπορεί να αξιολογηθεί αξιόπιστα με μεμονωμένες μετρήσεις. Η φαρμακολογική διέγερση προκαλεί έκκριση GH και επιτρέπει την εκτίμηση της ικανότητας απάντησης. Πρωτόκολλο • Εκτέλεση πρωινές ώρες (νηστεία 8–12 ωρών) • Συνήθη ερεθίσματα: • Κλονιδίνη: 0.15 mg/m² από του στόματος • Αργινίνη: 0.5 g/kg (μέγ. 30 g) ενδοφλέβια σε 30 λεπτά • Ινσουλίνη: 0.1 U/kg IV (μόνο σε νοσοκομείο – gold standard) • Γλυκαγόνη 0,03 mg/kg (μέγιστο 1 mg) IM ή SC • L-Dopa 10 mg/kg από του στόματος (p.o.) Μέγιστη δόση: ~500 mg • Δειγματοληψίες GH: • t = 0’ (baseline), 30’, 60’, 90’, 120’ ή και 150,180 στο glucagon
  • 14.
    Ερμηνεία • ✅ GH> 10 ng/mL: Φυσιολογική απάντηση • ✅ GH 7–10 ng/mL: Οριακή – επανάληψη με άλλο ερέθισμα • ✅ GH < 7 ng/mL: Συμβατή με ανεπάρκεια GH • Η δοκιμασία πρέπει να ερμηνεύεται πάντα σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα, λαμβάνοντας υπόψη την ανάπτυξη, την οστική ηλικία και τα επίπεδα IGF-1. • Συνοδός χαμηλή IGF-1 / IGFBP-3 → ενισχύει τη διάγνωση • Απαιτούνται 2 παθολογικές δοκιμασίες για την διάγνωση ανεπάρκειας αυξητικής πλην μερικών εξαιρέσεων (ογκολογικοί ασθενείς ,συγγενής υποφυσιακή ανεπάρκεια )
  • 15.
    Δοκιμασία Διέγερσης με Γλυκαγόνη (Glucagon Stimulation Test) •Eκτίμηση της έκκρισης αυξητικής ορμόνης (GH) και σε μικρότερο βαθμό της κορτιζόλης όταν δεν είναι εφικτό να πραγματοποιηθεί δοκιμασία υπογλυκαιμίας με ινσουλίνη (gold standard). • Είναι ασφαλέστερη και καλύτερα ανεκτή σε παιδιά Ενδείξεις • Διερεύνηση ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης (GHD) σε παιδιά & εφήβους • Διάγνωση δευτεροπαθούς επινεφριδικής ανεπάρκειας (σε συνδυασμό με κορτιζόλη) Πρωτόκολλο • Νηστεία: 8–12 ώρες • Χορήγηση γλυκαγόνης 0,03 mg/kg (μέγιστο 1 mg) IM ή SC • Δειγματοληψία αίματος:GH και κορτιζόλη σε 0’, 90’, 120’, 150’, 180’ λεπτά Προφυλάξεις / Παρενέργειες • Ναυτία, έμετος (συχνά) • Σπάνια υπογλυκαιμία ή κεφαλαλγία • Παρακολούθηση ζωτικών σημείων καθ’ όλη τη διάρκεια
  • 16.
    Ερμηνεία GH •✅ <7 ng/mLανεπάρκεια •✅ 7-10 ng/mL φυσιολογική ΚΟΡΤΙΖΟΛΗ •✅ < 18 μg/dl ανεπάρκεια •✅ > 18 μg/dL φυσιολογική •📌Σε παιδιά, κορυφαία έκκριση GH παρατηρείται συνήθως μεταξύ 120–180’.
  • 17.
    Καμπύλη γλυκόζης ή δοκιμασία ανοχής γλυκόζης(ORAL Glucose Tolerance Test, OGTT) ✅ Μετράει την ικανότητα του σώματος να χρησιμοποιεί τη γλυκόζη (κύρια πηγή ενέργειας) και την έκκριση ινσουλίνης Διάγνωση ✅ Σακχαρώδους Διαβήτη και διαταραχών μεταβολισμού της γλυκόζης όπως προδιαβήτης και αντίσταση στην ινσουλίνη (IR) και Υπογλυκαιμία ✅ Μεγαλακρίας (GH suppression test)
  • 18.
    Πότε κάνουμε καμπύλη γλυκόζης ✅Οριακά αυξημένεςτιμές σακχάρου νηστείας (100–125 mg/dL) ✅Παιδιά με παχυσαρκία BMI >95η ΕΘ, αν υπάρχουν άλλοι μεταβολικοί παράγοντες ή κλινικά σημεία όπως μελανίζουσα ακάνθωση (Acanthosis nigricans) ✅Σύνδρομο Πολυκυστικών ωοθηκών ✅Οριακή HbA1c ( τιμές από 5.7–6.4%) ✅Άτομα με χρόνια θεραπεία με κορτιζόνη ,πχ αρθρίτιδα – αυξημένος κίνδυνος υπεργλυκαιμίας ✅Παιδιά με ινοκυστική νόσο ✅Παιδιά που έχουν περάσει παγκρεατίτιδα ✅Σύνδρομο Cushing / ακρομεγαλία
  • 19.
    Καμπύλη γλυκόζης (OGTT -Oral Glucose ToleranceTest) Πρωτόκολλο • Νηστεία ≥ 8 ώρες • Αποφυγή έντονης άσκησης το προηγούμενο 24ωρο ,καθιστή και ήρεμη θέση κατά τη διάρκεια της εξέτασης (διάρκεια: 2–3 ώρες) • Χορήγηση: 1.75 g/kg γλυκόζης από του στόματος (μέγιστη 75 g) • Λήψη δειγμάτων: t = 0’:30’, 60’, 90’, 120’: Γλυκόζη, Ινσουλίνη και ενίοτε GH • Τα δείγματα πρέπει να φυγοκεντρούνται μέσα σε 60 λεπτά, σε περίπτωση καθυστέρησης τα σωληνάρια πρέπει να τοποθετούνται σε πάγο. • Ο προσδιορισμός της γλυκόζης γίνεται με ενζυμική μέθοδο στο πλάσμα ή στον ορό • Προσοχή η αιμόλυση επηρεάζει τις τιμές της ινσουλίνης! Επιπλοκές Αδιαθεσία, ναυτία, υπογλυκαιμία (μεταγευματική, αντιδραστική)
  • 20.
    Σφάλματα που μπορείνα επηρεάσουν την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων ✅ Λιγότερες από 8 ώρες νηστείας Ψευδώς αυξημένα αποτελέσματα ✅ Αλλαγή στη διατροφή πριν την εξέταση Ψευδώς “φυσιολογική” καμπύλη ✅ Καφές/κάπνισμα πριν την εξέταση Διεγείρουν κατεχολαμίνες → αύξηση σακχάρου ✅ Φυσική άσκηση λίγο πριν Αλλάζει μεταβολισμό της γλυκόζης ✅ Φάρμακα που επηρεάζουν τη γλυκόζη (π.χ. κορτιζόνη) Πλασματική υπεργλυκαιμία ✅ Εμετός κατά τη διάρκεια Άκυρη η δοκιμασία – χρειάζεται επανάληψη ✅ Δόση λιγότερης από 75g γλυκόζης Ψευδώς φυσιολογικά αποτελέσματα
  • 21.
    Ερμηνεία καμπύλης γλυκόζης 📌IR: αυξημένη ινσουλίνη για ίδια γλυκόζη, • Δείκτης HOMA-IR = (Γλυκόζη νηστείας [mg/dL] × Ινσουλίνη νηστείας [μIU/mL]) / 405 • Τιμές >2,5–3,0 θεωρούνται ενδεικτικές αντίστασης στην ινσουλίνη • Δείκτης Matsuda
  • 22.
    Ερμηνεία ινσουλίνης στηνOGTT ινσουλίνης στην OGTT Χρόνος μέτρησης Φυσιολογική απάντηση Παθολογικά πρότυπα 0 (Νηστείας) ′ 2–10 μIU/mL >15 μIU/mL → υπερινσουλιναιμία νηστείας 30 –60 (κορύφωση) ′ ′ Ταχεία αύξηση, κορύφωση 30 –60 , ′ ′ συνήθως <100 μIU/mL Υπερβολικά υψηλή (>100–150 μIU/mL) → αντίσταση στην ινσουλίνη - Καθυστερημένη κορύφωση (90 ) ′ → δυσλειτουργία β-κυττάρων 120 (2ωρο) ′ Επιστροφή κοντά στα επίπεδα νηστείας (<25–30 μIU/mL) Διατηρούμενη υψηλή (>40–50 μIU/mL) → υπερινσουλιναιμία - Αν συνοδεύεται από γλυκόζη >140 mg/dL → διαταραγμένη ανοχή / προδιαβήτης
  • 23.
    Μεταβολή γλυκόζης στην OGTT 🟠Φυσιολογική: αύξηση και επιστροφή <140 mg/dL στο 2ώρο. 🔵Προδιαβήτης : γλυκόζη 2ώρου 140–199 mg/dL. Απότομη άνοδος μετά τη φόρτιση (υψηλή κορυφή στα 60’– 90’),αργή πτώση 🟢 Διαβήτης: γλυκόζη 2ώρου ≥200 mg/dL. Υψηλό ξεκίνημα – παραμένει υψηλή και πλατιά – καμία επιστροφή στη γραμμή βάσης
  • 24.
    Μεταβολή ινσουλίνης στην OGTT 🟠Φυσιολογική απάντηση → γρήγορη κορύφωση, επιστροφή κοντά στο φυσιολογικό στο 2ώρο. 🔵 Υπερινσουλιναιμία / Αντίσταση → υπερβολικά υψηλή και παρατεταμένη απάντηση. 🟢 Διαβητική απάντηση → χαμηλή / ανεπαρκής έκκριση ινσουλίνης.
  • 25.
    Ιδιαιτερότητες στην αξιολόγηση της καμπύλης σακχάρουστην Ινοκυστική Νόσο • Οι ασθενείς με CF παρουσιάζουν ιδιαίτερο πρότυπο καμπύλης: συχνά υπεργλυκαιμία νωρίς (30–60 λεπτά) με πτώση στη 2η ώρα • Η διάγνωση μπορεί να χαθεί αν κοιτάμε μόνο το 2ωρο ! • Η CFRD συχνά ξεκινά με αυτές τις “αιχμές” γλυκόζης, οι οποίες συνδέονται με υποθρεψία, χειρότερη αναπνευστική λειτουργία και συχνότερες λοιμώξεις • Συνιστάται ετήσιος OGTT μετά τα 10 έτη σε όλα τα παιδιά με CF, με καταγραφή όλων των ενδιάμεσων τιμών
  • 26.
    Διάγνωση Μεγαλακρίας μεOGTT 🔹 Χορήγηση 75 g γλυκόζης από το στόμα 🔹 Αιμοληψία για GH ,σάκχαρο και ινσουλίνη 0 , 60 και 120 ′ ′ ′
  • 27.
    Δοκιμασία διέγερσης CRH Αξιολόγηση της λειτουργίαςτου άξονα υποθάλαμος–υπόφυση– επινεφρίδια (HPA) και διαφορική διάγνωση μεταξύ: • Πρωτοπαθούς και δευτεροπαθούς επινεφριδικής ανεπάρκειας • Υποφυσιακής και υποθαλαμικής δυσλειτουργίας • Cushing disease και έκτοπης παραγωγής ACTH Η χορήγηση ανθρώπινης ή ζωικής CRH προκαλεί φυσιολογικά αύξηση της ACTH και της κορτιζόλης. Η απόκριση διαφέρει ανάλογα με το σημείο της βλάβης. ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ: • Εκτέλεση πρωινές ώρες • Χορήγηση: 1 μg/kg (μέγ. 100 μg) CRH IV bolus • Δειγματοληψίες:t = 0’: ACTH, κορτιζόλη t = 15’, 30’, 45’, 60’: ACTH, κορτιζόλη
  • 28.
    ΕΡΜΗΝΕΙΑ • Φυσιολογική απάντηση:ACTH ↑ ≥2x, κορτιζόλη ↑ ≥20% από baseline • Υποφυσιακή βλάβη: Απουσία ή μικρή αύξηση ACTH & κορτιζόλης • Υποθαλαμική βλάβη: Καθυστερημένη αλλά παρούσα αύξηση • Cushing disease: Υπερβολική αύξηση ACTH και κορτιζόλης • Έκτοπη παραγωγή ACTH: Μηδενική ή ελάχιστη απόκριση 📌 Το CRH test είναι κυρίως ερευνητικό και χρησιμοποιείται σε σύνθετες περιπτώσεις ή ως συμπληρωματικό της δυναμικής διερεύνησης.
  • 29.
    Δοκιμασία διέγερσης TRH Αξιολόγηση της λειτουργίαςτου άξονα υποθάλαμος – υπόφυση – θυρεοειδής και της προλακτινοεκκριτικής λειτουργίας. Χρησιμοποιείται κυρίως σε: • Διάκριση δευτεροπαθούς (υποφυσιακής) από τριτοπαθή (υποθαλαμικής) υποθυρεοειδισμού • Εκτίμηση υπερπρολακτιναιμίας Η TRH διεγείρει την έκκριση TSH και προλακτίνης από την υπόφυση. Το μοτίβο της απάντησης βοηθά στον εντοπισμό της ενδοκρινικής διαταραχής. Πρωτόκολλο • Χορήγηση: 200–500 μg TRH IV bolus • Λήψη δειγμάτων:t = 0’: TSH, PRL t = 20’, t = 30’, (προαιρετικά t = 60’)
  • 30.
    Ερμηνεία • Φυσιολογική απάντηση:TSH ↑ 2–5 φορές από baseline, PRL ↑ σημαντικά • Δευτεροπαθής υποθυρεοειδισμός (υπόφυση): Απουσία ή ελάχιστη αύξηση TSH • Τριτοπαθής υποθυρεοειδισμός (υποθάλαμος): Καθυστερημένη αλλά παρούσα αύξηση TSH • Προλακτινώματα: Υπερβολική ή παρατεταμένη αύξηση PRL 📌 Η δοκιμασία αυτή έχει πλέον περιορισμένη χρήση λόγω της υψηλής ευαισθησίας των σύγχρονων εργαστηριακών μεθόδων, αλλά διατηρεί διαγνωστική αξία σε επιλεγμένες περιπτώσεις.
  • 31.
    Δοκιμασία Καταστολής με Δεξαμεθαζόνη (DST) • Χρησιμοποιείταιγια την εκτίμηση υπερέκκρισης κορτιζόλης • Βοηθά στη διάγνωση και διαφοροδιάγνωση συνδρόμου Cushing. • Η χορήγηση εξωγενούς γλυκοκορτικοειδούς (δεξαμεθαζόνης) αναστέλλει την έκκριση ACTH → μείωση της κορτιζόλης. Ενδείξεις • Υποψία συνδρόμου Cushing (παχυσαρκία κορμού, επιβράδυνση ανάπτυξης, υπέρταση, ραβδώσεις) • Διαφορική διάγνωση μεταξύ ACTH-εξαρτώμενων και ACTH- ανεξάρτητων μορφών Πρωτόκολλο • Overnight test: 1 mg PO στις 23:00, μέτρηση κορτιζόλης στις 08:00 επόμενης ημέρας • Ή • Δεξαμεθαζόνη 0.5 mg κάθε 6 ώρες για 48 ώρες • Χαμηλή δόση → για διάγνωση συνδρόμου Cushing • Υψηλή δόση → για διαφοροδιάγνωση αιτιών Cushing.
  • 32.
    Δοκιμασία Χαμηλής Δόσης (Screening DST) Ερμηνεία • Κορτιζόλη <1.8 μg/dL (≈ 50 nmol/L) Φυσιολογική καταστολή – αποκλείει Cushing • Κορτιζόλη > 1.8 μg/dL Ανεπαρκής καταστολή – πιθανό Cushing Αρχική δοκιμασία διαλογής – θετικό αποτέλεσμα απαιτεί περαιτέρω έλεγχο (π.χ. ACTH, MRI υπόφυσης, καθετηριασμό κάτω λιθοειδών κόλπων) Η καταστολή <1.8 μg/dL έχει αρνητική προγνωστική αξία > 95%. Συνδυάζεται με κιρκαδικό ρυθμό κορτιζόλης και 24ωρη ελεύθερη κορτιζόλη ούρων για οριστική διάγνωση.
  • 33.
    Πίνακας Σύνοψης ΔυναμικώνΤεστ Δοκιμασία Σκοπός Πρωτόκολλο Cut-off / Ερμηνεία Χρήση GnRH / LHRH Stimulation Αξιολόγηση υποθαλαμο- υποφυσιακού-γοναδικού άξονα 100 μg IV, δείγματα 0’, 20’, 30’ LH > 5–8 IU/L, LH/FSH > 0.66 → ενεργοποίηση άξονα Διάκριση CDGP vs HH, πρώιμη ήβη hCG Stimulation Αξιολόγηση λειτουργίας Leydig, σύνθεση ανδρογόνων 3ήμερο πρωτόκολλο, μέτρηση Τ 24h μετά Τ > 1.4 ng/mL φυσιολογικό, T/DHT > 20 → 5αRD2 Κρυψορχία, μικροφαλλία Synacthen Standard Εκτίμηση επινεφριδικής λειτουργίας 250 μg IV, δείγματα 0’, 30’,60 Κορτιζόλη > 15.6 μg/dL → φυσιολογικό Πρωτοπαθής / δευτεροπαθής ανεπάρκεια Synacthen Low-Dose Ευαίσθητος έλεγχος μερικής ανεπάρκειας 1 μg IV, δείγματα 0’, 30’ Κορτιζόλη > 15.6 μg/dL Μερική επινεφριδική ανεπάρκεια CRH Stimulation Διαφορική διάγνωση υποφυσιακής/υποθαλαμικής βλάβης 1 μg/kg IV, δείγματα 0’, 15’, 30’, 45’ ACTH ↑ ≥2x, κορτιζόλη ↑ ≥20% Διαφορική επινεφριδικής ανεπάρκειας GH Stimulation Διάγνωση GH ανεπάρκειας ΚλονΙδίνη / Αργινίνη / Ινσουλίνη GH > 10 ng/mL → φυσιολογικό Ανάπτυξη, GHD OGTT (GH suppression) Διάγνωση ακρομεγαλίας 1.75 g/kg γλυκόζης, GH έως 120’ GH < 1 ng/mL → φυσιολογική καταστολή Υπερέκκριση GH OGTT (Glucose tolerance) Διάγνωση διαβήτη Ίδιο πρωτόκολλο Γλυκόζη ≥ 200 mg/dL στα 120’ ΣΔ, ανοχή γλυκόζης TRH Stimulation Εκτίμηση TSH / PRL απόκρισης 200–500 μg IV TSH ↑ 2–5x, PRL ↑ Δευτεροπαθής vs τριτοπαθής υποθυρεοειδισμός Combined LHRH + TRH Εκτίμηση πολλαπλών αξόνων LHRH + TRH IV LH/FSH/TSH/PRL απαντήσεις Συνδυαστική αξιολόγηση
  • 34.
    Αγόρι 14 ετών με καθυστέρηση ήβης Ιστορικό: •Ύψος <3η ΕΘ, καθυστέρηση ανάπτυξης από 8 ετών • Καμία ανάπτυξη δευτερευόντων χαρακτηριστικών • Οικογενειακό ιστορικό καθυστερημένης ήβης Διερεύνηση: • LH/FSH χαμηλά • Τεστοστερόνη: χαμηλή • GnRH stimulation test: LH > 7 IU/L, LH/FSH > 0.7 • hCG stimulation test: T > 2.5 ng/mL Διάγνωση: ✅ Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης και ήβης (CDGP) 📌 Το πρότυπο απάντησης στο GnRH και hCG υποδηλώνει ενεργοποιημένο άξονα και επαρκή λειτουργία των κυττάρων Leydig.
  • 35.
    Αγόρι 15 ετών με καθυστέρηση ήβηςκαι μικροφαλλία Ιστορικό: • Καθυστερημένη ανάπτυξη, απουσία δευτερευόντων χαρακτηριστικών φύλου • Κρυψορχία στη βρεφική ηλικία Διερεύνηση: • LH/FSH: χαμηλά • hCG stimulation test: T < 0.8 ng/mL • T/DHT > 30 Διάγνωση: ✅ 5α-Reductase Type 2 deficiency • 📌 Η αποτυχημένη αύξηση τεστοστερόνης και ο αυξημένος λόγος T/DHT καθιστούν πιθανή τη διάγνωση.
  • 36.
    Κορίτσι 6 ετών μεανάπτυξη μαστών και αύξηση ύψους Ιστορικό: • Δεν λαμβάνει φάρμακα • Ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό • Επιτάχυνση αύξησης ύψους το τελευταίο έτος Διερεύνηση: • Βασική LH: 1.8 IU/L • GnRH stimulation test: LH peak: 10 IU/L, LH/FSH > 0.7 • Οιστραδιόλη: αυξημένη για ηλικία Διάγνωση: ✅ Κεντρική (GnRH-εξαρτώμενη) πρώιμη ήβη 📌 Η αυξημένη απάντηση της LH και η αναλογία LH/FSH υποδηλώνουν πρόωρη ενεργοποίηση του άξονα GnRH.
  • 37.
    Αγόρι 12 ετών με υπογλυκαιμικά επεισόδιακαι κόπωση Ιστορικό: • Μακροχρόνια θεραπεία με εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή • Κανονική ανάπτυξη Διερεύνηση: • Πρωινή κορτιζόλη: 4.35 μg/dL χαμηλή, φυσιολογικά όρια 5 – 25 μg/dL • Synacthen standard test: • Κορτιζόλη t=0’: 3.99 μg/dL • t=30’: 10.2 μg/dL) • ACTH: χαμηλή Διάγνωση: ✅ Δευτεροπαθής επινεφριδική ανεπάρκεια λόγω καταστολής άξονα HPA 📌 Η μειωμένη απάντηση στην ACTH με χαμηλή ACTH υποδηλώνει δευτεροπαθή αιτιολογία.
  • 38.
    Κορίτσι 13 ετώνμε ταχεία αύξηση βάρους, υπέρταση και καθυστέρηση ανάπτυξης Ιστορικό: • Κόπωση, πανσεληνοειδές προσωπείο, λεπτό δέρμα • Καμία λήψη εξωγενών κορτικοστεροειδών Διερεύνηση: • Πρωινή κορτιζόλη: 26 μg/dL (↑) • Low-dose dexamethasone suppression test: κορτιζόλη 21 μg/dL (μη καταστολή) • CRH stimulation test: ACTH ↑, κορτιζόλη ↑ σημαντικά • MRI υπόφυσης: μικροαδένωμα Διάγνωση: ✅ Cushing disease (υπερέκκριση ACTH από υπόφυση) 📌 Η αποτυχία καταστολής με δεξαμεθαζόνη και η υπερβολική απόκριση στην CRH είναι χαρακτηριστικά Cushing disease.
  • 39.
    Αγόρι 15 ετών μευπερβολική αύξηση ύψους, μακροπρόσωπο και υπερτροφία άκρων Ιστορικό: • Κεφαλαλγίες, υπεριδρωσία, διαταραχές όρασης • Δεν λαμβάνει φαρμακευτική αγωγή Διερεύνηση: • IGF-1: αυξημένο • OGTT (GH suppression): GH παραμένει στα 5.8 ng/mL (χωρίς καταστολή) • MRI: μακροαδένωμα υπόφυσης Διάγνωση: ✅ Ακρομεγαλία (GH-secreting pituitary adenoma) 📌 Η αποτυχία καταστολής GH μετά από OGTT αποτελεί βασικό κριτήριο διάγνωσης ακρομεγαλίας.
  • 40.
    Νεογέννητο κορίτσι 12 ημερών με αμφίβολαέξω γεννητικά όργανα και απώλεια βάρους Ιστορικό: • Καλή εγκυμοσύνη, χωρίς επιπλοκές • Έντονη υπερμελάγχρωση • Υποτονία και έμετοι Διερεύνηση: • Πρωινή κορτιζόλη: 2.8 μg/dL (↓) ACTH stimulation test: • t=0’: κορτιζόλη 2.9 μg/dL • t=30’: κορτιζόλη 3.2 μg/dL (μηδενική απάντηση) 17-OH προγεστερόνη: 2800 ng/dL (↑↑) Διάγνωση: ✅ Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (21-υδροξυλάση deficiency) 📌 Πολύ χαμηλή κορτιζόλη χωρίς αύξηση μετά από ACTH και έντονη αύξηση 17-OH προγεστερόνης επιβεβαιώνουν τη διάγνωση.
  • 41.
    Αγόρι 9 ετώνμε σημαντική καθυστέρηση αύξησης (ύψος <3η ΕΘ) Ιστορικό: • Ομαλή περιγεννητική περίοδος • Κανονικό βάρος γέννησης Διερεύνηση: • IGF-1: χαμηλό • GH stimulation test (κλονιδίνη): • Peak GH: 4.1 ng/mL • GH stimulation test (γλυκογόνη : • Peak GH: 5.0 ng/mL • Καθυστέρηση οστικης ηλικίας (~6 ετών) Διάγνωση: ✅ Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD) 📌 Διαγνωστική αξία: Μη επαρκής διέγερση GH (<7 ng/mL) σε δύο διαφορετικά τεστ επιβεβαιώνει την ανεπάρκεια GH.
  • 42.
    Αγόρι 17 ετών μεαπουσία ήβης Ιστορικό: • Καμία ανάπτυξη δευτερευόντων χαρακτηριστικών • Δεν έχει εμφανίσει αύξηση όρχεων • Αναφέρει μειωμένη όσφρηση από παιδική ηλικία Διερεύνηση: • LH: 0.7 IU/L, FSH: 0.6 IU/L • Τεστοστερόνη: 0.4 ng/mL • GnRH stimulation test: Απουσία σημαντικής αύξησης LH/FSH • MRI: φυσιολογική υπόφυση • Οσφρητικοί βολβοί: απουσιάζουν Διάγνωση: ✅ Σύνδρομο Kallmann – συγγενής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός με ανοσμία 📌 Συνδυασμός υπογοναδοτροφικού υπογοναδισμού, απουσίας GnRH απάντησης και ανοσμίας.
  • 43.
    Κορίτσι 8 ετώνμε παχυσαρκία κορμού, πανσεληνοειδές προσωπείο και υπέρταση. Ιστορικό: • Επιβράδυνση αύξησης • Επεισόδια ψυχικής μεταβλητότητας Διερεύνηση: • Πρωινή κορτιζόλη: 32 μg/dL (↑) • ACTH: <5 pg/mL (χαμηλή) • Low-dose dexamethasone: μη καταστολή • High-dose dexamethasone: μη καταστολή • CT επινεφριδίων: μονήρης όζος 2.8 cm Διάγνωση: ✅ ACTH-ανεξάρτητο Cushing από επινεφριδικό αδένωμα • 📌 Υψηλή κορτιζόλη με κατασταλμένη ACTH και απουσία καταστολής → επινεφριδική πηγή.
  • 44.
    Κορίτσι 15 ετών μεταχυκαρδία, απώλεια βάρους και βρογχοκήλη. Ιστορικό: • Δεν λαμβάνει θυρεοειδική ορμόνη • Συμπτώματα υπερθυρεοειδισμού για 6 μήνες Διερεύνηση: • TSH: 4.2 μIU/mL (μη κατασταλμένη) • FT4: 3.2 ng/dL (↑), FT3: 9.8 pg/mL (↑) • TRH stimulation test: υπερβολική TSH απάντηση • MRI: μακροαδένωμα υπόφυσης Διάγνωση: ✅ TSH-εκκριτικό αδένωμα υπόφυσης • 📌 Υπερθυρεοειδισμός με μη κατασταλμένη TSH → υπόφυση ως πηγή.
  • 45.
    Κορίτσι 5 ετών μεανάπτυξη μαστών Ιστορικό: • Ταχεία αύξηση ύψους και βάρους τους τελευταίους 6 μήνες • Δεν υπάρχουν σημεία ενδοκρανιακής βλάβης • Οικογενειακό ιστορικό αρνητικό για πρώιμη ήβη Φυσική εξέταση: • Tanner stage: M3 P2 • Επιτάχυνση ύψους και αυξημένο ύψος (+2.3 SDS) • Οστική ηλικία: 8.5 ετών (προχωρημένη) Διερεύνηση: • Βασική LH: 0.2 IU/L (χαμηλή) • GnRH stimulation test: LH peak 0.5 IU/L (καμία απάντηση) • Οιστραδιόλη: 110 pg/mL (↑↑) • Υπερηχογράφημα πυέλου: κύστη ωοθήκης 2.8 cm • MRI υπόφυσης: φυσιολογική • Διάγνωση: ✅ Περιφερική (GnRH-ανεξάρτητη) πρώιμη ήβη από λειτουργική κύστη ωοθήκης • 📌 Η διαφοροδιάγνωση περιλαμβάνει όγκους ωοθηκών ή επινεφριδίων, McCune–Albright σύνδρομο και εξωγενή χορήγηση οιστρογόνων. Συνιστάται επανεκτίμηση μετά από 2–3 μήνες καθώς πολλές λειτουργικές κύστεις υποχωρούν αυτόματα.
  • 46.
    Αγόρι 6 ετών μεαύξηση τριχοφυΐας και διόγκωση πέους Ιστορικό: • Ταχεία ανάπτυξη ύψους και βάρους τους τελευταίους 8 μήνες • Δεν αναφέρει νευρολογικά ή συστηματικά συμπτώματα Φυσική εξέταση: • Tanner stage: G3 P2,Όρχεις: 2 mL (προεφηβικοί) • Οστική ηλικία: 9 ετών (προχωρημένη) Διερεύνηση: • Βασική LH: <0.2 IU/L (χαμηλή) • GnRH stimulation test: LH peak 0.4 IU/L (χωρίς διέγερση) • Τεστοστερόνη: 5.8 ng/mL (↑↑) • DHEA-S και 17 ΟΗ προγεστερόνη φυσιολογική • hCG: αυξημένη • MRI υπόφυσης: φυσιολογική • Υπέρηχος όρχεων: φυσιολογικοί • CT κοιλίας: όγκος στο ήπαρ 3.5 cm • Διάγνωση: ✅ Περιφερική (GnRH-ανεξάρτητη) πρώιμη ήβη λόγω hCG-εκκριτικού ηπατοκυτταρικού όγκου • Αυξημένη hCG → παρανεοπλασματική διέγερση κυττάρων Leydig • Προεφηβικοί όρχεις παρά την αύξηση τεστοστερόνης • 📌 Διαφορική διάγνωση: όγκοι όρχεων, hCG-εκκριτικοί όγκοι (ηπατικοί, γερμινωματώδεις), McCune-Albright, εξωγενή ανδρογόνα.
  • 47.
    10 πράγματα που πρέπεινα θυμάστε 🧬 Τα δυναμικά τεστ δεν είναι απλώς εργαστηριακά εργαλεία – είναι κλινικά εργαλεία λήψης αποφάσεων και πρέπει πάντα να ερμηνεύονται σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα 💉 Επιλογή δοκιμασίας πάντα με βάση την κλινική υποψία 🕐 Η χρονική στιγμή της δειγματοληψίας είναι κρίσιμη. Ακόμη και 5–10 λεπτά λάθους μπορούν να αλλοιώσουν την ερμηνεία. 🩹 Η προετοιμασία του ασθενούς (νηστεία, διακοπή φαρμάκων, ώρα εκτέλεσης) επηρεάζει σημαντικά τα αποτελέσματα. 🔬 Η βασική τιμή (baseline) είναι συχνά εξίσου σημαντική με την απάντηση στο ερέθισμα. 📈 Δύο ανεξάρτητες δοκιμασίες είναι απαραίτητες για τη διάγνωση ανεπάρκειας GH
  • 48.
    🧪 Η αναλογίαLH/FSH μετά από GnRH είναι το “κλειδί” για τη διαφοροδιάγνωση καθυστέρησης ήβης. ‍ ⚕️ ‍ ️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️ ‍ ⚕️Η απουσία απάντησης δεν σημαίνει πάντα παθολογία. Εξετάστε τεχνικά λάθη, χρόνους, φάρμακα και βιολογικές παραλλαγές. 🧬 Η μοριακή/γενετική επιβεβαίωση είναι απαραίτητη σε διαγνωστικά σύνδρομα (π.χ. 5α-reductase, 17β-HSD3). 💉 Ο συνδυασμός τεστ (π.χ. GnRH + hCG ή Synacthen + CRH) αυξάνει τη διαγνωστική ακρίβεια σε σύνθετα περιστατικά. ✅«Η κατανόηση των δυναμικών τεστ είναι το θεμέλιο για την εξατομικευμένη φροντίδα του παιδιού.»
  • 49.
    Ευχαριστώ θερμά γιατην προσοχή σας! Children’s Games (Παιδικά Παιχνίδια) Pieter Bruegel the Elder (Πίτερ Μπρέγκελ ο Πρεσβύτερος) 1560 Αναγεννησιακή, Φλαμανδική ζωγραφική Kunsthistorisches Museum, Βιέννη Περισσότερα από 200 παιδιά απεικονίζονται να παίζουν ~80 διαφορετικά παιχνίδια της εποχής. Θεωρείται από τα σημαντικότερα έργα που καταγράφουν την παιδική κοινωνικοποίηση και τον πολιτισμό της Αναγέννησης