Fenilcetonúria. Diagnòstic bioquímic.

una malaltia diagnosticable bioquímicament Fenilcetonúria Montse Lanau

Fenilcetonúria proteïna Hipotiroïdisme congènit hormona Fibrosi quística proteïna Malalties diagnosticables en nounats

Alteració genètica que afecta el catabolisme de la fenilalanina 1 fenilcetonúric / 10.000 nounats És heretable per autosomia recessiva Fenilcetonúria (PKU)

[object Object],absència d'un enzim monoxigenasa de la fenilalanina o hidroxilasa de la fenilalanina ,[object Object],a lt nivell de fenilalanina i fenilpiruvat en sang i orina ,[object Object],el cervell dels nounats no pot desenvolupar-se bé retràs mental greu, irreversible greu problema sanitari Fenilcetonúria (PKU)

Aliments amb fenilalanina que cal evitar

Però què en fem dels aminoàcids que digerim? Cal una via catabòlica d'aminoàcids? ,[object Object]

hi ha un excés absència d'ingesta de carbohidrats diabètics no controlats

Tots els aa perden el grup amino Els cetoàcids s'oxiden en el cicle Krebs La desaminació dels aa convergeix cap a un sol producte: L-glutamat Quin avantatge suposa pel nostre organisme? RUTA CATABÒLICA DELS AMINOÀCIDS

Un enzim alostèric específic , la deshidrogenasa del glutamat , eliminarà el grup amino en la matriu dels mitocondris de les cèl.lules hepàtiques Modulador positiu de l'enzim: l'ADP Modulador negatiu de l'enzim: el GTP Quan s'oxidaran els cetoàcids en el cicle de Krebs? RUTA CATABÒLICA DELS AMINOÀCIDS

Ruta catabòlica de la Fenilalanina Rutes d'oxidació dels 20 aa

L'Acetil Co A i el Fumarat entraran a Krebs “ Ruta catabòlica d'una persona normal”

Fenilalanina i fenilpiruvat s'acumulen Nivells alts en sang i orina Ruta catabòlica d'un fenilcetonúric L-

Programa de detecció precoç neonatal http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/dir2265/doc27570.html#Bloc6 Lehninger. Principios de Bioquímica www.fenilcetonuria.es Medline plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/phenylketonuria.html BIBLIOGRAFIA DE CONSULTA

Necessitem un compost: neutre, no tòxic que pugui transportar l'amoníac que pugui passar al torrent circulatori Per què? per no malmetre el nostre organisme Com eliminem l'amoníac? L'amoníac és molt tòxic

Àcid úric Ió amonia urea Com eliminem l'amoníac?

Glutamina + H 2 O glutamat + NH 4 + S'elimina per brànquies Dipòsits àcid úric sòlid Fertilitzant per les plantes, síntesi AAs Com eliminem l'amoníac?

La transaminació del grup amino dels AAs: cetoglutarat L-glutamat Com s'elimina el grup amino del L-glutamat ? Teixits L-glutamat + NAD + + H 2 O cetoglutarat + NH 4 + + NADH + H + ATP + NH 4 + + L- glutamat ADP + Pi + H + + glutamina Fetge Glutamina * + H 2 O L-Glutamat + NH 4 + ( * teixits ) Alanina* + cetoglutarat L-Glutamat + Piruvat (* múscul ) L-glutamat + NAD + + H 2 O cetoglutarat + NH 4 + + NADH + H + NH 4 + urea ,[object Object],Com eliminem l'amoníac?

Fenilcetonúria. Diagnòstic bioquímic.

Recommended

Recommended

More Related Content

Viewers also liked

Viewers also liked (13)

Similar to Fenilcetonúria. Diagnòstic bioquímic.

Similar to Fenilcetonúria. Diagnòstic bioquímic. (6)

More from mlanau5

More from mlanau5 (19)

Fenilcetonúria. Diagnòstic bioquímic.