1. un
invito a tutti a
collabo …rare !!
Marina Melone
Marina Melone
1°Clinica Neurologica
1°Clinica Neurologica
Centro Riferimento SUN
Centro Riferimento SUN
Malattie rare, Regione
Malattie rare, Regione
Campania
Campania
marina.melone@unina2.it
marina.melone@unina2.it

2. Malattie Rare: definizione dei problemi

Una malattia rara colpisce non più di 5 persone ogni 10.000
abitanti.

Sono affette da malattie rare milioni di persone in Italia e
decine di milioni in Europa.

Sono state identificate 7000 -8000 malattie rare.
Il Registro Nazionale Malattie Rare è istituito

presso l’Istituto Superiore di Sanità in
attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001.
The Orphan Drug Act (as amended)
CONGRESSIONAL FINDINGS FOR THE
ORPHAN DRUG ACT
www.iss.it

3. Una rete di competenze multidisciplinari
Registri nazionali
Centri Registri regionali
RICERCA
specialistici
di base A B ...
e di ricerca QUALITÀ
Epidemiologica Creazione
DELLA VITA b
clinica network
socio-sanitaria telematico
MALATTIE
MALATTIE per operatori
RARE
RARE e pazienti
Centri di a
riferimento
Regionali Databases
Associazioni
PREVENZIONE -Nazionali mutazionali
Nazionali Associazioni
Internazionali Primaria
Secondaria
Banche Terziaria Mano di Dio di A.Rodin
Tessuti/liquidi
biologici
Ospedali/Policlinici
PLS/MMG
Ricerca
epidemiologica Associazioni
di malati

4. Sangue e
Elenco
Elenco organi
ematopoietici
Malattie Rare secondo
Malattie Rare secondo Ghiandole
l’International Classification
l’International Classification
Tumori endocrine
metabolismo
of Diseases 9th revision
of Diseases 9th revision
Clinical modification (ICD-9-
Clinical modification (ICD-9-
CM)
CM) Sistema SN
osteomuscolare e
Malattie rare
e tessuto organi
(ICD-9-CM)
connettivo di senso
Malformazioni Sistema
congenite circolatorio
Apparato
genito-urinario
9 Centri di Riferimento
accreditati
Policlinico Policlinico
Policlinico
Policlinico CC
Centro
Centro CC
Antico
Antico www.policliniconapoli.it
www.policliniconapoli.it

5. www.regionecampania.it