Sanfilippo sindromea

1. Sanfilippo sindromea
Jenifer Cerrato, 2. C

2. Zer da Sanfilippo edo
Mucopolisacaridosis
mota III ?
40 gaixotasun lisosomal baino
gehiago daude, haien artean Sanfilipporena.
• Ez da oso ohikoa (Gaixotasun arraroa).
• Munduan 3.000 ume kaltetzen ditu (espainian 70).
Lisosometan entzima faltagatik, gorputzerako beharrezkoak ez diren
sustantzia eta materialak zeluletan pilatu.
(Pilatutako materiala: Heparan Sulfato).

3. Motak
Faltan izaten duten entzima subtipo baten menpe dago:

4. Sintomak
• Lehenengo sintomak(psikikoak):
2 - 4 urte artean. Hiperaktibitatea, ikasteko zailtasunak eta
portaera gorabeherak.
Izan daiteke agresibitatea agertzea ere.
• Geroago (sintoma fisikoak):
‐ Infekzioak (arnas bideetan eta belarrian)
‐ Ile lodia eta bekainetan ile ugari.
‐ Hepatomegalia (Gibelaren hantura)
‐ Txantxarrak
‐ Rinitis kronikoa
‐ Sabeldura edo diarrea

5. Nola diagnostikatu
1. Sintomak aztertu.
2. Mucopolosacaridosis mota III gaixotasunak eragiten dituen
ondorioekin erlazionatu.
3. Gernu analisia egin (Heparan sulfato dagoen ala ez ikusteko)
Behin sindromea diagnostikatuta:
Fibroblastoen analisia egin
Zein motatakoa den sindromea determinatu
(A,B,C edo D).

6. Ohiko arazoak
• Arnas bideetan infekzioak:
Sudur hobietan, belarrietan, amigdaletan eta
adenoidetan.
Normalean; Begetazioak kendu, amigdalak txikitu edo
kendu eta belarrietan aireztatze drenajeak jarri.
(Mingainaren hipertrofia).

7. • Psikomotrizitatea:
Ibiltzeko /oreka mantentzeko zailtasunak (sarritan erori).
Ehunen elastikotasuna galdu (Mucopolisakaridoen pilaketagatik):
Ukondoak guztiz zabaltzea ezinezkoa izaten da, traketasuna
hatzamarretan, zurruntasuna gerrikoan eta orkatiletan.
Komenigarria ariketafisikoak; korrika, bizikleta, igeri, sokasalto…

8. • Hiperaktibitatea eta jokatzeko gorabeherak:
Nekea, antsietatea eta lo egiteko arazoak eragin.
Tratatzeko medikamentuak, eragin ezberdinak
pertsonengan.
Arriskutsuak izan ahal diren gauzak baztertu edo
izkutatu egin behar dira umeak hartu ez dezan
(Detergenteak, medikamentuak..)

9. • Lengoaia ikasteko zailtasunak:
Oso garrantzitsua da umeak beharrezkoa izaten den laguntza
osoa izatea, eskola, logopeda, psikoterapeuta…
• Esfinterren kontrola:
Inoiz ez dute osoki izaten.
Denborarekin galtzen dute,
beste habilítate batzuk bezala.

10. Nola transmititu
Sanfilippo sindrome autosomiko
errezesiboa da.
Gaixotasuna duen semea izateko %25
Gaixotasunaren eramailea izateko %50
Gaixotasunik gabe semea izateko %25

11. Tratamendua
• Gaixotasuna aurreikusi daiteke haurdunaldian
• Sendatzeko ikerketak egiten ari dira munduan zehar:
Kanadan, Estatu batuetan, Australian, eta Europako hainbat tokitan.
Sanfilipporekin bukatu ahal izateko bost tratamendu esperimental:
• Entzimen ordezkapen terapia.
• Chaperonas.
• Sustratoen ihibitzaileak.
• Sustratoaren optimizazioa.
Hayan Fu eta Douglas McArthy dokotereek lortu dute saguetan
emaitza onak eman dituen tratamendu bat.