2. Emofilia
L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva
umana comportante una grave insufficienza
nella coagulazione del sangue dovuta alla
mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII",
o del "fattore IX“.

3. L'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi (una
persona su 10 000) ed è diffusa in tutto il mondo.
Le poche donne affette sono frutto di un padre emofilico,
oppure di mutazioni genetiche. I maschi affetti possono
avere parenti affetti dal lato materno.

4. Tipi di emofilia
Ci sono vari tipi di emofilia, a seconda di quale fattore coinvolto nella
coagulazione del sangue viene a mancare.
Emofilia A Emofilia B Emofilia C
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5. Emofilia A
Il tipo più comune e più grave di emofilia è
l'emofilia A, quest’ultima è dovuta
all'assenza o alla ridotta attività del fattore
VIII della coagulazione, il quale può essere
del tutto assente o avere un'attività non
sufficiente. Il gene per il fattore VIII può
subire mutazioni di vario tipo: delezioni,
inserzioni, mutazioni missense, mutazioni
nonsense.

6. Emofilia B
L'emofilia B è causata dall'assenza o scarsa
attività del fattore IX della coagulazione. Il
gene del fattore IX è più piccolo del fattore
VIII, però dal punto di vista clinico è
indistinguibile dalla emofilia A.

7. Emofilia C
L’emofilia C è causata dall’assenza o dalla
scarsa attività del fattore IX della
coagulazione.