Marja Pirttivaaran esitys Kiehtovat geenit -Argumenta-seminaarissa 20.11.2017

1. Mitä DNA kertoo juuristani?
Kiehtovat geenit –seminaari
20.11.2017, Oulun yliopisto, Oulu
Marja Pirttivaara, FT, MBA (sosiaali- ja terveysjoht.)

2. Syksyn kirjasatoa!
31.10..20172

3. Geneettisellä
sukututkimuksella
tarkoitetaan oman tai
jonkun muun henkilön
sukulaisten keskinäisten
sukulaisuussuhteiden ja
vaiheiden tutkimista
hyödyntämällä DNA-
testejä yhdessä perinteisen
sukututkimuksen ja
historiallisten lähteiden
kanssa.
http://www.ebm-guidelines.com/xmedia/duo/duo95417.pdf
© Marja Pirttivaara

4. Genomitieto ja jakamisen kulttuuri
4
13th May, 2016, Marja Pirttivaara
Philip E. Bourne: Open data in a Global Ecosystem, Nov. 2015
http://www.slideshare.net/pebourne/open-data-in-a-global-ecosystem

5. Miksi geneettinen sukututkimus?
- Tehdyn sukututkimuksen
todentaminen, kumoaminen ja
laajentaminen
- Sukututkimuksen kannalta
lupaavat paikat ja suunnat
- Sukunimen eri variantit
- Kahden suvun yhteys
- Tuntematon esivanhempi
- Esivanhemman kotimaa
- Esivanhempien migraatio
31.10..2017
http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy
- Elossaolevien sukulaisten
löytäminen
- Uteliaisuustutkimus
– haploryhmäanalyysi (Y-DNA,
mtDNA)
– autosomaalianalyysi
–yhteydet muinaisDNA:han
- Terveys- ja hyvinvointitieto
© Marja Pirttivaara

6. Mieslinjojen migraatio - Y-DNA
© Gene by Gene lupa
27.1.2015
© Gene by Gene lupa https://www.genebygene.com

7. Äitilinjojen migraatio - mtDNA
21.9.2017y Gene lupa
© Gene by Gene lupa https://www.genebygene.com

8. Testifirman valinta
- Mitä testejä on saatavilla, mistä ja
mihin hintaan?
- Mitä suomalaiset käyttävät ja tutut
suosittelevat?
- Minkämaalainen yritys on?
- Mihin maihin yritys myy testejä?
- Mitkä ovat käyttöehdot ja yksityisyys?
Entä tietoon perustuva suostumus?
- Missä laboratoriossa testit tehdään,
onko laboratorio akkreditoitu?
- Miten turvassa data on?
- Saako raakadatan itselleen?
- Säilyttääkö yritys näytteet?
• Mitä muita tuotteita ja palveluita
yritys tarjoaa, saako lisätestejä?
• Entä työkalut?
• Tarjoaako yritys mahdollisuuksia
projekteihin?
• Onko käyttäjäyhteisöä?
• Mikä on yrityksen tietokannan
koko, miten paljon on testattuja?
• Onko yrityksellä tieteellistä
näyttöä?
• Minkälainen asiakaspalvelu
yrityksellä on?
• Miltä yrityksen tulevaisuus
näyttää?© Marja Pirttivaara

9. Esimerkki laboratorioakkreditoinneista:
Gene by Gene Ltd
© Gene by Gene lupa https://www.genebygene.com

10. SNPedia ja Promethease
• SNPedia on tietokanta.
• Promethease on ohjelma henkilökohtaistetun
tiedon tuottamiseksi.
• Aja genomitieto Promethease –ohjelmalla,
tiedostossa pitää olla genotyypit (dbSNP ID).
Promethease tekee henkilökohtaistetun raportin.
• Promethease käyttää SNPediaa ja kerää DNA-
dataasi liittyvää tieteellistä referoitua tietoa.
• Henkilökhtaista tietoa ei tallenneta, jaeta eikä
myydä eteenpäin.
• Tutkijat käyttävät SNPediaa ja Prometheasea
tutkimustyössä: tiedon ja referenssien etsintää.
10
Marja Pirttivaara 13th May 2016
http://www.snpedia.com
https://www.promethease.com/
-Consumer Genetics Alive, MIT Tech 2014
www.technologyreview.com/featuredstory/531461/how-
a-wiki-is-keeping-direct-to-consumer-genetics-alive/
Map of SNPedia usage in Finland,
thx Mike Cariaso, SNPedia, 2016

11. Personoitu Promethease-raportti raakadatan perusteella -
ei diagnooseja vaan linkkejä tieteellisiin referoituihin julkaisuihin
11
www.promethease.com SNPedia Promethease lupa

12. Mitä ihmiset haluavat tietää?
What will I die from? When will I die?
What diseases am I at higher risk for, and by how
much?
What diseases might my children inherit?
Are some drugs better than others for me? Or worse?
Who can explain all this to me?
Will my health-care providers understand it?
Private communications:
Mike Cariaso and Greg Lennon, SNPedia, 2016
Marja Pirttivaara 13th May 2016

13. sitra.fi | seuraavaerä.fi
@sitrafund