Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

2017 01-14- peruskurssi-pirttivaara_marja_cr

6,165 views

Published on

Geneettisen sukututkimuksen kurssin kalvot, 1/2017

  • Dating for everyone is here: ❤❤❤ http://bit.ly/2Q98JRS ❤❤❤
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here
  • Follow the link, new dating source: ❤❤❤ http://bit.ly/2Q98JRS ❤❤❤
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here
  • Hey guys! Who wants to chat with me? More photos with me here 👉 http://www.bit.ly/katekoxx
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here
  • Hello! Get Your Professional Job-Winning Resume Here - Check our website! https://vk.cc/818RFv
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here

2017 01-14- peruskurssi-pirttivaara_marja_cr

  1. 1. Geneettisen sukututkimuksen peruskurssi Helsinki Marja Pirttivaara FT, MBA 14.1.2017 © Marja Pirttivaara 1
  2. 2. Kurssin sisältö Peruskurssilla tutustutaan ihmisen perimään ja DNA:han sekä sen hyödyntämiseen sukututkimuksessa. Kurssilla käydään läpi eri testit isä- ja äitilinjan selvittämiseksi (Y-DNA ja mtDNA) sekä etäserkkujen etsimiseksi (autosomaaliDNA) sekä miten valitaan itselle tai sukuseuralle parhaiten sopiva testi. Kurssilla opitaan tulosten analysoinnin, vertailun ja hyödyntämisen perusteet sekä käsitellään myös yksityisyyteen ja etiikkaan liittyviä kysymyksiä. Kurssi on käytännönläheinen ja pyrkii vastaamaan geneettistä sukututkimusta aloittavan sukututkijan käytännön kysymyksiin. 14.1.2017 Marja Pirttivaara http://www.genealogia.fi/geneettinen-sukututkimus
  3. 3. Päivän agendaa • Peruskäsitteitä • Miksi geneettinen sukututkimus? • Ihmisen liikkuminen historian saatossa • Geneettisen sukututkimuksen testintarjoajat ja testityypit • DNA-testilaboratorioista • Suomi DNA / Finland DNA projekti ja muita projekteja • Testien tilaus • Etiikka ja yksityisyys • Tulokset tulevat • Isälinja ja Y-DNA • Äitilinja ja mitokondrioDNA (mtDNA) • Family Finder, etäserkut ja ihmiskunnan migraatio • Ne kuuluisat haplopuut • Aika-arviot • Sukulaisuussuhdearviot • Kysymyksiä ja vastauksia • Lisätietoa • Työkaluja datan tutkimiseen • Lopuksi 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  4. 4. 14.1.2017 Marja Pirttivaara http://www.ebm-guidelines.com/xmedia/duo/duo95417.pdf
  5. 5. Peruskäsitteitä © Marja Pirttivaara14.1.2017
  6. 6. Sukupuu, isälinja ja äitilinja 14.1.2017 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara Minä Isä Isänisä Isänisän isä Isänisän isänisä Isänisän isänäiti Isänisän äiti Isänisän äidinisä Isänisän äidinäiti Isänäiti Isänäidin isä Isänäidin isänisä Isänäidin isänäiti Isänäidin äiti Isänäidin äidinisä Isänäidin äidinäiti Äiti Äidinisä Äidinisän isä Äidinisän isänisä Äidinisän isänäiti Äidinisän äiti Äidinisän äidinisä Äidinisän äidinäiti Äidinäiti Äidinäidin isä Äidinäidin isänisä Äidinäidin isänäiti Äidinäidin äiti Äidinäidin äidinisä Äidinäidin äidinäiti Y-DNA mtDNA
  7. 7. Sukututkimuksen käsitteitä ”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisen vaiheiden tutkimista.” Arkistolaitos: Käyttölupahakemus http://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lo makkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_ kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf (4.3.2015) Geneettisellä sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten sukulaisuussuhteiden ja vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. “Genetic genealogy: The use of DNA testing in combination with traditional genealogical and historical records to infer relationships between individuals.” International Society of Genetic Genealogy ISOGG: Genetics Glossary http://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G (4.3.2015) 14.1.2017 © Marja Pirttivaara
  8. 8. DNA • Deoksiribonukleiinihappo • Geneettisen tiedon säilytyspaikka • Perusrakenne on kaksoiskierre 14.1.2017 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara www.genome.gov
  9. 9. Ihmisen perimä Ihmisellä on • yksi perimä eli genomi, • soluja noin 1014 (*), • 23 kromosomiparia, • kromosomeissa geenejä noin 23 000, • perimässä emäspareja noin kolme miljardia, • SNPt eli snippi on yhden emäksen monimuotoisuus. 14.1.2017 • http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.htm l Marja Pirttivaara
  10. 10. Perimä ja mutaatio • Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä lajeilla on perimä eli genomi, joka on koodattu DNAhan. • Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä. • 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY, naisella XX. • Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa DNA:ta (mtDNA) • Mutaatio on geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa tapahtunut rakenteellinen muutos. • Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA, autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA. 14.1.2017 © Marja Pirttivaara © Marja Pirttivaara
  11. 11. Mistä on pienet tytöt ja pojat tehty? A-C-T-G A Adeniini C Sytosiini T Tymiini G Guaniini Youtube: The DNA Song 14.1.2017 Marja Pirttivaara Kuvat Wikipedia CC BY-SA 3.0
  12. 12. Se pieni ero © Marja Pirttivaara 4.3.2015
  13. 13. Ihmisen perimän selvittäminen: DNA & Human Genome Project “Tiede on olennaisesti kulttuuritoimintaa. Se tuottaa puhdasta tietoa meistä itsestämme ja maailmankaikkeudesta, jossa elämme; tietoa, joka muuttaa jatkuvasti ajatteluamme.” “Science is essentially a cultural activity. It generates pure knowledge about ourselves and about the universe we live in, knowledge that continually reshapes our thinking" - Sir John Sulston 14.1.2017 Marja Pirttivaara science.energy.gov/ber/ 1953 Watson ja Crick selvittivät DNAn kaksoiskierteen rakenteen. Ihmisen perimä julistettiin selvitetyksi 2003 Human Genome project
  14. 14. DNA-testien käyttö 14.1.2017 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara • Terveydenhuolto • Tutkimus: terveydenhuolto, lääketiede, ihmiskunnan migraatio, muinaisDNA…. • Oikeuslääketiede • Kuluttajatestit ihmisten iloksi ja hyödyksi: sukututkimus jne www.wikipedia.com
  15. 15. Miksi geneettinen sukututkimus © Marja Pirttivaara14.1.2017
  16. 16. Ensimmäiseksi: mieti omat tavoitteesi! • Miksi harrastat sukututkimusta? • Mitä tiedät suvustasi? • Mitä haluat tietää? • Mitä haluat selvittää? • Miten paljon haluat käyttää aikaa ja rahaa? • Saatko apua muilta? 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  17. 17. Miksi geneettinen sukututkimus? • Tehdyn sukututkimuksen todentaminen tai kumoaminen • Sukunimen eri varianttien yhteyden selvittäminen • Kahden suvun yhteyden todentaminen tai kumoaminen • Sukututkimuksen kannalta lupaavien paikkojen ja suuntien etsiminen • Haploryhmäanalyysi (uteliaisuustutkimusta) • Esivanhempien kotimaan selvittäminen • Esivanhempien migraation selvittäminen • Tuntemattoman esivanhemman etsintä • Elossaolevien sukulaisten löytäminen • Terveystieto 14.1.2017 http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy Akseli Gallen-Kallelan valokuva, Wien, 1904, CC BY 2.0 https://www.flickr.com/photos/gallen-kallelanmuseo/14747845313/in/dateposted/
  18. 18. Hyviä ohjeita • Aloita tunnetuista ja jatka tuntemattomaan. • Anna tosiasioiden puhua puolestaan. • Analysoi todisteita, objektiivisesti ja ilman ennakkoasenteita. • Dokumentoi. • ISOGG www.isogg.org • ISOGG Wiki http://www.isogg.org/wiki 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  19. 19. Sukututkija - sanapilvi 14.1.2017 Kerätty Kalliolan geneettisen sukututkimuksen kurssin osallistujien vastauksista maaliskuussa 2015 © Marja Pirttivaara
  20. 20. Ihmisten liikkuminen historian saatossa © Marja Pirttivaara14.1.2017
  21. 21. Syitä ihmisten liikkumiselle vuosisatojen aikana • Kaupankäynti • Ruukit • Vesireitit ja tiet • Vallan keskukset: julkinen valta ja uskonto • Turun Akatemia piristysruiske liikkumiselle ja säätykierrolle • Avioliitot • Sodat, nälänhätä ja taudit • Seikkailunhalu Marja Pirttivaara14.1.2017
  22. 22. Uralilaisten kielten kartta Marja Pirttivaara 22 http://fi.wikipedia.org/wiki/Uralilaiset_kielet 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  23. 23. Eurooppa 1500-luvulla 14.1.2017 Marja Pirttivaara Abraham Ortelius: Euroopan muinaiset kansat, 1595, http://www.vanhakartta.fi/historialliset-kartat/suomi-500-vuotta-euroopan-kartalla-1/@@mapview?handle=hdl_123456789_25185
  24. 24. Kansainvälinen Turku: Luostarikorttelin asukkaita Marja Pirttivaara 24 Osa Turun maakunta-arkiston ”Rihmasto”-kuvaa 14.1.2017
  25. 25. Suomalaissiirtolaisten muutto Amerikkaan 14.1.2017 © Marja Pirttivaara 25 Siirtolaisinstituutti www.migrationinstitute.fi igrationinstitute.fi Amerikkaan muuttaneita lääneittäin 1870-1914 Lääni Henkilöä Uusimaa 13 200 Turku-Pori 43 800 Häme 8 800 Viipuri 16 000 Mikkeli 5 000 Kuopio 9 900 Vaasa 158 400 Oulu 47 700 Yhteensä 302 800 in the 1920’s
  26. 26. Suomalainen geeniatlas • ”Olemme geneettisellä kartalla omalaatuisia ja sisäiset geneettiset erot ovat suuret." • ”Populaatioiden erot näkyvät edelleen kirkkaasti itä- ja länsisuomalaisten perimässä” • ”Menetelmiemme tarkkuus on sitä luokkaa, että näemme, miten tietyt geeniklusterit siirtyvät jokivartta ylöspäin” Prof. Samuli Ripatti • Suomalaisten uudet juuret, Tiede, 2010 http://www.tiede.fi/artikkeli/1299/suomalaisten_uudet_juuret • Suomalaiset outo kansa eurooppalaisten joukossa, YLE 2010 http://yle.fi/uutiset/suomalaiset_outo_kansa_eurooppalaisten_joukossa/61 51349 • Suomalaisilla on omalaatuiset geenit - suomalaisten perimä on lähempänä hollantilaisia kuin unkarilaisia, osoittaa uusi tutkimus. http://www.hs.fi/kotimaa/artikkeli/Suomalaisilla+on+omalaatuiset+geenit/ 1135254473875 14.1.2017 © Marja Pirttivaara 26
  27. 27. Geneettisen sukututkimuksen testintarjoajat ja testityypit © Marja Pirttivaara14.1.2017
  28. 28. “Neljä suurta” tarjoavat testejä • Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com • 23andMe http://www.23andme.com • Ancestry http://www.ancestry.com • National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/ • Lisäksi muita pienempiä: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies • Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen nopeasti, vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen miljoonan testatun raja. (Spencer Wells, director, National Geographic Genographic Project). Lisää markkinoiden koosta: - http://cruwys.blogspot.co.uk/2015/01/what-is-current-size-of-consumer.html - http://dna-explained.com/category/big-y/ 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  29. 29. Muita kuluttajille suunnattuja DNA- testejä tarjoavat yrityksiä Paras lista Direct-to-consumer yrityksistä, jotka tarjoavat DNA-testejä kuluttajille, löytyy ISOGGin sivuilta: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  30. 30. Family Tree DNA http://www.familytreedna.com 14.1.2017 © Gene by Gene Marja Pirttivaara
  31. 31. 23andMe http://www.23andme.com 14.1.2017 © 2015 23andMe Marja Pirttivaara
  32. 32. National Geographic National Geographic https://genographic.nati onalgeographic.com/ 14.1.2017 Marja Pirttivaara © 2015 National Geographic Society.
  33. 33. Ancestry.com http://dna.ancestry.com/ 14.1.2017 © 1997-2015 Ancestry Marja Pirttivaara
  34. 34. Testit • Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com – Isälinja Y-DNA, miehille, siihen liittyen snippitestejä ja BIG Y – Äitilinja mtDNA, kaikille – Family Finder autosomaaliDNA, etäserkkutesti, kaikille – Muiden testitulosten siirrot – Kun on jokin testi, voi liittyä projekteihin. • 23andMe http://www.23andme.com – Yksi testi (ei lisätilausmahdollisuuksia), kaikille • Ancestry http://www.ancestry.com – AncestryDNA (ei lisätilausmahdollisuuksia), kaikille • National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/ – Geno 2.0 testi (kaikille; helppo siirto FTDNAan) 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  35. 35. DNA-testifirman valinta • Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja? • Mihin maihin yritys myy testejä? • Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää? • Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä? • Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on? • Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu? • Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys? • Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä? • Säilyttääkö yritys näytteet? • Saako raakadatan itselleen? • Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin? • Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset? http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company 14.1.2017 © Marja Pirttivaara
  36. 36. Family Tree DNA testit Testit 14.1.2017 Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit 12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA SNP-testit, SNP-paneelit, BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille) Faktoiditestit Y-DNA + mtDNA (miehille) Äitilinja mtDNA (kaikille) Comprehensive Genome (miehille) Y-DNA67, FF, MFS mtDNAPlus, mtFullSequence Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat (kaikille) Siirtoja Family Finder Y-DNA , autosomal DNA Personoidut raportit Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä: http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland © Marja Pirttivaara14.1.2017
  37. 37. DNA-testilaboratorioista © Marja Pirttivaara14.1.2017
  38. 38. Gene by Gene / Family Tree DNA laboratorio © Mika Pirttivaara27.1.201
  39. 39. Gene by Gene / Family Tree DNA laboratorio © Mika Pirttivaara14.1.2017
  40. 40. Gene by Gene laboratorio akkreditoinnit 19.5.2015 Marja Pirttivaara Accreditations for Molecular Pathology and Relationship Testing https://www.genebygene.com/
  41. 41. Suomi DNA / Finland DNA projekti ja muita projekteja © Marja Pirttivaara14.1.2017
  42. 42. Family Tree DNA Finland DNA projekti Suomi DNA-projekti (Finland DNA-projekti) auttaa suomalaisia sekä niitä, joilla on suomalaisia esivanhempia - löytämään DNA-sukulaisia, - löytämään yhteisiä esivanhempia sekä - saamaan tietoa esivanhempien alkuperästä. Projektissa vertaillaan Y-DNA-, mtDNA- ja autosomaali-DNA-tuloksia. Suomi DNA-projektin perusti Lauri Koskinen vuoden 2006 lopulla, projektia hallinnoivat Lauri ja Marja. Projektissa on yli 5700 jäsentä. Projektin sivuilta löytyy tietoa tapahtumista ja luettelo muista FTDNA-projekteista, jotka liittyvät Suomeen. http://www.familytreedna.com/public/finland © Marja Pirttivaara 42 27.1.2015
  43. 43. Family Tree DNA Suomi DNA projekti http://www.familytreedna.com/public/finland © Marja Pirttivaara 43 27.1.2015
  44. 44. FTDNA Finland DNA projekti 11.3.2016 44 Finland DNA Yht. jäseniä 7692 Y-DNA 12 4807 Y-DNA 67 3746 Y-DNA 111 903 Geno 2.0 Tr. 162 BIG Y 563 mtDNA 3692 mtDNA Full 2560 Family Finder 3771 (CC BY-NC-SA 4.0)
  45. 45. “Suomalaisia” DNA-projekteja • Det skogfinske DNA-prosjektet - Forest Finn DNA project • Hiltunen FTDNA Project • H35 mtDNA Project • I1 Suomi Finland & N-CTS8565 • I1-L1302 • Karjala DNA-projekti • Marttinen Family website • Mitochondrial DNA (mtDNA) Haplogroup H & HV Project • N North Eurasian Project • Nevalainen • North Dvina DNA project • The Norway Project • N1c1 Haplogroup Y-DNA Project • Romanimanush Scandinavia • Rurikid Dynasty DNA Project • RussiaDNA Project • Russian Nobility DNA Project • R1a1a and Subclades Y-DNA Project • Saami Project • Sastamala Huittinen Eura Vesilahti regions • Smeds Surname Project • The Baltic Sea DNA Project • The Scandinavian mtDNA Project • The Scandinavian Y-DNA Project • Torne River DNA • Smeds Surname Project • Swedish DNA Project Sverigeprojektet • Uralic (Finno-Ugric-Samoedic) DNA Project • White Sea Karelian families Viena- projekti • Viitasaari DNA Project 4514.1.2017
  46. 46. Testien tilaus © Marja Pirttivaara14.1.2017
  47. 47. Testien tilaus • https://www.familytreedna.com/groups/fin land/about/background • https://www.familytreedna.com/group- join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finlan d Marja Pirttivaara14.1.2017
  48. 48. Testien tilaus Suomi DNA projektin kautta Marja Pirttivaara14.1.2017 https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Finland
  49. 49. Testin tilaus käytänössä Marja Pirttivaara14.1.2017
  50. 50. Testin tilaus käytännössä Marja Pirttivaara14.1.2017
  51. 51. Etiikka ja yksityisyys © Marja Pirttivaara14.1.2017
  52. 52. Etiikka ja yksityisyys • Suomen Sukututkimusseuran käytännesäännöt • Geneettisen sukututkimuksen kansainväliset standrdit 2015 • Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä • DNAn omistusoikeus Marja Pirttivaara18.3.2015
  53. 53. Tulokset tulevat © Marja Pirttivaara14.1.2017
  54. 54. © Marja Pirttivaara14.1.2017 Tulokset: MyFTDNA
  55. 55. Omien tietojen hallinnointi 14.1.2017 © Marja Pirttivaara
  56. 56. Y-DNA STR eli markkeritulokset © Gene by Gene lupa14.1.2017
  57. 57. Y-DNA SNP- eli snippitulokset © Gene by Gene lupa14.1.2017
  58. 58. Mitokondrio-DNA tulokset Finland DNA projekti 14.1.2017 © Gene by Gene lupa 58
  59. 59. Family Finder match taulukon osa 14.1.2017 © Gene by Gene lupa 59
  60. 60. Esimerkki Y-DNA match-kartasta (satakuntalainen N-L1022 kit) 14.1.2017 © GenebyGene lupa Marja Pirttivaara 60 Vertaa http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html http://www.yfull.com/tree/N-L1022/ Useampi L1022 BIG Y toisi lisävalaistusta migraatioon!
  61. 61. Mitä oma DNA voi kertoa: Family Finder MyOrigins isä-äiti-lapsi 14.6.2015 © GenebyGene lupa 61Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta: https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology
  62. 62. Isälinja ja Y-DNA © Marja Pirttivaara14.1.2017
  63. 63. Y-DNA-tulokset omilla sivuilla • Match-listat 12, 25, 37, 67 ja 111 STR-markkeria • Esi-isien alkuperää matchien kotipaikkojen perusteella (markkeriperustainen esitystapa) • Ancestral origins: matchien isälinjaisten esi-isien kotipaikat • Haplopuu ja SNPt eli snipit. HUOM: kannattaa käyttää ISOGGin ja Yfullin puuta tarkemman haplopuupaikan etsimisessä • Migraatiokartat: mukana sekä haploryhmäkohtainen reittikartta että oman haploryhmän esiintyminen eri puolilla maailmaa. • SNP-kartta, kertoo ylätason määrittelevien snippien esiintymisestä maailmalla (esim. N-M178) • Haplogroup origins: haploryhmän alkuperä, omien matchien perusteella (snipperustainen esitystapa) • STR-markkeritulokset • Lisäksi voi olla lisätiluastuloksia sekä BIG Y -tulokset 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  64. 64. Mieslinjojen migraatio © Gene by Gene lupa27.1.2015
  65. 65. Y-DNA-aika-arvioista • Aika-arvioita tehdään sekä STR-markkereiden että SNPiden eli snippien perusteella. • STR-markkerit kertovat tietyn jakson kopioitumismäärän, ne voivat vaihdella ees taas. • Varsinainen haplopuu perustuu snippeihin. • Snippiaika-arvioita YFull-puusta: http://www.yfull.com/tree/ • Aika-arviotyökaluja: http://www.isogg.org/wiki/Y- DNA_tools#TMRCA_calculators Aika-arvioiden perusteet: http://nitro.biosci.arizona.edu/ftdna/TMRCA.html https://www.familytreedna.com/faq-markers.aspx 14.1.2017 N
  66. 66. Y-DNA-aika-arvioista ja todennäköisyyksistä 14.1.2017 Marja Pirttivaara STR-markkeritulos < sukupolvea / 50% < sukupolvea / 90% < sukupolvea / 95% 12/12 7 23 29 11/12 17 39 47 37/37 2 5 7 36/37 4 8 10 35/37 6 12 14 67/67 2 5 7 66/67 4 8 9 65/67 6 12 14 111/111 2 4 5 110/111 3 6 7 109/111 5 8 9 108/111 6 10 11 “Probability that your common ancestor lived no longer than this number of generations ago.” https://www.familytreedna.com/learn/dna-basics/ydna/
  67. 67. Äitilinja ja mitokonrdioDNA © Marja Pirttivaara14.1.2017
  68. 68. MitokondrioDNA-tulokset • Match-listat HVR1, HVR2, Coding region (koodausalue) • Esiäitien alkuperä • Kartta matchien esiäitien asuinpaikoista • mtDNA migraatiokartta • Oman haploryhmän alkuperä • Tulokset • Sertifikaatit • Raakadata 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  69. 69. Äitilinjojen vaellukset (mtDNA haploryhmät) 14.1.2017 © Gene by Gene lupa 69
  70. 70. Mitokondrio-DNA tulokset – rCRS arvot 14.1.2017 © Gene by Gene lupa 70
  71. 71. Mitokondrio-DNA tulokset – RSRS arvot 14.1.2017 © Gene by Gene lupa 71
  72. 72. mtDNA ja aika yhteiseen esiäitiin 14.1.2017 © Gene by Gene lupa 72 Testitaso Match < sukupolvea yhteiseen esivanhempaan Luottamusväli 50% Luottamusväli 95% mtDNA HVR1 52 (n. 1300c) Ei annettu mtDNA Plus HVR1, HVR2 28 (n. 700v) Ei annettu mtDNA Full HVR1, HVR2, coding region 5 (n. 125v) 22 (n. 550 v) https://www.familytreedna.com/tr_mtDNAfull.pdf
  73. 73. Family Finder, etäserkut ja ihmiskunnan migraatio © Marja Pirttivaara14.1.2017
  74. 74. Family Finder tulokset • Match-lista • Kromosomiselain (Chromosome browser) • Tiedossa olevat sukulaisuudet (kirjanpito omista vahvistuksista) • MyOrigin kartta • Raakadata, erikseen autosomaali raakadata ja X-kromosomin raakadata 14.1.2017 Marja Pirttivaara
  75. 75. Sukulaisten yhteinen DNA 27.1.2015 © Marja Pirttivaara 75 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png
  76. 76. Isovanhemmat Vanhemmat Great Grandparents Nainen: XX Äiti: XX Äidinisän isä: XY Äidinisän äiti: XX Äidinäidin isä: XY Äidinäidin äiti: XX Äidinäiti: XX Äidinisä: XY Isänisän isä: XY Isänisän äiti: XX Isänäidin isä: XY Isänäidin äiti: XX Isänäiti: XXIsänisä: XY Isä XY Mistä naisen X-kromosomi tulee? 14.1.2017 © Marja Pirttivaara
  77. 77. Isovanhemmat Vanhemmat Great Grandparents Mies: XY Äiti: XX Äidinisän isä: XY Äidinisän äiti: XX Äidinäidin isä: XY Äidinäidin äiti: XX Äidinäiti: XX Äidinisä: XY Isänisän isä: XY Isänisän äiti: XX Isänisä: XY Isä XY Mistä miehen X-kromosomi tulee? Isänäiti: XX Isänäidin isä: XY Isänäidin äiti: XX 14.1.2017 © Marja Pirttivaara
  78. 78. Ne kuuluisat haplopuut © Marja Pirttivaara14.1.2017
  79. 79. Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015 • • • • • • • • N1c1a1a1b L1022 • • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082 • • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935 • • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927 • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941 • • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940 • • • • • • • • N1c1a1a2b L1034 • • • N1c2 F1008/L666 • • • • N1c2a M128 • • • • N1c2b P43 • • • • • N1c2b1 P63 • • • • • N1c2b2 L665 • N2~ F3373/M2283/Page56/S323 N M231/Page91, M232/M2188 • N1 CTS11499/L735/M2291 • • N1a P189.2 • • N1b L732 • • • N1b1 L731, L733 • • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1 • • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105 • • • • N1c1a M178, P298 • • • • N1c1a~L549/Z1953 • • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839 • • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973 • • • • • • N1c1a1a~ LLy22g.2_1, LLy22g.2_2, L548 • • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29 • • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431 • • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025 • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 BY158/Z17902 • • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2a L591 • • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2b L1027 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 FGC13372/Z16975 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 Y4756/Z16981 • • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4a CTS8173 • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1b Y4706 • • • • • • • • • N1c1a1a1a2~ L58 14.1.2017 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html
  80. 80. Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015 • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2 BY158/Y5584/Z17902 • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a L591 • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a~ S21126, Y5583 • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a1~ Z43218, Z43219 etc • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a2~ Y24022, Y24023, Y24024 • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a3~ Y5576, Y5577, etc • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2b L1027 • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2b~ Y16846, Y17282, Y17283 • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a3 FGC13372/Z16975 • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4 CTS8173, B212, Y4755/Z35355 • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4a~ B213, Z31769.2, Z35226 etc • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4b~ B189, Z35229 etc • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4c~ A11470 • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4d~ Y24601 • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e~ Y15922 • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e1~ Y16847, Y16848 etc • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e1a~ Y22098, Y22099 etc • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f~ Y6075/Z17078, Y607 etc • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1~ Y6077/Z17079 • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1a~ Y28545, Y28863 etc • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1a1~ Y28546, Y2886 etc • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b~ Y6076/Z17081 • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b1~ Y20340, Y20341etc • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2~ Y17696 • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2a~ BY853/Y17240, BY1119/Y17697, Y17418, Y17421, Y17422 • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2a1~ Y17418 etc JNE • N1 CTS3750/M2183/V2831 etc • N1~ CTS5221 etc • • N1a F1206/M2013/S11466 etc • • • N1a1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, L549/M2033/Z1953, P105 • • • • N1a1a M178 • • • • N1a1a~ CTS759/M1981, L549/Z1953 • • • • • N1a1a1~ CTS6128/M2048 etc • • • • • • N1a1a1a L708/Z1951, F4325/L839 • • • • • • • N1a1a1a1 P298, CTS1678 etc • • • • • • • • N1a1a1a1a L392, CTS27 etc • • • • • • • • • N1a1a1a1a1 CTS10760 • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a CTS2929/VL29 etc • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1~ S23232/Z4945, Z4908 • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a L550/S431 etc • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1 B215/L1025 • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a M2784.1 • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1 L551 • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1~ BY2748/Y14127, Y14154 • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1a~ Y15251, Y15252 • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b~ Y14152, Y24076 • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b1~ Y13978, Y13979 etc • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b1a~ Y13977, Y14148 14.1.2017 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html
  81. 81. Yfull haplopuu 14.1.2017 Marja Pirttivaarahttp://www.yfull.com/tree/N/
  82. 82. M269 P311P312 Z195 L21 U152 U1 06 L48 U106 P311 L21 M269 L11 P312 Z195 U152 Post-Neolithic Centers of Renewed Expansion SRY 2627 M222 Prof. Michael Hammer, Origins of R-M269 Diversity in Europe, Houston 11.2013 Haploryhmän R-M269 leviäminen Euroopassa 14.1.2017
  83. 83. Haplopuun R-M269 haara • Prof. Michael Hammer esittelee R-M269- haaraa. • R-M269-miehiä on Euroopassa noin 110 miljoonaa – eli snippejä riittää. © Marja Pirttivaara27.1.2015
  84. 84. Sukulaisuussuhdearviot © Marja Pirttivaara14.1.2017
  85. 85. Sukulaisten yhteinen DNA 18.3.2015 © Marja Pirttivaara 85 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png
  86. 86. Sukulaissuhdearvioita 1/3 18.3.2015 Marja Pirttivaara Relationship Range Meaning Immediate – Parent/Child, Siblings, Aunt/Uncle, etc. Parent/Child Melkein varma vanhempi-lapsi-suhde Parent/Child, Full Siblings Todennäköisesti vanhempi-lapsi, mutta myös sisaruussuhde on mahdollinen Parent/Child, Full Siblings Todennäköisesti täyssisarukset, myös vanhempi-lapsi mahd. Full Siblings, Half Siblings, Grandparent/Grandchild Todennököisesti täydet sisarukset, myös muita mahdollisuuksia, mukaanlukien sisaruspuolet sekä isovanhempi-lapsenlapsi. Full Siblings, Half Siblings, Grandparent/Grandchild, Aunt/Uncle, Niece/Nephew Todennäköisimmin sisaruspuolet tai isovanhempi- lapsenlapsi. Voi olla myös setä/täti-sisaruksenlapsi Half Siblings, Grandparent/Grandchild, Aunt/Uncle, Niece/Nephew Todennäköisimmin setä/täti-sisaruksenlapsi, voi olla myös sisaruspuoli ja isovanhempi-lapsenlapsi
  87. 87. Sukulaissuhdearvioita 2/3 18.3.2015 Marja Pirttivaara Relationship Range Meaning Close – 1st & 2nd cousins 1st Cousin, Half Siblings, Grandparent/Grandchild, Aunt/Uncle, Niece/Nephew Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli ja setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen. 1st Cousin, Aunt/Uncle, Niece/Nephew Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli mutta myös etäisempi setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen. 1st Cousin – 2nd Cousin Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös 1.-2. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä. 1st Cousin – 3rd Cousin Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös 1.-3. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä. 2nd Cousin – 3rd Cousin Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös 2.-3. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä.
  88. 88. Sukulaissuhdearvioita 3/3 18.3.2015 Marja Pirttivaara Relationship Range Meaning Distant – 3rd & 4th cousins 2nd Cousin – 4th Cousin Todennäköisimmin 3. serkku, mutta voi olla myös 2.- 4. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä. 3rd Cousin – 5th Cousin Todennäköisimmin 4. serkku, mutta voi olla myös 3.- 5. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot sukututkimuslähteistä. Speculative – 4th Cousin – Remote Cousin & 5th Cousin – Remote Cousin 4th Cousin – Remote Cousin Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin tulla paljon kauempaa, perustuen neuvonantajapaneelin määrittelemään luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 4. serkku, mutta voi olla myös 20. serkku. 5th Cousin – Remote Cousin Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin tulla paljon kauempaa, perustuen neuvonantajapaneelin määrittelemään luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 5. serkku, mutta voi olla myös 20. serkku.
  89. 89. “Amerikan Andy” 14.1.2017 Marja Pirttivaara http://www.iltasanomat.fi/perhe/art-2000001246391.html
  90. 90. Ira Vihreälehto: Tuntematon sotavanki 14.1.2017 Marja Pirttivaara http://www.hs.fi/ihmiset/a1473133077683 http://www.atenakustannus.fi/component/ateena/kirja/839
  91. 91. Lisätietoa © Marja Pirttivaara14.1.2017
  92. 92. Lisätietoa ISOGG • ISOGG International Society of Genetic Genealogy http://www.isogg.org/ • ISOGG Wiki http://www.isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page Haploryhmät Y-DNA ja mtDNA • ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2015 (uusin versio 24.1.2015) http://www.isogg.org/tree/index.html • Yfull Experimental Haplogroup tree http://www.yfull.com/tree/ • mtDNA Phylotree: http://www.phylotree.org/tree/main.htm • mtDNA määrittelevät mutaatiot, FTDNAn lista: https://www.familytreedna.com/mtDNA-Haplogroup-Mutations.aspx Marja Pirttivaara • Esitykset Slidesharessa: http://www.slideshare.net/MarPir 27.1.2015 © Marja Pirttivaara 92
  93. 93. Geneettisen sukututkimuksen forumeita, sähköpostilistoja ja blogeja • Family Tree DNA Forum http://forums.familytreedna.com/ • Ancestry forum http://boards.ancestry.com/ • Molgen (englanti ja venäjä) http://eng.molgen.org/ • Suku Forum http://suku.genealogia.fi • Ahti Kurrin sivut: http://www.kurrinsuku.net • ISOGG: lista geneettisen sukututkimuksen blogeista http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy_blogs • ISOGG: lista geneettisen sukututkimuksen postituslistoista http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy_mailing_lists • Cyndin lista postituslistoista http://www.cyndislist.com/dna/mailing-lists/ 27.1.2015 © Marja Pirttivaara 93
  94. 94. Facebook ja Twitter • Suomi DNA-projekti / Finland DNA Project / Finland DNA-projektet https://www.facebook.com/#!/groups/finlanddna • Suomen Sukututkimusseura https://www.facebook.com/groups/suomensukututkimusseura/ • Suomen Sukuhistoriallinen yhdistys https://www.facebook.com/#!/groups/sukuhistoria • Lisäksi lukuisia muita ryhmiä. • International Society of Genetic Genealogy ISOGG https://www.facebook.com/#!/groups/isogg/ • Family Tree DNA https://www.facebook.com/#!/FamilyTreeDNA • Twitter: etsi geneettisestä sukututkimuksesta kirjoittavia hashtag #genealogy #DNA, #history, geneettisestä sukututkimuksesta twiittavia henkilöitä sekä tapahtuma-hashtageja kuten esim. #FTDNA2013 27.1.2015 © Marja Pirttivaara 94
  95. 95. Työkaluja datan tutkimiseen © Marja Pirttivaara14.1.2017
  96. 96. Työkaluja datan tutkimiseen • Excel-taulukkolaskentaohjelmisto • GedMatch, tee-se-itse vertailuja, mukana myös muinaisDNA-dataa – www.gedmatch.com • ISOGG työkalulinkkilistat – http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools – http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools – http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools • SNPedia & Promethease, terveystietoa DIY – www.snpedia.com – http://www.snpedia.com/index.php/Promethease – Regalado A: How a Wiki Is Keeping Direct-to-Consumer Genetics Alive, MIT Technology Review 2014 Marja Pirttivaara14.6.2015
  97. 97. Lopuksi © Marja Pirttivaara14.1.2017
  98. 98. Testien tilaus Suomi DNAn projektin kautta Marja Pirttivaara14.1.2017 https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Finland
  99. 99. Etiikka ja yksityisyys • Suomen Sukututkimusseuran käytännesäännöt • Geneettisen sukututkimuksen kansainväliset standrdit 2015 • Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä • DNAn omistusoikeus Marja Pirttivaara14.1.2017
  100. 100. Finland DNA projektiin liittyminen • https://www.familytreedna.com/groups/finland/a bout/background • Suomi DNA yhteisö Facebookissa • Yhteistyö! 18.3.2015 Marja Pirttivaara
  101. 101. Kiitos! marja.pirttivaara @ gmail.com Twitter: Marja_P Bloggausta: www.genealogia.fi Kalvoesityksiä jaossa: http://www.slideshare.net/MarPir 14.1.2017 © Marja Pirttivaara 101

×