Geenitiedosta genomitietoon - olemmeko valmiita?

1. 17.12.2015 1
Geenitiedosta genomitietoon
- olemmeko valmiit?
Helena Kääriäinen
Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori
Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen

2. Mikä on geeni, mikä on genomi?
• Geeni on periytymisen perusyksikkö. Se on DNA-jakso, joka
luetaan soluissa siten, että lopputuloksena on geenituote,
joka puolestaan on proteiini, jolla on tietty tehtävä.
• Genomi on koko perintöaines eli perimä. Se sisältää yksilön
kaikki geenit ja myös muuta geneettistä materiaalia.
17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 2

3. Kromosomi - Geeni
• perimä
• kromosomi
• geeni
• nukleiinihappo
• suurin
• toiseksi suurin
• toiseksi pienin
• pienin

4. 17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 4

5. solu
tuma; siellä
kromosomit
kromosomi
DNA-rihma,
jossa geenien
kirjoitus

6. Mistä alkaen perimän tutkiminen on tullut
lääketieteeseen?
• Kromosomeja on tutkittu kasvavalla tarkkuudella noin 40
vuotta
• Geenitutkimuksia opittiin hyödyntämään noin 25 vuotta sitten
• Geenitestit olivat käytössä rutiinisti joskin harvoissa taudeilla
jo reilut15 vuotta sitten
• Geenitestit kehittyivät hinnaltaan kohtuulliseksi ja kliinistä
työtä tukeviksi paketeiksi eli geenitestipaneeleiksi viime
vuosina
• Tällä hetkellä kaikki geenit (eksomi) tai koko perimä voidaan
lukea ja tulkita niin pitkälle kuin nykytieto riittää muutamalla
tuhannella eurolla.
17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 6

7. Mistä alkaen perimän tutkiminen on tullut
lääketieteeseen? Mikä on genomitietoa?
• Kromosomeja on tutkittu kasvavalla tarkkuudella noin 40
vuotta
• Geneettistä tietoa opittiin hyödyntämään noin 25 vuotta sitten
• Geenitestit olivat käytössä rutiinisti joskin harvoissa taudeilla
jo 15 vuotta sitten
• Geenitestit kehittyivät hinnaltaan kohtuulliseksi ja kliinistä
työtä tukeviksi paketeiksi eli geenitestipaneeleiksi viime
vuosina
• Tällä hetkellä kaikki geenit (eksomi) tai koko perimä voidaan
lukea ja tulkita niin pitkälle kuin nykytieto riittää muutamalla
tuhannella eurolla.
17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 7

8. Miten geenitieto eroaa genomitiedosta ?
• Geenitesti vastaa yhteen (melko) tarkkaan kysymykseen:
– Onko henkilöllä tietty geenivirhe tai onko hänelle jokin geenivirhe
tietyssä geenissä?
• Geenipaneelitesti vastaa laajempaan kysymykseen:
– Onko henkilöllä jokin geenivirhe tietyn jossakin tautiryhmän
geeneistä (esimerkiksi jossakin tunnetuista aortan kaaren
heikkenemiselle altistavista noin 20-30 geenistä)
• Koko eksomin tai genomin lukeva geenitesti vastaa esim.
samaan kysymykseen kuin geenipaneelikin, mutta siinä
sivussa se tunnistaa (niin haluttaessa) kaikkien geenien kaikki
geenivirheet ja variantit.
17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 8

9. Ihmistä on aina kiinnostanut periytyminen
• Jo ennen ajanlaskumme alkua ymmärrettiin monenlaisia
asioita liittyen perinnöllisyyteen ylipäätään ja erityisesti
perinnöllisiin tauteihin.
• Esimerkiksi vanhoissa heprealaisissa teksteissä kerrotaan,
että poikavauvaa ei tule ympärileikata, jos hänen veljensä on
saanut pahan verenvuodon ympärileikkauksen yhteydessä eli
hemofilian periytyminen on tunnistettu, vaikka X-
kromosomista tai geeneistä ei ole ollut mitään tietoa.
• Nyt ihminen on kehittänyt tekniikoita, joiden avulla yksilön
perimää voidaan tutkia ja siten mm. ennustaa hänen tulevia
sairauksiaan.
17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 9

10. Geenit
Ympäristö
Down
Huntington
Pitkä QT
Halkiot
Alzheimer
Verenpaine
Diabetes
Sepel-
valtimotauti
Infektiot
Tapaturmat

11. Jotain varmasti hyvää on luvassa!
• Tarkempaa perinnöllisten tautien diagnostiikkaa
• Yksilöllisempiä lääkehoitoratkaisuja (farmakogenetiikka)
• Joidenkin tautien hoidon tarkempi ja yksilöllisempi
suunnittelu, erityisesti syöpähoidon
• Uudenlaisia lääkkeitä
• Laajoja kantajatutkimuksia perhesuunnittelun tueksi
17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 11

12. Olemmeko valmiit?
• Osaammeko tulkita geenilöydöksiä riittävän hyvin?
• Onko terveydenhuollolla varaa tehdä laajoja ennustavia
testejä ja räätälöidä ennaltaehkäisyä sen mukaan?
• Onko kansalaisilla halua rakentaa elintapansa perimänsä
mukaan pitkää ja tervettä elämää suosiviksi?
• Kuka päättää?
• Missä iässä?
• Miten vakuutusmaailma sopeutuu genomilääketieteeseen?
• Missä valtava tietomäärä säilytetään?
17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 12

13. Mikä tulee olemaan kansalaisen rooli uudessa
genomimaailmassa?
• Huolellinen kansalainen monitoroi untaan, ravintoaan,
liikuntaansa, pulssiaan jne ja tuo ko tiedon sekä ostamansa
genomitiedon lääkärin ihmeteltäväksi.
• Kansalainen pyytää bp-lakiin vedoten genomitietonsa
biopankista ja hänet ohjataan datansa kanssa pienen
bioinformatiikka-firman neuvottavaksi.
• Kansalainen jakaa genomitietonsa huippukohdat
facebookissa, jolloin lähisuku hakeutuu ”vaatimaan” asioiden
selvittämistä omasta genomistaan.
17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 13

14. 17.12.2015 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 14