SlideShare a Scribd company logo
1 of 44
‫الوراثية‬ ‫الطفرات‬
•‫تعريف‬ ‫يمكن‬‫الطفرة‬Mutation:‫عدد‬ ‫او‬ ‫تسلسل‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫بانها‬
‫الـ‬ ‫النووي‬ ‫الحامض‬ ‫في‬ ‫النيوكليوتيدات‬DNA‫تسلسالت‬ ‫تكوين‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬
‫األبنا‬ ‫إلى‬ ‫معينة‬ ‫بصفات‬ ‫آثارها‬ ‫فينتقل‬ ‫النيوكليوتيدات‬ ‫من‬ ‫جديدة‬‫ء‬.‫اصغر‬ ‫أن‬
‫ميوتون‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫طفرة‬ ‫الحداث‬ ‫قابلة‬ ‫وراثية‬ ‫وحدة‬Muton‫يمثل‬ ‫والذي‬
‫مظ‬ ‫طفرات‬ ‫انتاج‬ ‫على‬ ‫والقادرة‬ ‫المتنقلة‬ ‫النيوكليوتيدات‬ ‫من‬ ‫عدد‬ ‫اصغر‬‫هرية‬..
•‫ا‬ ‫إلى‬ ‫الطفرات‬ ‫اغلب‬ ‫تؤدي‬ ،‫واحدة‬ ‫نيوكليوتيدة‬ ‫لحد‬ ‫الصغر‬ ‫من‬ ‫يكون‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫الميوتون‬ ‫ان‬‫في‬ ‫ختالف‬
‫ت‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫التغيرات‬ ‫هذه‬ ‫وان‬ ،‫الواحد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫او‬ ‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬‫حدث‬
‫المطفرات‬ ‫خالل‬ ‫من‬ ‫مستحدثة‬ ‫بصورة‬ ‫او‬ ‫تلقائية‬ ‫بصورة‬(mutagens) (‫والمواد‬ ‫الشعاع‬
‫الكيميائية‬)‫ح‬ ‫إلى‬ ‫تحول‬ ‫أي‬ ‫صورته‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫قد‬ ‫الجين‬ ‫مستوى‬ ‫على‬ ‫التغير‬ ‫كان‬ ‫اذا‬،‫اخرى‬ ‫الة‬
‫معينة‬ ‫لعملية‬ ‫الجين‬ ‫عمل‬ ‫وقف‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫خطرا‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يكون‬ ‫وقد‬(‫هرمون‬ ‫او‬ ‫انزيم‬ ‫كانتاج‬‫معين‬)
‫م‬ ‫من‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يزيد‬ ‫قد‬ ‫او‬ ‫الجين‬ ‫انتاج‬ ‫من‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يقلل‬ ‫قد‬ ‫او‬ ‫النشاط‬ ‫موقوف‬ ‫ويصبح‬‫الجين‬ ‫قدرة‬
‫معين‬ ‫نشاط‬ ‫انتاج‬ ‫في‬.
•‫نوعين‬ ‫إلى‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسم‬
•‫أ‬-‫الجينية‬ ‫الطفرات‬Gene Mutations
•‫الصغيرة‬ ‫بالتغيرات‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫او‬Microlesions‫النقطية‬ ‫الطفرات‬ ‫او‬point
mutations‫ف‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫وكما‬ ‫واحد‬ ‫نيوكليوتيدي‬ ‫زوج‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫تشمل‬ ‫والتي‬‫عدد‬ ‫ي‬
‫الواحد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫ضمن‬ ‫الجينات‬ ‫وتركيب‬(‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫تغيرات‬.)
•‫ب‬-‫الكروموسومية‬ ‫الطفرات‬Chromosome mutations
•‫الكبيرة‬ ‫بالتغيرات‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬Macrolsions‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫او‬
•‫اساس‬ ‫على‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسيم‬ ‫ويمكن‬‫المظهرية‬ ‫تأثيراتها‬:-
•1-‫المميتة‬ ‫الطفرات‬
•‫النمو‬ ‫مراحل‬ ‫من‬ ‫مرحلة‬ ‫أي‬ ‫في‬ ‫يحتويها‬ ‫الذي‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫موت‬ ‫تسبب‬.
•2-‫الشكلية‬ ‫الطفرات‬
•‫الحجم‬ ‫او‬ ‫الشكل‬ ‫او‬ ‫اللون‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫طفرات‬.
•3-‫الفسيولوجية‬ ‫الطفرات‬
•‫على‬ ‫مقدرته‬ ‫في‬ ‫او‬ ‫الفرد‬ ‫نمو‬ ‫معدل‬ ‫في‬ ‫كالتغيرات‬ ‫الوظيفة‬ ‫في‬ ‫تغيرات‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬‫مقاومة‬
‫وغيرها‬ ‫الكيمياوية‬ ‫والمنبهات‬ ‫كالحرارة‬ ‫بيئته‬ ‫ظروف‬.
•4-‫الكيميائية‬ ‫الطفرات‬
•‫ح‬ ‫او‬ ‫سكر‬ ‫او‬ ‫نيوكليوتيدة‬ ‫مثل‬ ‫ايضية‬ ‫مادة‬ ‫النتاج‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫قابلية‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬‫اميني‬ ‫امض‬.
•5-‫الشرطية‬ ‫الطفرات‬
•‫وليس‬ ‫معينة‬ ‫نمو‬ ‫ظروف‬ ‫تحت‬ ‫الكائن‬ ‫وضع‬ ‫حالة‬ ‫في‬ ‫الكائن‬ ‫على‬ ‫تأثيرها‬ ‫يظهر‬ ‫التي‬‫غيرها‬
‫م‬ ‫حرارة‬ ‫درجة‬ ‫في‬ ‫الكائن‬ ‫نمو‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫التي‬ ‫للحرارة‬ ‫الحساسة‬ ‫الشرطية‬ ‫كالطفرات‬‫عينة‬
‫غيرها‬ ‫وليس‬.
•‫على‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسيم‬ ‫يمكن‬ ‫كما‬‫حدوثها‬ ‫سبب‬ ‫اساس‬‫إلى‬:
•1-‫التلقائية‬ ‫الطفرات‬
•‫و‬ ‫معروفة‬ ‫مطفرة‬ ‫لمادة‬ ‫الكائن‬ ‫تعرض‬ ‫عدم‬ ‫عند‬ ‫تحدث‬ ‫والتي‬ ‫الذاتية‬ ‫بالطفرات‬ ‫ايضا‬ ‫تسمى‬‫يكون‬ ‫قد‬
‫حدوثها‬ ‫سبب‬:-
•‫أ‬-‫الطبيعة‬ ‫في‬ ‫الموجودة‬ ‫لالشعاعات‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫تعرض‬.
•‫ب‬-‫الخلية‬ ‫داخل‬ ‫تجري‬ ‫بايوكمياوية‬ ‫تفاعالت‬.
•‫ج‬-‫الحرارة‬ ‫درجة‬ ‫في‬ ‫طبيعية‬ ‫تبدالت‬ ‫حصول‬.
•2-‫المستحدثة‬ ‫الطفرات‬
•‫الفيزياوية‬ ‫او‬ ‫الكيمياوية‬ ‫المواد‬ ‫بعض‬ ‫إلى‬ ‫التعرض‬ ‫نتيجة‬ ‫تحدث‬ ‫الطفرات‬ ‫وهذه‬
•‫النقطية‬ ‫الطفرات‬(‫الجينية‬)‫نيوكليوتيدة‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫التي‬ ‫تلك‬ ‫هي‬‫على‬ ‫او‬ ‫واحدة‬
‫منها‬ ‫قليل‬ ‫عدد‬
•‫انواعها‬:
•‫نوعان‬ ‫هناك‬(3‫أنواع‬)‫النقطية‬ ‫الطفرات‬ ‫من‬:
1/‫اإلحالل‬Substitution:
2/‫طفرات‬(‫اإلطار‬ ‫تغير‬: )Farm-shift mutation
‫االضافة‬ ‫الحذف‬
•1/‫اإلحالل‬Substitution:
•‫النيوكليوتيدة‬ ‫من‬ ‫القاعدي‬ ‫الجزء‬ ‫يشمل‬ ‫هو‬.
•‫اإلحالل‬ ‫من‬ ‫نوعان‬ ‫يوجد‬.
•‫البيورين‬ ‫نوع‬ ‫من‬ ‫قاعدة‬ ‫احالل‬(A , G)‫احالل‬ ‫أو‬ ‫البيورين‬ ‫من‬ ‫بآخر‬
‫اسم‬ ‫عليه‬ ‫يطلق‬ ‫و‬ ‫البيرميدين‬ ‫من‬ ‫أخرى‬ ‫بقاعدة‬ ‫البيرميدين‬‫متك‬ ‫احالل‬‫افئ‬‫و‬
‫المكافئ‬ ‫لالحالل‬ ‫مختلفة‬ ‫احتماالت‬ ‫اربع‬ ‫يوجد‬.
•‫ويسمى‬ ‫العكس‬ ‫أو‬ ‫ببيرميدين‬ ‫بيورين‬ ‫قاعدة‬ ‫احالل‬‫م‬ ‫استبدال‬ ‫أو‬ ‫احالل‬‫أو‬ ‫تعاكس‬
‫مكافئ‬ ‫غير‬‫منه‬ ‫يوجد‬ ‫و‬8‫مختلفة‬ ‫احتماالت‬.
‫االحالل‬ ‫طفرات‬ ‫تاثيرات‬:
.1‫المدلول‬ ‫خاطئة‬ ‫طفرات‬Missense mutation:
‫آخر‬ ‫أميني‬ ‫حامض‬ ‫محل‬ ‫أميني‬ ‫حامض‬ ‫احالل‬ ‫يسبب‬ ‫الذي‬ ‫القاعدي‬ ‫االحالل‬ ‫يحدث‬.
2-‫المدلول‬ ‫عديمة‬ ‫طفرات‬Nonsense mutation
‫الثالث‬ ‫الشفرات‬ ‫من‬ ‫واحد‬ ‫إلى‬ ‫الوراثية‬ ‫الشفرة‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫القاعدي‬ ‫االحالل‬ ‫يؤدي‬‫التي‬ ‫و‬ ‫ة‬
‫تسمى‬ ‫و‬ ‫البروتين‬ ‫بناء‬ ‫في‬ ‫الترجمة‬ ‫عملية‬ ‫بانهاء‬ ‫تقوم‬Stop Codon‫ال‬ ‫الشفرات‬ ‫هذه‬ ‫و‬
‫البروتين‬ ‫عملية‬ ‫انهاء‬ ‫مهمتها‬ ‫بل‬ ‫أمينية‬ ‫أحماض‬ ‫إلى‬ ‫تترجم‬.‫مثل‬:UAG , UAA , UGA
3-‫المدلول‬ ‫صحيحة‬ ‫طفرات‬:
‫ت‬ ‫ال‬ ‫لكنها‬ ‫و‬ ‫الشفرة‬ ‫في‬ ‫النيتروجينية‬ ‫القواعد‬ ‫ألحد‬ ‫القاعدي‬ ‫اإلحالل‬ ‫نتيجة‬ ‫تحدث‬‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫ؤدي‬
‫تؤد‬ ‫شفرة‬ ‫من‬ ‫أكثر‬ ‫الواحد‬ ‫األميني‬ ‫للحامض‬ ‫ان‬ ‫إلى‬ ‫ذلك‬ ‫يعود‬ ‫و‬ ‫األميني‬ ‫الحامض‬ ‫نوع‬‫إلى‬ ‫ي‬
‫استقطابه‬
2/‫واالضافة‬ ‫الحذف‬ ‫طفرات‬(‫اإلطار‬ ‫تغير‬: )Farm-shift mutation
‫أ‬ ‫من‬ ‫قليل‬ ‫عدد‬ ‫أو‬ ‫واحد‬ ‫لزوج‬ ‫اإلضافة‬ ‫أو‬ ‫النقص‬ ‫من‬ ‫الناتجة‬ ‫الطفرات‬ ‫تشمل‬ ‫هي‬‫زواج‬
‫الش‬ ‫التتابعات‬ ‫بعض‬ ‫داخل‬ ‫القراءة‬ ‫أطار‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫الطفرات‬ ‫وهذه‬ ‫القواعد‬‫فرية‬
‫البروتين‬ ‫ذلك‬ ‫بناء‬ ‫عملية‬ ‫في‬ ‫كامل‬ ‫احالل‬ ‫مسببه‬ ‫للبروتين‬.
‫االستبدال‬ ‫لطفرات‬ ‫مثال‬:
‫المنجلية‬ ‫األنيميا‬:Sickle Cell Anemia
‫االستبدال‬ ‫طفرات‬ ‫تأثير‬ ‫على‬ ‫االمثلة‬ ‫أهم‬ ‫أحد‬ ‫المنجلية‬ ‫األنيميا‬ ‫مرض‬ ‫يعتبر‬‫شكل‬ ‫في‬
‫البشر‬ ‫لدى‬ ‫الصفات‬ ‫تنوع‬ ‫في‬ ‫الطفرات‬ ‫وتأثير‬ ،‫البروتينات‬ ‫ووظيفة‬.
‫دو‬ ‫ويلعب‬ ‫الحمراء‬ ‫الدم‬ ‫خاليا‬ ‫في‬ ‫الرئيس‬ ‫المكون‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫مركب‬ ‫يشكل‬‫را‬
‫الدم‬ ‫مجرى‬ ‫عبر‬ ‫ونقله‬ ‫األكسجين‬ ‫حمل‬ ‫عملية‬ ‫ًفي‬ ‫مهما‬.
‫عل‬ ‫منها‬ ‫كل‬ ‫تحتوي‬ ‫بروتينية‬ ‫وحدات‬ ‫اربعة‬ ‫من‬ ‫هيموقلوبين‬ ‫جزىء‬ ‫كل‬ ‫يتكون‬‫مجموعة‬ ‫ى‬
‫البروتيني‬ ‫الوحدات‬ ‫وتتكون‬ ‫مركزها‬ ‫في‬ ‫الحديد‬ ‫ذرات‬ ‫على‬ ‫تحتوي‬ ‫والتي‬ ‫هيم‬‫نوعين‬ ‫من‬ ‫ة‬
‫السالسل‬ ‫من‬.‫بيتا‬ ‫باسم‬ ‫تعرف‬ ‫منها‬ ‫واثنان‬ ‫الفا‬ ‫باسم‬ ‫تعرف‬ ‫منها‬ ‫إثنتان‬
‫باالدنين‬ ‫الثيامين‬ ‫استبدال‬ ‫عند‬ ‫الطفرة‬ ‫تحدث‬(GAG)(GTG)‫الحمض‬ ‫يغير‬ ‫الذي‬
‫الموقع‬ ‫في‬ ‫بالجلوتامين‬ ‫الفالين‬ ‫االميني‬6‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫بيتا‬ ‫النوع‬ ‫الببتيدية‬ ‫السلسلة‬ ‫من‬‫الى‬
‫الهيموقلوبين‬ ‫بروتين‬ ‫بنية‬ ‫في‬ ‫تشوه‬.‫بس‬ ‫تغيرا‬ ً ‫اإلختالف‬ ‫هذا‬ ‫ويسبب‬‫تركيب‬ ‫في‬ ً ‫يطا‬
‫االكسجين‬ ‫مع‬ ‫مرتبط‬ ‫يكون‬ ‫عندما‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫جزيء‬.
‫غ‬ ‫بيتا‬ ‫السالسل‬ ‫فان‬ ،‫األكسجين‬ ‫مع‬ ‫مرتبطا‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫يكون‬ ‫ال‬ ‫عندما‬ ‫أما‬‫يرالعادية‬
mutant‫الخ‬ ‫سيتوبالزم‬ ‫في‬ ‫للذوبان‬ ‫قابلية‬ ‫أقل‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫جزيء‬ ‫تجعل‬‫الحمراء‬ ‫اليا‬
‫خاليا‬ ‫داخل‬ ‫طويلة‬ ‫أليافا‬ ‫مشكلة‬ ‫معا‬ ‫التجمع‬ َ ‫إلى‬ ‫الجزيئات‬ ‫تميل‬ ،‫وبالتالي‬‫الحمراء‬ ‫الدم‬.
‫منجلي‬ ‫الو‬ ‫هاللية‬ ‫لتصبح‬ ‫الحمراء‬ ‫الدم‬ ‫خاليا‬ ‫شكل‬ ‫تغيير‬ ‫في‬ ‫ذلك‬ ‫ويتسبب‬‫ة‬.‫وتصبح‬
‫االوكسجين‬ ‫نقل‬ ‫في‬ ‫كفاءة‬ ‫اقل‬ ‫و‬ ‫الفائدة‬ ‫عديمة‬ ‫مشوهة‬ ‫الخاليا‬
‫الكروموسومية‬ ‫الطفرات‬
•‫الطفرات‬ ‫وتشمل‬ ‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫تحصل‬ ‫كبيرة‬ ‫تغيرات‬ ‫هي‬
‫مايلي‬ ‫الكروموسومية‬:
•1-‫النوعية‬ ‫الطفرات‬(‫التركيبية‬)Qualitative (structural) aberration
•‫الجين‬ ‫مواقع‬ ‫على‬ ‫وتؤثر‬ ‫الكروموسومات‬ ‫على‬ ‫تطرأ‬ ‫التي‬ ‫التغيرات‬ ‫تشمل‬‫ات‬
‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫وترتيبها‬.
•2-‫الكمية‬ ‫الطفرات‬(‫العددية‬)Qualitative (numerical) aberration
•‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫على‬ ‫تطرأ‬ ‫التي‬ ‫التغيرات‬(‫المجموعة‬ ‫من‬ ‫جزء‬
‫الكروموسومية‬)‫الكمية‬ ‫الناحية‬ ‫من‬ ‫تؤثر‬ ‫انها‬ ‫أي‬ ‫واحد‬ ‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫جزء‬ ‫او‬
‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫الجيني‬ ‫الترتيب‬ ‫او‬ ‫موقع‬ ‫على‬ ‫وليس‬.
‫النوعية‬ ‫التغيرات‬(‫التركيبية‬)
•‫القط‬ ‫طبيعة‬ ‫على‬ ‫يعتمد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫تأثير‬ ‫مستوى‬ ‫أن‬‫المكسورة‬ ‫عة‬
‫الكروم‬ ‫في‬ ‫ملحوظ‬ ‫تغير‬ ‫أي‬ ‫اليحدث‬ ‫المكسورة‬ ‫القطع‬ ‫التحام‬ ‫حالة‬ ‫ففي‬‫وسوم‬
‫وكذل‬ ‫ملحوظة‬ ‫تغيرات‬ ‫تسبب‬ ‫فانها‬ ‫ملتحمة‬ ‫غير‬ ‫بقيت‬ ‫حال‬ ‫في‬ ‫ولكنها‬‫اذا‬ ‫الحال‬ ‫ك‬
‫اخرى‬ ‫نهايات‬ ‫مع‬ ‫التحمت‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫لنفس‬ ‫اخرى‬ ‫نهايات‬ ‫مع‬ ‫التحمت‬ ‫ما‬
‫اخر‬ ‫لكروموسوم‬.
•1-‫االقتضاب‬ ‫او‬ ‫النقص‬Defeciency or Deletion
•‫الموقع‬ ‫بينية‬ ‫تكون‬ ‫اما‬ ‫الكروموسوم‬ ‫من‬ ‫قطعة‬ ‫فقدان‬ ‫نتيجة‬ ‫يحدث‬ ‫كروموسومي‬ ‫تغير‬interstitial‫طرفية‬ ‫او‬
terminal‫السايتو‬ ‫في‬ ‫تفقد‬ ‫المركزية‬ ‫للقطعة‬ ‫فاقدة‬ ‫تكون‬ ‫او‬ ‫التلتحم‬ ‫التي‬ ‫المكسورة‬ ‫والقطع‬ ‫شكل‬‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫بالزم‬
‫طرفي‬ ‫او‬ ‫بيني‬ ‫نقص‬ ‫إلى‬
•‫في‬ ‫النهائي‬ ‫او‬ ‫القمي‬ ‫اما‬ ،‫البعض‬ ‫مع‬ ‫نهايتها‬ ‫والتحام‬ ‫كسري‬ ‫لحصول‬ ‫نتيجة‬ ‫البيني‬ ‫االقتضاب‬ ‫ينتج‬‫حصول‬ ‫نتيجة‬ ‫حدث‬
‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫مفرد‬ ‫كسر‬.‫إل‬ ‫يؤدي‬ ‫فقد‬ ‫كبير‬ ‫كان‬ ‫اذا‬ ‫اما‬ ،‫تحسسه‬ ‫يمكن‬ ‫فال‬ ‫صغيرا‬ ‫النقص‬ ‫كان‬ ‫اذا‬ ‫اما‬‫فرد‬ ‫ظهور‬ ‫ى‬
‫طبيعي‬ ‫غير‬(‫الجيني‬ ‫التركيب‬ ‫في‬ ‫انخفاض‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫النه‬-‫للفرد‬ ‫الوراثي‬ ‫المحتوى‬.)
•‫مستد‬ ‫القمري‬ ‫الشكل‬ ‫الوجه‬ ‫اتخاذ‬ ‫هو‬ ‫ظاهرية‬ ‫صفة‬ ‫اعطى‬ ‫الخامس‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫نقص‬ ‫حدوث‬ ‫االنسان‬ ‫في‬‫ير‬
‫عقلي‬ ‫خلل‬ ‫عادة‬ ‫ويصاحبه‬ ‫القط‬ ‫كمواء‬ ‫الطفل‬ ‫بصراخ‬ ‫ويميز‬cat cry (46xx, 5p)
•‫التكرار‬ ‫او‬ ‫االضافة‬Duplication or Addition
•‫ل‬ ‫الجيني‬ ‫وترتيبها‬ ‫تركيبها‬ ‫في‬ ‫تابعة‬ ‫كروموسومية‬ ‫قطعة‬ ‫تتكرر‬ ‫او‬ ‫تتواجد‬ ‫عندما‬ ‫التضاعف‬ ‫يحدث‬‫واحد‬ ‫كروموسوم‬
‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫مماثل‬ ‫غير‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫مزاحة‬ ‫كروموسومية‬ ‫قطعة‬ ‫وجود‬ ‫إلى‬ ‫او‬ ‫اكثر‬ ‫او‬ ‫مرة‬
‫ك‬ ‫كانها‬ ‫تظهر‬ ‫ولهذا‬ ‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫على‬ ‫المضافة‬ ‫االجزاء‬ ‫تشمل‬ ‫ةقد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫ذلك‬ ‫في‬ ‫الجينات‬ ‫زيادة‬‫روموسوم‬
‫اضافي‬
•‫المضاف‬ ‫المنطقة‬ ‫في‬ ‫الخارج‬ ‫إلى‬ ‫بانبعاجها‬ ‫الطبيعية‬ ‫مثيالتها‬ ‫عن‬ ‫االضافة‬ ‫ذات‬ ‫الكروموسومات‬ ‫تختلف‬‫لهذا‬ ‫ة‬
‫ت‬ ‫مدى‬ ‫معرفة‬ ‫في‬ ‫االضافة‬ ‫هذه‬ ‫من‬ ‫يستفاد‬ ‫حيث‬ ‫االختزالي‬ ‫االنقسام‬ ‫من‬ ‫التمهيدي‬ ‫الطور‬ ‫في‬ ‫الكروموسوم‬‫على‬ ‫أثيرها‬
‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫والتي‬ ‫كروموسومية‬ ‫اجزاء‬ ‫من‬ ‫يحيطها‬ ‫فيما‬ ‫وتأثيرها‬ ‫الكمية‬ ‫بالوراثة‬ ‫ذلك‬ ‫وعالقة‬ ‫محدد‬ ‫موقع‬‫بظاهرة‬
‫الموضع‬ ‫تأثير‬
•Position effect‫النقصان‬ ‫حالة‬ ‫من‬ ‫للفرد‬ ‫خطورة‬ ‫اقل‬ ‫االضافة‬ ‫تأثير‬ ‫أن‬ ‫عموما‬.
•3-‫االنتقال‬Translocation
•‫االنتقال‬:‫وتحدث‬ ‫الكروموسومات‬ ‫على‬ ‫الجينات‬ ‫مواقع‬ ‫ترتيب‬ ‫اعادة‬ ‫عن‬ ‫عبارة‬
‫انتقالية‬ ‫باشكال‬:
•‫أ‬-‫متبادل‬ ‫انتقال‬Reciprocal translocation:‫بين‬ ‫القطع‬ ‫استبدال‬ ‫يحدث‬
‫متماثلة‬ ‫غير‬ ‫كروموسومات‬.
•‫ب‬-‫بسيط‬ ‫انتقال‬Simple translocation:‫احد‬ ‫من‬ ‫قطعة‬ ‫استبدال‬
‫ا‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫نفس‬ ‫من‬ ‫مغاير‬ ‫جزء‬ ‫إلى‬ ‫تنقل‬ ‫الكروموسومات‬‫خر‬.
•4-‫االنقالب‬Inversions
•‫هذ‬ ‫تدوير‬ ‫بعد‬ ‫ثانية‬ ‫والتحامها‬ ‫موقعين‬ ‫في‬ ‫كسر‬ ‫لحصول‬ ‫نتيجة‬ ‫يحدث‬‫القطعة‬ ‫ه‬
‫مقدارها‬ ‫بزاوية‬180‫الجينات‬ ‫بعض‬ ‫موقع‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫الى‬ ‫تؤدي‬ ‫والتي‬ ‫درجة‬
‫إلى‬ ‫يقسم‬:
•‫أ‬:‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫المتضمن‬ ‫االنقالب‬Pericentric inversion
•‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫من‬ ‫متساوية‬ ‫مسافات‬ ‫على‬ ‫يحدث‬ ‫عندما‬
•‫ب‬:‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫المتضمن‬ ‫غير‬ ‫االنقالب‬
•‫الكمية‬ ‫التغيرات‬
•‫و‬ ‫النباتية‬ ‫الكائنات‬ ‫من‬ ‫الواحد‬ ‫للنوع‬ ‫ثابتا‬ ‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫يكون‬‫الحيوانية‬
‫والتصنيف‬ ‫الوراثية‬ ‫والعالقات‬ ‫النوع‬ ‫تحديد‬ ‫في‬ ‫العدد‬ ‫هذا‬ ‫يعتمد‬ ‫حيث‬‫ضمن‬ ‫ية‬
‫االساس‬ ‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫يمثل‬ ‫المجموعة‬(‫الجيني‬ ‫المحتوى‬Genome
‫بالحرف‬n)(2‫او‬Diploid‫الكروموسومية‬ ‫المجموعة‬ ‫ثنائي‬.
•‫العدديه‬ ‫الكروموسوميه‬ ‫التغيرات‬ ‫تصنيف‬
•1-‫الكروموسومية‬ ‫المجموعات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫التغير‬)‫الصبغية‬ ‫الصيغة‬ ‫تعدد‬)
•2)‫بالزيادة‬ ‫الواحدة‬ ‫الكوموسومية‬ ‫المجموعة‬ ‫كروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫لتغير‬‫أو‬
‫النقصان‬.
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations

More Related Content

What's hot

ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)Bushra Hafeez
 
Structural aberrations of chromosomes
Structural aberrations of chromosomesStructural aberrations of chromosomes
Structural aberrations of chromosomesSKYFALL
 
Modes of autosomal and sex linked inheritance
Modes of autosomal and sex linked inheritanceModes of autosomal and sex linked inheritance
Modes of autosomal and sex linked inheritanceDr Laxman Khanal
 
DNA repair by k sahu
DNA repair by k sahuDNA repair by k sahu
DNA repair by k sahuKAUSHAL SAHU
 
Structural chromosomal aberration
Structural chromosomal aberrationStructural chromosomal aberration
Structural chromosomal aberrationIndu Sharma
 
Molecular mechanism of Mutation
Molecular mechanism of MutationMolecular mechanism of Mutation
Molecular mechanism of MutationAchyut Bora
 
Variation of chromosomes
Variation of chromosomesVariation of chromosomes
Variation of chromosomesneelotpal31
 
Suppressor mutation
Suppressor mutationSuppressor mutation
Suppressor mutationDeepika Rana
 
Genetic basis of diseases (!)
Genetic basis of diseases (!) Genetic basis of diseases (!)
Genetic basis of diseases (!) Atif Khirelsied
 
Enzymes involved in dna replication
Enzymes involved in dna replicationEnzymes involved in dna replication
Enzymes involved in dna replicationAsma Ashraf
 
Mutation and its types
Mutation and its typesMutation and its types
Mutation and its typesIkram Ullah
 
Gene mutation and its types
Gene mutation and its typesGene mutation and its types
Gene mutation and its typesCS KAZIPYO
 

What's hot (20)

ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
 
Structural aberrations of chromosomes
Structural aberrations of chromosomesStructural aberrations of chromosomes
Structural aberrations of chromosomes
 
Modes of autosomal and sex linked inheritance
Modes of autosomal and sex linked inheritanceModes of autosomal and sex linked inheritance
Modes of autosomal and sex linked inheritance
 
types of Mutation
types of Mutationtypes of Mutation
types of Mutation
 
DNA repair by k sahu
DNA repair by k sahuDNA repair by k sahu
DNA repair by k sahu
 
Structural chromosomal aberration
Structural chromosomal aberrationStructural chromosomal aberration
Structural chromosomal aberration
 
Recombination
RecombinationRecombination
Recombination
 
Molecular mechanism of Mutation
Molecular mechanism of MutationMolecular mechanism of Mutation
Molecular mechanism of Mutation
 
Genetic mutations and Type of mutation .
Genetic mutations and Type of mutation .Genetic mutations and Type of mutation .
Genetic mutations and Type of mutation .
 
Variation of chromosomes
Variation of chromosomesVariation of chromosomes
Variation of chromosomes
 
Suppressor mutation
Suppressor mutationSuppressor mutation
Suppressor mutation
 
Mutation
MutationMutation
Mutation
 
Epistasis
EpistasisEpistasis
Epistasis
 
Genetic basis of diseases (!)
Genetic basis of diseases (!) Genetic basis of diseases (!)
Genetic basis of diseases (!)
 
DNA damage and_repair
DNA damage and_repairDNA damage and_repair
DNA damage and_repair
 
Enzymes involved in dna replication
Enzymes involved in dna replicationEnzymes involved in dna replication
Enzymes involved in dna replication
 
Mutation and its types
Mutation and its typesMutation and its types
Mutation and its types
 
Mutation
MutationMutation
Mutation
 
Isochromosomes
IsochromosomesIsochromosomes
Isochromosomes
 
Gene mutation and its types
Gene mutation and its typesGene mutation and its types
Gene mutation and its types
 

Similar to Mutations

الكيمياء الحيوية.pptx
الكيمياء الحيوية.pptxالكيمياء الحيوية.pptx
الكيمياء الحيوية.pptxmohamedthabet49
 
جميل الغيثي.en.ar.pptx
جميل الغيثي.en.ar.pptxجميل الغيثي.en.ar.pptx
جميل الغيثي.en.ar.pptxssuser668f10
 
فسفرة البروتين العكسيه1
فسفرة البروتين العكسيه1فسفرة البروتين العكسيه1
فسفرة البروتين العكسيه1Mohamed Alashram
 
المنشأ الخلوى لانكوجينات فيروسات الرترو
المنشأ الخلوى لانكوجينات  فيروسات الرتروالمنشأ الخلوى لانكوجينات  فيروسات الرترو
المنشأ الخلوى لانكوجينات فيروسات الرتروMohamed Alashram
 

Similar to Mutations (7)

الكيمياء الحيوية.pptx
الكيمياء الحيوية.pptxالكيمياء الحيوية.pptx
الكيمياء الحيوية.pptx
 
Ar immunodepressives
Ar immunodepressivesAr immunodepressives
Ar immunodepressives
 
جميل الغيثي.en.ar.pptx
جميل الغيثي.en.ar.pptxجميل الغيثي.en.ar.pptx
جميل الغيثي.en.ar.pptx
 
فسفرة البروتين العكسيه1
فسفرة البروتين العكسيه1فسفرة البروتين العكسيه1
فسفرة البروتين العكسيه1
 
Mitoss
MitossMitoss
Mitoss
 
Infgen
InfgenInfgen
Infgen
 
المنشأ الخلوى لانكوجينات فيروسات الرترو
المنشأ الخلوى لانكوجينات  فيروسات الرتروالمنشأ الخلوى لانكوجينات  فيروسات الرترو
المنشأ الخلوى لانكوجينات فيروسات الرترو
 

More from FatimaAlzahrani (12)

Crossing over
Crossing overCrossing over
Crossing over
 
Population genetics
Population geneticsPopulation genetics
Population genetics
 
Bacterial inheritance
Bacterial inheritanceBacterial inheritance
Bacterial inheritance
 
Chromosome mutations
Chromosome mutationsChromosome mutations
Chromosome mutations
 
From dna to rna
From dna to rnaFrom dna to rna
From dna to rna
 
Chromosomes 1
Chromosomes 1Chromosomes 1
Chromosomes 1
 
Six linked traits
Six linked traitsSix linked traits
Six linked traits
 
Cross over
Cross overCross over
Cross over
 
Nonmendalian genetics
Nonmendalian geneticsNonmendalian genetics
Nonmendalian genetics
 
Mendalian genetics
Mendalian geneticsMendalian genetics
Mendalian genetics
 
Basics of cellular divisions
Basics of cellular divisionsBasics of cellular divisions
Basics of cellular divisions
 
Cell divisions
Cell divisionsCell divisions
Cell divisions
 

Mutations

  • 1.
  • 3. •‫تعريف‬ ‫يمكن‬‫الطفرة‬Mutation:‫عدد‬ ‫او‬ ‫تسلسل‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫بانها‬ ‫الـ‬ ‫النووي‬ ‫الحامض‬ ‫في‬ ‫النيوكليوتيدات‬DNA‫تسلسالت‬ ‫تكوين‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫األبنا‬ ‫إلى‬ ‫معينة‬ ‫بصفات‬ ‫آثارها‬ ‫فينتقل‬ ‫النيوكليوتيدات‬ ‫من‬ ‫جديدة‬‫ء‬.‫اصغر‬ ‫أن‬ ‫ميوتون‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫طفرة‬ ‫الحداث‬ ‫قابلة‬ ‫وراثية‬ ‫وحدة‬Muton‫يمثل‬ ‫والذي‬ ‫مظ‬ ‫طفرات‬ ‫انتاج‬ ‫على‬ ‫والقادرة‬ ‫المتنقلة‬ ‫النيوكليوتيدات‬ ‫من‬ ‫عدد‬ ‫اصغر‬‫هرية‬..
  • 4. •‫ا‬ ‫إلى‬ ‫الطفرات‬ ‫اغلب‬ ‫تؤدي‬ ،‫واحدة‬ ‫نيوكليوتيدة‬ ‫لحد‬ ‫الصغر‬ ‫من‬ ‫يكون‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫الميوتون‬ ‫ان‬‫في‬ ‫ختالف‬ ‫ت‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫التغيرات‬ ‫هذه‬ ‫وان‬ ،‫الواحد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫او‬ ‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬‫حدث‬ ‫المطفرات‬ ‫خالل‬ ‫من‬ ‫مستحدثة‬ ‫بصورة‬ ‫او‬ ‫تلقائية‬ ‫بصورة‬(mutagens) (‫والمواد‬ ‫الشعاع‬ ‫الكيميائية‬)‫ح‬ ‫إلى‬ ‫تحول‬ ‫أي‬ ‫صورته‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫قد‬ ‫الجين‬ ‫مستوى‬ ‫على‬ ‫التغير‬ ‫كان‬ ‫اذا‬،‫اخرى‬ ‫الة‬ ‫معينة‬ ‫لعملية‬ ‫الجين‬ ‫عمل‬ ‫وقف‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫خطرا‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يكون‬ ‫وقد‬(‫هرمون‬ ‫او‬ ‫انزيم‬ ‫كانتاج‬‫معين‬) ‫م‬ ‫من‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يزيد‬ ‫قد‬ ‫او‬ ‫الجين‬ ‫انتاج‬ ‫من‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يقلل‬ ‫قد‬ ‫او‬ ‫النشاط‬ ‫موقوف‬ ‫ويصبح‬‫الجين‬ ‫قدرة‬ ‫معين‬ ‫نشاط‬ ‫انتاج‬ ‫في‬.
  • 5. •‫نوعين‬ ‫إلى‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسم‬ •‫أ‬-‫الجينية‬ ‫الطفرات‬Gene Mutations •‫الصغيرة‬ ‫بالتغيرات‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫او‬Microlesions‫النقطية‬ ‫الطفرات‬ ‫او‬point mutations‫ف‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫وكما‬ ‫واحد‬ ‫نيوكليوتيدي‬ ‫زوج‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫تشمل‬ ‫والتي‬‫عدد‬ ‫ي‬ ‫الواحد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫ضمن‬ ‫الجينات‬ ‫وتركيب‬(‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫تغيرات‬.) •‫ب‬-‫الكروموسومية‬ ‫الطفرات‬Chromosome mutations •‫الكبيرة‬ ‫بالتغيرات‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬Macrolsions‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫او‬
  • 6. •‫اساس‬ ‫على‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسيم‬ ‫ويمكن‬‫المظهرية‬ ‫تأثيراتها‬:- •1-‫المميتة‬ ‫الطفرات‬ •‫النمو‬ ‫مراحل‬ ‫من‬ ‫مرحلة‬ ‫أي‬ ‫في‬ ‫يحتويها‬ ‫الذي‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫موت‬ ‫تسبب‬. •2-‫الشكلية‬ ‫الطفرات‬ •‫الحجم‬ ‫او‬ ‫الشكل‬ ‫او‬ ‫اللون‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫طفرات‬. •3-‫الفسيولوجية‬ ‫الطفرات‬ •‫على‬ ‫مقدرته‬ ‫في‬ ‫او‬ ‫الفرد‬ ‫نمو‬ ‫معدل‬ ‫في‬ ‫كالتغيرات‬ ‫الوظيفة‬ ‫في‬ ‫تغيرات‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬‫مقاومة‬ ‫وغيرها‬ ‫الكيمياوية‬ ‫والمنبهات‬ ‫كالحرارة‬ ‫بيئته‬ ‫ظروف‬. •4-‫الكيميائية‬ ‫الطفرات‬ •‫ح‬ ‫او‬ ‫سكر‬ ‫او‬ ‫نيوكليوتيدة‬ ‫مثل‬ ‫ايضية‬ ‫مادة‬ ‫النتاج‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫قابلية‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬‫اميني‬ ‫امض‬. •5-‫الشرطية‬ ‫الطفرات‬ •‫وليس‬ ‫معينة‬ ‫نمو‬ ‫ظروف‬ ‫تحت‬ ‫الكائن‬ ‫وضع‬ ‫حالة‬ ‫في‬ ‫الكائن‬ ‫على‬ ‫تأثيرها‬ ‫يظهر‬ ‫التي‬‫غيرها‬ ‫م‬ ‫حرارة‬ ‫درجة‬ ‫في‬ ‫الكائن‬ ‫نمو‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫التي‬ ‫للحرارة‬ ‫الحساسة‬ ‫الشرطية‬ ‫كالطفرات‬‫عينة‬ ‫غيرها‬ ‫وليس‬.
  • 7. •‫على‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسيم‬ ‫يمكن‬ ‫كما‬‫حدوثها‬ ‫سبب‬ ‫اساس‬‫إلى‬: •1-‫التلقائية‬ ‫الطفرات‬ •‫و‬ ‫معروفة‬ ‫مطفرة‬ ‫لمادة‬ ‫الكائن‬ ‫تعرض‬ ‫عدم‬ ‫عند‬ ‫تحدث‬ ‫والتي‬ ‫الذاتية‬ ‫بالطفرات‬ ‫ايضا‬ ‫تسمى‬‫يكون‬ ‫قد‬ ‫حدوثها‬ ‫سبب‬:- •‫أ‬-‫الطبيعة‬ ‫في‬ ‫الموجودة‬ ‫لالشعاعات‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫تعرض‬. •‫ب‬-‫الخلية‬ ‫داخل‬ ‫تجري‬ ‫بايوكمياوية‬ ‫تفاعالت‬. •‫ج‬-‫الحرارة‬ ‫درجة‬ ‫في‬ ‫طبيعية‬ ‫تبدالت‬ ‫حصول‬. •2-‫المستحدثة‬ ‫الطفرات‬ •‫الفيزياوية‬ ‫او‬ ‫الكيمياوية‬ ‫المواد‬ ‫بعض‬ ‫إلى‬ ‫التعرض‬ ‫نتيجة‬ ‫تحدث‬ ‫الطفرات‬ ‫وهذه‬
  • 8. •‫النقطية‬ ‫الطفرات‬(‫الجينية‬)‫نيوكليوتيدة‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫التي‬ ‫تلك‬ ‫هي‬‫على‬ ‫او‬ ‫واحدة‬ ‫منها‬ ‫قليل‬ ‫عدد‬ •‫انواعها‬: •‫نوعان‬ ‫هناك‬(3‫أنواع‬)‫النقطية‬ ‫الطفرات‬ ‫من‬: 1/‫اإلحالل‬Substitution: 2/‫طفرات‬(‫اإلطار‬ ‫تغير‬: )Farm-shift mutation ‫االضافة‬ ‫الحذف‬
  • 9. •1/‫اإلحالل‬Substitution: •‫النيوكليوتيدة‬ ‫من‬ ‫القاعدي‬ ‫الجزء‬ ‫يشمل‬ ‫هو‬. •‫اإلحالل‬ ‫من‬ ‫نوعان‬ ‫يوجد‬. •‫البيورين‬ ‫نوع‬ ‫من‬ ‫قاعدة‬ ‫احالل‬(A , G)‫احالل‬ ‫أو‬ ‫البيورين‬ ‫من‬ ‫بآخر‬ ‫اسم‬ ‫عليه‬ ‫يطلق‬ ‫و‬ ‫البيرميدين‬ ‫من‬ ‫أخرى‬ ‫بقاعدة‬ ‫البيرميدين‬‫متك‬ ‫احالل‬‫افئ‬‫و‬ ‫المكافئ‬ ‫لالحالل‬ ‫مختلفة‬ ‫احتماالت‬ ‫اربع‬ ‫يوجد‬. •‫ويسمى‬ ‫العكس‬ ‫أو‬ ‫ببيرميدين‬ ‫بيورين‬ ‫قاعدة‬ ‫احالل‬‫م‬ ‫استبدال‬ ‫أو‬ ‫احالل‬‫أو‬ ‫تعاكس‬ ‫مكافئ‬ ‫غير‬‫منه‬ ‫يوجد‬ ‫و‬8‫مختلفة‬ ‫احتماالت‬.
  • 10.
  • 11.
  • 12.
  • 13.
  • 14. ‫االحالل‬ ‫طفرات‬ ‫تاثيرات‬: .1‫المدلول‬ ‫خاطئة‬ ‫طفرات‬Missense mutation: ‫آخر‬ ‫أميني‬ ‫حامض‬ ‫محل‬ ‫أميني‬ ‫حامض‬ ‫احالل‬ ‫يسبب‬ ‫الذي‬ ‫القاعدي‬ ‫االحالل‬ ‫يحدث‬. 2-‫المدلول‬ ‫عديمة‬ ‫طفرات‬Nonsense mutation ‫الثالث‬ ‫الشفرات‬ ‫من‬ ‫واحد‬ ‫إلى‬ ‫الوراثية‬ ‫الشفرة‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫القاعدي‬ ‫االحالل‬ ‫يؤدي‬‫التي‬ ‫و‬ ‫ة‬ ‫تسمى‬ ‫و‬ ‫البروتين‬ ‫بناء‬ ‫في‬ ‫الترجمة‬ ‫عملية‬ ‫بانهاء‬ ‫تقوم‬Stop Codon‫ال‬ ‫الشفرات‬ ‫هذه‬ ‫و‬ ‫البروتين‬ ‫عملية‬ ‫انهاء‬ ‫مهمتها‬ ‫بل‬ ‫أمينية‬ ‫أحماض‬ ‫إلى‬ ‫تترجم‬.‫مثل‬:UAG , UAA , UGA 3-‫المدلول‬ ‫صحيحة‬ ‫طفرات‬: ‫ت‬ ‫ال‬ ‫لكنها‬ ‫و‬ ‫الشفرة‬ ‫في‬ ‫النيتروجينية‬ ‫القواعد‬ ‫ألحد‬ ‫القاعدي‬ ‫اإلحالل‬ ‫نتيجة‬ ‫تحدث‬‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫ؤدي‬ ‫تؤد‬ ‫شفرة‬ ‫من‬ ‫أكثر‬ ‫الواحد‬ ‫األميني‬ ‫للحامض‬ ‫ان‬ ‫إلى‬ ‫ذلك‬ ‫يعود‬ ‫و‬ ‫األميني‬ ‫الحامض‬ ‫نوع‬‫إلى‬ ‫ي‬ ‫استقطابه‬
  • 15.
  • 16. 2/‫واالضافة‬ ‫الحذف‬ ‫طفرات‬(‫اإلطار‬ ‫تغير‬: )Farm-shift mutation ‫أ‬ ‫من‬ ‫قليل‬ ‫عدد‬ ‫أو‬ ‫واحد‬ ‫لزوج‬ ‫اإلضافة‬ ‫أو‬ ‫النقص‬ ‫من‬ ‫الناتجة‬ ‫الطفرات‬ ‫تشمل‬ ‫هي‬‫زواج‬ ‫الش‬ ‫التتابعات‬ ‫بعض‬ ‫داخل‬ ‫القراءة‬ ‫أطار‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫الطفرات‬ ‫وهذه‬ ‫القواعد‬‫فرية‬ ‫البروتين‬ ‫ذلك‬ ‫بناء‬ ‫عملية‬ ‫في‬ ‫كامل‬ ‫احالل‬ ‫مسببه‬ ‫للبروتين‬.
  • 17.
  • 18.
  • 19.
  • 20.
  • 21. ‫االستبدال‬ ‫لطفرات‬ ‫مثال‬: ‫المنجلية‬ ‫األنيميا‬:Sickle Cell Anemia ‫االستبدال‬ ‫طفرات‬ ‫تأثير‬ ‫على‬ ‫االمثلة‬ ‫أهم‬ ‫أحد‬ ‫المنجلية‬ ‫األنيميا‬ ‫مرض‬ ‫يعتبر‬‫شكل‬ ‫في‬ ‫البشر‬ ‫لدى‬ ‫الصفات‬ ‫تنوع‬ ‫في‬ ‫الطفرات‬ ‫وتأثير‬ ،‫البروتينات‬ ‫ووظيفة‬. ‫دو‬ ‫ويلعب‬ ‫الحمراء‬ ‫الدم‬ ‫خاليا‬ ‫في‬ ‫الرئيس‬ ‫المكون‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫مركب‬ ‫يشكل‬‫را‬ ‫الدم‬ ‫مجرى‬ ‫عبر‬ ‫ونقله‬ ‫األكسجين‬ ‫حمل‬ ‫عملية‬ ‫ًفي‬ ‫مهما‬. ‫عل‬ ‫منها‬ ‫كل‬ ‫تحتوي‬ ‫بروتينية‬ ‫وحدات‬ ‫اربعة‬ ‫من‬ ‫هيموقلوبين‬ ‫جزىء‬ ‫كل‬ ‫يتكون‬‫مجموعة‬ ‫ى‬ ‫البروتيني‬ ‫الوحدات‬ ‫وتتكون‬ ‫مركزها‬ ‫في‬ ‫الحديد‬ ‫ذرات‬ ‫على‬ ‫تحتوي‬ ‫والتي‬ ‫هيم‬‫نوعين‬ ‫من‬ ‫ة‬ ‫السالسل‬ ‫من‬.‫بيتا‬ ‫باسم‬ ‫تعرف‬ ‫منها‬ ‫واثنان‬ ‫الفا‬ ‫باسم‬ ‫تعرف‬ ‫منها‬ ‫إثنتان‬
  • 22.
  • 23. ‫باالدنين‬ ‫الثيامين‬ ‫استبدال‬ ‫عند‬ ‫الطفرة‬ ‫تحدث‬(GAG)(GTG)‫الحمض‬ ‫يغير‬ ‫الذي‬ ‫الموقع‬ ‫في‬ ‫بالجلوتامين‬ ‫الفالين‬ ‫االميني‬6‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫بيتا‬ ‫النوع‬ ‫الببتيدية‬ ‫السلسلة‬ ‫من‬‫الى‬ ‫الهيموقلوبين‬ ‫بروتين‬ ‫بنية‬ ‫في‬ ‫تشوه‬.‫بس‬ ‫تغيرا‬ ً ‫اإلختالف‬ ‫هذا‬ ‫ويسبب‬‫تركيب‬ ‫في‬ ً ‫يطا‬ ‫االكسجين‬ ‫مع‬ ‫مرتبط‬ ‫يكون‬ ‫عندما‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫جزيء‬. ‫غ‬ ‫بيتا‬ ‫السالسل‬ ‫فان‬ ،‫األكسجين‬ ‫مع‬ ‫مرتبطا‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫يكون‬ ‫ال‬ ‫عندما‬ ‫أما‬‫يرالعادية‬ mutant‫الخ‬ ‫سيتوبالزم‬ ‫في‬ ‫للذوبان‬ ‫قابلية‬ ‫أقل‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫جزيء‬ ‫تجعل‬‫الحمراء‬ ‫اليا‬ ‫خاليا‬ ‫داخل‬ ‫طويلة‬ ‫أليافا‬ ‫مشكلة‬ ‫معا‬ ‫التجمع‬ َ ‫إلى‬ ‫الجزيئات‬ ‫تميل‬ ،‫وبالتالي‬‫الحمراء‬ ‫الدم‬. ‫منجلي‬ ‫الو‬ ‫هاللية‬ ‫لتصبح‬ ‫الحمراء‬ ‫الدم‬ ‫خاليا‬ ‫شكل‬ ‫تغيير‬ ‫في‬ ‫ذلك‬ ‫ويتسبب‬‫ة‬.‫وتصبح‬ ‫االوكسجين‬ ‫نقل‬ ‫في‬ ‫كفاءة‬ ‫اقل‬ ‫و‬ ‫الفائدة‬ ‫عديمة‬ ‫مشوهة‬ ‫الخاليا‬
  • 24.
  • 25.
  • 26. ‫الكروموسومية‬ ‫الطفرات‬ •‫الطفرات‬ ‫وتشمل‬ ‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫تحصل‬ ‫كبيرة‬ ‫تغيرات‬ ‫هي‬ ‫مايلي‬ ‫الكروموسومية‬: •1-‫النوعية‬ ‫الطفرات‬(‫التركيبية‬)Qualitative (structural) aberration •‫الجين‬ ‫مواقع‬ ‫على‬ ‫وتؤثر‬ ‫الكروموسومات‬ ‫على‬ ‫تطرأ‬ ‫التي‬ ‫التغيرات‬ ‫تشمل‬‫ات‬ ‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫وترتيبها‬. •2-‫الكمية‬ ‫الطفرات‬(‫العددية‬)Qualitative (numerical) aberration •‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫على‬ ‫تطرأ‬ ‫التي‬ ‫التغيرات‬(‫المجموعة‬ ‫من‬ ‫جزء‬ ‫الكروموسومية‬)‫الكمية‬ ‫الناحية‬ ‫من‬ ‫تؤثر‬ ‫انها‬ ‫أي‬ ‫واحد‬ ‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫جزء‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫الجيني‬ ‫الترتيب‬ ‫او‬ ‫موقع‬ ‫على‬ ‫وليس‬.
  • 27. ‫النوعية‬ ‫التغيرات‬(‫التركيبية‬) •‫القط‬ ‫طبيعة‬ ‫على‬ ‫يعتمد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫تأثير‬ ‫مستوى‬ ‫أن‬‫المكسورة‬ ‫عة‬ ‫الكروم‬ ‫في‬ ‫ملحوظ‬ ‫تغير‬ ‫أي‬ ‫اليحدث‬ ‫المكسورة‬ ‫القطع‬ ‫التحام‬ ‫حالة‬ ‫ففي‬‫وسوم‬ ‫وكذل‬ ‫ملحوظة‬ ‫تغيرات‬ ‫تسبب‬ ‫فانها‬ ‫ملتحمة‬ ‫غير‬ ‫بقيت‬ ‫حال‬ ‫في‬ ‫ولكنها‬‫اذا‬ ‫الحال‬ ‫ك‬ ‫اخرى‬ ‫نهايات‬ ‫مع‬ ‫التحمت‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫لنفس‬ ‫اخرى‬ ‫نهايات‬ ‫مع‬ ‫التحمت‬ ‫ما‬ ‫اخر‬ ‫لكروموسوم‬.
  • 28.
  • 29. •1-‫االقتضاب‬ ‫او‬ ‫النقص‬Defeciency or Deletion •‫الموقع‬ ‫بينية‬ ‫تكون‬ ‫اما‬ ‫الكروموسوم‬ ‫من‬ ‫قطعة‬ ‫فقدان‬ ‫نتيجة‬ ‫يحدث‬ ‫كروموسومي‬ ‫تغير‬interstitial‫طرفية‬ ‫او‬ terminal‫السايتو‬ ‫في‬ ‫تفقد‬ ‫المركزية‬ ‫للقطعة‬ ‫فاقدة‬ ‫تكون‬ ‫او‬ ‫التلتحم‬ ‫التي‬ ‫المكسورة‬ ‫والقطع‬ ‫شكل‬‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫بالزم‬ ‫طرفي‬ ‫او‬ ‫بيني‬ ‫نقص‬ ‫إلى‬ •‫في‬ ‫النهائي‬ ‫او‬ ‫القمي‬ ‫اما‬ ،‫البعض‬ ‫مع‬ ‫نهايتها‬ ‫والتحام‬ ‫كسري‬ ‫لحصول‬ ‫نتيجة‬ ‫البيني‬ ‫االقتضاب‬ ‫ينتج‬‫حصول‬ ‫نتيجة‬ ‫حدث‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫مفرد‬ ‫كسر‬.‫إل‬ ‫يؤدي‬ ‫فقد‬ ‫كبير‬ ‫كان‬ ‫اذا‬ ‫اما‬ ،‫تحسسه‬ ‫يمكن‬ ‫فال‬ ‫صغيرا‬ ‫النقص‬ ‫كان‬ ‫اذا‬ ‫اما‬‫فرد‬ ‫ظهور‬ ‫ى‬ ‫طبيعي‬ ‫غير‬(‫الجيني‬ ‫التركيب‬ ‫في‬ ‫انخفاض‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫النه‬-‫للفرد‬ ‫الوراثي‬ ‫المحتوى‬.) •‫مستد‬ ‫القمري‬ ‫الشكل‬ ‫الوجه‬ ‫اتخاذ‬ ‫هو‬ ‫ظاهرية‬ ‫صفة‬ ‫اعطى‬ ‫الخامس‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫نقص‬ ‫حدوث‬ ‫االنسان‬ ‫في‬‫ير‬ ‫عقلي‬ ‫خلل‬ ‫عادة‬ ‫ويصاحبه‬ ‫القط‬ ‫كمواء‬ ‫الطفل‬ ‫بصراخ‬ ‫ويميز‬cat cry (46xx, 5p)
  • 30. •‫التكرار‬ ‫او‬ ‫االضافة‬Duplication or Addition •‫ل‬ ‫الجيني‬ ‫وترتيبها‬ ‫تركيبها‬ ‫في‬ ‫تابعة‬ ‫كروموسومية‬ ‫قطعة‬ ‫تتكرر‬ ‫او‬ ‫تتواجد‬ ‫عندما‬ ‫التضاعف‬ ‫يحدث‬‫واحد‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫مماثل‬ ‫غير‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫مزاحة‬ ‫كروموسومية‬ ‫قطعة‬ ‫وجود‬ ‫إلى‬ ‫او‬ ‫اكثر‬ ‫او‬ ‫مرة‬ ‫ك‬ ‫كانها‬ ‫تظهر‬ ‫ولهذا‬ ‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫على‬ ‫المضافة‬ ‫االجزاء‬ ‫تشمل‬ ‫ةقد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫ذلك‬ ‫في‬ ‫الجينات‬ ‫زيادة‬‫روموسوم‬ ‫اضافي‬ •‫المضاف‬ ‫المنطقة‬ ‫في‬ ‫الخارج‬ ‫إلى‬ ‫بانبعاجها‬ ‫الطبيعية‬ ‫مثيالتها‬ ‫عن‬ ‫االضافة‬ ‫ذات‬ ‫الكروموسومات‬ ‫تختلف‬‫لهذا‬ ‫ة‬ ‫ت‬ ‫مدى‬ ‫معرفة‬ ‫في‬ ‫االضافة‬ ‫هذه‬ ‫من‬ ‫يستفاد‬ ‫حيث‬ ‫االختزالي‬ ‫االنقسام‬ ‫من‬ ‫التمهيدي‬ ‫الطور‬ ‫في‬ ‫الكروموسوم‬‫على‬ ‫أثيرها‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫والتي‬ ‫كروموسومية‬ ‫اجزاء‬ ‫من‬ ‫يحيطها‬ ‫فيما‬ ‫وتأثيرها‬ ‫الكمية‬ ‫بالوراثة‬ ‫ذلك‬ ‫وعالقة‬ ‫محدد‬ ‫موقع‬‫بظاهرة‬ ‫الموضع‬ ‫تأثير‬ •Position effect‫النقصان‬ ‫حالة‬ ‫من‬ ‫للفرد‬ ‫خطورة‬ ‫اقل‬ ‫االضافة‬ ‫تأثير‬ ‫أن‬ ‫عموما‬.
  • 31. •3-‫االنتقال‬Translocation •‫االنتقال‬:‫وتحدث‬ ‫الكروموسومات‬ ‫على‬ ‫الجينات‬ ‫مواقع‬ ‫ترتيب‬ ‫اعادة‬ ‫عن‬ ‫عبارة‬ ‫انتقالية‬ ‫باشكال‬: •‫أ‬-‫متبادل‬ ‫انتقال‬Reciprocal translocation:‫بين‬ ‫القطع‬ ‫استبدال‬ ‫يحدث‬ ‫متماثلة‬ ‫غير‬ ‫كروموسومات‬. •‫ب‬-‫بسيط‬ ‫انتقال‬Simple translocation:‫احد‬ ‫من‬ ‫قطعة‬ ‫استبدال‬ ‫ا‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫نفس‬ ‫من‬ ‫مغاير‬ ‫جزء‬ ‫إلى‬ ‫تنقل‬ ‫الكروموسومات‬‫خر‬.
  • 32. •4-‫االنقالب‬Inversions •‫هذ‬ ‫تدوير‬ ‫بعد‬ ‫ثانية‬ ‫والتحامها‬ ‫موقعين‬ ‫في‬ ‫كسر‬ ‫لحصول‬ ‫نتيجة‬ ‫يحدث‬‫القطعة‬ ‫ه‬ ‫مقدارها‬ ‫بزاوية‬180‫الجينات‬ ‫بعض‬ ‫موقع‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫الى‬ ‫تؤدي‬ ‫والتي‬ ‫درجة‬ ‫إلى‬ ‫يقسم‬: •‫أ‬:‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫المتضمن‬ ‫االنقالب‬Pericentric inversion •‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫من‬ ‫متساوية‬ ‫مسافات‬ ‫على‬ ‫يحدث‬ ‫عندما‬ •‫ب‬:‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫المتضمن‬ ‫غير‬ ‫االنقالب‬
  • 33.
  • 34. •‫الكمية‬ ‫التغيرات‬ •‫و‬ ‫النباتية‬ ‫الكائنات‬ ‫من‬ ‫الواحد‬ ‫للنوع‬ ‫ثابتا‬ ‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫يكون‬‫الحيوانية‬ ‫والتصنيف‬ ‫الوراثية‬ ‫والعالقات‬ ‫النوع‬ ‫تحديد‬ ‫في‬ ‫العدد‬ ‫هذا‬ ‫يعتمد‬ ‫حيث‬‫ضمن‬ ‫ية‬ ‫االساس‬ ‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫يمثل‬ ‫المجموعة‬(‫الجيني‬ ‫المحتوى‬Genome ‫بالحرف‬n)(2‫او‬Diploid‫الكروموسومية‬ ‫المجموعة‬ ‫ثنائي‬.
  • 35. •‫العدديه‬ ‫الكروموسوميه‬ ‫التغيرات‬ ‫تصنيف‬ •1-‫الكروموسومية‬ ‫المجموعات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫التغير‬)‫الصبغية‬ ‫الصيغة‬ ‫تعدد‬) •2)‫بالزيادة‬ ‫الواحدة‬ ‫الكوموسومية‬ ‫المجموعة‬ ‫كروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫لتغير‬‫أو‬ ‫النقصان‬.