Submit Search
Upload
Mutations
•
Download as PPTX, PDF
•
7 likes
•
563 views
F
FatimaAlzahrani
Follow
الطفرات الوراثية 1
Read less
Read more
Science
Report
Share
Report
Share
1 of 44
Download now
Recommended
281 lec27 point_mutations
281 lec27 point_mutations
hhalhaddad
Presentation on Numerical Chromosomal Aberration
Presentation on Numerical Chromosomal Aberration
Dr. Kaushik Kumar Panigrahi
Genetic mutations
Genetic mutations
Atif Khirelsied
Translocation
Translocation
Dr. Lakhvinder Singh
Variation in chromosome structure and number chapter 8
Variation in chromosome structure and number chapter 8
Arshad Al-Ghafour
Lecture 4, gene mutation.ppt
Lecture 4, gene mutation.ppt
Mannat Mughal
Deletion and Duplication of Chromosomes
Deletion and Duplication of Chromosomes
Sanjeev Mishra
Chromosomal aberrations
Chromosomal aberrations
DrAnilSopanraoWabale
Recommended
281 lec27 point_mutations
281 lec27 point_mutations
hhalhaddad
Presentation on Numerical Chromosomal Aberration
Presentation on Numerical Chromosomal Aberration
Dr. Kaushik Kumar Panigrahi
Genetic mutations
Genetic mutations
Atif Khirelsied
Translocation
Translocation
Dr. Lakhvinder Singh
Variation in chromosome structure and number chapter 8
Variation in chromosome structure and number chapter 8
Arshad Al-Ghafour
Lecture 4, gene mutation.ppt
Lecture 4, gene mutation.ppt
Mannat Mughal
Deletion and Duplication of Chromosomes
Deletion and Duplication of Chromosomes
Sanjeev Mishra
Chromosomal aberrations
Chromosomal aberrations
DrAnilSopanraoWabale
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
Bushra Hafeez
Structural aberrations of chromosomes
Structural aberrations of chromosomes
SKYFALL
Modes of autosomal and sex linked inheritance
Modes of autosomal and sex linked inheritance
Dr Laxman Khanal
types of Mutation
types of Mutation
Smart Karthi
DNA repair by k sahu
DNA repair by k sahu
KAUSHAL SAHU
Structural chromosomal aberration
Structural chromosomal aberration
Indu Sharma
Recombination
Recombination
Amit Sahoo
Molecular mechanism of Mutation
Molecular mechanism of Mutation
Achyut Bora
Genetic mutations and Type of mutation .
Genetic mutations and Type of mutation .
imam univarsity , college of medicine .
Variation of chromosomes
Variation of chromosomes
neelotpal31
Suppressor mutation
Suppressor mutation
Deepika Rana
Mutation
Mutation
Mona Othman Albureikan / King Abdulaziz University
Epistasis
Epistasis
hina amir
Genetic basis of diseases (!)
Genetic basis of diseases (!)
Atif Khirelsied
DNA damage and_repair
DNA damage and_repair
Sunidhi Bishnoi
Enzymes involved in dna replication
Enzymes involved in dna replication
Asma Ashraf
Mutation and its types
Mutation and its types
Ikram Ullah
Mutation
Mutation
Rachana Tiwari
Isochromosomes
Isochromosomes
samaneh palizban
Gene mutation and its types
Gene mutation and its types
CS KAZIPYO
الكيمياء الحيوية.pptx
الكيمياء الحيوية.pptx
mohamedthabet49
Ar immunodepressives
Ar immunodepressives
Iyad Abou Rabii
More Related Content
What's hot
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
Bushra Hafeez
Structural aberrations of chromosomes
Structural aberrations of chromosomes
SKYFALL
Modes of autosomal and sex linked inheritance
Modes of autosomal and sex linked inheritance
Dr Laxman Khanal
types of Mutation
types of Mutation
Smart Karthi
DNA repair by k sahu
DNA repair by k sahu
KAUSHAL SAHU
Structural chromosomal aberration
Structural chromosomal aberration
Indu Sharma
Recombination
Recombination
Amit Sahoo
Molecular mechanism of Mutation
Molecular mechanism of Mutation
Achyut Bora
Genetic mutations and Type of mutation .
Genetic mutations and Type of mutation .
imam univarsity , college of medicine .
Variation of chromosomes
Variation of chromosomes
neelotpal31
Suppressor mutation
Suppressor mutation
Deepika Rana
Mutation
Mutation
Mona Othman Albureikan / King Abdulaziz University
Epistasis
Epistasis
hina amir
Genetic basis of diseases (!)
Genetic basis of diseases (!)
Atif Khirelsied
DNA damage and_repair
DNA damage and_repair
Sunidhi Bishnoi
Enzymes involved in dna replication
Enzymes involved in dna replication
Asma Ashraf
Mutation and its types
Mutation and its types
Ikram Ullah
Mutation
Mutation
Rachana Tiwari
Isochromosomes
Isochromosomes
samaneh palizban
Gene mutation and its types
Gene mutation and its types
CS KAZIPYO
What's hot
(20)
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
ANEUPLOIDY (Introduction, classification, merits and demerits)
Structural aberrations of chromosomes
Structural aberrations of chromosomes
Modes of autosomal and sex linked inheritance
Modes of autosomal and sex linked inheritance
types of Mutation
types of Mutation
DNA repair by k sahu
DNA repair by k sahu
Structural chromosomal aberration
Structural chromosomal aberration
Recombination
Recombination
Molecular mechanism of Mutation
Molecular mechanism of Mutation
Genetic mutations and Type of mutation .
Genetic mutations and Type of mutation .
Variation of chromosomes
Variation of chromosomes
Suppressor mutation
Suppressor mutation
Mutation
Mutation
Epistasis
Epistasis
Genetic basis of diseases (!)
Genetic basis of diseases (!)
DNA damage and_repair
DNA damage and_repair
Enzymes involved in dna replication
Enzymes involved in dna replication
Mutation and its types
Mutation and its types
Mutation
Mutation
Isochromosomes
Isochromosomes
Gene mutation and its types
Gene mutation and its types
Similar to Mutations
الكيمياء الحيوية.pptx
الكيمياء الحيوية.pptx
mohamedthabet49
Ar immunodepressives
Ar immunodepressives
Iyad Abou Rabii
جميل الغيثي.en.ar.pptx
جميل الغيثي.en.ar.pptx
ssuser668f10
فسفرة البروتين العكسيه1
فسفرة البروتين العكسيه1
Mohamed Alashram
Mitoss
Mitoss
almizjaji
Infgen
Infgen
saidlouzi
المنشأ الخلوى لانكوجينات فيروسات الرترو
المنشأ الخلوى لانكوجينات فيروسات الرترو
Mohamed Alashram
Similar to Mutations
(7)
الكيمياء الحيوية.pptx
الكيمياء الحيوية.pptx
Ar immunodepressives
Ar immunodepressives
جميل الغيثي.en.ar.pptx
جميل الغيثي.en.ar.pptx
فسفرة البروتين العكسيه1
فسفرة البروتين العكسيه1
Mitoss
Mitoss
Infgen
Infgen
المنشأ الخلوى لانكوجينات فيروسات الرترو
المنشأ الخلوى لانكوجينات فيروسات الرترو
More from FatimaAlzahrani
Crossing over
Crossing over
FatimaAlzahrani
Population genetics
Population genetics
FatimaAlzahrani
Bacterial inheritance
Bacterial inheritance
FatimaAlzahrani
Chromosome mutations
Chromosome mutations
FatimaAlzahrani
From dna to rna
From dna to rna
FatimaAlzahrani
Chromosomes 1
Chromosomes 1
FatimaAlzahrani
Six linked traits
Six linked traits
FatimaAlzahrani
Cross over
Cross over
FatimaAlzahrani
Nonmendalian genetics
Nonmendalian genetics
FatimaAlzahrani
Mendalian genetics
Mendalian genetics
FatimaAlzahrani
Basics of cellular divisions
Basics of cellular divisions
FatimaAlzahrani
Cell divisions
Cell divisions
FatimaAlzahrani
More from FatimaAlzahrani
(12)
Crossing over
Crossing over
Population genetics
Population genetics
Bacterial inheritance
Bacterial inheritance
Chromosome mutations
Chromosome mutations
From dna to rna
From dna to rna
Chromosomes 1
Chromosomes 1
Six linked traits
Six linked traits
Cross over
Cross over
Nonmendalian genetics
Nonmendalian genetics
Mendalian genetics
Mendalian genetics
Basics of cellular divisions
Basics of cellular divisions
Cell divisions
Cell divisions
Mutations
1.
2.
الوراثية الطفرات
3.
•تعريف يمكنالطفرةMutation:عدد او
تسلسل في تغير بانها الـ النووي الحامض في النيوكليوتيداتDNAتسلسالت تكوين إلى يؤدي األبنا إلى معينة بصفات آثارها فينتقل النيوكليوتيدات من جديدةء.اصغر أن ميوتون عليها يطلق طفرة الحداث قابلة وراثية وحدةMutonيمثل والذي مظ طفرات انتاج على والقادرة المتنقلة النيوكليوتيدات من عدد اصغرهرية..
4.
•ا إلى الطفرات
اغلب تؤدي ،واحدة نيوكليوتيدة لحد الصغر من يكون أن يمكن الميوتون انفي ختالف ت أن يمكن التغيرات هذه وان ،الواحد الكروموسوم تركيب في التغيرات او الكروموسومات عددحدث المطفرات خالل من مستحدثة بصورة او تلقائية بصورة(mutagens) (والمواد الشعاع الكيميائية)ح إلى تحول أي صورته تغير إلى يؤدي قد الجين مستوى على التغير كان اذا،اخرى الة معينة لعملية الجين عمل وقف إلى يؤدي خطرا التغير هذا يكون وقد(هرمون او انزيم كانتاجمعين) م من التغير هذا يزيد قد او الجين انتاج من التغير هذا يقلل قد او النشاط موقوف ويصبحالجين قدرة معين نشاط انتاج في.
5.
•نوعين إلى الطفرات
تقسم •أ-الجينية الطفراتGene Mutations •الصغيرة بالتغيرات عليها يطلق اوMicrolesionsالنقطية الطفرات اوpoint mutationsف تغير إلى تؤدي وكما واحد نيوكليوتيدي زوج في تغير تشمل والتيعدد ي الواحد الكروموسوم ضمن الجينات وتركيب(الكروموسوم تركيب في تغيرات.) •ب-الكروموسومية الطفراتChromosome mutations •الكبيرة بالتغيرات عليها يطلقMacrolsionsالكروموسومات عدد في التغيرات او
6.
•اساس على الطفرات
تقسيم ويمكنالمظهرية تأثيراتها:- •1-المميتة الطفرات •النمو مراحل من مرحلة أي في يحتويها الذي الحي الكائن موت تسبب. •2-الشكلية الطفرات •الحجم او الشكل او اللون تغير إلى تؤدي طفرات. •3-الفسيولوجية الطفرات •على مقدرته في او الفرد نمو معدل في كالتغيرات الوظيفة في تغيرات إلى تؤديمقاومة وغيرها الكيمياوية والمنبهات كالحرارة بيئته ظروف. •4-الكيميائية الطفرات •ح او سكر او نيوكليوتيدة مثل ايضية مادة النتاج الحي الكائن قابلية على تؤثراميني امض. •5-الشرطية الطفرات •وليس معينة نمو ظروف تحت الكائن وضع حالة في الكائن على تأثيرها يظهر التيغيرها م حرارة درجة في الكائن نمو على تؤثر التي للحرارة الحساسة الشرطية كالطفراتعينة غيرها وليس.
7.
•على الطفرات تقسيم
يمكن كماحدوثها سبب اساسإلى: •1-التلقائية الطفرات •و معروفة مطفرة لمادة الكائن تعرض عدم عند تحدث والتي الذاتية بالطفرات ايضا تسمىيكون قد حدوثها سبب:- •أ-الطبيعة في الموجودة لالشعاعات الحي الكائن تعرض. •ب-الخلية داخل تجري بايوكمياوية تفاعالت. •ج-الحرارة درجة في طبيعية تبدالت حصول. •2-المستحدثة الطفرات •الفيزياوية او الكيمياوية المواد بعض إلى التعرض نتيجة تحدث الطفرات وهذه
8.
•النقطية الطفرات(الجينية)نيوكليوتيدة على
تؤثر التي تلك هيعلى او واحدة منها قليل عدد •انواعها: •نوعان هناك(3أنواع)النقطية الطفرات من: 1/اإلحاللSubstitution: 2/طفرات(اإلطار تغير: )Farm-shift mutation االضافة الحذف
9.
•1/اإلحاللSubstitution: •النيوكليوتيدة من القاعدي
الجزء يشمل هو. •اإلحالل من نوعان يوجد. •البيورين نوع من قاعدة احالل(A , G)احالل أو البيورين من بآخر اسم عليه يطلق و البيرميدين من أخرى بقاعدة البيرميدينمتك احاللافئو المكافئ لالحالل مختلفة احتماالت اربع يوجد. •ويسمى العكس أو ببيرميدين بيورين قاعدة احاللم استبدال أو احاللأو تعاكس مكافئ غيرمنه يوجد و8مختلفة احتماالت.
10.
11.
12.
13.
14.
االحالل طفرات تاثيرات: .1المدلول
خاطئة طفراتMissense mutation: آخر أميني حامض محل أميني حامض احالل يسبب الذي القاعدي االحالل يحدث. 2-المدلول عديمة طفراتNonsense mutation الثالث الشفرات من واحد إلى الوراثية الشفرة تغير إلى القاعدي االحالل يؤديالتي و ة تسمى و البروتين بناء في الترجمة عملية بانهاء تقومStop Codonال الشفرات هذه و البروتين عملية انهاء مهمتها بل أمينية أحماض إلى تترجم.مثل:UAG , UAA , UGA 3-المدلول صحيحة طفرات: ت ال لكنها و الشفرة في النيتروجينية القواعد ألحد القاعدي اإلحالل نتيجة تحدثتغير إلى ؤدي تؤد شفرة من أكثر الواحد األميني للحامض ان إلى ذلك يعود و األميني الحامض نوعإلى ي استقطابه
15.
16.
2/واالضافة الحذف طفرات(اإلطار
تغير: )Farm-shift mutation أ من قليل عدد أو واحد لزوج اإلضافة أو النقص من الناتجة الطفرات تشمل هيزواج الش التتابعات بعض داخل القراءة أطار تغير إلى تؤدي الطفرات وهذه القواعدفرية البروتين ذلك بناء عملية في كامل احالل مسببه للبروتين.
17.
18.
19.
20.
21.
االستبدال لطفرات مثال: المنجلية
األنيميا:Sickle Cell Anemia االستبدال طفرات تأثير على االمثلة أهم أحد المنجلية األنيميا مرض يعتبرشكل في البشر لدى الصفات تنوع في الطفرات وتأثير ،البروتينات ووظيفة. دو ويلعب الحمراء الدم خاليا في الرئيس المكون الهيموجلوبين مركب يشكلرا الدم مجرى عبر ونقله األكسجين حمل عملية ًفي مهما. عل منها كل تحتوي بروتينية وحدات اربعة من هيموقلوبين جزىء كل يتكونمجموعة ى البروتيني الوحدات وتتكون مركزها في الحديد ذرات على تحتوي والتي هيمنوعين من ة السالسل من.بيتا باسم تعرف منها واثنان الفا باسم تعرف منها إثنتان
22.
23.
باالدنين الثيامين استبدال
عند الطفرة تحدث(GAG)(GTG)الحمض يغير الذي الموقع في بالجلوتامين الفالين االميني6يؤدي مما بيتا النوع الببتيدية السلسلة منالى الهيموقلوبين بروتين بنية في تشوه.بس تغيرا ً اإلختالف هذا ويسببتركيب في ً يطا االكسجين مع مرتبط يكون عندما الهيموجلوبين جزيء. غ بيتا السالسل فان ،األكسجين مع مرتبطا الهيموجلوبين يكون ال عندما أمايرالعادية mutantالخ سيتوبالزم في للذوبان قابلية أقل الهيموجلوبين جزيء تجعلالحمراء اليا خاليا داخل طويلة أليافا مشكلة معا التجمع َ إلى الجزيئات تميل ،وبالتاليالحمراء الدم. منجلي الو هاللية لتصبح الحمراء الدم خاليا شكل تغيير في ذلك ويتسببة.وتصبح االوكسجين نقل في كفاءة اقل و الفائدة عديمة مشوهة الخاليا
24.
25.
26.
الكروموسومية الطفرات •الطفرات وتشمل
الكروموسوم تركيب في تحصل كبيرة تغيرات هي مايلي الكروموسومية: •1-النوعية الطفرات(التركيبية)Qualitative (structural) aberration •الجين مواقع على وتؤثر الكروموسومات على تطرأ التي التغيرات تشملات الكروموسوم على وترتيبها. •2-الكمية الطفرات(العددية)Qualitative (numerical) aberration •الكروموسومي العدد على تطرأ التي التغيرات(المجموعة من جزء الكروموسومية)الكمية الناحية من تؤثر انها أي واحد كروموسوم من جزء او الكروموسوم على الجيني الترتيب او موقع على وليس.
27.
النوعية التغيرات(التركيبية) •القط طبيعة
على يعتمد الكروموسوم في التغيرات تأثير مستوى أنالمكسورة عة الكروم في ملحوظ تغير أي اليحدث المكسورة القطع التحام حالة ففيوسوم وكذل ملحوظة تغيرات تسبب فانها ملتحمة غير بقيت حال في ولكنهااذا الحال ك اخرى نهايات مع التحمت او الكروموسوم لنفس اخرى نهايات مع التحمت ما اخر لكروموسوم.
28.
29.
•1-االقتضاب او النقصDefeciency
or Deletion •الموقع بينية تكون اما الكروموسوم من قطعة فقدان نتيجة يحدث كروموسومي تغيرinterstitialطرفية او terminalالسايتو في تفقد المركزية للقطعة فاقدة تكون او التلتحم التي المكسورة والقطع شكليؤدي مما بالزم طرفي او بيني نقص إلى •في النهائي او القمي اما ،البعض مع نهايتها والتحام كسري لحصول نتيجة البيني االقتضاب ينتجحصول نتيجة حدث الكروموسوم في مفرد كسر.إل يؤدي فقد كبير كان اذا اما ،تحسسه يمكن فال صغيرا النقص كان اذا امافرد ظهور ى طبيعي غير(الجيني التركيب في انخفاض إلى يؤدي النه-للفرد الوراثي المحتوى.) •مستد القمري الشكل الوجه اتخاذ هو ظاهرية صفة اعطى الخامس الكروموسوم في نقص حدوث االنسان فيير عقلي خلل عادة ويصاحبه القط كمواء الطفل بصراخ ويميزcat cry (46xx, 5p)
30.
•التكرار او االضافةDuplication
or Addition •ل الجيني وترتيبها تركيبها في تابعة كروموسومية قطعة تتكرر او تتواجد عندما التضاعف يحدثواحد كروموسوم إلى يؤدي مما مماثل غير كروموسوم إلى كروموسوم من مزاحة كروموسومية قطعة وجود إلى او اكثر او مرة ك كانها تظهر ولهذا المركزية القطعة على المضافة االجزاء تشمل ةقد الكروموسوم ذلك في الجينات زيادةروموسوم اضافي •المضاف المنطقة في الخارج إلى بانبعاجها الطبيعية مثيالتها عن االضافة ذات الكروموسومات تختلفلهذا ة ت مدى معرفة في االضافة هذه من يستفاد حيث االختزالي االنقسام من التمهيدي الطور في الكروموسومعلى أثيرها عليها يطلق والتي كروموسومية اجزاء من يحيطها فيما وتأثيرها الكمية بالوراثة ذلك وعالقة محدد موقعبظاهرة الموضع تأثير •Position effectالنقصان حالة من للفرد خطورة اقل االضافة تأثير أن عموما.
31.
•3-االنتقالTranslocation •االنتقال:وتحدث الكروموسومات على
الجينات مواقع ترتيب اعادة عن عبارة انتقالية باشكال: •أ-متبادل انتقالReciprocal translocation:بين القطع استبدال يحدث متماثلة غير كروموسومات. •ب-بسيط انتقالSimple translocation:احد من قطعة استبدال ا كروموسوم إلى او الكروموسوم نفس من مغاير جزء إلى تنقل الكروموسوماتخر.
32.
•4-االنقالبInversions •هذ تدوير بعد
ثانية والتحامها موقعين في كسر لحصول نتيجة يحدثالقطعة ه مقدارها بزاوية180الجينات بعض موقع في تغير الى تؤدي والتي درجة إلى يقسم: •أ:المركزية القطعة المتضمن االنقالبPericentric inversion •المركزية القطعة من متساوية مسافات على يحدث عندما •ب:المركزية القطعة المتضمن غير االنقالب
33.
34.
•الكمية التغيرات •و النباتية
الكائنات من الواحد للنوع ثابتا الكروموسومي العدد يكونالحيوانية والتصنيف الوراثية والعالقات النوع تحديد في العدد هذا يعتمد حيثضمن ية االساس الكروموسومي العدد يمثل المجموعة(الجيني المحتوىGenome بالحرفn)(2اوDiploidالكروموسومية المجموعة ثنائي.
35.
•العدديه الكروموسوميه التغيرات
تصنيف •1-الكروموسومية المجموعات عدد في التغير)الصبغية الصيغة تعدد) •2)بالزيادة الواحدة الكوموسومية المجموعة كروموسومات عدد في لتغيرأو النقصان.
Download now