Dna ve Genetik Kod ünitesi

1. DNA VE GENETİK KOD

2. Nükleotid,Gen,Dna ve Kromozom İlişkisi
 Hücre:Bütün canlıların en küçük yapı parçasına hücre denir.
 DNA(Deoksiribo Nükleik Asit):Hücre içerisinde bulunan yönetici
moleküldür.Beslenme,solunum,üreme,protein sentezi,enerji üretimi gibi
yaşamsal olayları yönetir.Ayrıca DNA,canlıya ait kalıtsal bilgileri taşır ve nesilden
nesile aktarılmasını sağlar.
 DNA,hücrenin çekirdeğinde bulunur.Ayrıca kloroplast ve mitokondri
organellerinin yapısında da bulunur.Çekirdeği olmayan hücrelerde ise
DNA,sitoplazmada dağınık halde bulunur.
 Gen:Dna molekülünün görev birimine denir.Genler,nükleotidlerin birleşmesiyle
oluşan anlamlı DNA parçasıdır.DNA üzerinde saç rengi ,göz rengi,ten rengi,kan
grubu gibi farklı kalıtsal özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan binlerce gen
bulunur.

3. KROMOZOM
 İnsan hücresi kromozom sayısı 2n=46 ‘dır.Bunların 23 ‘ü anneden ,23’ü de babadan gelir.
 İnsanlardaki 2n kromozomlu hücreler,vücut hücrelerindeki kromozom sayısını belirtir.
Beyin hücresi, karaciğer,pankreas,deri
Sperm hücresi (n) n=23
Yumurta hücresi(n)
 Canlıların kromozom sayılarını incelediğimizde canlılar ve kromozom sayıları hakkında bazı
yorumlar yapabiliriz.

4.  Kromozom sayısı ile canlıların gelişmişliği arasında bir bağlantı yoktur.
İnsan :46
Eğrelti otu :500
 Kromozom sayıları eşit olan canlıların benzer olduğu anlamına gelmez.
Erik:48
Patates:48
 Canlıların vücut büyüklüğü ile kromozom sayısı arasında herhangi bir ilişki yoktur.
Tavuk:78
Fil:78
 Farklı tür canlıların kromozom sayısı aynı olabilir.
Soğan:16
Güvercin:16
 Kromozom sayısının bilinmesi türün özellikleri hakkında bilgi vermez.
 Aynı tür canlıların tüm bireylerinde kromozom sayısı aynıdır.

5. DNA
 Hücrenin yönetici molekülüdür. Çift sarmal yapısı vardır.
 Canlının tüm kalıtsal bilgilerini üzerinde taşır.
Boy uzunluğu, göz rengi, saç rengi, kan grubu
 Hücre içinde beslenme ,solunum, boşaltım,üreme gibi canlılık olaylarını kontrol
eder.

6. DNA’NIN YAPISI
James Watson ve Francis
Crick adlı bilim insanları
birlikte çalışarak yandaki
resimde görülen, DNA’nın
yapısını temsil eden modeli
hazırlamışlardır.

7. Nükleotid: DNA molekülünü oluşturan en küçük yapı birimine nükleotid denir.
 Organik baz, beş karbonlu şeker ve fosfattan oluşur.
 Yapısında bulunan organik baza göre isim alır.
Nükleotidi Oluşturan Yapılar
Organik Baz Şeker Fosfat
Adenin(A) Deoksiriboz P
Sitozin (C veya S) şekeri(5C’lu)
Guanin (G)
Timin (T)

9.  Nükleotidin yapısındaki şeker Deoksiriboz şekeri olduğu için D harfi ile gösterilir.
 Organik bazlar 4 çeşittir. Bunlar Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) ve Sitozin (S)’dir.
 A=T
 G=C

10.  Bir DNA molekülünün karşılıklı zincirlerinde her zaman Adenin(A) nükleotidi Timin(T)
nükleotidi ile, Guanin nükleotidi ise Sitozin nükleotidi ile eşlenir.
 Her nükleotidin yapısında bir tane fosfat olacağı için nükleotid sayısı fosfat sayısına eşit
olur.
 Her nükleotidin yapısında bir tane şeker olacağı için nükleotid sayısı şeker sayısına eşit
olur.
 Her nükleotidin yapısında bir tane baz olacağı için nükleotid sayısı toplam baz sayısına eşit
olur.
Nükleotid sayısı
=
Fosfat sayısı
=
Şeker sayısı
=
Toplam Organik Baz sayısı (A+T+G+S)

11. DNA ZİNCİRİ
 DNA 2 zincirden (iplik) oluşmuştur.
 Bu zincirler sarmal bir yapıya sahiptir.
 Hücre bölünmesinden önce DNA kendisini kopyalar.
 DNA’nın yapısı James Watson ve Francis Crick adlı bilim insanları çalıştığı için
DNA’nın bu sarmal yapısına Watson-Crick modeli de denir.

12. DNA’NIN KENDİNİ EŞLEMESİ
 DNA hücre bölünmesinden önce kendini
kopyalar ve miktarını 2 katına çıkarır.Bu
olaya DNA’nın kendini eşlemesi denir.
 DNA kendini eşlerken ilk önce çift zincirli bir
fermuar gibi açılır.
 Sitoplazmada serbest halde bulunan
organik bazlar, çekirdeğin içerisine girer ve
orada uygun bir şekilde eşleşir.
A=T G=C
 Bu şekilde birbirinin aynısı 2 yeni DNA
molekülü kopyalanmış olur.

13. DNA Molekülünün Kendini Kopyalama Basamakları
 Çekirdekteki DNA molekülünün ikili sarmal
zinciri bir fermuar gibi ikiye ayrılır.
 Sitoplazma içerisinde serbest halde gezen
nükleotidler çekirdeğin içine girmeye başlar.
 Açılan zincirlerin karşısına uygun
nükleotidler gelerek birbirini tamamlar.
 Sonuçta birbirinin tıpa tıp aynısı iki DNA
molekülü oluşur.

14. Gen
 Kalıtsal özellikleri taşıyan özel bölgelerdir.
 DNA zinciri üzerinde yazılı olan her bir
özelliğimizden bir gen sorumludur.
 Bu şekilde DNA zinciri üzerinde binlerce gen
bölgeleri yer almaktadır.
 Göz rengi,kan grubu,saç şekli gibi özellikler
genlerde taşınan bilgilere bağlı olarak ortaya
çıkar.

15.  Canlıların birbirinden farklı olmasının nedeni DNA’larda bulunan nükleotid
sayılarının ve dizilişlerinin birbirinden farklı olmasıdır.
 Yapıların karmaşıktan basite ya da büyükten küçüğe sıralanışı;

16. KALITIM
 Kalıtım:Türlere ait olan özelliklerin oğul döllere
nasıl ve hangi esaslarla aktarıldığını araştıran bilim
dalına kalıtım veya genetik denir.
 Kalıtımla ilgili ilk çalışmaları Gregor Mendel adlı
bilim insanı yapmıştır.
 Aynı zamanda botanikçi olan Mendel,bezelyeler
üzerinde yaptığı çalışmalar ile bugünkü
genetikçilere önderlik ettiğinden kalıtımın babası
olarak adlandırılır.
 Mendel çalışmalarında bezelye bitkisini kullanarak
ana bezelyedeki özelliklerin yavru bezelyelere nasıl
aktarıldığını olasılık hesaplarıyla ortaya koymuştur.

17. Mendel Çalışmalarında Neden Bezelye Kullandı?
 Bezelye bitkisinin kolay yetiştirilmesi ve ucuz olması
 Bir yılda birden fazla döl vermesi
 Üzerinde çalışma yapılacak bir çok özelliğinin olması (tohum şekli, tohum rengi,
çiçek rengi vs).
 Kendi kendine tozlaşıyor olması
 Bezelyelerdeki değişimlerin kolay takip edilmesi
 Maliyetinin düşük olması

18. Mendelin Çaprazlamalarda Kullandığı Bezelyelerde Görülen Özellikler

19. Kalıtım
 Genler, kalıtsal özelliklerimizi belirleyen en küçük kalıtım birimleridir.
 Kalıtım biliminde genler büyük ve küçük genlerle ifade edilir. (A,a,B,b,- D,d,K,k
vb.)
 Her bir özelliğimiz için anne ve babamızdan birer gen aldığımız için genetik
yapımız ÇİFT HARLERLE ifade edilir. (Aa, AA, aa, DD, Dd, Kk, kk , vb.)
 Aynı özelliklere ait bilgiler taşıyan ve biri anneden diğeri babadan gelen
kromozom çiftine homolog kromozom denir.
 Homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde yer alan ve aynı kalıtsal özelliğe ait
bilgi taşıyan gen çiftine alel gen denir.

20.  GENOTİP:Aynı karaktere ait genlerin(alel genler)gösterimine denir.Yani canlının
sahip olduğu genlerin tümü canlının genotipini oluşturur. (Dd,KK, Ss, ss)
Örneğin kahverengi göz rengine sahip olan bir kişinin genotipi KK ve Kk şeklinde
gösterilebilir.
 FENOTİP: Canlının genotipine bağlı olarak ,çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan dış
görünüşüne denir. Örneğin mavi göz, kahverengi göz, kıvırcık saç, esmer ten
genlerimizin dış ortamdaki görünür halidir.
Canlıların sahip olduğı genler baskın ve çekinik gen olmak üzere iki çeşittir.
 BASKIN GEN: İlk kuşakta kendi özelliğini gösteren genlere baskın(dominant) gen
denir.Baskın genler büyük harflerle yazılır. (A, K, S, D gibi)
 ÇEKİNİK GEN:İki çekinik genin yan yana gelmesi durumunda fenotipte ortaya
çıkan genlerdir.Küçük harf ile gösterilir.Örneğin insanlardaki sarı saç geni(a)
çekinik gendir.

21. Genotip
Homozigot(Saf döl) Heterozigot(Melez döl)
Aynı özellikteki iki genin Farklı özellikteki iki genin yan yana
yan yana gelmesiyle oluşur. gelmesiyle oluşur. Bir baskın ve bir
Yani iki tane baskın gen ya da iki tane çekinik gen yan yana gelir. Aa,Bb gibi
çekinik gen yan yana gelir. AA,bb gibi

22. Çaprazlama
 Eşeyli üreyen canlılarda, anne ve babadan gelen üreme hücrelerinin
birleştirilmesi sonucu yeni yavru bireylerin elde edilmesi olayına denir.
 Örnek verecek olursak; bezelye tohumunda sarı renk geni yeşil renk genine
baskın olduğu için aşağıdaki tohumların döllenmesi sonucu oluşan yeni oluşan
tohumlarda yeşil renk geni (çekinik gen) kendini gösteremez.

23. Çekinik gen ne zaman fenotipte kendini gösterebilir?
Başlangıçta döllenen tohumların genotipinde çekinik genler varsa çaprazlama
sırasında bu iki çekinik gen bir araya gelerek fenotipte kendini gösterebilir.

24. SAF DÖL
Hem anneden hem de babadan aynı özellikteki genlerin bir araya gelmesi ile oluşan
genlere saf döl denir.
 Saf döller: AA, KK, SS, aa, kk, dd şeklinde gösterilebilir.

25. MELEZ DÖL
Bir karakter bakımından anne ve babadan farklı özellikte genlerin bir araya gelmesi
ile melez döl oluşur. Bu durumda baskın gen diğer geni bastırarak dış görünüşte
kendi özelliğini ortaya açığa çıkarır.
 Melez döller: Aa, Bb, Dd, Ss, Kk şeklinde gösterilebilir

26.  Mendel bezelyeler üzerindeki karakterlerin yavru döllere aktarılma şeklini
gösteren yönteme çaprazlama yöntemi denir.
 Bu yöntem ile ana döllerdeki (anne,baba) genlerin ihtimaller dahilinde yavru
döllere(çocuk) geçme durumları hesaplanabilir.

27. Karakterler Baskın Gen Çekinik Gen
Göz rengi Kahverengi Yeşil
Saç rengi Siyah Sarı
Boy uzunluğu Uzun Kısa
Saç şekli Kıvırcık Düz

28. Eşeye(Cinsiyete) Bağlı Kalıtım
 İnsanlarda cinsiyet oluşumunu hesaplamak için
de çaprazlama yöntemi kullanılır.
 46 kromozoma sahip bir insanın 44 kromozomu
vücut kromozomu, 2 kromozomu ise
eşey(cinsiyet) kromozomudur.
 Erkekler için eşey kromozomu XY
 Dişiler için eşey kromozomu XX ’dir.
 İnsanlardaki eşey ana hücrelerinin mayoz
geçirmesi sonucunda üreme hücreleri oluşur. Bu
hücreler döllenmeye katılarak zigotu oluşturur.

29.  Bir anne ve babanın oluşacak
çocuklarının cinsiyetini çaprazlama
yöntemi ile hesaplarsak;
 % 50 ihtimalle erkek,
 % 50 ihtimalle kız olacaktır.
 Bu hesaplamadan yola çıkarak 5 kız
çocuğu olan bir ailenin 6. çocuğunun kız
veya erkek olma ihtimali yine % 50 ‘dir
diyebiliriz.

30. Saf döl sarı tohumlu bir bezelye ile yeşil tohumlu bir bezelyenin çaprazlanmasıyla
oluşan bezelyelerin genotip ve fenotipleri nasıl olur? (Sarı tohumlu olma baskın,
yeşil tohumlu olma çekinik genle taşınır)
FENOTİP:%100 SARI TOHUMLU BEZELYELER
GENOTİP:%100 Aa

31. Saf döl uzun boylu bir baba ile kısa boylu bir annenin çaprazlanması sonucu oluşan
bireylerin genotip ve fenotipi nasıldır?
FENOTİP:%100 uzun boylu bireyler
GENOTİP:%100 Uu
UU uu
Uu
Uu Uu
Uu

32. Melez döl kahverengi gözlü bir baba ile mavi gözlü bir annenin çaprazlanması sonucu
oluşan bireylerin genotip ve fenotipi nasıldır ?
FENOTİP:%50 Kahverengi gözlü,%50 mavi gözlü
birey
GENOTİP:%50 Kk, %50 kk
Kk kk
Kk kk
Kk
kk

33. Kalıtsal Hastalıklar
Renk Körlüğü
Cisimlerdeki kırmızı ve yeşilin renk olarak ayırt edilememesidir.

34. Hemofili Hastalığı
Kanın pıhtılaşmaması durumunda oluşur.
X kromozomu üzerinde bulunan çekinik bir genle taşınır.

35. Orak hücreli Anemi Hastalığı
Kandaki alyuvar hücrelerinin orak şekline dönüştüren yapılardır.
Bu hücreler kılcal kan damarlarını tıkayarak alyuvar hücrelerinin organlara yeterli
miktarda oksijen taşımasına engel olur.
Vücut kromozomlarında görülür.
Çekinik bir genle taşınır.

36. Down Sendromu
Hücre bölünmesi sırasında oluşan hatadan dolayı hücrelerin kromozom sayısı 46
yerine 47 olmasına bağlı olarak oluşan hastalıktır.
Down sendromlu bireyler geniş elli,kısa parmaklı, tıknaz vücutludur ve bu bireylerde
zeka geriliği görülür.
Akdeniz Anemisi(Talasemi)
Bir tür kansızlık hastalığıdır.
Vücut kromozomlarında çekinik bir gen ile taşınır.

37. X kromozomuna bağlı olarak
taşınan hastalıklar
Y kromozomuna bağlı olarak
taşınan hastalıklar
Kas distrofisi(kas erimesi) Kulak içi kıllılığı
Renk körlüğü Yapışık parmaklılık
Hemofili(kan pıhtılaşması) Balık pulluluk

38. Akraba Evliliği
Aralarında kan bağı olan bireylerin enlenmesine akraba evliliği denir.
Akraba evliliği yapan bireylerin akraba evliliği yapmayan bireylerin genlerine göre
kalıtsal hastalık yapıcı olan ortak genlerin taşıma riski daha fazladır.
Kalıtsal hastalıkların çoğu çekiniktir.
Bu yüzden aralarında akrabalık ilişkisi bulunan bireylerin genetik yapısı birbirine
benzediği için doğacak olan çocuklarında kalıtsal hastalık çıkma ihtimali daha
yüksektir.
Akraba Evliliğinin Neden Olduğu Hastalıklar
Vücut bozukluğu-Zeka geriliği
Renk körlüğü-Hemofili hastalığı
Orak hücreli anemi-şeker hastalıkları
Kalp hastalıkları-Akdeniz anemisi

39. Mutasyon
 Canlının sahip olduğu DNA
molekülünün eşlenmesi sırasında
meydana gelen kalıtsal değişikliklere
mutasyon denir.
 Bu hata tek bir zincirde olursa DNA
kendini düzeltebilir (onarabilir.)
 Fakat karşılıklı iki zincirde de hata
olduysa bu hata düzeltilemez.
Mutasyonlar;
 Gen yapısında, Nükleotidlerin sayısı ve
dizilişinde değişmeler, Kromozom
sayısında ve yapısında meydana gelen
değişiklikler sonucunda oluşabilir.

40. Mutasyona Neden olan Faktörler
 Kimyasal maddeler
 Radyasyon etkisi
 Sıcaklık artışı
 Ateşli hastalıklar
 Alkol ve sigara
Mutasyon vücut hücrelerinde meydana gelen değişiklikler kalıtsal değildir; dölden
döle aktarılmaz. Sadece kişiyi etkiler.
Mutasyonlar eşeysiz üreyen canlılarda dölden döle aktarılır.
Mutasyon üreme hücrelerinde meydana gelirse kalıtsaldır ve dölden döle aktarılır.

41. Mutasyon Örnekleri
 Albinoluk
 Renk körlüğü
 Altı parmaklılık
 Down sendromu
 Van kedisi
 Orak hücreli anemi
 Hemofili
 Kanser
 Dört boynuzlu keçi

42. Modifikasyon
 Çevre etkisi sonucunda canlılarda oluşan kalıtsal olmayan değişikliklere denir.
 Kalıtsal değildir.
 Modifikasyonlar,genlerin yapısında değil;sadece genlerin işleyişinde değişiklik
yapar.
 Modifikasyonlar dölden döle geçmez;sadece vücut hücrelerinde görülür.
Modifikasyon Örnekleri
 Çuha çiçeği 15-25 C lik sıcaklıkta yetiştirilirse kırmızı renkli,25-35 C ‘lik sıcaklıkta
yetiştirilirse beyaz renkli çiçek açar.
 Himalaya tavşanının kışın kulak, kuyruk ve ayak tüyleri siyah; yazın ise beyaz olur.
 Güneşin etkisiyle tenin bronzlaşması

43.  Aynı özelliklere sahip tek yumurta ikizleri;farklı ortamlarda yaşarlar ise saç
renkleri,boyları ,vücut özellikleri ve zeka düzeylerinde farklılık olur.
 Spor yapan kişilerin vücutlarının kaslı olması
 Sirke sineğinin kanadı,sirkesineği 16 °C sıcaklıkta yetiştirilirse düz kanatlı;25°C ‘lik
sıcaklıkta yetiştirilirse kıvrık kanatlı olur.
Modifikasyona Etki Eden Faktörler
 Işık
 Isı
 Besin
 Nem oranı
 Sıcaklık

44. Adaptasyon
 Canlıların yaşadıkları ortama uyum sağlayabilmeleri için meydana gelen her türlü
değişime adaptasyon denir.
 Canlının yaşama ve üreme sansını artırır.
 Kalıtsal özelliklerdir.
Canlıların yaşamsal faaliyetlerini sürdürmek için ;
 Beslenme
 Barınma
 Avlanma
 Üreme ve
 Korunma gibi adaptasyonları gösterir.

45. Adaptasyon Örnekleri
 Kaktüs bitkisinin iğne yapraklı olması ve gövdesinde su depo etmesi
 Develerin uzun kirpikli olması ,kulaklarının kıllı olması ve hörgüçlerinde yağ
depolaması
 Bukelemunun bulunduğu ortama göre renk değiştirmesi
 Ördeklerin suda yüzebilmeleri için ayaklarının perdeli yapıya sahip olması
 Kutup ayılarının soğuk ortamlara karşı dayanabilmeleri için derilerinin altında yağ
tabakasının bulunması
 Kutup ekosisteminde yaşayan canlıların küçük uzuvlu olması
 Çöl ekosisteminde yaşayan canlıların ise büyük uzuvlu olması

46. Varyasyon(Tür içi Çeşitlilik)
Aynı tür canlılar arasında görülen çeşitliliğe varyasyon denir.
Her insanın saç renginin tonu birbirinden farklıdır.
Seleksiyon:Anlam olarak seçmek demektir.
Doğal Seçilim(Seleksiyon):Yaşadıkları çevrenin şartlarına uyum sağlayabilen canlıların
yaşaması,uyum sağlayamayanların ise yok olmasına denir.
Doğal Seleksiyona Neden Olan Faktörler
Beslenme ilişkileri, Canlılar arası rekabet,İklim şartları,Yangınlar
Yapay Seçilim(Seleksiyon):İnsanlar tarafından yetiştirilen bitki ve hayvanların
istenilen özelliklerde olmasının sağlanması için sonraki nesillere aktarılması istenen
özelliklerin aktarılma olasılığını arttırmada kullanılır.

47. Genetik Mühendisliği ve Biyoteknoloji
Genetik Mühendisliği
Canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına
yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır.
Genetik Mühendisliğinin Uygulama Alanları
 Gen Tedavisi
 Klonlama
 Dna Parmak İzi

48. Biyoteknoloji
Bitki, hayvan ve mikroorganizmaların genetik yapısını geliştirmek,yeni özellikte
canlılar elde etmeyi amaçlayan bilim dalıdır.
Uygulama Alanları
 Meyveli yoğurt üretimi
 Vitamin tablet üretimi
 Aşı ve serum üretimi
 Kimyasal madde üretimi(böcek ilacı, deterjan, parfüm)
 Bitkilerde nitelikli tohum ve fide üretimi,insülin ve büyüme hormonunun
bakteriler tarafından üretilmesi
 Bulaşıcı hastalıklara çare olarak protein üretilmesi

49. Biyoteknolojinin Uygulama Alanları

50. Klonlama
Seçilen bir canlının ya da bir özelliğin birçok kopyasının üretilmesine klonlama adı
verilir.
 Örneğin Dr. Ian Wilmut (Ian Vilmut) tarafından 1996 yılında, Dolly (Doli) isimli bir
koyun klonlanmıştır. Dr. Wilmut, bir koyunun vücut hücrelerinden bir tanesinin
çekirdeğini özel yöntemler ile çıkararak yine başka
bir koyundan elde edilmiş, çekirdeği çıkarılmış yumurta hücresine yerleştirmiştir.
 Elde ettiği bu yumurta hücresini de başka bir koyunun rahmine yerleştirerek
vücut hücresinin çekirdeğini çıkardığı koyunun kopyasını elde etmiştir.

51. Klonlama

52. Gen tedavisi
Hastalara tedavi edici genleri aktararak ya da zararlı olan genleri etkisiz hale
getirerek kronik sağlık problemlerini çözmeye gen tedavisi adı verilir.Ayrıca tarım ve
hayvancılıkta daha fazla ve kaliteli ürün elde etmek için türlerin ıslahı konusunda
çeşitli çalışmalar yapılmaktadır.
DNA Parmak İzi
DNA’larımızda yer alan bazların dizlimi hepimizde farklılık gösterir. Belirli tekniklerle
bu dizilimin tıpkı mürekkebe batırılmış parmak izi gibi bir izinin çıkarılması işlemine
DNA parmak izi adı verilir.

53. KAYNAKÇA
Milli Eğitim Bakanlığı Ortaokul Fen Bilimleri Ders kitabı.Ankara-2020
Bilfen Yayınları 8.sınıf Fen Bilimleri Fasikülü
Murat Yayınları 8.sınıf Fen Bilimleri Öğrencim Defteri
Morpa Kampüs