SlideShare a Scribd company logo
1 of 88
Download to read offline
CƠ SỞ DI TRUYỀN UNG THƢ
Biên soạn: TS. Phạm Ngọc Khôi
(Bộ môn Mô Phôi - Di truyền, Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch)
Email: pnkhoi@pnt.edu.vn
Đối tƣợng: YCQ - RHM - Dƣợc 2019
Mục tiêu học tập
1. Trình bày được đặc tính chung của bệnh ung thư
2. Trình bày được cơ chế phân tử của ung thư
3. Trình bày được bản chất di truyền của ung thư
Nội dung
1. Đặc tính chung của bệnh ung thư
2. Cơ chế phân tử của ung thư
3. Bản chất di truyền của ung thư
NHỮNG ĐẶC TÍNH CHUNG
CỦA BỆNH UNG THƢ
https://www.uicc.org/news/new-global-cancer-data-globocan-2018
Số ca mới mắc bệnh ung thƣ (2018)
https://www.uicc.org/news/new-global-cancer-data-globocan-2018
Số ca tử vong vì bệnh ung thƣ (2018)
Figure 20-2 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Cancer incidence and mortality in the United States
http://vnexpress.net/infographics/suc-khoe/ganh-nang-ung-thu-de-doa-nhan-loai-3536078.html
Gánh nặng ung thƣ đe dọa nhân loại
58,5% 75,2%
124% 152%
http://vietnamnet.vn/vn/khoa-hoc/278464/nhung-con-so-giat-minh-ve-ung-thu-o-viet-nam.html
10 bệnh ung thƣ hàng đầu dễ mắc ở Việt Nam
2000 - 2020: 256%
http://vietnamnet.vn/vn/khoa-hoc/278464/nhung-con-so-giat-minh-ve-ung-thu-o-viet-nam.html
10 bệnh ung thƣ hàng đầu dễ mắc ở Việt Nam
2000 - 2020: 294%
http://vnexpress.net/infographics/suc-khoe/cac-loai-ung-thu-thuong-gap-o-phu-nu-viet-3390693.html
Các loại ung thƣ thƣờng gặp ở phụ nữ Việt Nam
Phạm Ngọc Khôi, 2018
Phân biệt tế bào lành tính và tế bào ác tính
http://ib.bioninja.com.au
Normal cells versus cancer cells
Figure 20-11 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Clonal evolution
http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/what-is-cancer
Ung thƣ
Figure 20-29 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Loss of contact inhibition in cell culture
Figure 20-11 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2014)
Loss of contact inhibition by cancer cells in cell culture
Figure 20-14 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Both increased cell division and decreased apoptosis
can contribute to tumorigenesis
Leading new cases of cancers differ among different
populations
Molecular biology of cancer, mechanisms, targets and therapeutics
Figure 20-20a Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Cancer incidence is related to environmental
influences
Figure 20-20b Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Cancer incidence is related to environmental
influences
Figure 11-2 The biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Cigarette consumption and lung cancer
Figure 20-22 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Some known carcinogens
Table 20-1 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Ung thư có tính gia đình Ung thư do đột biến mới
Đột biến dòng tế bào mầm Gien bình thường
Đột biến tế bào soma Đột biến tế bào soma
Nhiều khối u
Hai bên cơ thể
Xuất hiện sớm
Một khối u
Một bên cơ thể
Xuất hiện trễ
Phạm Ngọc Khôi, 2016
Ung thƣ có tính gia đình và ung thƣ do đột biến mới
Figure 20-3 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Benign versus malignant
Bảng phân loại theo đặc tính sinh học
Bƣớu lành Bƣớu ác
Biệt hóa Ít biệt hóa
Hiếm có phân bào Thường có phân bào
Phát triển chậm Phát triển nhanh
Không xâm nhập Xâm nhập
Không phá hủy Phá hủy
Có vỏ bọc Không có vỏ bọc
Không tái phát Tái phát
Không di căn Di căn
Không ảnh hưởng lên cơ thể Ảnh hưởng lên cơ thể
Figure 20-17 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Steps in the process of metastasis
The main stages of cancer development
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-24/CB24.html
A loss of balance between cell division and cell
differentiation
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-24/CB24.html
Figure 20-4 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
The growth of a typical human tumor, such as a tumor
of the breast
Angiogenesis
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-24/CB24.html
http://ib.bioninja.com.au
Formation of secondary tumours via metastasis
Figure 14.42 The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Primary tumors and their metastatic tropisms
Figure 14.44 The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Portal circulation and liver metastasis
Figure 14.45a The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Bone degradation by osteoclasts
Figure 20-18 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Colon adenocarcinoma metastasis in the lung
The hallmarks of cancer (Hanahan, Weinberg, 2010)
Molecular biology of cancer, mechanisms, targets and therapeutics
Therapeutic targeting of the hallmarks of cancer
Hanahan and Weinberg .2011.Cell.144,646-674
Figure 20-1 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Metastasis, PET-CT (position emission tomography –
computed X-ray tomography)
18F-FDG, 18F-Fluorodeoxyglucose
Figure 20-33 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2014)
An immunodeficient mouse, as used in transplantation
assays to test human cancer cells for their ability to
found new tumors
Knock out gene → knock out mice → nude mice
Figure 20-28 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2014)
Monitoring tumor growth and metastasis in a mouse
with a luminescent reporter
CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA UNG THƢ
GEN SINH UNG THƢ
Figure 17-4 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
The four phases of the cell cycle
Oncogene
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-24/CB24.html
Figure 20-27 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Cancer-critical mutations fall into two readily
distinguishable categories, dominant and recessive
Sự ảnh hưởng của sulforaphane lên sự biểu hiện của
uPAR trên nhiều dòng tế bào ung thư dạ dày khác nhau
A.
B.
GEN ỨC CHẾ KHỐI U
http://ib.bioninja.com.au
Cell cycle checkpoints
http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/what-is-cancer
Ung thƣ
Figure 20-27 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Cancer-critical mutations fall into two readily
distinguishable categories, dominant and recessive
Tumor-suppressor genes
Genetics Essentials Concepts and Connections, 2nd edition, Benjamin A. Pierce, W.H. Freeman and Company, 2013.
UN Figure 24.2
Molecular Cell Biology, 7th edition
http://ib.bioninja.com.au
Relationship between proto-oncogenes and tumour
suppressor genes
BẢN CHẤT DI TRUYỀN CỦA UNG THƢ
Bản chất di truyền của ung thƣ
RETINOBLASTOMA
Figure 7.10 The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Chromosomal localization of the Rb locus
Retinoblastoma in a young girl
Nussbaum. et al, 2008 and Khoi et al, 2015
PHILADELPHIA CHROMOSOME
The development of blood cells
Essentials of human anatomy & physiology, 11th edition, Elaine N. Marieb., Pearson, 2015.
Dòng tủy
Dòng lympho
Mạn tính (chronic)
Cấp tính (acute)
Figure 20-5 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
The translocation between chromosome 9 and 22
responsible for chronic myelogenous leukemia
Protein lai là kết quả của sự gắn kết hai gen khác nhau,
do quá trình chuyển đoạn: sản phẩm sinh ung BCR-ABL
Vũ Phi Yên, 2015
Bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính
A typical karyotype from a patient with chronic
myelogenous leukemia
The Basic Science of Oncology, 5h edition, Ian F. Tannock et al., McGraw-Hill Education, 2013
Figure 20-51 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
The conversion of the Abl proto-oncogene into an
oncogene in patients with chronic myelogenous
leukemia
Figure 4.15a The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Formation of the brc-abl oncogene
Figure 16.10a The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
The chemical structure of Gleevec, which was developed to
inhibit the tyrosine kinase activity of the Bcr-Abl fusion
protein active in chronic myelogenous leukemia (CML)
Figure 20-52c Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
How Gleevec blocks the activity of Bcr-Abl protein and
halts chronic myeloid leukemia
How Gleevec treats chronic myelogenous leukemia
Human Genetics, Concepts and Applications , 11th edition, Ricki Lewis, McGraw-Hill, 2015.
BURKITT’S LYMPHOMA
Figure 4.12 The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Burkitt’s lymphoma incidence in Africa
Figure 24.22 Chromosomal translocation in Burkitt’s lymphoma.
Molecular Cell Biology, 7th edition
Figure 4.13a The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Chromosomal translocations in Burkitt’s lymphomas
Figure 4.13b The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)
Chromosomal translocations in Burkitt’s lymphomas
p53
Figure 20-40 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
Modes of action of the p53 tumor suppressor
p53 cancers reflect environmental insults
Human Genetics, Concepts and Applications , 11th edition, Ricki Lewis, McGraw-Hill, 2015.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
CÂU HỎI TỰ LƢỢNG GIÁ
1. Ung thư có đặc điểm sau:
A. Ung thư là nhóm bệnh thường gặp nhất, khoảng 1/3
dân số mắc bệnh
B. Ung thư gồm khá nhiều loại nên tần suất chung không
thể ước tính được
C. Ung thư là bệnh lý nặng, điều trị khó, tỷ lệ tử vong cao
nên gây sợ hãi, thật ra tần suất của nhóm bệnh này
không quá cao
D. Ung thư là nhóm bệnh có tần suất chung khoảng 10%
2. Di truyền ung thư có đặc điểm sau:
A. Ung thư có liên quan đến hư hại nhiễm sắc thể hoặc
gen, nên tất cả đều di truyền qua các thế hệ
B. Một số gia đình có sẵn một đột biến gen, là cơ địa tăng
nguy cơ phát triển ung thư
C. Nghiên cứu di truyền của ung thư là không cần thiết vì
phương pháp điều trị của ung thư có di truyền và không
di truyền là như nhau
D. Ung thư là do đột biến tế bào sinh dưỡng, là bệnh lý
mắc phải chứ không di truyền
3. Ung thư do những đột biến mới có đặc điểm sau:
A. Xuất hiện sớm
B. Thường có nhiều khối u
C. Xuất hiện cùng lúc hai bên cơ thể
D. Chưa có câu trả lời thích hợp
4. Các yếu tố sau đây tác động lên DNA có khả năng gây
ung thư, TRỪ MỘT:
A. Rối loạn hệ thần kinh
B. Thức ăn
C. Yếu tố môi trường
D. Chất phóng xạ
5. Ung thư biểu hiện khi:
A. Gen ức chế khối u giảm hoạt động
B. Gen ức chế khối u tăng hoạt động
C. Gen tiền sinh ung thư giảm hoạt động
D. Mất cân bằng hoạt động gen ức chế khối u và gen tiền
sinh ung thư
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Di truyền y học, Trần Công Toại, Vũ Phi Yên (chủ
biên), NXB Hồng Đức, 2013.
2. Ung thƣ học đại cƣơng, Nguyễn Bá Đức (chủ biên),
NXBGD Việt Nam, 2011.
3. Molecular Biology of THE CELL, 5th edition, Alberts B.
et al., Garland Science, 2008.
4. Essential Cell Biology, 3rd edition, Alberts B. et al.,
Garland Science, 2009.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
5. The biology of CANCER, Weinberg R.A., Garland
Science, 2006.
6. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th
edition. Nussbaum. et al., Saunders, 2009.
7. USMLE Road Map: Genetics, Jr., George Sack,
McGraw-Hill Medical, 2008.
8. http://www.insidecancer.org
9. http://www.cancer.gov
XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN
Địa chỉ liên lạc
TS. Phạm Ngọc Khôi
(Bộ môn Mô Phôi - Di truyền, Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch)
Email: pnkhoi@pnt.edu.vn

More Related Content

Similar to HhyHbghhhCo so di truyen ung thu (ppt).pdf

Nghiên cứu mô bệnh học và sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch ung thư bi...
Nghiên cứu mô bệnh học và sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch ung thư bi...Nghiên cứu mô bệnh học và sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch ung thư bi...
Nghiên cứu mô bệnh học và sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch ung thư bi...
Luanvanyhoc.com-Zalo 0927.007.596
 
Metastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancerMetastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancer
bstruclam
 
Metastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancerMetastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancer
bstruclam
 
Bài 3 - Khang dong VTE ung thu - Update ESMO - ASCO - BS Tran Cong Duy 16.9.2...
Bài 3 - Khang dong VTE ung thu - Update ESMO - ASCO - BS Tran Cong Duy 16.9.2...Bài 3 - Khang dong VTE ung thu - Update ESMO - ASCO - BS Tran Cong Duy 16.9.2...
Bài 3 - Khang dong VTE ung thu - Update ESMO - ASCO - BS Tran Cong Duy 16.9.2...
PhcThnhTrn
 

Similar to HhyHbghhhCo so di truyen ung thu (ppt).pdf (20)

Danh gia dap ung tao khang the doi voi vacxin phong viem gan b o tre co me ma...
Danh gia dap ung tao khang the doi voi vacxin phong viem gan b o tre co me ma...Danh gia dap ung tao khang the doi voi vacxin phong viem gan b o tre co me ma...
Danh gia dap ung tao khang the doi voi vacxin phong viem gan b o tre co me ma...
 
Nhan xet mot so dac diem lam sang, can lam sang va ket qua dieu tri u buong t...
Nhan xet mot so dac diem lam sang, can lam sang va ket qua dieu tri u buong t...Nhan xet mot so dac diem lam sang, can lam sang va ket qua dieu tri u buong t...
Nhan xet mot so dac diem lam sang, can lam sang va ket qua dieu tri u buong t...
 
T-vec
T-vec T-vec
T-vec
 
Đề tài: Kết quả hóa trị bổ trợ phác đồ 4AC+4T kết hợp trastuzumab trên bệnh n...
Đề tài: Kết quả hóa trị bổ trợ phác đồ 4AC+4T kết hợp trastuzumab trên bệnh n...Đề tài: Kết quả hóa trị bổ trợ phác đồ 4AC+4T kết hợp trastuzumab trên bệnh n...
Đề tài: Kết quả hóa trị bổ trợ phác đồ 4AC+4T kết hợp trastuzumab trên bệnh n...
 
Luận án: Hóa trị bổ trợ phác đồ 4AC+4T trên bệnh nhân ung thư vú
Luận án: Hóa trị bổ trợ phác đồ 4AC+4T trên bệnh nhân ung thư vúLuận án: Hóa trị bổ trợ phác đồ 4AC+4T trên bệnh nhân ung thư vú
Luận án: Hóa trị bổ trợ phác đồ 4AC+4T trên bệnh nhân ung thư vú
 
Nghiên cứu mô bệnh học và sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch ung thư bi...
Nghiên cứu mô bệnh học và sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch ung thư bi...Nghiên cứu mô bệnh học và sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch ung thư bi...
Nghiên cứu mô bệnh học và sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch ung thư bi...
 
Đề tài: Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung th...
Đề tài: Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung th...Đề tài: Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung th...
Đề tài: Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung th...
 
Tính đa hình của các gen TP53 và MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi
Tính đa hình của các gen TP53 và MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổiTính đa hình của các gen TP53 và MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi
Tính đa hình của các gen TP53 và MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi
 
Luận án: Tác dụng kháng u sarcoma 180 của cốm cây sói rừng, HOT
Luận án: Tác dụng kháng u sarcoma 180 của cốm cây sói rừng, HOTLuận án: Tác dụng kháng u sarcoma 180 của cốm cây sói rừng, HOT
Luận án: Tác dụng kháng u sarcoma 180 của cốm cây sói rừng, HOT
 
Đề tài: Nghiên cứu tính an toàn và tác dụng kháng u sarcoma 180 của cốm cây s...
Đề tài: Nghiên cứu tính an toàn và tác dụng kháng u sarcoma 180 của cốm cây s...Đề tài: Nghiên cứu tính an toàn và tác dụng kháng u sarcoma 180 của cốm cây s...
Đề tài: Nghiên cứu tính an toàn và tác dụng kháng u sarcoma 180 của cốm cây s...
 
Danh gia hieu qua dieu tri phac do gemcitabine carboplatin tren benh nhan ung...
Danh gia hieu qua dieu tri phac do gemcitabine carboplatin tren benh nhan ung...Danh gia hieu qua dieu tri phac do gemcitabine carboplatin tren benh nhan ung...
Danh gia hieu qua dieu tri phac do gemcitabine carboplatin tren benh nhan ung...
 
Metastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancerMetastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancer
 
Metastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancerMetastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancer
 
Luận Văn Nghiên Cứu Tính An Toàn Và Tác Dụng Kháng U Sarcoma 180 Của Cốm Cây ...
Luận Văn Nghiên Cứu Tính An Toàn Và Tác Dụng Kháng U Sarcoma 180 Của Cốm Cây ...Luận Văn Nghiên Cứu Tính An Toàn Và Tác Dụng Kháng U Sarcoma 180 Của Cốm Cây ...
Luận Văn Nghiên Cứu Tính An Toàn Và Tác Dụng Kháng U Sarcoma 180 Của Cốm Cây ...
 
Metastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancerMetastatic colorectal cancer
Metastatic colorectal cancer
 
Bài 3 - Khang dong VTE ung thu - Update ESMO - ASCO - BS Tran Cong Duy 16.9.2...
Bài 3 - Khang dong VTE ung thu - Update ESMO - ASCO - BS Tran Cong Duy 16.9.2...Bài 3 - Khang dong VTE ung thu - Update ESMO - ASCO - BS Tran Cong Duy 16.9.2...
Bài 3 - Khang dong VTE ung thu - Update ESMO - ASCO - BS Tran Cong Duy 16.9.2...
 
Tam soat k vu k ctc 2015
Tam soat k vu   k ctc 2015Tam soat k vu   k ctc 2015
Tam soat k vu k ctc 2015
 
Nghien cuu ung dung thang diem abic va glasgow trong tien luong benh nhan xo ...
Nghien cuu ung dung thang diem abic va glasgow trong tien luong benh nhan xo ...Nghien cuu ung dung thang diem abic va glasgow trong tien luong benh nhan xo ...
Nghien cuu ung dung thang diem abic va glasgow trong tien luong benh nhan xo ...
 
Chẩn đoán và điều trị ung thư tiền liệt tuyến
Chẩn đoán và điều trị ung thư tiền liệt tuyếnChẩn đoán và điều trị ung thư tiền liệt tuyến
Chẩn đoán và điều trị ung thư tiền liệt tuyến
 
Luận Văn Nghiên Cứu Kiểu Gen Tp53 Và Mdm2 Trong Ung Thư Tế Bào Gan Nguyên Phá...
Luận Văn Nghiên Cứu Kiểu Gen Tp53 Và Mdm2 Trong Ung Thư Tế Bào Gan Nguyên Phá...Luận Văn Nghiên Cứu Kiểu Gen Tp53 Và Mdm2 Trong Ung Thư Tế Bào Gan Nguyên Phá...
Luận Văn Nghiên Cứu Kiểu Gen Tp53 Và Mdm2 Trong Ung Thư Tế Bào Gan Nguyên Phá...
 

HhyHbghhhCo so di truyen ung thu (ppt).pdf