Professori Aarno Palotie: Miksi Suomi tarvitsee genomistrategian?
•
1 like•2,776 views
Pääpuheenvuoro Kansallinen genomistrategia -työseminaarissa, Hanasaaressa 12.1.2015. Lue lisää: http://www.sitra.fi/tapahtumat/perima-ja-terveys/kansallinen-genomistrategia-missa-mennaan
Recommended
Recommended
More Related Content
Similar to Professori Aarno Palotie: Miksi Suomi tarvitsee genomistrategian?
Similar to Professori Aarno Palotie: Miksi Suomi tarvitsee genomistrategian? (20)
More from Sitra / Hyvinvointi
More from Sitra / Hyvinvointi (20)
Professori Aarno Palotie: Miksi Suomi tarvitsee genomistrategian?
- 1. Miksi Suomi tarvitsee genomistrategian? Espoo, Hanasaari, Tammikuun 12, 2015 Aarno Palotie M.D., Ph.D.
- 3. Dramatic increase in scale 22,8 153,8 302,8 362,4 706 2000 0 500 1000 1500 2000 2009 2010 2011 2012 2013 2014 TB(1012bases) Year In October, we produced 1,350 human genomes (213 Tb total)! One human genome every 32 minutes
- 4. Muutos on väistämätön • Tarjoaa Suomelle poikkeuksellisia mahdollisuuksia • Mahdollisuus täsmällisempään diagnostiikkaan ja hoitoon (henkilöity lääketiede) • Mahdollisuus kustannustehokkaampiin hoitoratkaisuihin • Mahdollisuus uudenlaiseen liiketoimintaympäristöön Terveydenhuolto ei pelkkä kustannuserä vaan mahdollisuus Terveydenhuollon kasvustrategia
- 5. Suomen talouskriisin luonne ja kasvun edellytykset Bengt Holmström, Sixten Korkman ja Matti Pohjola 21.2.2014 “Maamme tietokannat ovat arvokkaita johtuen Suomen kattavista rekisteripohjaisista tiedostoista. Esimerkiksi terveysalan tietokannat ovat lääketieteellisessä tutkimuksessa maailmanlaajuisesti kiinnostavia. Niiden jalostamista ja kaupallistamista olisi valtion syytä edistää”.
- 6. Reference database Metabolomics DNA and RNA sequencing Imaging Functional imaging Metabolome Lifestyle database Family history
- 7. The opportunity • An explosion of genomic information from individuals with known clinical characteristics and disease outcomes • Learning from these data, we should accelerate progress in: • Understanding the basis of inherited disease • Cancer outcomes and targeted therapy • Identifying targets for drug development • Infectious disease • Clinical interpretation of individual genome sequences David Altshuler, Global Alliance
- 8. The challenge: we can write down genomes, but we don’t yet know how to read them
- 10. Genomitieto ja muut trendit
- 14. “Genomilääketieteen internet” Tiedon jakaminen maailmanlaajuisesti Yhteiset tietoformaatit Lukuisten toimijoiden yhdistäminen 150 “jäsentä” (mm. THL)
- 16. Uusi näkökulma tutkimusetiikkaan, siirtyminen 2. maailmansodan varjosta seuraavaan vaiheeseen • In particular, it highlights, and is guided by, Article 27 of the 1948 Universal Declaration of Human Rights. Article 27 guarantees the rights of every individual in the world “to share in scientific advancement and its benefits” (including to freely engage in responsible scientific inquiry), and at the same time “to the protection of the moral and material interests resulting from any scientific…production of which [a person] is the author”.
- 17. Joint appointments Research collaborations Joint appointments Research collaborations Sequencing Bioinformatics Sanger Center Hinxton, UK Broad Institute /MIT Boston, USA UK USA Lund University Karoliska Institute SWE SWE FiDiPro Researach collaborations FiDiPro Researach collaborations
- 18. Biopankit Genomi Soveltaminen terveydenhuoltoon SISu Sequencing Initiative Suomi Suomalainen genomistrategia STM ja Sitra
- 23. 200K
- 24. SISU-projekti Sequencing Initiative Suomi Kansallinen Biopankki Kansalliset rekisterit Genomisekvenssi 4% populaatiosta Kansallinen genomitiedosto Viitetiedosto 200 000 kansalaista Koko perimän tai kaikkien geenien sekvenssi nyt olemssa > 16 000 Koko perimän geeniharava 70 000
- 26. SISU-projekti Sequencing Initiative Suomi Kansallinen Biopankki Kansalliset rekisterit Genomisekvenssi 4% populaatiosta Kansallinen genomitiedosto Viitetiedosto 200 000 kansalaista Koko perimän tai kaikkien geenien sekvenssi nyt olemssa > 16 000 € 31 milj Koko perimän geeniharava 70 000 € 35 milj
- 28. 1/12/2015 2 Bioinformatiivisen tiedon määrä lisääntyy eksponentiaalisesti http://www.ebi.ac.uk/sites/ebi.ac.uk/files/shared/documents/EMBL_EBI_ASR_201 2_lo-rez.pdf Genomitiedon säilytys ja käsittely Suomen erityisetuja
- 31. Human gene knockouts Need for human models
- 32. Mitä kiireellisimmin tarvitaan? • Toteuttamissuunnitelma referenssitietokannan luomiseksi • Kiirellinen ratkaisu genomitiedon varastomiseksi • “Säädösviidakon” toiminnallinen selkeytys (biopankkilaki loistava perusta) ✓
- 33. Mitä tarvitaan piakkoin • Strategia genomitiedon tietohallintajärjestelyiksi • Laajaa koulutusta terveydenhuollon henkilökunnalle • Kansalaisten tietämyksen lisäämistä • Uusien tasapainoisten eettisten käytäntöjen soveltamista (eettisten toimikuntien opastaminen)
- 34. Mitä pitää varoa? • Epärealistiset odotukset ja katteettomat lupaukset • Soveltamista ilman, että perusteet ovat kunnossa • Eri toimijoiden siiloutumista – se voi tuhota koko hankkeen….