الثلاسيميا
الثلاسيميا تاريخ المرض انتشار المرض انواع الثلاسيميا  كيف تنتقل الثلاسيميا تشخيص الثلاسيميا الكبرى انواع المرض  خطر اهمال ...
الثلاسيميا   ( بالإنجليزية :  Thalassemia   أو  Thalassaemia )   مرض وراثي  دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط . ...
انتشار المرض  الثلاسيميا ( فقر دم  حوض البحر الأبيض المتوسط)  ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم،  ولكن بنسبة أكبر ...
وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام  1925   عندما تم تشخيص حال...
كيف تنتقل الثلاسيميا ينتقل المرض بالوراثة الجينية
أنواع الثلاسيما الالفا ثلاسيما البيتا ثلاسيميا دلتا ثلاسيميا مريض التلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم  ( من  3  إلى أربع أ...
أنواع المرض الثلاسيميا الكبرى لها نوعان : نوع يعتمد على نقل الدم نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى ا...
تشخيص الثلاسيميا الكبرى عن طريق الفحص المخبري الخاص  والمعروف بالترحيل الكهربائي   ( بالإنجليزية :  Electrophoresis ‏).
العلاج 1:  نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية . 2:  تناول يومي للدواء مثل حبوب  L1   أو حقن ديسف...
خطر إهمال العلاج 1:  فقر دم شديد ومزمن . 2: تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام 3:  ت...
الثلاسيميا الصغرى أو سمة التلاسيميا وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين السمة لا تظهر عليه أي من عوارض المرض،  وقد يشكو من ...
التشخيص عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف  بالترحيل الكهربائي Hemoglobin Electrophoresis . الطرق الوقائية لهذا النوع : ...
نقل المرض للأطفال كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين  ( السمة )  ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ...
 
 
A3dad 2l6alba  shahid shalabi I hope to win interest M3lmt 2lmada afaf
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

الثلاسيميا

381 views
297 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
381
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

الثلاسيميا

  1. 1. الثلاسيميا
  2. 2. الثلاسيميا تاريخ المرض انتشار المرض انواع الثلاسيميا كيف تنتقل الثلاسيميا تشخيص الثلاسيميا الكبرى انواع المرض خطر اهمال العلاج العلاج التشخيص الثلاسيميا الصغرى اوسمة الثلاسيميا مصادر نقل المرض للأطفال تعريف الثلاسيميا
  3. 3. الثلاسيميا   ( بالإنجليزية : Thalassemia أو Thalassaemia )   مرض وراثي  دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط . ينتج هذا المرض عن خلل  الجينات  يسبب  فقر الدم  المزمن، وهو مرض قد يسبب للوفاة عند المصابين . يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض . في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي  أعراض  ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية . الثلاسيميا
  4. 4. انتشار المرض الثلاسيميا ( فقر دم  حوض البحر الأبيض المتوسط) ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض  البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط).
  5. 5. وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام  1925   عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من  فقر دم  شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف . الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع  الدم ، فتكون مادة  الهيموغلوبين  في  كريات الدم الحمراء  غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم . ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض . والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا . ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة ( أي يصبحون حاملين للمرض ). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين : 1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه . 2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر تاريخ المرض
  6. 6. كيف تنتقل الثلاسيميا ينتقل المرض بالوراثة الجينية
  7. 7. أنواع الثلاسيما الالفا ثلاسيما البيتا ثلاسيميا دلتا ثلاسيميا مريض التلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم ( من 3 إلى أربع أسابيع ) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها : زيادة نسبة الحديد في الجسم هشاشة في العظام ضعف عام في الجسم تأخر البلوغ تغير في شكل عظام الوجه والفكين يرقان
  8. 8. أنواع المرض الثلاسيميا الكبرى لها نوعان : نوع يعتمد على نقل الدم نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى الثلاسيميا الصغرى / سمة التلاسيميا تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداءمن عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ : الشحوب والإصفرار تقل شهيته للطعام . التوتر وقلة النوم . الاستفراغ والقيء الإسهال التعرض المتكرر للالتهابات . تضخم واضح في الطحال والبطن . صعوبة في الرضاعة .
  9. 9. تشخيص الثلاسيميا الكبرى عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي ( بالإنجليزية : Electrophoresis ‏).
  10. 10. العلاج 1: نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية . 2: تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم وهناك علاج اخر جديد بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم وهو عباره عن اقراص تذاب في الماء تاخذ مره واحده يوميا اسمه ExJade أو ايكسجيد . 1: في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله . 2: فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء . 3: العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا .
  11. 11. خطر إهمال العلاج 1: فقر دم شديد ومزمن . 2: تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام 3: تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ 4: تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه . 5: مشاكل في الأسنان . 6: ضعف في المناعة
  12. 12. الثلاسيميا الصغرى أو سمة التلاسيميا وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين السمة لا تظهر عليه أي من عوارض المرض، وقد يشكو من فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء
  13. 13. التشخيص عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي Hemoglobin Electrophoresis . الطرق الوقائية لهذا النوع : عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب . تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق . عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى . متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل .
  14. 14. نقل المرض للأطفال كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين ( السمة ) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين ( السمة ) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية : كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة  : 1- إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا ( التلاسميا الصغرى ) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون : 50 % أطفال سليمين . 50 % أطفال يحملون السمة ( التلاسميا الصغرى ) وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى . 2- إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا ( التلاسميا الصغرى ) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون : 25 % أطفال سليمين . 50 % أطفال يحملون السمة . 25 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى . 3- إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون : 100 % أطفال يحملون السمة . وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى . 4- إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون : 50 % أطفال يحملون السمة . 50 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى . 5- إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون : 25 % أطفال سليمين . 25 % أطفال يحملون سمة التلاسيميا . 25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي . 25 % أطفال مصابون بمرض التلاسيميا - فقر الدم المنجلي [ عدل ] مصادر
  15. 17. A3dad 2l6alba shahid shalabi I hope to win interest M3lmt 2lmada afaf

×