genesets data

1. 深圳云创新科技有限公司
微信个人基因档案—基因管家
Constant Innovation for life

2. 创始人团队
1994年合肥工业大学自动化工
程学院电气工程系，安徽合肥
国企业5年，杭州东方通信股
份有限公司 2004年03月 至
2008年06月 负责NFC终端定
制，二代支付网关平台。深圳
峰泽联合科技有限公司2008年
10月 至 2011年04月 VP，深
圳云创新科技有限公司CEO至
今 。
彭晓荣 CEO
1997年北京大学基础医学院，
2002北京大学医学部理学博士，
2002-2005，美国加州理工学
院 应 用 物 理 系 博 士 后 2005-
2006，美国斯坦福大学生物工
程系，博士后 ，2006-现在，
北京大学工学院，特聘研究员 ，
2007-现在，北京大学化学与分
子工程学院，兼职研究员 2009，
2010-现在，北京大学BIOPIC，
研究员。
黄严谊 技术VP
1998年安徽大学电子工程信
息 学院电 子工程 系毕业 ，
2005年至2010年体外体检
试剂行业创业， 2010年至
2012年深圳BGI基因科技公
司华东区市场经理。
卢刚 VP

3. 2013年中国肿瘤统计

4. • 人类基因组有30亿个碱基，碱基的成分为A,C,G,T，SNP指的是在
DNA序列中发生变异的单个碱基对。
• DNA上具有特定功能的一个片断，负责一种特定性状的表达。一般
来讲，一个基因只编码一个蛋白质。
• 细胞分裂生成新的细胞，即是DNA的复制，所以子代细胞和母代细
胞拥有相同的遗传学信息。DNA在复制过程中可能发生错误，像打
错字一样，导致DNA序列在一定位置上发生变异，发生变异的碱基
称为“SNPs”。30亿个碱基对中发生变异的碱基对大约有100百万个，
云创新科技用3GB数据记录着发生变异的SNPs造就独一无二的你我。
什么是基因？

5. 什么是基因组？
• 任何一条染色体上都带有许多基因，
一条高等生物的染色体上可能带有成
千上万个基因，一个细胞中的全部基
因序列及其间隔序列统称为genomes
（基因组）。
染色体=DNA+相关蛋白质细胞核与细胞核的染色体

6. 人类基因组测序技术
2001年
2007年
2008
2010年
2013年
荧光杂交技术（FISH）
聚合酶链反应（PCR）及荧光定量PCR
一代测序技术
高通量核酸分析
芯片技术 二代测序

7. 二代测序技术数据比较
平台：HiSeq 2000 80PE
Data
SYSTEM CONTROL SOFTWARE
千人基因组计划（1kGP）
市场价：2600元
数据量：30GB，3亿碱基
市场价：26000—60000元
SNP、 InDel检测及其在基因组分布
CNV.SV检测及其在基因组分布
变异基因的功能注释（GO、Pathway）
81%的常见变异 60%的稀有变异
产品：外显子SNP分型
数据量：3-7GB，snp90万
基因管家终身服务
体细胞突变分析（肿瘤成对的样本）
平台：HiSeq X Ten 150PE
产品：全基因组测序

8. 个人全基因组流程.库
No Gene name Gene id
Chromo
some
Strand
Start
position
End
position
Point mutation
Copy
number
LO
H
Indel
1 COL24A1 255631 1 - 86210349 86210517
86210399 ： T-
>A
2 1 --
2 GDAP2 54834 1 - 118420631 118420774 -- 2 0
118420689+’A
TTC’
3 PPP4R4 57718 14 + 94731215 94731284
94731227:G-
>T,
94731267:T->C
4 1 94731280-‘CG’
数据甄别 卵巢癌亚型制备PCR

9. 已知肿瘤亚型库.模型

10. SNP外显子风险模型
* 单个疾病表型
目标人群
分组，性
别、年龄、
年限、家
族病史等
基因管家
大数据健
康风险报
告月/年
肿瘤、家
族遗传、
地区高发
等
肿瘤病理
分型，与
交叉疾病
异同特征
变异基因
位点标志
物，单基
因，多基
因疾病
多工具配
套、跨平
台协同库
同一组同
样症状病
人，基因
组表型分
类
地区高发
病数据库
快速、准
确比较目
标人群的
变异基因
分布

11. 传统基因测序报告

12. 企业测序能力.销售
产能/万 销售 /万 分析/测序
2011.8/12 850 公司成立
2013/4年 B2B 1710 2/8
2015年 0.5-10 10,000 3/7
2016年 10-100 1,000,000 5/5

13. 全基因组学价值.5年
眼睛、头发、肤色、体
重、耐烟.酒.茶.咖啡等，
用户分子全需求描述
新药一、二、三、
临床试用，企业靶
向药物研发
企业用户社会
责任健康报告
早期肿瘤筛查，家
族病史，地区肿瘤
高发病
个性化用药、治疗、
健康管理，家族成员
基因图谱
大数据分享
B2C，B2B

14. 包括外貌特征、运动
特质、代谢特征。祖
先溯源、家族病史、
高暴露目标人群等；
个性化基因学诊断治疗

15. 个人基因健康管理拓展
① 男性、女性、儿童
等不同类型基因不
同，机体对特定药
物的代谢能力不同，
从而直接关系到药
物疗效和毒副作用
的强弱。
② 主动对医生出示您
的个性用药说明书，
并根据您个人的遗
传信息，合理用药，
提升药效，避免药
物危害。
③ 建议体检、饮食习
惯、少吃不吃食物
类，及耐药性等等
报告。

16. 微信基因管家用户价值
终身监控
首次基因测序建立个人终身档案，终身监测、分
析、保存管理分析数据（3GB）。
1 免费重测
每隔5年免费全基因组重测序一次，个人数据比对
和档案更新。
全科系
终身305种恶性肿瘤，柒仟种疾病表型的健康风险
报告，优选全基因拼接数据、汇总，年度数据推
送等。
2
3

17. 微信基因管理业务流程
拟定基金产品：广发银行“基因
宝”基金产品，壹万元/个，5年期，
基金收益：获个人全基因组测序，
风险报告，及健康服务
账户关联
支付订单
购买基金
换取测序
线上管理
线下体验
基因报告
终身服务

18. 微信基因用户服务流程
ID认证
账户
支付
购买
基因宝
在地
采血
反馈
报告
1 2 3 4 5
1. 在线签订个人全基
因组测序收集、管
理、保管服务授权
书。
2. 个人基因医学采集、
统计、研发、分析
使用知情书（非个
人信息）。
1. 凡开通微信会员账
户银行卡支付，同
意账户余额壹万元
支付，参与基因会
员终身基因免费测
序管理服务。
2. 获得基因管家徽章，
关注基因管家微信
公众号。
1. 支付广发银行“基
因宝”基金产品（5
年）确认订单成交。
2. 个人ID与订单关联，
微信支付与云创新
进行后台结算。
3. 按百人，千人，万
人组合成在地采血
批次样本编码。
1. 通过公众号客户确
认用户所在地，采
血点、时间、预约，
提供查询进度。
2. 20个高铁城市社康
门诊，私人门诊，
上门等三种采血方
式，其他地级以上
城市预约上门。
1. 通过APP个人报告
部分文档（加密），
web端文档可打印，
25工作日完成。
2. 罹患风险
3. 区域风险
4. 针对体检
5. 生活建议……
基因会员徽章 在线支付 点亮基因徽章 公众号客服 Finish - Text

19. Offe：深圳云创新科技有限公司
Add：深圳市龙岗区坂田街道新河街工业区C栋三楼东座
Mail：pengxr@126.com
Mob：13808804786 /18664939238
TEL：0755-83185227