Personaalmeditsiini võimalused ja ohud 2016
•
0 likes•551 views
Ülevaatlik ettekanne personaalmeditsiini võimalustest ja ohtudest IT audiitoritele 2016-12-15 EISAÜ seminaril.
Recommended
Recommended
More Related Content
More from Leego
More from Leego (20)
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud 2016
- 1. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (1/43)Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ Personaalmeditsiini võimalused ja ohud Erkki Leego juhtivpartner Leego Hansson
- 2. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (2/43)Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ Erkki Leego, CISA • Magistrikraad informaatikas (Tartu Ülikool) • Tartu Ülikool, 1. webmaster, teabetalituse vanemtoimetaja • Vabariigi Presidendi Kantselei, infonõunik • Riigikogu Kantselei, infosüsteemide ja tehnikaosakonna juhataja • Tartu Ülikooli Kliinikum, informaatikateenistuse direktor – e-Tervise sihtprojektide ettevalmistaja • Leego Hansson, juhtivpartner, al. 2005 – IT juhtimise- ja konsultatsiooniettevõte – TÜ Eesti Geenivaramu IT juht ja nõunik
- 3. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (3/43) Leego Hansson • Firma teenus on juhtida ettevõtete IT valdkonna arenguid – Osalenud üle 130 ettevõtte muutuste elluviimises www.leegohansson.com www.facebook.com/leegohansson/ Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 4. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (4/43) Biopangad ja personaalne meditsiin Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 5. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (5/43) Biopangad • Biopank – Inimese bioloogilise materjali ja seotud informatsiooni korrastatud kollektsioon ühe või mitme teaduseesmärgi saavutamiseks • Populatsioonipõhine biopank – Kollektsioon on populatsioonipõhine (mitte nt. haiguspõhine) – Pakkuda bioloogilist materjali või infot mitmete tulevaste teadusprojektide tarbeks – Sisaldab bioloogilist materjali ja seotud personaalset andmestikku Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 6. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (6/43) Geneetiline teadustöö • Enamus komplekshaigusi on põhjustatud suure hulga geneetiliste, elustiili ja keskkonna tegurite poolt • Uued avastused ja toodete (sh. ravimite) arendamine sõltuvad suurtest, hästi dokumenteeritud ja ajakohastatud epidemioloogiliste ja kliiniliste andmete ning nendega seotud bioloogiliste materjalide kogudest Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 7. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (7/43) Seoste otsimine - GWAS Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ • GWAS – Genome Wide Associaton Studies • Otsitakse seoseid analüüsides suure hulga inimeste fenotüübi ja genotüübi andmeid
- 8. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (8/43) Farmakogenoomika • Kuidas geneetiline struktuur mõjutab inimeste tundlikkust ravimitele? • Eesmärk on tagada maksimaalne tõhusus minimaalsete kõrvalmõjudega – Tavaliselt on ravimid suunatud keskmisele inimesele • Ravimeid ja ravimite kombinatsioone saab optimeerida indiviidide unikaalse geneetilise struktuuri järgi • Vähendab tervishoiu kulutusi Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 9. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (9/43) Personaalne monitooring • ECG adapter nutitelefonile • Vereglükoosi sensorid • Unejälgimine • Ultraheli seade Vscan • Tervisemonitooringu seadmed Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ •Ref: E. Topol. http://www.ted.com/talks/eric_topol_the_wireless_future_of_medicine.html
- 10. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (10/43) Personaalse riski arvutamine Person DNA Personal disease risks Personal variants Database of known risk markers Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 11. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (11/43) Personaalne meditsiin Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 12. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (12/43) Kliiniline otsusetugi (CDS) Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ Pere ajalugu | Täisgenoom | Kliiniline info | Info patsiendilt | Monitooringud Algoritmid Kliiniline otsusetugi Personaalmeditsiin •Dr. J. Sharp
- 13. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (13/43) 4P Medicine • 4P meditsiini 4 omadust: – Personaliseeritud - personalized, taking into account a person’s genetic or protein profile – Ennetav - preventative, anticipating health problems and focusing on wellness, not disease – Prognoositav - predictive, directing appropriate treatment, and avoiding drug reactions – Osalev - participatory, empowering patients to take more responsibility for their health and care Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 14. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (14/43) Tagasiside küpsus • Ravitavad geneetiliste faktoriga terviseseisundid – Melanoom – Eesnäärmevähk – I ja II tüüpi diabeet – Luupus – Vanusega seotud kollatähni kärbumine – Raua üleküllus/hemochromatosis • Mitteravitavad – Alzheimeri ja Huntingtoni tõvi – Downi sündroom Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 15. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (15/43) Näide geneetilise info teenusest Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 16. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (16/43) Riskid, tunnused ja mõjud Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 17. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (17/43) Riski sõltuvus vanusest • Mehed vanuses 0-79 • Mehed vanuses 40-49 Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 18. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (18/43) Mida ma saan ette võtta? Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 19. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (19/43) Põlvnemine ja sugulased • Põlvnemine • DNA sugulased Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 20. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (20/43) Neandertallane Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 21. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (21/43) Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 22. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (22/43) TÜ Eesti Geenivaramu • Tartu Ülikooli teadusinstituut • Populatsioonipõhine, pikaajaline, tulevikku suunatud biopank, asutatud 2000. aastal • Kaasatud 52 000 geenidoonorit – 5% täiskasvanud elanikkonnast – Alates 18. eluaastast • Toetatud otse riigi eelarvest • Tegevust reguleerib Inimgeeniuuringute seadus Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 23. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (23/43) Teaduse „andmetaristu“ • Kvaliteetne andmekogu – Bioloogilised andmed (DNA, plasma, WBC) – Fenotüüp – Genealoogia – Epidemioloogia – Genotüübid • Avatud mitmekülgseks teadustööks • Hästi kirjeldatud andmete väljastuse protseduurid • Kasutatav vähemalt 30 aastat Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 24. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (24/43) Küsimustik Personal data Place of birth Place of residence Nationality Education Occupation Genealogy Parents Children Siblings Grandparents Health behavior Smoking and alcohol Personality inventory NEO-PI-3 Physical activity EQ-5D Nutrition Health self- assessment Chronotype questionnaire MCTQ Diseases Diagnosis ICD – 10 Treatment ATC Psychiatry module M.I.N.I. and SSP Questions about diabetes Questions about c/v diseases Objective data Height & weight Blood pressure Pulse Handedness Waist Hip Geenidoonori küsimustik Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 25. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (25/43) Diagnoose andmebaasis Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ 64245 8928 3106 12677 10766 11833 19918 13833 40209 60778 39490 12585 37322 21170 3352 134 1405 3202 5710 1610 619 0 10000200003000040000500006000070000 Certain Infectious And Parasitic Diseases… Neoplasms C00-D48 Diseases Of Blood And Blood-Forming… Endocrine, Nutritional And Metabolic… Mental, Behavioural Disorders F00-F99 Diseases Of The Nervous System G00-G99 Diseases Of The Eye And Adnexa H00-H59 Diseases Of The Ear And Mastoid Process… Diseases Of The Circulatory System I00-I99 Diseases Of The Respiratory System J00-… Diseases Of The Digestive System K00-K93 Diseases Of The Skin And Subcutaneous… Diseases Of The Musculoskeletal System… Diseases Of The Genitourinary System… Pregnancy, Childbirth And The Puerperium… Certain Conditions Originating In The… Congenital Malformations, Deformations,… Symptoms, Signs And Abnormal Clinical… Injury, Poisoning And Certain Other… Factors Influencing Health Status And… External Causes Of Morbidity And Mortality… • Keskmiselt igal osalejal 7.8 diagnoosi • 98.3% osalejat on teada andnud vähemalt 1 diagnoosist
- 26. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (26/43) Näide: Geenidoonorite haridus Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ 0 10 20 30 Education unknown No elementary… Elementary education Basic education Secondary education Professional secondary… Higher education Scientific degree % Estonian population EGCUT
- 27. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (27/43) Näide: kohvijoomise harjumus Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ 1: 2002-2005; 2: 2007-2008; 3: 2009-2010
- 28. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (28/43) Näide teadusprojektist • Genetic map of Europe (link) Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ -0,03 -0,02 -0,01 0 0,01 0,02 0,03 0,04 -0,02 -0,01 0 0,01 0,02 0,03 PC2 PC1 Põhja-Eesti Lõuna-Eesti •Põhja •Lõuna
- 29. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (29/43) EGV infosüsteem 2002-2010 Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 30. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (30/43) Illumina Genome Analyser 10 Gbit Network EGCUT Network 10 Gbit Network High Perfomance Computing Centre 10Gbit Coding Centre Infrastructure Servers DATABASES Data Colletor Phenotype Database Laboratory IS Infrastructure Servers 24 Core, 192GB RAM, 1,76TB HDD System Storage System Storage Tape Library 3,5PB storage Coding Centre IS Analyser servers 184 Core, 2048GB RAM Backup Server 16 Core 1,2TB HDD 24GB RAM EGCUT servers and storage December 2014 · 15 servers · Datastorage 1,7 PB harddrives · 3,5 PB system storage tape library MAPI Hamilton ASM ASM Store ASM Server Datastorage with servers 1,7 PB HDD 19 2318 2217 2116 2011 159 13 10 148 123 71 5 2 6402498-B24 System x3650 M3 1 2 3 4 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 System x3650 M3 1 2 3 4 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 19 2318 2217 2116 2011 159 13 10 148 123 71 5 2 6402498-B24 Computing power · 6060 processor core · 19,2 TB RAM Operative Database HPC Cluster „Aurumasin“ 52 node, 512 Core, 2,3TB RAM, 50TB HDD HPC Cluster „Vedur“ 80 node, 2560 Core, 3,75TB RAM, 110TB HDD Serverite ülevaade 2014-12-12a Koppel HPC Cluster „Rocket“ 140 node, 2800 Core, 11TB RAM, 700TB HDD Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 31. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (31/43) National Digital Health Record DB Online access to database ScientistsScientists Health data. No identification data Phenotype database Patient Portal National DHR Cancer Registry Citizen Registry Causes of Death Registry ParticipantParticipant ParticipantParticipant ParticipantParticipant ParticipantParticipant ParticipantParticipant ParticipantParticipant ParticipantParticipant EGCUT database Personal health information Additional questions. Timeline data Updated phenotype data ParticipantParticipant Data release Estonian Genome Center, UT IS 2011-2015 Primary care physicianPrimary care physician ... Ver. 5.0 EGV 2011 - … Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ Andmete täiendamine • Tagasikutsumine ja uued uuringud • Riiklikud registrid – Rahvastikuregister – Surmapõhjuste register – Vähiregister – Tuberkuloosiregister • Haiglad • Eesti Haigekassa • Tervise infosüsteem
- 32. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (32/43) Kodeerimise väljakutsed EXTERNAL DATABASES data collecting BIOSAMPLES DATA management PERSONAL-, GENEALOGY-, HEALTH DATA Formatting for integration, deindentification DKOOD I U T L I HEALTH DATA data collecting I T PHENOTYPES integration, quality control, analysis U L CODING CENTRE H GENOTYPES raw data, , quality control, analysis U L PROJECT-BASED RESEARCH L CODE RELATIONS U D L V genotypes, fenotypes, biosamples, analysis D V BIOSAMPLES DATA analysis L IKOOD UKOOD TKOOD LKOOD VKOOD FOLLOW UP coordination D FEEDBACK PERSONALIZED MEDICINE genotypes, fenotypes, biosamples, analysis DATA REALEASE BIOSAMPLES DATA logistics LT H HKOOD D V D V Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 33. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (33/43) Eesti riiklik IT raamistik Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 34. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (34/43) Eesti digilahenduste areng • 99% pangaülekandeid elektroonilised • 94% tulumaksu deklaratsioonidest esitatud e- Maksuameti kaudu • 24% valijatest 2011. a. valimistel kasutasid e-hääletust • 62% inimestest kasutas 2012. a. e-rahvaloendust • 2000: e-maksuamet • 2000: m-parkimine • 2002 : ID-kaardi kasutuselevõtt • 2005: e-hääletuse kasutuselevõtt • 2007: m-ID kasutuselevõtt • 2007: e-politsei kasutuselevõtt • 2008: e-Tervise süsteemide kasutuselevõtt • 2010: digiretsepti kasutuselevõtt • 2012: e-rahvaloendus • 2014: e-residentsus • ID-kaarte 1 278 838 – Seisuga 13.12.2016 – Rahvaarv 1 286 540 (01.01.2013) Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 35. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (35/43) Tervishoiu X-Tee • Digilugu – Kohustus saata haigusloo kokkuvõtteid al. 01.12.2008 • Digiretsept – Al. 01.01.2010 – 98% katvus • Patsiendiportaal – Al. 2009 Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 36. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (36/43) Patisendiportaal • Geenikaart • Lisamisel … Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 37. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (37/43) Personaalmeditsiini projekt Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ • E-Tervise arengukava 2015-2017 üks fookusvaldkond on personaalmeditsiin • US President Obama announced national research effort Precision Medicine Initiative, which budget in 2016 is 215 million USD • EU invests in Framework Programme for Research and Innovation Horizon 2020 1 billon EUR to personalised medicine • US biotechnology company Amgen bought in 2012 one of the pio- neers in population based biobanking Iceland Decode Genetics for 415 million USD to boost development better targeted drugs
- 38. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (38/43) Eesti kui e-ühiskonna piloot • 98% rahvastikust on riiklik digitaalne identiteet – Kiiresti kasvav e-residentsus • Üks universaalne riiklik id-kood – Registrid ja andmebaasid kasutavad sama unikaalset tunnust inimeste identifitseerimiseks • Lihtne ja turvaline andmevahetuse raamistik X-tee • Inimesed eeldavad ja on harjunud küpsete e-teenustega – Tervisetehnoloogiad on üks kolmest nutika spetsialiseerumise fookusvaldkonnast • Laialdane e-lahenduste aktsepteerimine ja kõrge usaldus – Erilisi avalikkuseni jõudnud intsidente pole olnud Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 39. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (39/43) Andmekaitse ja eetika väljakutsed Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 40. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (40/43) Väljakutsed ja võimalused • Inimese bioloogia on väga keeruline – Ei ole veel piisavat kindlat teadmist DNA ja ainevahetusprotsesside kohta • Eetilised dilemmad – Õigus teada ja õigus mitte teada. Ravitavad ja ravimatud seisundid • Personaalne meditsiin võimaldab patsientidel paremini juhtida oma tervist – Vajadus tõsta patsientide ja tervishoiutöötajate teadlikkust • Rahastamise dilemma – Tänane tervishoiu rahastamine on suunatud efektiivsele haiguste ravile – Ennetus on win-win – rohkem tervist inimesele ja väiksem ravikulu riigile • Teadustöö paindlikkuse ja andmeturbe balansseerimine – Kõrgendatud nõuded andmete terviklusele ja konfidentsiaalsusele • Otsusetoe lahendustega kaasneb kõrgendatud nõue käideldavusele ja terviklusele Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 41. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (41/43) Tervisekäitumise muutmine • Sammud, pulss, magamine, aktiivsus, võistlus Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
- 42. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (42/43) • „ … With their digital IDs, Estonians can use their smart phones to get just about anything done online — from their children’s grades to their health records. I should have called the Estonians when we were setting up our health care website“ Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ USA president Barack Obama 03.09.2014, Tallinn
- 43. Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego – juhtivpartner (43/43)Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ Tänan! Kui on tahe, on ka võimalus! Erkki Leego Erkki.Leego@LeegoHansson.com www.LeegoHansson.com