2. • Definizioa
• Gaixotasun hereditario motak.
Monogenikoak
• Autosomiko dominanteak
Adibidea
• Autosomiko atzerakorra
Adibidea
• X kromosomari lotutako gaixotasun dominanteak
Adibidea
• X kromosomari lotutako gaixotasun atzerakorrak
Adibidea
• Y kromosomaren herentzia
Adibidea
Multifaktorialak
Genetikoak
Adibidea
Mitokondrialak
Adibidea
•Bideo interesgarriak
•Webgrafia
3. Heredatzen diren gaixotasunak belaunaldiz-
belaunaldi transmititzen diren gaixotasun
genetikoen multzoa da. Norberak pairatu ditzake
bizitzan zehar, edo, besterik gabe, ondorengoei
transmititu.
Lau motatakoak izan daitezke:
1.GAIXOTASUN HEREDITARIO MONOGENIKOAK
2. GAIXOTASUN HEREDITARIO MULTIFAKTORIALAK
3. GAIXOTASUN GENETIKOAK
4. GAIXOTASUN MITOKONDRIALAK
4. 1. GAIXOTASUN HEREDITARIO MONOGENIKOAK
Gen bakarreko ADN-an sortutako aldaketek eragiten dituzten gaixotasun
hereditarioak dira.
Transmititzeko lau era ezberdin:
5. 1.1. GAIXOTASUN AUTOSOMIKO DOMINANTEA
Gurasoetako baten gen akastun bat besterik ez da bereganatu behar
gaixotasuna heredatzeko.
• Gizonek zein emakumeek eragin dezakete.
• Ez du belaunaldi jauzirik egiten, hau da, belaunaldi guztietan agertzen da.
• Umeek %50 aukera daukate mutazioa heredatzeko.
6. Adibide bat:
1.Motako neurofibromatosia
Nerbio sistemako transtorno genetikoa da, eta batez ere, zelula neuronalen
ehunen garapenari eragiten dio.
7. 1.2. GAIXOTASUN AUTOSOMIKO ATZERAKORRA
Guraso biek gaixotasun honetarako gene akastun bana daramatean
hereda dezakete seme-alabek gaixotasuna: % 25eko garatzeko, % 50
eramaile izateko,eta beste % 25eko aukera osasuntsu eta EZ eramaile
izateko.
•Berdi-berdin eragiten die gizonezkoei zein emakumezkoei.
8. Adibide bat:
Fibrosi kistikoa:
Gorputz osoa kaltetu dezake eta ezintasun progresiboaz gain, heriotz
goiztiarra eragin dezake. Gaixotasun honek hauek eragiten ditu:
infekzioak arnas aparatuan, heste meheko buxadura, pankreatitisa,
diabetesa eta ernalezintasuna.
9. 1.3. X KROMOSOMARI LOTUTAKO GAIXOTASUN DOMINANTEAK
Emakumearen bi X kromosometako batean edota gizonaren X kromosoma
bakarrean akatsa agertzen denean, orduan eragiten du gaixotasuna, batean
zein bestean.
• Ez dira ohikoak, baina izan badira.
• Gen akastuna daraman emakume baten seme-alabek heredatzeko %50
aukera dute. Hala ere, arinagoa da emakumeengan gizonengan baino.
• Gen akastuna duten gizonek alabei baino ez diete kutsatuko, semeak
osasuntsu garatuko dira.
10. Adibide bat:
Errakitismo hipofosfatemikoa:
Hezurren fosforoaren homeostasian eragiten duen
transtorno bat da, mineralizazio akastuna sortzen duena.
Horren ondorioz, gorputzaren hazkuntza oztopatu eta
atzeratu egiten da. Normalean 20.000 biztanleko kasu
bakarra egoten da.
11. 1.4. X KROMOSOMARI LOTUTAKO GAIXOTASUN ATZERAKORRAK
Kasu hauetan gene akastuna daraman emakumeak ez du gaixotasuna
pairatuko – egokia den X kromosomak konpentsatu egingo baitu bestearen
akatsa- ; gizonak ordea, transmititzeaz gain, sufritu egingo du.
• Gaixotasun atzerakor bat duen emakumearen semeek %50 aukera daukate
gene akastuna bereganatzeko, eta beraz, gaixotasuna pairatzeko. Horrez gain,
euren alaba guztien bereganatuko dute gaixotasuna. Hala ere, mutilengan ez
du eraginik izango Y kromosoma daramate eta.
• Gaixotasun atzerakor bat duen emakumearen alabek, genea bereganatzeko
%50 aukera daukate, baina pairatu beharrean transmititu egingo dute.
12. Adibide bat:
Hemofilia:
Odola oso geldiro gatzatzea ezaugarritzat duen eritasuna da, herentziaz transmititzen
dena.
Odolean gatzatze-faktore baten falta da gaitzaren sortzailea. Hemofilia duenari
odol-isuriren bat gertatzen zaionean, zauriak ixten denbora luzea behar izaten du,
eta berez ere izaten ditu hemorragiak.
13. 1.5. Y KROMOSOMARI LOTUTAKO HERENTZIA
Gizonek baino ez dute pairatuko honelako gaixotasun bat, gene
akastuna Y kromosoman baitago. Era berean, semeei baino ez
diete transmitituko.
Ez da oso ohikoa
14. Adibide bat:
Hipertrikosia edo “gizotsoaren” sindromea:
Gaixotasun hau daukaten gizonek gorputza ilez zeharo estalita
daukate esku ahurrak eta oinazpiak izan ezik.
Ez da ohiko gaixotasuna eta gaur egun arte, 50 bat kasu besterik
ez da aurkitu.
15. • GAIXOTASUN HEREDITARIO MULTIFAKTORIALAK.
Hainbat genetan gertatutako mutazioek eta faktore ambientalek sortuak
dira, gehienbat, kromosoma ezberdinetan.
16. • GAIXOTASUN GENETIKOAK
Kromosomen estruktura aldaketen ondorioz sortzen dira.
Adibidez Down sindromea edo trisomia 21:
21.kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura
genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak
dira.
17. • GAIXOTASUN MITOKONDRIALAK
Oso gutxitan gertatzen dira. Mitokondrioetako ADN-an sortutako mutazioen
edo aldaketen ondorioz sortzen dira.
Gaixotasun hauek gehienbat garuneko, bihotzeko, gibeleko, muskulu
eskeletikoetako, giltzurrunetako eta sistema endokrinoko zeluletan du
eragina.
18. Adibide bat:
Diabetesa gaixotasun edo sindrome metabolikoa da, zehazki azukrearen
metabolismoarekin lotuta dagoena.
Pankreak, fisiologikoki, jariatzen du tartean intsulina izeneko hormona. Honek
erregulatzen du azukrearen kantitatea odolean. Gaixo diabetikoen pankreak,
ordea, ez dute intsulina behar bezala sortzen, eta horren ondorioz azukrearen
kopurua odolean normalean baino handiagoa daukate.
