La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da tic motori e vocali che compaiono solitamente nell'infanzia e colpiscono più frequentemente i maschi. Le cause sono in gran parte sconosciute, ma si ipotizzano fattori genetici e ambientali, con alterazioni nei gangli della base e la possibilità di un legame con infezioni da streptococco. Il trattamento varia da terapia cognitivo-comportamentale a farmaci, a seconda della gravità dei sintomi.

1. Cos'è la Sindrome di Tourette?
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Per Sindrome di Tourette, nota anche come “Sindrome di Gilles de la Tourette”, si
intende un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti. I tic
consistono in suoni e spasmi muscolari improvvisi e privi di finalità. I sintomi
compaiono solitamente in pazienti di età compresa tra i quattro e i dieci anni ed in
forma ancor più grave tra i 10 e i 12 anni di età. Per definizione, i primi tic devono
manifestarsi prima dei 18 anni.La frequenza della sindrome oscilla tra 1 e 10 casi per
1000 bambini. La sindrome di Tourette è molto più comune nei soggetti di sesso
maschile rispetto ai soggetti di sesso femminile.
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La causa della sindrome di Tourette rimane per gran parte oscura. È verosimile che
siano in gioco sia fattori genetici che ambientali.

2. Come si manifesta?
I pazienti con sindrome di Tourette spesso presentano una combinazione di tic
motori e vocali, semplici o complessi, che devono durare per più di un anno. I tic di
più frequente osservazione sono movimenti involontari privi di finalità che possono
coinvolgere diverse parti del corpo:
- Scrollare le spalle;
- Ammiccare;
- Movimenti eccessivi e ripetuti come battere i piedi o far oscillare una gamba.
Alcuni dei tic più complessi associati alla sindrome di Tourette possono apparire
senza un chiaro proposito e spesso fuori dal contesto:
- Mandar baci;
- Grattare;
- Tirare fuori la lingua o schioccare le labbra;
- Toccare;
- Fare gesti osceni;
- Scuotere il capo;
- Fare smorfie;
- Aggrinzare il naso;

3. Come si manifesta?
La sindrome di Tourette è anche caratterizzata da uno o più tic vocali (suoni senza
significato):
- Grugniti o mugolii;
- Abbaiare;
- Schioccare la lingua;
- Tirare su con il naso;
- Fischiare;
- Schiarirsi la gola, tossire;
- Fare rumori;
Inoltre, i pazienti affetti da sindrome di Tourette hanno un maggior rischio di
sviluppare problemi psichiatrici e comportamentali, tra cui il deficit di attenzione e
iperattività (ADHD), ansia, comportamento ossessivo compulsivo, disturbi del sonno
- Sibilare;
- Dire oscenità;
- Sputare;
- Gorgogliare;
- Ripetere suoni o frasi.

4. Attenzione
Non tutte le persone con tic hanno una Sindrome di Tourette. La diagnosi di
sindrome di Tourette richiede determinati criteri clinici.
Per la diagnosi di sindrome di Tourette è necessario:
- Avere tic motori multipli e vocali, anche non contemporaneamente;
- Avere tic frequentemente o con periodi di esacerbazioni e remissioni, per un
periodo superiore all'anno. Non avere un periodo libero da tic maggiore di 3 mesi;
- Insorgenza dei tic prima dei 18 anni;
- Non avere altre condizioni cerebrali che possano essere la causa dei sintomi.

5. La cura per la Tourette esiste?
Il trattamento della sindrome di Tourette dipende dalla disabilità. Quando la
disabilità è lieve non è consigliata alcuna terapia. Quando la disabilità va da
moderata a grave è necessario intraprendere un percorso di terapia cognitivo-
comportamentale (habit reversal) e può essere necessario affiancare una terapia
farmacologica.
Ad oggi sono numerosi i farmaci che si usano per la sindrome di Tourette. La
maggior parte rientra nella categoria degli antidopaminergici (risperidone,
aripiprazolo, aloperidolo), ma sono utilizzati anche farmaci come la clonidina, il
topiramato, la setralina.
La scelta della terapia farmacologica va sempre valutata sulla base del rapporto
rischi/benefici e della compresenza di eventuali problemi psichiatrici.

6. Le cause
La causa della sindrome di Tourette non è tuttora nota. Si ritiene tuttavia, che alla
base della malattia ci sia una disfunzione a livello di un'area del cervello
denominata gangli della base.
I gangli della base sono un gruppo di nuclei specializzati situati in profondità
all'interno del cervello. Tali gruppi di neuroni sono responsabili della regolazione dei
movimenti del corpo.
Studi sperimentali suggeriscono che i gangli della base siano coinvolti anche in
funzioni cerebrali di livello superiore come la motivazione e i processi decisionali.
Negli individui colpiti da sindrome di Tourette, si ritiene che i tic rappresentino la
manifestazione di un malfunzionamento temporaneo a livello dei gangli della base
tale da interferire con i normali processi decisionali.
Specificamente, il malato sente improvvisamente il bisogno inconscio di eseguire
un'azione (un tic) che, invece, a livello cosciente appare come indesiderata e
inspiegabile.

7. Le cause
Non è ancora noto cosa effettivamente non funzioni in modo adeguato a livello dei
gangli della base. Una teoria ipotizza che la causa possa essere legata a livelli
eccessivi di una sostanza chimica, chiamata dopamina, che ha effetti estremamente
potenti ed è naturalmente presente nel cervello.
Secondo un'altra ipotesi, invece, i livelli di dopamina sarebbero normali ma i malati
di sindrome di Tourette sarebbero particolarmente sensibili alla sua azione.
Studi di brain imaging (risonanza magnetica condotta a livello cerebrale) hanno
dimostrato alterazioni nella struttura e nella funzione (morfo-funzionali) dei gangli
della base in soggetti malati di sindrome di Tourette.

8. Le cause
-Genetica
La presenza di una predisposizione genetica sembra giocare un ruolo importante in
alcuni casi di sindrome di Tourette che compaiono spesso all'interno della stessa
famiglia.
Ulteriori studi condotti su gemelli identici (monozigoti) indicano l'esistenza di una
possibilità su due che un gemello possa sviluppare la malattia se l'altro è malato.
La presenza di mutazioni genetiche può deviare il normale sviluppo del cervello,
innescando un processo a cascata fino alla comparsa dei disturbi (sintomi) tipici
della sindrome di Tourette. Una mutazione genetica si presenta quando le
informazioni presenti nel DNA contenuto in tutte le cellule vengono in qualche modo
alterate.
-Infezioni da bambini
Altre teorie più recenti ipotizzano che i disturbi (sintomi) tipici della sindrome di
Tourette possano essere collegati alle conseguenze di un'infezione avvenuta in età
infantile a opera di un batterio, lo streptococco, che di solito causa mal di gola e
tonsillite.

9. Le cause
Specificamente, nel processo di lotta all'infezione, il sistema di difesa
dell'organismo (sistema immunitario) produce anticorpi (proteine specifiche) contro
il batterio.
Per un processo di somiglianza molecolare (mimicry), tuttavia, questi anticorpi
possono interagire anche con molecole presenti sulla superficie di alcuni neuroni in
specifiche aree cerebrali (a esempio, nei gangli della base), interferendo in qualche
modo con la loro funzione.
In seguito a una infezione alla gola, alcuni bambini hanno sviluppato disturbi della
sindrome di Tourette e del disturbo ossessivo compulsivo (OCD).
Un certo numero di studiosi ritiene che si tratti di una malattia a se stante e l'hanno
denominata Disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da
streptococco o, in breve, PANDAS.
Tuttavia, il concetto di PANDAS appare controverso perché i risultati delle ricerche
sono ancora contraddittori.
Nel frattempo, è raccomandata la medesima strategia di cura attualmente prescritta
per i tic e per la sindrome di Tourette.

10. Grazie per l'attenzione
Da dove ho preso le informazioni :
- www.issalute.it - www.ospedalebambinogesu.it
Piccolo extra, personaggi famosi con la Tourette
Tim Howard, portiere
Statunitense
Paul stevenson,
influencer e fotografo
svedese