Հանթինգթոնի հիվանդությունը աուտոսոմալ՝ մարմնական դոմինանտ ժառանգական հիվանդություն է: Այն կապված է 4-րդ քրոմոսոմի համապատասխան գենի մուտացիայի հետ:

1. Հանթինգթոնի խորեա
Ըստ Մարիամ Օհանյանի
Ամսաթիվ.՝ 18.04.2018

2. Ներածություն
Հանթինգթոնի խորեան
անբուժելի ժառանգական
հիվանդություն է (մեկ եզակի գենի
արատ), որը հանգեցնում է մտավոր և
շարժողական խանգարումների
առաջացման: Որպես կանոն,
հիվանդությունը սկսվում է 40
տարեկանից հետո, և 10-15 տարվա
ընթացքում հիվանդները կորցնում են
ինքնուրույն շարժվելու, սնվելու և
նույնիսկ իրենց հետ կատարվող
երևույթները ըմբռնելու
հնարավորությունը:

3. Սա նյարդաբանական
ամենածանր արագ զարգացող
հիվանդություններից է, սակայն
գիտությունն առ այսօր չի կարողանում
հասկանալ գենի արատն ու
ախտանշաններն առաջացնող
պատճառները և ինչպես կարելի է
բուժել այս հիվանդությունը:
Աղբյուր.՝ https://pixshark.com/people-with-huntingtons-disease.htm

4. Վաղ ախտանշաններ
Վաղ ախտանիշները կարող
են ներառել զայրույթը, դեպրեսիան,
անկառավարելի շարժումները, վատ
տրամադրությունը, ինչպես նաև
դժվարացնել նրանց մոտ նոր
տեղեկատվութան ընկալումը կամ
որոշումներ կայացնելու
գործընթացը: Հանթինգթոնի
հիվանդության հետ կապված շատ
մարդկանց մոտ զարգանում է
քորեա՝ անկառավարելի
շարժումներ:

5. Երբ հիվանդությունը զարգանում է, ապա նշված
շարժումները դառնում են ավելի պարզ:
Հիվանդները կարող են խնդիրներ ունենալ կապված
քայլելու, խոսելու և կուլ տալու գործառույթների հետ,
փոփոխություններ են լինում նաև մտածելու ունակությունների
հետ: Հանթինգթոնի հիվանդությամբ մեծահասակների մոտ
ախտանշանների հայտանբերումից հետո հիվանդները
սովորաբար ապրում են մոտ 15-20 տարի:

6. Աղբյուր.՝ http://genetics2011.wikispaces.com/Huntington%27s+Disease
Հանթինգթոնի խորեայի
առաջացումը կարող է կապված
լինել շարժումների վերահսկման
համար պատասխանատու ուղեղի
համապատասխան հատվածի
դիսֆունկցիայի հետ:

7. Հանթինգթոնի հիվանդության ավելի քիչ տարածված ձևը, որը
հայտնի է որպես անչափահասների ձև անունով, սկսվում է
մանկությունում կամ դեռահասության շրջանում:
Հիվանդության ժամանակ առկա են շարժողական խնդիրներ,
մտավոր և զգացմունքային փոփոխություններ:
Անչափահասի ձևի լրացուցիչ ախտանշանները ներառում են
դանդաղ շարժումները, անտարբերությունը, հաճախակի վայր ընկնելը,
կոպտությունը ընկերների նկատմամբ, դողը:
Առաջադիմությունը նվազում է, քանի որ մտածելու
ունակությունները նվազում են: Հիվանդները հիվանդության
ախտանշանների հայտնաբերումից հետո սովորաբար ապրում են 10-15
տարի հետո:

8. Ժառանգական
փոփոխությունները
Հանթինգթոնի հիվանդությունը
պայմանավորված է 4-րդ քրոմոսոմի
գենետիկական թերությամբ:

9. HTT գենի մուտացիաները հանգեցնում են Հանթինգթոնի
հիվանդության: HTT գենը պատասխանատու է համապատասխան
սպիտակուցի սինթեզի համար: Չնայած այդ սպիտակուցի ֆունկցիան
անհայտ է, այն, կարծես, կարևոր դեր է խաղում ուղեղի նյարդային
բջիջների նորմալ զարգացման գործընթացում:
HTT- ի մուտացիան, լինում է ԴՆԹ-ի այն հատվածում, որը
հայտնի է որպես CAG տրինուկլեոտիդ անունով: Այս հատվածը
բաղկացած է մի շարք կառուցվածքային նուկլեոտիդներից՝ ցիտոզին
/cytosine/, ադենին/adenine/ և գուանին/guanine/, որոնք ԴՆԹ-ի
մոլեկուլում մի քանի անգամ են հանդիպում: Սովորաբար CAG
հատվածը կրկնվում է 10-ից 35 անգամ: Հանթինգթոն հետ կապված CAG
հատվածը կրկնվում է 36-ից ավելի անգամ, երբեմն՝ 120 անգամ:
36-39 կրկնողության դեպքում հիվանդության նշանները և
ախտանիշները նկատելի են, իսկ 40 կամ ավելի կրկնումների դեպքում
գրեթե միշտ զարգացնում են նշանակալի ֆունկցիոնալ
խանգարումներ:

10. Նուկլեոտիդների եռյակի կրկնողությունը ԴՆԹ-ի մոլեկուլում
Սպիտակուց
Կրկնվող եռյակ՝ տրիպլետ

11. Ժառանգականություն
Առողջ
մայր
Հիվանդ
հայր
Առողջ
երեխաներ
Հիվանդ
երեխաներ

12. Հանթինգթոն հիվանդության զարգացումը տարբեր սերունդների
մոտ
Տղամարդ
Հիվանդ
տղամարդ
Կին
Հիվանդ կին

13. Huntington disease
Հանթինգթոնի հիվանդություն

14. Շնորհակալություն ուշադրության համար