Fenomene de transport membranar

1. UNIVERSITATEA “AL. I. CUZA” IAŞI
FACULTATEA DE FIZICĂ
MASTER: METODE FIZICE APLICATE ÎN
KINETOTERAPIE ŞI RECUPERARE MEDICALĂ
FENOMENE DE TRANSPORT MEMBRANAR
:: BIOELECTRICITATE ::

2. Membrana celulara este o structura celulara ce delimiteaza și
compartimenteaza continutul celular. Constituie o bariera selectiva
pentru pasajul moleculelor si ionilor. Este o structura bidimensionala
continua cu grosimea de 8-10 nm si cu proprietati caracteristice de
permeabilitate selectiva, ce confera individualitate celulei.
Rolul membranei celulare :
- transportul de substanțe;- transportul de substanțe;
- asigurarea homeostazei;
- protejarea spațiului celular;
- conferirea unei forme celulei;
- echilibru osmotic; (osmoză)
- permeabilitate selectivă (vezi mai jos);
- participă în cadrul proceselor metabolice;
- comunicarea bidirecțională între celule și mediul extern;
- locomoția.

3. Structura membranei celulare. Membranele celulare sunt:
-structuri stabile
- grosime de ordinul a 10 nm
- formate in principal din lipide si proteine
- sunt caracterizate prin fluiditate si permeabilitate selectiva fata de
diferitele molecule aflate in vecinatate.
Caracterul fluid al unei membrane celulare se datoreaza
flexibilitatii fosfolipidelor (compusii majoritari ai membranei), ceea ce
determina o miscare continua a acestor molecule in interiorul
membranei.
Spre deosebire de lipidele membranei, majoritatea proteinelor
membranare nu pot difuza liber in membrana, fiind ancorate de
anumite structuri intracelulare care le limiteaza foarte mult deplasarea
in interiorul membranei. Totusi, o parte a proteinelor membranare sunt
libere sa se deplaseze in interiorul membranei, in mod similar
fosfolipidelor, dar difuzia lor este mult mai lenta.
Marea majoritate a lipidelor continute de diverse membrane
celulare sunt gliceride; ele deriva din molecula de glicerol, care
prezinta trei grupari hidroxil (OH).

5. Proteinele membranare pot fi: a) proteine intrinseci (integrale);
b) proteine extrinseci (periferice).
Proteinele integrale reprezinta o proportie de 70% din proteinele
membranare. Au un caracter predominant hidrofob, datorat reziduurilor
nepolare al. De aceea, proteinele intrinseci sunt inglobate in bistratul lipidic sau,
de cele mai multe ori, strabat membrana de la o fata la alta. Proteinele
intrinseci sunt puternic legate de membrana, avand un rol important in
mentinerea stabilitatii membranelor.
Proteinele periferice nu au regiuni hidrofobe, ele asociindu-se frecvent
cu diverse proteine integrale sau cu regiuni hidrofile de la suprafata membranei.
De aceea, proteinele extrinseci sunt legate relativ slab de membrana.

6. Colesterolul este o alta componenta importanta a membranelor celulare,
avand un caracter puternic hidrofob. Colesterolul modifica fluiditatea
membranei, stabilizand-o pe intervale mai mari de temperatura; membrana
ramane fluida la temperaturi mai scazute decat in absenta colesterolului. Deci,
colesterolul scade temperatura de topire a membranelor celulare. De
asemenea, colesterolul reduce permeabilitatea membranei la ionii de hidrogen
(H+) si de sodiu (Na+).
Fluiditatea membranara este esentiala pentru functionarea corecta a proteinelor
integrale.
Membrana celulara este o structura dinamica, similara unui fluid vascos, in careMembrana celulara este o structura dinamica, similara unui fluid vascos, in care
moleculele pot executa miscari de translatie si rotatie:
- translatie in stratul in care se afla (difuzie laterala);
- rotatie in jurul propriei axe;
- flexie (indoire);
- basculare dintr-un monostrat in celalalt (tranzitii rotationale).
Tranzitiile rotationale sunt foarte rare; proteinele integrale in special nu
efectueaza astfel de tranzitii.
La temperatura normala a organismului, vascozitatea unei membrane
celulare este de cca. 100 de ori mai mare decat cea a apei, astfel incat o
fosfolipida se deplaseaza cu 1 μm in interiorul membranei in cca. 1 minut.

7. Mecanisme de transport membranar
Cel mai important rol al unei membrane celulare este de a mentine o frontiera
permanenta intre mediul intern si mediul exterior structurii celulare respective.
In acest fel compozitia mediului intern este strict controlata de permeabilitatea
selectiva a membranei si de diverse procese de transport prin membrana.
Ca un caz particular, prezenta in sange a fosfolipazelor (enzime care
degradeaza fosfolipidele) poate induce hemoliza – pierderea integritatii
structurale a membranei plasmatice eritrocitare, ceea ce determina varsarea
continutului hematiilor in sange.
Bistratul lipidic ofera o bariera energetica foarte inalta pentru moleculele de
dimensiuni mari, ca si pentru moleculele mici, hidrofile. In schimb, barieradimensiuni mari, ca si pentru moleculele mici, hidrofile. In schimb, bariera
energetica este joasa pentru moleculele hidrofobe aflate in mediul apos si cu
cat o molecula este mai hidrofoba, cu atat ea va intra mai usor in membrana.
Totusi, odata intrata in regiunea hidrofoba a membranei, o molecula nepolara
va avea de trecut o bariera energetica relativ inalta pentru a putea parasi
membrana.
Transportul diverselor molecule prin membrana celulara se poate realiza:
- cu consum de energie celulara metabolica (transport activ)
- fara consum de energie metabolica (transport pasiv)

8. TRANSPORTUL PASIV
In procesele de transport pasiv moleculele transportate se deplaseaza prin
miscari de agitatie termica precum si prin miscari determinate de fortele de atractie
sau respingere electrostatica intre moleculele respective si moleculele membranei
sau ale mediilor apoase; ca urmare, moleculele transportate se deplaseaza in
sensul gradientului potentialului lor electrochimic (daca potentialul electric este
acelasi pe ambele fete ale membranei, moleculele se vor deplasa in sensul
gradientului de concentratie).
Prin transport pasiv sistemul are tendinta de a ajunge la echilibru termodinamic.
Daca in expresia diferentei de potential electrochimic notam
c1 = cin, c2 = cex, V1 = Vin, V2 = Vex obtinem:c1 = cin, c2 = cex, V1 = Vin, V2 = Vex obtinem:
∆W = Win - Wex = RT ln cin/cex + zF (Vin - Vex)
Daca ∆W > 0 - ionii au tendinta de a parasi celula.
Daca ∆W < 0 - ionii au tendinta de a patrunde in celula, daca membrana este
permeabila pentru acestia. Transportul unei specii ionice inceteaza la echilibru,
cand ∆W = 0. In acest caz potentialul de membrana, E, satisface ecuatia Nernst :
E = Vin - Vex = (RT/zF) ln cex/cin
Exista trei mecanisme distincte de transport pasiv:
- difuzie simpla prin dizolvare in bistratul lipidic;
- difuzie simpla prin canale;
- difuzie facilitata.

9. Difuzia simpla a moleculelor prin dizolvare in
bistratul lipidic se datoreaza permeabilitatii intinseci
a acestuia fata de anumite tipuri de molecule si ioni
(discutate mai sus) si consta in traversarea
bistratului fara ajutorul proteinelor membranare.
Difuzia simpla prin canale ionice
sau moleculare permite un
transport molecular extrem detransport molecular extrem de
rapid prin membrana. Canalele
ionice joaca de aceea un rol
extrem de important in procesele
de semnalizare celulara, in care
viteza de transmitere a informatiei
este un element critic. Un canal
membranar este o proteina
integrala complexa care formeaza
o cale de trecere (un por) pentru
anumite molecule sau ioni insolubili
in matricea lipidica a membranei.

10. Aminoacizii hidrofobi ai unei proteine formatoare de pori se orienteaza
spre regiunea lipidica hidrofoba a membranei, in timp ce aminoacizii hidrofili ai
proteinei se orienteaza spre interiorul porului, pentru a putea interactiona cu
molecula hidrofila care traverseaza membrana prin por.
De exemplu, canalul acvaporin (AQP) permite numai trecerea
moleculelor de apa, care se orienteaza in campul electric produs de atomii aflati
in peretele interior al canalului. In schimb, ionii pozitivi (cum ar fi H+, H3O+, Na+)
sunt respinsi de sarcinile pozitive aflate in regiunea centrala a porului. Exista
deci in structura canalului o anumita regiune, numita filtru, care determina
proprietatile selective ale canalului.
In general, canalele ionice
(de exemplu canalele
ionice de sodiu, potasiu,
calciu, clor) au
selectivitate foarte mare
pentru un anumit tip de
ioni (Na+, K+, Ca2+ si
respectiv Cl- in exemplul
anterior), dar pot permite
in acelasi timp trecerea
altor tipuri de ioni, desi in
numar mult mai redus.

11. Difuzia facilitata este transportul de substanta prin membrana fie prin
intermediul unor proteine transportoare liposolubile, care pot sa traverseze
membrana prin dizolvare (transportori difuzibili), fie prin intermediul unor
proteine membranare integrale, care trec molecula hidrofila de pe o parte pe
alta a membranei printr-o modificare in propria conformatie sau prin formare de
pori in membrana.
Moleculele transportoare (care se mai numesc transportori sau ionofori)
nu au proprietati enzimatice; in procesul de difuzie facilitata nu se consuma
energie; deplasarea moleculei transportate se face in sensul gradientului
electrochimic.
Exista o multitudine de molecule transportoare care asigura difuziaExista o multitudine de molecule transportoare care asigura difuzia
facilitata a multor tipuri de ioni sau molecule (ex. glucoza, colina, ionii K+).
Majoritatea moleculelor transportate in acest mod nu pot trece nici prin
canale ionice (datorita marimii lor), nici prin matricea lipidica (deoarece nu sunt
liposolubile).
In numeroase celule, mecanismul principal prin care glucoza din mediul
extracelular intra in citoplasma este difuzia facilitata.
Deoarece exista un numar limitat de molecule care pot transporta
glucoza prin membrana plasmatica, influxul de glucoza nu poate depasi o
anumita limita nici chiar atunci cand concentratia extracelulara de glucoza este
foarte mare.

12. - transportorii au o specificitate mai mare; acestia pot distinge intre speciile
Intre difuzia facilitata si difuzia
prin canale exista cateva
deosebiri importante:
- transportorii au o specificitate mai mare; acestia pot distinge intre speciile
levogire si dextrogire, astfel incat in celula pot patrunde prin difuzie facilitata
numai glucoza dextrogira si aminoacizii levogiri. Pot transporta mii de
molecule/s.
- canalele au o viteza mult mai mare de transport al ionilor (milioane sau chiar
sute de milioane de ioni/s). Atunci cand au loc procese care necesita modificari
foarte rapide ale concentratiei sau compozitiei ionice (de exemplu in
producerea influxului nervos) canalele ionice sunt mai adecvate pentru
transportul speciilor implicate in aceste procese.
- transportorii se gasesc in numar mult mai mare decat canalele;
- transportorii pot participa la transportul activ secundar.

13. TRANSPORTUL ACTIV
Exista doua tipuri de transport activ: primar si secundar.
In procesele de transport activ primar sunt implicate proteine
membranare integrale cu proprietati enzimatice, care transporta ioni sau
molecule impotriva gradientului lor de concentratie, de potential electric sau de
presiune osmotica, adica in sens opus tendintei naturale de crestere a entropiei
care sa duca la anularea acestor gradienti. Astfel de proteine se numesc
pompe membranare. Transportul activ primar este posibil numai prin cuplarea
sa energetica cu reactii care furnizeaza energie libera (reactii exergonice); este
de aceea un proces endergonic (consumator de energie). Reactiile exergonice
care furnizeaza energia necesara functionarii pompelor membranare sunt in
general reactii metabolice; exista insa si pompe care utilizeaza energia luminii.
In membranele celulare exista mai multe tipuri de pompe ionice.
Majoritatea pompelor functioneaza pe principiul utilizarii energiei moleculei de
ATP pentru a transporta anumiti ioni impotriva gradientului electrochimic intre
cele doua fete ale membranei; molecula de ATP se leaga la molecula pompei
ionice si este hidrolizata la ADP, proces in care este eliberata o parte din
energia chimica a ATP-ului.

14. Procesul de transport activ
primar este mecanismul
principal prin care sunt
mentinute diferentele de
concentratii ionice intre
diferitele timente celulare,
precum si intre citosol si mediul
extracelular.
O singura molecula de Na+-K+-ATP-aza scindeaza in jur de 100 molecule de ATP
pe secunda, iar la fiecare ciclu de functionare transfera o sarcina electrica neta
pozitiva (+e) spre exterior, ceea ce contribuie la polarizarea electrica a membranei.
Aceasta proprietate defineste caracterul electrogenic al pompei.
Pompa de Na+-K+ se gaseste in
plasmalema tuturor celulelor de
origine animala. In repaus, cca.
30% din energia ATP-ului
celular este consumata pentru
functionarea acestei pompe. In
celulele nervoase, in faza de
repolarizare acest consum
ajunge la 70% din consumul
energetic celular.
Aceasta proprietate defineste caracterul electrogenic al pompei.

15. In general, pompele membranare sunt reversibile.
In cazul in care concentratiile de sodiu extracelular si de potasiu
intracelular sunt excesiv de mari, iar concentratiile de ADP si fosfat intracelular
(Pi) sunt suficient de mari, ciclul pompei de Na+-K+ poate functiona in sens
invers, iar aceasta incepe sa sintetizeze ATP.
Un alt exemplu remarcabil este ATP-sintaza, care se afla in membrana
mitocondriilor, cloroplastelor sau ale bacteriilor aerobe sau fotosintetice.
Aceasta enzima complexa fie sintetizeaza ATP folosind gradientul
existent de H+, fie functioneaza ca H+-ATP-aza, producand un gradient de
protoni. In cele doua cazuri, deplasarea protonilor are loc in sensuri opuse.
In anumite situatii, celulele pot de asemenea
sa sintetizeze proteine care sa formeze
pompe membranare, pentru a elimina
anumite substante toxice sau medicamente.
Prin acest mecanism, de exemplu, in
chimioterapia cancerului apare rezistenta la
medicamentele administrate.

16. In procesele de transport activ secundar sunt implicati transportori
complecsi, care cupleaza doi gradienti electrochimici diferiti, astfel incat energia
eliberata prin miscarea unor molecule de un anumit tip in sensul gradientului lor
electrochimic este folosita pentru a transporta molecule de alt tip impotriva
gradientului lor electrochimic.
Astfel de transportori se numesc cotransportori, iar procesul se
numeste cotransport sau transport cuplat.
Exista simport, in care ambele tipuri de molecule sunt transportate in
aceeasi directie, si antiport, prin care cele doua tipuri de molecule sunt
transportate in sensuri opuse.
Datorita proceselor celulare de pompaj ionic, membrana plasmatica
prezinta o sarcina neta negativa pe fata interioara si o sarcina neta pozitiva pe
fata exterioara, ceea ce determina o valoare negativa a diferentei de potential
membranar.
In cotransport, deplasarea unor sarcini electrice in sensul potentialului
lor electrochimic reprezinta un proces exergonic deoarece sistemul tinde in
acest fel la starea de echilibru in care diferenta de potential membranar sa se
anuleze, deci tinde la o stare cu energie mai mica.
Energia cedata in acest proces este preluata de cotransportori pentru a
transloca alte molecule sau ioni impotriva gradientului electrochimic, de aceea
acest tip de transport este activ.

17. Pompele de Ca2+ si Na+-K+ asigura gradienti mari ai ionilor Ca2+, Na+ si K+ intre
sarcoplasma si mediul exterior in celula relaxata, precum si revenirea la valorile
normale ale acestora dupa generarea potentialelor electrice (potentiale de actiune).
De asemenea, antiportul Na+/Ca2+ are un rol esential in generarea periodica
spontana a potentialelor de actiune de catre celulele nodurilor, deoarece participa
la acumularea de sarcini pozitive pe fata interioara a sarcolemei si deci la
depolarizarea progresiva a celulelor. Ca urmare, potentialul electric al membranei
creste continuu, de la aproximativ -70 mV pana la valoarea de prag, de aproximativ
-50 mV (faza prepotentialului de actiune). Cand potentialul depaseste valoarea de
prag, se produce activarea rapida a canalelor de sodiu si calciu din sarcolema,
ceea ce determina cresterea influxului de cationi Na+ si Ca2+ in celula.
Potentialul electric membranar creste rapid
la valori pozitive (faza de depolarizare
rapida), care determina inchiderea
canalelor de calciu si sodiu. Urmeaza faza
de repolarizare, in care excesul de cationi
acumulati in sarcoplasma este eliminat
prin actiunea pompelor de sodiu si calciu.
Concentratiile diferitilor ioni revin lent la
valoarea de repaus, ceea ce determina
scaderea potentialului membranar la
valoarea de repaus.

18. Mecanisme de macrotransport
In procesele de macrotransport substantele intra sau ies din celula sub
forma unor aglomerari multimoleculare. In procesele de transport membranar
discutate mai sus moleculele sau ionii erau transportati individual prin membrana;
de aceea transportul membranar se mai numeste microtransport. Desi in procesele
de macrotransport diverse substante sunt introduse sau scoase din celula, aceasta
nu se realizeaza prin traversarea propriu-zisa a membranei plasmatice, ci prin
formare de cule membranare care sunt inglobate sau eliminate din celula.
Exista trei tipuri de macrotransport: endocitoza, exocitoza si transcitoza.
In procesul de endocitoza materialul extracelular este introdus in interiorul
celulei, fara a fi insa dispersat in citoplasma (ramane in continuare ca material
extra-citoplasmatic). Cele trei modalitati de macrotransport prin endocitoza sunt:extra-citoplasmatic). Cele trei modalitati de macrotransport prin endocitoza sunt:
fagocitoza, pinocitoza si endocitoza mediata de receptori.
In procesul de exocitoza, cule membranare continand material intracelular
sunt transportate spre membrana plasmatica, fuzioneaza cu aceasta si elibereaza
materialul in exteriorul celulei. Prin acest mecanism se produce, de exemplu,
secretia de insulina, eliberarea anticorpilor in sange sau eliberarea de
neurotransmitatori (acetilcolina, glutamatul etc.) in terminatiile nervoase.
In procesul de transcitoza, cule cu material extracelular sunt inglobate in
celula, traverseaza celula fara a-si deversa continutul in citoplasma, apoi
fuzioneaza cu membrana plasmatica pe partea opusa a celulei si elibereaza
materialul in spatiul extracelular. De exemplu, transcitoza prin endoteliul capilar
determina trecerea proteinelor plasmatice din sange in spatiul extravascular.

19. Membranele celulare sunt in mod continuu degradate, reciclate si
regenerate. Diversii componenti membranari circula intre diferite
timente celulare si suprafata celulei intr-un flux permanent, mentinut
prin procese de endocitoza si exocitoza.

20. Receptori si traductori de informatie in membranele biologice
Receptorii membranari sunt proteine integrale complexe care in urma
receptiei unui stimul din mediul extracelular (denumit semnal primar sau
mesager prim) produc un semnal secundar (denumit mesager secund) care
determina o serie de procese celulare (acestea definesc raspunsul celular la
stimulul extern).
Receptorii sunt capabili sa interactioneze rapid si reversibil cu
mesagerii primi, care pot fi mediatori chimici, hormoni, antigeni, medicamente
etc.
Mesagerul secund poate fi uneori chiar complexul receptor – mesagerMesagerul secund poate fi uneori chiar complexul receptor – mesager
prim, dar in general este o molecula sintetizata de celula, care poate fi:
- hidrofoba, atasata de membrana, de care se poate desprinde (de ex. diacil
glicerolul, DAG; inositol trifosfatul, IP3; lipide de tip fosfatidilinositol); difuzeaza
in imediata vecinatate, putand activa fie proteine efectoare care sunt atasate la
membrana, fie receptori ai unor organite celulare;
- hidrofila, difuzeaza in citosol (ex. acidul adenozin monofosforic ciclic, c-AMP;
acidul guanozin monofosforic ciclic, c-GMP; ionii Ca2+);
- gazoasa, cum ar fi oxidul azotic (NO) sau monoxidul de carbon (CO); poate
atat sa difuzeze in citosol cat si sa traverseze membranele celulare.

21. Etapele semnalizarii intercelulare in organism
1. Sinteza moleculei semnal
2. Eliberarea moleculei semnal
3. Transportul moleculei semnal catre tinta
4. Detectia semnalului
5. Raspunsul celular
6. Desprinderea moleculei semnal de receptor
Clasificarea semnalelor
- Semnale endocrine, reprezentate de hormonii produsi in glandele- Semnale endocrine, reprezentate de hormonii produsi in glandele
endocrine, secretati in sange si distribuiti in organism.

22. - Semnale paracrine, generate de celule,
actioneaza local in vecinatate.
Transmiterea unui semnal (prin
intermediul unui neurotransmitator) de la
o celula nervoasa la alta sau de la o
celula nervoasa la o celula musculara
este un exemplu de semnalizare
paracrina;
- Semnale autocrine (celulele secreta
molecule-semnal care se leaga demolecule-semnal care se leaga de
receptorii proprii). Celulele mentinute in
culturi celulare pot secreta factori de
crestere care sa le stimuleze propria
proliferare. In general, acest tip de
semnalizare este caracteristic celulelor
canceroase; acestea produc excesiv
factori de crestere care determina o
proliferare proprie necontrolata si, in plus,
influenteaza celulele netumorale
adiacente, putand conduce la formarea
unei mase tumorale.

23. -Semnale de contact - necesita contactul
intercelular. Acest tip de semnalizare
intervine in special in procesele de
diferentiere.
-- Semnale nervoase - se transmit de-a
lungul axonilor catre celulele tinta.
Clasificarea receptorilor membranari
I. Receptori asociati cu canale ionice (ionotropi)I. Receptori asociati cu canale ionice (ionotropi)
II. Receptori asociati cu o proteina G
III. Receptori asociati cu enzime (sunt fie ei insisi enzime, fie sunt
asociati cu enzime pe care le activeaza). Enzimele respective sunt, in
marea lor majoritate, protein kinaze (enzime care pot fosforila alte
proteine).
Receptorii din ultimele doua clase mai sunt numiti si receptori
metabotropi.

24. Receptorii ionotropi sunt proteine-
receptor care formeaza canale ionice.
Aceste proteine au o zona receptoare la
care se leaga mesagerul prim si o zona
efectoare prin care comunica senzorului
canalului comanda de deschidere sau
inchidere a portii.
Receptorii asociati cu o proteina G sunt receptori metabotropi care pot
determina sinteza mesagerilor secunzi prin intermediul unei proteine efectoare.
Acest tip de receptori prezinta 7 domenii (coloane) transmembranare conectate
prin bucle intra- si extracelulare.prin bucle intra- si extracelulare.

25. Receptorii asociati cu enzime activeaza o
protein-kinaza citoplasmatica.
De exemplu, receptorul de insulina poate
activa o tirozin-kinaza, care fosforileaza alte
proteine.
Atunci cand cele doua subunitati α ale
receptorului leaga fiecare cate o molecula
de insulina, proteina receptorului sufera o
modificare in structura, expunandu-si
regiunile catalitice spre citoplasma. In acestregiunile catalitice spre citoplasma. In acest
fel proteina devine o kinaza activa, care in
continuare fosforileaza alte proteine
intracelulare, producand raspunsul celular
(cresterea permeabilitatii pentru glucoza).
Prin acest mecanism, insulina produce un
raspuns in interiorul celulei fara a trece prin
bistratul lipidic.

26. Receptorii asociati cu enzime activeaza o
protein-kinaza citoplasmatica.
De exemplu, receptorul de insulina poate activa o
tirozin-kinaza, care fosforileaza alte proteine.
Atunci cand cele doua subunitati α ale
receptorului leaga fiecare cate o molecula de
insulina, proteina receptorului sufera o modificare
in structura, expunandu-si regiunile catalitice spre
citoplasma.
In acest fel proteina devine o kinaza activa, care in continuare fosforileaza alte
proteine intracelulare, producand raspunsul celular (cresterea permeabilitatii
Activitatea de transport membranar este foarte importanta, iar
anumite sincope pot avea efecte negative care pot duce la boli destul de grave.
Exemplu disfunctiile canalelor ionice pot determina canalopatii.
Marile grupe de canalopatii sunt:
1) Canalopatii ale muşchilor scheletici
2) Canalopatii (cardiace)
3) Canalopatii neuronale
4) Alte canalopatii
proteine intracelulare, producand raspunsul celular (cresterea permeabilitatii
pentru glucoza). Prin acest mecanism, insulina produce un raspuns in interiorul
celulei fara a trece prin bistratul lipidic.

27. Boala ereditara Tip de canal Consecinte clinice
Migrena hemiplegica ereditara Ca2+ Migrene
Ataxie episodica de tip 2 (EA-2) Ca2+ Ataxie (pierderea echilibrului si a coordonarii)
Paralizie periodica hipokalemica K+ Miotonie periodica (redoare musculara si paralizie)
Ataxie episodica de tip 1 K+ Ataxie
Convulsii neonantale familiale benigne K+ Convulsii epileptice
Surditate dominanta fara sindrom Na+ Surditate
Sindrom QT lung Na+ Vertij, moarte subita prin fibrilatie ventriculara
isfunctiilecanalelorionicepotdeterminadiverseboli
suntereditare
Paralizie periodica Na+ Miotonie si paralizie periodica
Paralizie periodica hiperkalemica Cl- Hipertensiune
Sindrom Liddle Na+ , K+ , Ca2+ Oboseala musculara
Miastenia gravis Na+ , K+ , Ca2+ Calculi renali
Boala Dent Na+ , K+ , Ca2+ Sangerari gingivale pana la pierderea dentitiei
Miotonie congenitala Na+ , K+ , Ca2+ Miotonie periodica
Mucoviscidoza Na+ , K+ , Ca2+ Congestie pulmonara si infectii
Aritmie cardiaca Na+ , K+ , Ca2+ Ritm cardiac neregulat sau accelerat
Disfunctiilecanalelorionicepotdetermina
dincareunele