Documentul detaliază istoricul medical al unui pacient diagnosticat cu hepatită cronică și distrofie musculară progresivă, incluzând multiple analize și investigații efectuate de-a lungul anilor. Din 2001 până în 2008, pacientul a fost supus unor tratamente variate și investigații, inclusiv biopsii și teste genetice, care au ajutat la confirmarea unui diagnostic de glicogenoză tip 2. La finalul documentului, se menționează o modificare legislativă referitoare la tratamentele pentru bolile rare, incluzând prima mențiune a tratamentului specific pentru pacient.

1. Singur cu boala Pompe in RomȃniaMagda Bostan

2. Primele semne de intrebare august 2001- 1 an si 6 lunianalize inst. prof. dr. MateiBals1enterocolita acuta

3. 2 hepatitaacuta de etiologienecunoscutaPrimele semne de intrebare august 2001- 1 an si 9luniAnalize GrigoreAlexandrescu –Suspiciunehepatitacronica

4. Primele semne de intrebare nov. 2001- 2 aniGrigoreAlexandrescuHepatita cronicaTratamentIzoprozidsilimarina

5. Feb. 2002- 2 ani 3 luniGrigoreAlexandrescuhepatita cronica in observatie

6. Martie 2002- 2 ani si 4 luniIDNBM “N. PAULESCU”Hepatitacronica de etiologieneprecizataDislipidemieinfirmatapana in momentulinternariicopilul a fostinvestigatpentruvirusurilehepatitice A,B,C, D, virusulcitomegalicsi EBV care au fost negative casicelepttoxoplasmozaRec: investigatiisuplimentareintr-un serviciu de hepatologie

7. Aprilie2002- 2 ani si 5luniTGP si TGO crescute in continuare…..

8. Mai 2002- 2 ani si 6luniFUNDENIhepatitacronicapersistenta de etiologieviralaTratament:Liv 52 alternativ cu SilimarinaPropunere de biopsie hepatica refuzata

9. Mai 2002- 2ani si 6 luniSpit copii GrigoreAlexandrescu Bucuresti Distrofiemuscularaprogresiva(tgo, tgp, cpk, ldh cu valoricrescute)Recomandari: EMGEmg a infirmatdistrofiamusculara

10. August 2002 -2 anisi 9 luniTGP si TGO crescute in continuare…..

11. Septembrie 2002-2 anisi 10 luniFundeniHepatiacronicapersistentaLiv 52 alternativ cu Silimarina

12. Noiembrie 2002-3 aniClinica Mayer-FirenzeInvestigatii: ecografieabdominalasuperioara, ecocord, ECG, EEG, control oftalmologic, EMG-usoaresemne de suferintamuscularaprotopaticaRecomandari: biopsiemuscularaefectuata in aceeasiclinica in ian 2003.

13. Februarie 2003-3 anisi 4 luniSpitaluljudetean-hepatitacronica in observatie

14. Mai 2003-3 anisi 6 luniTGP si TGO crescute in continuare…..

15. Februarie 2004- 4 anisi 4 luniTGP si TGO crescute in continuare…..

16. Martie 2004-4 anisi 4 luniINSTITUTUL GIANNINA GASLINI-Laboratorul de patologiemusculara, biochimiemuscularasineurogeneticaANALIZELE HISTOPATOLOGICE EVIDENTIAZA O IMPORTANTA SUFERINTA MUSCULARA DE TIP MIOPATIC VACUOLAR, A CAREI NATURA NU SE POATE PRECIZA PE BZA SINGUREI PROBE MORFOLOGICE.

17. Aprilie 2004- 4 anisi 5 luniGrigore AlexandrescuDistrofiemusculara in observatie

18. 5 Mai 2004- 4 anisi 6 luniSpitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. ObregiaDistrofiemuscularaprogresiva in obs.Recomandare EMG

19. 13 Mai 2004- 4 anisi 6 luniSpitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. ObregiaDistrofiemuscularaprogresiva in obs. S-a efectuat EMG = suferintamuscularanediagnosticataRecomadare: repetare EMG peste 6 luni, 1 an, eventual si a biopsieimusculare

20. 6 august 2001-20 dec 2004graficevolutieenzime

21. Octombrie 2004Mayer Firenze-Concluziiinvestigatii din 2003: tabloul clinic sialterarileevidentiateprinanalizelehistopatologiceefectuatepemuschiindica o patologievacuolara (absentauneipatologii?), posibil de naturagenetico-metabolica. Se recomandaefectuareaunorverificariulterioaresi in prima faza o dozare a maltozeiacidesidozareaenzimeideramidicante. Intr-o etapaulterioaraesteutilsa se analizezeoxidareaacizilorgrasi in fibroblaste.

22. Decembrie 2004-5 anisi1 lunaSpitalul clinic de copii “Louis Turcanu” TimisoaraDistrofiemuscularaprogresivascapulo-humeralaMilgammaVitamina EFosfobion

23. Aprilie 2005- 5 anisi 6 luniSpitalul clinic de copii “Louis Turcanu” TimisoaraDistrofiemuscularaprogresivascapulo-humeralaMilgammaVitamina EFosfobionprednison

24. Iulie 2005-5 ani si 8 luniUniversitatea Bologna- ItaliaInvestigatii enzime lizozomale

25. Octombrie 2005-5 anisi 11 luniPoliambulatorio San Camillo-Bologna –PROF. DR. LUCIANO MERLINIGLICOGENOZA TIP 2

26. Martie 2007- 7 ani si 5 luniTestegenetice ERASMUS MC Olanda-reconfirmarediagnostic

27. Decembrie 2007-8 ani si 1 lunaCluj-Clinica de pediatrie “ AxenteIancu”Primul tratament potrivitboliirealedonat de firma producatoare

28. Mai 2008Tratamentulaparepentru prima oaramentionat in O R D I NPrivind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 574/269/2008 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2008