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AIMOOC 1.2 fabio macciardi
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Fabio Macciardi
University of California, Irvine – Dept of Psychiatry & Human Behavior
I fondamenti neurali della
cognitività nell’uomo: geni,
molecole, regioni cerebrali e le
intelligenze di H. sapiens
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Manca una teoria della conoscenza basata sull’evoluzione
che contenga un riferimento
alla natura della relazione tra conoscenza e stato biologico
Domande per la scienza:
• come è nata la conoscenza?
• come e quando è emersa nel corso dell’evoluzione?
• quali sono le relazioni tra la conoscenza e la formazione di concetti,
la memoria, il linguaggio?
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Che cosa e’ l’intelligenza ?
Una possibile definizione: la capacita’ di apprendere, di ragionare,
riflettere e risolvere problemi = generare conoscenza ..
Intelligenza ≠ Q.I. – I test che sono stati sviluppati negli anni ‘50 in USA
e che sono influenzati da determinanti culturali
L’intelligenza (conoscenza) puo’ essere declinata in funzioni specifiche:
- Linguaggio
- Imitazione / apprendimento
- Uso e produzione di oggetti
- Capacita’ di autoriconoscimento e teoria della mente
- Coscienza
- Risoluzione di problemi
- Socialita’
E necessita di “memoria” … non solo come capacita’ di ricordare eventi
passati, ma come funzione in grado di predire il futuro a partire dalle
esperienze passate
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Per l’uomo moderno possiamo utilizzare tecniche di Brain Imaging
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
The ICTP-Elettra X-ray laboratory for cultural heritage and
archaeology
Tuniz et al, 2013 Nuclear Instruments and Methods in Physics Research A 711:106–110
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Lobi frontali
Lobi parietali
Lobi occipitali
Lobi temporali
Cervelletto
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
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Da Bruner
pre pre
ag
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smg
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ls ls
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spl
spl
cs cs
cvp
cvp
cdl cdl
crb crb
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
a. Photograph of the original specimen. b Computed-tomographic (CT)
scan of the original fossil. The frontal part of the endocast (red) was
extracted virtually from the CT scan
Natural endocast of the Taung child,
an Australopithecus africanus fossil from South Africa.
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Cell
clusters
Neurons
Synapse
Synaptic molecules
Messenger
Gene Brain area
Distributed circuit
Behaviors/Disease
DA1
GABA
+PV
+
GLU
DA1
P
GLU
5HT2a
Fallon
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Schema
• Evoluzione del cervello
• Evoluzione del genoma
• Co-evoluzione cervello - genoma = evoluzione
cognitiva ?
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Evoluzione del cervello
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Brain Size
Falk, D, 2012. Progress in Brain Research, Vol. 195:255-271
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
0,0 0,4 0,8 1,2 1,6 2,0 2,4 2,8 3,2
MILIONI DI ANNI
0
250
500
750
1000
1250
1500
1750
2000
Homo sapiens
Homo neanderthalensis
Homo heidelbergensis
Homo erectus
Homo ergaster
Homo habilis
Australopithecus
Homo floresiensis
(426 cc)
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0,0 0,4 0,8 1,2 1,6 2,0 2,4 2,8 3,2
MILIONI DI ANNI
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1500
1750
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Homo sapiens
Homo neanderthalensis
Homo heidelbergensis
Homo erectus
Homo ergaster
Homo habilis
Australopithecus / Paranthropus
Homo floresiensis
CAPACITA’ MEDIA GENERE PAN
Australopithecus
«Homo erectus s.l.»
Umani molto
encefalizzati
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
0,0 0,4 0,8 1,2 1,6 2,0 2,4 2,8 3,2
Homo sapiens
Homo neanderthalensis
Homo heidelbergensis
Homo erectus
Homo ergaster
Homo habilis
Australopithecus
africanus
Homo floresiensis
Paranthropus boisei
Paranthropus
aethiopicus
MILIONI DI ANNI
0
250
500
750
1000
1250
1500
1750
2000
Homo sapiens
Homo neanderthalensis
Homo heidelbergensis
Homo erectus
Homo ergaster
Homo habilis
Australopithecus / Paranthropus
Homo floresiensis
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
0,0 0,4 0,8 1,2 1,6 2,0 2,4 2,8 3,2
MILLION OF YEARS
0
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500
750
1000
1250
1500
1750
2000
Homo sapiens
Homo neanderthalensis
Homo heidelbergensis
Homo erectus
Homo ergaster
Homo habilis
Australopithecus
Pan troglodytes
PFC ~ PAR.I-S > TEMP > OCC
PFC > PAR.I-S > TEMP > OCC
PFC > TEMP > PAR.I-S > OCC
PAR > OCC ~ PFC ~ TEMP
PFC
PAR.I-S
TEMP
OCC
Cranial
Volume
Brain Size & Shape
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
VERTICAL
EXPANSION OF
PARIETAL LOBES
LATERAL EXPANSION
OF FRONTAL LOBES
ANTERO-
POSTERIOR
ELONGATION
LATERAL
EXPANSION OF
FRONTAL AND
PARIETAL LOBES
GLOBULARIZATION
Homo neanderthalensis
(Saccopastore 1)
Homo sapiens
(Mladech 1)
Modified from Bruner et al (2014a): Functional craniology and brain evolution: from paleontology to biomedicine. Front.
Neuroanat. https://doi.org/10.3389/fnana.2014.00019 e 2014b: Human Paleoneurology, Springer
FRONTAL AREAS ON
ORBITAL CEILING
FRONTAL AREAS ON
ORBITAL CEILING
SHORT AND
FLAT PARIETAL
LOBE
LONG AND
BULGING
PARIETAL
LOBE
Brain Size & Shape
CERVELLETTO
POCO ESPANSO
NOTEVOLE
SVILUPPO DEL
CERVELLETTO
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
EVOLUZIONE MOLECOLARE
NELLA LINEA OMININA
with a focus on brain tissue(s)
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Evoluzione del genoma
~ 1 to 5% di differenza tra I genoma di H.sapiens e di Chimp: non molto, no ?
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
~ 1 to 5% di differenza tra I genoma di H.sapiens e di Chimp: non molto, no ?
1 % =
~ 50,000 coding DNA variants (= variazioni nelle proteine)
~ 30,000,000 regulatory DNA variants
~ milioni di inserzioni, delezioni, e altre variazioni
Vallender et al (2008): Genetic basis of human brain evolution TINS doi:10.1016/j.tins.2008.08.010
Evoluzione del genoma
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Burst of segmental duplications
within the hominid and hominin clades
Dennis Y et al, The evolution and population diversity of human-specific segmental duplications. Nat Evol Evol 2017. DOI: 10.1038/s41559-016-0069
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Neanderthal
Denisova
“Archaic” AMH
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Il numero di copie (duplicazioni) al gene BOLA2 modula la
capacita’ di linguaggio e la memoria verbale
Hippolyte L. et al Biological Psychiatry - http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2015.10.021
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
The evolution and population diversity of human-specific segmental duplications
Dennis et al, Nature Ecology & Evolution, 2017 DOI: 10.1038/s41559-016-0069
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Neural progenitors, neurogenesis and the evolution of the neocortex
Florio et al, Development (2014) 141, 2182-2194
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Neural progenitors, neurogenesis and the evolution of the neocortex
Florio et al, Development (2014) 141, 2182-2194
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Human-specific genomic signatures of neocortical expansion
Florio et al, Current Opinion in Neurobiology 2017, 42:33–44
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Human-specific genomic signatures of neocortical expansion
Florio et al, Current Opinion
in Neurobiology 2017,
42:33–44
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Nello sviluppo, il tempo e’ fondamentale e il tempo dei processi del
neurosviluppo cambia in parallelo all’evoluzione dell’organismo. Nel
corso dell’evoluzione umana, il ritardo dello sviluppo, o neotenia, e’
stato proposto come possibile meccanismo che contribuisce alla
nascita di caratteri tipicamente umani, come l’aumento della
dimensione cerebrale e l’emergenza di tratti cognitivi.
[…] il trascrittoma cerebrale e’ completamente rimodellato durante lo
sviluppo post-natale, di modo che variazioni nel corso del
neurosviluppo sono difatto ritardate rispetto agli altri primati. Questo
ritardo non e’ pero’ generalizzato, ma e’ specificatamente indirizzato a
quei geni che giocano un ruolo chiave nello sviluppo cerebrale-
cognitivo.
PNAS 2009, doi10.1073pnas.0900544106
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
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0,25
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8
FOXP2
(regulation)
MEF2A
HAR1
FOXP2 **
(mutation)
SRGAP2
(duplication)
GADD45G **
(deletion)
Australopithecus
Hypothetical Common Ancestor
Homo habilis Homo ergaster /
erectus
Homo heidelbergensis
Homo neanderthalensis
Homo sapiens
200 400 600 800 1000 1200 1400 1600
M
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i
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y
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s
H e a d v o l u m e ( i n c c )
Language (?)
Delayed
Synaptogenesis
Neotheny
Cortical
Expansion
GENE
POSSIBLE
FUNCTION
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MYH16
(inactivation)
Language ?
Other ?
Inactivation
myosin Heavy
chains
Enhanced nervous
Impulses
Amylasis (saliva)
ASPM **
HAR2 **
Cerebral Size
Encephalyzation
Manual dexterity
Hox D9–D10 Spinal column
** Date unknown
GPR56 ** Gyrification Bipedalism
Firsttools(Mode1)
Firstout-of-Africa
migration
Bifacials(Mode 2)
Firecontrol
Levalloispoints
Ornamentsand
symbols
Cavepaintings
CULTURAL ADAPTATIONS
AND INNOVATIONS
FLJ33706 NeuronalDifferentiation
ARHGAP11B ** Cerebral Expansion
NBPF1
(DUF1220)
Cortical
Expansion
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Evoluzione cognitiva ≠ evoluzione cerebrale
ma
Evoluzione cognitiva postula evoluzione cerebrale
EVOLUZIONE COGNITIVA
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Ascia Acheuleana di circa 13 cm, trovata a
Norfolk (UK) nel 1911. La datazione non é
precisata, ma probabilmente lo strumento
litico risale a parecchie centinaia di migliaia
di anni fa (250,000 – 450,000). Oltre alla
perfezione della simmetria bilaterale,
questo reperto é unico nel presentare al
centro un fossile di “Spondylus spinosa”, che
suggerisce l’esistenza di un senso estetico
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Brain Size … or Neurological complexity?
Gunz et al, Journal of Human Evolution 62 (2012) 300e313
H. sapiens
H. neanderthalensis
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Brain Size and Neurological complexity
Clinical studies have demonstrated that the tempo and mode of brain development
affect the pattern of neural wiring, and thereby behaviour and cognition. Tempo and
mode of brain development also affect brain shape and size. Brain-shape changes
during development reflect the developmental speed and timing of the underlying
brain circuitry. Gunz et al, Journal of Human Evolution 62 (2012) 300e313
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
NEANDERTHAL
INTROGRESSION
Molecular evolution: an example, looking at Globularity
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Gunz et al, Current Biology 2019, Current Biology 29, 120–127
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Gunz et al, Current Biology 2019, Current Biology 29, 120–127
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Impacts of Neanderthal-Introgressed Sequences on the Landscape
of Human Gene Expression
McCoy et al., 2017, Cell 168, 916–927
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Fixed derived-allele differences in the transition
from Neandertal to AMH = 87 genes`
ADAM18 DDX53 GSR MCHR2 RB1CC1 SYNRG
ADSL DHX29 HERC5 MFSD12 RFNG TEX2
ANKMY1 ENTHD1 IFI44L NCOA6 RSPH1 TKTL1
ANKRD30A ERI1 IRAK1BP1 NEK6 SCAF11 TP53TG5
ARRDC1 EVC2 ITGB4 NFASC SCAP TTF1
ATRX FAM149B1 KATNA1 NOP14 SLC12A1 TTLL5
BBIP1 FAM166A KIAA1199 NOTO SLC27A3 UBQLN3
C21orf62 FAM178A KIF18A NOVA1 SLC8A1 VCAM1
CALD1 FBXW5 KIF26B OR5K4 SLITRK1 VCAN
CASC5 FRMD7 KLF14 PIEZO1 SPAG17 ZBTB24
CD300LG FRRS1L LAG3 PLAC1L SPAG5 ZNF185
CDH16 GLDC LMNB2 PNLIP SPTA1 ZNHIT2
CSGALNACT1 GPR132 LRRD1 PRDM10 SSH2
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Neanderthal e
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AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Chi erano i Neanderthal ?
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Evidence for precision grasping in Neandertal daily activities
Neandertal manual activities, as previously reconstructed from their robust hand skeletons, are thought to
involve systematic power grasping rather than precise hand movements. However, this interpretation is at
odds with increasing archeological evidence for sophisticated cultural behavior. We reevaluate the
manipulative behaviors of Neandertals and early modern humans and results show that Neandertal
muscle marking patterns overlap exclusively with documented lifelong precision workers.
Karakostis et al, Sci. Adv. 2018; 4 : eaat2369
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Early Neanderthal constructions deep in Bruniquel Cave in
southwestern France
Jaubert et al, Nature 2016, doi:10.1038/nature18291
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AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Early Neanderthal constructions deep in Bruniquel Cave in
southwestern France
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AIMOOC 1.2 fabio macciardi
U-Th dating of carbonate crusts reveals Neandertal origin
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Hoffman et al, Science 359(6378):912-915 2018
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Hoffmann et al. Sci Adv 2018;4:eaar5255
Symbolic use of marine shells and mineral pigments by
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AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Neandertals made jewelry, huts and burials
Molodova
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-1937- Techik-Tach (Uzbekistan) -1940-
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
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Michael F. Hammer
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Possibile area di Ibridazione
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Mode 1 - Oldowan Mode 2 - Acheulian
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AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Stone toolmaking and the evolution of human culture and cognition
Stout et al (2008) Neural correlates of Early Stone Age toolmaking: technology, language and cognition in human evolution. doi:10.1098/rstb.2008.0001
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AIMOOC 1.2 fabio macciardi
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AIMOOC 1.2 fabio macciardi
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Schema dei risultati ottenuti da D. Stout
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abstraction for processing language and tool use
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Variations in size, shape and asymmetries of the third frontal
convolution in hominids: Paleoneurological implications for hominin
evolution and the origin of language
Balzeau A et al. Journal of Human Evolution 76 (2014) 116-128
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
“Neanderthals”
H. erectus
H. sapiens
H. erectus
H. sapiens
“Neanderthals”
Giro frontale inferiore
Area di Broca
LATO SINISTRO LATO DESTRO
F. Di Vincenzo, 2015
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Lobo parietale (sinistro)
giri sopramarginale e angolare
PC2
(22,5%
)
PC
3
(6,8%
)
PC1
(49,6%)
Moderni
H. ergaster /
erectus
H. heidelbergensis /
neanderthalensis
Singa
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0
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0,5
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l
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H e a d v o l u m e ( i n c c )
Language (?)
Delayed
Synaptogenesis
Neotheny
Cortical
Expansion
POSSIBLE
FUNCTION
Language ?
Other ?
Enhanced nervous
Impulses
Encephalyzation
FOXP2
(regulation)
MEF2A
HAR1
FOXP2 ** (mutation)
SRGAP2 (duplication)
Homo heidelbergensis
Homo neanderthalensis
Homo sapiens
1200 1400 1600
GENE
NBPF1
(DUF1220)
Increased
gyrification
ARHGAP11B **
BOLA2
TCFA1B / 2B
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Sulcal pattern, extension, and morphology of the precuneus in
adult humans
Bruner et al, Annals of Anatomy 208 (2016) 85–93
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Dual streams supporting vision and language processing
in the human brain
Angular Gyrus
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Gyrus
BROCA’s area
Wernicke’s Area
Primary Auditory Cortex
Dorsal
Stream
Ventral
Stream
Modified from: Rauschecker, JP. 2012. Ventral and dorsal streams in the evolution of speech and language.
Front. Evol. Neurosci. 4: 7.
SPL IPS
AIMOOC 1.2 fabio macciardi
Facce
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Corteccia occipitotemporale
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AIMOOC 1.2 - Fondamenti neurali della cognizione - Fabio Macciardi

  • 1. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 2. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Fabio Macciardi University of California, Irvine – Dept of Psychiatry & Human Behavior I fondamenti neurali della cognitività nell’uomo: geni, molecole, regioni cerebrali e le intelligenze di H. sapiens
  • 3. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Manca una teoria della conoscenza basata sull’evoluzione che contenga un riferimento alla natura della relazione tra conoscenza e stato biologico Domande per la scienza: • come è nata la conoscenza? • come e quando è emersa nel corso dell’evoluzione? • quali sono le relazioni tra la conoscenza e la formazione di concetti, la memoria, il linguaggio?
  • 4. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Che cosa e’ l’intelligenza ? Una possibile definizione: la capacita’ di apprendere, di ragionare, riflettere e risolvere problemi = generare conoscenza .. Intelligenza ≠ Q.I. – I test che sono stati sviluppati negli anni ‘50 in USA e che sono influenzati da determinanti culturali L’intelligenza (conoscenza) puo’ essere declinata in funzioni specifiche: - Linguaggio - Imitazione / apprendimento - Uso e produzione di oggetti - Capacita’ di autoriconoscimento e teoria della mente - Coscienza - Risoluzione di problemi - Socialita’ E necessita di “memoria” … non solo come capacita’ di ricordare eventi passati, ma come funzione in grado di predire il futuro a partire dalle esperienze passate
  • 5. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Per l’uomo moderno possiamo utilizzare tecniche di Brain Imaging
  • 6. AIMOOC 1.2 fabio macciardi The ICTP-Elettra X-ray laboratory for cultural heritage and archaeology Tuniz et al, 2013 Nuclear Instruments and Methods in Physics Research A 711:106–110
  • 7. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 8. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Lobi frontali Lobi parietali Lobi occipitali Lobi temporali Cervelletto
  • 9. AIMOOC 1.2 fabio macciardi 17 10 9 8 46 6 4 40 6 40 39 39 45 44 47 44 45 47 22 22 41 41 Da Bruner pre pre ag ag ba ba smg smg ls ls stg stg ips ips spl spl cs cs cvp cvp cdl cdl crb crb
  • 10. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 11. AIMOOC 1.2 fabio macciardi a. Photograph of the original specimen. b Computed-tomographic (CT) scan of the original fossil. The frontal part of the endocast (red) was extracted virtually from the CT scan Natural endocast of the Taung child, an Australopithecus africanus fossil from South Africa.
  • 12. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Cell clusters Neurons Synapse Synaptic molecules Messenger Gene Brain area Distributed circuit Behaviors/Disease DA1 GABA +PV + GLU DA1 P GLU 5HT2a Fallon
  • 13. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Schema • Evoluzione del cervello • Evoluzione del genoma • Co-evoluzione cervello - genoma = evoluzione cognitiva ?
  • 14. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Evoluzione del cervello
  • 15. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 16. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Brain Size Falk, D, 2012. Progress in Brain Research, Vol. 195:255-271
  • 17. AIMOOC 1.2 fabio macciardi 0,0 0,4 0,8 1,2 1,6 2,0 2,4 2,8 3,2 MILIONI DI ANNI 0 250 500 750 1000 1250 1500 1750 2000 Homo sapiens Homo neanderthalensis Homo heidelbergensis Homo erectus Homo ergaster Homo habilis Australopithecus Homo floresiensis (426 cc)
  • 18. AIMOOC 1.2 fabio macciardi 0,0 0,4 0,8 1,2 1,6 2,0 2,4 2,8 3,2 MILIONI DI ANNI 0 250 500 750 1000 1250 1500 1750 2000 Homo sapiens Homo neanderthalensis Homo heidelbergensis Homo erectus Homo ergaster Homo habilis Australopithecus / Paranthropus Homo floresiensis CAPACITA’ MEDIA GENERE PAN Australopithecus «Homo erectus s.l.» Umani molto encefalizzati
  • 19. AIMOOC 1.2 fabio macciardi 0,0 0,4 0,8 1,2 1,6 2,0 2,4 2,8 3,2 Homo sapiens Homo neanderthalensis Homo heidelbergensis Homo erectus Homo ergaster Homo habilis Australopithecus africanus Homo floresiensis Paranthropus boisei Paranthropus aethiopicus MILIONI DI ANNI 0 250 500 750 1000 1250 1500 1750 2000 Homo sapiens Homo neanderthalensis Homo heidelbergensis Homo erectus Homo ergaster Homo habilis Australopithecus / Paranthropus Homo floresiensis
  • 20. AIMOOC 1.2 fabio macciardi 0,0 0,4 0,8 1,2 1,6 2,0 2,4 2,8 3,2 MILLION OF YEARS 0 250 500 750 1000 1250 1500 1750 2000 Homo sapiens Homo neanderthalensis Homo heidelbergensis Homo erectus Homo ergaster Homo habilis Australopithecus Pan troglodytes PFC ~ PAR.I-S > TEMP > OCC PFC > PAR.I-S > TEMP > OCC PFC > TEMP > PAR.I-S > OCC PAR > OCC ~ PFC ~ TEMP PFC PAR.I-S TEMP OCC Cranial Volume Brain Size & Shape
  • 21. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 22. AIMOOC 1.2 fabio macciardi VERTICAL EXPANSION OF PARIETAL LOBES LATERAL EXPANSION OF FRONTAL LOBES ANTERO- POSTERIOR ELONGATION LATERAL EXPANSION OF FRONTAL AND PARIETAL LOBES GLOBULARIZATION Homo neanderthalensis (Saccopastore 1) Homo sapiens (Mladech 1) Modified from Bruner et al (2014a): Functional craniology and brain evolution: from paleontology to biomedicine. Front. Neuroanat. https://doi.org/10.3389/fnana.2014.00019 e 2014b: Human Paleoneurology, Springer FRONTAL AREAS ON ORBITAL CEILING FRONTAL AREAS ON ORBITAL CEILING SHORT AND FLAT PARIETAL LOBE LONG AND BULGING PARIETAL LOBE Brain Size & Shape CERVELLETTO POCO ESPANSO NOTEVOLE SVILUPPO DEL CERVELLETTO
  • 23. AIMOOC 1.2 fabio macciardi EVOLUZIONE MOLECOLARE NELLA LINEA OMININA with a focus on brain tissue(s)
  • 24. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Evoluzione del genoma ~ 1 to 5% di differenza tra I genoma di H.sapiens e di Chimp: non molto, no ?
  • 25. AIMOOC 1.2 fabio macciardi ~ 1 to 5% di differenza tra I genoma di H.sapiens e di Chimp: non molto, no ? 1 % = ~ 50,000 coding DNA variants (= variazioni nelle proteine) ~ 30,000,000 regulatory DNA variants ~ milioni di inserzioni, delezioni, e altre variazioni Vallender et al (2008): Genetic basis of human brain evolution TINS doi:10.1016/j.tins.2008.08.010 Evoluzione del genoma
  • 26. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Burst of segmental duplications within the hominid and hominin clades Dennis Y et al, The evolution and population diversity of human-specific segmental duplications. Nat Evol Evol 2017. DOI: 10.1038/s41559-016-0069
  • 27. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Neanderthal Denisova “Archaic” AMH
  • 28. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Il numero di copie (duplicazioni) al gene BOLA2 modula la capacita’ di linguaggio e la memoria verbale Hippolyte L. et al Biological Psychiatry - http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2015.10.021
  • 29. AIMOOC 1.2 fabio macciardi The evolution and population diversity of human-specific segmental duplications Dennis et al, Nature Ecology & Evolution, 2017 DOI: 10.1038/s41559-016-0069
  • 30. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Neural progenitors, neurogenesis and the evolution of the neocortex Florio et al, Development (2014) 141, 2182-2194
  • 31. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Neural progenitors, neurogenesis and the evolution of the neocortex Florio et al, Development (2014) 141, 2182-2194
  • 32. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Human-specific genomic signatures of neocortical expansion Florio et al, Current Opinion in Neurobiology 2017, 42:33–44
  • 33. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Human-specific genomic signatures of neocortical expansion Florio et al, Current Opinion in Neurobiology 2017, 42:33–44
  • 34. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Nello sviluppo, il tempo e’ fondamentale e il tempo dei processi del neurosviluppo cambia in parallelo all’evoluzione dell’organismo. Nel corso dell’evoluzione umana, il ritardo dello sviluppo, o neotenia, e’ stato proposto come possibile meccanismo che contribuisce alla nascita di caratteri tipicamente umani, come l’aumento della dimensione cerebrale e l’emergenza di tratti cognitivi. […] il trascrittoma cerebrale e’ completamente rimodellato durante lo sviluppo post-natale, di modo che variazioni nel corso del neurosviluppo sono difatto ritardate rispetto agli altri primati. Questo ritardo non e’ pero’ generalizzato, ma e’ specificatamente indirizzato a quei geni che giocano un ruolo chiave nello sviluppo cerebrale- cognitivo. PNAS 2009, doi10.1073pnas.0900544106
  • 35. AIMOOC 1.2 fabio macciardi 0 0,25 0,5 1 2 4 8 FOXP2 (regulation) MEF2A HAR1 FOXP2 ** (mutation) SRGAP2 (duplication) GADD45G ** (deletion) Australopithecus Hypothetical Common Ancestor Homo habilis Homo ergaster / erectus Homo heidelbergensis Homo neanderthalensis Homo sapiens 200 400 600 800 1000 1200 1400 1600 M i l l i o n s o f y e a r s H e a d v o l u m e ( i n c c ) Language (?) Delayed Synaptogenesis Neotheny Cortical Expansion GENE POSSIBLE FUNCTION AMY1 MYH16 (inactivation) Language ? Other ? Inactivation myosin Heavy chains Enhanced nervous Impulses Amylasis (saliva) ASPM ** HAR2 ** Cerebral Size Encephalyzation Manual dexterity Hox D9–D10 Spinal column ** Date unknown GPR56 ** Gyrification Bipedalism Firsttools(Mode1) Firstout-of-Africa migration Bifacials(Mode 2) Firecontrol Levalloispoints Ornamentsand symbols Cavepaintings CULTURAL ADAPTATIONS AND INNOVATIONS FLJ33706 NeuronalDifferentiation ARHGAP11B ** Cerebral Expansion NBPF1 (DUF1220) Cortical Expansion
  • 36. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Evoluzione cognitiva ≠ evoluzione cerebrale ma Evoluzione cognitiva postula evoluzione cerebrale EVOLUZIONE COGNITIVA
  • 37. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 38. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Ascia Acheuleana di circa 13 cm, trovata a Norfolk (UK) nel 1911. La datazione non é precisata, ma probabilmente lo strumento litico risale a parecchie centinaia di migliaia di anni fa (250,000 – 450,000). Oltre alla perfezione della simmetria bilaterale, questo reperto é unico nel presentare al centro un fossile di “Spondylus spinosa”, che suggerisce l’esistenza di un senso estetico
  • 39. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Brain Size … or Neurological complexity? Gunz et al, Journal of Human Evolution 62 (2012) 300e313 H. sapiens H. neanderthalensis
  • 40. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Brain Size and Neurological complexity Clinical studies have demonstrated that the tempo and mode of brain development affect the pattern of neural wiring, and thereby behaviour and cognition. Tempo and mode of brain development also affect brain shape and size. Brain-shape changes during development reflect the developmental speed and timing of the underlying brain circuitry. Gunz et al, Journal of Human Evolution 62 (2012) 300e313
  • 41. AIMOOC 1.2 fabio macciardi NEANDERTHAL INTROGRESSION Molecular evolution: an example, looking at Globularity
  • 42. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Gunz et al, Current Biology 2019, Current Biology 29, 120–127
  • 43. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 44. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Gunz et al, Current Biology 2019, Current Biology 29, 120–127
  • 45. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Impacts of Neanderthal-Introgressed Sequences on the Landscape of Human Gene Expression McCoy et al., 2017, Cell 168, 916–927
  • 46. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Fixed derived-allele differences in the transition from Neandertal to AMH = 87 genes` ADAM18 DDX53 GSR MCHR2 RB1CC1 SYNRG ADSL DHX29 HERC5 MFSD12 RFNG TEX2 ANKMY1 ENTHD1 IFI44L NCOA6 RSPH1 TKTL1 ANKRD30A ERI1 IRAK1BP1 NEK6 SCAF11 TP53TG5 ARRDC1 EVC2 ITGB4 NFASC SCAP TTF1 ATRX FAM149B1 KATNA1 NOP14 SLC12A1 TTLL5 BBIP1 FAM166A KIAA1199 NOTO SLC27A3 UBQLN3 C21orf62 FAM178A KIF18A NOVA1 SLC8A1 VCAM1 CALD1 FBXW5 KIF26B OR5K4 SLITRK1 VCAN CASC5 FRMD7 KLF14 PIEZO1 SPAG17 ZBTB24 CD300LG FRRS1L LAG3 PLAC1L SPAG5 ZNF185 CDH16 GLDC LMNB2 PNLIP SPTA1 ZNHIT2 CSGALNACT1 GPR132 LRRD1 PRDM10 SSH2 CXorf59 GPT LRTM2 PTCD2 STARD9 DCHS1 GREB1L LYPLA1 RASA1 SV2C Prufer et al, Nature 2014, doi:10.1038/nature12886
  • 47. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Polymorphisms: Red hair and the MC1R gene variant(s)
  • 48. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Resurrecting Surviving Neandertal Lineages from Modern Human Genomes Vernot & Akey, Science 2014, 343: 1017-1021
  • 49. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Neanderthal e l’origine della cognitività Le strutture e i meccanismi funzionali della conoscenza: un inizio …
  • 50. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Chi erano i Neanderthal ?
  • 51. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 52. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Evidence for precision grasping in Neandertal daily activities Neandertal manual activities, as previously reconstructed from their robust hand skeletons, are thought to involve systematic power grasping rather than precise hand movements. However, this interpretation is at odds with increasing archeological evidence for sophisticated cultural behavior. We reevaluate the manipulative behaviors of Neandertals and early modern humans and results show that Neandertal muscle marking patterns overlap exclusively with documented lifelong precision workers. Karakostis et al, Sci. Adv. 2018; 4 : eaat2369
  • 53. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Early Neanderthal constructions deep in Bruniquel Cave in southwestern France Jaubert et al, Nature 2016, doi:10.1038/nature18291 176.5 k ± 2.1 k yrs
  • 54. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Early Neanderthal constructions deep in Bruniquel Cave in southwestern France Jaubert et al, Nature 2016, doi:10.1038/nature18291
  • 55. AIMOOC 1.2 fabio macciardi U-Th dating of carbonate crusts reveals Neandertal origin of Iberian cave art Hoffman et al, Science 359(6378):912-915 2018
  • 56. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Hoffmann et al. Sci Adv 2018;4:eaar5255 Symbolic use of marine shells and mineral pigments by Iberian Neandertals 115,000 years ago
  • 57. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Neandertals made jewelry, huts and burials Molodova Tabun (Palestine) -1937- Techik-Tach (Uzbekistan) -1940-
  • 58. AIMOOC 1.2 fabio macciardi A hashtag ~ 65,000 yrs BP (but message unknown …)
  • 59. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Michael F. Hammer Denisova Possibile area di Ibridazione con i Neanderthal Possibile area di Ibridazione con H. heidelbergensis (Denisova) Possibile area di Ibridazione con H. rhodesiensis
  • 60. AIMOOC 1.2 fabio macciardi E’ possible una neurobiologia cognitiva delle tecnologie litiche ? Neuroarcheologia
  • 61. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Mode 1 - Oldowan Mode 2 - Acheulian
  • 62. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 63. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Stone toolmaking and the evolution of human culture and cognition Stout et al (2008) Neural correlates of Early Stone Age toolmaking: technology, language and cognition in human evolution. doi:10.1098/rstb.2008.0001
  • 64. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 65. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 66. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 67. AIMOOC 1.2 fabio macciardi
  • 68. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Schema dei risultati ottenuti da D. Stout Functional subregions of Broca’s area with a posterior-anterior gradient of abstraction for processing language and tool use
  • 69. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Variations in size, shape and asymmetries of the third frontal convolution in hominids: Paleoneurological implications for hominin evolution and the origin of language Balzeau A et al. Journal of Human Evolution 76 (2014) 116-128
  • 70. AIMOOC 1.2 fabio macciardi “Neanderthals” H. erectus H. sapiens H. erectus H. sapiens “Neanderthals” Giro frontale inferiore Area di Broca LATO SINISTRO LATO DESTRO F. Di Vincenzo, 2015
  • 71. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Lobo parietale (sinistro) giri sopramarginale e angolare PC2 (22,5% ) PC 3 (6,8% ) PC1 (49,6%) Moderni H. ergaster / erectus H. heidelbergensis / neanderthalensis Singa
  • 72. AIMOOC 1.2 fabio macciardi 0 0,25 0,5 1 2 M i l l i o n s o f y e a r s H e a d v o l u m e ( i n c c ) Language (?) Delayed Synaptogenesis Neotheny Cortical Expansion POSSIBLE FUNCTION Language ? Other ? Enhanced nervous Impulses Encephalyzation FOXP2 (regulation) MEF2A HAR1 FOXP2 ** (mutation) SRGAP2 (duplication) Homo heidelbergensis Homo neanderthalensis Homo sapiens 1200 1400 1600 GENE NBPF1 (DUF1220) Increased gyrification ARHGAP11B ** BOLA2 TCFA1B / 2B
  • 73. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Sulcal pattern, extension, and morphology of the precuneus in adult humans Bruner et al, Annals of Anatomy 208 (2016) 85–93
  • 74. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Dual streams supporting vision and language processing in the human brain Angular Gyrus Supramarginal Gyrus BROCA’s area Wernicke’s Area Primary Auditory Cortex Dorsal Stream Ventral Stream Modified from: Rauschecker, JP. 2012. Ventral and dorsal streams in the evolution of speech and language. Front. Evol. Neurosci. 4: 7. SPL IPS
  • 75. AIMOOC 1.2 fabio macciardi Facce Giro fusiforme anteriore Dettagli del volto Giro fusiforme anteriore Mani e gesti Corteccia occipitotemporale Oggetti Corteccia occipitotemporale Lettere e parole Profili