Актуалізація опорних знань
Дайтевідповідь на запитання:
Що таке мутація?
Мутації – стійкі зміни
генетичного матеріалу,
які виникають
раптово і призводять до змін
спадкових
ознак організму.
3.
Актуалізація опорних знань
Дайтевідповідь на запитання:
Хто заклав основи вчення про
мутації?
Основи вчення про
мутації заклав
голландський учений
Гуго де Фріз у 1901 р.
4.
Актуалізація опорних знань
Дайтевідповідь на запитання:
Які основні положення мутаційної
теорії?
Основні положення мутаційної теорії :
мутації виникають раптово;
зміни, спричинені мутаціями, стійкі і можуть
успадковуватись;
мутації неспрямовані, тобто можуть бути корисними,
шкідливими або нейтральними для організмів;
одні й ті ж мутації можуть виникати неодноразово.
План заняття
1. Видимутацій.
2. Мутагенні фактори.
3. Властивості мутацій.
4. Значення мутацій в природі і житті людини.
5. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості.
11.
Соматичні та генеративнімутації
виникають у соматичних
клітинах, успадковуються при
нестатевому або вегетативному
розмноженні, проявляються у
даного організму
виникають у статевих клітинах,
успадковуються при статевому
розмноженні,
проявляються у нащадків
12.
Залежно від типуклітин, у яких виникають
МУТАЦІЇ
ГЕНЕРАТИВНІ СОМАТИЧНІ
З'являються
у статевих клітинах
Успадковуються при статевому
розмноженні
З'являються
у нестатевих клітинах
Успадковуються лише при
нестатевому розмноженні
• Домінантні мутації— це мутації, що проявляються
у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються
вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія,
або багатопалість, є мутацією, що успадковується за
аутосомно-домінантним типом.
За характером прояву:
15.
• Рецесивні мутації— це мутації, що не
проявляються у гетерозигот і з'являються
тільки в другому і наступних поколіннях.
Так, у людини рецесивний характер має
така мутація, як альбінізм.
16.
За впливом нажиттєдіяльність організмів
МУТАЦІЇ
Шкідливі
Летальні
Спричиняють
загибель
Сублетальн
і
Знижують
життєдіяльність
особин
Корисні
Підвищують
життєдіяльність
Нейтральні
За певних умов
не впливають
на організм
17.
Летальні мутації –
смертельні!
•Летальні мутації спричиняють загибель
організмів ще до моменту народження або
до настання здатності до розмноження. У
людини до таких мутацій належить
гемофілія.
18.
Сублетальні – зупиняють
розвиток!
•Мутації, які знижують життєздатність
особин і частково або повністю зупиняють
розвиток, називаються сублетальними.
19.
Нейтральні мутації
• Якщож мутації за звичних умов не
впливають на життєздатність організмів, то
їх називають нейтральними.
20.
Летальні, сублетальні інейтральні мутації
спричиняють загибель
організмів ще до
моменту народження
знижують життєздатність
організмів не впливають у звичайних умовах
на життєдіяльність організмів
Хромосомні мутації –
цезміни структури хромосом
НОРМАЛЬНА ПОСЛІДОВНІСТЬ ГЕНІВ У ХРОМОСОМІ
А В С D Е
В
А
В С D Е
В
А
Е
D
C
Е
В
А
Е
С D
А
К N
М
В
С D
1. Делеція – втрата ділянки хромосоми
2. Дуплікація – подвоєння ділянки хромосоми
3. Інверсія – поворот фрагмента хромосоми на 180°
4. Транслокація - обмін ділянок між негомологічними хромосомами
26.
Геномні мутації –
цезміни кількості хромосом
Види
геномних
мутацій
Поліплоїдія
Збільшення числа
хромосомних наборів,
кратне гаплоїдному
(триплоїдія (3n), тетраплоїдія (4n),
пентаплоїдія (5n) і т.д.)
Гаплоїдія
Зменшення
кількості наборів
хромосом
Анеуплоїдія
(гетерополіплоїдія
)
Зміна числа
хромосом
окремих пар
Чому виникають мутації?
•Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних
послідовностей ДНК, що виникають у результаті: 1)
модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій;
• 2) помилок під час реплікації й репарації;
• 3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК;
• 4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад,
Н2О2);
• 5) переміщення генетичних мобільних елементів;
• 6) порушень цілісності хромосом та їх кількості.
Мутагенні фактори
Тривалий часпричини мутацій залишались нез'ясованими.
У 1927 році американський генетик
Герман Джозеф Меллер, опромінюючи
рентгенівськими променями дрозофіл,
викликав у них різноманітні мутації.
Значний внесок у вивчення причин мутацій
зробила українська генетична школа,
яку очолював академік
Сергій Михайлович Гершензон.
Г. ДЖ. Меллер
С.М. Гершензон
34.
Мутагенні фактори
Фактори, якіздатні спричиняти мутації,
називають мутагенними.
• Фізичні (іонізуюче випромінювання, зокрема
рентгенівське, альфа-, бета- , гама-проміння;
ультрафіолетові промені, підвищена температура
тощо)
• Хімічні (іприт, колхіцин, акридинові барвники,
нітрати, формальдегід, деякі лікарські препарати,
наркотичні речовини, харчові добавки, пестициди
тощо)
• Біологічні (віруси)
35.
• Значну загрозуяк мутагени для людини можуть становити шкідливі звички.
• І тютюнопаління, і алкоголь, і наркотичні речовини є досить сильними
мутагенними факторами. Вони призводять до підвищення ризику виникнення
мутацій у нащадків.
• Мутагенні фактори широко застосовують у селекційній практиці з метою
отримання нових сортів рослин і порід тварин. Так, на рослини діють
критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними
речовинами (найбільш поширений алкалоїд колхіцин).
36.
Поява мутацій –нормальне
явище
• Поява мутацій у клітинах людини є нормальним природним
явищем із природною частотою, яка оцінюється в 104
—106
в
одній клітині за добу. Переважна частка цих пошкоджень
видаляється системами репарації, і тільки невелика
кількість залишається у вигляді мутацій, що можуть бути
шкідливими, нейтральними й іноді адаптивними.
37.
Якими є основнібіологічні
антимутаційні механізми?
• 1. Репарація ДНК (вирізальна,
комбінаційна)
• 2.Виродженість генетичного
коду(Одну амінокислоту можуть
кодувати декілька різних триплетів,
завдяки чому випадкова зміна одного
триплету не завжди супроводжується
зміною структури білка).
• 3.Повторюваність багатьох генів у
геномі.
• 4. Наявність інтронів, що є пастками
для мутацій.
38.
Біологічні антимутаційні механізми:
1.Більшість амінокислот
закодована кількома
триплетами.
2. Частина генів багато разів повторюється у ланцюзі ДНК.
3. У клітині існує система виправлення помилок, які
виникають під час подвоєння молекули ДНК і під впливом
мутагенних факторів.
Процеси, за допомогою яких
клітина знаходить і виправляє
пошкодження молекул ДНК,
називаються репарацією.
Перша
основа
Друга основа Третя
основа
У Ц А Г
Г
ВАЛ
ВАЛ
ВАЛ
ВАЛ
АЛА
АЛА
АЛА
АЛА
АСП
АСП
ГЛУ
ГЛУ
ГЛІ
ГЛІ
ГЛІ
ГЛІ
У
Ц
А
Г
• Апоптоз недопускає мутантні клітини до поділу й
збереження мутації в організмі. У клітинах організму
існує SOS-система, що її відкрив у 1975 р. М.
Радман. Ця система вмикається, якщо пошкоджень
ДНК стає забагато і виникає загроза життю клітини.
SOS-система активує групи генів, що зумовлюють
захисну відповідь на пошкодження ДНК.
Вся суть Апоптозу
Властивості мутацій
1. Мутаціїуніверсальні.
2. Мутації неспрямовані.
3. Ступінь вираження мутацій у фенотипі не
залежить від інтенсивності і тривалості дії
мутагенного фактора.
4. Частота мутацій зростає коли дія мутагенного
фактора довготриваліша і сильніша.
5. Для мутагенних факторів не існує нижнього
порогу їхньої дії (навіть найнижчі дози
мутагенних факторів здатні спричинити
мутацію.
44.
Чутливість організмів додії мутагенних факторів
Дорослі особини членистоногих (скорпіонів, багатоніжок)
витримують величезні дози радіації до 100 000 рад.
Клітини деяких бактерій витримують до 1 000 000 рад.
Для людини смертельні дози у 700 рад і вище.
Радіочутливість людей похилого віку вища у 2 рази,
дітей – у 5 разів, вагітних жінок – у 50 разів.
Для більшості людей безпечною вважають дозу 0,05 рад за
рік.
Доза опромінення у 100 рад викликає променеву хворобу.
Радіоактивні сполуки, які потрапили всередину організму,
приблизно в 10 разів перевищують за характером свого
впливу таку саму дозу радіації, отриману ззовні.
45.
Значення мутацій
у природіі житті людини
1. Мутації є джерелом спадкової мінливості.
2. Більшість мутацій шкідлива для живих істот:
знижують пристосованість до умов довкілля;
призводять до порушень процесів життєдіяльності;
викликають захворювання.
3. Мутації застосовують у селекції рослин та мікроорганізмів:
збільшують різноманітність вихідного матеріалу;
підвищують ефективність селекційної роботи.
4. Мутації застосовують у генетичних методах боротьби зі
шкідниками.
46.
Закон гомологічних рядів
спадковоїмінливості
Види і роди, генетично
близькі, характеризуються
подібними рядами спадкової
мінливості з такою
правильністю, що вивчаючи
ряд форм у межах одного виду
чи роду, можна передбачити
наявність форм із подібним
поєднанням ознак у межах
близьких видів чи родів. М. І. Вавілов
Закріплення знань
Визначити видимутації:
за впливом на організм;
за типом клітин, в яких
вона відбувається;
за зміною генетичного
матеріалу;
за причинами виникнення;
за поведінкою у гетерозиготі
Коротконогість у овець
анконської породи
Цікаво про все
•Блакитний колір очей - це результат мутації в гені
HERC2, через яку у носіїв такого гена знижене
вироблення меланіну у райдужній оболонці ока.
• За даними дослідження генетиків Копенгагенського
університету, ця мутація виникла приблизно 6-10
тис. років тому на Близькому Сході, так що всі люди
з блакитними очима можуть вважати себе
родичами.