2. Edwards sindromea 18.kromosoman
emandako trisomia da. Kromosomopatia
hau dauten %95a jaio aurretik hiltzen da,
gainontzekoak 2-3 hilabeteen artean hilko
dira. Akatsa aiatrengandik zein
amarengandk etor daiteke eta 90%an
bigarren meiosian ematen da.
Honako hau da afekturiko kromosoma bi egon
beharrean, hiru daude eta 18 kromosoma bikotean
egonik deitzen zaio trisonomia 18

3. Lehen aldiz deskribatu zuena john
edwards izan zen. Heriotza tasa
altuak zirela jaioberrietan, heriotza
sor dezakeen gaitz bat bezala
onartua izan da “letal”. Gaitz hau
daramatenek ez dute bizi itxaropen
handirik izaten eta normalean urte
bete baino lehen hiltzen dira. Oraindik
ez da aurkitu sendabiderik gaitz honi
aurre egin ahal izateko.
Gizonezkoak probabilitate gehiago
dugu gaitz hau edukitzeko bi aukera
ditugu edukitzea edo ez, emakumeak
berriz, hiru aukera dituzte edukitzea,
ez edukitzea edota edukitzea
geneetan baina ez agertze hau da
eramaile bezalakoa izan. Hala ere
gaitz hau bakarrik agertzen da
jaioberri batean 3000 jaoitzetatik.

4. eedwards
sindromea
XYe / XeYe / XY XY/ XYe
Emakumeak Gaitza du Ez du Gaitza du
Ez du
gaitza du eta gaitzik gizonak
gaitza
baina infektatuta
eramailea da. dago

5. Ageri diren anomalietako batzuk:
-aurpegiko anomaliak: burua txikia,
belarriak txikiagoak eta haien
kokalekua ohi baino baxuago daude,
aho txikia eta ia itxia, masailezurra
barrurantz sartuta.
- begietako anomaliak: begi txikiak
eta bertako irisa desplazatuta
agertzen da, horrek ikusteko
gaitasuna gutxitzen du. Horrez
aparte kataratak izateko joera dute.
- hezurretako anomaliak:
eskuetako behatzak bata bestearen
gainean kokatuta daude 1 eta 3
behatzak batera eta 2 eta 5 behatzak
bestaldetik. Oinetako arkuak
alderantzizkoak dira eta azazkalak
amaitu gabe agertzen dira.

6. -Bihotzeko anomaliak: afektatuen
%90 ageri dira bihotzeko arazoak. Aorta
arteriaren koaguluak, sistole eta
diastole era ez koordinatuan egitea eta
eskuineko aurikularen gehiegizko
handiagotzeak eragiten du gehieneko
heriotzak gaitz honetan.
-Anomaliak urogenitalak: giltzurruna
deformatuta agertzen da eta ugaltze
aparatuetan kiste asko agertzen dira.
http://www.youtube.com/watch?v=Hu7bK1XkZi8&feature=related

7. Ez dago tratamendu zehatzik gaitz
honetarako, ez duelako sendabiderik,
baina neurriz kontrolatu daitezke
sintomak, hala nola:
-Haur batzuk arnasketa egiteko
zailtasunak izaten dituzte, baina
hasieratik laguntza jasotzen badu,
oztopo hori ken dezake.
- batzuk bihotzeko arazoak izaten
dituzte, baina dieta orekatu eta
osasuntsu batekin, arazo horiek
sortzeko probabilitatea gutxitu daiteke.