2. ● Gaixotasun genetiko bat da.
● Oso arraroa da.
● Zahartze goiztiar batean datza.
● Ez da heredagarria.
● 1 /8.000.000 jaioberrietan
agertzen da gaixotasun hau.
● 13 urteko bizi itxaropena.
5. ● LMNA genean mutazioa agertzen
denean.
● Timinak zitosina ordezkatzen du.
● Nukleoaren A laminak txarto
eratzen da.
● Kromatinaren antolakuntza ez da
ondo egongo.
6.
7. ● Sintometan oinarrituz
diagnostikatu daiteke:
○ Azalaren aldaketak
○ Hazkuntza desegokia
○ Ilearen erorketa
● Proba genetiko baten bidez
baiezta daiteke.
8. ● Sintomak arintzean datza
tratamendua.
● Bihotzeko arazoak ekiditeko
farmakoak erabiltzen dira.
● Dieta hiperkalorikoen erabilpena.
● Hazkuntzeko hormonak.
● Minbiziaren aurkako sendagaia
erabiltzen da:
farnesiltransferasaren
inhibitzailea.
