Презентация Фонда "Дети БЭЛА"

1. Буллезный эпидермолиз –
состояние проблемы в России
Коталевская Ю.Ю.
Марычева Н.М.
Кропачева В.В.
Нижний Новгород, 2013

2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
 группа наследственных заболеваний кожи
 проявляется образованием пузырей на коже и слизистых
оболочках
 клинически гетерогенное заболевание по тяжести течения
 заболевание
с
вовлечением
в
патологический
процесс
различных органов и систем
 включает несколько типов в зависимости от уровня поражения
кожи

3. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
1 из 227 человек имеет мутацию в гене, отвечающем за
развитие БЭ
Средняя распространенность
новорожденных
БЭ
в
мире
1,7:100000
Распространенность в США 1:50 000 новорожденных
В Великобритании около 5000 больных разными формами БЭ
В Европе частота БЭ составляет примерно 1:30 000
(по данным Австрийского регистра)
Распространенность в России неизвестна.

4. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
По данным Фонда «Дети БЭЛА»
Зарегистрированных пациентов с диагнозом БЭ (Россия, Украина, Белоруссия,
Казахстан) – свыше 150 пациентов
Анонимно зарегистрированных – 30 человек
Семейные случаи – 10%
Пациенты из кровнородственных браков – 10%
Инвалидность имеют – 70% пациентов

5. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
По данным Фонда «Дети БЭЛА»
Форма БЭ по данным выписок, %
70
60
50
40
%
30
20
10
0
простая
дистрофическая
пограничная
неизвестная

6. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
По данным Фонда «Дети БЭЛА»
Возраст пациентов с БЭ на момент регистрации в фонде в %
60
40
20
0
до 1 года
от 1 до 2
лет
от 2 до 5
лет
от 5 до 10
лет
%
от 10 до 15
лет
от 16 и
старше

7. СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БУЛЛЕЗНОГО
ЭПИДЕРМОЛИЗА
Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB, 2008;
USA; England; Scotland; Australia; The Netherlands; Austria; Germany; France; Sweden; Italy; Japan
Основные типы БЭ
Основные подтипы БЭ
Белки - мишени
Супрабазальный
Дистрофический БЭ
(Dystrophic EB)
Киндлер синдром
(Kindler syndrome)
кератин 5 и 14, плектин, α6β4
интергин
Ламинин – 332, (ламинин – 5)
другие типы
Ламинин – 332, коллаген XVII
тип, α6β4 интергин
Доминантный
Пограничный БЭ
(Junctional EB)
Базальный
тип Херлитц (Herlitz)
Простой БЭ
(Simplex EB)
Плакофиллин-1, десмоплакин,
возможно другие
Коллаген VII типа
Рецессивный
Коллаген VII типа
Киндлин-1

8. СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БУЛЛЕЗ НОГО
ЭПИДЕРМОЛИЗА
Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB, 2008;
USA; England; Scotland; Australia; The Netherlands; Austria; Germany; France; Sweden; Italy; Japan
Простой БЭ
Классификация 2000
года
Классификация 2008 года
Супрабазальный
ПБЭ
ПБЭ, тип ВебераКокейна
ПБЭ, тип ДоулингМеара
(герпетиформный)
ПБЭ, тип Кѐбнера
ПБЭ с мышечной
дистрофией
Летальный акантолитический БЭ
Базальный ПБЭ
ПБЭ, локализованный (ранее Вебера-Кокейна)
Дефицит плакофилина
ПБЭ суперповерхностный
ПБЭ, тип Доулинг-Меара (герпетиформный)
ПБЭ, другие генерализованные формы
ПБЭ с пятнистой пигментацией
ПБЭ с мышечной дистрофией
ПБЭ с пилорической атрезией
ПБЭ аутосомно- рецессивный
ПБЭ, тип Огна
ПБЭ, мигрирующая кольцевидная

9. СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БУЛЛЕЗНОГО
ЭПИДЕРМОЛИЗА
Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB, 2008;
USA; England; Scotland; Australia; The Netherlands; Austria; Germany; France; Sweden; Italy; Japan
Пограничный БЭ
Классификация
2000 года
ПоБЭ, тип Херлитц
ПоБЭ, тип не
Херлитц
ПоБЭ с
пилорической
атрезией
Классификация 2008 года
Пограничный БЭ, тип
Херлитц
Пограничный БЭ, другие
типы
Пограничный БЭ, не Херлитц
генерализованный
Пограничный БЭ, не Херлитц
локализованный
Пограничный БЭ с пилорической
атрезией
Пограничный БЭ, инверсивный
Пограничный БЭ, поздно начинающийся
ЛОК-синдром (ларинго-онихо-кожный
синдром)

10. СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БУЛЛЕЗНОГО
ЭПИДЕРМОЛИЗА
Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB, 2008;
USA; England; Scotland; Australia; The Netherlands; Austria; Germany; France; Sweden; Italy; Japan
Дистрофический БЭ
Классификация
2000 года
Доминантный ДБЭ
Классификация 2008 года
Доминантный
ДБЭ
Рецессивный ДБЭ,
Рецессивный
тип Аллопо-Сименса ДБЭ
Рецессивный ДБЭ,
тип не АллопоСименса
ДДБЭ, генерализованный
ДДБЭ, акральный
ДДБЭ, претибиальный
ДДБЭ, пруригинозный
ДДБЭ, только ногти
ДДБЭ, буллезный дермолиз новорожденных
РДБЭ, тяжелый генерализованный
РДБЭ, генерализованный другой
РДБЭ, инверсивный
РДБЭ, претибиальный
РДБЭ, пруригинозный
РДБЭ, центрипитальный
РДБЭ, буллезный дермолиз новорожденных

11. СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БУЛЛЕЗНОГО
ЭПИДЕРМОЛИЗА
Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB, 2008;
USA; England; Scotland; Australia; The Netherlands; Austria; Germany; France; Sweden; Italy; Japan
Исключения из классификации
Название
Рекомендованное название
Причины исключения
ПБЭ, подтип ВебераКокейна
ПБЭ, локализованный
Отсутствие единообразия в оригинальных
описаниях; новый термин имеет более
непосредственное
визуальное отражение клинических проявлений
ПБЭ, подтип Кѐбнера
ПБЭ, генерализованный
другой
Несогласованность в определении даже среди
экспертов по БЭ; не связан с феноменом Кѐбнера
БЭ с пилорической
атрезией
Перенесен из ПБЭ в ПоБЭ
Атрезия пилорического отдела желудка редко
встречается при ПБЭ, в отличие от ПоБЭ
Гемидесмосомальный БЭ
Данный термин удален из
классификации
Включает только один из двух подтипов ПоБЭ-нХ,
оба имеют клинические проявления и одинаковые
результаты при ЭМ; различие основано
исключительно на белке-мишени
РДБЭ, подтип АллопоСименса
РДБЭ, генерализованный
тяжелый
Новый термин имеет более понятное содержание
для клиницистов
РДБЭ, подтип не АллопоСименса
РДБЭ, генерализованный
другой
Согласованность по номенклатуре
Транзиторный буллезный
дермолиз новорожденных
Буллезный дермолиз
новорожденных
Не всегда проходящее состояние, у некоторых
пациентов образование пузырей продолжается до
младенческого возраста

12. ПРИМЕРЫ ДИАГНОЗОВ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
По данным выписок пациентов
Врожденный буллезный эпидермолиз
Врожденный буллезный эпидермолиз, полидиспластическая форма
Врожденный полидиспластический дистрофический буллезный
эпидермолиз
Дистрофический аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз
Врожденный буллезный эпидермолиз, злокачественная форма
Гиперпластическая дистрофическая форма буллезного эпидермолиза
Врожденный буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма,
атрофический вариант
Вульгарный аутосомно-рецессивный врожденный буллезный
эпидермолиз

13. Генетика БЭ
Тип БЭ
Основные подтипы БЭ
Супрабазальный
Простой БЭ
(EBS)
Гены, кодирующие белки-мишени
PKP1 (плакофиллин-1)
DSP (десмоплакин)
KRT5, (кератин 5)
Базальный
KRT14 (кератин 14)
PLEC1 (плектин)
ITGA6, ITGB4 (α6β4 интергин)
тип Херлитц
Пограничный БЭ
(JEB)
LAMA3, LAMAB3, LAMC2 (ламинин – 332)
LAMA3, LAMAB3, LAMC2 (ламинин – 332)
другие типы
COL17A1 (коллаген 17 тип)
ITGA6, ITGB4 (α6β4 интергин)
Дистрофический Доминантный ДБЭ
БЭ (ДБЭ)
Киндлер синдром
Рецессивный ДБЭ
COL7A1 (коллаген 7 типа)
COL7A1 (коллаген 7 типа)
KIND1 (киндлин-1)

14. ДИАГНОСТИКА БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
Фенотипическая оценка признаков буллезного эпидермолиза
Биопсия кожи
Иммуно-флюоресцентный
анализ
+
Иммуно-гистохимическое
картирование
Кровь
(пациент и оба родителя)
Кандидатный ген
Молекулярная диагностика
Определение мутации
Электронная
микроскопия
Прогноз течения заболевания и
возможных осложнений
Генотипическое
подтверждение типа БЭ
Пренатальная и
преимплантационная
диагностика

15. Основные проблемы при БЭ
Лечение ран
Инфекции
Боль
Зуд
Контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
Проблемы с питанием
Гастро-эзофагальный рефлюкс
Запоры
Анемия
Патология зубов
Проблемы с органами дыхания, глазами
Психологические проблемы
Кардиомиопатия
Задержка полового и физического развития
Состояние костной ткани

16. ЛЕЧЕНИЕ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
Междисциплинарный подход
Дерматолог
Педиатр
Патронажная медсестра
Гастроэнтеролог
Диетолог
Стоматолог
Офтальмолог
ЛОР
Врач-генетик
Эндокринолог
Кардиолог
Радиолог
Уролог
Онколог
Гематолог
Иммунолог-аллерголог
Клинический фармаколог
Физиотерапевт
Пластический хирург
Хирург общего профиля
Ортопед
Анестезиолог-реаниматолог
Психотерапевт
Психолог
Трудотерапия
Паллиативная помощь
Игротерапия
Клиника боли
Логопед, дефектолог
Социальный
работник

17. ЛЕЧЕНИЕ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
Фактически
Должно быть
Специализированный
центр
или
Чаще
всего
пребывание
пребывание в дерматологическом
дерматологическом отделении
отделении
краевой
в
в
крупной
больницы,
реже
в
многопрофильной клинике
федеральном центре
Обеспечение
Узкие специалисты не имеют опыта
междисциплинарного
подхода в лечении пациентов с БЭ
в лечении БЭ и нет возможности
ознакомиться
с
современной
литературой на русском языке
Доступность паллиативной помощи
Роль
патронажной
медсестры
по месту жительства пациента
выполняет мать ребенка с БЭ

18. НАПРАВЛЕНИЕ РАЗВИТИЯ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С
БУЛЛЕЗНЫМ ЭПИДЕРМОЛИЗОМ
Должны
быть
разработаны
Должна быть хорошо развита
национальные диагностические и
социальная поддержка таких
лечебные
семей, обеспеченность
протоколы
ведения
патронажем по месту жительства
пациентов с БЭ
Должна быть развита связь с
участковыми
врачами,
больницами,
где
наблюдается
пациент с БЭ
Пациенты должны быть учтены в
региональных
регистрах
общенациональном
больных БЭ
и
регистре
Пациенты должны иметь равный
доступ
к
реабилитационным
мероприятиям
Включение БЭ в список редких
заболеваний и обеспечение
необходимыми перевязочными
материалами за счет государства

19. СПАСИБО ЗА
ВНИМАНИЕ!