遗传病&Dravet简介

遗传病 &Dravet 简介
- - - 病友会讲稿 - - -
201 2.5.5 北京
黄昱
北京大学医学部
医学遗传学系

人
是
由
单
细
胞
生
物
逐
步
进
化
而
来
的

人
体
细
胞
是
由
细
胞
构
成
的

受精卵
人
体 8 细胞胚胎
内
所囊胚
有
细
多能干细胞
胞
都
来神经细胞血液细胞
自
一心肌细胞
个
细
胞

每
个
细
胞
都
拥
有
一
套
完
整
的
基
因

基
因
通
过基因
翻
译
为
细胞核
蛋
白细胞质

质
而
发
挥蛋白
细胞外
作
用

基一条染色体就是一条连续的 DNA 序列
因
的
本
质
是
其
中
一
段
D
N
A
序
列每条染色体上约有 1000 个基因

人类全部 25000 个基因分布在如下 23 对染色
大体上
部
分
基
因
都
有
两
个
备
份
一份来自父亲，另一份来自母亲

人有性繁殖让我们既稳定又丰富多样
通
过
有
性
繁
殖
繁
衍
和
进
化

来
自
父
母精子
的
来自父亲
基
因
在
受
精
时卵子
组来自母亲
合

基
因
不
是
稳
定
的
，
是
可
以
改
变
的

基
因
突基因

变
↓
细胞核
蛋
白细胞质
质
功
能
异蛋白
常细胞外

蛋
白
质
功
能
异
常
↓
细
胞
功
能
紊
乱

基
因
突
变
↓
蛋
白
缺
乏
↓
细
胞
功
能
紊
乱
↓
疾 http://www.dravetfoundation.org/
病

关于 Dravet 综合征的遗传要点（一）

可能的致病基因（以下其中之一）
SCN1A ( 绝大多数）

SCN1B
SCN2A 少数案例报道
GABRG2

关于 Dravet 综合征的遗传要点（二）

SCN1A 基因突变类型
单等位基因突变（单倍剂量不足
haploinsufficiency ）
功能丧失型突变（ Loss of Function Mutation ）
错义突变
无义突变
移码突变（微缺失或插入导致）
剪切突变
大片段缺失或重复

关于 Dravet 综合征的遗传要点（三）

SCN1A 基因突变来源
新生突变（ de novo mutation ）（绝大多
数）
精子（主要）或卵子

父母遗传（少数，但不可忽视）
体细胞或生殖细胞嵌合
（ Somatic and germline SCN1A mosaicism ）

关于 Dravet 综合征的遗传要点（四）

再次生育时是否需要做产前诊断？
一般不需要
新发突变为主，父母并不携带致病突变
有时必须做
被证明父母某一方为体细胞嵌合体
有连续生育患病后代的生育史（生殖腺嵌
合）
有时视父母关切程度而定
生殖腺嵌合的可能性是无法通过目前的技术
手段排除的

关于 Dravet 综合征的遗传要点（五）

再次生育时进行产前诊断的条件？
明确先证者基因突变
文献或理论证据证明该突变为致病性突
变
产前材料的获取
绒毛，羊水或脐带血
胎儿基因突变分析

单基因遗传病检测的意义

明确病因，明确疾病进程，确定治疗方
案

提供生育选择，降低再发风险

黄昱
100191 学院路 38 号，北大医学部解剖楼
240
010-82801696
huangyu@bjmu.edu.cn
QQ: 1115868344
博客： http://blog.sina.com.cn/medgenetics

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