2. -Què són les malalties genètiques?
-Com actuen?
-Tipus de malalties genètiques.
-Causes de les malalties genètiques i exemples
- Investigadors més importants de malalties
- Bibliografia.
3. Les malalties genètiques són una alteració en el genoma humà.
Aquestes malalties poden ser herederitaries depenent de si és beuen alterats els
òvuls o en els espermatozoides.
Pot estar causada per una mutació, com molts càncers .
4. Poden tenir diverses maneres de actuar depenent de la malaltia que estem
parlant .
Però les malalties genètiques totes tenen una forma de actuar en comú que és
anant directament a les cèl·lules i infectar-les i això fa que és beguin afectats els
teus gens. I si són hereditàries , si tens una descendència els teus descendents
es beuran afectat per la malaltia.
5. - Malalties monogèniques
Es produeixen quan hi ha un únic gen defectuós. Aquestes malalties segueixen un
patró d'herència mendeliana (dominant, recessiva o lligada al sexe). Un exemple
de malaltia d'aquest tipus és l'Alzheimer, una malaltia progressiva i degenerativa
que ataca el cervell, causant problemes de memòria, de raonament i de conducta.
6. Malalties Multifactorials
Són malalties provocades per diversos gens alterats. Aquestes malalties
no segueixen el patró d’herència mendeliana i són les més freqüents.
Poden estar produïdes per molts factors, tant genètics com ambientals.
Un bon exemple n'és la diabetis, una malaltia crònica del metabolisme
provocada per l’absència d’insulina. Això fa que les cèl·lules no
absorbeixin la glucosa, i com a conseqüència el nivell de glucosa a la sang
augmenta.
7. Cromosòmiques
Vénen determinades per anomalies dels cromosomes, ja sigui per
l’augment o disminució del seu nombre, o per mutacions de la seva
estructura o posició. El síndrome de Down o el síndrome de Turner n’és
un exemple.
8. l'Alzheimer
Causa: les causes de la malaltia són desconegudes, però sembla
que intervenen diversos factors com l’edat, el sexe, l’herència
familiar i factors medioambientals.
Símptomes: al principi apareixen petites i quasi imperceptibles
pèrdues de memòria que amb el temps empitjoren. Aquesta
deficiència cada cop discapacita més al malalt, fins que aquest té
problemes per realitzar activitats quotidianes i simples, com ara
parlar, llegir o escriure.
Tractament: no hi ha cap medicament que la pugui
curar, però hi ha fàrmacs que en poden retardar l’avenç.
9. La diabetes
Causa: els dos factors més significatius de la seva aparició són l’herència
i l’obesitat.
Símptomes: augment de la set i de les ganes d’orinar, visió
borrosa, dificultat en la cicatrització de ferides i sensació de fatiga, entre
d’altres.
Tractament: el seu tractament es basa en una dieta molt
controlada, exercici físic i píldores o xeringues per a la insulina.
10. El síndrome de Down o el síndrome de Turner n’és
Causa: hi ha dues teories que expliquen aquesta pèrdua del cromosoma
X.
Símptomes: estatura baixa, coll unit per membranes, parpelles
caigudes, atrassament de la pubertat, mames planes i infertilitat.
Tractament: aquest varia molt segons la persona. És molt freqüent l’ús
de l’hormona del creixement per tractar la baixa estatura i la teràpia amb
estrògens, que estimula el desenvolupament de les mames, el pèl púbic i
altres caràcters sexuals
